Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202556024G>A | CA350348326 | BMPR2 | c.2359G>A (p.Gly787Arg) c.2290G>A (n.2290G>A) c.1586+3136G>A (n.1586+3136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556024G>C | CA350348328 | BMPR2 | c.2359G>C (p.Gly787Arg) c.2290G>C (n.2290G>C) c.1586+3136G>C (n.1586+3136G>C) | |
2 | g.202556024G>T | CA350348330 | BMPR2 | c.2359G>T (p.Gly787Ter) c.2290G>T (n.2290G>T) c.1586+3136G>T (n.1586+3136G>T) | |
2 | g.202556025G>A | CA350348333 | BMPR2 | c.2360G>A (p.Gly787Glu) c.2291G>A (n.2291G>A) c.1586+3137G>A (n.1586+3137G>A) | |
2 | g.202556025G>C | CA350348335 | BMPR2 | c.2360G>C (p.Gly787Ala) c.2291G>C (n.2291G>C) c.1586+3137G>C (n.1586+3137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556025G= | CA1321559549 | BMPR2 | c.2360G= (p.Gly787=) c.2291G= (n.2291G=) c.1586+3137G= (n.1586+3137G=) | |
2 | g.202556025G>T | CA350348336 | BMPR2 | c.2360G>T (p.Gly787Val) c.2291G>T (n.2291G>T) c.1586+3137G>T (n.1586+3137G>T) | |
2 | g.202556026A= | CA1321559552 | BMPR2 | c.2361A= (p.Gly787=) c.2292A= (n.2292A=) c.1586+3138A= (n.1586+3138A=) | |
2 | g.202556026A>C | CA430905205 | BMPR2 | c.2361A>C (p.Gly787=) c.2292A>C (n.2292A>C) c.1586+3138A>C (n.1586+3138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556026A>G | CA430905206 | BMPR2 | c.2361A>G (p.Gly787=) c.2292A>G (n.2292A>G) c.1586+3138A>G (n.1586+3138A>G) | dbSNP |
2 | g.202556026A>T | CA430905207 | BMPR2 | c.2361A>T (p.Gly787=) c.2292A>T (n.2292A>T) c.1586+3138A>T (n.1586+3138A>T) | |
2 | g.202556027G>A | CA2061524 | BMPR2 | c.2362G>A (p.Val788Ile) c.2293G>A (n.2293G>A) c.1586+3139G>A (n.1586+3139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556027G>C | CA350348339 | BMPR2 | c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2293G>C (n.2293G>C) c.1586+3139G>C (n.1586+3139G>C) | |
2 | g.202556027G= | CA1321559555 | BMPR2 | c.2362G= (p.Val788=) c.2293G= (n.2293G=) c.1586+3139G= (n.1586+3139G=) | |
2 | g.202556027G>T | CA350348341 | BMPR2 | c.2362G>T (p.Val788Phe) c.2293G>T (n.2293G>T) c.1586+3139G>T (n.1586+3139G>T) | |
2 | g.202556028T>A | CA350348347 | BMPR2 | c.2363T>A (p.Val788Asp) c.2294T>A (n.2294T>A) c.1586+3140T>A (n.1586+3140T>A) | |
2 | g.202556028T>C | CA350348345 | BMPR2 | c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2294T>C (n.2294T>C) c.1586+3140T>C (n.1586+3140T>C) | |
2 | g.202556028T>G | CA350348343 | BMPR2 | c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2294T>G (n.2294T>G) c.1586+3140T>G (n.1586+3140T>G) | |
2 | g.202556029T>A | CA430905208 | BMPR2 | c.2364T>A (p.Val788=) c.2295T>A (n.2295T>A) c.1586+3141T>A (n.1586+3141T>A) | |
2 | g.202556029T>C | CA430905210 | BMPR2 | c.2364T>C (p.Val788=) c.2295T>C (n.2295T>C) c.1586+3141T>C (n.1586+3141T>C) | |
2 | g.202556029T>G | CA430905209 | BMPR2 | c.2364T>G (p.Val788=) c.2295T>G (n.2295T>G) c.1586+3141T>G (n.1586+3141T>G) | |
2 | g.202556030G>A | CA350348349 | BMPR2 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2296G>A (n.2296G>A) c.1586+3142G>A (n.1586+3142G>A) | |
2 | g.202556030G>C | CA350348353 | BMPR2 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2296G>C (n.2296G>C) c.1586+3142G>C (n.1586+3142G>C) | |
2 | g.202556030G>T | CA350348351 | BMPR2 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2296G>T (n.2296G>T) c.1586+3142G>T (n.1586+3142G>T) | |
2 | g.202556031C>A | CA350348354 | BMPR2 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2297C>A (n.2297C>A) c.1586+3143C>A (n.1586+3143C>A) | |
2 | g.202556031C= | CA1321559556 | BMPR2 | c.2366C= (p.Ala789=) c.2297C= (n.2297C=) c.1586+3143C= (n.1586+3143C=) | |
2 | g.202556031C>G | CA350348355 | BMPR2 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2297C>G (n.2297C>G) c.1586+3143C>G (n.1586+3143C>G) | |
2 | g.202556031C>T | CA2061525 | BMPR2 | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2297C>T (n.2297C>T) c.1586+3143C>T (n.1586+3143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556032C>A | CA430905211 | BMPR2 | c.2367C>A (p.Ala789=) c.2298C>A (n.2298C>A) c.1586+3144C>A (n.1586+3144C>A) | |
2 | g.202556032C>G | CA430905212 | BMPR2 | c.2367C>G (p.Ala789=) c.2298C>G (n.2298C>G) c.1586+3144C>G (n.1586+3144C>G) | |
2 | g.202556032C>T | CA430905213 | BMPR2 | c.2367C>T (p.Ala789=) c.2298C>T (n.2298C>T) c.1586+3144C>T (n.1586+3144C>T) | |
2 | g.202556033A>C | CA350348358 | BMPR2 | c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.2299A>C (n.2299A>C) c.1586+3145A>C (n.1586+3145A>C) | |
2 | g.202556033A>G | CA350348360 | BMPR2 | c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.2299A>G (n.2299A>G) c.1586+3145A>G (n.1586+3145A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556033A>T | CA350348362 | BMPR2 | c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.2299A>T (n.2299A>T) c.1586+3145A>T (n.1586+3145A>T) | |
2 | g.202556034A>C | CA350348364 | BMPR2 | c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.2300A>C (n.2300A>C) c.1586+3146A>C (n.1586+3146A>C) | |
2 | g.202556034A>G | CA350348366 | BMPR2 | c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.2300A>G (n.2300A>G) c.1586+3146A>G (n.1586+3146A>G) | |
2 | g.202556034A>T | CA350348368 | BMPR2 | c.2369A>T (p.Lys790Met) c.2300A>T (n.2300A>T) c.1586+3146A>T (n.1586+3146A>T) | |
2 | g.202556035G>A | CA430905371 | BMPR2 | c.2370G>A (p.Lys790=) c.2301G>A (n.2301G>A) c.1586+3147G>A (n.1586+3147G>A) | |
2 | g.202556035G>C | CA350348370 | BMPR2 | c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.2301G>C (n.2301G>C) c.1586+3147G>C (n.1586+3147G>C) | |
2 | g.202556035G>T | CA350348372 | BMPR2 | c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.2301G>T (n.2301G>T) c.1586+3147G>T (n.1586+3147G>T) | |
2 | g.202556036A>C | CA350348378 | BMPR2 | c.2371A>C (p.Met791Leu) c.2302A>C (n.2302A>C) c.1586+3148A>C (n.1586+3148A>C) | |
2 | g.202556036A>G | CA350348376 | BMPR2 | c.2371A>G (p.Met791Val) c.2302A>G (n.2302A>G) c.1586+3148A>G (n.1586+3148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556036A>T | CA350348374 | BMPR2 | c.2371A>T (p.Met791Leu) c.2302A>T (n.2302A>T) c.1586+3148A>T (n.1586+3148A>T) | |
2 | g.202556036_202556038delinsATG | CA1321559559 | BMPR2 | c.2371_2373delinsATG (p.Met791=) c.2302_2304delinsATG (n.2302_2304delinsATG) c.1586+3148_1586+3150delinsATG (n.1586+3148_1586+3150delinsATG) | |
2 | g.202556037_202556056del | CA2697551487 | BMPR2 | c.2372_2391del (p.Met791ArgfsTer15) c.2303_2322del (n.2303_2322del) c.1586+3149_1586+3168del (n.1586+3149_1586+3168del) | ClinVar |
