Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556442A= | CA1321560170 | BMPR2 | c.2777A= (p.Asp926=) c.2708A= (n.2708A=) c.1587-3254A= (n.1587-3254A=) | |
2 | g.202556442A>C | CA350349728 | BMPR2 | c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.2708A>C (n.2708A>C) c.1587-3254A>C (n.1587-3254A>C) | |
2 | g.202556442A>G | CA350349726 | BMPR2 | c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.2708A>G (n.2708A>G) c.1587-3254A>G (n.1587-3254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556442A>T | CA350349727 | BMPR2 | c.2777A>T (p.Asp926Val) c.2708A>T (n.2708A>T) c.1587-3254A>T (n.1587-3254A>T) | |
2 | g.202556443T>A | CA350349730 | BMPR2 | c.2778T>A (p.Asp926Glu) c.2709T>A (n.2709T>A) c.1587-3253T>A (n.1587-3253T>A) | |
2 | g.202556443T>C | CA430905325 | BMPR2 | c.2778T>C (p.Asp926=) c.2709T>C (n.2709T>C) c.1587-3253T>C (n.1587-3253T>C) | |
2 | g.202556443T>G | CA350349732 | BMPR2 | c.2778T>G (p.Asp926Glu) c.2709T>G (n.2709T>G) c.1587-3253T>G (n.1587-3253T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556443T= | CA1321560171 | BMPR2 | c.2778T= (p.Asp926=) c.2709T= (n.2709T=) c.1587-3253T= (n.1587-3253T=) | |
2 | g.202556444C>A | CA350349734 | BMPR2 | c.2779C>A (p.Pro927Thr) c.2710C>A (n.2710C>A) c.1587-3252C>A (n.1587-3252C>A) | |
2 | g.202556444C= | CA1321560172 | BMPR2 | c.2779C= (p.Pro927=) c.2710C= (n.2710C=) c.1587-3252C= (n.1587-3252C=) | |
2 | g.202556444C>G | CA350349735 | BMPR2 | c.2779C>G (p.Pro927Ala) c.2710C>G (n.2710C>G) c.1587-3252C>G (n.1587-3252C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556444C>T | CA350349737 | BMPR2 | c.2779C>T (p.Pro927Ser) c.2710C>T (n.2710C>T) c.1587-3252C>T (n.1587-3252C>T) | |
2 | g.202556445C>A | CA350349743 | BMPR2 | c.2780C>A (p.Pro927His) c.2711C>A (n.2711C>A) c.1587-3251C>A (n.1587-3251C>A) | COSMIC |
2 | g.202556445C>G | CA350349739 | BMPR2 | c.2780C>G (p.Pro927Arg) c.2711C>G (n.2711C>G) c.1587-3251C>G (n.1587-3251C>G) | |
2 | g.202556445C>T | CA350349741 | BMPR2 | c.2780C>T (p.Pro927Leu) c.2711C>T (n.2711C>T) c.1587-3251C>T (n.1587-3251C>T) | |
2 | g.202556446T>A | CA430905326 | BMPR2 | c.2781T>A (p.Pro927=) c.2712T>A (n.2712T>A) c.1587-3250T>A (n.1587-3250T>A) | |
2 | g.202556446T>C | CA430905328 | BMPR2 | c.2781T>C (p.Pro927=) c.2712T>C (n.2712T>C) c.1587-3250T>C (n.1587-3250T>C) | |
2 | g.202556446T>G | CA430905327 | BMPR2 | c.2781T>G (p.Pro927=) c.2712T>G (n.2712T>G) c.1587-3250T>G (n.1587-3250T>G) | |
2 | g.202556447G>A | CA350349746 | BMPR2 | c.2782G>A (p.Gly928Arg) c.2713G>A (n.2713G>A) c.1587-3249G>A (n.1587-3249G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556447G>C | CA350349747 | BMPR2 | c.2782G>C (p.Gly928Arg) c.2713G>C (n.2713G>C) c.1587-3249G>C (n.1587-3249G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556447G= | CA1321560173 | BMPR2 | c.2782G= (p.Gly928=) c.2713G= (n.2713G=) c.1587-3249G= (n.1587-3249G=) | |
2 | g.202556447G>T | CA350349749 | BMPR2 | c.2782G>T (p.Gly928Trp) c.2713G>T (n.2713G>T) c.1587-3249G>T (n.1587-3249G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556448G>A | CA350349751 | BMPR2 | c.2783G>A (p.Gly928Glu) c.2714G>A (n.2714G>A) c.1587-3248G>A (n.1587-3248G>A) | |
2 | g.202556448G>C | CA350349752 | BMPR2 | c.2783G>C (p.Gly928Ala) c.2714G>C (n.2714G>C) c.1587-3248G>C (n.1587-3248G>C) | |
2 | g.202556448G>T | CA350349754 | BMPR2 | c.2783G>T (p.Gly928Val) c.2714G>T (n.2714G>T) c.1587-3248G>T (n.1587-3248G>T) | |
2 | g.202556449G>A | CA430905329 | BMPR2 | c.2784G>A (p.Gly928=) c.2715G>A (n.2715G>A) c.1587-3247G>A (n.1587-3247G>A) | |
2 | g.202556449G>C | CA430905330 | BMPR2 | c.2784G>C (p.Gly928=) c.2715G>C (n.2715G>C) c.1587-3247G>C (n.1587-3247G>C) | |
2 | g.202556449G>T | CA430905331 | BMPR2 | c.2784G>T (p.Gly928=) c.2715G>T (n.2715G>T) c.1587-3247G>T (n.1587-3247G>T) | |
2 | g.202556450C>A | CA350349756 | BMPR2 | c.2785C>A (p.Pro929Thr) c.2716C>A (n.2716C>A) c.1587-3246C>A (n.1587-3246C>A) | |
2 | g.202556450C>G | CA350349758 | BMPR2 | c.2785C>G (p.Pro929Ala) c.2716C>G (n.2716C>G) c.1587-3246C>G (n.1587-3246C>G) | |
2 | g.202556450C>T | CA350349760 | BMPR2 | c.2785C>T (p.Pro929Ser) c.2716C>T (n.2716C>T) c.1587-3246C>T (n.1587-3246C>T) | |
2 | g.202556451C>A | CA350349762 | BMPR2 | c.2786C>A (p.Pro929Gln) c.2717C>A (n.2717C>A) c.1587-3245C>A (n.1587-3245C>A) | |
2 | g.202556451C>G | CA350349764 | BMPR2 | c.2786C>G (p.Pro929Arg) c.2717C>G (n.2717C>G) c.1587-3245C>G (n.1587-3245C>G) | |
2 | g.202556451C>T | CA350349766 | BMPR2 | c.2786C>T (p.Pro929Leu) c.2717C>T (n.2717C>T) c.1587-3245C>T (n.1587-3245C>T) | |
2 | g.202556452A>C | CA430905332 | BMPR2 | c.2787A>C (p.Pro929=) c.2718A>C (n.2718A>C) c.1587-3244A>C (n.1587-3244A>C) | |
2 | g.202556452A>G | CA430905333 | BMPR2 | c.2787A>G (p.Pro929=) c.2718A>G (n.2718A>G) c.1587-3244A>G (n.1587-3244A>G) | COSMIC |
2 | g.202556452A>T | CA430905334 | BMPR2 | c.2787A>T (p.Pro929=) c.2718A>T (n.2718A>T) c.1587-3244A>T (n.1587-3244A>T) | |
2 | g.202556453T>A | CA350349768 | BMPR2 | c.2788T>A (p.Ser930Thr) c.2719T>A (n.2719T>A) c.1587-3243T>A (n.1587-3243T>A) | |
2 | g.202556453T>C | CA350349771 | BMPR2 | c.2788T>C (p.Ser930Pro) c.2719T>C (n.2719T>C) c.1587-3243T>C (n.1587-3243T>C) | |
2 | g.202556453T>G | CA350349769 | BMPR2 | c.2788T>G (p.Ser930Ala) c.2719T>G (n.2719T>G) c.1587-3243T>G (n.1587-3243T>G) | |
2 | g.202556454C>A | CA350349773 | BMPR2 | c.2789C>A (p.Ser930Ter) c.2720C>A (n.2720C>A) c.1587-3242C>A (n.1587-3242C>A) | |
