Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556342C>A | CA430905248 | BMPR2 | c.2677C>A (p.Arg893=) c.2608C>A (n.2608C>A) c.1587-3354C>A (n.1587-3354C>A) | |
2 | g.202556342C= | CA1321560044 | BMPR2 | c.2677C= (p.Arg893=) c.2608C= (n.2608C=) c.1587-3354C= (n.1587-3354C=) | |
2 | g.202556342C>G | CA350349330 | BMPR2 | c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.2608C>G (n.2608C>G) c.1587-3354C>G (n.1587-3354C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556342C>T | CA2061566 | BMPR2 | c.2677C>T (p.Arg893Trp) c.2608C>T (n.2608C>T) c.1587-3354C>T (n.1587-3354C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556342_202556343insTTTCC | CA2586971024 | BMPR2 | c.2677_2678insTTTCC (p.Arg893LeufsTer5) c.2608_2609insTTTCC (n.2608_2609insTTTCC) c.1587-3354_1587-3353insTTTCC (n.1587-3354_1587-3353insTTTCC) | |
2 | g.202556343G>A | CA2061567 | BMPR2 | c.2678G>A (p.Arg893Gln) c.2609G>A (n.2609G>A) c.1587-3353G>A (n.1587-3353G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556343G>C | CA350349333 | BMPR2 | c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.2609G>C (n.2609G>C) c.1587-3353G>C (n.1587-3353G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556343G= | CA1321560046 | BMPR2 | c.2678G= (p.Arg893=) c.2609G= (n.2609G=) c.1587-3353G= (n.1587-3353G=) | |
2 | g.202556343G>T | CA350349334 | BMPR2 | c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.2609G>T (n.2609G>T) c.1587-3353G>T (n.1587-3353G>T) | |
2 | g.202556344G>A | CA430905249 | BMPR2 | c.2679G>A (p.Arg893=) c.2610G>A (n.2610G>A) c.1587-3352G>A (n.1587-3352G>A) | |
2 | g.202556344G>C | CA430905250 | BMPR2 | c.2679G>C (p.Arg893=) c.2610G>C (n.2610G>C) c.1587-3352G>C (n.1587-3352G>C) | |
2 | g.202556344G>T | CA430905251 | BMPR2 | c.2679G>T (p.Arg893=) c.2610G>T (n.2610G>T) c.1587-3352G>T (n.1587-3352G>T) | |
2 | g.202556345C>A | CA350349336 | BMPR2 | c.2680C>A (p.Pro894Thr) c.2611C>A (n.2611C>A) c.1587-3351C>A (n.1587-3351C>A) | |
2 | g.202556345C>G | CA350349338 | BMPR2 | c.2680C>G (p.Pro894Ala) c.2611C>G (n.2611C>G) c.1587-3351C>G (n.1587-3351C>G) | |
2 | g.202556345C>T | CA350349340 | BMPR2 | c.2680C>T (p.Pro894Ser) c.2611C>T (n.2611C>T) c.1587-3351C>T (n.1587-3351C>T) | |
2 | g.202556346C>A | CA350349342 | BMPR2 | c.2681C>A (p.Pro894Gln) c.2612C>A (n.2612C>A) c.1587-3350C>A (n.1587-3350C>A) | |
2 | g.202556346C>G | CA350349343 | BMPR2 | c.2681C>G (p.Pro894Arg) c.2612C>G (n.2612C>G) c.1587-3350C>G (n.1587-3350C>G) | |
2 | g.202556346C>T | CA350349345 | BMPR2 | c.2681C>T (p.Pro894Leu) c.2612C>T (n.2612C>T) c.1587-3350C>T (n.1587-3350C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556347A>C | CA430905253 | BMPR2 | c.2682A>C (p.Pro894=) c.2613A>C (n.2613A>C) c.1587-3349A>C (n.1587-3349A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556347A>G | CA430905254 | BMPR2 | c.2682A>G (p.Pro894=) c.2613A>G (n.2613A>G) c.1587-3349A>G (n.1587-3349A>G) | |
2 | g.202556347A>T | CA430905252 | BMPR2 | c.2682A>T (p.Pro894=) c.2613A>T (n.2613A>T) c.1587-3349A>T (n.1587-3349A>T) | |
2 | g.202556348C>A | CA2061568 | BMPR2 | c.2683C>A (p.Leu895Ile) c.2614C>A (n.2614C>A) c.1587-3348C>A (n.1587-3348C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556348C= | CA1321560049 | BMPR2 | c.2683C= (p.Leu895=) c.2614C= (n.2614C=) c.1587-3348C= (n.1587-3348C=) | |
2 | g.202556348C>G | CA350349348 | BMPR2 | c.2683C>G (p.Leu895Val) c.2614C>G (n.2614C>G) c.1587-3348C>G (n.1587-3348C>G) | |
2 | g.202556348C>T | CA430905255 | BMPR2 | c.2683C>T (p.Leu895=) c.2614C>T (n.2614C>T) c.1587-3348C>T (n.1587-3348C>T) | |
2 | g.202556349T>A | CA350349353 | BMPR2 | c.2684T>A (p.Leu895Gln) c.2615T>A (n.2615T>A) c.1587-3347T>A (n.1587-3347T>A) | |
2 | g.202556349T>C | CA350349351 | BMPR2 | c.2684T>C (p.Leu895Pro) c.2615T>C (n.2615T>C) c.1587-3347T>C (n.1587-3347T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556349T>G | CA350349350 | BMPR2 | c.2684T>G (p.Leu895Arg) c.2615T>G (n.2615T>G) c.1587-3347T>G (n.1587-3347T>G) | |
2 | g.202556349T= | CA1321560054 | BMPR2 | c.2684T= (p.Leu895=) c.2615T= (n.2615T=) c.1587-3347T= (n.1587-3347T=) | |
2 | g.202556350A>C | CA430905256 | BMPR2 | c.2685A>C (p.Leu895=) c.2616A>C (n.2616A>C) c.1587-3346A>C (n.1587-3346A>C) | |
2 | g.202556350A>G | CA430905257 | BMPR2 | c.2685A>G (p.Leu895=) c.2616A>G (n.2616A>G) c.1587-3346A>G (n.1587-3346A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556350A>T | CA430905258 | BMPR2 | c.2685A>T (p.Leu895=) c.2616A>T (n.2616A>T) c.1587-3346A>T (n.1587-3346A>T) | |
2 | g.202556351G>A | CA350349355 | BMPR2 | c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.2617G>A (n.2617G>A) c.1587-3345G>A (n.1587-3345G>A) | |
2 | g.202556351G>C | CA350349356 | BMPR2 | c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.2617G>C (n.2617G>C) c.1587-3345G>C (n.1587-3345G>C) | |
2 | g.202556351G>T | CA350349358 | BMPR2 | c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.2617G>T (n.2617G>T) c.1587-3345G>T (n.1587-3345G>T) | |
2 | g.202556352A>C | CA350349359 | BMPR2 | c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.2618A>C (n.2618A>C) c.1587-3344A>C (n.1587-3344A>C) | |
2 | g.202556352A>G | CA350349360 | BMPR2 | c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.2618A>G (n.2618A>G) c.1587-3344A>G (n.1587-3344A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556352A>T | CA350349362 | BMPR2 | c.2687A>T (p.Glu896Val) c.2618A>T (n.2618A>T) c.1587-3344A>T (n.1587-3344A>T) | |
2 | g.202556353A>C | CA350349364 | BMPR2 | c.2688A>C (p.Glu896Asp) c.2619A>C (n.2619A>C) c.1587-3343A>C (n.1587-3343A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556353A>G | CA430905259 | BMPR2 | c.2688A>G (p.Glu896=) c.2619A>G (n.2619A>G) c.1587-3343A>G (n.1587-3343A>G) | |
2 | g.202556353A>T | CA350349366 | BMPR2 | c.2688A>T (p.Glu896Asp) c.2619A>T (n.2619A>T) c.1587-3343A>T (n.1587-3343A>T) | |
2 | g.202556354G>A | CA350349368 | BMPR2 | c.2689G>A (p.Gly897Ser) c.2620G>A (n.2620G>A) c.1587-3342G>A (n.1587-3342G>A) | |
