Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202556017C>ACA430905199BMPR2c.2352C>A (p.Val784=)
c.2283C>A (n.2283C>A)
c.1586+3129C>A (n.1586+3129C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556017C=CA1321559525BMPR2c.2352C= (p.Val784=)
c.2283C= (n.2283C=)
c.1586+3129C= (n.1586+3129C=)
2g.202556017C>GCA430905200BMPR2c.2352C>G (p.Val784=)
c.2283C>G (n.2283C>G)
c.1586+3129C>G (n.1586+3129C>G)
 gnomAD v4
2g.202556017C>TCA2061522BMPR2c.2352C>T (p.Val784=)
c.2283C>T (n.2283C>T)
c.1586+3129C>T (n.1586+3129C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556018G>ACA2061523BMPR2c.2353G>A (p.Glu785Lys)
c.2284G>A (n.2284G>A)
c.1586+3130G>A (n.1586+3130G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556018G>CCA350348300BMPR2c.2353G>C (p.Glu785Gln)
c.2284G>C (n.2284G>C)
c.1586+3130G>C (n.1586+3130G>C)
2g.202556018G=CA1321559534BMPR2c.2353G= (p.Glu785=)
c.2284G= (n.2284G=)
c.1586+3130G= (n.1586+3130G=)
2g.202556018G>TCA350348302BMPR2c.2353G>T (p.Glu785Ter)
c.2284G>T (n.2284G>T)
c.1586+3130G>T (n.1586+3130G>T)
 ClinVar
2g.202556019A>CCA350348305BMPR2c.2354A>C (p.Glu785Ala)
c.2285A>C (n.2285A>C)
c.1586+3131A>C (n.1586+3131A>C)
2g.202556019A>GCA350348306BMPR2c.2354A>G (p.Glu785Gly)
c.2285A>G (n.2285A>G)
c.1586+3131A>G (n.1586+3131A>G)
2g.202556019A>TCA350348308BMPR2c.2354A>T (p.Glu785Val)
c.2285A>T (n.2285A>T)
c.1586+3131A>T (n.1586+3131A>T)
2g.202556020A>CCA350348310BMPR2c.2355A>C (p.Glu785Asp)
c.2286A>C (n.2286A>C)
c.1586+3132A>C (n.1586+3132A>C)
2g.202556020A>GCA430905201BMPR2c.2355A>G (p.Glu785=)
c.2286A>G (n.2286A>G)
c.1586+3132A>G (n.1586+3132A>G)
2g.202556020A>TCA350348312BMPR2c.2355A>T (p.Glu785Asp)
c.2286A>T (n.2286A>T)
c.1586+3132A>T (n.1586+3132A>T)
2g.202556021A>CCA350348317BMPR2c.2356A>C (p.Thr786Pro)
c.2287A>C (n.2287A>C)
c.1586+3133A>C (n.1586+3133A>C)
2g.202556021A>GCA350348314BMPR2c.2356A>G (p.Thr786Ala)
c.2287A>G (n.2287A>G)
c.1586+3133A>G (n.1586+3133A>G)
2g.202556021A>TCA350348316BMPR2c.2356A>T (p.Thr786Ser)
c.2287A>T (n.2287A>T)
c.1586+3133A>T (n.1586+3133A>T)
2g.202556022C>ACA350348320BMPR2c.2357C>A (p.Thr786Asn)
c.2288C>A (n.2288C>A)
c.1586+3134C>A (n.1586+3134C>A)
2g.202556022C=CA1321559540BMPR2c.2357C= (p.Thr786=)
c.2288C= (n.2288C=)
c.1586+3134C= (n.1586+3134C=)
2g.202556022C>GCA350348322BMPR2c.2357C>G (p.Thr786Ser)
c.2288C>G (n.2288C>G)
c.1586+3134C>G (n.1586+3134C>G)
2g.202556022C>TCA350348323BMPR2c.2357C>T (p.Thr786Ile)
c.2288C>T (n.2288C>T)
c.1586+3134C>T (n.1586+3134C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556023T>ACA430905204BMPR2c.2358T>A (p.Thr786=)
c.2289T>A (n.2289T>A)
c.1586+3135T>A (n.1586+3135T>A)
2g.202556023T>CCA430905203BMPR2c.2358T>C (p.Thr786=)
c.2289T>C (n.2289T>C)
c.1586+3135T>C (n.1586+3135T>C)
 ClinVar dbSNP