2 | g.202556454C= | CA1321560174 | BMPR2 | c.2789C= (p.Ser930=) c.2720C= (n.2720C=) c.1587-3242C= (n.1587-3242C=) | |
2 | g.202556454C>G | CA350349774 | BMPR2 | c.2789C>G (p.Ser930Ter) c.2720C>G (n.2720C>G) c.1587-3242C>G (n.1587-3242C>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556454C>T | CA350349776 | BMPR2 | c.2789C>T (p.Ser930Leu) c.2720C>T (n.2720C>T) c.1587-3242C>T (n.1587-3242C>T) | |
2 | g.202556455A>C | CA430905335 | BMPR2 | c.2790A>C (p.Ser930=) c.2721A>C (n.2721A>C) c.1587-3241A>C (n.1587-3241A>C) | |
2 | g.202556455A>G | CA430905336 | BMPR2 | c.2790A>G (p.Ser930=) c.2721A>G (n.2721A>G) c.1587-3241A>G (n.1587-3241A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556455A>T | CA430905337 | BMPR2 | c.2790A>T (p.Ser930=) c.2721A>T (n.2721A>T) c.1587-3241A>T (n.1587-3241A>T) | |
2 | g.202556456A>C | CA350349778 | BMPR2 | c.2791A>C (p.Lys931Gln) c.2722A>C (n.2722A>C) c.1587-3240A>C (n.1587-3240A>C) | |
2 | g.202556456A>G | CA350349779 | BMPR2 | c.2791A>G (p.Lys931Glu) c.2722A>G (n.2722A>G) c.1587-3240A>G (n.1587-3240A>G) | |
2 | g.202556456A>T | CA350349780 | BMPR2 | c.2791A>T (p.Lys931Ter) c.2722A>T (n.2722A>T) c.1587-3240A>T (n.1587-3240A>T) | |
2 | g.202556457A>C | CA350349782 | BMPR2 | c.2792A>C (p.Lys931Thr) c.2723A>C (n.2723A>C) c.1587-3239A>C (n.1587-3239A>C) | |
2 | g.202556457A>G | CA350349783 | BMPR2 | c.2792A>G (p.Lys931Arg) c.2723A>G (n.2723A>G) c.1587-3239A>G (n.1587-3239A>G) | |
2 | g.202556457A>T | CA350349785 | BMPR2 | c.2792A>T (p.Lys931Met) c.2723A>T (n.2723A>T) c.1587-3239A>T (n.1587-3239A>T) | |
2 | g.202556458G>A | CA430905338 | BMPR2 | c.2793G>A (p.Lys931=) c.2724G>A (n.2724G>A) c.1587-3238G>A (n.1587-3238G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202556458G>C | CA350349786 | BMPR2 | c.2793G>C (p.Lys931Asn) c.2724G>C (n.2724G>C) c.1587-3238G>C (n.1587-3238G>C) | |
2 | g.202556458G= | CA1321560175 | BMPR2 | c.2793G= (p.Lys931=) c.2724G= (n.2724G=) c.1587-3238G= (n.1587-3238G=) | |
2 | g.202556458G>T | CA350349788 | BMPR2 | c.2793G>T (p.Lys931Asn) c.2724G>T (n.2724G>T) c.1587-3238G>T (n.1587-3238G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556459C>A | CA350349794 | BMPR2 | c.2794C>A (p.Pro932Thr) c.2725C>A (n.2725C>A) c.1587-3237C>A (n.1587-3237C>A) | |
2 | g.202556459C>G | CA350349792 | BMPR2 | c.2794C>G (p.Pro932Ala) c.2725C>G (n.2725C>G) c.1587-3237C>G (n.1587-3237C>G) | |
2 | g.202556459C>T | CA350349790 | BMPR2 | c.2794C>T (p.Pro932Ser) c.2725C>T (n.2725C>T) c.1587-3237C>T (n.1587-3237C>T) | |
2 | g.202556460C>A | CA350349796 | BMPR2 | c.2795C>A (p.Pro932His) c.2726C>A (n.2726C>A) c.1587-3236C>A (n.1587-3236C>A) | |
2 | g.202556460C>G | CA350349797 | BMPR2 | c.2795C>G (p.Pro932Arg) c.2726C>G (n.2726C>G) c.1587-3236C>G (n.1587-3236C>G) | |
2 | g.202556460C>T | CA350349799 | BMPR2 | c.2795C>T (p.Pro932Leu) c.2726C>T (n.2726C>T) c.1587-3236C>T (n.1587-3236C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556461C>A | CA430905339 | BMPR2 | c.2796C>A (p.Pro932=) c.2727C>A (n.2727C>A) c.1587-3235C>A (n.1587-3235C>A) | |
2 | g.202556461C>G | CA430905340 | BMPR2 | c.2796C>G (p.Pro932=) c.2727C>G (n.2727C>G) c.1587-3235C>G (n.1587-3235C>G) | |
2 | g.202556461C>T | CA430905341 | BMPR2 | c.2796C>T (p.Pro932=) c.2727C>T (n.2727C>T) c.1587-3235C>T (n.1587-3235C>T) | |
2 | g.202556462A= | CA1321560178 | BMPR2 | c.2797A= (p.Arg933=) c.2728A= (n.2728A=) c.1587-3234A= (n.1587-3234A=) | |
2 | g.202556462A>C | CA430905342 | BMPR2 | c.2797A>C (p.Arg933=) c.2728A>C (n.2728A>C) c.1587-3234A>C (n.1587-3234A>C) | |
2 | g.202556462A>G | CA2061588 | BMPR2 | c.2797A>G (p.Arg933Gly) c.2728A>G (n.2728A>G) c.1587-3234A>G (n.1587-3234A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556462A>T | CA350349802 | BMPR2 | c.2797A>T (p.Arg933Ter) c.2728A>T (n.2728A>T) c.1587-3234A>T (n.1587-3234A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556463G>A | CA350349804 | BMPR2 | c.2798G>A (p.Arg933Lys) c.2729G>A (n.2729G>A) c.1587-3233G>A (n.1587-3233G>A) | |
2 | g.202556463G>C | CA350349806 | BMPR2 | c.2798G>C (p.Arg933Thr) c.2729G>C (n.2729G>C) c.1587-3233G>C (n.1587-3233G>C) | |
2 | g.202556463G>T | CA350349808 | BMPR2 | c.2798G>T (p.Arg933Ile) c.2729G>T (n.2729G>T) c.1587-3233G>T (n.1587-3233G>T) | |
2 | g.202556464A>C | CA350349809 | BMPR2 | c.2799A>C (p.Arg933Ser) c.2730A>C (n.2730A>C) c.1587-3232A>C (n.1587-3232A>C) | |
2 | g.202556464A>G | CA430905343 | BMPR2 | c.2799A>G (p.Arg933=) c.2730A>G (n.2730A>G) c.1587-3232A>G (n.1587-3232A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556464A>T | CA350349811 | BMPR2 | c.2799A>T (p.Arg933Ser) c.2730A>T (n.2730A>T) c.1587-3232A>T (n.1587-3232A>T) | |
2 | g.202556465A>C | CA430905344 | BMPR2 | c.2800A>C (p.Arg934=) c.2731A>C (n.2731A>C) c.1587-3231A>C (n.1587-3231A>C) | |
2 | g.202556465A>G | CA350349813 | BMPR2 | c.2800A>G (p.Arg934Gly) c.2731A>G (n.2731A>G) c.1587-3231A>G (n.1587-3231A>G) | |
2 | g.202556465A>T | CA350349814 | BMPR2 | c.2800A>T (p.Arg934Ter) c.2731A>T (n.2731A>T) c.1587-3231A>T (n.1587-3231A>T) | |
2 | g.202556466G>A | CA350349818 | BMPR2 | c.2801G>A (p.Arg934Lys) c.2732G>A (n.2732G>A) c.1587-3230G>A (n.1587-3230G>A) | |
2 | g.202556466G>C | CA2061589 | BMPR2 | c.2801G>C (p.Arg934Thr) c.2732G>C (n.2732G>C) c.1587-3230G>C (n.1587-3230G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556466G= | CA1321560179 | BMPR2 | c.2801G= (p.Arg934=) c.2732G= (n.2732G=) c.1587-3230G= (n.1587-3230G=) | |