2 | g.202556037T>A | CA350348380 | BMPR2 | c.2372T>A (p.Met791Lys) c.2303T>A (n.2303T>A) c.1586+3149T>A (n.1586+3149T>A) | |
2 | g.202556037T>C | CA350348382 | BMPR2 | c.2372T>C (p.Met791Thr) c.2303T>C (n.2303T>C) c.1586+3149T>C (n.1586+3149T>C) | |
2 | g.202556037T>G | CA350348384 | BMPR2 | c.2372T>G (p.Met791Arg) c.2303T>G (n.2303T>G) c.1586+3149T>G (n.1586+3149T>G) | |
2 | g.202556037_202556038del | CA915941665 | BMPR2 | c.2372_2373del (p.Met791LysfsTer21) c.2303_2304del (n.2303_2304del) c.1586+3149_1586+3150del (n.1586+3149_1586+3150del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556038G>A | CA350348386 | BMPR2 | c.2373G>A (p.Met791Ile) c.2304G>A (n.2304G>A) c.1586+3150G>A (n.1586+3150G>A) | |
2 | g.202556038G>C | CA350348388 | BMPR2 | c.2373G>C (p.Met791Ile) c.2304G>C (n.2304G>C) c.1586+3150G>C (n.1586+3150G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556038G>T | CA350348390 | BMPR2 | c.2373G>T (p.Met791Ile) c.2304G>T (n.2304G>T) c.1586+3150G>T (n.1586+3150G>T) | |
2 | g.202556039A>C | CA350348392 | BMPR2 | c.2374A>C (p.Asn792His) c.2305A>C (n.2305A>C) c.1586+3151A>C (n.1586+3151A>C) | |
2 | g.202556039A>G | CA350348394 | BMPR2 | c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2305A>G (n.2305A>G) c.1586+3151A>G (n.1586+3151A>G) | |
2 | g.202556039A>T | CA350348397 | BMPR2 | c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2305A>T (n.2305A>T) c.1586+3151A>T (n.1586+3151A>T) | |
2 | g.202556040A>C | CA350348399 | BMPR2 | c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2306A>C (n.2306A>C) c.1586+3152A>C (n.1586+3152A>C) | |
2 | g.202556040A>G | CA350348401 | BMPR2 | c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2306A>G (n.2306A>G) c.1586+3152A>G (n.1586+3152A>G) | |
2 | g.202556040A>T | CA350348402 | BMPR2 | c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2306A>T (n.2306A>T) c.1586+3152A>T (n.1586+3152A>T) | |
2 | g.202556041T>A | CA350348405 | BMPR2 | c.2376T>A (p.Asn792Lys) c.2307T>A (n.2307T>A) c.1586+3153T>A (n.1586+3153T>A) | |
2 | g.202556041T>C | CA430905383 | BMPR2 | c.2376T>C (p.Asn792=) c.2307T>C (n.2307T>C) c.1586+3153T>C (n.1586+3153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556041T>G | CA350348407 | BMPR2 | c.2376T>G (p.Asn792Lys) c.2307T>G (n.2307T>G) c.1586+3153T>G (n.1586+3153T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556041T= | CA1321559564 | BMPR2 | c.2376T= (p.Asn792=) c.2307T= (n.2307T=) c.1586+3153T= (n.1586+3153T=) | |
2 | g.202556042A>C | CA350348408 | BMPR2 | c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2308A>C (n.2308A>C) c.1586+3154A>C (n.1586+3154A>C) | |
2 | g.202556042A>G | CA350348409 | BMPR2 | c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2308A>G (n.2308A>G) c.1586+3154A>G (n.1586+3154A>G) | COSMIC |
2 | g.202556042A>T | CA350348410 | BMPR2 | c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2308A>T (n.2308A>T) c.1586+3154A>T (n.1586+3154A>T) | |
2 | g.202556043C>A | CA350348413 | BMPR2 | c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2309C>A (n.2309C>A) c.1586+3155C>A (n.1586+3155C>A) | |
2 | g.202556043C>G | CA350348415 | BMPR2 | c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2309C>G (n.2309C>G) c.1586+3155C>G (n.1586+3155C>G) | |
2 | g.202556043C>T | CA350348416 | BMPR2 | c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.2309C>T (n.2309C>T) c.1586+3155C>T (n.1586+3155C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556044A= | CA1321559568 | BMPR2 | c.2379A= (p.Thr793=) c.2310A= (n.2310A=) c.1586+3156A= (n.1586+3156A=) | |
2 | g.202556044A>C | CA2061526 | BMPR2 | c.2379A>C (p.Thr793=) c.2310A>C (n.2310A>C) c.1586+3156A>C (n.1586+3156A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556044A>G | CA430905385 | BMPR2 | c.2379A>G (p.Thr793=) c.2310A>G (n.2310A>G) c.1586+3156A>G (n.1586+3156A>G) | |
2 | g.202556044A>T | CA430905387 | BMPR2 | c.2379A>T (p.Thr793=) c.2310A>T (n.2310A>T) c.1586+3156A>T (n.1586+3156A>T) | |
2 | g.202556045A= | CA1321559571 | BMPR2 | c.2380A= (p.Ile794=) c.2311A= (n.2311A=) c.1586+3157A= (n.1586+3157A=) | |
2 | g.202556045A>C | CA350348417 | BMPR2 | c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.2311A>C (n.2311A>C) c.1586+3157A>C (n.1586+3157A>C) | |
2 | g.202556045A>G | CA350348421 | BMPR2 | c.2380A>G (p.Ile794Val) c.2311A>G (n.2311A>G) c.1586+3157A>G (n.1586+3157A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556045A>T | CA350348419 | BMPR2 | c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.2311A>T (n.2311A>T) c.1586+3157A>T (n.1586+3157A>T) | |
2 | g.202556046T>A | CA350348423 | BMPR2 | c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.2312T>A (n.2312T>A) c.1586+3158T>A (n.1586+3158T>A) | |
2 | g.202556046T>C | CA350348425 | BMPR2 | c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.2312T>C (n.2312T>C) c.1586+3158T>C (n.1586+3158T>C) | |
2 | g.202556046T>G | CA350348426 | BMPR2 | c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.2312T>G (n.2312T>G) c.1586+3158T>G (n.1586+3158T>G) | |
2 | g.202556047C>A | CA430905391 | BMPR2 | c.2382C>A (p.Ile794=) c.2313C>A (n.2313C>A) c.1586+3159C>A (n.1586+3159C>A) | |
2 | g.202556047C>G | CA350348429 | BMPR2 | c.2382C>G (p.Ile794Met) c.2313C>G (n.2313C>G) c.1586+3159C>G (n.1586+3159C>G) | |
2 | g.202556047C>T | CA430905392 | BMPR2 | c.2382C>T (p.Ile794=) c.2313C>T (n.2313C>T) c.1586+3159C>T (n.1586+3159C>T) | |
2 | g.202556048A>C | CA350348431 | BMPR2 | c.2383A>C (p.Asn795His) c.2314A>C (n.2314A>C) c.1586+3160A>C (n.1586+3160A>C) | |
2 | g.202556048A>G | CA350348435 | BMPR2 | c.2383A>G (p.Asn795Asp) c.2314A>G (n.2314A>G) c.1586+3160A>G (n.1586+3160A>G) | |
2 | g.202556048A>T | CA350348434 | BMPR2 | c.2383A>T (p.Asn795Tyr) c.2314A>T (n.2314A>T) c.1586+3160A>T (n.1586+3160A>T) | |
2 | g.202556049A= | CA1321559572 | BMPR2 | c.2384A= (p.Asn795=) c.2315A= (n.2315A=) c.1586+3161A= (n.1586+3161A=) | |
2 | g.202556049A>C | CA350348438 | BMPR2 | c.2384A>C (p.Asn795Thr) c.2315A>C (n.2315A>C) c.1586+3161A>C (n.1586+3161A>C) | |
2 | g.202556049A>G | CA350348440 | BMPR2 | c.2384A>G (p.Asn795Ser) c.2315A>G (n.2315A>G) c.1586+3161A>G (n.1586+3161A>G) | dbSNP |
2 | g.202556049A>T | CA350348441 | BMPR2 | c.2384A>T (p.Asn795Ile) c.2315A>T (n.2315A>T) c.1586+3161A>T (n.1586+3161A>T) | |
2 | g.202556050T>A | CA350348443 | BMPR2 | c.2385T>A (p.Asn795Lys) c.2316T>A (n.2316T>A) c.1586+3162T>A (n.1586+3162T>A) | |
