Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556111_202556112dup | CA645293952 | BMPR2 | c.2446_2447dup (p.Asn817LeufsTer23) c.2377_2378dup (n.2377_2378dup) c.1586+3223_1586+3224dup (n.1586+3223_1586+3224dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556111G>A | CA350348591 | BMPR2 | c.2446G>A (p.Val816Ile) c.2377G>A (n.2377G>A) c.1586+3223G>A (n.1586+3223G>A) | |
2 | g.202556111G>C | CA350348593 | BMPR2 | c.2446G>C (p.Val816Leu) c.2377G>C (n.2377G>C) c.1586+3223G>C (n.1586+3223G>C) | |
2 | g.202556111G>T | CA350348592 | BMPR2 | c.2446G>T (p.Val816Phe) c.2377G>T (n.2377G>T) c.1586+3223G>T (n.1586+3223G>T) | |
2 | g.202556112T>A | CA350348594 | BMPR2 | c.2447T>A (p.Val816Asp) c.2378T>A (n.2378T>A) c.1586+3224T>A (n.1586+3224T>A) | |
2 | g.202556112T>C | CA350348596 | BMPR2 | c.2447T>C (p.Val816Ala) c.2378T>C (n.2378T>C) c.1586+3224T>C (n.1586+3224T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556112T>G | CA350348595 | BMPR2 | c.2447T>G (p.Val816Gly) c.2378T>G (n.2378T>G) c.1586+3224T>G (n.1586+3224T>G) | |
2 | g.202556113T>A | CA430905440 | BMPR2 | c.2448T>A (p.Val816=) c.2379T>A (n.2379T>A) c.1586+3225T>A (n.1586+3225T>A) | |
2 | g.202556113T>C | CA430905441 | BMPR2 | c.2448T>C (p.Val816=) c.2379T>C (n.2379T>C) c.1586+3225T>C (n.1586+3225T>C) | |
2 | g.202556113T>G | CA430905442 | BMPR2 | c.2448T>G (p.Val816=) c.2379T>G (n.2379T>G) c.1586+3225T>G (n.1586+3225T>G) | |
2 | g.202556114A>C | CA350348597 | BMPR2 | c.2449A>C (p.Asn817His) c.2380A>C (n.2380A>C) c.1586+3226A>C (n.1586+3226A>C) | |
2 | g.202556114A>G | CA350348599 | BMPR2 | c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.2380A>G (n.2380A>G) c.1586+3226A>G (n.1586+3226A>G) | |
2 | g.202556114A>T | CA350348598 | BMPR2 | c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.2380A>T (n.2380A>T) c.1586+3226A>T (n.1586+3226A>T) | |
2 | g.202556115A= | CA1321559686 | BMPR2 | c.2450A= (p.Asn817=) c.2381A= (n.2381A=) c.1586+3227A= (n.1586+3227A=) | |
2 | g.202556115A>C | CA350348600 | BMPR2 | c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.2381A>C (n.2381A>C) c.1586+3227A>C (n.1586+3227A>C) | dbSNP |
2 | g.202556115A>G | CA350348601 | BMPR2 | c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.2381A>G (n.2381A>G) c.1586+3227A>G (n.1586+3227A>G) | |
2 | g.202556115A>T | CA350348602 | BMPR2 | c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.2381A>T (n.2381A>T) c.1586+3227A>T (n.1586+3227A>T) | |
2 | g.202556115_202556116del | CA2499215576 | BMPR2 | c.2450_2451del (p.Asn817IlefsTer25) c.2381_2382del (n.2381_2382del) c.1586+3227_1586+3228del (n.1586+3227_1586+3228del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556116C>A | CA350348603 | BMPR2 | c.2451C>A (p.Asn817Lys) c.2382C>A (n.2382C>A) c.1586+3228C>A (n.1586+3228C>A) | dbSNP |
2 | g.202556116C= | CA1321559688 | BMPR2 | c.2451C= (p.Asn817=) c.2382C= (n.2382C=) c.1586+3228C= (n.1586+3228C=) | |
2 | g.202556116C>G | CA350348604 | BMPR2 | c.2451C>G (p.Asn817Lys) c.2382C>G (n.2382C>G) c.1586+3228C>G (n.1586+3228C>G) | |
2 | g.202556116C>T | CA430905443 | BMPR2 | c.2451C>T (p.Asn817=) c.2382C>T (n.2382C>T) c.1586+3228C>T (n.1586+3228C>T) | |
2 | g.202556117T>A | CA350348605 | BMPR2 | c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.2383T>A (n.2383T>A) c.1586+3229T>A (n.1586+3229T>A) | dbSNP |
2 | g.202556117T>C | CA350348606 | BMPR2 | c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.2383T>C (n.2383T>C) c.1586+3229T>C (n.1586+3229T>C) | dbSNP |
2 | g.202556117T>G | CA350348607 | BMPR2 | c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.2383T>G (n.2383T>G) c.1586+3229T>G (n.1586+3229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556117T= | CA1321559690 | BMPR2 | c.2452T= (p.Ser818=) c.2383T= (n.2383T=) c.1586+3229T= (n.1586+3229T=) | |
2 | g.202556118C>A | CA350348608 | BMPR2 | c.2453C>A (p.Ser818Tyr) c.2384C>A (n.2384C>A) c.1586+3230C>A (n.1586+3230C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556118C= | CA1321559691 | BMPR2 | c.2453C= (p.Ser818=) c.2384C= (n.2384C=) c.1586+3230C= (n.1586+3230C=) | |
2 | g.202556118C>G | CA350348609 | BMPR2 | c.2453C>G (p.Ser818Cys) c.2384C>G (n.2384C>G) c.1586+3230C>G (n.1586+3230C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556118C>T | CA2061535 | BMPR2 | c.2453C>T (p.Ser818Phe) c.2384C>T (n.2384C>T) c.1586+3230C>T (n.1586+3230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556119_202556120del | CA2573134357 | BMPR2 | c.2454_2455del (p.His819CysfsTer23) c.2385_2386del (n.2385_2386del) c.1586+3231_1586+3232del (n.1586+3231_1586+3232del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556119C>A | CA430905444 | BMPR2 | c.2454C>A (p.Ser818=) c.2385C>A (n.2385C>A) c.1586+3231C>A (n.1586+3231C>A) | |
2 | g.202556119C>G | CA430905445 | BMPR2 | c.2454C>G (p.Ser818=) c.2385C>G (n.2385C>G) c.1586+3231C>G (n.1586+3231C>G) | |
2 | g.202556119C>T | CA430905446 | BMPR2 | c.2454C>T (p.Ser818=) c.2385C>T (n.2385C>T) c.1586+3231C>T (n.1586+3231C>T) | |
2 | g.202556122_202556129del | CA2573051842 | BMPR2 | c.2457_2464del (p.Ala820AsnfsTer20) c.2388_2395del (n.2388_2395del) c.1586+3234_1586+3241del (n.1586+3234_1586+3241del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556120C>A | CA350348612 | BMPR2 | c.2455C>A (p.His819Asn) c.2386C>A (n.2386C>A) c.1586+3232C>A (n.1586+3232C>A) | |
2 | g.202556120C= | CA1321559697 | BMPR2 | c.2455C= (p.His819=) c.2386C= (n.2386C=) c.1586+3232C= (n.1586+3232C=) | |
2 | g.202556120C>G | CA350348611 | BMPR2 | c.2455C>G (p.His819Asp) c.2386C>G (n.2386C>G) c.1586+3232C>G (n.1586+3232C>G) | |
2 | g.202556120C>T | CA350348610 | BMPR2 | c.2455C>T (p.His819Tyr) c.2386C>T (n.2386C>T) c.1586+3232C>T (n.1586+3232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556121A= | CA1321559703 | BMPR2 | c.2456A= (p.His819=) c.2387A= (n.2387A=) c.1586+3233A= (n.1586+3233A=) | |
2 | g.202556121A>C | CA350348613 | BMPR2 | c.2456A>C (p.His819Pro) c.2387A>C (n.2387A>C) c.1586+3233A>C (n.1586+3233A>C) | dbSNP |
2 | g.202556121A>G | CA350348614 | BMPR2 | c.2456A>G (p.His819Arg) c.2387A>G (n.2387A>G) c.1586+3233A>G (n.1586+3233A>G) | |
2 | g.202556121A>T | CA350348615 | BMPR2 | c.2456A>T (p.His819Leu) c.2387A>T (n.2387A>T) c.1586+3233A>T (n.1586+3233A>T) | |
2 | g.202556122T>A | CA350348616 | BMPR2 | c.2457T>A (p.His819Gln) c.2388T>A (n.2388T>A) c.1586+3234T>A (n.1586+3234T>A) | |