2 | g.202556354G>C | CA350349369 | BMPR2 | c.2689G>C (p.Gly897Arg) c.2620G>C (n.2620G>C) c.1587-3342G>C (n.1587-3342G>C) | |
2 | g.202556354G>T | CA350349371 | BMPR2 | c.2689G>T (p.Gly897Cys) c.2620G>T (n.2620G>T) c.1587-3342G>T (n.1587-3342G>T) | |
2 | g.202556355G>A | CA2061569 | BMPR2 | c.2690G>A (p.Gly897Asp) c.2621G>A (n.2621G>A) c.1587-3341G>A (n.1587-3341G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556355G>C | CA350349373 | BMPR2 | c.2690G>C (p.Gly897Ala) c.2621G>C (n.2621G>C) c.1587-3341G>C (n.1587-3341G>C) | |
2 | g.202556355G= | CA1321560057 | BMPR2 | c.2690G= (p.Gly897=) c.2621G= (n.2621G=) c.1587-3341G= (n.1587-3341G=) | |
2 | g.202556355G>T | CA350349374 | BMPR2 | c.2690G>T (p.Gly897Val) c.2621G>T (n.2621G>T) c.1587-3341G>T (n.1587-3341G>T) | |
2 | g.202556356T>A | CA430905260 | BMPR2 | c.2691T>A (p.Gly897=) c.2622T>A (n.2622T>A) c.1587-3340T>A (n.1587-3340T>A) | |
2 | g.202556356T>C | CA430905261 | BMPR2 | c.2691T>C (p.Gly897=) c.2622T>C (n.2622T>C) c.1587-3340T>C (n.1587-3340T>C) | |
2 | g.202556356T>G | CA430905262 | BMPR2 | c.2691T>G (p.Gly897=) c.2622T>G (n.2622T>G) c.1587-3340T>G (n.1587-3340T>G) | dbSNP |
2 | g.202556356T= | CA1321560061 | BMPR2 | c.2691T= (p.Gly897=) c.2622T= (n.2622T=) c.1587-3340T= (n.1587-3340T=) | |
2 | g.202556357G>A | CA350349379 | BMPR2 | c.2692G>A (p.Gly898Ser) c.2623G>A (n.2623G>A) c.1587-3339G>A (n.1587-3339G>A) | |
2 | g.202556357G>C | CA350349378 | BMPR2 | c.2692G>C (p.Gly898Arg) c.2623G>C (n.2623G>C) c.1587-3339G>C (n.1587-3339G>C) | |
2 | g.202556357G>T | CA350349377 | BMPR2 | c.2692G>T (p.Gly898Cys) c.2623G>T (n.2623G>T) c.1587-3339G>T (n.1587-3339G>T) | |
2 | g.202556358G>A | CA350349382 | BMPR2 | c.2693G>A (p.Gly898Asp) c.2624G>A (n.2624G>A) c.1587-3338G>A (n.1587-3338G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556358G>C | CA350349385 | BMPR2 | c.2693G>C (p.Gly898Ala) c.2624G>C (n.2624G>C) c.1587-3338G>C (n.1587-3338G>C) | |
2 | g.202556358G>T | CA350349383 | BMPR2 | c.2693G>T (p.Gly898Val) c.2624G>T (n.2624G>T) c.1587-3338G>T (n.1587-3338G>T) | |
2 | g.202556359C>A | CA430905263 | BMPR2 | c.2694C>A (p.Gly898=) c.2625C>A (n.2625C>A) c.1587-3337C>A (n.1587-3337C>A) | |
2 | g.202556359C>G | CA430905264 | BMPR2 | c.2694C>G (p.Gly898=) c.2625C>G (n.2625C>G) c.1587-3337C>G (n.1587-3337C>G) | |
2 | g.202556359C>T | CA430905265 | BMPR2 | c.2694C>T (p.Gly898=) c.2625C>T (n.2625C>T) c.1587-3337C>T (n.1587-3337C>T) | |
2 | g.202556360C>A | CA430905266 | BMPR2 | c.2695C>A (p.Arg899=) c.2626C>A (n.2626C>A) c.1587-3336C>A (n.1587-3336C>A) | |
2 | g.202556360C= | CA1321560065 | BMPR2 | c.2695C= (p.Arg899=) c.2626C= (n.2626C=) c.1587-3336C= (n.1587-3336C=) | |
2 | g.202556360C>G | CA2061570 | BMPR2 | c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.2626C>G (n.2626C>G) c.1587-3336C>G (n.1587-3336C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556360C>T | CA278069 | BMPR2 | c.2695C>T (p.Arg899Ter) c.2626C>T (n.2626C>T) c.1587-3336C>T (n.1587-3336C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556361G>A | CA2061571 | BMPR2 | c.2696G>A (p.Arg899Gln) c.2627G>A (n.2627G>A) c.1587-3335G>A (n.1587-3335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556361G>C | CA278098 | BMPR2 | c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.2627G>C (n.2627G>C) c.1587-3335G>C (n.1587-3335G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556361G= | CA1321560069 | BMPR2 | c.2696G= (p.Arg899=) c.2627G= (n.2627G=) c.1587-3335G= (n.1587-3335G=) | |
2 | g.202556361G>T | CA350349391 | BMPR2 | c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.2627G>T (n.2627G>T) c.1587-3335G>T (n.1587-3335G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556362A>C | CA430905267 | BMPR2 | c.2697A>C (p.Arg899=) c.2628A>C (n.2628A>C) c.1587-3334A>C (n.1587-3334A>C) | |
2 | g.202556362A>G | CA430905268 | BMPR2 | c.2697A>G (p.Arg899=) c.2628A>G (n.2628A>G) c.1587-3334A>G (n.1587-3334A>G) | |
2 | g.202556362A>T | CA430905269 | BMPR2 | c.2697A>T (p.Arg899=) c.2628A>T (n.2628A>T) c.1587-3334A>T (n.1587-3334A>T) | |
2 | g.202556363A>C | CA350349393 | BMPR2 | c.2698A>C (p.Thr900Pro) c.2629A>C (n.2629A>C) c.1587-3333A>C (n.1587-3333A>C) | |
2 | g.202556363A>G | CA350349395 | BMPR2 | c.2698A>G (p.Thr900Ala) c.2629A>G (n.2629A>G) c.1587-3333A>G (n.1587-3333A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556363A>T | CA350349396 | BMPR2 | c.2698A>T (p.Thr900Ser) c.2629A>T (n.2629A>T) c.1587-3333A>T (n.1587-3333A>T) | |
2 | g.202556364C>A | CA350349399 | BMPR2 | c.2699C>A (p.Thr900Asn) c.2630C>A (n.2630C>A) c.1587-3332C>A (n.1587-3332C>A) | |
2 | g.202556364C= | CA1321560073 | BMPR2 | c.2699C= (p.Thr900=) c.2630C= (n.2630C=) c.1587-3332C= (n.1587-3332C=) | |
2 | g.202556364C>G | CA350349401 | BMPR2 | c.2699C>G (p.Thr900Ser) c.2630C>G (n.2630C>G) c.1587-3332C>G (n.1587-3332C>G) | |
2 | g.202556364C>T | CA350349402 | BMPR2 | c.2699C>T (p.Thr900Ile) c.2630C>T (n.2630C>T) c.1587-3332C>T (n.1587-3332C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556365T>A | CA430905270 | BMPR2 | c.2700T>A (p.Thr900=) c.2631T>A (n.2631T>A) c.1587-3331T>A (n.1587-3331T>A) | |
2 | g.202556365T>C | CA430905271 | BMPR2 | c.2700T>C (p.Thr900=) c.2631T>C (n.2631T>C) c.1587-3331T>C (n.1587-3331T>C) | |
2 | g.202556365T>G | CA430905272 | BMPR2 | c.2700T>G (p.Thr900=) c.2631T>G (n.2631T>G) c.1587-3331T>G (n.1587-3331T>G) | |
2 | g.202556366A>C | CA350349408 | BMPR2 | c.2701A>C (p.Asn901His) c.2632A>C (n.2632A>C) c.1587-3330A>C (n.1587-3330A>C) | |
2 | g.202556366A>G | CA350349405 | BMPR2 | c.2701A>G (p.Asn901Asp) c.2632A>G (n.2632A>G) c.1587-3330A>G (n.1587-3330A>G) | |
2 | g.202556366A>T | CA350349407 | BMPR2 | c.2701A>T (p.Asn901Tyr) c.2632A>T (n.2632A>T) c.1587-3330A>T (n.1587-3330A>T) | |
2 | g.202556367A>C | CA350349411 | BMPR2 | c.2702A>C (p.Asn901Thr) c.2633A>C (n.2633A>C) c.1587-3329A>C (n.1587-3329A>C) | |