2g.202556023T>GCA430905202BMPR2c.2358T>G (p.Thr786=)
c.2289T>G (n.2289T>G)
c.1586+3135T>G (n.1586+3135T>G)
2g.202556023T=CA1321559544BMPR2c.2358T= (p.Thr786=)
c.2289T= (n.2289T=)
c.1586+3135T= (n.1586+3135T=)
2g.202556024G>ACA350348326BMPR2c.2359G>A (p.Gly787Arg)
c.2290G>A (n.2290G>A)
c.1586+3136G>A (n.1586+3136G>A)
 gnomAD v4
2g.202556024G>CCA350348328BMPR2c.2359G>C (p.Gly787Arg)
c.2290G>C (n.2290G>C)
c.1586+3136G>C (n.1586+3136G>C)
2g.202556024G>TCA350348330BMPR2c.2359G>T (p.Gly787Ter)
c.2290G>T (n.2290G>T)
c.1586+3136G>T (n.1586+3136G>T)
2g.202556025G>ACA350348333BMPR2c.2360G>A (p.Gly787Glu)
c.2291G>A (n.2291G>A)
c.1586+3137G>A (n.1586+3137G>A)
2g.202556025G>CCA350348335BMPR2c.2360G>C (p.Gly787Ala)
c.2291G>C (n.2291G>C)
c.1586+3137G>C (n.1586+3137G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556025G=CA1321559549BMPR2c.2360G= (p.Gly787=)
c.2291G= (n.2291G=)
c.1586+3137G= (n.1586+3137G=)
2g.202556025G>TCA350348336BMPR2c.2360G>T (p.Gly787Val)
c.2291G>T (n.2291G>T)
c.1586+3137G>T (n.1586+3137G>T)
2g.202556026A=CA1321559552BMPR2c.2361A= (p.Gly787=)
c.2292A= (n.2292A=)
c.1586+3138A= (n.1586+3138A=)
2g.202556026A>CCA430905205BMPR2c.2361A>C (p.Gly787=)
c.2292A>C (n.2292A>C)
c.1586+3138A>C (n.1586+3138A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556026A>GCA430905206BMPR2c.2361A>G (p.Gly787=)
c.2292A>G (n.2292A>G)
c.1586+3138A>G (n.1586+3138A>G)
 dbSNP
2g.202556026A>TCA430905207BMPR2c.2361A>T (p.Gly787=)
c.2292A>T (n.2292A>T)
c.1586+3138A>T (n.1586+3138A>T)
2g.202556027G>ACA2061524BMPR2c.2362G>A (p.Val788Ile)
c.2293G>A (n.2293G>A)
c.1586+3139G>A (n.1586+3139G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556027G>CCA350348339BMPR2c.2362G>C (p.Val788Leu)
c.2293G>C (n.2293G>C)
c.1586+3139G>C (n.1586+3139G>C)
2g.202556027G=CA1321559555BMPR2c.2362G= (p.Val788=)
c.2293G= (n.2293G=)
c.1586+3139G= (n.1586+3139G=)
2g.202556027G>TCA350348341BMPR2c.2362G>T (p.Val788Phe)
c.2293G>T (n.2293G>T)
c.1586+3139G>T (n.1586+3139G>T)
2g.202556028T>ACA350348347BMPR2c.2363T>A (p.Val788Asp)
c.2294T>A (n.2294T>A)
c.1586+3140T>A (n.1586+3140T>A)
2g.202556028T>CCA350348345BMPR2c.2363T>C (p.Val788Ala)
c.2294T>C (n.2294T>C)
c.1586+3140T>C (n.1586+3140T>C)
2g.202556028T>GCA350348343BMPR2c.2363T>G (p.Val788Gly)
c.2294T>G (n.2294T>G)
c.1586+3140T>G (n.1586+3140T>G)
2g.202556029T>ACA430905208BMPR2c.2364T>A (p.Val788=)
c.2295T>A (n.2295T>A)
c.1586+3141T>A (n.1586+3141T>A)
2g.202556029T>CCA430905210BMPR2c.2364T>C (p.Val788=)
c.2295T>C (n.2295T>C)
c.1586+3141T>C (n.1586+3141T>C)
2g.202556029T>GCA430905209BMPR2c.2364T>G (p.Val788=)
c.2295T>G (n.2295T>G)
c.1586+3141T>G (n.1586+3141T>G)
2g.202556030G>ACA350348349BMPR2c.2365G>A (p.Ala789Thr)
c.2296G>A (n.2296G>A)
c.1586+3142G>A (n.1586+3142G>A)
2g.202556030G>CCA350348353BMPR2c.2365G>C (p.Ala789Pro)