2 | g.202556122T>C | CA430905447 | BMPR2 | c.2457T>C (p.His819=) c.2388T>C (n.2388T>C) c.1586+3234T>C (n.1586+3234T>C) | |
2 | g.202556122T>G | CA350348617 | BMPR2 | c.2457T>G (p.His819Gln) c.2388T>G (n.2388T>G) c.1586+3234T>G (n.1586+3234T>G) | |
2 | g.202556123G>A | CA350348618 | BMPR2 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2389G>A (n.2389G>A) c.1586+3235G>A (n.1586+3235G>A) | |
2 | g.202556123G>C | CA350348619 | BMPR2 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2389G>C (n.2389G>C) c.1586+3235G>C (n.1586+3235G>C) | |
2 | g.202556123G>T | CA350348620 | BMPR2 | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2389G>T (n.2389G>T) c.1586+3235G>T (n.1586+3235G>T) | |
2 | g.202556124C>A | CA350348621 | BMPR2 | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.2390C>A (n.2390C>A) c.1586+3236C>A (n.1586+3236C>A) | |
2 | g.202556124C>G | CA350348622 | BMPR2 | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2390C>G (n.2390C>G) c.1586+3236C>G (n.1586+3236C>G) | |
2 | g.202556124C>T | CA350348623 | BMPR2 | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2390C>T (n.2390C>T) c.1586+3236C>T (n.1586+3236C>T) | |
2 | g.202556125T>A | CA430905450 | BMPR2 | c.2460T>A (p.Ala820=) c.2391T>A (n.2391T>A) c.1586+3237T>A (n.1586+3237T>A) | |
2 | g.202556125T>C | CA430905449 | BMPR2 | c.2460T>C (p.Ala820=) c.2391T>C (n.2391T>C) c.1586+3237T>C (n.1586+3237T>C) | |
2 | g.202556125T>G | CA430905448 | BMPR2 | c.2460T>G (p.Ala820=) c.2391T>G (n.2391T>G) c.1586+3237T>G (n.1586+3237T>G) | |
2 | g.202556126G>A | CA350348626 | BMPR2 | c.2461G>A (p.Ala821Thr) c.2392G>A (n.2392G>A) c.1586+3238G>A (n.1586+3238G>A) | |
2 | g.202556126G>C | CA350348625 | BMPR2 | c.2461G>C (p.Ala821Pro) c.2392G>C (n.2392G>C) c.1586+3238G>C (n.1586+3238G>C) | |
2 | g.202556126G>T | CA350348624 | BMPR2 | c.2461G>T (p.Ala821Ser) c.2392G>T (n.2392G>T) c.1586+3238G>T (n.1586+3238G>T) | |
2 | g.202556127C>A | CA350348627 | BMPR2 | c.2462C>A (p.Ala821Asp) c.2393C>A (n.2393C>A) c.1586+3239C>A (n.1586+3239C>A) | |
2 | g.202556127C= | CA1321559707 | BMPR2 | c.2462C= (p.Ala821=) c.2393C= (n.2393C=) c.1586+3239C= (n.1586+3239C=) | |
2 | g.202556127C>G | CA350348628 | BMPR2 | c.2462C>G (p.Ala821Gly) c.2393C>G (n.2393C>G) c.1586+3239C>G (n.1586+3239C>G) | |
2 | g.202556127C>T | CA350348629 | BMPR2 | c.2462C>T (p.Ala821Val) c.2393C>T (n.2393C>T) c.1586+3239C>T (n.1586+3239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556128C>A | CA430905453 | BMPR2 | c.2463C>A (p.Ala821=) c.2394C>A (n.2394C>A) c.1586+3240C>A (n.1586+3240C>A) | |
2 | g.202556128C>G | CA430905452 | BMPR2 | c.2463C>G (p.Ala821=) c.2394C>G (n.2394C>G) c.1586+3240C>G (n.1586+3240C>G) | |
2 | g.202556128C>T | CA430905451 | BMPR2 | c.2463C>T (p.Ala821=) c.2394C>T (n.2394C>T) c.1586+3240C>T (n.1586+3240C>T) | |
2 | g.202556129A>C | CA350348630 | BMPR2 | c.2464A>C (p.Thr822Pro) c.2395A>C (n.2395A>C) c.1586+3241A>C (n.1586+3241A>C) | |
2 | g.202556129A>G | CA350348631 | BMPR2 | c.2464A>G (p.Thr822Ala) c.2395A>G (n.2395A>G) c.1586+3241A>G (n.1586+3241A>G) | |
2 | g.202556129A>T | CA350348632 | BMPR2 | c.2464A>T (p.Thr822Ser) c.2395A>T (n.2395A>T) c.1586+3241A>T (n.1586+3241A>T) | |
2 | g.202556130C>A | CA350348633 | BMPR2 | c.2465C>A (p.Thr822Lys) c.2396C>A (n.2396C>A) c.1586+3242C>A (n.1586+3242C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556130C= | CA1321559712 | BMPR2 | c.2465C= (p.Thr822=) c.2396C= (n.2396C=) c.1586+3242C= (n.1586+3242C=) | |
2 | g.202556130C>G | CA350348634 | BMPR2 | c.2465C>G (p.Thr822Arg) c.2396C>G (n.2396C>G) c.1586+3242C>G (n.1586+3242C>G) | |
2 | g.202556130C>T | CA2061536 | BMPR2 | c.2465C>T (p.Thr822Ile) c.2396C>T (n.2396C>T) c.1586+3242C>T (n.1586+3242C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202556131A>C | CA430905454 | BMPR2 | c.2466A>C (p.Thr822=) c.2397A>C (n.2397A>C) c.1586+3243A>C (n.1586+3243A>C) | |
2 | g.202556131A>G | CA430905456 | BMPR2 | c.2466A>G (p.Thr822=) c.2397A>G (n.2397A>G) c.1586+3243A>G (n.1586+3243A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556131A>T | CA430905455 | BMPR2 | c.2466A>T (p.Thr822=) c.2397A>T (n.2397A>T) c.1586+3243A>T (n.1586+3243A>T) | |
2 | g.202556132A= | CA1321559715 | BMPR2 | c.2467A= (p.Thr823=) c.2398A= (n.2398A=) c.1586+3244A= (n.1586+3244A=) | |
2 | g.202556132A>C | CA350348635 | BMPR2 | c.2467A>C (p.Thr823Pro) c.2398A>C (n.2398A>C) c.1586+3244A>C (n.1586+3244A>C) | |
2 | g.202556132A>G | CA2061537 | BMPR2 | c.2467A>G (p.Thr823Ala) c.2398A>G (n.2398A>G) c.1586+3244A>G (n.1586+3244A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556132A>T | CA350348636 | BMPR2 | c.2467A>T (p.Thr823Ser) c.2398A>T (n.2398A>T) c.1586+3244A>T (n.1586+3244A>T) | |
2 | g.202556133C>A | CA350348639 | BMPR2 | c.2468C>A (p.Thr823Asn) c.2399C>A (n.2399C>A) c.1586+3245C>A (n.1586+3245C>A) | |
2 | g.202556133C>G | CA350348637 | BMPR2 | c.2468C>G (p.Thr823Ser) c.2399C>G (n.2399C>G) c.1586+3245C>G (n.1586+3245C>G) | |
2 | g.202556133C>T | CA350348638 | BMPR2 | c.2468C>T (p.Thr823Ile) c.2399C>T (n.2399C>T) c.1586+3245C>T (n.1586+3245C>T) | |
2 | g.202556134C>A | CA430905457 | BMPR2 | c.2469C>A (p.Thr823=) c.2400C>A (n.2400C>A) c.1586+3246C>A (n.1586+3246C>A) | |
2 | g.202556134C>G | CA430905458 | BMPR2 | c.2469C>G (p.Thr823=) c.2400C>G (n.2400C>G) c.1586+3246C>G (n.1586+3246C>G) | |
2 | g.202556134C>T | CA430905459 | BMPR2 | c.2469C>T (p.Thr823=) c.2400C>T (n.2400C>T) c.1586+3246C>T (n.1586+3246C>T) | |
2 | g.202556134_202556135insAACCCCCCAAACACACCCAACA | CA2753907247 | BMPR2 | c.2469_2470insAACCCCCCAAACACACCCAACA (p.Gln824AsnfsTer26) c.2400_2401insAACCCCCCAAACACACCCAACA (n.2400_2401insAACCCCCCAAACACACCCAACA) c.1586+3246_1586+3247insAACCCCCCAAACACACCCAACA (n.1586+3246_1586+3247insAACCCCCCAAACACACCCAACA) | |
2 | g.202556135C>A | CA350348640 | BMPR2 | c.2470C>A (p.Gln824Lys) c.2401C>A (n.2401C>A) c.1586+3247C>A (n.1586+3247C>A) | |
2 | g.202556135C>G | CA350348641 | BMPR2 | c.2470C>G (p.Gln824Glu) c.2401C>G (n.2401C>G) c.1586+3247C>G (n.1586+3247C>G) | |
2 | g.202556135C>T | CA350348642 | BMPR2 | c.2470C>T (p.Gln824Ter) c.2401C>T (n.2401C>T) c.1586+3247C>T (n.1586+3247C>T) | |
2 | g.202556136A= | CA1321559719 | BMPR2 | c.2471A= (p.Gln824=) c.2402A= (n.2402A=) c.1586+3248A= (n.1586+3248A=) | |
2 | g.202556136A>C | CA350348643 | BMPR2 | c.2471A>C (p.Gln824Pro) c.2402A>C (n.2402A>C) c.1586+3248A>C (n.1586+3248A>C) | |
2 | g.202556136A>G | CA350348644 | BMPR2 | c.2471A>G (p.Gln824Arg) c.2402A>G (n.2402A>G) c.1586+3248A>G (n.1586+3248A>G) | |