2 | g.202556466G>T | CA2061590 | BMPR2 | c.2801G>T (p.Arg934Ile) c.2732G>T (n.2732G>T) c.1587-3230G>T (n.1587-3230G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556467A>C | CA350349821 | BMPR2 | c.2802A>C (p.Arg934Ser) c.2733A>C (n.2733A>C) c.1587-3229A>C (n.1587-3229A>C) | |
2 | g.202556467A>G | CA430905345 | BMPR2 | c.2802A>G (p.Arg934=) c.2733A>G (n.2733A>G) c.1587-3229A>G (n.1587-3229A>G) | |
2 | g.202556467A>T | CA350349823 | BMPR2 | c.2802A>T (p.Arg934Ser) c.2733A>T (n.2733A>T) c.1587-3229A>T (n.1587-3229A>T) | |
2 | g.202556468G>A | CA350349824 | BMPR2 | c.2803G>A (p.Ala935Thr) c.2734G>A (n.2734G>A) c.1587-3228G>A (n.1587-3228G>A) | |
2 | g.202556468G>C | CA350349826 | BMPR2 | c.2803G>C (p.Ala935Pro) c.2734G>C (n.2734G>C) c.1587-3228G>C (n.1587-3228G>C) | |
2 | g.202556468G>T | CA350349828 | BMPR2 | c.2803G>T (p.Ala935Ser) c.2734G>T (n.2734G>T) c.1587-3228G>T (n.1587-3228G>T) | |
2 | g.202556469C>A | CA350349829 | BMPR2 | c.2804C>A (p.Ala935Glu) c.2735C>A (n.2735C>A) c.1587-3227C>A (n.1587-3227C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556469C= | CA1321560186 | BMPR2 | c.2804C= (p.Ala935=) c.2735C= (n.2735C=) c.1587-3227C= (n.1587-3227C=) | |
2 | g.202556469C>G | CA350349830 | BMPR2 | c.2804C>G (p.Ala935Gly) c.2735C>G (n.2735C>G) c.1587-3227C>G (n.1587-3227C>G) | dbSNP |
2 | g.202556469C>T | CA350349831 | BMPR2 | c.2804C>T (p.Ala935Val) c.2735C>T (n.2735C>T) c.1587-3227C>T (n.1587-3227C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556470A>C | CA430905348 | BMPR2 | c.2805A>C (p.Ala935=) c.2736A>C (n.2736A>C) c.1587-3226A>C (n.1587-3226A>C) | |
2 | g.202556470A>G | CA430905347 | BMPR2 | c.2805A>G (p.Ala935=) c.2736A>G (n.2736A>G) c.1587-3226A>G (n.1587-3226A>G) | |
2 | g.202556470A>T | CA430905346 | BMPR2 | c.2805A>T (p.Ala935=) c.2736A>T (n.2736A>T) c.1587-3226A>T (n.1587-3226A>T) | |
2 | g.202556471C>A | CA350349832 | BMPR2 | c.2806C>A (p.Gln936Lys) c.2737C>A (n.2737C>A) c.1587-3225C>A (n.1587-3225C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556471C>G | CA350349833 | BMPR2 | c.2806C>G (p.Gln936Glu) c.2737C>G (n.2737C>G) c.1587-3225C>G (n.1587-3225C>G) | |
2 | g.202556471C>T | CA350349834 | BMPR2 | c.2806C>T (p.Gln936Ter) c.2737C>T (n.2737C>T) c.1587-3225C>T (n.1587-3225C>T) | |
2 | g.202556472A= | CA1321560188 | BMPR2 | c.2807A= (p.Gln936=) c.2738A= (n.2738A=) c.1587-3224A= (n.1587-3224A=) | |
2 | g.202556472A>C | CA350349835 | BMPR2 | c.2807A>C (p.Gln936Pro) c.2738A>C (n.2738A>C) c.1587-3224A>C (n.1587-3224A>C) | |
2 | g.202556472A>G | CA350349836 | BMPR2 | c.2807A>G (p.Gln936Arg) c.2738A>G (n.2738A>G) c.1587-3224A>G (n.1587-3224A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556472A>T | CA350349837 | BMPR2 | c.2807A>T (p.Gln936Leu) c.2738A>T (n.2738A>T) c.1587-3224A>T (n.1587-3224A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556473G>A | CA430905349 | BMPR2 | c.2808G>A (p.Gln936=) c.2739G>A (n.2739G>A) c.1587-3223G>A (n.1587-3223G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556473G>C | CA350349839 | BMPR2 | c.2808G>C (p.Gln936His) c.2739G>C (n.2739G>C) c.1587-3223G>C (n.1587-3223G>C) | |
2 | g.202556473G>T | CA350349838 | BMPR2 | c.2808G>T (p.Gln936His) c.2739G>T (n.2739G>T) c.1587-3223G>T (n.1587-3223G>T) | |
2 | g.202556474A>C | CA430905350 | BMPR2 | c.2809A>C (p.Arg937=) c.2740A>C (n.2740A>C) c.1587-3222A>C (n.1587-3222A>C) | |
2 | g.202556474A>G | CA350349840 | BMPR2 | c.2809A>G (p.Arg937Gly) c.2740A>G (n.2740A>G) c.1587-3222A>G (n.1587-3222A>G) | |
2 | g.202556474A>T | CA350349841 | BMPR2 | c.2809A>T (p.Arg937Trp) c.2740A>T (n.2740A>T) c.1587-3222A>T (n.1587-3222A>T) | |
2 | g.202556475G>A | CA2061591 | BMPR2 | c.2810G>A (p.Arg937Lys) c.2741G>A (n.2741G>A) c.1587-3221G>A (n.1587-3221G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556475G>C | CA350349845 | BMPR2 | c.2810G>C (p.Arg937Thr) c.2741G>C (n.2741G>C) c.1587-3221G>C (n.1587-3221G>C) | |
2 | g.202556475G= | CA1321560191 | BMPR2 | c.2810G= (p.Arg937=) c.2741G= (n.2741G=) c.1587-3221G= (n.1587-3221G=) | |
2 | g.202556475G>T | CA350349846 | BMPR2 | c.2810G>T (p.Arg937Met) c.2741G>T (n.2741G>T) c.1587-3221G>T (n.1587-3221G>T) | |
2 | g.202556476G>A | CA295465 | BMPR2 | c.2811G>A (p.Arg937=) c.2742G>A (n.2742G>A) c.1587-3220G>A (n.1587-3220G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556476G>C | CA350349850 | BMPR2 | c.2811G>C (p.Arg937Ser) c.2742G>C (n.2742G>C) c.1587-3220G>C (n.1587-3220G>C) | |
2 | g.202556476G= | CA1321560193 | BMPR2 | c.2811G= (p.Arg937=) c.2742G= (n.2742G=) c.1587-3220G= (n.1587-3220G=) | |
2 | g.202556476G>T | CA350349849 | BMPR2 | c.2811G>T (p.Arg937Ser) c.2742G>T (n.2742G>T) c.1587-3220G>T (n.1587-3220G>T) | |
2 | g.202556477C>A | CA350349853 | BMPR2 | c.2812C>A (p.Pro938Thr) c.2743C>A (n.2743C>A) c.1587-3219C>A (n.1587-3219C>A) | |
2 | g.202556477C>G | CA350349855 | BMPR2 | c.2812C>G (p.Pro938Ala) c.2743C>G (n.2743C>G) c.1587-3219C>G (n.1587-3219C>G) | |
2 | g.202556477C>T | CA350349856 | BMPR2 | c.2812C>T (p.Pro938Ser) c.2743C>T (n.2743C>T) c.1587-3219C>T (n.1587-3219C>T) | COSMIC |
2 | g.202556478C>A | CA350349858 | BMPR2 | c.2813C>A (p.Pro938His) c.2744C>A (n.2744C>A) c.1587-3218C>A (n.1587-3218C>A) | |
2 | g.202556478C>G | CA350349860 | BMPR2 | c.2813C>G (p.Pro938Arg) c.2744C>G (n.2744C>G) c.1587-3218C>G (n.1587-3218C>G) | |