c.2296G>C (n.2296G>C)
c.1586+3142G>C (n.1586+3142G>C)
2g.202556030G>TCA350348351BMPR2c.2365G>T (p.Ala789Ser)
c.2296G>T (n.2296G>T)
c.1586+3142G>T (n.1586+3142G>T)
2g.202556031C>ACA350348354BMPR2c.2366C>A (p.Ala789Asp)
c.2297C>A (n.2297C>A)
c.1586+3143C>A (n.1586+3143C>A)
2g.202556031C=CA1321559556BMPR2c.2366C= (p.Ala789=)
c.2297C= (n.2297C=)
c.1586+3143C= (n.1586+3143C=)
2g.202556031C>GCA350348355BMPR2c.2366C>G (p.Ala789Gly)
c.2297C>G (n.2297C>G)
c.1586+3143C>G (n.1586+3143C>G)
2g.202556031C>TCA2061525BMPR2c.2366C>T (p.Ala789Val)
c.2297C>T (n.2297C>T)
c.1586+3143C>T (n.1586+3143C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556032C>ACA430905211BMPR2c.2367C>A (p.Ala789=)
c.2298C>A (n.2298C>A)
c.1586+3144C>A (n.1586+3144C>A)
2g.202556032C>GCA430905212BMPR2c.2367C>G (p.Ala789=)
c.2298C>G (n.2298C>G)
c.1586+3144C>G (n.1586+3144C>G)
2g.202556032C>TCA430905213BMPR2c.2367C>T (p.Ala789=)
c.2298C>T (n.2298C>T)
c.1586+3144C>T (n.1586+3144C>T)
2g.202556033A>CCA350348358BMPR2c.2368A>C (p.Lys790Gln)
c.2299A>C (n.2299A>C)
c.1586+3145A>C (n.1586+3145A>C)
2g.202556033A>GCA350348360BMPR2c.2368A>G (p.Lys790Glu)
c.2299A>G (n.2299A>G)
c.1586+3145A>G (n.1586+3145A>G)
 gnomAD v4
2g.202556033A>TCA350348362BMPR2c.2368A>T (p.Lys790Ter)
c.2299A>T (n.2299A>T)
c.1586+3145A>T (n.1586+3145A>T)
2g.202556034A>CCA350348364BMPR2c.2369A>C (p.Lys790Thr)
c.2300A>C (n.2300A>C)
c.1586+3146A>C (n.1586+3146A>C)
2g.202556034A>GCA350348366BMPR2c.2369A>G (p.Lys790Arg)
c.2300A>G (n.2300A>G)
c.1586+3146A>G (n.1586+3146A>G)
2g.202556034A>TCA350348368BMPR2c.2369A>T (p.Lys790Met)
c.2300A>T (n.2300A>T)
c.1586+3146A>T (n.1586+3146A>T)
2g.202556035G>ACA430905371BMPR2c.2370G>A (p.Lys790=)
c.2301G>A (n.2301G>A)
c.1586+3147G>A (n.1586+3147G>A)
2g.202556035G>CCA350348370BMPR2c.2370G>C (p.Lys790Asn)
c.2301G>C (n.2301G>C)
c.1586+3147G>C (n.1586+3147G>C)
2g.202556035G>TCA350348372BMPR2c.2370G>T (p.Lys790Asn)
c.2301G>T (n.2301G>T)
c.1586+3147G>T (n.1586+3147G>T)
2g.202556036A>CCA350348378BMPR2c.2371A>C (p.Met791Leu)
c.2302A>C (n.2302A>C)
c.1586+3148A>C (n.1586+3148A>C)
2g.202556036A>GCA350348376BMPR2c.2371A>G (p.Met791Val)
c.2302A>G (n.2302A>G)
c.1586+3148A>G (n.1586+3148A>G)
 gnomAD v4
2g.202556036A>TCA350348374BMPR2c.2371A>T (p.Met791Leu)
c.2302A>T (n.2302A>T)
c.1586+3148A>T (n.1586+3148A>T)
2g.202556036_202556038delinsATGCA1321559559BMPR2c.2371_2373delinsATG (p.Met791=)
c.2302_2304delinsATG (n.2302_2304delinsATG)
c.1586+3148_1586+3150delinsATG (n.1586+3148_1586+3150delinsATG)
2g.202556037_202556056delCA2697551487BMPR2c.2372_2391del (p.Met791ArgfsTer15)
c.2303_2322del (n.2303_2322del)
c.1586+3149_1586+3168del (n.1586+3149_1586+3168del)
 ClinVar
2g.202556037T>ACA350348380BMPR2c.2372T>A (p.Met791Lys)
c.2303T>A (n.2303T>A)