2 | g.202556136A>T | CA350348645 | BMPR2 | c.2471A>T (p.Gln824Leu) c.2402A>T (n.2402A>T) c.1586+3248A>T (n.1586+3248A>T) | dbSNP |
2 | g.202556137A= | CA1321559722 | BMPR2 | c.2472A= (p.Gln824=) c.2403A= (n.2403A=) c.1586+3249A= (n.1586+3249A=) | |
2 | g.202556137A>C | CA350348646 | BMPR2 | c.2472A>C (p.Gln824His) c.2403A>C (n.2403A>C) c.1586+3249A>C (n.1586+3249A>C) | |
2 | g.202556137A>G | CA64043806 | BMPR2 | c.2472A>G (p.Gln824=) c.2403A>G (n.2403A>G) c.1586+3249A>G (n.1586+3249A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556137A>T | CA350348647 | BMPR2 | c.2472A>T (p.Gln824His) c.2403A>T (n.2403A>T) c.1586+3249A>T (n.1586+3249A>T) | |
2 | g.202556138T>A | CA350348648 | BMPR2 | c.2473T>A (p.Tyr825Asn) c.2404T>A (n.2404T>A) c.1586+3250T>A (n.1586+3250T>A) | |
2 | g.202556138T>C | CA350348649 | BMPR2 | c.2473T>C (p.Tyr825His) c.2404T>C (n.2404T>C) c.1586+3250T>C (n.1586+3250T>C) | |
2 | g.202556138T>G | CA350348650 | BMPR2 | c.2473T>G (p.Tyr825Asp) c.2404T>G (n.2404T>G) c.1586+3250T>G (n.1586+3250T>G) | |
2 | g.202556139A= | CA1321559724 | BMPR2 | c.2474A= (p.Tyr825=) c.2405A= (n.2405A=) c.1586+3251A= (n.1586+3251A=) | |
2 | g.202556139A>C | CA350348653 | BMPR2 | c.2474A>C (p.Tyr825Ser) c.2405A>C (n.2405A>C) c.1586+3251A>C (n.1586+3251A>C) | |
2 | g.202556139A>G | CA350348652 | BMPR2 | c.2474A>G (p.Tyr825Cys) c.2405A>G (n.2405A>G) c.1586+3251A>G (n.1586+3251A>G) | dbSNP |
2 | g.202556139A>T | CA350348651 | BMPR2 | c.2474A>T (p.Tyr825Phe) c.2405A>T (n.2405A>T) c.1586+3251A>T (n.1586+3251A>T) | |
2 | g.202556140T>A | CA350348654 | BMPR2 | c.2475T>A (p.Tyr825Ter) c.2406T>A (n.2406T>A) c.1586+3252T>A (n.1586+3252T>A) | |
2 | g.202556140T>C | CA430905460 | BMPR2 | c.2475T>C (p.Tyr825=) c.2406T>C (n.2406T>C) c.1586+3252T>C (n.1586+3252T>C) | |
2 | g.202556140T>G | CA350348655 | BMPR2 | c.2475T>G (p.Tyr825Ter) c.2406T>G (n.2406T>G) c.1586+3252T>G (n.1586+3252T>G) | |
2 | g.202556141G>A | CA350348656 | BMPR2 | c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.2407G>A (n.2407G>A) c.1586+3253G>A (n.1586+3253G>A) | |
2 | g.202556141G>C | CA350348657 | BMPR2 | c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.2407G>C (n.2407G>C) c.1586+3253G>C (n.1586+3253G>C) | |
2 | g.202556141G>T | CA350348658 | BMPR2 | c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.2407G>T (n.2407G>T) c.1586+3253G>T (n.1586+3253G>T) | |
2 | g.202556142C>A | CA350348659 | BMPR2 | c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.2408C>A (n.2408C>A) c.1586+3254C>A (n.1586+3254C>A) | |
2 | g.202556142C>G | CA350348660 | BMPR2 | c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2408C>G (n.2408C>G) c.1586+3254C>G (n.1586+3254C>G) | |
2 | g.202556142C>T | CA350348661 | BMPR2 | c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2408C>T (n.2408C>T) c.1586+3254C>T (n.1586+3254C>T) | |
2 | g.202556143C>A | CA430905461 | BMPR2 | c.2478C>A (p.Ala826=) c.2409C>A (n.2409C>A) c.1586+3255C>A (n.1586+3255C>A) | |
2 | g.202556143C>G | CA430905462 | BMPR2 | c.2478C>G (p.Ala826=) c.2409C>G (n.2409C>G) c.1586+3255C>G (n.1586+3255C>G) | |
2 | g.202556143C>T | CA430905463 | BMPR2 | c.2478C>T (p.Ala826=) c.2409C>T (n.2409C>T) c.1586+3255C>T (n.1586+3255C>T) | |
2 | g.202556144A>C | CA350348662 | BMPR2 | c.2479A>C (p.Asn827His) c.2410A>C (n.2410A>C) c.1586+3256A>C (n.1586+3256A>C) | |
2 | g.202556144A>G | CA350348663 | BMPR2 | c.2479A>G (p.Asn827Asp) c.2410A>G (n.2410A>G) c.1586+3256A>G (n.1586+3256A>G) | |
2 | g.202556144A>T | CA350348664 | BMPR2 | c.2479A>T (p.Asn827Tyr) c.2410A>T (n.2410A>T) c.1586+3256A>T (n.1586+3256A>T) | |
2 | g.202556145A= | CA1321559726 | BMPR2 | c.2480A= (p.Asn827=) c.2411A= (n.2411A=) c.1586+3257A= (n.1586+3257A=) | |
2 | g.202556145A>C | CA350348665 | BMPR2 | c.2480A>C (p.Asn827Thr) c.2411A>C (n.2411A>C) c.1586+3257A>C (n.1586+3257A>C) | |
2 | g.202556145A>G | CA64043832 | BMPR2 | c.2480A>G (p.Asn827Ser) c.2411A>G (n.2411A>G) c.1586+3257A>G (n.1586+3257A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556145A>T | CA350348666 | BMPR2 | c.2480A>T (p.Asn827Ile) c.2411A>T (n.2411A>T) c.1586+3257A>T (n.1586+3257A>T) | |
2 | g.202556146T>A | CA350348668 | BMPR2 | c.2481T>A (p.Asn827Lys) c.2412T>A (n.2412T>A) c.1586+3258T>A (n.1586+3258T>A) | |
2 | g.202556146T>C | CA430905464 | BMPR2 | c.2481T>C (p.Asn827=) c.2412T>C (n.2412T>C) c.1586+3258T>C (n.1586+3258T>C) | |
2 | g.202556146T>G | CA350348667 | BMPR2 | c.2481T>G (p.Asn827Lys) c.2412T>G (n.2412T>G) c.1586+3258T>G (n.1586+3258T>G) | |
2 | g.202556146_202556147delinsTG | CA1321559731 | BMPR2 | c.2481_2482delinsTG (p.Asn827=) c.2412_2413delinsTG (n.2412_2413delinsTG) c.1586+3258_1586+3259delinsTG (n.1586+3258_1586+3259delinsTG) | |
2 | g.202556147G>A | CA64043838 | BMPR2 | c.2482G>A (p.Gly828Arg) c.2413G>A (n.2413G>A) c.1586+3259G>A (n.1586+3259G>A) | dbSNP |
2 | g.202556147G>C | CA350348669 | BMPR2 | c.2482G>C (p.Gly828Arg) c.2413G>C (n.2413G>C) c.1586+3259G>C (n.1586+3259G>C) | |
2 | g.202556147G= | CA1321559737 | BMPR2 | c.2482G= (p.Gly828=) c.2413G= (n.2413G=) c.1586+3259G= (n.1586+3259G=) | |
2 | g.202556147G>T | CA350348670 | BMPR2 | c.2482G>T (p.Gly828Trp) c.2413G>T (n.2413G>T) c.1586+3259G>T (n.1586+3259G>T) | |
2 | g.202556149del | CA645293953 | BMPR2 | c.2484del (p.Thr829GlnfsTer10) c.2415del (n.2415del) c.1586+3261del (n.1586+3261del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556148G>A | CA350348671 | BMPR2 | c.2483G>A (p.Gly828Glu) c.2414G>A (n.2414G>A) c.1586+3260G>A (n.1586+3260G>A) | COSMIC |
2 | g.202556148G>C | CA350348672 | BMPR2 | c.2483G>C (p.Gly828Ala) c.2414G>C (n.2414G>C) c.1586+3260G>C (n.1586+3260G>C) | |
2 | g.202556148G>T | CA350348673 | BMPR2 | c.2483G>T (p.Gly828Val) c.2414G>T (n.2414G>T) c.1586+3260G>T (n.1586+3260G>T) | |
2 | g.202556149G>A | CA2061538 | BMPR2 | c.2484G>A (p.Gly828=) c.2415G>A (n.2415G>A) c.1586+3261G>A (n.1586+3261G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556149G>C | CA430905465 | BMPR2 | c.2484G>C (p.Gly828=) c.2415G>C (n.2415G>C) c.1586+3261G>C (n.1586+3261G>C) | |
2 | g.202556149G= | CA1321559743 | BMPR2 | c.2484G= (p.Gly828=) c.2415G= (n.2415G=) c.1586+3261G= (n.1586+3261G=) | |
2 | g.202556149G>T | CA430905466 | BMPR2 | c.2484G>T (p.Gly828=) c.2415G>T (n.2415G>T) c.1586+3261G>T (n.1586+3261G>T) | |