2 | g.202556367A>G | CA350349412 | BMPR2 | c.2702A>G (p.Asn901Ser) c.2633A>G (n.2633A>G) c.1587-3329A>G (n.1587-3329A>G) | |
2 | g.202556367A>T | CA350349413 | BMPR2 | c.2702A>T (p.Asn901Ile) c.2633A>T (n.2633A>T) c.1587-3329A>T (n.1587-3329A>T) | |
2 | g.202556368T>A | CA350349415 | BMPR2 | c.2703T>A (p.Asn901Lys) c.2634T>A (n.2634T>A) c.1587-3328T>A (n.1587-3328T>A) | |
2 | g.202556368T>C | CA430905273 | BMPR2 | c.2703T>C (p.Asn901=) c.2634T>C (n.2634T>C) c.1587-3328T>C (n.1587-3328T>C) | |
2 | g.202556368T>G | CA350349417 | BMPR2 | c.2703T>G (p.Asn901Lys) c.2634T>G (n.2634T>G) c.1587-3328T>G (n.1587-3328T>G) | |
2 | g.202556369T>A | CA350349419 | BMPR2 | c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.2635T>A (n.2635T>A) c.1587-3327T>A (n.1587-3327T>A) | |
2 | g.202556369T>C | CA350349420 | BMPR2 | c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.2635T>C (n.2635T>C) c.1587-3327T>C (n.1587-3327T>C) | |
2 | g.202556369T>G | CA350349421 | BMPR2 | c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.2635T>G (n.2635T>G) c.1587-3327T>G (n.1587-3327T>G) | |
2 | g.202556370C>A | CA350349424 | BMPR2 | c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.2636C>A (n.2636C>A) c.1587-3326C>A (n.1587-3326C>A) | |
2 | g.202556370C= | CA1321560075 | BMPR2 | c.2705C= (p.Ser902=) c.2636C= (n.2636C=) c.1587-3326C= (n.1587-3326C=) | |
2 | g.202556370C>G | CA350349425 | BMPR2 | c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.2636C>G (n.2636C>G) c.1587-3326C>G (n.1587-3326C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556370C>T | CA2061572 | BMPR2 | c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.2636C>T (n.2636C>T) c.1587-3326C>T (n.1587-3326C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556371del | CA658761125 | BMPR2 | c.2706del (p.Asn903IlefsTer?) c.2637del (n.2637del) c.1587-3325del (n.1587-3325del) | |
2 | g.202556371C>A | CA430905274 | BMPR2 | c.2706C>A (p.Ser902=) c.2637C>A (n.2637C>A) c.1587-3325C>A (n.1587-3325C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556371C= | CA1321560080 | BMPR2 | c.2706C= (p.Ser902=) c.2637C= (n.2637C=) c.1587-3325C= (n.1587-3325C=) | |
2 | g.202556371C>G | CA430905276 | BMPR2 | c.2706C>G (p.Ser902=) c.2637C>G (n.2637C>G) c.1587-3325C>G (n.1587-3325C>G) | |
2 | g.202556371C>T | CA430905275 | BMPR2 | c.2706C>T (p.Ser902=) c.2637C>T (n.2637C>T) c.1587-3325C>T (n.1587-3325C>T) | |
2 | g.202556372A>C | CA350349432 | BMPR2 | c.2707A>C (p.Asn903His) c.2638A>C (n.2638A>C) c.1587-3324A>C (n.1587-3324A>C) | |
2 | g.202556372A>G | CA350349430 | BMPR2 | c.2707A>G (p.Asn903Asp) c.2638A>G (n.2638A>G) c.1587-3324A>G (n.1587-3324A>G) | dbSNP |
2 | g.202556372A>T | CA350349428 | BMPR2 | c.2707A>T (p.Asn903Tyr) c.2638A>T (n.2638A>T) c.1587-3324A>T (n.1587-3324A>T) | |
2 | g.202556373A= | CA1321560081 | BMPR2 | c.2708A= (p.Asn903=) c.2639A= (n.2639A=) c.1587-3323A= (n.1587-3323A=) | |
2 | g.202556373A>C | CA350349437 | BMPR2 | c.2708A>C (p.Asn903Thr) c.2639A>C (n.2639A>C) c.1587-3323A>C (n.1587-3323A>C) | |
2 | g.202556373A>G | CA2061573 | BMPR2 | c.2708A>G (p.Asn903Ser) c.2639A>G (n.2639A>G) c.1587-3323A>G (n.1587-3323A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556373A>T | CA350349435 | BMPR2 | c.2708A>T (p.Asn903Ile) c.2639A>T (n.2639A>T) c.1587-3323A>T (n.1587-3323A>T) | |
2 | g.202556374T>A | CA350349439 | BMPR2 | c.2709T>A (p.Asn903Lys) c.2640T>A (n.2640T>A) c.1587-3322T>A (n.1587-3322T>A) | |
2 | g.202556374T>C | CA430905277 | BMPR2 | c.2709T>C (p.Asn903=) c.2640T>C (n.2640T>C) c.1587-3322T>C (n.1587-3322T>C) | |
2 | g.202556374T>G | CA350349440 | BMPR2 | c.2709T>G (p.Asn903Lys) c.2640T>G (n.2640T>G) c.1587-3322T>G (n.1587-3322T>G) | |
2 | g.202556374_202556377delinsTAAC | CA1321560084 | BMPR2 | c.2709_2712delinsTAAC (p.Asn903=) c.2640_2643delinsTAAC (n.2640_2643delinsTAAC) c.1587-3322_1587-3319delinsTAAC (n.1587-3322_1587-3319delinsTAAC) | |
2 | g.202556375A>C | CA350349442 | BMPR2 | c.2710A>C (p.Asn904His) c.2641A>C (n.2641A>C) c.1587-3321A>C (n.1587-3321A>C) | |
2 | g.202556375A>G | CA350349444 | BMPR2 | c.2710A>G (p.Asn904Asp) c.2641A>G (n.2641A>G) c.1587-3321A>G (n.1587-3321A>G) | |
2 | g.202556375A>T | CA350349446 | BMPR2 | c.2710A>T (p.Asn904Tyr) c.2641A>T (n.2641A>T) c.1587-3321A>T (n.1587-3321A>T) | |
2 | g.202556382_202556384del | CA1041346556 | BMPR2 | c.2717_2719del (p.Asn906del) c.2648_2650del (n.2648_2650del) c.1587-3314_1587-3312del (n.1587-3314_1587-3312del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556376A>C | CA350349447 | BMPR2 | c.2711A>C (p.Asn904Thr) c.2642A>C (n.2642A>C) c.1587-3320A>C (n.1587-3320A>C) | |
2 | g.202556376A>G | CA350349449 | BMPR2 | c.2711A>G (p.Asn904Ser) c.2642A>G (n.2642A>G) c.1587-3320A>G (n.1587-3320A>G) | |
2 | g.202556376A>T | CA350349450 | BMPR2 | c.2711A>T (p.Asn904Ile) c.2642A>T (n.2642A>T) c.1587-3320A>T (n.1587-3320A>T) | |
2 | g.202556377C>A | CA350349452 | BMPR2 | c.2712C>A (p.Asn904Lys) c.2643C>A (n.2643C>A) c.1587-3319C>A (n.1587-3319C>A) | |
2 | g.202556377C>G | CA350349453 | BMPR2 | c.2712C>G (p.Asn904Lys) c.2643C>G (n.2643C>G) c.1587-3319C>G (n.1587-3319C>G) | |
2 | g.202556377C>T | CA430905278 | BMPR2 | c.2712C>T (p.Asn904=) c.2643C>T (n.2643C>T) c.1587-3319C>T (n.1587-3319C>T) | dbSNP |
2 | g.202556378A>C | CA350349459 | BMPR2 | c.2713A>C (p.Asn905His) c.2644A>C (n.2644A>C) c.1587-3318A>C (n.1587-3318A>C) | |
2 | g.202556378A>G | CA350349458 | BMPR2 | c.2713A>G (p.Asn905Asp) c.2644A>G (n.2644A>G) c.1587-3318A>G (n.1587-3318A>G) | COSMIC |
2 | g.202556378A>T | CA350349456 | BMPR2 | c.2713A>T (p.Asn905Tyr) c.2644A>T (n.2644A>T) c.1587-3318A>T (n.1587-3318A>T) | |
2 | g.202556379A= | CA1321560089 | BMPR2 | c.2714A= (p.Asn905=) c.2645A= (n.2645A=) c.1587-3317A= (n.1587-3317A=) | |
2 | g.202556379A>C | CA350349461 | BMPR2 | c.2714A>C (p.Asn905Thr) c.2645A>C (n.2645A>C) c.1587-3317A>C (n.1587-3317A>C) | |