2 | g.202556050T>C | CA430905394 | BMPR2 | c.2385T>C (p.Asn795=) c.2316T>C (n.2316T>C) c.1586+3162T>C (n.1586+3162T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556050T>G | CA350348445 | BMPR2 | c.2385T>G (p.Asn795Lys) c.2316T>G (n.2316T>G) c.1586+3162T>G (n.1586+3162T>G) | |
2 | g.202556050_202556051delinsTG | CA1321559574 | BMPR2 | c.2385_2386delinsTG (p.Asn795=) c.2316_2317delinsTG (n.2316_2317delinsTG) c.1586+3162_1586+3163delinsTG (n.1586+3162_1586+3163delinsTG) | |
2 | g.202556051del | CA645293947 | BMPR2 | c.2386del (p.Ala796GlnfsTer7) c.2317del (n.2317del) c.1586+3163del (n.1586+3163del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556051G>A | CA350348447 | BMPR2 | c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.2317G>A (n.2317G>A) c.1586+3163G>A (n.1586+3163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556051G>C | CA350348449 | BMPR2 | c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.2317G>C (n.2317G>C) c.1586+3163G>C (n.1586+3163G>C) | |
2 | g.202556051G= | CA1321559583 | BMPR2 | c.2386G= (p.Ala796=) c.2317G= (n.2317G=) c.1586+3163G= (n.1586+3163G=) | |
2 | g.202556051G>T | CA350348451 | BMPR2 | c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.2317G>T (n.2317G>T) c.1586+3163G>T (n.1586+3163G>T) | |
2 | g.202556052C>A | CA350348453 | BMPR2 | c.2387C>A (p.Ala796Glu) c.2318C>A (n.2318C>A) c.1586+3164C>A (n.1586+3164C>A) | |
2 | g.202556052C>G | CA350348454 | BMPR2 | c.2387C>G (p.Ala796Gly) c.2318C>G (n.2318C>G) c.1586+3164C>G (n.1586+3164C>G) | |
2 | g.202556052C>T | CA350348456 | BMPR2 | c.2387C>T (p.Ala796Val) c.2318C>T (n.2318C>T) c.1586+3164C>T (n.1586+3164C>T) | |
2 | g.202556053A>C | CA430905397 | BMPR2 | c.2388A>C (p.Ala796=) c.2319A>C (n.2319A>C) c.1586+3165A>C (n.1586+3165A>C) | |
2 | g.202556053A>G | CA430905396 | BMPR2 | c.2388A>G (p.Ala796=) c.2319A>G (n.2319A>G) c.1586+3165A>G (n.1586+3165A>G) | |
2 | g.202556053A>T | CA430905395 | BMPR2 | c.2388A>T (p.Ala796=) c.2319A>T (n.2319A>T) c.1586+3165A>T (n.1586+3165A>T) | |
2 | g.202556054G>A | CA64043723 | BMPR2 | c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.2320G>A (n.2320G>A) c.1586+3166G>A (n.1586+3166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556054G>C | CA350348461 | BMPR2 | c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.2320G>C (n.2320G>C) c.1586+3166G>C (n.1586+3166G>C) | |
2 | g.202556054G= | CA1321559585 | BMPR2 | c.2389G= (p.Ala797=) c.2320G= (n.2320G=) c.1586+3166G= (n.1586+3166G=) | |
2 | g.202556054G>T | CA350348459 | BMPR2 | c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.2320G>T (n.2320G>T) c.1586+3166G>T (n.1586+3166G>T) | |
2 | g.202556055C>A | CA350348467 | BMPR2 | c.2390C>A (p.Ala797Glu) c.2321C>A (n.2321C>A) c.1586+3167C>A (n.1586+3167C>A) | |
2 | g.202556055C= | CA1321559588 | BMPR2 | c.2390C= (p.Ala797=) c.2321C= (n.2321C=) c.1586+3167C= (n.1586+3167C=) | |
2 | g.202556055C>G | CA350348463 | BMPR2 | c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.2321C>G (n.2321C>G) c.1586+3167C>G (n.1586+3167C>G) | |
2 | g.202556055C>T | CA2061527 | BMPR2 | c.2390C>T (p.Ala797Val) c.2321C>T (n.2321C>T) c.1586+3167C>T (n.1586+3167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556056A>C | CA430905398 | BMPR2 | c.2391A>C (p.Ala797=) c.2322A>C (n.2322A>C) c.1586+3168A>C (n.1586+3168A>C) | |
2 | g.202556056A>G | CA430905400 | BMPR2 | c.2391A>G (p.Ala797=) c.2322A>G (n.2322A>G) c.1586+3168A>G (n.1586+3168A>G) | |
2 | g.202556056A>T | CA430905399 | BMPR2 | c.2391A>T (p.Ala797=) c.2322A>T (n.2322A>T) c.1586+3168A>T (n.1586+3168A>T) | |
2 | g.202556057G>A | CA350348469 | BMPR2 | c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.2323G>A (n.2323G>A) c.1586+3169G>A (n.1586+3169G>A) | |
2 | g.202556057G>C | CA350348471 | BMPR2 | c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.2323G>C (n.2323G>C) c.1586+3169G>C (n.1586+3169G>C) | |
2 | g.202556057G>T | CA350348473 | BMPR2 | c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.2323G>T (n.2323G>T) c.1586+3169G>T (n.1586+3169G>T) | |
2 | g.202556058A>C | CA350348479 | BMPR2 | c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.2324A>C (n.2324A>C) c.1586+3170A>C (n.1586+3170A>C) | |
2 | g.202556058A>G | CA350348477 | BMPR2 | c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.2324A>G (n.2324A>G) c.1586+3170A>G (n.1586+3170A>G) | |
2 | g.202556058A>T | CA350348475 | BMPR2 | c.2393A>T (p.Glu798Val) c.2324A>T (n.2324A>T) c.1586+3170A>T (n.1586+3170A>T) | |
2 | g.202556059A= | CA1321559591 | BMPR2 | c.2394A= (p.Glu798=) c.2325A= (n.2325A=) c.1586+3171A= (n.1586+3171A=) | |
2 | g.202556059A>C | CA350348480 | BMPR2 | c.2394A>C (p.Glu798Asp) c.2325A>C (n.2325A>C) c.1586+3171A>C (n.1586+3171A>C) | |
2 | g.202556059A>G | CA2061528 | BMPR2 | c.2394A>G (p.Glu798=) c.2325A>G (n.2325A>G) c.1586+3171A>G (n.1586+3171A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556059A>T | CA350348481 | BMPR2 | c.2394A>T (p.Glu798Asp) c.2325A>T (n.2325A>T) c.1586+3171A>T (n.1586+3171A>T) | |
2 | g.202556060C>A | CA350348482 | BMPR2 | c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2326C>A (n.2326C>A) c.1586+3172C>A (n.1586+3172C>A) | |
2 | g.202556060C= | CA1321559594 | BMPR2 | c.2395C= (p.Pro799=) c.2326C= (n.2326C=) c.1586+3172C= (n.1586+3172C=) | |
2 | g.202556060C>G | CA350348483 | BMPR2 | c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2326C>G (n.2326C>G) c.1586+3172C>G (n.1586+3172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556060C>T | CA350348484 | BMPR2 | c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2326C>T (n.2326C>T) c.1586+3172C>T (n.1586+3172C>T) | |
2 | g.202556061dup | CA2573051841 | BMPR2 | c.2396dup (p.His800SerfsTer13) c.2327dup (n.2327dup) c.1586+3173dup (n.1586+3173dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556061C>A | CA350348485 | BMPR2 | c.2396C>A (p.Pro799His) c.2327C>A (n.2327C>A) c.1586+3173C>A (n.1586+3173C>A) | |
2 | g.202556061C>G | CA350348487 | BMPR2 | c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2327C>G (n.2327C>G) c.1586+3173C>G (n.1586+3173C>G) | |
2 | g.202556061C>T | CA350348486 | BMPR2 | c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2327C>T (n.2327C>T) c.1586+3173C>T (n.1586+3173C>T) | |
2 | g.202556062T>A | CA430905403 | BMPR2 | c.2397T>A (p.Pro799=) c.2328T>A (n.2328T>A) c.1586+3174T>A (n.1586+3174T>A) | |