2 | g.202556149_202556150del | CA2560025708 | BMPR2 | c.2484_2485del (p.Thr829SerfsTer13) c.2415_2416del (n.2415_2416del) c.1586+3261_1586+3262del (n.1586+3261_1586+3262del) | |
2 | g.202556150A>C | CA350348674 | BMPR2 | c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.2416A>C (n.2416A>C) c.1586+3262A>C (n.1586+3262A>C) | |
2 | g.202556150A>G | CA350348675 | BMPR2 | c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.2416A>G (n.2416A>G) c.1586+3262A>G (n.1586+3262A>G) | |
2 | g.202556150A>T | CA350348676 | BMPR2 | c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.2416A>T (n.2416A>T) c.1586+3262A>T (n.1586+3262A>T) | |
2 | g.202556151C>A | CA350348677 | BMPR2 | c.2486C>A (p.Thr829Lys) c.2417C>A (n.2417C>A) c.1586+3263C>A (n.1586+3263C>A) | |
2 | g.202556151C= | CA1321559749 | BMPR2 | c.2486C= (p.Thr829=) c.2417C= (n.2417C=) c.1586+3263C= (n.1586+3263C=) | |
2 | g.202556151C>G | CA350348678 | BMPR2 | c.2486C>G (p.Thr829Arg) c.2417C>G (n.2417C>G) c.1586+3263C>G (n.1586+3263C>G) | |
2 | g.202556151C>T | CA350348679 | BMPR2 | c.2486C>T (p.Thr829Ile) c.2417C>T (n.2417C>T) c.1586+3263C>T (n.1586+3263C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556151_202556152insGT | CA2544553224 | BMPR2 | c.2486_2487insGT (p.Val830Ter) c.2417_2418insGT (n.2417_2418insGT) c.1586+3263_1586+3264insGT (n.1586+3263_1586+3264insGT) | |
2 | g.202556152A= | CA1321559750 | BMPR2 | c.2487A= (p.Thr829=) c.2418A= (n.2418A=) c.1586+3264A= (n.1586+3264A=) | |
2 | g.202556152A>C | CA430905468 | BMPR2 | c.2487A>C (p.Thr829=) c.2418A>C (n.2418A>C) c.1586+3264A>C (n.1586+3264A>C) | |
2 | g.202556152A>G | CA2061539 | BMPR2 | c.2487A>G (p.Thr829=) c.2418A>G (n.2418A>G) c.1586+3264A>G (n.1586+3264A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556152A>T | CA430905467 | BMPR2 | c.2487A>T (p.Thr829=) c.2418A>T (n.2418A>T) c.1586+3264A>T (n.1586+3264A>T) | |
2 | g.202556153G>A | CA350348682 | BMPR2 | c.2488G>A (p.Val830Ile) c.2419G>A (n.2419G>A) c.1586+3265G>A (n.1586+3265G>A) | |
2 | g.202556153G>C | CA350348680 | BMPR2 | c.2488G>C (p.Val830Leu) c.2419G>C (n.2419G>C) c.1586+3265G>C (n.1586+3265G>C) | |
2 | g.202556153G>T | CA350348681 | BMPR2 | c.2488G>T (p.Val830Leu) c.2419G>T (n.2419G>T) c.1586+3265G>T (n.1586+3265G>T) | |
2 | g.202556154T>A | CA350348683 | BMPR2 | c.2489T>A (p.Val830Glu) c.2420T>A (n.2420T>A) c.1586+3266T>A (n.1586+3266T>A) | |
2 | g.202556154T>C | CA350348684 | BMPR2 | c.2489T>C (p.Val830Ala) c.2420T>C (n.2420T>C) c.1586+3266T>C (n.1586+3266T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556154T>G | CA350348685 | BMPR2 | c.2489T>G (p.Val830Gly) c.2420T>G (n.2420T>G) c.1586+3266T>G (n.1586+3266T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556154T= | CA1321559752 | BMPR2 | c.2489T= (p.Val830=) c.2420T= (n.2420T=) c.1586+3266T= (n.1586+3266T=) | |
2 | g.202556155A= | CA1321559755 | BMPR2 | c.2490A= (p.Val830=) c.2421A= (n.2421A=) c.1586+3267A= (n.1586+3267A=) | |
2 | g.202556155A>C | CA430905469 | BMPR2 | c.2490A>C (p.Val830=) c.2421A>C (n.2421A>C) c.1586+3267A>C (n.1586+3267A>C) | |
2 | g.202556155A>G | CA430905470 | BMPR2 | c.2490A>G (p.Val830=) c.2421A>G (n.2421A>G) c.1586+3267A>G (n.1586+3267A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556155A>T | CA430905471 | BMPR2 | c.2490A>T (p.Val830=) c.2421A>T (n.2421A>T) c.1586+3267A>T (n.1586+3267A>T) | |
2 | g.202556156C>A | CA350348686 | BMPR2 | c.2491C>A (p.Leu831Ile) c.2422C>A (n.2422C>A) c.1586+3268C>A (n.1586+3268C>A) | |
2 | g.202556156C= | CA1321559758 | BMPR2 | c.2491C= (p.Leu831=) c.2422C= (n.2422C=) c.1586+3268C= (n.1586+3268C=) | |
2 | g.202556156C>G | CA350348687 | BMPR2 | c.2491C>G (p.Leu831Val) c.2422C>G (n.2422C>G) c.1586+3268C>G (n.1586+3268C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556156C>T | CA430905472 | BMPR2 | c.2491C>T (p.Leu831=) c.2422C>T (n.2422C>T) c.1586+3268C>T (n.1586+3268C>T) | |
2 | g.202556157T>A | CA350348688 | BMPR2 | c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.2423T>A (n.2423T>A) c.1586+3269T>A (n.1586+3269T>A) | |
2 | g.202556157T>C | CA350348689 | BMPR2 | c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.2423T>C (n.2423T>C) c.1586+3269T>C (n.1586+3269T>C) | |
2 | g.202556157T>G | CA350348690 | BMPR2 | c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.2423T>G (n.2423T>G) c.1586+3269T>G (n.1586+3269T>G) | |
2 | g.202556158A= | CA1321559761 | BMPR2 | c.2493A= (p.Leu831=) c.2424A= (n.2424A=) c.1586+3270A= (n.1586+3270A=) | |
2 | g.202556158A>C | CA430905475 | BMPR2 | c.2493A>C (p.Leu831=) c.2424A>C (n.2424A>C) c.1586+3270A>C (n.1586+3270A>C) | |
2 | g.202556158A>G | CA430905477 | BMPR2 | c.2493A>G (p.Leu831=) c.2424A>G (n.2424A>G) c.1586+3270A>G (n.1586+3270A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556158A>T | CA430905476 | BMPR2 | c.2493A>T (p.Leu831=) c.2424A>T (n.2424A>T) c.1586+3270A>T (n.1586+3270A>T) | |
2 | g.202556159T>A | CA350348691 | BMPR2 | c.2494T>A (p.Ser832Thr) c.2425T>A (n.2425T>A) c.1586+3271T>A (n.1586+3271T>A) | |
2 | g.202556159T>C | CA350348692 | BMPR2 | c.2494T>C (p.Ser832Pro) c.2425T>C (n.2425T>C) c.1586+3271T>C (n.1586+3271T>C) | |
2 | g.202556159T>G | CA350348693 | BMPR2 | c.2494T>G (p.Ser832Ala) c.2425T>G (n.2425T>G) c.1586+3271T>G (n.1586+3271T>G) | |
2 | g.202556160C>A | CA350348696 | BMPR2 | c.2495C>A (p.Ser832Tyr) c.2426C>A (n.2426C>A) c.1586+3272C>A (n.1586+3272C>A) | |
2 | g.202556160C>G | CA350348694 | BMPR2 | c.2495C>G (p.Ser832Cys) c.2426C>G (n.2426C>G) c.1586+3272C>G (n.1586+3272C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556160C>T | CA350348695 | BMPR2 | c.2495C>T (p.Ser832Phe) c.2426C>T (n.2426C>T) c.1586+3272C>T (n.1586+3272C>T) | |
2 | g.202556161T>A | CA430905478 | BMPR2 | c.2496T>A (p.Ser832=) c.2427T>A (n.2427T>A) c.1586+3273T>A (n.1586+3273T>A) | |
2 | g.202556161T>C | CA430905479 | BMPR2 | c.2496T>C (p.Ser832=) c.2427T>C (n.2427T>C) c.1586+3273T>C (n.1586+3273T>C) | |
2 | g.202556161T>G | CA430905480 | BMPR2 | c.2496T>G (p.Ser832=) c.2427T>G (n.2427T>G) c.1586+3273T>G (n.1586+3273T>G) | |
2 | g.202556162G>A | CA350348697 | BMPR2 | c.2497G>A (p.Gly833Ser) c.2428G>A (n.2428G>A) c.1586+3274G>A (n.1586+3274G>A) | |
2 | g.202556162G>C | CA350348698 | BMPR2 | c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.2428G>C (n.2428G>C) c.1586+3274G>C (n.1586+3274G>C) | |
2 | g.202556162G>T | CA350348699 | BMPR2 | c.2497G>T (p.Gly833Cys) c.2428G>T (n.2428G>T) c.1586+3274G>T (n.1586+3274G>T) | |