2 | g.202556379A>G | CA350349463 | BMPR2 | c.2714A>G (p.Asn905Ser) c.2645A>G (n.2645A>G) c.1587-3317A>G (n.1587-3317A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556379A>T | CA350349465 | BMPR2 | c.2714A>T (p.Asn905Ile) c.2645A>T (n.2645A>T) c.1587-3317A>T (n.1587-3317A>T) | |
2 | g.202556380C>A | CA350349467 | BMPR2 | c.2715C>A (p.Asn905Lys) c.2646C>A (n.2646C>A) c.1587-3316C>A (n.1587-3316C>A) | |
2 | g.202556380C>G | CA350349469 | BMPR2 | c.2715C>G (p.Asn905Lys) c.2646C>G (n.2646C>G) c.1587-3316C>G (n.1587-3316C>G) | |
2 | g.202556380C>T | CA430905279 | BMPR2 | c.2715C>T (p.Asn905=) c.2646C>T (n.2646C>T) c.1587-3316C>T (n.1587-3316C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556381A>C | CA350349471 | BMPR2 | c.2716A>C (p.Asn906His) c.2647A>C (n.2647A>C) c.1587-3315A>C (n.1587-3315A>C) | |
2 | g.202556381A>G | CA350349473 | BMPR2 | c.2716A>G (p.Asn906Asp) c.2647A>G (n.2647A>G) c.1587-3315A>G (n.1587-3315A>G) | |
2 | g.202556381A>T | CA350349475 | BMPR2 | c.2716A>T (p.Asn906Tyr) c.2647A>T (n.2647A>T) c.1587-3315A>T (n.1587-3315A>T) | |
2 | g.202556382A= | CA1321560090 | BMPR2 | c.2717A= (p.Asn906=) c.2648A= (n.2648A=) c.1587-3314A= (n.1587-3314A=) | |
2 | g.202556382A>C | CA350349477 | BMPR2 | c.2717A>C (p.Asn906Thr) c.2648A>C (n.2648A>C) c.1587-3314A>C (n.1587-3314A>C) | |
2 | g.202556382A>G | CA2061574 | BMPR2 | c.2717A>G (p.Asn906Ser) c.2648A>G (n.2648A>G) c.1587-3314A>G (n.1587-3314A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556382A>T | CA350349480 | BMPR2 | c.2717A>T (p.Asn906Ile) c.2648A>T (n.2648A>T) c.1587-3314A>T (n.1587-3314A>T) | |
2 | g.202556383C>A | CA350349482 | BMPR2 | c.2718C>A (p.Asn906Lys) c.2649C>A (n.2649C>A) c.1587-3313C>A (n.1587-3313C>A) | |
2 | g.202556383C>G | CA350349483 | BMPR2 | c.2718C>G (p.Asn906Lys) c.2649C>G (n.2649C>G) c.1587-3313C>G (n.1587-3313C>G) | |
2 | g.202556383C>T | CA430905280 | BMPR2 | c.2718C>T (p.Asn906=) c.2649C>T (n.2649C>T) c.1587-3313C>T (n.1587-3313C>T) | |
2 | g.202556384A= | CA1321560092 | BMPR2 | c.2719A= (p.Ser907=) c.2650A= (n.2650A=) c.1587-3312A= (n.1587-3312A=) | |
2 | g.202556384A>C | CA350349487 | BMPR2 | c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.2650A>C (n.2650A>C) c.1587-3312A>C (n.1587-3312A>C) | |
2 | g.202556384A>G | CA350349489 | BMPR2 | c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.2650A>G (n.2650A>G) c.1587-3312A>G (n.1587-3312A>G) | dbSNP |
2 | g.202556384A>T | CA350349485 | BMPR2 | c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.2650A>T (n.2650A>T) c.1587-3312A>T (n.1587-3312A>T) | |
2 | g.202556385G>A | CA2061575 | BMPR2 | c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.2651G>A (n.2651G>A) c.1587-3311G>A (n.1587-3311G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556385G>C | CA350349493 | BMPR2 | c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.2651G>C (n.2651G>C) c.1587-3311G>C (n.1587-3311G>C) | |
2 | g.202556385G= | CA1321560095 | BMPR2 | c.2720G= (p.Ser907=) c.2651G= (n.2651G=) c.1587-3311G= (n.1587-3311G=) | |
2 | g.202556385G>T | CA350349491 | BMPR2 | c.2720G>T (p.Ser907Ile) c.2651G>T (n.2651G>T) c.1587-3311G>T (n.1587-3311G>T) | |
2 | g.202556386C>A | CA350349496 | BMPR2 | c.2721C>A (p.Ser907Arg) c.2652C>A (n.2652C>A) c.1587-3310C>A (n.1587-3310C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556386C= | CA1321560097 | BMPR2 | c.2721C= (p.Ser907=) c.2652C= (n.2652C=) c.1587-3310C= (n.1587-3310C=) | |
2 | g.202556386C>G | CA350349497 | BMPR2 | c.2721C>G (p.Ser907Arg) c.2652C>G (n.2652C>G) c.1587-3310C>G (n.1587-3310C>G) | |
2 | g.202556386C>T | CA2061576 | BMPR2 | c.2721C>T (p.Ser907=) c.2652C>T (n.2652C>T) c.1587-3310C>T (n.1587-3310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556387A= | CA1321560102 | BMPR2 | c.2722A= (p.Asn908=) c.2653A= (n.2653A=) c.1587-3309A= (n.1587-3309A=) | |
2 | g.202556387A>C | CA350349501 | BMPR2 | c.2722A>C (p.Asn908His) c.2653A>C (n.2653A>C) c.1587-3309A>C (n.1587-3309A>C) | |
2 | g.202556387A>G | CA2061577 | BMPR2 | c.2722A>G (p.Asn908Asp) c.2653A>G (n.2653A>G) c.1587-3309A>G (n.1587-3309A>G) | dbSNP ExAC COSMIC |
2 | g.202556387A>T | CA350349503 | BMPR2 | c.2722A>T (p.Asn908Tyr) c.2653A>T (n.2653A>T) c.1587-3309A>T (n.1587-3309A>T) | |
2 | g.202556388A= | CA1321560104 | BMPR2 | c.2723A= (p.Asn908=) c.2654A= (n.2654A=) c.1587-3308A= (n.1587-3308A=) | |
2 | g.202556388A>C | CA350349508 | BMPR2 | c.2723A>C (p.Asn908Thr) c.2654A>C (n.2654A>C) c.1587-3308A>C (n.1587-3308A>C) | |
2 | g.202556388A>G | CA350349505 | BMPR2 | c.2723A>G (p.Asn908Ser) c.2654A>G (n.2654A>G) c.1587-3308A>G (n.1587-3308A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556388A>T | CA350349507 | BMPR2 | c.2723A>T (p.Asn908Ile) c.2654A>T (n.2654A>T) c.1587-3308A>T (n.1587-3308A>T) | |
2 | g.202556389T>A | CA350349511 | BMPR2 | c.2724T>A (p.Asn908Lys) c.2655T>A (n.2655T>A) c.1587-3307T>A (n.1587-3307T>A) | |
2 | g.202556389T>C | CA430905281 | BMPR2 | c.2724T>C (p.Asn908=) c.2655T>C (n.2655T>C) c.1587-3307T>C (n.1587-3307T>C) | |
2 | g.202556389T>G | CA350349512 | BMPR2 | c.2724T>G (p.Asn908Lys) c.2655T>G (n.2655T>G) c.1587-3307T>G (n.1587-3307T>G) | |
2 | g.202556390C>A | CA350349514 | BMPR2 | c.2725C>A (p.Pro909Thr) c.2656C>A (n.2656C>A) c.1587-3306C>A (n.1587-3306C>A) | |
2 | g.202556390C>G | CA350349516 | BMPR2 | c.2725C>G (p.Pro909Ala) c.2656C>G (n.2656C>G) c.1587-3306C>G (n.1587-3306C>G) | |
2 | g.202556390C>T | CA350349517 | BMPR2 | c.2725C>T (p.Pro909Ser) c.2656C>T (n.2656C>T) c.1587-3306C>T (n.1587-3306C>T) | |
2 | g.202556391C>A | CA350349519 | BMPR2 | c.2726C>A (p.Pro909Gln) c.2657C>A (n.2657C>A) c.1587-3305C>A (n.1587-3305C>A) | |
2 | g.202556391C>G | CA350349523 | BMPR2 | c.2726C>G (p.Pro909Arg) c.2657C>G (n.2657C>G) c.1587-3305C>G (n.1587-3305C>G) | |
2 | g.202556391C>T | CA350349521 | BMPR2 | c.2726C>T (p.Pro909Leu) c.2657C>T (n.2657C>T) c.1587-3305C>T (n.1587-3305C>T) | |
2 | g.202556392A= | CA1321560106 | BMPR2 | c.2727A= (p.Pro909=) c.2658A= (n.2658A=) c.1587-3304A= (n.1587-3304A=) | |