2 | g.202556062T>C | CA430905404 | BMPR2 | c.2397T>C (p.Pro799=) c.2328T>C (n.2328T>C) c.1586+3174T>C (n.1586+3174T>C) | |
2 | g.202556062T>G | CA430905405 | BMPR2 | c.2397T>G (p.Pro799=) c.2328T>G (n.2328T>G) c.1586+3174T>G (n.1586+3174T>G) | |
2 | g.202556063C>A | CA2061529 | BMPR2 | c.2398C>A (p.His800Asn) c.2329C>A (n.2329C>A) c.1586+3175C>A (n.1586+3175C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556063C= | CA1321559597 | BMPR2 | c.2398C= (p.His800=) c.2329C= (n.2329C=) c.1586+3175C= (n.1586+3175C=) | |
2 | g.202556063C>G | CA350348488 | BMPR2 | c.2398C>G (p.His800Asp) c.2329C>G (n.2329C>G) c.1586+3175C>G (n.1586+3175C>G) | |
2 | g.202556063C>T | CA350348489 | BMPR2 | c.2398C>T (p.His800Tyr) c.2329C>T (n.2329C>T) c.1586+3175C>T (n.1586+3175C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.202556064A>C | CA350348490 | BMPR2 | c.2399A>C (p.His800Pro) c.2330A>C (n.2330A>C) c.1586+3176A>C (n.1586+3176A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556064A>G | CA350348491 | BMPR2 | c.2399A>G (p.His800Arg) c.2330A>G (n.2330A>G) c.1586+3176A>G (n.1586+3176A>G) | |
2 | g.202556064A>T | CA350348492 | BMPR2 | c.2399A>T (p.His800Leu) c.2330A>T (n.2330A>T) c.1586+3176A>T (n.1586+3176A>T) | |
2 | g.202556065T>A | CA350348493 | BMPR2 | c.2400T>A (p.His800Gln) c.2331T>A (n.2331T>A) c.1586+3177T>A (n.1586+3177T>A) | |
2 | g.202556065T>C | CA430905407 | BMPR2 | c.2400T>C (p.His800=) c.2331T>C (n.2331T>C) c.1586+3177T>C (n.1586+3177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556065T>G | CA350348494 | BMPR2 | c.2400T>G (p.His800Gln) c.2331T>G (n.2331T>G) c.1586+3177T>G (n.1586+3177T>G) | |
2 | g.202556065T= | CA1321559601 | BMPR2 | c.2400T= (p.His800=) c.2331T= (n.2331T=) c.1586+3177T= (n.1586+3177T=) | |
2 | g.202556065_202556068delinsTGTG | CA1321559600 | BMPR2 | c.2400_2403delinsTGTG (p.His800=) c.2331_2334delinsTGTG (n.2331_2334delinsTGTG) c.1586+3177_1586+3180delinsTGTG (n.1586+3177_1586+3180delinsTGTG) | |
2 | g.202556066G>A | CA350348495 | BMPR2 | c.2401G>A (p.Val801Met) c.2332G>A (n.2332G>A) c.1586+3178G>A (n.1586+3178G>A) | |
2 | g.202556066G>C | CA350348496 | BMPR2 | c.2401G>C (p.Val801Leu) c.2332G>C (n.2332G>C) c.1586+3178G>C (n.1586+3178G>C) | |
2 | g.202556066G>T | CA350348497 | BMPR2 | c.2401G>T (p.Val801Leu) c.2332G>T (n.2332G>T) c.1586+3178G>T (n.1586+3178G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556069_202556071del | CA1041346466 | BMPR2 | c.2404_2406del (p.Val802del) c.2335_2337del (n.2335_2337del) c.1586+3181_1586+3183del (n.1586+3181_1586+3183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556067T>A | CA350348500 | BMPR2 | c.2402T>A (p.Val801Glu) c.2333T>A (n.2333T>A) c.1586+3179T>A (n.1586+3179T>A) | |
2 | g.202556067T>C | CA350348499 | BMPR2 | c.2402T>C (p.Val801Ala) c.2333T>C (n.2333T>C) c.1586+3179T>C (n.1586+3179T>C) | |
2 | g.202556067T>G | CA350348498 | BMPR2 | c.2402T>G (p.Val801Gly) c.2333T>G (n.2333T>G) c.1586+3179T>G (n.1586+3179T>G) | |
2 | g.202556068G>A | CA430905408 | BMPR2 | c.2403G>A (p.Val801=) c.2334G>A (n.2334G>A) c.1586+3180G>A (n.1586+3180G>A) | |
2 | g.202556068G>C | CA430905409 | BMPR2 | c.2403G>C (p.Val801=) c.2334G>C (n.2334G>C) c.1586+3180G>C (n.1586+3180G>C) | |
2 | g.202556068G>T | CA430905410 | BMPR2 | c.2403G>T (p.Val801=) c.2334G>T (n.2334G>T) c.1586+3180G>T (n.1586+3180G>T) | |
2 | g.202556069G>A | CA350348503 | BMPR2 | c.2404G>A (p.Val802Met) c.2335G>A (n.2335G>A) c.1586+3181G>A (n.1586+3181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556069G>C | CA350348501 | BMPR2 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2335G>C (n.2335G>C) c.1586+3181G>C (n.1586+3181G>C) | |
2 | g.202556069G= | CA1321559604 | BMPR2 | c.2404G= (p.Val802=) c.2335G= (n.2335G=) c.1586+3181G= (n.1586+3181G=) | |
2 | g.202556069G>T | CA350348502 | BMPR2 | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.2335G>T (n.2335G>T) c.1586+3181G>T (n.1586+3181G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556070T>A | CA350348504 | BMPR2 | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.2336T>A (n.2336T>A) c.1586+3182T>A (n.1586+3182T>A) | |
2 | g.202556070T>C | CA350348505 | BMPR2 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2336T>C (n.2336T>C) c.1586+3182T>C (n.1586+3182T>C) | |
2 | g.202556070T>G | CA350348506 | BMPR2 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2336T>G (n.2336T>G) c.1586+3182T>G (n.1586+3182T>G) | |
2 | g.202556071G>A | CA430905413 | BMPR2 | c.2406G>A (p.Val802=) c.2337G>A (n.2337G>A) c.1586+3183G>A (n.1586+3183G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556071G>C | CA430905412 | BMPR2 | c.2406G>C (p.Val802=) c.2337G>C (n.2337G>C) c.1586+3183G>C (n.1586+3183G>C) | |
2 | g.202556071G>T | CA430905411 | BMPR2 | c.2406G>T (p.Val802=) c.2337G>T (n.2337G>T) c.1586+3183G>T (n.1586+3183G>T) | |
2 | g.202556072A= | CA1321559606 | BMPR2 | c.2407A= (p.Thr803=) c.2338A= (n.2338A=) c.1586+3184A= (n.1586+3184A=) | |
2 | g.202556072A>C | CA350348509 | BMPR2 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2338A>C (n.2338A>C) c.1586+3184A>C (n.1586+3184A>C) | |
2 | g.202556072A>G | CA350348508 | BMPR2 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2338A>G (n.2338A>G) c.1586+3184A>G (n.1586+3184A>G) | |
2 | g.202556072A>T | CA350348507 | BMPR2 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2338A>T (n.2338A>T) c.1586+3184A>T (n.1586+3184A>T) | |
2 | g.202556072_202556076delinsACAGT | CA1321559607 | BMPR2 | c.2407_2411delinsACAGT (p.Thr803=) c.2338_2342delinsACAGT (n.2338_2342delinsACAGT) c.1586+3184_1586+3188delinsACAGT (n.1586+3184_1586+3188delinsACAGT) | |
2 | g.202556072_202556073insTG | CA645293949 | BMPR2 | c.2407_2408insTG (p.Thr803MetfsTer5) c.2338_2339insTG (n.2338_2339insTG) c.1586+3184_1586+3185insTG (n.1586+3184_1586+3185insTG) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556073C>A | CA350348510 | BMPR2 | c.2408C>A (p.Thr803Lys) c.2339C>A (n.2339C>A) c.1586+3185C>A (n.1586+3185C>A) | |
2 | g.202556073C>G | CA350348511 | BMPR2 | c.2408C>G (p.Thr803Arg) c.2339C>G (n.2339C>G) c.1586+3185C>G (n.1586+3185C>G) | |
2 | g.202556073C>T | CA350348512 | BMPR2 | c.2408C>T (p.Thr803Ile) c.2339C>T (n.2339C>T) c.1586+3185C>T (n.1586+3185C>T) | |
2 | g.202556075_202556078del | CA645293948 | BMPR2 | c.2410_2413del (p.Val804ProfsTer2) c.2341_2344del (n.2341_2344del) c.1586+3187_1586+3190del (n.1586+3187_1586+3190del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556073_202556074insTG | CA658761124 | BMPR2 | c.2408_2409insTG (p.Val804GlufsTer4) c.2339_2340insTG (n.2339_2340insTG) c.1586+3185_1586+3186insTG (n.1586+3185_1586+3186insTG) | |