2 | g.202556478C>T | CA350349862 | BMPR2 | c.2813C>T (p.Pro938Leu) c.2744C>T (n.2744C>T) c.1587-3218C>T (n.1587-3218C>T) | |
2 | g.202556479T>A | CA430905351 | BMPR2 | c.2814T>A (p.Pro938=) c.2745T>A (n.2745T>A) c.1587-3217T>A (n.1587-3217T>A) | |
2 | g.202556479T>C | CA430905352 | BMPR2 | c.2814T>C (p.Pro938=) c.2745T>C (n.2745T>C) c.1587-3217T>C (n.1587-3217T>C) | |
2 | g.202556479T>G | CA430905353 | BMPR2 | c.2814T>G (p.Pro938=) c.2745T>G (n.2745T>G) c.1587-3217T>G (n.1587-3217T>G) | |
2 | g.202556480A>C | CA350349863 | BMPR2 | c.2815A>C (p.Asn939His) c.2746A>C (n.2746A>C) c.1587-3216A>C (n.1587-3216A>C) | |
2 | g.202556480A>G | CA350349867 | BMPR2 | c.2815A>G (p.Asn939Asp) c.2746A>G (n.2746A>G) c.1587-3216A>G (n.1587-3216A>G) | |
2 | g.202556480A>T | CA350349865 | BMPR2 | c.2815A>T (p.Asn939Tyr) c.2746A>T (n.2746A>T) c.1587-3216A>T (n.1587-3216A>T) | |
2 | g.202556481A>C | CA350349869 | BMPR2 | c.2816A>C (p.Asn939Thr) c.2747A>C (n.2747A>C) c.1587-3215A>C (n.1587-3215A>C) | |
2 | g.202556481A>G | CA350349870 | BMPR2 | c.2816A>G (p.Asn939Ser) c.2747A>G (n.2747A>G) c.1587-3215A>G (n.1587-3215A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556481A>T | CA350349871 | BMPR2 | c.2816A>T (p.Asn939Ile) c.2747A>T (n.2747A>T) c.1587-3215A>T (n.1587-3215A>T) | |
2 | g.202556482T>A | CA350349873 | BMPR2 | c.2817T>A (p.Asn939Lys) c.2748T>A (n.2748T>A) c.1587-3214T>A (n.1587-3214T>A) | |
2 | g.202556482T>C | CA2061592 | BMPR2 | c.2817T>C (p.Asn939=) c.2748T>C (n.2748T>C) c.1587-3214T>C (n.1587-3214T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556482T>G | CA350349875 | BMPR2 | c.2817T>G (p.Asn939Lys) c.2748T>G (n.2748T>G) c.1587-3214T>G (n.1587-3214T>G) | |
2 | g.202556482T= | CA1321560194 | BMPR2 | c.2817T= (p.Asn939=) c.2748T= (n.2748T=) c.1587-3214T= (n.1587-3214T=) | |
2 | g.202556483T>A | CA350349881 | BMPR2 | c.2818T>A (p.Ser940Thr) c.2749T>A (n.2749T>A) c.1587-3213T>A (n.1587-3213T>A) | |
2 | g.202556483T>C | CA350349878 | BMPR2 | c.2818T>C (p.Ser940Pro) c.2749T>C (n.2749T>C) c.1587-3213T>C (n.1587-3213T>C) | |
2 | g.202556483T>G | CA350349879 | BMPR2 | c.2818T>G (p.Ser940Ala) c.2749T>G (n.2749T>G) c.1587-3213T>G (n.1587-3213T>G) | |
2 | g.202556484C>A | CA350349883 | BMPR2 | c.2819C>A (p.Ser940Tyr) c.2750C>A (n.2750C>A) c.1587-3212C>A (n.1587-3212C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556484C= | CA1321560196 | BMPR2 | c.2819C= (p.Ser940=) c.2750C= (n.2750C=) c.1587-3212C= (n.1587-3212C=) | |
2 | g.202556484C>G | CA350349885 | BMPR2 | c.2819C>G (p.Ser940Cys) c.2750C>G (n.2750C>G) c.1587-3212C>G (n.1587-3212C>G) | COSMIC |
2 | g.202556484C>T | CA350349887 | BMPR2 | c.2819C>T (p.Ser940Phe) c.2750C>T (n.2750C>T) c.1587-3212C>T (n.1587-3212C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556485T>A | CA430905354 | BMPR2 | c.2820T>A (p.Ser940=) c.2751T>A (n.2751T>A) c.1587-3211T>A (n.1587-3211T>A) | |
2 | g.202556485T>C | CA430905355 | BMPR2 | c.2820T>C (p.Ser940=) c.2751T>C (n.2751T>C) c.1587-3211T>C (n.1587-3211T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.202556485T>G | CA430905356 | BMPR2 | c.2820T>G (p.Ser940=) c.2751T>G (n.2751T>G) c.1587-3211T>G (n.1587-3211T>G) | |
2 | g.202556486C>A | CA350349889 | BMPR2 | c.2821C>A (p.Leu941Met) c.2752C>A (n.2752C>A) c.1587-3210C>A (n.1587-3210C>A) | |
2 | g.202556486C>G | CA350349890 | BMPR2 | c.2821C>G (p.Leu941Val) c.2752C>G (n.2752C>G) c.1587-3210C>G (n.1587-3210C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556486C>T | CA430905357 | BMPR2 | c.2821C>T (p.Leu941=) c.2752C>T (n.2752C>T) c.1587-3210C>T (n.1587-3210C>T) | |
2 | g.202556487T>A | CA350349893 | BMPR2 | c.2822T>A (p.Leu941Gln) c.2753T>A (n.2753T>A) c.1587-3209T>A (n.1587-3209T>A) | |
2 | g.202556487T>C | CA350349895 | BMPR2 | c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.2753T>C (n.2753T>C) c.1587-3209T>C (n.1587-3209T>C) | |
2 | g.202556487T>G | CA350349894 | BMPR2 | c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.2753T>G (n.2753T>G) c.1587-3209T>G (n.1587-3209T>G) | |
2 | g.202556488G>A | CA430905358 | BMPR2 | c.2823G>A (p.Leu941=) c.2754G>A (n.2754G>A) c.1587-3208G>A (n.1587-3208G>A) | |
2 | g.202556488G>C | CA430905359 | BMPR2 | c.2823G>C (p.Leu941=) c.2754G>C (n.2754G>C) c.1587-3208G>C (n.1587-3208G>C) | |
2 | g.202556488G>T | CA430905360 | BMPR2 | c.2823G>T (p.Leu941=) c.2754G>T (n.2754G>T) c.1587-3208G>T (n.1587-3208G>T) | |
2 | g.202556489G>A | CA350349897 | BMPR2 | c.2824G>A (p.Asp942Asn) c.2755G>A (n.2755G>A) c.1587-3207G>A (n.1587-3207G>A) | |
2 | g.202556489G>C | CA350349899 | BMPR2 | c.2824G>C (p.Asp942His) c.2755G>C (n.2755G>C) c.1587-3207G>C (n.1587-3207G>C) | |
2 | g.202556489G= | CA1321560198 | BMPR2 | c.2824G= (p.Asp942=) c.2755G= (n.2755G=) c.1587-3207G= (n.1587-3207G=) | |
2 | g.202556489G>T | CA350349901 | BMPR2 | c.2824G>T (p.Asp942Tyr) c.2755G>T (n.2755G>T) c.1587-3207G>T (n.1587-3207G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556490A= | CA1321560199 | BMPR2 | c.2825A= (p.Asp942=) c.2756A= (n.2756A=) c.1587-3206A= (n.1587-3206A=) | |
2 | g.202556490A>C | CA350349903 | BMPR2 | c.2825A>C (p.Asp942Ala) c.2756A>C (n.2756A>C) c.1587-3206A>C (n.1587-3206A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556490A>G | CA350349905 | BMPR2 | c.2825A>G (p.Asp942Gly) c.2756A>G (n.2756A>G) c.1587-3206A>G (n.1587-3206A>G) | |
2 | g.202556490A>T | CA350349906 | BMPR2 | c.2825A>T (p.Asp942Val) c.2756A>T (n.2756A>T) c.1587-3206A>T (n.1587-3206A>T) | |