2 | g.202556392A>C | CA430905282 | BMPR2 | c.2727A>C (p.Pro909=) c.2658A>C (n.2658A>C) c.1587-3304A>C (n.1587-3304A>C) | |
2 | g.202556392A>G | CA430905283 | BMPR2 | c.2727A>G (p.Pro909=) c.2658A>G (n.2658A>G) c.1587-3304A>G (n.1587-3304A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556392A>T | CA64044230 | BMPR2 | c.2727A>T (p.Pro909=) c.2658A>T (n.2658A>T) c.1587-3304A>T (n.1587-3304A>T) | dbSNP |
2 | g.202556393T>A | CA350349525 | BMPR2 | c.2728T>A (p.Cys910Ser) c.2659T>A (n.2659T>A) c.1587-3303T>A (n.1587-3303T>A) | |
2 | g.202556393T>C | CA350349527 | BMPR2 | c.2728T>C (p.Cys910Arg) c.2659T>C (n.2659T>C) c.1587-3303T>C (n.1587-3303T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556393T>G | CA350349529 | BMPR2 | c.2728T>G (p.Cys910Gly) c.2659T>G (n.2659T>G) c.1587-3303T>G (n.1587-3303T>G) | |
2 | g.202556394G>A | CA350349531 | BMPR2 | c.2729G>A (p.Cys910Tyr) c.2660G>A (n.2660G>A) c.1587-3302G>A (n.1587-3302G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556394G>C | CA350349532 | BMPR2 | c.2729G>C (p.Cys910Ser) c.2660G>C (n.2660G>C) c.1587-3302G>C (n.1587-3302G>C) | |
2 | g.202556394G>T | CA350349534 | BMPR2 | c.2729G>T (p.Cys910Phe) c.2660G>T (n.2660G>T) c.1587-3302G>T (n.1587-3302G>T) | |
2 | g.202556395T>A | CA350349536 | BMPR2 | c.2730T>A (p.Cys910Ter) c.2661T>A (n.2661T>A) c.1587-3301T>A (n.1587-3301T>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556395T>C | CA430905284 | BMPR2 | c.2730T>C (p.Cys910=) c.2661T>C (n.2661T>C) c.1587-3301T>C (n.1587-3301T>C) | |
2 | g.202556395T>G | CA350349537 | BMPR2 | c.2730T>G (p.Cys910Trp) c.2661T>G (n.2661T>G) c.1587-3301T>G (n.1587-3301T>G) | |
2 | g.202556395T= | CA1321560110 | BMPR2 | c.2730T= (p.Cys910=) c.2661T= (n.2661T=) c.1587-3301T= (n.1587-3301T=) | |
2 | g.202556396T>A | CA350349539 | BMPR2 | c.2731T>A (p.Ser911Thr) c.2662T>A (n.2662T>A) c.1587-3300T>A (n.1587-3300T>A) | |
2 | g.202556396T>C | CA350349541 | BMPR2 | c.2731T>C (p.Ser911Pro) c.2662T>C (n.2662T>C) c.1587-3300T>C (n.1587-3300T>C) | |
2 | g.202556396T>G | CA2061578 | BMPR2 | c.2731T>G (p.Ser911Ala) c.2662T>G (n.2662T>G) c.1587-3300T>G (n.1587-3300T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556396T= | CA1321560114 | BMPR2 | c.2731T= (p.Ser911=) c.2662T= (n.2662T=) c.1587-3300T= (n.1587-3300T=) | |
2 | g.202556397C>A | CA350349544 | BMPR2 | c.2732C>A (p.Ser911Ter) c.2663C>A (n.2663C>A) c.1587-3299C>A (n.1587-3299C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556397C>G | CA350349547 | BMPR2 | c.2732C>G (p.Ser911Ter) c.2663C>G (n.2663C>G) c.1587-3299C>G (n.1587-3299C>G) | |
2 | g.202556397C>T | CA350349545 | BMPR2 | c.2732C>T (p.Ser911Leu) c.2663C>T (n.2663C>T) c.1587-3299C>T (n.1587-3299C>T) | |
2 | g.202556398A= | CA1321560115 | BMPR2 | c.2733A= (p.Ser911=) c.2664A= (n.2664A=) c.1587-3298A= (n.1587-3298A=) | |
2 | g.202556398A>C | CA430905285 | BMPR2 | c.2733A>C (p.Ser911=) c.2664A>C (n.2664A>C) c.1587-3298A>C (n.1587-3298A>C) | |
2 | g.202556398A>G | CA430905286 | BMPR2 | c.2733A>G (p.Ser911=) c.2664A>G (n.2664A>G) c.1587-3298A>G (n.1587-3298A>G) | dbSNP |
2 | g.202556398A>T | CA430905287 | BMPR2 | c.2733A>T (p.Ser911=) c.2664A>T (n.2664A>T) c.1587-3298A>T (n.1587-3298A>T) | |
2 | g.202556399G>A | CA350349550 | BMPR2 | c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.2665G>A (n.2665G>A) c.1587-3297G>A (n.1587-3297G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556399G>C | CA350349551 | BMPR2 | c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.2665G>C (n.2665G>C) c.1587-3297G>C (n.1587-3297G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556399G>T | CA350349553 | BMPR2 | c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.2665G>T (n.2665G>T) c.1587-3297G>T (n.1587-3297G>T) | |
2 | g.202556400A>C | CA350349556 | BMPR2 | c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.2666A>C (n.2666A>C) c.1587-3296A>C (n.1587-3296A>C) | |
2 | g.202556400A>G | CA350349557 | BMPR2 | c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.2666A>G (n.2666A>G) c.1587-3296A>G (n.1587-3296A>G) | |
2 | g.202556400A>T | CA350349559 | BMPR2 | c.2735A>T (p.Glu912Val) c.2666A>T (n.2666A>T) c.1587-3296A>T (n.1587-3296A>T) | |
2 | g.202556401A>C | CA350349562 | BMPR2 | c.2736A>C (p.Glu912Asp) c.2667A>C (n.2667A>C) c.1587-3295A>C (n.1587-3295A>C) | |
2 | g.202556401A>G | CA430905288 | BMPR2 | c.2736A>G (p.Glu912=) c.2667A>G (n.2667A>G) c.1587-3295A>G (n.1587-3295A>G) | |
2 | g.202556401A>T | CA350349563 | BMPR2 | c.2736A>T (p.Glu912Asp) c.2667A>T (n.2667A>T) c.1587-3295A>T (n.1587-3295A>T) | |
2 | g.202556402C>A | CA2061579 | BMPR2 | c.2737C>A (p.Gln913Lys) c.2668C>A (n.2668C>A) c.1587-3294C>A (n.1587-3294C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556402C= | CA1321560117 | BMPR2 | c.2737C= (p.Gln913=) c.2668C= (n.2668C=) c.1587-3294C= (n.1587-3294C=) | |
2 | g.202556402C>G | CA350349566 | BMPR2 | c.2737C>G (p.Gln913Glu) c.2668C>G (n.2668C>G) c.1587-3294C>G (n.1587-3294C>G) | |
2 | g.202556402C>T | CA350349568 | BMPR2 | c.2737C>T (p.Gln913Ter) c.2668C>T (n.2668C>T) c.1587-3294C>T (n.1587-3294C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556403A>C | CA350349573 | BMPR2 | c.2738A>C (p.Gln913Pro) c.2669A>C (n.2669A>C) c.1587-3293A>C (n.1587-3293A>C) | |
2 | g.202556403A>G | CA350349570 | BMPR2 | c.2738A>G (p.Gln913Arg) c.2669A>G (n.2669A>G) c.1587-3293A>G (n.1587-3293A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556403A>T | CA350349572 | BMPR2 | c.2738A>T (p.Gln913Leu) c.2669A>T (n.2669A>T) c.1587-3293A>T (n.1587-3293A>T) | |
2 | g.202556404A>C | CA350349575 | BMPR2 | c.2739A>C (p.Gln913His) c.2670A>C (n.2670A>C) c.1587-3292A>C (n.1587-3292A>C) | |
2 | g.202556404A>G | CA430905289 | BMPR2 | c.2739A>G (p.Gln913=) c.2670A>G (n.2670A>G) c.1587-3292A>G (n.1587-3292A>G) | |
2 | g.202556404A>T | CA350349577 | BMPR2 | c.2739A>T (p.Gln913His) c.2670A>T (n.2670A>T) c.1587-3292A>T (n.1587-3292A>T) | |