2 | g.202556074A= | CA1321559617 | BMPR2 | c.2409A= (p.Thr803=) c.2340A= (n.2340A=) c.1586+3186A= (n.1586+3186A=) | |
2 | g.202556074A>C | CA430905414 | BMPR2 | c.2409A>C (p.Thr803=) c.2340A>C (n.2340A>C) c.1586+3186A>C (n.1586+3186A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556074A>G | CA430905415 | BMPR2 | c.2409A>G (p.Thr803=) c.2340A>G (n.2340A>G) c.1586+3186A>G (n.1586+3186A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556074A>T | CA430905416 | BMPR2 | c.2409A>T (p.Thr803=) c.2340A>T (n.2340A>T) c.1586+3186A>T (n.1586+3186A>T) | |
2 | g.202556075G>A | CA350348513 | BMPR2 | c.2410G>A (p.Val804Ile) c.2341G>A (n.2341G>A) c.1586+3187G>A (n.1586+3187G>A) | COSMIC |
2 | g.202556075G>C | CA350348514 | BMPR2 | c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2341G>C (n.2341G>C) c.1586+3187G>C (n.1586+3187G>C) | |
2 | g.202556075G>T | CA350348515 | BMPR2 | c.2410G>T (p.Val804Phe) c.2341G>T (n.2341G>T) c.1586+3187G>T (n.1586+3187G>T) | |
2 | g.202556076T>A | CA350348516 | BMPR2 | c.2411T>A (p.Val804Asp) c.2342T>A (n.2342T>A) c.1586+3188T>A (n.1586+3188T>A) | |
2 | g.202556076T>C | CA350348518 | BMPR2 | c.2411T>C (p.Val804Ala) c.2342T>C (n.2342T>C) c.1586+3188T>C (n.1586+3188T>C) | |
2 | g.202556076T>G | CA350348517 | BMPR2 | c.2411T>G (p.Val804Gly) c.2342T>G (n.2342T>G) c.1586+3188T>G (n.1586+3188T>G) | |
2 | g.202556077C>A | CA430905419 | BMPR2 | c.2412C>A (p.Val804=) c.2343C>A (n.2343C>A) c.1586+3189C>A (n.1586+3189C>A) | |
2 | g.202556077C= | CA1321559619 | BMPR2 | c.2412C= (p.Val804=) c.2343C= (n.2343C=) c.1586+3189C= (n.1586+3189C=) | |
2 | g.202556077C>G | CA430905417 | BMPR2 | c.2412C>G (p.Val804=) c.2343C>G (n.2343C>G) c.1586+3189C>G (n.1586+3189C>G) | |
2 | g.202556077C>T | CA430905418 | BMPR2 | c.2412C>T (p.Val804=) c.2343C>T (n.2343C>T) c.1586+3189C>T (n.1586+3189C>T) | |
2 | g.202556078A>C | CA350348519 | BMPR2 | c.2413A>C (p.Thr805Pro) c.2344A>C (n.2344A>C) c.1586+3190A>C (n.1586+3190A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556078A>G | CA350348520 | BMPR2 | c.2413A>G (p.Thr805Ala) c.2344A>G (n.2344A>G) c.1586+3190A>G (n.1586+3190A>G) | |
2 | g.202556078A>T | CA350348521 | BMPR2 | c.2413A>T (p.Thr805Ser) c.2344A>T (n.2344A>T) c.1586+3190A>T (n.1586+3190A>T) | |
2 | g.202556078dup | CA645293950 | BMPR2 | c.2413dup (p.Thr805AsnfsTer8) c.2344dup (n.2344dup) c.1586+3190dup (n.1586+3190dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556079C>A | CA350348522 | BMPR2 | c.2414C>A (p.Thr805Asn) c.2345C>A (n.2345C>A) c.1586+3191C>A (n.1586+3191C>A) | |
2 | g.202556079C>G | CA350348523 | BMPR2 | c.2414C>G (p.Thr805Ser) c.2345C>G (n.2345C>G) c.1586+3191C>G (n.1586+3191C>G) | |
2 | g.202556079C>T | CA350348524 | BMPR2 | c.2414C>T (p.Thr805Ile) c.2345C>T (n.2345C>T) c.1586+3191C>T (n.1586+3191C>T) | |
2 | g.202556080C>A | CA430905420 | BMPR2 | c.2415C>A (p.Thr805=) c.2346C>A (n.2346C>A) c.1586+3192C>A (n.1586+3192C>A) | |
2 | g.202556080C>G | CA430905421 | BMPR2 | c.2415C>G (p.Thr805=) c.2346C>G (n.2346C>G) c.1586+3192C>G (n.1586+3192C>G) | |
2 | g.202556080C>T | CA430905422 | BMPR2 | c.2415C>T (p.Thr805=) c.2346C>T (n.2346C>T) c.1586+3192C>T (n.1586+3192C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556081A>C | CA350348525 | BMPR2 | c.2416A>C (p.Met806Leu) c.2347A>C (n.2347A>C) c.1586+3193A>C (n.1586+3193A>C) | dbSNP |
2 | g.202556081A>G | CA350348526 | BMPR2 | c.2416A>G (p.Met806Val) c.2347A>G (n.2347A>G) c.1586+3193A>G (n.1586+3193A>G) | |
2 | g.202556081A>T | CA350348527 | BMPR2 | c.2416A>T (p.Met806Leu) c.2347A>T (n.2347A>T) c.1586+3193A>T (n.1586+3193A>T) | |
2 | g.202556082T>A | CA350348528 | BMPR2 | c.2417T>A (p.Met806Lys) c.2348T>A (n.2348T>A) c.1586+3194T>A (n.1586+3194T>A) | |
2 | g.202556082T>C | CA350348529 | BMPR2 | c.2417T>C (p.Met806Thr) c.2348T>C (n.2348T>C) c.1586+3194T>C (n.1586+3194T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556082T>G | CA350348530 | BMPR2 | c.2417T>G (p.Met806Arg) c.2348T>G (n.2348T>G) c.1586+3194T>G (n.1586+3194T>G) | |
2 | g.202556083G>A | CA2061530 | BMPR2 | c.2418G>A (p.Met806Ile) c.2349G>A (n.2349G>A) c.1586+3195G>A (n.1586+3195G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556083G>C | CA350348532 | BMPR2 | c.2418G>C (p.Met806Ile) c.2349G>C (n.2349G>C) c.1586+3195G>C (n.1586+3195G>C) | |
2 | g.202556083G= | CA1321559625 | BMPR2 | c.2418G= (p.Met806=) c.2349G= (n.2349G=) c.1586+3195G= (n.1586+3195G=) | |
2 | g.202556083G>T | CA350348531 | BMPR2 | c.2418G>T (p.Met806Ile) c.2349G>T (n.2349G>T) c.1586+3195G>T (n.1586+3195G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556084A= | CA1321559628 | BMPR2 | c.2419A= (p.Asn807=) c.2350A= (n.2350A=) c.1586+3196A= (n.1586+3196A=) | |
2 | g.202556084A>C | CA350348533 | BMPR2 | c.2419A>C (p.Asn807His) c.2350A>C (n.2350A>C) c.1586+3196A>C (n.1586+3196A>C) | |
2 | g.202556084A>G | CA350348535 | BMPR2 | c.2419A>G (p.Asn807Asp) c.2350A>G (n.2350A>G) c.1586+3196A>G (n.1586+3196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556084A>T | CA350348534 | BMPR2 | c.2419A>T (p.Asn807Tyr) c.2350A>T (n.2350A>T) c.1586+3196A>T (n.1586+3196A>T) | |
2 | g.202556085A>C | CA350348536 | BMPR2 | c.2420A>C (p.Asn807Thr) c.2351A>C (n.2351A>C) c.1586+3197A>C (n.1586+3197A>C) | |
2 | g.202556085A>G | CA350348537 | BMPR2 | c.2420A>G (p.Asn807Ser) c.2351A>G (n.2351A>G) c.1586+3197A>G (n.1586+3197A>G) | COSMIC |
2 | g.202556085A>T | CA350348538 | BMPR2 | c.2420A>T (p.Asn807Ile) c.2351A>T (n.2351A>T) c.1586+3197A>T (n.1586+3197A>T) | |
2 | g.202556086del | CA2586971019 | BMPR2 | c.2421del (p.Asn807LysfsTer?) c.2352del (n.2352del) c.1586+3198del (n.1586+3198del) | |
2 | g.202556086T>A | CA350348539 | BMPR2 | c.2421T>A (p.Asn807Lys) c.2352T>A (n.2352T>A) c.1586+3198T>A (n.1586+3198T>A) | |
2 | g.202556086T>C | CA430905424 | BMPR2 | c.2421T>C (p.Asn807=) c.2352T>C (n.2352T>C) c.1586+3198T>C (n.1586+3198T>C) | |
2 | g.202556086T>G | CA350348540 | BMPR2 | c.2421T>G (p.Asn807Lys) c.2352T>G (n.2352T>G) c.1586+3198T>G (n.1586+3198T>G) | |
2 | g.202556087G>A | CA350348541 | BMPR2 | c.2422G>A (p.Gly808Ser) c.2353G>A (n.2353G>A) c.1586+3199G>A (n.1586+3199G>A) | |
2 | g.202556087G>C | CA350348542 | BMPR2 | c.2422G>C (p.Gly808Arg) c.2353G>C (n.2353G>C) c.1586+3199G>C (n.1586+3199G>C) | |