2 | g.202556163G>A | CA350348700 | BMPR2 | c.2498G>A (p.Gly833Asp) c.2429G>A (n.2429G>A) c.1586+3275G>A (n.1586+3275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556163G>C | CA350348701 | BMPR2 | c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.2429G>C (n.2429G>C) c.1586+3275G>C (n.1586+3275G>C) | |
2 | g.202556163G= | CA1321559765 | BMPR2 | c.2498G= (p.Gly833=) c.2429G= (n.2429G=) c.1586+3275G= (n.1586+3275G=) | |
2 | g.202556163G>T | CA350348702 | BMPR2 | c.2498G>T (p.Gly833Val) c.2429G>T (n.2429G>T) c.1586+3275G>T (n.1586+3275G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556164C>A | CA430905481 | BMPR2 | c.2499C>A (p.Gly833=) c.2430C>A (n.2430C>A) c.1586+3276C>A (n.1586+3276C>A) | |
2 | g.202556164C= | CA1321559771 | BMPR2 | c.2499C= (p.Gly833=) c.2430C= (n.2430C=) c.1586+3276C= (n.1586+3276C=) | |
2 | g.202556164C>G | CA430905483 | BMPR2 | c.2499C>G (p.Gly833=) c.2430C>G (n.2430C>G) c.1586+3276C>G (n.1586+3276C>G) | |
2 | g.202556164C>T | CA430905482 | BMPR2 | c.2499C>T (p.Gly833=) c.2430C>T (n.2430C>T) c.1586+3276C>T (n.1586+3276C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556164_202556168delinsCCAAA | CA1321559769 | BMPR2 | c.2499_2503delinsCCAAA (p.Gly833=) c.2430_2434delinsCCAAA (n.2430_2434delinsCCAAA) c.1586+3276_1586+3280delinsCCAAA (n.1586+3276_1586+3280delinsCCAAA) | |
2 | g.202556165C>A | CA350348703 | BMPR2 | c.2500C>A (p.Gln834Lys) c.2431C>A (n.2431C>A) c.1586+3277C>A (n.1586+3277C>A) | |
2 | g.202556165C= | CA1321559778 | BMPR2 | c.2500C= (p.Gln834=) c.2431C= (n.2431C=) c.1586+3277C= (n.1586+3277C=) | |
2 | g.202556165C>G | CA350348704 | BMPR2 | c.2500C>G (p.Gln834Glu) c.2431C>G (n.2431C>G) c.1586+3277C>G (n.1586+3277C>G) | |
2 | g.202556165C>T | CA350348705 | BMPR2 | c.2500C>T (p.Gln834Ter) c.2431C>T (n.2431C>T) c.1586+3277C>T (n.1586+3277C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556168_202556171del | CA645293954 | BMPR2 | c.2503_2506del (p.Thr835ProfsTer3) c.2434_2437del (n.2434_2437del) c.1586+3280_1586+3283del (n.1586+3280_1586+3283del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556166A= | CA1321559785 | BMPR2 | c.2501A= (p.Gln834=) c.2432A= (n.2432A=) c.1586+3278A= (n.1586+3278A=) | |
2 | g.202556166A>C | CA350348706 | BMPR2 | c.2501A>C (p.Gln834Pro) c.2432A>C (n.2432A>C) c.1586+3278A>C (n.1586+3278A>C) | |
2 | g.202556166A>G | CA350348707 | BMPR2 | c.2501A>G (p.Gln834Arg) c.2432A>G (n.2432A>G) c.1586+3278A>G (n.1586+3278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556166A>T | CA350348708 | BMPR2 | c.2501A>T (p.Gln834Leu) c.2432A>T (n.2432A>T) c.1586+3278A>T (n.1586+3278A>T) | |
2 | g.202556168dup | CA645293955 | BMPR2 | c.2503dup (p.Thr835AsnfsTer8) c.2434dup (n.2434dup) c.1586+3280dup (n.1586+3280dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556167A>C | CA350348709 | BMPR2 | c.2502A>C (p.Gln834His) c.2433A>C (n.2433A>C) c.1586+3279A>C (n.1586+3279A>C) | |
2 | g.202556167A>G | CA430905484 | BMPR2 | c.2502A>G (p.Gln834=) c.2433A>G (n.2433A>G) c.1586+3279A>G (n.1586+3279A>G) | |
2 | g.202556167A>T | CA350348710 | BMPR2 | c.2502A>T (p.Gln834His) c.2433A>T (n.2433A>T) c.1586+3279A>T (n.1586+3279A>T) | |
2 | g.202556167_202556184delinsAACAACCAACATAGTGAC | CA1321559787 | BMPR2 | c.2502_2519delinsAACAACCAACATAGTGAC (p.Gln834=) c.2433_2450delinsAACAACCAACATAGTGAC (n.2433_2450delinsAACAACCAACATAGTGAC) c.1586+3279_1586+3296delinsAACAACCAACATAGTGAC (n.1586+3279_1586+3296delinsAACAACCAACATAGTGAC) | |
2 | g.202556168A>C | CA350348711 | BMPR2 | c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.2434A>C (n.2434A>C) c.1586+3280A>C (n.1586+3280A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556168A>G | CA350348712 | BMPR2 | c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.2434A>G (n.2434A>G) c.1586+3280A>G (n.1586+3280A>G) | |
2 | g.202556168A>T | CA350348713 | BMPR2 | c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.2434A>T (n.2434A>T) c.1586+3280A>T (n.1586+3280A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556168_202556169delinsAC | CA1321559789 | BMPR2 | c.2503_2504delinsAC (p.Thr835=) c.2434_2435delinsAC (n.2434_2435delinsAC) c.1586+3280_1586+3281delinsAC (n.1586+3280_1586+3281delinsAC) | |
2 | g.202556171_202556187del | CA645293956 | BMPR2 | c.2506_2522del (p.Thr836Ter) c.2437_2453del (n.2437_2453del) c.1586+3283_1586+3299del (n.1586+3283_1586+3299del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556169del | CA645293957 | BMPR2 | c.2504del (p.Thr835LysfsTer4) c.2435del (n.2435del) c.1586+3281del (n.1586+3281del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556169C>A | CA350348714 | BMPR2 | c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.2435C>A (n.2435C>A) c.1586+3281C>A (n.1586+3281C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556169C= | CA1321559795 | BMPR2 | c.2504C= (p.Thr835=) c.2435C= (n.2435C=) c.1586+3281C= (n.1586+3281C=) | |
2 | g.202556169C>G | CA350348715 | BMPR2 | c.2504C>G (p.Thr835Arg) c.2435C>G (n.2435C>G) c.1586+3281C>G (n.1586+3281C>G) | |
2 | g.202556169C>T | CA2061540 | BMPR2 | c.2504C>T (p.Thr835Ile) c.2435C>T (n.2435C>T) c.1586+3281C>T (n.1586+3281C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202556170A>C | CA430905485 | BMPR2 | c.2505A>C (p.Thr835=) c.2436A>C (n.2436A>C) c.1586+3282A>C (n.1586+3282A>C) | |
2 | g.202556170A>G | CA430905486 | BMPR2 | c.2505A>G (p.Thr835=) c.2436A>G (n.2436A>G) c.1586+3282A>G (n.1586+3282A>G) | |
2 | g.202556170A>T | CA430905487 | BMPR2 | c.2505A>T (p.Thr835=) c.2436A>T (n.2436A>T) c.1586+3282A>T (n.1586+3282A>T) | |
2 | g.202556171A= | CA1321559803 | BMPR2 | c.2506A= (p.Thr836=) c.2437A= (n.2437A=) c.1586+3283A= (n.1586+3283A=) | |
2 | g.202556171A>C | CA350348717 | BMPR2 | c.2506A>C (p.Thr836Pro) c.2437A>C (n.2437A>C) c.1586+3283A>C (n.1586+3283A>C) | |
2 | g.202556171A>G | CA2061541 | BMPR2 | c.2506A>G (p.Thr836Ala) c.2437A>G (n.2437A>G) c.1586+3283A>G (n.1586+3283A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556171A>T | CA350348716 | BMPR2 | c.2506A>T (p.Thr836Ser) c.2437A>T (n.2437A>T) c.1586+3283A>T (n.1586+3283A>T) | |
2 | g.202556172C>A | CA350348718 | BMPR2 | c.2507C>A (p.Thr836Asn) c.2438C>A (n.2438C>A) c.1586+3284C>A (n.1586+3284C>A) | |
2 | g.202556172C= | CA1321559806 | BMPR2 | c.2507C= (p.Thr836=) c.2438C= (n.2438C=) c.1586+3284C= (n.1586+3284C=) | |
2 | g.202556172C>G | CA350348719 | BMPR2 | c.2507C>G (p.Thr836Ser) c.2438C>G (n.2438C>G) c.1586+3284C>G (n.1586+3284C>G) | dbSNP |