2 | g.202556405G>A | CA350349579 | BMPR2 | c.2740G>A (p.Asp914Asn) c.2671G>A (n.2671G>A) c.1587-3291G>A (n.1587-3291G>A) | |
2 | g.202556405G>C | CA2061580 | BMPR2 | c.2740G>C (p.Asp914His) c.2671G>C (n.2671G>C) c.1587-3291G>C (n.1587-3291G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556405G= | CA1321560119 | BMPR2 | c.2740G= (p.Asp914=) c.2671G= (n.2671G=) c.1587-3291G= (n.1587-3291G=) | |
2 | g.202556405G>T | CA350349581 | BMPR2 | c.2740G>T (p.Asp914Tyr) c.2671G>T (n.2671G>T) c.1587-3291G>T (n.1587-3291G>T) | |
2 | g.202556406A= | CA1321560121 | BMPR2 | c.2741A= (p.Asp914=) c.2672A= (n.2672A=) c.1587-3290A= (n.1587-3290A=) | |
2 | g.202556406A>C | CA350349584 | BMPR2 | c.2741A>C (p.Asp914Ala) c.2672A>C (n.2672A>C) c.1587-3290A>C (n.1587-3290A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556406A>G | CA350349585 | BMPR2 | c.2741A>G (p.Asp914Gly) c.2672A>G (n.2672A>G) c.1587-3290A>G (n.1587-3290A>G) | |
2 | g.202556406A>T | CA350349586 | BMPR2 | c.2741A>T (p.Asp914Val) c.2672A>T (n.2672A>T) c.1587-3290A>T (n.1587-3290A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556407T>A | CA350349588 | BMPR2 | c.2742T>A (p.Asp914Glu) c.2673T>A (n.2673T>A) c.1587-3289T>A (n.1587-3289T>A) | |
2 | g.202556407T>C | CA2061581 | BMPR2 | c.2742T>C (p.Asp914=) c.2673T>C (n.2673T>C) c.1587-3289T>C (n.1587-3289T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556407T>G | CA350349590 | BMPR2 | c.2742T>G (p.Asp914Glu) c.2673T>G (n.2673T>G) c.1587-3289T>G (n.1587-3289T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556407T= | CA1321560123 | BMPR2 | c.2742T= (p.Asp914=) c.2673T= (n.2673T=) c.1587-3289T= (n.1587-3289T=) | |
2 | g.202556408G>A | CA350349593 | BMPR2 | c.2743G>A (p.Val915Ile) c.2674G>A (n.2674G>A) c.1587-3288G>A (n.1587-3288G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556408G>C | CA350349595 | BMPR2 | c.2743G>C (p.Val915Leu) c.2674G>C (n.2674G>C) c.1587-3288G>C (n.1587-3288G>C) | |
2 | g.202556408G= | CA1321560127 | BMPR2 | c.2743G= (p.Val915=) c.2674G= (n.2674G=) c.1587-3288G= (n.1587-3288G=) | |
2 | g.202556408G>T | CA350349592 | BMPR2 | c.2743G>T (p.Val915Phe) c.2674G>T (n.2674G>T) c.1587-3288G>T (n.1587-3288G>T) | |
2 | g.202556409T>A | CA350349600 | BMPR2 | c.2744T>A (p.Val915Asp) c.2675T>A (n.2675T>A) c.1587-3287T>A (n.1587-3287T>A) | |
2 | g.202556409T>C | CA350349597 | BMPR2 | c.2744T>C (p.Val915Ala) c.2675T>C (n.2675T>C) c.1587-3287T>C (n.1587-3287T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556409T>G | CA350349599 | BMPR2 | c.2744T>G (p.Val915Gly) c.2675T>G (n.2675T>G) c.1587-3287T>G (n.1587-3287T>G) | |
2 | g.202556410T>A | CA430905290 | BMPR2 | c.2745T>A (p.Val915=) c.2676T>A (n.2676T>A) c.1587-3286T>A (n.1587-3286T>A) | |
2 | g.202556410T>C | CA430905291 | BMPR2 | c.2745T>C (p.Val915=) c.2676T>C (n.2676T>C) c.1587-3286T>C (n.1587-3286T>C) | |
2 | g.202556410T>G | CA430905292 | BMPR2 | c.2745T>G (p.Val915=) c.2676T>G (n.2676T>G) c.1587-3286T>G (n.1587-3286T>G) | ClinVar |
2 | g.202556410_202556411insTG | CA2662706775 | BMPR2 | c.2745_2746insTG (p.Leu916CysfsTer?) c.2676_2677insTG (n.2676_2677insTG) c.1587-3286_1587-3285insTG (n.1587-3286_1587-3285insTG) | gnomAD v4 |
2 | g.202556411C>A | CA350349602 | BMPR2 | c.2746C>A (p.Leu916Ile) c.2677C>A (n.2677C>A) c.1587-3285C>A (n.1587-3285C>A) | dbSNP |
2 | g.202556411C= | CA1321560131 | BMPR2 | c.2746C= (p.Leu916=) c.2677C= (n.2677C=) c.1587-3285C= (n.1587-3285C=) | |
2 | g.202556411C>G | CA350349604 | BMPR2 | c.2746C>G (p.Leu916Val) c.2677C>G (n.2677C>G) c.1587-3285C>G (n.1587-3285C>G) | |
2 | g.202556411C>T | CA350349606 | BMPR2 | c.2746C>T (p.Leu916Phe) c.2677C>T (n.2677C>T) c.1587-3285C>T (n.1587-3285C>T) | |
2 | g.202556412T>A | CA350349608 | BMPR2 | c.2747T>A (p.Leu916His) c.2678T>A (n.2678T>A) c.1587-3284T>A (n.1587-3284T>A) | |
2 | g.202556412T>C | CA350349610 | BMPR2 | c.2747T>C (p.Leu916Pro) c.2678T>C (n.2678T>C) c.1587-3284T>C (n.1587-3284T>C) | |
2 | g.202556412T>G | CA350349612 | BMPR2 | c.2747T>G (p.Leu916Arg) c.2678T>G (n.2678T>G) c.1587-3284T>G (n.1587-3284T>G) | |
2 | g.202556413T>A | CA430905294 | BMPR2 | c.2748T>A (p.Leu916=) c.2679T>A (n.2679T>A) c.1587-3283T>A (n.1587-3283T>A) | |
2 | g.202556413T>C | CA2061582 | BMPR2 | c.2748T>C (p.Leu916=) c.2679T>C (n.2679T>C) c.1587-3283T>C (n.1587-3283T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556413T>G | CA430905295 | BMPR2 | c.2748T>G (p.Leu916=) c.2679T>G (n.2679T>G) c.1587-3283T>G (n.1587-3283T>G) | |
2 | g.202556413T= | CA1321560135 | BMPR2 | c.2748T= (p.Leu916=) c.2679T= (n.2679T=) c.1587-3283T= (n.1587-3283T=) | |
2 | g.202556414G>A | CA350349615 | BMPR2 | c.2749G>A (p.Ala917Thr) c.2680G>A (n.2680G>A) c.1587-3282G>A (n.1587-3282G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556414G>C | CA350349617 | BMPR2 | c.2749G>C (p.Ala917Pro) c.2680G>C (n.2680G>C) c.1587-3282G>C (n.1587-3282G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556414G>T | CA350349618 | BMPR2 | c.2749G>T (p.Ala917Ser) c.2680G>T (n.2680G>T) c.1587-3282G>T (n.1587-3282G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556415C>A | CA350349624 | BMPR2 | c.2750C>A (p.Ala917Glu) c.2681C>A (n.2681C>A) c.1587-3281C>A (n.1587-3281C>A) | |
2 | g.202556415C= | CA1321560143 | BMPR2 | c.2750C= (p.Ala917=) c.2681C= (n.2681C=) c.1587-3281C= (n.1587-3281C=) | |
2 | g.202556415C>G | CA350349621 | BMPR2 | c.2750C>G (p.Ala917Gly) c.2681C>G (n.2681C>G) c.1587-3281C>G (n.1587-3281C>G) | |
2 | g.202556415C>T | CA2061583 | BMPR2 | c.2750C>T (p.Ala917Val) c.2681C>T (n.2681C>T) c.1587-3281C>T (n.1587-3281C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556416A= | CA1321560145 | BMPR2 | c.2751A= (p.Ala917=) c.2682A= (n.2682A=) c.1587-3280A= (n.1587-3280A=) | |
2 | g.202556416A>C | CA430905297 | BMPR2 | c.2751A>C (p.Ala917=) c.2682A>C (n.2682A>C) c.1587-3280A>C (n.1587-3280A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556416A>G | CA430905299 | BMPR2 | c.2751A>G (p.Ala917=) c.2682A>G (n.2682A>G) c.1587-3280A>G (n.1587-3280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556416A>T | CA430905298 | BMPR2 | c.2751A>T (p.Ala917=) c.2682A>T (n.2682A>T) c.1587-3280A>T (n.1587-3280A>T) | |