2 | g.202556491T>A | CA350349909 | BMPR2 | c.2826T>A (p.Asp942Glu) c.2757T>A (n.2757T>A) c.1587-3205T>A (n.1587-3205T>A) | |
2 | g.202556491T>C | CA430905361 | BMPR2 | c.2826T>C (p.Asp942=) c.2757T>C (n.2757T>C) c.1587-3205T>C (n.1587-3205T>C) | |
2 | g.202556491T>G | CA350349910 | BMPR2 | c.2826T>G (p.Asp942Glu) c.2757T>G (n.2757T>G) c.1587-3205T>G (n.1587-3205T>G) | |
2 | g.202556492C>A | CA350349912 | BMPR2 | c.2827C>A (p.Leu943Ile) c.2758C>A (n.2758C>A) c.1587-3204C>A (n.1587-3204C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556492C>G | CA350349914 | BMPR2 | c.2827C>G (p.Leu943Val) c.2758C>G (n.2758C>G) c.1587-3204C>G (n.1587-3204C>G) | |
2 | g.202556492C>T | CA350349915 | BMPR2 | c.2827C>T (p.Leu943Phe) c.2758C>T (n.2758C>T) c.1587-3204C>T (n.1587-3204C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556493T>A | CA350349918 | BMPR2 | c.2828T>A (p.Leu943His) c.2759T>A (n.2759T>A) c.1587-3203T>A (n.1587-3203T>A) | |
2 | g.202556493T>C | CA350349917 | BMPR2 | c.2828T>C (p.Leu943Pro) c.2759T>C (n.2759T>C) c.1587-3203T>C (n.1587-3203T>C) | |
2 | g.202556493T>G | CA350349916 | BMPR2 | c.2828T>G (p.Leu943Arg) c.2759T>G (n.2759T>G) c.1587-3203T>G (n.1587-3203T>G) | |
2 | g.202556494T>A | CA430905364 | BMPR2 | c.2829T>A (p.Leu943=) c.2760T>A (n.2760T>A) c.1587-3202T>A (n.1587-3202T>A) | |
2 | g.202556494T>C | CA430905363 | BMPR2 | c.2829T>C (p.Leu943=) c.2760T>C (n.2760T>C) c.1587-3202T>C (n.1587-3202T>C) | |
2 | g.202556494T>G | CA430905362 | BMPR2 | c.2829T>G (p.Leu943=) c.2760T>G (n.2760T>G) c.1587-3202T>G (n.1587-3202T>G) | |
2 | g.202556495T>A | CA350349920 | BMPR2 | c.2830T>A (p.Ser944Thr) c.2761T>A (n.2761T>A) c.1587-3201T>A (n.1587-3201T>A) | |
2 | g.202556495T>C | CA350349924 | BMPR2 | c.2830T>C (p.Ser944Pro) c.2761T>C (n.2761T>C) c.1587-3201T>C (n.1587-3201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556495T>G | CA350349922 | BMPR2 | c.2830T>G (p.Ser944Ala) c.2761T>G (n.2761T>G) c.1587-3201T>G (n.1587-3201T>G) | |
2 | g.202556495T= | CA1321560201 | BMPR2 | c.2830T= (p.Ser944=) c.2761T= (n.2761T=) c.1587-3201T= (n.1587-3201T=) | |
2 | g.202556496C>A | CA350349926 | BMPR2 | c.2831C>A (p.Ser944Ter) c.2762C>A (n.2762C>A) c.1587-3200C>A (n.1587-3200C>A) | |
2 | g.202556496C>G | CA350349929 | BMPR2 | c.2831C>G (p.Ser944Ter) c.2762C>G (n.2762C>G) c.1587-3200C>G (n.1587-3200C>G) | |
2 | g.202556496C>T | CA350349927 | BMPR2 | c.2831C>T (p.Ser944Leu) c.2762C>T (n.2762C>T) c.1587-3200C>T (n.1587-3200C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556497A= | CA1321560203 | BMPR2 | c.2832A= (p.Ser944=) c.2763A= (n.2763A=) c.1587-3199A= (n.1587-3199A=) | |
2 | g.202556497A>C | CA430905365 | BMPR2 | c.2832A>C (p.Ser944=) c.2763A>C (n.2763A>C) c.1587-3199A>C (n.1587-3199A>C) | |
2 | g.202556497A>G | CA430905366 | BMPR2 | c.2832A>G (p.Ser944=) c.2763A>G (n.2763A>G) c.1587-3199A>G (n.1587-3199A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556497A>T | CA430905367 | BMPR2 | c.2832A>T (p.Ser944=) c.2763A>T (n.2763A>T) c.1587-3199A>T (n.1587-3199A>T) | |
2 | g.202556498G>A | CA350349931 | BMPR2 | c.2833G>A (p.Ala945Thr) c.2764G>A (n.2764G>A) c.1587-3198G>A (n.1587-3198G>A) | |
2 | g.202556498G>C | CA350349933 | BMPR2 | c.2833G>C (p.Ala945Pro) c.2764G>C (n.2764G>C) c.1587-3198G>C (n.1587-3198G>C) | |
2 | g.202556498G>T | CA350349935 | BMPR2 | c.2833G>T (p.Ala945Ser) c.2764G>T (n.2764G>T) c.1587-3198G>T (n.1587-3198G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556499C>A | CA350349937 | BMPR2 | c.2834C>A (p.Ala945Asp) c.2765C>A (n.2765C>A) c.1587-3197C>A (n.1587-3197C>A) | |
2 | g.202556499C>G | CA350349939 | BMPR2 | c.2834C>G (p.Ala945Gly) c.2765C>G (n.2765C>G) c.1587-3197C>G (n.1587-3197C>G) | |
2 | g.202556499C>T | CA350349941 | BMPR2 | c.2834C>T (p.Ala945Val) c.2765C>T (n.2765C>T) c.1587-3197C>T (n.1587-3197C>T) | |
2 | g.202556500C>A | CA430905368 | BMPR2 | c.2835C>A (p.Ala945=) c.2766C>A (n.2766C>A) c.1587-3196C>A (n.1587-3196C>A) | |
2 | g.202556500C>G | CA430905370 | BMPR2 | c.2835C>G (p.Ala945=) c.2766C>G (n.2766C>G) c.1587-3196C>G (n.1587-3196C>G) | |
2 | g.202556500C>T | CA430905369 | BMPR2 | c.2835C>T (p.Ala945=) c.2766C>T (n.2766C>T) c.1587-3196C>T (n.1587-3196C>T) | |
2 | g.202556501A>C | CA350349943 | BMPR2 | c.2836A>C (p.Thr946Pro) c.2767A>C (n.2767A>C) c.1587-3195A>C (n.1587-3195A>C) | |
2 | g.202556501A>G | CA350349944 | BMPR2 | c.2836A>G (p.Thr946Ala) c.2767A>G (n.2767A>G) c.1587-3195A>G (n.1587-3195A>G) | |
2 | g.202556501A>T | CA350349946 | BMPR2 | c.2836A>T (p.Thr946Ser) c.2767A>T (n.2767A>T) c.1587-3195A>T (n.1587-3195A>T) | |
2 | g.202556502C>A | CA350349949 | BMPR2 | c.2837C>A (p.Thr946Lys) c.2768C>A (n.2768C>A) c.1587-3194C>A (n.1587-3194C>A) | |
2 | g.202556502C>G | CA350349951 | BMPR2 | c.2837C>G (p.Thr946Arg) c.2768C>G (n.2768C>G) c.1587-3194C>G (n.1587-3194C>G) | |
2 | g.202556502C>T | CA350349952 | BMPR2 | c.2837C>T (p.Thr946Ile) c.2768C>T (n.2768C>T) c.1587-3194C>T (n.1587-3194C>T) | |
2 | g.202556503A>C | CA430905372 | BMPR2 | c.2838A>C (p.Thr946=) c.2769A>C (n.2769A>C) c.1587-3193A>C (n.1587-3193A>C) | |
2 | g.202556503A>G | CA430905373 | BMPR2 | c.2838A>G (p.Thr946=) c.2769A>G (n.2769A>G) c.1587-3193A>G (n.1587-3193A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556503A>T | CA430905374 | BMPR2 | c.2838A>T (p.Thr946=) c.2769A>T (n.2769A>T) c.1587-3193A>T (n.1587-3193A>T) | |