c.1586+3149T>A (n.1586+3149T>A)
2g.202556037T>CCA350348382BMPR2c.2372T>C (p.Met791Thr)
c.2303T>C (n.2303T>C)
c.1586+3149T>C (n.1586+3149T>C)
2g.202556037T>GCA350348384BMPR2c.2372T>G (p.Met791Arg)
c.2303T>G (n.2303T>G)
c.1586+3149T>G (n.1586+3149T>G)
2g.202556037_202556038delCA915941665BMPR2c.2372_2373del (p.Met791LysfsTer21)
c.2303_2304del (n.2303_2304del)
c.1586+3149_1586+3150del (n.1586+3149_1586+3150del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556038G>ACA350348386BMPR2c.2373G>A (p.Met791Ile)
c.2304G>A (n.2304G>A)
c.1586+3150G>A (n.1586+3150G>A)
2g.202556038G>CCA350348388BMPR2c.2373G>C (p.Met791Ile)
c.2304G>C (n.2304G>C)
c.1586+3150G>C (n.1586+3150G>C)
 gnomAD v4
2g.202556038G>TCA350348390BMPR2c.2373G>T (p.Met791Ile)
c.2304G>T (n.2304G>T)
c.1586+3150G>T (n.1586+3150G>T)
2g.202556039A>CCA350348392BMPR2c.2374A>C (p.Asn792His)
c.2305A>C (n.2305A>C)
c.1586+3151A>C (n.1586+3151A>C)
2g.202556039A>GCA350348394BMPR2c.2374A>G (p.Asn792Asp)
c.2305A>G (n.2305A>G)
c.1586+3151A>G (n.1586+3151A>G)
2g.202556039A>TCA350348397BMPR2c.2374A>T (p.Asn792Tyr)
c.2305A>T (n.2305A>T)
c.1586+3151A>T (n.1586+3151A>T)
2g.202556040A>CCA350348399BMPR2c.2375A>C (p.Asn792Thr)
c.2306A>C (n.2306A>C)
c.1586+3152A>C (n.1586+3152A>C)
2g.202556040A>GCA350348401BMPR2c.2375A>G (p.Asn792Ser)
c.2306A>G (n.2306A>G)
c.1586+3152A>G (n.1586+3152A>G)
2g.202556040A>TCA350348402BMPR2c.2375A>T (p.Asn792Ile)
c.2306A>T (n.2306A>T)
c.1586+3152A>T (n.1586+3152A>T)
2g.202556041T>ACA350348405BMPR2c.2376T>A (p.Asn792Lys)
c.2307T>A (n.2307T>A)
c.1586+3153T>A (n.1586+3153T>A)
2g.202556041T>CCA430905383BMPR2c.2376T>C (p.Asn792=)
c.2307T>C (n.2307T>C)
c.1586+3153T>C (n.1586+3153T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556041T>GCA350348407BMPR2c.2376T>G (p.Asn792Lys)
c.2307T>G (n.2307T>G)
c.1586+3153T>G (n.1586+3153T>G)
 gnomAD v4
2g.202556041T=CA1321559564BMPR2c.2376T= (p.Asn792=)
c.2307T= (n.2307T=)
c.1586+3153T= (n.1586+3153T=)
2g.202556042A>CCA350348408BMPR2c.2377A>C (p.Thr793Pro)
c.2308A>C (n.2308A>C)
c.1586+3154A>C (n.1586+3154A>C)
2g.202556042A>GCA350348409BMPR2c.2377A>G (p.Thr793Ala)
c.2308A>G (n.2308A>G)
c.1586+3154A>G (n.1586+3154A>G)
 COSMIC
2g.202556042A>TCA350348410BMPR2c.2377A>T (p.Thr793Ser)
c.2308A>T (n.2308A>T)
c.1586+3154A>T (n.1586+3154A>T)
2g.202556043C>ACA350348413BMPR2c.2378C>A (p.Thr793Lys)
c.2309C>A (n.2309C>A)
c.1586+3155C>A (n.1586+3155C>A)
2g.202556043C>GCA350348415BMPR2c.2378C>G (p.Thr793Arg)
c.2309C>G (n.2309C>G)
c.1586+3155C>G (n.1586+3155C>G)
2g.202556043C>TCA350348416BMPR2c.2378C>T (p.Thr793Ile)
c.2309C>T (n.2309C>T)
c.1586+3155C>T (n.1586+3155C>T)
 gnomAD v4
2g.202556044A=CA1321559568BMPR2c.2379A= (p.Thr793=)
c.2310A= (n.2310A=)
c.1586+3156A= (n.1586+3156A=)
2g.202556044A>CCA2061526BMPR2c.2379A>C (p.Thr793=)