2 | g.202556172C>T | CA350348720 | BMPR2 | c.2507C>T (p.Thr836Ile) c.2438C>T (n.2438C>T) c.1586+3284C>T (n.1586+3284C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556172_202556173insAACCAAACACACC | CA2753907248 | BMPR2 | c.2507_2508insAACCAAACACACC (p.Asn837ThrfsTer10) c.2438_2439insAACCAAACACACC (n.2438_2439insAACCAAACACACC) c.1586+3284_1586+3285insAACCAAACACACC (n.1586+3284_1586+3285insAACCAAACACACC) | |
2 | g.202556173C>A | CA430905490 | BMPR2 | c.2508C>A (p.Thr836=) c.2439C>A (n.2439C>A) c.1586+3285C>A (n.1586+3285C>A) | |
2 | g.202556173C>G | CA430905488 | BMPR2 | c.2508C>G (p.Thr836=) c.2439C>G (n.2439C>G) c.1586+3285C>G (n.1586+3285C>G) | |
2 | g.202556173C>T | CA430905489 | BMPR2 | c.2508C>T (p.Thr836=) c.2439C>T (n.2439C>T) c.1586+3285C>T (n.1586+3285C>T) | |
2 | g.202556174A>C | CA350348721 | BMPR2 | c.2509A>C (p.Asn837His) c.2440A>C (n.2440A>C) c.1586+3286A>C (n.1586+3286A>C) | |
2 | g.202556174A>G | CA350348722 | BMPR2 | c.2509A>G (p.Asn837Asp) c.2440A>G (n.2440A>G) c.1586+3286A>G (n.1586+3286A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556174A>T | CA350348723 | BMPR2 | c.2509A>T (p.Asn837Tyr) c.2440A>T (n.2440A>T) c.1586+3286A>T (n.1586+3286A>T) | |
2 | g.202556175A= | CA1321559809 | BMPR2 | c.2510A= (p.Asn837=) c.2441A= (n.2441A=) c.1586+3287A= (n.1586+3287A=) | |
2 | g.202556175A>C | CA2061542 | BMPR2 | c.2510A>C (p.Asn837Thr) c.2441A>C (n.2441A>C) c.1586+3287A>C (n.1586+3287A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556175A>G | CA350348724 | BMPR2 | c.2510A>G (p.Asn837Ser) c.2441A>G (n.2441A>G) c.1586+3287A>G (n.1586+3287A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556175A>T | CA350348725 | BMPR2 | c.2510A>T (p.Asn837Ile) c.2441A>T (n.2441A>T) c.1586+3287A>T (n.1586+3287A>T) | |
2 | g.202556176C>A | CA350348726 | BMPR2 | c.2511C>A (p.Asn837Lys) c.2442C>A (n.2442C>A) c.1586+3288C>A (n.1586+3288C>A) | |
2 | g.202556176C= | CA1321559814 | BMPR2 | c.2511C= (p.Asn837=) c.2442C= (n.2442C=) c.1586+3288C= (n.1586+3288C=) | |
2 | g.202556176C>G | CA350348727 | BMPR2 | c.2511C>G (p.Asn837Lys) c.2442C>G (n.2442C>G) c.1586+3288C>G (n.1586+3288C>G) | |
2 | g.202556176C>T | CA2061543 | BMPR2 | c.2511C>T (p.Asn837=) c.2442C>T (n.2442C>T) c.1586+3288C>T (n.1586+3288C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556177A= | CA1321559816 | BMPR2 | c.2512A= (p.Ile838=) c.2443A= (n.2443A=) c.1586+3289A= (n.1586+3289A=) | |
2 | g.202556177A>C | CA350348728 | BMPR2 | c.2512A>C (p.Ile838Leu) c.2443A>C (n.2443A>C) c.1586+3289A>C (n.1586+3289A>C) | |
2 | g.202556177A>G | CA350348729 | BMPR2 | c.2512A>G (p.Ile838Val) c.2443A>G (n.2443A>G) c.1586+3289A>G (n.1586+3289A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556177A>T | CA350348730 | BMPR2 | c.2512A>T (p.Ile838Leu) c.2443A>T (n.2443A>T) c.1586+3289A>T (n.1586+3289A>T) | |
2 | g.202556178T>A | CA350348731 | BMPR2 | c.2513T>A (p.Ile838Lys) c.2444T>A (n.2444T>A) c.1586+3290T>A (n.1586+3290T>A) | |
2 | g.202556178T>C | CA2061544 | BMPR2 | c.2513T>C (p.Ile838Thr) c.2444T>C (n.2444T>C) c.1586+3290T>C (n.1586+3290T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556178T>G | CA2061545 | BMPR2 | c.2513T>G (p.Ile838Arg) c.2444T>G (n.2444T>G) c.1586+3290T>G (n.1586+3290T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556178T= | CA1321559819 | BMPR2 | c.2513T= (p.Ile838=) c.2444T= (n.2444T=) c.1586+3290T= (n.1586+3290T=) | |
2 | g.202556179A>C | CA430905491 | BMPR2 | c.2514A>C (p.Ile838=) c.2445A>C (n.2445A>C) c.1586+3291A>C (n.1586+3291A>C) | |
2 | g.202556179A>G | CA350348732 | BMPR2 | c.2514A>G (p.Ile838Met) c.2445A>G (n.2445A>G) c.1586+3291A>G (n.1586+3291A>G) | |
2 | g.202556179A>T | CA430905492 | BMPR2 | c.2514A>T (p.Ile838=) c.2445A>T (n.2445A>T) c.1586+3291A>T (n.1586+3291A>T) | |
2 | g.202556180G>A | CA350348733 | BMPR2 | c.2515G>A (p.Val839Met) c.2446G>A (n.2446G>A) c.1586+3292G>A (n.1586+3292G>A) | ClinVar |
2 | g.202556180G>C | CA350348734 | BMPR2 | c.2515G>C (p.Val839Leu) c.2446G>C (n.2446G>C) c.1586+3292G>C (n.1586+3292G>C) | |
2 | g.202556180G>T | CA350348735 | BMPR2 | c.2515G>T (p.Val839Leu) c.2446G>T (n.2446G>T) c.1586+3292G>T (n.1586+3292G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556181T>A | CA350348736 | BMPR2 | c.2516T>A (p.Val839Glu) c.2447T>A (n.2447T>A) c.1586+3293T>A (n.1586+3293T>A) | |
2 | g.202556181T>C | CA350348738 | BMPR2 | c.2516T>C (p.Val839Ala) c.2447T>C (n.2447T>C) c.1586+3293T>C (n.1586+3293T>C) | |
2 | g.202556181T>G | CA350348737 | BMPR2 | c.2516T>G (p.Val839Gly) c.2447T>G (n.2447T>G) c.1586+3293T>G (n.1586+3293T>G) | |
2 | g.202556182G>A | CA430905493 | BMPR2 | c.2517G>A (p.Val839=) c.2448G>A (n.2448G>A) c.1586+3294G>A (n.1586+3294G>A) | |
2 | g.202556182G>C | CA430905494 | BMPR2 | c.2517G>C (p.Val839=) c.2448G>C (n.2448G>C) c.1586+3294G>C (n.1586+3294G>C) | |
2 | g.202556182G= | CA1321559822 | BMPR2 | c.2517G= (p.Val839=) c.2448G= (n.2448G=) c.1586+3294G= (n.1586+3294G=) | |
2 | g.202556182G>T | CA430905495 | BMPR2 | c.2517G>T (p.Val839=) c.2448G>T (n.2448G>T) c.1586+3294G>T (n.1586+3294G>T) | |
2 | g.202556183A>C | CA350348739 | BMPR2 | c.2518A>C (p.Thr840Pro) c.2449A>C (n.2449A>C) c.1586+3295A>C (n.1586+3295A>C) | |
2 | g.202556183A>G | CA350348740 | BMPR2 | c.2518A>G (p.Thr840Ala) c.2449A>G (n.2449A>G) c.1586+3295A>G (n.1586+3295A>G) | |
2 | g.202556183A>T | CA350348741 | BMPR2 | c.2518A>T (p.Thr840Ser) c.2449A>T (n.2449A>T) c.1586+3295A>T (n.1586+3295A>T) | |
2 | g.202556186_202556187dup | CA645293958 | BMPR2 | c.2521_2522dup (p.Arg842IlefsTer18) c.2452_2453dup (n.2452_2453dup) c.1586+3298_1586+3299dup (n.1586+3298_1586+3299dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556184C>A | CA350348742 | BMPR2 | c.2519C>A (p.Thr840Lys) c.2450C>A (n.2450C>A) c.1586+3296C>A (n.1586+3296C>A) | |
2 | g.202556184C>G | CA350348743 | BMPR2 | c.2519C>G (p.Thr840Arg) c.2450C>G (n.2450C>G) c.1586+3296C>G (n.1586+3296C>G) | |
2 | g.202556184C>T | CA350348744 | BMPR2 | c.2519C>T (p.Thr840Ile) c.2450C>T (n.2450C>T) c.1586+3296C>T (n.1586+3296C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556185A= | CA1321559825 | BMPR2 | c.2520A= (p.Thr840=) c.2451A= (n.2451A=) c.1586+3297A= (n.1586+3297A=) | |
2 | g.202556185A>C | CA430905496 | BMPR2 | c.2520A>C (p.Thr840=) c.2451A>C (n.2451A>C) c.1586+3297A>C (n.1586+3297A>C) | |