2 | g.202556504A= | CA1321560205 | BMPR2 | c.2839A= (p.Asn947=) c.2770A= (n.2770A=) c.1587-3192A= (n.1587-3192A=) | |
2 | g.202556504A>C | CA350349959 | BMPR2 | c.2839A>C (p.Asn947His) c.2770A>C (n.2770A>C) c.1587-3192A>C (n.1587-3192A>C) | |
2 | g.202556504A>G | CA64044340 | BMPR2 | c.2839A>G (p.Asn947Asp) c.2770A>G (n.2770A>G) c.1587-3192A>G (n.1587-3192A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556504A>T | CA350349957 | BMPR2 | c.2839A>T (p.Asn947Tyr) c.2770A>T (n.2770A>T) c.1587-3192A>T (n.1587-3192A>T) | |
2 | g.202556505A>C | CA350349961 | BMPR2 | c.2840A>C (p.Asn947Thr) c.2771A>C (n.2771A>C) c.1587-3191A>C (n.1587-3191A>C) | |
2 | g.202556505A>G | CA350349963 | BMPR2 | c.2840A>G (p.Asn947Ser) c.2771A>G (n.2771A>G) c.1587-3191A>G (n.1587-3191A>G) | |
2 | g.202556505A>T | CA350349965 | BMPR2 | c.2840A>T (p.Asn947Ile) c.2771A>T (n.2771A>T) c.1587-3191A>T (n.1587-3191A>T) | |
2 | g.202556506T>A | CA350349967 | BMPR2 | c.2841T>A (p.Asn947Lys) c.2772T>A (n.2772T>A) c.1587-3190T>A (n.1587-3190T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556506T>C | CA430905375 | BMPR2 | c.2841T>C (p.Asn947=) c.2772T>C (n.2772T>C) c.1587-3190T>C (n.1587-3190T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556506T>G | CA350349969 | BMPR2 | c.2841T>G (p.Asn947Lys) c.2772T>G (n.2772T>G) c.1587-3190T>G (n.1587-3190T>G) | |
2 | g.202556507G>A | CA2061593 | BMPR2 | c.2842G>A (p.Val948Ile) c.2773G>A (n.2773G>A) c.1587-3189G>A (n.1587-3189G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556507G>C | CA350349973 | BMPR2 | c.2842G>C (p.Val948Leu) c.2773G>C (n.2773G>C) c.1587-3189G>C (n.1587-3189G>C) | |
2 | g.202556507G= | CA1321560208 | BMPR2 | c.2842G= (p.Val948=) c.2773G= (n.2773G=) c.1587-3189G= (n.1587-3189G=) | |
2 | g.202556507G>T | CA350349975 | BMPR2 | c.2842G>T (p.Val948Phe) c.2773G>T (n.2773G>T) c.1587-3189G>T (n.1587-3189G>T) | |
2 | g.202556508T>A | CA350349978 | BMPR2 | c.2843T>A (p.Val948Asp) c.2774T>A (n.2774T>A) c.1587-3188T>A (n.1587-3188T>A) | |
2 | g.202556508T>C | CA64044362 | BMPR2 | c.2843T>C (p.Val948Ala) c.2774T>C (n.2774T>C) c.1587-3188T>C (n.1587-3188T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556508T>G | CA350349981 | BMPR2 | c.2843T>G (p.Val948Gly) c.2774T>G (n.2774T>G) c.1587-3188T>G (n.1587-3188T>G) | |
2 | g.202556508T= | CA1321560210 | BMPR2 | c.2843T= (p.Val948=) c.2774T= (n.2774T=) c.1587-3188T= (n.1587-3188T=) | |
2 | g.202556509C>A | CA430905376 | BMPR2 | c.2844C>A (p.Val948=) c.2775C>A (n.2775C>A) c.1587-3187C>A (n.1587-3187C>A) | |
2 | g.202556509C>G | CA430905377 | BMPR2 | c.2844C>G (p.Val948=) c.2775C>G (n.2775C>G) c.1587-3187C>G (n.1587-3187C>G) | |
2 | g.202556509C>T | CA430905378 | BMPR2 | c.2844C>T (p.Val948=) c.2775C>T (n.2775C>T) c.1587-3187C>T (n.1587-3187C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556510C>A | CA350349986 | BMPR2 | c.2845C>A (p.Leu949Met) c.2776C>A (n.2776C>A) c.1587-3186C>A (n.1587-3186C>A) | |
2 | g.202556510C>G | CA350349984 | BMPR2 | c.2845C>G (p.Leu949Val) c.2776C>G (n.2776C>G) c.1587-3186C>G (n.1587-3186C>G) | |
2 | g.202556510C>T | CA430905379 | BMPR2 | c.2845C>T (p.Leu949=) c.2776C>T (n.2776C>T) c.1587-3186C>T (n.1587-3186C>T) | |
2 | g.202556511T>A | CA350349989 | BMPR2 | c.2846T>A (p.Leu949Gln) c.2777T>A (n.2777T>A) c.1587-3185T>A (n.1587-3185T>A) | |
2 | g.202556511T>C | CA350349991 | BMPR2 | c.2846T>C (p.Leu949Pro) c.2777T>C (n.2777T>C) c.1587-3185T>C (n.1587-3185T>C) | |
2 | g.202556511T>G | CA350349993 | BMPR2 | c.2846T>G (p.Leu949Arg) c.2777T>G (n.2777T>G) c.1587-3185T>G (n.1587-3185T>G) | |
2 | g.202556512G>A | CA430905380 | BMPR2 | c.2847G>A (p.Leu949=) c.2778G>A (n.2778G>A) c.1587-3184G>A (n.1587-3184G>A) | |
2 | g.202556512G>C | CA430905381 | BMPR2 | c.2847G>C (p.Leu949=) c.2778G>C (n.2778G>C) c.1587-3184G>C (n.1587-3184G>C) | |
2 | g.202556512G>T | CA430905382 | BMPR2 | c.2847G>T (p.Leu949=) c.2778G>T (n.2778G>T) c.1587-3184G>T (n.1587-3184G>T) | |
2 | g.202556513G>A | CA350349996 | BMPR2 | c.2848G>A (p.Asp950Asn) c.2779G>A (n.2779G>A) c.1587-3183G>A (n.1587-3183G>A) | |
2 | g.202556513G>C | CA350349998 | BMPR2 | c.2848G>C (p.Asp950His) c.2779G>C (n.2779G>C) c.1587-3183G>C (n.1587-3183G>C) | |
2 | g.202556513G>T | CA350350000 | BMPR2 | c.2848G>T (p.Asp950Tyr) c.2779G>T (n.2779G>T) c.1587-3183G>T (n.1587-3183G>T) | |
2 | g.202556514A>C | CA350350006 | BMPR2 | c.2849A>C (p.Asp950Ala) c.2780A>C (n.2780A>C) c.1587-3182A>C (n.1587-3182A>C) | |
2 | g.202556514A>G | CA350350002 | BMPR2 | c.2849A>G (p.Asp950Gly) c.2780A>G (n.2780A>G) c.1587-3182A>G (n.1587-3182A>G) | |
2 | g.202556514A>T | CA350350004 | BMPR2 | c.2849A>T (p.Asp950Val) c.2780A>T (n.2780A>T) c.1587-3182A>T (n.1587-3182A>T) | |
2 | g.202556515T>A | CA350350008 | BMPR2 | c.2850T>A (p.Asp950Glu) c.2781T>A (n.2781T>A) c.1587-3181T>A (n.1587-3181T>A) | |
2 | g.202556515T>C | CA430905384 | BMPR2 | c.2850T>C (p.Asp950=) c.2781T>C (n.2781T>C) c.1587-3181T>C (n.1587-3181T>C) | |
2 | g.202556515T>G | CA350350010 | BMPR2 | c.2850T>G (p.Asp950Glu) c.2781T>G (n.2781T>G) c.1587-3181T>G (n.1587-3181T>G) | |
2 | g.202556516G>A | CA350350013 | BMPR2 | c.2851G>A (p.Gly951Ser) c.2782G>A (n.2782G>A) c.1587-3180G>A (n.1587-3180G>A) | |
2 | g.202556516G>C | CA350350015 | BMPR2 | c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.2782G>C (n.2782G>C) c.1587-3180G>C (n.1587-3180G>C) | |