2 | g.202556087G>T | CA350348543 | BMPR2 | c.2422G>T (p.Gly808Cys) c.2353G>T (n.2353G>T) c.1586+3199G>T (n.1586+3199G>T) | |
2 | g.202556088G>A | CA350348544 | BMPR2 | c.2423G>A (p.Gly808Asp) c.2354G>A (n.2354G>A) c.1586+3200G>A (n.1586+3200G>A) | |
2 | g.202556088G>C | CA350348545 | BMPR2 | c.2423G>C (p.Gly808Ala) c.2354G>C (n.2354G>C) c.1586+3200G>C (n.1586+3200G>C) | |
2 | g.202556088G>T | CA350348546 | BMPR2 | c.2423G>T (p.Gly808Val) c.2354G>T (n.2354G>T) c.1586+3200G>T (n.1586+3200G>T) | |
2 | g.202556089T>A | CA430905425 | BMPR2 | c.2424T>A (p.Gly808=) c.2355T>A (n.2355T>A) c.1586+3201T>A (n.1586+3201T>A) | |
2 | g.202556089T>C | CA430905426 | BMPR2 | c.2424T>C (p.Gly808=) c.2355T>C (n.2355T>C) c.1586+3201T>C (n.1586+3201T>C) | |
2 | g.202556089T>G | CA430905427 | BMPR2 | c.2424T>G (p.Gly808=) c.2355T>G (n.2355T>G) c.1586+3201T>G (n.1586+3201T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556090G>A | CA350348549 | BMPR2 | c.2425G>A (p.Val809Met) c.2356G>A (n.2356G>A) c.1586+3202G>A (n.1586+3202G>A) | |
2 | g.202556090G>C | CA350348548 | BMPR2 | c.2425G>C (p.Val809Leu) c.2356G>C (n.2356G>C) c.1586+3202G>C (n.1586+3202G>C) | |
2 | g.202556090G= | CA1321559631 | BMPR2 | c.2425G= (p.Val809=) c.2356G= (n.2356G=) c.1586+3202G= (n.1586+3202G=) | |
2 | g.202556090G>T | CA350348547 | BMPR2 | c.2425G>T (p.Val809Leu) c.2356G>T (n.2356G>T) c.1586+3202G>T (n.1586+3202G>T) | |
2 | g.202556090_202556091insAC | CA2841963465 | BMPR2 | c.2425_2426insAC (p.Val809AspfsTer31) c.2356_2357insAC (n.2356_2357insAC) c.1586+3202_1586+3203insAC (n.1586+3202_1586+3203insAC) | |
2 | g.202556091T>A | CA350348550 | BMPR2 | c.2426T>A (p.Val809Glu) c.2357T>A (n.2357T>A) c.1586+3203T>A (n.1586+3203T>A) | |
2 | g.202556091T>C | CA350348551 | BMPR2 | c.2426T>C (p.Val809Ala) c.2357T>C (n.2357T>C) c.1586+3203T>C (n.1586+3203T>C) | |
2 | g.202556091T>G | CA350348552 | BMPR2 | c.2426T>G (p.Val809Gly) c.2357T>G (n.2357T>G) c.1586+3203T>G (n.1586+3203T>G) | dbSNP |
2 | g.202556091T= | CA1321559634 | BMPR2 | c.2426T= (p.Val809=) c.2357T= (n.2357T=) c.1586+3203T= (n.1586+3203T=) | |
2 | g.202556091dup | CA915941666 | BMPR2 | c.2426dup (p.Ala810GlyfsTer3) c.2357dup (n.2357dup) c.1586+3203dup (n.1586+3203dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556092G>A | CA430905428 | BMPR2 | c.2427G>A (p.Val809=) c.2358G>A (n.2358G>A) c.1586+3204G>A (n.1586+3204G>A) | |
2 | g.202556092G>C | CA430905429 | BMPR2 | c.2427G>C (p.Val809=) c.2358G>C (n.2358G>C) c.1586+3204G>C (n.1586+3204G>C) | |
2 | g.202556092G>T | CA430905430 | BMPR2 | c.2427G>T (p.Val809=) c.2358G>T (n.2358G>T) c.1586+3204G>T (n.1586+3204G>T) | |
2 | g.202556093G>A | CA350348553 | BMPR2 | c.2428G>A (p.Ala810Thr) c.2359G>A (n.2359G>A) c.1586+3205G>A (n.1586+3205G>A) | |
2 | g.202556093G>C | CA350348554 | BMPR2 | c.2428G>C (p.Ala810Pro) c.2359G>C (n.2359G>C) c.1586+3205G>C (n.1586+3205G>C) | |
2 | g.202556093G>T | CA350348555 | BMPR2 | c.2428G>T (p.Ala810Ser) c.2359G>T (n.2359G>T) c.1586+3205G>T (n.1586+3205G>T) | |
2 | g.202556094C>A | CA350348556 | BMPR2 | c.2429C>A (p.Ala810Glu) c.2360C>A (n.2360C>A) c.1586+3206C>A (n.1586+3206C>A) | |
2 | g.202556094C>G | CA350348557 | BMPR2 | c.2429C>G (p.Ala810Gly) c.2360C>G (n.2360C>G) c.1586+3206C>G (n.1586+3206C>G) | |
2 | g.202556094C>T | CA350348558 | BMPR2 | c.2429C>T (p.Ala810Val) c.2360C>T (n.2360C>T) c.1586+3206C>T (n.1586+3206C>T) | |
2 | g.202556095A>C | CA430905431 | BMPR2 | c.2430A>C (p.Ala810=) c.2361A>C (n.2361A>C) c.1586+3207A>C (n.1586+3207A>C) | |
2 | g.202556095A>G | CA430905432 | BMPR2 | c.2430A>G (p.Ala810=) c.2361A>G (n.2361A>G) c.1586+3207A>G (n.1586+3207A>G) | |
2 | g.202556095A>T | CA430905433 | BMPR2 | c.2430A>T (p.Ala810=) c.2361A>T (n.2361A>T) c.1586+3207A>T (n.1586+3207A>T) | |
2 | g.202556095dup | CA2838818111 | BMPR2 | c.2430dup (p.Gly811ArgfsTer2) c.2361dup (n.2361dup) c.1586+3207dup (n.1586+3207dup) | |
2 | g.202556096G>A | CA2061531 | BMPR2 | c.2431G>A (p.Gly811Ser) c.2362G>A (n.2362G>A) c.1586+3208G>A (n.1586+3208G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556096G>C | CA350348559 | BMPR2 | c.2431G>C (p.Gly811Arg) c.2362G>C (n.2362G>C) c.1586+3208G>C (n.1586+3208G>C) | |
2 | g.202556096G= | CA1321559638 | BMPR2 | c.2431G= (p.Gly811=) c.2362G= (n.2362G=) c.1586+3208G= (n.1586+3208G=) | |
2 | g.202556096G>T | CA350348560 | BMPR2 | c.2431G>T (p.Gly811Cys) c.2362G>T (n.2362G>T) c.1586+3208G>T (n.1586+3208G>T) | |
2 | g.202556097G>A | CA64043732 | BMPR2 | c.2432G>A (p.Gly811Asp) c.2363G>A (n.2363G>A) c.1586+3209G>A (n.1586+3209G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556097G>C | CA350348562 | BMPR2 | c.2432G>C (p.Gly811Ala) c.2363G>C (n.2363G>C) c.1586+3209G>C (n.1586+3209G>C) | |
2 | g.202556097G= | CA1321559645 | BMPR2 | c.2432G= (p.Gly811=) c.2363G= (n.2363G=) c.1586+3209G= (n.1586+3209G=) | |
2 | g.202556097G>T | CA350348561 | BMPR2 | c.2432G>T (p.Gly811Val) c.2363G>T (n.2363G>T) c.1586+3209G>T (n.1586+3209G>T) | |
2 | g.202556098T>A | CA430905434 | BMPR2 | c.2433T>A (p.Gly811=) c.2364T>A (n.2364T>A) c.1586+3210T>A (n.1586+3210T>A) | |
2 | g.202556098T>C | CA430905435 | BMPR2 | c.2433T>C (p.Gly811=) c.2364T>C (n.2364T>C) c.1586+3210T>C (n.1586+3210T>C) | |
2 | g.202556098T>G | CA2061532 | BMPR2 | c.2433T>G (p.Gly811=) c.2364T>G (n.2364T>G) c.1586+3210T>G (n.1586+3210T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556098T= | CA1321559647 | BMPR2 | c.2433T= (p.Gly811=) c.2364T= (n.2364T=) c.1586+3210T= (n.1586+3210T=) | |
2 | g.202556099A= | CA1321559649 | BMPR2 | c.2434A= (p.Arg812=) c.2365A= (n.2365A=) c.1586+3211A= (n.1586+3211A=) | |
2 | g.202556099A>C | CA430905436 | BMPR2 | c.2434A>C (p.Arg812=) c.2365A>C (n.2365A>C) c.1586+3211A>C (n.1586+3211A>C) | |
2 | g.202556099A>G | CA350348563 | BMPR2 | c.2434A>G (p.Arg812Gly) c.2365A>G (n.2365A>G) c.1586+3211A>G (n.1586+3211A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556099A>T | CA350348564 | BMPR2 | c.2434A>T (p.Arg812Ter) c.2365A>T (n.2365A>T) c.1586+3211A>T (n.1586+3211A>T) | |
2 | g.202556100G>A | CA350348565 | BMPR2 | c.2435G>A (p.Arg812Lys) c.2366G>A (n.2366G>A) c.1586+3212G>A (n.1586+3212G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556100G>C | CA350348566 | BMPR2 | c.2435G>C (p.Arg812Thr) c.2366G>C (n.2366G>C) c.1586+3212G>C (n.1586+3212G>C) | |
2 | g.202556100G= | CA1321559653 | BMPR2 | c.2435G= (p.Arg812=) c.2366G= (n.2366G=) c.1586+3212G= (n.1586+3212G=) | |