2 | g.202556417C>A | CA350349626 | BMPR2 | c.2752C>A (p.Gln918Lys) c.2683C>A (n.2683C>A) c.1587-3279C>A (n.1587-3279C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556417C= | CA1321560147 | BMPR2 | c.2752C= (p.Gln918=) c.2683C= (n.2683C=) c.1587-3279C= (n.1587-3279C=) | |
2 | g.202556417C>G | CA350349628 | BMPR2 | c.2752C>G (p.Gln918Glu) c.2683C>G (n.2683C>G) c.1587-3279C>G (n.1587-3279C>G) | |
2 | g.202556417C>T | CA350349629 | BMPR2 | c.2752C>T (p.Gln918Ter) c.2683C>T (n.2683C>T) c.1587-3279C>T (n.1587-3279C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556418A= | CA1321560151 | BMPR2 | c.2753A= (p.Gln918=) c.2684A= (n.2684A=) c.1587-3278A= (n.1587-3278A=) | |
2 | g.202556418A>C | CA350349632 | BMPR2 | c.2753A>C (p.Gln918Pro) c.2684A>C (n.2684A>C) c.1587-3278A>C (n.1587-3278A>C) | |
2 | g.202556418A>G | CA2061584 | BMPR2 | c.2753A>G (p.Gln918Arg) c.2684A>G (n.2684A>G) c.1587-3278A>G (n.1587-3278A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556418A>T | CA350349634 | BMPR2 | c.2753A>T (p.Gln918Leu) c.2684A>T (n.2684A>T) c.1587-3278A>T (n.1587-3278A>T) | |
2 | g.202556419G>A | CA430905300 | BMPR2 | c.2754G>A (p.Gln918=) c.2685G>A (n.2685G>A) c.1587-3277G>A (n.1587-3277G>A) | |
2 | g.202556419G>C | CA350349637 | BMPR2 | c.2754G>C (p.Gln918His) c.2685G>C (n.2685G>C) c.1587-3277G>C (n.1587-3277G>C) | |
2 | g.202556419G>T | CA350349638 | BMPR2 | c.2754G>T (p.Gln918His) c.2685G>T (n.2685G>T) c.1587-3277G>T (n.1587-3277G>T) | |
2 | g.202556420G>A | CA350349640 | BMPR2 | c.2755G>A (p.Gly919Ser) c.2686G>A (n.2686G>A) c.1587-3276G>A (n.1587-3276G>A) | |
2 | g.202556420G>C | CA2061585 | BMPR2 | c.2755G>C (p.Gly919Arg) c.2686G>C (n.2686G>C) c.1587-3276G>C (n.1587-3276G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556420G= | CA1321560155 | BMPR2 | c.2755G= (p.Gly919=) c.2686G= (n.2686G=) c.1587-3276G= (n.1587-3276G=) | |
2 | g.202556420G>T | CA350349642 | BMPR2 | c.2755G>T (p.Gly919Cys) c.2686G>T (n.2686G>T) c.1587-3276G>T (n.1587-3276G>T) | |
2 | g.202556421G>A | CA64044269 | BMPR2 | c.2756G>A (p.Gly919Asp) c.2687G>A (n.2687G>A) c.1587-3275G>A (n.1587-3275G>A) | dbSNP |
2 | g.202556421G>C | CA350349647 | BMPR2 | c.2756G>C (p.Gly919Ala) c.2687G>C (n.2687G>C) c.1587-3275G>C (n.1587-3275G>C) | |
2 | g.202556421G= | CA1321560158 | BMPR2 | c.2756G= (p.Gly919=) c.2687G= (n.2687G=) c.1587-3275G= (n.1587-3275G=) | |
2 | g.202556421G>T | CA350349644 | BMPR2 | c.2756G>T (p.Gly919Val) c.2687G>T (n.2687G>T) c.1587-3275G>T (n.1587-3275G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556422T>A | CA430905301 | BMPR2 | c.2757T>A (p.Gly919=) c.2688T>A (n.2688T>A) c.1587-3274T>A (n.1587-3274T>A) | |
2 | g.202556422T>C | CA430905302 | BMPR2 | c.2757T>C (p.Gly919=) c.2688T>C (n.2688T>C) c.1587-3274T>C (n.1587-3274T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556422T>G | CA64044275 | BMPR2 | c.2757T>G (p.Gly919=) c.2688T>G (n.2688T>G) c.1587-3274T>G (n.1587-3274T>G) | dbSNP |
2 | g.202556422T= | CA1321560160 | BMPR2 | c.2757T= (p.Gly919=) c.2688T= (n.2688T=) c.1587-3274T= (n.1587-3274T=) | |
2 | g.202556423G>A | CA350349650 | BMPR2 | c.2758G>A (p.Val920Ile) c.2689G>A (n.2689G>A) c.1587-3273G>A (n.1587-3273G>A) | |
2 | g.202556423G>C | CA350349652 | BMPR2 | c.2758G>C (p.Val920Leu) c.2689G>C (n.2689G>C) c.1587-3273G>C (n.1587-3273G>C) | |
2 | g.202556423G>T | CA350349654 | BMPR2 | c.2758G>T (p.Val920Phe) c.2689G>T (n.2689G>T) c.1587-3273G>T (n.1587-3273G>T) | |
2 | g.202556424T>A | CA350349656 | BMPR2 | c.2759T>A (p.Val920Asp) c.2690T>A (n.2690T>A) c.1587-3272T>A (n.1587-3272T>A) | |
2 | g.202556424T>C | CA2061586 | BMPR2 | c.2759T>C (p.Val920Ala) c.2690T>C (n.2690T>C) c.1587-3272T>C (n.1587-3272T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556424T>G | CA350349658 | BMPR2 | c.2759T>G (p.Val920Gly) c.2690T>G (n.2690T>G) c.1587-3272T>G (n.1587-3272T>G) | |
2 | g.202556424T= | CA1321560162 | BMPR2 | c.2759T= (p.Val920=) c.2690T= (n.2690T=) c.1587-3272T= (n.1587-3272T=) | |
2 | g.202556425T>A | CA430905305 | BMPR2 | c.2760T>A (p.Val920=) c.2691T>A (n.2691T>A) c.1587-3271T>A (n.1587-3271T>A) | |
2 | g.202556425T>C | CA430905306 | BMPR2 | c.2760T>C (p.Val920=) c.2691T>C (n.2691T>C) c.1587-3271T>C (n.1587-3271T>C) | |
2 | g.202556425T>G | CA430905304 | BMPR2 | c.2760T>G (p.Val920=) c.2691T>G (n.2691T>G) c.1587-3271T>G (n.1587-3271T>G) | |
2 | g.202556426C>A | CA350349660 | BMPR2 | c.2761C>A (p.Pro921Thr) c.2692C>A (n.2692C>A) c.1587-3270C>A (n.1587-3270C>A) | |
2 | g.202556426C= | CA1321560164 | BMPR2 | c.2761C= (p.Pro921=) c.2692C= (n.2692C=) c.1587-3270C= (n.1587-3270C=) | |
2 | g.202556426C>G | CA350349662 | BMPR2 | c.2761C>G (p.Pro921Ala) c.2692C>G (n.2692C>G) c.1587-3270C>G (n.1587-3270C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556426C>T | CA2061587 | BMPR2 | c.2761C>T (p.Pro921Ser) c.2692C>T (n.2692C>T) c.1587-3270C>T (n.1587-3270C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202556427C>A | CA350349665 | BMPR2 | c.2762C>A (p.Pro921Gln) c.2693C>A (n.2693C>A) c.1587-3269C>A (n.1587-3269C>A) | |
2 | g.202556427C>G | CA350349667 | BMPR2 | c.2762C>G (p.Pro921Arg) c.2693C>G (n.2693C>G) c.1587-3269C>G (n.1587-3269C>G) | |
2 | g.202556427C>T | CA350349668 | BMPR2 | c.2762C>T (p.Pro921Leu) c.2693C>T (n.2693C>T) c.1587-3269C>T (n.1587-3269C>T) | |
2 | g.202556428A>C | CA430905311 | BMPR2 | c.2763A>C (p.Pro921=) c.2694A>C (n.2694A>C) c.1587-3268A>C (n.1587-3268A>C) | |
2 | g.202556428A>G | CA430905312 | BMPR2 | c.2763A>G (p.Pro921=) c.2694A>G (n.2694A>G) c.1587-3268A>G (n.1587-3268A>G) | |
2 | g.202556428A>T | CA430905313 | BMPR2 | c.2763A>T (p.Pro921=) c.2694A>T (n.2694A>T) c.1587-3268A>T (n.1587-3268A>T) | |