2 | g.202556516G>T | CA350350018 | BMPR2 | c.2851G>T (p.Gly951Cys) c.2782G>T (n.2782G>T) c.1587-3180G>T (n.1587-3180G>T) | |
2 | g.202556517G>A | CA350350021 | BMPR2 | c.2852G>A (p.Gly951Asp) c.2783G>A (n.2783G>A) c.1587-3179G>A (n.1587-3179G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556517G>C | CA350350025 | BMPR2 | c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.2783G>C (n.2783G>C) c.1587-3179G>C (n.1587-3179G>C) | |
2 | g.202556517G= | CA1321560214 | BMPR2 | c.2852G= (p.Gly951=) c.2783G= (n.2783G=) c.1587-3179G= (n.1587-3179G=) | |
2 | g.202556517G>T | CA350350023 | BMPR2 | c.2852G>T (p.Gly951Val) c.2783G>T (n.2783G>T) c.1587-3179G>T (n.1587-3179G>T) | |
2 | g.202556518C>A | CA430905386 | BMPR2 | c.2853C>A (p.Gly951=) c.2784C>A (n.2784C>A) c.1587-3178C>A (n.1587-3178C>A) | |
2 | g.202556518C= | CA1321560215 | BMPR2 | c.2853C= (p.Gly951=) c.2784C= (n.2784C=) c.1587-3178C= (n.1587-3178C=) | |
2 | g.202556518C>G | CA430905388 | BMPR2 | c.2853C>G (p.Gly951=) c.2784C>G (n.2784C>G) c.1587-3178C>G (n.1587-3178C>G) | dbSNP |
2 | g.202556518C>T | CA430905389 | BMPR2 | c.2853C>T (p.Gly951=) c.2784C>T (n.2784C>T) c.1587-3178C>T (n.1587-3178C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556519A= | CA1321560216 | BMPR2 | c.2854A= (p.Ser952=) c.2785A= (n.2785A=) c.1587-3177A= (n.1587-3177A=) | |
2 | g.202556519A>C | CA350350028 | BMPR2 | c.2854A>C (p.Ser952Arg) c.2785A>C (n.2785A>C) c.1587-3177A>C (n.1587-3177A>C) | |
2 | g.202556519A>G | CA2061594 | BMPR2 | c.2854A>G (p.Ser952Gly) c.2785A>G (n.2785A>G) c.1587-3177A>G (n.1587-3177A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556519A>T | CA350350029 | BMPR2 | c.2854A>T (p.Ser952Cys) c.2785A>T (n.2785A>T) c.1587-3177A>T (n.1587-3177A>T) | |
2 | g.202556520G>A | CA350350030 | BMPR2 | c.2855G>A (p.Ser952Asn) c.2786G>A (n.2786G>A) c.1587-3176G>A (n.1587-3176G>A) | |
2 | g.202556520G>C | CA350350031 | BMPR2 | c.2855G>C (p.Ser952Thr) c.2786G>C (n.2786G>C) c.1587-3176G>C (n.1587-3176G>C) | |
2 | g.202556520G>T | CA350350032 | BMPR2 | c.2855G>T (p.Ser952Ile) c.2786G>T (n.2786G>T) c.1587-3176G>T (n.1587-3176G>T) | |
2 | g.202556521C>A | CA350350033 | BMPR2 | c.2856C>A (p.Ser952Arg) c.2787C>A (n.2787C>A) c.1587-3175C>A (n.1587-3175C>A) | |
2 | g.202556521C>G | CA350350034 | BMPR2 | c.2856C>G (p.Ser952Arg) c.2787C>G (n.2787C>G) c.1587-3175C>G (n.1587-3175C>G) | |
2 | g.202556521C>T | CA430905390 | BMPR2 | c.2856C>T (p.Ser952=) c.2787C>T (n.2787C>T) c.1587-3175C>T (n.1587-3175C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556522A>C | CA350350035 | BMPR2 | c.2857A>C (p.Ser953Arg) c.2788A>C (n.2788A>C) c.1587-3174A>C (n.1587-3174A>C) | |
2 | g.202556522A>G | CA350350036 | BMPR2 | c.2857A>G (p.Ser953Gly) c.2788A>G (n.2788A>G) c.1587-3174A>G (n.1587-3174A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556522A>T | CA350350037 | BMPR2 | c.2857A>T (p.Ser953Cys) c.2788A>T (n.2788A>T) c.1587-3174A>T (n.1587-3174A>T) | |
2 | g.202556523G>A | CA2061595 | BMPR2 | c.2858G>A (p.Ser953Asn) c.2789G>A (n.2789G>A) c.1587-3173G>A (n.1587-3173G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556523G>C | CA350350038 | BMPR2 | c.2858G>C (p.Ser953Thr) c.2789G>C (n.2789G>C) c.1587-3173G>C (n.1587-3173G>C) | |
2 | g.202556523G= | CA1321560218 | BMPR2 | c.2858G= (p.Ser953=) c.2789G= (n.2789G=) c.1587-3173G= (n.1587-3173G=) | |
2 | g.202556523G>T | CA64044380 | BMPR2 | c.2858G>T (p.Ser953Ile) c.2789G>T (n.2789G>T) c.1587-3173G>T (n.1587-3173G>T) | dbSNP |
2 | g.202556524T>A | CA350350039 | BMPR2 | c.2859T>A (p.Ser953Arg) c.2790T>A (n.2790T>A) c.1587-3172T>A (n.1587-3172T>A) | |
2 | g.202556524T>C | CA430905393 | BMPR2 | c.2859T>C (p.Ser953=) c.2790T>C (n.2790T>C) c.1587-3172T>C (n.1587-3172T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556524T>G | CA350350040 | BMPR2 | c.2859T>G (p.Ser953Arg) c.2790T>G (n.2790T>G) c.1587-3172T>G (n.1587-3172T>G) | |
2 | g.202556525A>C | CA350350041 | BMPR2 | c.2860A>C (p.Ile954Leu) c.2791A>C (n.2791A>C) c.1587-3171A>C (n.1587-3171A>C) | |
2 | g.202556525A>G | CA350350042 | BMPR2 | c.2860A>G (p.Ile954Val) c.2791A>G (n.2791A>G) c.1587-3171A>G (n.1587-3171A>G) | |
2 | g.202556525A>T | CA350350043 | BMPR2 | c.2860A>T (p.Ile954Leu) c.2791A>T (n.2791A>T) c.1587-3171A>T (n.1587-3171A>T) | |
2 | g.202556526T>A | CA350350044 | BMPR2 | c.2861T>A (p.Ile954Lys) c.2792T>A (n.2792T>A) c.1587-3170T>A (n.1587-3170T>A) | |
2 | g.202556526T>C | CA350350045 | BMPR2 | c.2861T>C (p.Ile954Thr) c.2792T>C (n.2792T>C) c.1587-3170T>C (n.1587-3170T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556526T>G | CA350350046 | BMPR2 | c.2861T>G (p.Ile954Arg) c.2792T>G (n.2792T>G) c.1587-3170T>G (n.1587-3170T>G) | |
2 | g.202556527A= | CA1321560223 | BMPR2 | c.2862A= (p.Ile954=) c.2793A= (n.2793A=) c.1587-3169A= (n.1587-3169A=) | |
2 | g.202556527A>C | CA430905401 | BMPR2 | c.2862A>C (p.Ile954=) c.2793A>C (n.2793A>C) c.1587-3169A>C (n.1587-3169A>C) | |
2 | g.202556527A>G | CA350350047 | BMPR2 | c.2862A>G (p.Ile954Met) c.2793A>G (n.2793A>G) c.1587-3169A>G (n.1587-3169A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556527A>T | CA430905402 | BMPR2 | c.2862A>T (p.Ile954=) c.2793A>T (n.2793A>T) c.1587-3169A>T (n.1587-3169A>T) | |
2 | g.202556528C>A | CA350350048 | BMPR2 | c.2863C>A (p.Gln955Lys) c.2794C>A (n.2794C>A) c.1587-3168C>A (n.1587-3168C>A) | |
2 | g.202556528C>G | CA350350049 | BMPR2 | c.2863C>G (p.Gln955Glu) c.2794C>G (n.2794C>G) c.1587-3168C>G (n.1587-3168C>G) | |