2 | g.202556100G>T | CA350348567 | BMPR2 | c.2435G>T (p.Arg812Ile) c.2366G>T (n.2366G>T) c.1586+3212G>T (n.1586+3212G>T) | |
2 | g.202556101A>C | CA350348568 | BMPR2 | c.2436A>C (p.Arg812Ser) c.2367A>C (n.2367A>C) c.1586+3213A>C (n.1586+3213A>C) | |
2 | g.202556101A>G | CA430905437 | BMPR2 | c.2436A>G (p.Arg812=) c.2367A>G (n.2367A>G) c.1586+3213A>G (n.1586+3213A>G) | |
2 | g.202556101A>T | CA350348569 | BMPR2 | c.2436A>T (p.Arg812Ser) c.2367A>T (n.2367A>T) c.1586+3213A>T (n.1586+3213A>T) | |
2 | g.202556103dup | CA2841963466 | BMPR2 | c.2438dup (p.Asn813LysfsTer5) c.2369dup (n.2369dup) c.1586+3215dup (n.1586+3215dup) | |
2 | g.202556102A>C | CA350348570 | BMPR2 | c.2437A>C (p.Asn813His) c.2368A>C (n.2368A>C) c.1586+3214A>C (n.1586+3214A>C) | |
2 | g.202556102A>G | CA350348571 | BMPR2 | c.2437A>G (p.Asn813Asp) c.2368A>G (n.2368A>G) c.1586+3214A>G (n.1586+3214A>G) | |
2 | g.202556102A>T | CA350348572 | BMPR2 | c.2437A>T (p.Asn813Tyr) c.2368A>T (n.2368A>T) c.1586+3214A>T (n.1586+3214A>T) | |
2 | g.202556103A= | CA1321559656 | BMPR2 | c.2438A= (p.Asn813=) c.2369A= (n.2369A=) c.1586+3215A= (n.1586+3215A=) | |
2 | g.202556103A>C | CA350348573 | BMPR2 | c.2438A>C (p.Asn813Thr) c.2369A>C (n.2369A>C) c.1586+3215A>C (n.1586+3215A>C) | dbSNP |
2 | g.202556103A>G | CA350348574 | BMPR2 | c.2438A>G (p.Asn813Ser) c.2369A>G (n.2369A>G) c.1586+3215A>G (n.1586+3215A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202556103A>T | CA350348575 | BMPR2 | c.2438A>T (p.Asn813Ile) c.2369A>T (n.2369A>T) c.1586+3215A>T (n.1586+3215A>T) | |
2 | g.202556104C>A | CA2061533 | BMPR2 | c.2439C>A (p.Asn813Lys) c.2370C>A (n.2370C>A) c.1586+3216C>A (n.1586+3216C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556104C= | CA1321559660 | BMPR2 | c.2439C= (p.Asn813=) c.2370C= (n.2370C=) c.1586+3216C= (n.1586+3216C=) | |
2 | g.202556104C>G | CA350348576 | BMPR2 | c.2439C>G (p.Asn813Lys) c.2370C>G (n.2370C>G) c.1586+3216C>G (n.1586+3216C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556104C>T | CA430905438 | BMPR2 | c.2439C>T (p.Asn813=) c.2370C>T (n.2370C>T) c.1586+3216C>T (n.1586+3216C>T) | |
2 | g.202556104_202556106delinsCCA | CA1321559659 | BMPR2 | c.2439_2441delinsCCA (p.Asn813=) c.2370_2372delinsCCA (n.2370_2372delinsCCA) c.1586+3216_1586+3218delinsCCA (n.1586+3216_1586+3218delinsCCA) | |
2 | g.202556105C>A | CA350348577 | BMPR2 | c.2440C>A (p.His814Asn) c.2371C>A (n.2371C>A) c.1586+3217C>A (n.1586+3217C>A) | |
2 | g.202556105C>G | CA350348578 | BMPR2 | c.2440C>G (p.His814Asp) c.2371C>G (n.2371C>G) c.1586+3217C>G (n.1586+3217C>G) | |
2 | g.202556105C>T | CA350348579 | BMPR2 | c.2440C>T (p.His814Tyr) c.2371C>T (n.2371C>T) c.1586+3217C>T (n.1586+3217C>T) | |
2 | g.202556107_202556108del | CA645293951 | BMPR2 | c.2442_2443del (p.His814GlnfsTer3) c.2373_2374del (n.2373_2374del) c.1586+3219_1586+3220del (n.1586+3219_1586+3220del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556106A= | CA1321559668 | BMPR2 | c.2441A= (p.His814=) c.2372A= (n.2372A=) c.1586+3218A= (n.1586+3218A=) | |
2 | g.202556106A>C | CA350348580 | BMPR2 | c.2441A>C (p.His814Pro) c.2372A>C (n.2372A>C) c.1586+3218A>C (n.1586+3218A>C) | |
2 | g.202556106A>G | CA64043748 | BMPR2 | c.2441A>G (p.His814Arg) c.2372A>G (n.2372A>G) c.1586+3218A>G (n.1586+3218A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556106A>T | CA350348581 | BMPR2 | c.2441A>T (p.His814Leu) c.2372A>T (n.2372A>T) c.1586+3218A>T (n.1586+3218A>T) | |
2 | g.202556107C>A | CA350348582 | BMPR2 | c.2442C>A (p.His814Gln) c.2373C>A (n.2373C>A) c.1586+3219C>A (n.1586+3219C>A) | |
2 | g.202556107C= | CA1321559671 | BMPR2 | c.2442C= (p.His814=) c.2373C= (n.2373C=) c.1586+3219C= (n.1586+3219C=) | |
2 | g.202556107C>G | CA350348583 | BMPR2 | c.2442C>G (p.His814Gln) c.2373C>G (n.2373C>G) c.1586+3219C>G (n.1586+3219C>G) | |
2 | g.202556107C>T | CA64043755 | BMPR2 | c.2442C>T (p.His814=) c.2373C>T (n.2373C>T) c.1586+3219C>T (n.1586+3219C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556108A= | CA1321559675 | BMPR2 | c.2443A= (p.Ser815=) c.2374A= (n.2374A=) c.1586+3220A= (n.1586+3220A=) | |
2 | g.202556108A>C | CA350348584 | BMPR2 | c.2443A>C (p.Ser815Arg) c.2374A>C (n.2374A>C) c.1586+3220A>C (n.1586+3220A>C) | |
2 | g.202556108A>G | CA350348585 | BMPR2 | c.2443A>G (p.Ser815Gly) c.2374A>G (n.2374A>G) c.1586+3220A>G (n.1586+3220A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556108A>T | CA350348586 | BMPR2 | c.2443A>T (p.Ser815Cys) c.2374A>T (n.2374A>T) c.1586+3220A>T (n.1586+3220A>T) | |
2 | g.202556109G>A | CA2061534 | BMPR2 | c.2444G>A (p.Ser815Asn) c.2375G>A (n.2375G>A) c.1586+3221G>A (n.1586+3221G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556109G>C | CA350348588 | BMPR2 | c.2444G>C (p.Ser815Thr) c.2375G>C (n.2375G>C) c.1586+3221G>C (n.1586+3221G>C) | |
2 | g.202556109G= | CA1321559680 | BMPR2 | c.2444G= (p.Ser815=) c.2375G= (n.2375G=) c.1586+3221G= (n.1586+3221G=) | |
2 | g.202556109G>T | CA350348587 | BMPR2 | c.2444G>T (p.Ser815Ile) c.2375G>T (n.2375G>T) c.1586+3221G>T (n.1586+3221G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556111_202556112dup | CA645293952 | BMPR2 | c.2446_2447dup (p.Asn817LeufsTer23) c.2377_2378dup (n.2377_2378dup) c.1586+3223_1586+3224dup (n.1586+3223_1586+3224dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556110T>A | CA350348589 | BMPR2 | c.2445T>A (p.Ser815Arg) c.2376T>A (n.2376T>A) c.1586+3222T>A (n.1586+3222T>A) | dbSNP |
2 | g.202556110T>C | CA430905439 | BMPR2 | c.2445T>C (p.Ser815=) c.2376T>C (n.2376T>C) c.1586+3222T>C (n.1586+3222T>C) | |
2 | g.202556110T>G | CA350348590 | BMPR2 | c.2445T>G (p.Ser815Arg) c.2376T>G (n.2376T>G) c.1586+3222T>G (n.1586+3222T>G) | dbSNP |
2 | g.202556110T= | CA1321559682 | BMPR2 | c.2445T= (p.Ser815=) c.2376T= (n.2376T=) c.1586+3222T= (n.1586+3222T=) | |
2 | g.202556111G>A | CA350348591 | BMPR2 | c.2446G>A (p.Val816Ile) c.2377G>A (n.2377G>A) c.1586+3223G>A (n.1586+3223G>A) | |
2 | g.202556111G>C | CA350348593 | BMPR2 | c.2446G>C (p.Val816Leu) c.2377G>C (n.2377G>C) c.1586+3223G>C (n.1586+3223G>C) | |
2 | g.202556111G>T | CA350348592 | BMPR2 | c.2446G>T (p.Val816Phe) c.2377G>T (n.2377G>T) c.1586+3223G>T (n.1586+3223G>T) | |
2 | g.202556112T>A | CA350348594 | BMPR2 | c.2447T>A (p.Val816Asp) c.2378T>A (n.2378T>A) c.1586+3224T>A (n.1586+3224T>A) | |