2 | g.202556185A>G | CA430905497 | BMPR2 | c.2520A>G (p.Thr840=) c.2451A>G (n.2451A>G) c.1586+3297A>G (n.1586+3297A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556185A>T | CA430905498 | BMPR2 | c.2520A>T (p.Thr840=) c.2451A>T (n.2451A>T) c.1586+3297A>T (n.1586+3297A>T) | |
2 | g.202556186C>A | CA350348745 | BMPR2 | c.2521C>A (p.His841Asn) c.2452C>A (n.2452C>A) c.1586+3298C>A (n.1586+3298C>A) | |
2 | g.202556186C>G | CA350348746 | BMPR2 | c.2521C>G (p.His841Asp) c.2452C>G (n.2452C>G) c.1586+3298C>G (n.1586+3298C>G) | |
2 | g.202556186C>T | CA350348747 | BMPR2 | c.2521C>T (p.His841Tyr) c.2452C>T (n.2452C>T) c.1586+3298C>T (n.1586+3298C>T) | |
2 | g.202556187del | CA2586971020 | BMPR2 | c.2522del (p.His841LeufsTer18) c.2453del (n.2453del) c.1586+3299del (n.1586+3299del) | |
2 | g.202556187A= | CA1321559827 | BMPR2 | c.2522A= (p.His841=) c.2453A= (n.2453A=) c.1586+3299A= (n.1586+3299A=) | |
2 | g.202556187A>C | CA350348748 | BMPR2 | c.2522A>C (p.His841Pro) c.2453A>C (n.2453A>C) c.1586+3299A>C (n.1586+3299A>C) | |
2 | g.202556187A>G | CA350348749 | BMPR2 | c.2522A>G (p.His841Arg) c.2453A>G (n.2453A>G) c.1586+3299A>G (n.1586+3299A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556187A>T | CA350348750 | BMPR2 | c.2522A>T (p.His841Leu) c.2453A>T (n.2453A>T) c.1586+3299A>T (n.1586+3299A>T) | |
2 | g.202556188T>A | CA350348751 | BMPR2 | c.2523T>A (p.His841Gln) c.2454T>A (n.2454T>A) c.1586+3300T>A (n.1586+3300T>A) | |
2 | g.202556188T>C | CA430905499 | BMPR2 | c.2523T>C (p.His841=) c.2454T>C (n.2454T>C) c.1586+3300T>C (n.1586+3300T>C) | |
2 | g.202556188T>G | CA350348752 | BMPR2 | c.2523T>G (p.His841Gln) c.2454T>G (n.2454T>G) c.1586+3300T>G (n.1586+3300T>G) | |
2 | g.202556189A>C | CA430905500 | BMPR2 | c.2524A>C (p.Arg842=) c.2455A>C (n.2455A>C) c.1586+3301A>C (n.1586+3301A>C) | |
2 | g.202556189A>G | CA350348753 | BMPR2 | c.2524A>G (p.Arg842Gly) c.2455A>G (n.2455A>G) c.1586+3301A>G (n.1586+3301A>G) | |
2 | g.202556189A>T | CA350348754 | BMPR2 | c.2524A>T (p.Arg842Trp) c.2455A>T (n.2455A>T) c.1586+3301A>T (n.1586+3301A>T) | |
2 | g.202556189_202556190delinsAG | CA1321559829 | BMPR2 | c.2524_2525delinsAG (p.Arg842=) c.2455_2456delinsAG (n.2455_2456delinsAG) c.1586+3301_1586+3302delinsAG (n.1586+3301_1586+3302delinsAG) | |
2 | g.202556190G>A | CA350348755 | BMPR2 | c.2525G>A (p.Arg842Lys) c.2456G>A (n.2456G>A) c.1586+3302G>A (n.1586+3302G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556190G>C | CA350348756 | BMPR2 | c.2525G>C (p.Arg842Thr) c.2456G>C (n.2456G>C) c.1586+3302G>C (n.1586+3302G>C) | |
2 | g.202556190G>T | CA350348757 | BMPR2 | c.2525G>T (p.Arg842Met) c.2456G>T (n.2456G>T) c.1586+3302G>T (n.1586+3302G>T) | |
2 | g.202556192del | CA645293959 | BMPR2 | c.2527del (p.Ala843ProfsTer16) c.2458del (n.2458del) c.1586+3304del (n.1586+3304del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556191G>A | CA430905501 | BMPR2 | c.2526G>A (p.Arg842=) c.2457G>A (n.2457G>A) c.1586+3303G>A (n.1586+3303G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556191G>C | CA350348758 | BMPR2 | c.2526G>C (p.Arg842Ser) c.2457G>C (n.2457G>C) c.1586+3303G>C (n.1586+3303G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556191G= | CA1321559832 | BMPR2 | c.2526G= (p.Arg842=) c.2457G= (n.2457G=) c.1586+3303G= (n.1586+3303G=) | |
2 | g.202556191G>T | CA2061546 | BMPR2 | c.2526G>T (p.Arg842Ser) c.2457G>T (n.2457G>T) c.1586+3303G>T (n.1586+3303G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556192G>A | CA350348759 | BMPR2 | c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2458G>A (n.2458G>A) c.1586+3304G>A (n.1586+3304G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556192G>C | CA350348760 | BMPR2 | c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2458G>C (n.2458G>C) c.1586+3304G>C (n.1586+3304G>C) | |
2 | g.202556192G>T | CA350348761 | BMPR2 | c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2458G>T (n.2458G>T) c.1586+3304G>T (n.1586+3304G>T) | |
2 | g.202556193C>A | CA350348762 | BMPR2 | c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2459C>A (n.2459C>A) c.1586+3305C>A (n.1586+3305C>A) | |
2 | g.202556193C>G | CA350348763 | BMPR2 | c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2459C>G (n.2459C>G) c.1586+3305C>G (n.1586+3305C>G) | |
2 | g.202556193C>T | CA350348764 | BMPR2 | c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2459C>T (n.2459C>T) c.1586+3305C>T (n.1586+3305C>T) | |
2 | g.202556194C>A | CA430905504 | BMPR2 | c.2529C>A (p.Ala843=) c.2460C>A (n.2460C>A) c.1586+3306C>A (n.1586+3306C>A) | |
2 | g.202556194C>G | CA430905503 | BMPR2 | c.2529C>G (p.Ala843=) c.2460C>G (n.2460C>G) c.1586+3306C>G (n.1586+3306C>G) | |
2 | g.202556194C>T | CA430905502 | BMPR2 | c.2529C>T (p.Ala843=) c.2460C>T (n.2460C>T) c.1586+3306C>T (n.1586+3306C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556195C>A | CA350348765 | BMPR2 | c.2530C>A (p.Gln844Lys) c.2461C>A (n.2461C>A) c.1586+3307C>A (n.1586+3307C>A) | |
2 | g.202556195C= | CA1321559833 | BMPR2 | c.2530C= (p.Gln844=) c.2461C= (n.2461C=) c.1586+3307C= (n.1586+3307C=) | |
2 | g.202556195C>G | CA350348767 | BMPR2 | c.2530C>G (p.Gln844Glu) c.2461C>G (n.2461C>G) c.1586+3307C>G (n.1586+3307C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556195C>T | CA350348766 | BMPR2 | c.2530C>T (p.Gln844Ter) c.2461C>T (n.2461C>T) c.1586+3307C>T (n.1586+3307C>T) | ClinVar |
2 | g.202556196A= | CA1321559834 | BMPR2 | c.2531A= (p.Gln844=) c.2462A= (n.2462A=) c.1586+3308A= (n.1586+3308A=) | |
2 | g.202556196A>C | CA350348768 | BMPR2 | c.2531A>C (p.Gln844Pro) c.2462A>C (n.2462A>C) c.1586+3308A>C (n.1586+3308A>C) | |
2 | g.202556196A>G | CA2061547 | BMPR2 | c.2531A>G (p.Gln844Arg) c.2462A>G (n.2462A>G) c.1586+3308A>G (n.1586+3308A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556196A>T | CA350348769 | BMPR2 | c.2531A>T (p.Gln844Leu) c.2462A>T (n.2462A>T) c.1586+3308A>T (n.1586+3308A>T) | |
2 | g.202556197A>C | CA350348770 | BMPR2 | c.2532A>C (p.Gln844His) c.2463A>C (n.2463A>C) c.1586+3309A>C (n.1586+3309A>C) | |
2 | g.202556197A>G | CA430905505 | BMPR2 | c.2532A>G (p.Gln844=) c.2463A>G (n.2463A>G) c.1586+3309A>G (n.1586+3309A>G) | |
2 | g.202556197A>T | CA350348771 | BMPR2 | c.2532A>T (p.Gln844His) c.2463A>T (n.2463A>T) c.1586+3309A>T (n.1586+3309A>T) | |
2 | g.202556197_202556198delinsAG | CA1321559835 | BMPR2 | c.2532_2533delinsAG (p.Gln844=) c.2463_2464delinsAG (n.2463_2464delinsAG) c.1586+3309_1586+3310delinsAG (n.1586+3309_1586+3310delinsAG) | |