2 | g.202556528C>T | CA350350050 | BMPR2 | c.2863C>T (p.Gln955Ter) c.2794C>T (n.2794C>T) c.1587-3168C>T (n.1587-3168C>T) | |
2 | g.202556529A= | CA1321560226 | BMPR2 | c.2864A= (p.Gln955=) c.2795A= (n.2795A=) c.1587-3167A= (n.1587-3167A=) | |
2 | g.202556529A>C | CA350350051 | BMPR2 | c.2864A>C (p.Gln955Pro) c.2795A>C (n.2795A>C) c.1587-3167A>C (n.1587-3167A>C) | |
2 | g.202556529A>G | CA350350052 | BMPR2 | c.2864A>G (p.Gln955Arg) c.2795A>G (n.2795A>G) c.1587-3167A>G (n.1587-3167A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556529A>T | CA350350053 | BMPR2 | c.2864A>T (p.Gln955Leu) c.2795A>T (n.2795A>T) c.1587-3167A>T (n.1587-3167A>T) | |
2 | g.202556530G>A | CA430905406 | BMPR2 | c.2865G>A (p.Gln955=) c.2796G>A (n.2796G>A) c.1587-3166G>A (n.1587-3166G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556530G>C | CA350350055 | BMPR2 | c.2865G>C (p.Gln955His) c.2796G>C (n.2796G>C) c.1587-3166G>C (n.1587-3166G>C) | dbSNP |
2 | g.202556530G= | CA1321560228 | BMPR2 | c.2865G= (p.Gln955=) c.2796G= (n.2796G=) c.1587-3166G= (n.1587-3166G=) | |
2 | g.202556530G>T | CA350350054 | BMPR2 | c.2865G>T (p.Gln955His) c.2796G>T (n.2796G>T) c.1587-3166G>T (n.1587-3166G>T) | |
2 | g.202556531A>C | CA350350056 | BMPR2 | c.2866A>C (p.Ile956Leu) c.2797A>C (n.2797A>C) c.1587-3165A>C (n.1587-3165A>C) c.2866A>C (p.Ser956Arg) | |
2 | g.202556531A>G | CA350350057 | BMPR2 | c.2866A>G (p.Ile956Val) c.2797A>G (n.2797A>G) c.1587-3165A>G (n.1587-3165A>G) c.2866A>G (p.Ser956Gly) | |
2 | g.202556531A>T | CA350350058 | BMPR2 | c.2866A>T (p.Ile956Leu) c.2797A>T (n.2797A>T) c.1587-3165A>T (n.1587-3165A>T) c.2866A>T (p.Ser956Cys) | |
2 | g.202556532G>A | CA350350059 | BMPR2 | c.2866+1G>A (n.2866+1G>A) c.2797+1G>A (n.2797+1G>A) c.1587-3164G>A (n.1587-3164G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556532G>C | CA350350060 | BMPR2 | c.2866+1G>C (n.2866+1G>C) c.2797+1G>C (n.2797+1G>C) c.1587-3164G>C (n.1587-3164G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556532G= | CA1321560230 | BMPR2 | c.2866+1G= (n.2866+1G=) c.2797+1G= (n.2797+1G=) c.1587-3164G= (n.1587-3164G=) | |
2 | g.202556532G>T | CA350350061 | BMPR2 | c.2866+1G>T (n.2866+1G>T) c.2797+1G>T (n.2797+1G>T) c.1587-3164G>T (n.1587-3164G>T) | |
2 | g.202556532_202556533delinsGT | CA1321560231 | BMPR2 | c.2866+1_2866+2delinsGT (n.2866+1_2866+2delinsGT) c.2797+1_2797+2delinsGT (n.2797+1_2797+2delinsGT) c.1587-3164_1587-3163delinsGT (n.1587-3164_1587-3163delinsGT) | |
2 | g.202556533del | CA1321560233 | BMPR2 | c.2866+2del (n.2866+2del) c.2797+2del (n.2797+2del) c.1587-3163del (n.1587-3163del) | dbSNP |
2 | g.202556533T>A | CA350350062 | BMPR2 | c.2866+2T>A (n.2866+2T>A) c.2797+2T>A (n.2797+2T>A) c.1587-3163T>A (n.1587-3163T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556533T>C | CA350350063 | BMPR2 | c.2866+2T>C (n.2866+2T>C) c.2797+2T>C (n.2797+2T>C) c.1587-3163T>C (n.1587-3163T>C) | |
2 | g.202556533T>G | CA350350064 | BMPR2 | c.2866+2T>G (n.2866+2T>G) c.2797+2T>G (n.2797+2T>G) c.1587-3163T>G (n.1587-3163T>G) | |
2 | g.202556535A>G | CA2662706776 | BMPR2 | c.2866+4A>G (n.2866+4A>G) c.2797+4A>G (n.2797+4A>G) c.1587-3161A>G (n.1587-3161A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556536G>A | CA2753907250 | BMPR2 | c.2866+5G>A (n.2866+5G>A) c.2797+5G>A (n.2797+5G>A) c.1587-3160G>A (n.1587-3160G>A) | |
2 | g.202556537T>C | CA2577215755 | BMPR2 | c.2866+6T>C (n.2866+6T>C) c.2797+6T>C (n.2797+6T>C) c.1587-3159T>C (n.1587-3159T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556538G>A | CA2061596 | BMPR2 | c.2866+7G>A (n.2866+7G>A) c.2797+7G>A (n.2797+7G>A) c.1587-3158G>A (n.1587-3158G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556538G= | CA1321560235 | BMPR2 | c.2866+7G= (n.2866+7G=) c.2797+7G= (n.2797+7G=) c.1587-3158G= (n.1587-3158G=) | |
2 | g.202556539G>A | CA539387007 | BMPR2 | c.2866+8G>A (n.2866+8G>A) c.2797+8G>A (n.2797+8G>A) c.1587-3157G>A (n.1587-3157G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556539G>C | CA2662706777 | BMPR2 | c.2866+8G>C (n.2866+8G>C) c.2797+8G>C (n.2797+8G>C) c.1587-3157G>C (n.1587-3157G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556539G= | CA1321560237 | BMPR2 | c.2866+8G= (n.2866+8G=) c.2797+8G= (n.2797+8G=) c.1587-3157G= (n.1587-3157G=) | |
2 | g.202556539G>T | CA2662706778 | BMPR2 | c.2866+8G>T (n.2866+8G>T) c.2797+8G>T (n.2797+8G>T) c.1587-3157G>T (n.1587-3157G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556541G>A | CA2061597 | BMPR2 | c.2866+10G>A (n.2866+10G>A) c.2797+10G>A (n.2797+10G>A) c.1587-3155G>A (n.1587-3155G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556541G>C | CA2662706779 | BMPR2 | c.2866+10G>C (n.2866+10G>C) c.2797+10G>C (n.2797+10G>C) c.1587-3155G>C (n.1587-3155G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556541G= | CA1321560238 | BMPR2 | c.2866+10G= (n.2866+10G=) c.2797+10G= (n.2797+10G=) c.1587-3155G= (n.1587-3155G=) | |
2 | g.202556541G>T | CA2841963467 | BMPR2 | c.2866+10G>T (n.2866+10G>T) c.2797+10G>T (n.2797+10G>T) c.1587-3155G>T (n.1587-3155G>T) | |
2 | g.202556542G>A | CA539387008 | BMPR2 | c.2866+11G>A (n.2866+11G>A) c.2797+11G>A (n.2797+11G>A) c.1587-3154G>A (n.1587-3154G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556542G= | CA1321560240 | BMPR2 | c.2866+11G= (n.2866+11G=) c.2797+11G= (n.2797+11G=) c.1587-3154G= (n.1587-3154G=) |