2 | g.202556429A>C | CA350349674 | BMPR2 | c.2764A>C (p.Ser922Arg) c.2695A>C (n.2695A>C) c.1587-3267A>C (n.1587-3267A>C) | |
2 | g.202556429A>G | CA350349672 | BMPR2 | c.2764A>G (p.Ser922Gly) c.2695A>G (n.2695A>G) c.1587-3267A>G (n.1587-3267A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556429A>T | CA350349670 | BMPR2 | c.2764A>T (p.Ser922Cys) c.2695A>T (n.2695A>T) c.1587-3267A>T (n.1587-3267A>T) | |
2 | g.202556430G>A | CA350349676 | BMPR2 | c.2765G>A (p.Ser922Asn) c.2696G>A (n.2696G>A) c.1587-3266G>A (n.1587-3266G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556430G>C | CA350349677 | BMPR2 | c.2765G>C (p.Ser922Thr) c.2696G>C (n.2696G>C) c.1587-3266G>C (n.1587-3266G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556430G= | CA1321560165 | BMPR2 | c.2765G= (p.Ser922=) c.2696G= (n.2696G=) c.1587-3266G= (n.1587-3266G=) | |
2 | g.202556430G>T | CA350349679 | BMPR2 | c.2765G>T (p.Ser922Ile) c.2696G>T (n.2696G>T) c.1587-3266G>T (n.1587-3266G>T) | |
2 | g.202556431C>A | CA350349681 | BMPR2 | c.2766C>A (p.Ser922Arg) c.2697C>A (n.2697C>A) c.1587-3265C>A (n.1587-3265C>A) | |
2 | g.202556431C= | CA1321560167 | BMPR2 | c.2766C= (p.Ser922=) c.2697C= (n.2697C=) c.1587-3265C= (n.1587-3265C=) | |
2 | g.202556431C>G | CA350349683 | BMPR2 | c.2766C>G (p.Ser922Arg) c.2697C>G (n.2697C>G) c.1587-3265C>G (n.1587-3265C>G) | |
2 | g.202556431C>T | CA430905314 | BMPR2 | c.2766C>T (p.Ser922=) c.2697C>T (n.2697C>T) c.1587-3265C>T (n.1587-3265C>T) | dbSNP |
2 | g.202556432A>C | CA350349685 | BMPR2 | c.2767A>C (p.Thr923Pro) c.2698A>C (n.2698A>C) c.1587-3264A>C (n.1587-3264A>C) | |
2 | g.202556432A>G | CA350349687 | BMPR2 | c.2767A>G (p.Thr923Ala) c.2698A>G (n.2698A>G) c.1587-3264A>G (n.1587-3264A>G) | |
2 | g.202556432A>T | CA350349688 | BMPR2 | c.2767A>T (p.Thr923Ser) c.2698A>T (n.2698A>T) c.1587-3264A>T (n.1587-3264A>T) | |
2 | g.202556433C>A | CA350349691 | BMPR2 | c.2768C>A (p.Thr923Lys) c.2699C>A (n.2699C>A) c.1587-3263C>A (n.1587-3263C>A) | |
2 | g.202556433C>G | CA350349693 | BMPR2 | c.2768C>G (p.Thr923Arg) c.2699C>G (n.2699C>G) c.1587-3263C>G (n.1587-3263C>G) | |
2 | g.202556433C>T | CA350349694 | BMPR2 | c.2768C>T (p.Thr923Ile) c.2699C>T (n.2699C>T) c.1587-3263C>T (n.1587-3263C>T) | |
2 | g.202556434A>C | CA430905316 | BMPR2 | c.2769A>C (p.Thr923=) c.2700A>C (n.2700A>C) c.1587-3262A>C (n.1587-3262A>C) | |
2 | g.202556434A>G | CA430905317 | BMPR2 | c.2769A>G (p.Thr923=) c.2700A>G (n.2700A>G) c.1587-3262A>G (n.1587-3262A>G) | |
2 | g.202556434A>T | CA430905318 | BMPR2 | c.2769A>T (p.Thr923=) c.2700A>T (n.2700A>T) c.1587-3262A>T (n.1587-3262A>T) | |
2 | g.202556435G>A | CA350349697 | BMPR2 | c.2770G>A (p.Ala924Thr) c.2701G>A (n.2701G>A) c.1587-3261G>A (n.1587-3261G>A) | |
2 | g.202556435G>C | CA350349699 | BMPR2 | c.2770G>C (p.Ala924Pro) c.2701G>C (n.2701G>C) c.1587-3261G>C (n.1587-3261G>C) | |
2 | g.202556435G>T | CA350349700 | BMPR2 | c.2770G>T (p.Ala924Ser) c.2701G>T (n.2701G>T) c.1587-3261G>T (n.1587-3261G>T) | |
2 | g.202556436C>A | CA350349704 | BMPR2 | c.2771C>A (p.Ala924Glu) c.2702C>A (n.2702C>A) c.1587-3260C>A (n.1587-3260C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556436C= | CA1321560169 | BMPR2 | c.2771C= (p.Ala924=) c.2702C= (n.2702C=) c.1587-3260C= (n.1587-3260C=) | |
2 | g.202556436C>G | CA350349706 | BMPR2 | c.2771C>G (p.Ala924Gly) c.2702C>G (n.2702C>G) c.1587-3260C>G (n.1587-3260C>G) | |
2 | g.202556436C>T | CA350349703 | BMPR2 | c.2771C>T (p.Ala924Val) c.2702C>T (n.2702C>T) c.1587-3260C>T (n.1587-3260C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556437A>C | CA430905319 | BMPR2 | c.2772A>C (p.Ala924=) c.2703A>C (n.2703A>C) c.1587-3259A>C (n.1587-3259A>C) | |
2 | g.202556437A>G | CA430905320 | BMPR2 | c.2772A>G (p.Ala924=) c.2703A>G (n.2703A>G) c.1587-3259A>G (n.1587-3259A>G) | |
2 | g.202556437A>T | CA430905321 | BMPR2 | c.2772A>T (p.Ala924=) c.2703A>T (n.2703A>T) c.1587-3259A>T (n.1587-3259A>T) | |
2 | g.202556438G>A | CA350349710 | BMPR2 | c.2773G>A (p.Ala925Thr) c.2704G>A (n.2704G>A) c.1587-3258G>A (n.1587-3258G>A) | |
2 | g.202556438G>C | CA350349708 | BMPR2 | c.2773G>C (p.Ala925Pro) c.2704G>C (n.2704G>C) c.1587-3258G>C (n.1587-3258G>C) | |
2 | g.202556438G>T | CA350349712 | BMPR2 | c.2773G>T (p.Ala925Ser) c.2704G>T (n.2704G>T) c.1587-3258G>T (n.1587-3258G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556439C>A | CA350349714 | BMPR2 | c.2774C>A (p.Ala925Glu) c.2705C>A (n.2705C>A) c.1587-3257C>A (n.1587-3257C>A) | |
2 | g.202556439C>G | CA350349715 | BMPR2 | c.2774C>G (p.Ala925Gly) c.2705C>G (n.2705C>G) c.1587-3257C>G (n.1587-3257C>G) | |
2 | g.202556439C>T | CA350349717 | BMPR2 | c.2774C>T (p.Ala925Val) c.2705C>T (n.2705C>T) c.1587-3257C>T (n.1587-3257C>T) | |
2 | g.202556440A>C | CA430905322 | BMPR2 | c.2775A>C (p.Ala925=) c.2706A>C (n.2706A>C) c.1587-3256A>C (n.1587-3256A>C) | |
2 | g.202556440A>G | CA430905323 | BMPR2 | c.2775A>G (p.Ala925=) c.2706A>G (n.2706A>G) c.1587-3256A>G (n.1587-3256A>G) | |
2 | g.202556440A>T | CA430905324 | BMPR2 | c.2775A>T (p.Ala925=) c.2706A>T (n.2706A>T) c.1587-3256A>T (n.1587-3256A>T) | |
2 | g.202556441G>A | CA350349720 | BMPR2 | c.2776G>A (p.Asp926Asn) c.2707G>A (n.2707G>A) c.1587-3255G>A (n.1587-3255G>A) | COSMIC |
2 | g.202556441G>C | CA350349721 | BMPR2 | c.2776G>C (p.Asp926His) c.2707G>C (n.2707G>C) c.1587-3255G>C (n.1587-3255G>C) | |
2 | g.202556441G>T | CA350349723 | BMPR2 | c.2776G>T (p.Asp926Tyr) c.2707G>T (n.2707G>T) c.1587-3255G>T (n.1587-3255G>T) | |
2 | g.202556442A= | CA1321560170 | BMPR2 | c.2777A= (p.Asp926=) c.2708A= (n.2708A=) c.1587-3254A= (n.1587-3254A=) | |
2 | g.202556442A>C | CA350349728 | BMPR2 | c.2777A>C (p.Asp926Ala) c.2708A>C (n.2708A>C) c.1587-3254A>C (n.1587-3254A>C) | |
2 | g.202556442A>G | CA350349726 | BMPR2 | c.2777A>G (p.Asp926Gly) c.2708A>G (n.2708A>G) c.1587-3254A>G (n.1587-3254A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556442A>T | CA350349727 | BMPR2 | c.2777A>T (p.Asp926Val) c.2708A>T (n.2708A>T) c.1587-3254A>T (n.1587-3254A>T) |