2 | g.202556198del | CA915941667 | BMPR2 | c.2533del (p.Glu845LysfsTer14) c.2464del (n.2464del) c.1586+3310del (n.1586+3310del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556198G>A | CA350348772 | BMPR2 | c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.2464G>A (n.2464G>A) c.1586+3310G>A (n.1586+3310G>A) | |
2 | g.202556198G>C | CA350348773 | BMPR2 | c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.2464G>C (n.2464G>C) c.1586+3310G>C (n.1586+3310G>C) | |
2 | g.202556198G= | CA1321559837 | BMPR2 | c.2533G= (p.Glu845=) c.2464G= (n.2464G=) c.1586+3310G= (n.1586+3310G=) | |
2 | g.202556198G>T | CA350348774 | BMPR2 | c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.2464G>T (n.2464G>T) c.1586+3310G>T (n.1586+3310G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556199A>C | CA350348775 | BMPR2 | c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.2465A>C (n.2465A>C) c.1586+3311A>C (n.1586+3311A>C) | |
2 | g.202556199A>G | CA350348776 | BMPR2 | c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.2465A>G (n.2465A>G) c.1586+3311A>G (n.1586+3311A>G) | |
2 | g.202556199A>T | CA350348777 | BMPR2 | c.2534A>T (p.Glu845Val) c.2465A>T (n.2465A>T) c.1586+3311A>T (n.1586+3311A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556200A>C | CA350348778 | BMPR2 | c.2535A>C (p.Glu845Asp) c.2466A>C (n.2466A>C) c.1586+3312A>C (n.1586+3312A>C) | |
2 | g.202556200A>G | CA430905506 | BMPR2 | c.2535A>G (p.Glu845=) c.2466A>G (n.2466A>G) c.1586+3312A>G (n.1586+3312A>G) | |
2 | g.202556200A>T | CA350348779 | BMPR2 | c.2535A>T (p.Glu845Asp) c.2466A>T (n.2466A>T) c.1586+3312A>T (n.1586+3312A>T) | |
2 | g.202556201A>C | CA350348782 | BMPR2 | c.2536A>C (p.Met846Leu) c.2467A>C (n.2467A>C) c.1586+3313A>C (n.1586+3313A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556201A>G | CA350348781 | BMPR2 | c.2536A>G (p.Met846Val) c.2467A>G (n.2467A>G) c.1586+3313A>G (n.1586+3313A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556201A>T | CA350348780 | BMPR2 | c.2536A>T (p.Met846Leu) c.2467A>T (n.2467A>T) c.1586+3313A>T (n.1586+3313A>T) | COSMIC |
2 | g.202556202T>A | CA350348783 | BMPR2 | c.2537T>A (p.Met846Lys) c.2468T>A (n.2468T>A) c.1586+3314T>A (n.1586+3314T>A) | |
2 | g.202556202T>C | CA350348784 | BMPR2 | c.2537T>C (p.Met846Thr) c.2468T>C (n.2468T>C) c.1586+3314T>C (n.1586+3314T>C) | |
2 | g.202556202T>G | CA350348785 | BMPR2 | c.2537T>G (p.Met846Arg) c.2468T>G (n.2468T>G) c.1586+3314T>G (n.1586+3314T>G) | |
2 | g.202556203G>A | CA350348786 | BMPR2 | c.2538G>A (p.Met846Ile) c.2469G>A (n.2469G>A) c.1586+3315G>A (n.1586+3315G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556203G>C | CA350348787 | BMPR2 | c.2538G>C (p.Met846Ile) c.2469G>C (n.2469G>C) c.1586+3315G>C (n.1586+3315G>C) | |
2 | g.202556203G= | CA1321559841 | BMPR2 | c.2538G= (p.Met846=) c.2469G= (n.2469G=) c.1586+3315G= (n.1586+3315G=) | |
2 | g.202556203G>T | CA350348788 | BMPR2 | c.2538G>T (p.Met846Ile) c.2469G>T (n.2469G>T) c.1586+3315G>T (n.1586+3315G>T) | |
2 | g.202556204T>A | CA350348789 | BMPR2 | c.2539T>A (p.Leu847Met) c.2470T>A (n.2470T>A) c.1586+3316T>A (n.1586+3316T>A) | |
2 | g.202556204T>C | CA430905507 | BMPR2 | c.2539T>C (p.Leu847=) c.2470T>C (n.2470T>C) c.1586+3316T>C (n.1586+3316T>C) | |
2 | g.202556204T>G | CA350348790 | BMPR2 | c.2539T>G (p.Leu847Val) c.2470T>G (n.2470T>G) c.1586+3316T>G (n.1586+3316T>G) | |
2 | g.202556205T>A | CA350348791 | BMPR2 | c.2540T>A (p.Leu847Ter) c.2471T>A (n.2471T>A) c.1586+3317T>A (n.1586+3317T>A) | |
2 | g.202556205T>C | CA350348792 | BMPR2 | c.2540T>C (p.Leu847Ser) c.2471T>C (n.2471T>C) c.1586+3317T>C (n.1586+3317T>C) | |
2 | g.202556205T>G | CA350348793 | BMPR2 | c.2540T>G (p.Leu847Trp) c.2471T>G (n.2471T>G) c.1586+3317T>G (n.1586+3317T>G) | |
2 | g.202556206G>A | CA430905508 | BMPR2 | c.2541G>A (p.Leu847=) c.2472G>A (n.2472G>A) c.1586+3318G>A (n.1586+3318G>A) | |
2 | g.202556206G>C | CA350348794 | BMPR2 | c.2541G>C (p.Leu847Phe) c.2472G>C (n.2472G>C) c.1586+3318G>C (n.1586+3318G>C) | |
2 | g.202556206G>T | CA350348795 | BMPR2 | c.2541G>T (p.Leu847Phe) c.2472G>T (n.2472G>T) c.1586+3318G>T (n.1586+3318G>T) | |
2 | g.202556207C>A | CA350348797 | BMPR2 | c.2542C>A (p.Gln848Lys) c.2473C>A (n.2473C>A) c.1586+3319C>A (n.1586+3319C>A) | |
2 | g.202556207C= | CA1321559845 | BMPR2 | c.2542C= (p.Gln848=) c.2473C= (n.2473C=) c.1586+3319C= (n.1586+3319C=) | |
2 | g.202556207C>G | CA350348798 | BMPR2 | c.2542C>G (p.Gln848Glu) c.2473C>G (n.2473C>G) c.1586+3319C>G (n.1586+3319C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556207C>T | CA350348796 | BMPR2 | c.2542C>T (p.Gln848Ter) c.2473C>T (n.2473C>T) c.1586+3319C>T (n.1586+3319C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556208A>C | CA350348799 | BMPR2 | c.2543A>C (p.Gln848Pro) c.2474A>C (n.2474A>C) c.1586+3320A>C (n.1586+3320A>C) | |
2 | g.202556208A>G | CA350348800 | BMPR2 | c.2543A>G (p.Gln848Arg) c.2474A>G (n.2474A>G) c.1586+3320A>G (n.1586+3320A>G) | |
2 | g.202556208A>T | CA350348801 | BMPR2 | c.2543A>T (p.Gln848Leu) c.2474A>T (n.2474A>T) c.1586+3320A>T (n.1586+3320A>T) | |
2 | g.202556209G>A | CA430905509 | BMPR2 | c.2544G>A (p.Gln848=) c.2475G>A (n.2475G>A) c.1586+3321G>A (n.1586+3321G>A) | dbSNP |
2 | g.202556209G>C | CA350348802 | BMPR2 | c.2544G>C (p.Gln848His) c.2475G>C (n.2475G>C) c.1586+3321G>C (n.1586+3321G>C) | |
2 | g.202556209G= | CA1321559853 | BMPR2 | c.2544G= (p.Gln848=) c.2475G= (n.2475G=) c.1586+3321G= (n.1586+3321G=) | |
2 | g.202556209G>T | CA350348803 | BMPR2 | c.2544G>T (p.Gln848His) c.2475G>T (n.2475G>T) c.1586+3321G>T (n.1586+3321G>T) | |
2 | g.202556210A>C | CA350348804 | BMPR2 | c.2545A>C (p.Asn849His) c.2476A>C (n.2476A>C) c.1586+3322A>C (n.1586+3322A>C) | |
2 | g.202556210A>G | CA350348805 | BMPR2 | c.2545A>G (p.Asn849Asp) c.2476A>G (n.2476A>G) c.1586+3322A>G (n.1586+3322A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556210A>T | CA350348806 | BMPR2 | c.2545A>T (p.Asn849Tyr) c.2476A>T (n.2476A>T) c.1586+3322A>T (n.1586+3322A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556211A>C | CA350348807 | BMPR2 | c.2546A>C (p.Asn849Thr) c.2477A>C (n.2477A>C) c.1586+3323A>C (n.1586+3323A>C) | |
2 | g.202556211A>G | CA350348808 | BMPR2 | c.2546A>G (p.Asn849Ser) c.2477A>G (n.2477A>G) c.1586+3323A>G (n.1586+3323A>G) | |
2 | g.202556211A>T | CA350348809 | BMPR2 | c.2546A>T (p.Asn849Ile) c.2477A>T (n.2477A>T) c.1586+3323A>T (n.1586+3323A>T) |