2 | g.202556112T>C | CA350348596 | BMPR2 | c.2447T>C (p.Val816Ala) c.2378T>C (n.2378T>C) c.1586+3224T>C (n.1586+3224T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556112T>G | CA350348595 | BMPR2 | c.2447T>G (p.Val816Gly) c.2378T>G (n.2378T>G) c.1586+3224T>G (n.1586+3224T>G) | |
2 | g.202556113T>A | CA430905440 | BMPR2 | c.2448T>A (p.Val816=) c.2379T>A (n.2379T>A) c.1586+3225T>A (n.1586+3225T>A) | |
2 | g.202556113T>C | CA430905441 | BMPR2 | c.2448T>C (p.Val816=) c.2379T>C (n.2379T>C) c.1586+3225T>C (n.1586+3225T>C) | |
2 | g.202556113T>G | CA430905442 | BMPR2 | c.2448T>G (p.Val816=) c.2379T>G (n.2379T>G) c.1586+3225T>G (n.1586+3225T>G) | |
2 | g.202556114A>C | CA350348597 | BMPR2 | c.2449A>C (p.Asn817His) c.2380A>C (n.2380A>C) c.1586+3226A>C (n.1586+3226A>C) | |
2 | g.202556114A>G | CA350348599 | BMPR2 | c.2449A>G (p.Asn817Asp) c.2380A>G (n.2380A>G) c.1586+3226A>G (n.1586+3226A>G) | |
2 | g.202556114A>T | CA350348598 | BMPR2 | c.2449A>T (p.Asn817Tyr) c.2380A>T (n.2380A>T) c.1586+3226A>T (n.1586+3226A>T) | |
2 | g.202556115A= | CA1321559686 | BMPR2 | c.2450A= (p.Asn817=) c.2381A= (n.2381A=) c.1586+3227A= (n.1586+3227A=) | |
2 | g.202556115A>C | CA350348600 | BMPR2 | c.2450A>C (p.Asn817Thr) c.2381A>C (n.2381A>C) c.1586+3227A>C (n.1586+3227A>C) | dbSNP |
2 | g.202556115A>G | CA350348601 | BMPR2 | c.2450A>G (p.Asn817Ser) c.2381A>G (n.2381A>G) c.1586+3227A>G (n.1586+3227A>G) | |
2 | g.202556115A>T | CA350348602 | BMPR2 | c.2450A>T (p.Asn817Ile) c.2381A>T (n.2381A>T) c.1586+3227A>T (n.1586+3227A>T) | |
2 | g.202556115_202556116del | CA2499215576 | BMPR2 | c.2450_2451del (p.Asn817IlefsTer25) c.2381_2382del (n.2381_2382del) c.1586+3227_1586+3228del (n.1586+3227_1586+3228del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556116C>A | CA350348603 | BMPR2 | c.2451C>A (p.Asn817Lys) c.2382C>A (n.2382C>A) c.1586+3228C>A (n.1586+3228C>A) | dbSNP |
2 | g.202556116C= | CA1321559688 | BMPR2 | c.2451C= (p.Asn817=) c.2382C= (n.2382C=) c.1586+3228C= (n.1586+3228C=) | |
2 | g.202556116C>G | CA350348604 | BMPR2 | c.2451C>G (p.Asn817Lys) c.2382C>G (n.2382C>G) c.1586+3228C>G (n.1586+3228C>G) | |
2 | g.202556116C>T | CA430905443 | BMPR2 | c.2451C>T (p.Asn817=) c.2382C>T (n.2382C>T) c.1586+3228C>T (n.1586+3228C>T) | |
2 | g.202556117T>A | CA350348605 | BMPR2 | c.2452T>A (p.Ser818Thr) c.2383T>A (n.2383T>A) c.1586+3229T>A (n.1586+3229T>A) | dbSNP |
2 | g.202556117T>C | CA350348606 | BMPR2 | c.2452T>C (p.Ser818Pro) c.2383T>C (n.2383T>C) c.1586+3229T>C (n.1586+3229T>C) | dbSNP |
2 | g.202556117T>G | CA350348607 | BMPR2 | c.2452T>G (p.Ser818Ala) c.2383T>G (n.2383T>G) c.1586+3229T>G (n.1586+3229T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556117T= | CA1321559690 | BMPR2 | c.2452T= (p.Ser818=) c.2383T= (n.2383T=) c.1586+3229T= (n.1586+3229T=) | |
2 | g.202556118C>A | CA350348608 | BMPR2 | c.2453C>A (p.Ser818Tyr) c.2384C>A (n.2384C>A) c.1586+3230C>A (n.1586+3230C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556118C= | CA1321559691 | BMPR2 | c.2453C= (p.Ser818=) c.2384C= (n.2384C=) c.1586+3230C= (n.1586+3230C=) | |
2 | g.202556118C>G | CA350348609 | BMPR2 | c.2453C>G (p.Ser818Cys) c.2384C>G (n.2384C>G) c.1586+3230C>G (n.1586+3230C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556118C>T | CA2061535 | BMPR2 | c.2453C>T (p.Ser818Phe) c.2384C>T (n.2384C>T) c.1586+3230C>T (n.1586+3230C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556119_202556120del | CA2573134357 | BMPR2 | c.2454_2455del (p.His819CysfsTer23) c.2385_2386del (n.2385_2386del) c.1586+3231_1586+3232del (n.1586+3231_1586+3232del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556119C>A | CA430905444 | BMPR2 | c.2454C>A (p.Ser818=) c.2385C>A (n.2385C>A) c.1586+3231C>A (n.1586+3231C>A) | |
2 | g.202556119C>G | CA430905445 | BMPR2 | c.2454C>G (p.Ser818=) c.2385C>G (n.2385C>G) c.1586+3231C>G (n.1586+3231C>G) | |
2 | g.202556119C>T | CA430905446 | BMPR2 | c.2454C>T (p.Ser818=) c.2385C>T (n.2385C>T) c.1586+3231C>T (n.1586+3231C>T) | |
2 | g.202556122_202556129del | CA2573051842 | BMPR2 | c.2457_2464del (p.Ala820AsnfsTer20) c.2388_2395del (n.2388_2395del) c.1586+3234_1586+3241del (n.1586+3234_1586+3241del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556120C>A | CA350348612 | BMPR2 | c.2455C>A (p.His819Asn) c.2386C>A (n.2386C>A) c.1586+3232C>A (n.1586+3232C>A) | |
2 | g.202556120C= | CA1321559697 | BMPR2 | c.2455C= (p.His819=) c.2386C= (n.2386C=) c.1586+3232C= (n.1586+3232C=) | |
2 | g.202556120C>G | CA350348611 | BMPR2 | c.2455C>G (p.His819Asp) c.2386C>G (n.2386C>G) c.1586+3232C>G (n.1586+3232C>G) | |
2 | g.202556120C>T | CA350348610 | BMPR2 | c.2455C>T (p.His819Tyr) c.2386C>T (n.2386C>T) c.1586+3232C>T (n.1586+3232C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556121A= | CA1321559703 | BMPR2 | c.2456A= (p.His819=) c.2387A= (n.2387A=) c.1586+3233A= (n.1586+3233A=) | |
2 | g.202556121A>C | CA350348613 | BMPR2 | c.2456A>C (p.His819Pro) c.2387A>C (n.2387A>C) c.1586+3233A>C (n.1586+3233A>C) | dbSNP |
2 | g.202556121A>G | CA350348614 | BMPR2 | c.2456A>G (p.His819Arg) c.2387A>G (n.2387A>G) c.1586+3233A>G (n.1586+3233A>G) | |
2 | g.202556121A>T | CA350348615 | BMPR2 | c.2456A>T (p.His819Leu) c.2387A>T (n.2387A>T) c.1586+3233A>T (n.1586+3233A>T) | |
2 | g.202556122T>A | CA350348616 | BMPR2 | c.2457T>A (p.His819Gln) c.2388T>A (n.2388T>A) c.1586+3234T>A (n.1586+3234T>A) | |
2 | g.202556122T>C | CA430905447 | BMPR2 | c.2457T>C (p.His819=) c.2388T>C (n.2388T>C) c.1586+3234T>C (n.1586+3234T>C) | |
2 | g.202556122T>G | CA350348617 | BMPR2 | c.2457T>G (p.His819Gln) c.2388T>G (n.2388T>G) c.1586+3234T>G (n.1586+3234T>G) | |
2 | g.202556123G>A | CA350348618 | BMPR2 | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2389G>A (n.2389G>A) c.1586+3235G>A (n.1586+3235G>A) | |
2 | g.202556123G>C | CA350348619 | BMPR2 | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2389G>C (n.2389G>C) c.1586+3235G>C (n.1586+3235G>C) | |
2 | g.202556123G>T | CA350348620 | BMPR2 | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2389G>T (n.2389G>T) c.1586+3235G>T (n.1586+3235G>T) | |
2 | g.202556124C>A | CA350348621 | BMPR2 | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.2390C>A (n.2390C>A) c.1586+3236C>A (n.1586+3236C>A) | |
2 | g.202556124C>G | CA350348622 | BMPR2 | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2390C>G (n.2390C>G) c.1586+3236C>G (n.1586+3236C>G) | |
2 | g.202556124C>T | CA350348623 | BMPR2 | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2390C>T (n.2390C>T) c.1586+3236C>T (n.1586+3236C>T) |