c.2310A>C (n.2310A>C)
c.1586+3156A>C (n.1586+3156A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556044A>GCA430905385BMPR2c.2379A>G (p.Thr793=)
c.2310A>G (n.2310A>G)
c.1586+3156A>G (n.1586+3156A>G)
2g.202556044A>TCA430905387BMPR2c.2379A>T (p.Thr793=)
c.2310A>T (n.2310A>T)
c.1586+3156A>T (n.1586+3156A>T)
2g.202556045A=CA1321559571BMPR2c.2380A= (p.Ile794=)
c.2311A= (n.2311A=)
c.1586+3157A= (n.1586+3157A=)
2g.202556045A>CCA350348417BMPR2c.2380A>C (p.Ile794Leu)
c.2311A>C (n.2311A>C)
c.1586+3157A>C (n.1586+3157A>C)
2g.202556045A>GCA350348421BMPR2c.2380A>G (p.Ile794Val)
c.2311A>G (n.2311A>G)
c.1586+3157A>G (n.1586+3157A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556045A>TCA350348419BMPR2c.2380A>T (p.Ile794Phe)
c.2311A>T (n.2311A>T)
c.1586+3157A>T (n.1586+3157A>T)
2g.202556046T>ACA350348423BMPR2c.2381T>A (p.Ile794Asn)
c.2312T>A (n.2312T>A)
c.1586+3158T>A (n.1586+3158T>A)
2g.202556046T>CCA350348425BMPR2c.2381T>C (p.Ile794Thr)
c.2312T>C (n.2312T>C)
c.1586+3158T>C (n.1586+3158T>C)
2g.202556046T>GCA350348426BMPR2c.2381T>G (p.Ile794Ser)
c.2312T>G (n.2312T>G)
c.1586+3158T>G (n.1586+3158T>G)
2g.202556047C>ACA430905391BMPR2c.2382C>A (p.Ile794=)
c.2313C>A (n.2313C>A)
c.1586+3159C>A (n.1586+3159C>A)
2g.202556047C>GCA350348429BMPR2c.2382C>G (p.Ile794Met)
c.2313C>G (n.2313C>G)
c.1586+3159C>G (n.1586+3159C>G)
2g.202556047C>TCA430905392BMPR2c.2382C>T (p.Ile794=)
c.2313C>T (n.2313C>T)
c.1586+3159C>T (n.1586+3159C>T)
2g.202556048A>CCA350348431BMPR2c.2383A>C (p.Asn795His)
c.2314A>C (n.2314A>C)
c.1586+3160A>C (n.1586+3160A>C)
2g.202556048A>GCA350348435BMPR2c.2383A>G (p.Asn795Asp)
c.2314A>G (n.2314A>G)
c.1586+3160A>G (n.1586+3160A>G)
2g.202556048A>TCA350348434BMPR2c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
c.2314A>T (n.2314A>T)
c.1586+3160A>T (n.1586+3160A>T)
2g.202556049A=CA1321559572BMPR2c.2384A= (p.Asn795=)
c.2315A= (n.2315A=)
c.1586+3161A= (n.1586+3161A=)
2g.202556049A>CCA350348438BMPR2c.2384A>C (p.Asn795Thr)
c.2315A>C (n.2315A>C)
c.1586+3161A>C (n.1586+3161A>C)
2g.202556049A>GCA350348440BMPR2c.2384A>G (p.Asn795Ser)
c.2315A>G (n.2315A>G)
c.1586+3161A>G (n.1586+3161A>G)
 dbSNP
2g.202556049A>TCA350348441BMPR2c.2384A>T (p.Asn795Ile)
c.2315A>T (n.2315A>T)
c.1586+3161A>T (n.1586+3161A>T)
2g.202556050T>ACA350348443BMPR2c.2385T>A (p.Asn795Lys)
c.2316T>A (n.2316T>A)
c.1586+3162T>A (n.1586+3162T>A)
2g.202556050T>CCA430905394BMPR2c.2385T>C (p.Asn795=)
c.2316T>C (n.2316T>C)
c.1586+3162T>C (n.1586+3162T>C)
 gnomAD v4
2g.202556050T>GCA350348445BMPR2c.2385T>G (p.Asn795Lys)
c.2316T>G (n.2316T>G)
c.1586+3162T>G (n.1586+3162T>G)
2g.202556050_202556051delinsTGCA1321559574BMPR2c.2385_2386delinsTG (p.Asn795=)
c.2316_2317delinsTG (n.2316_2317delinsTG)
c.1586+3162_1586+3163delinsTG (n.1586+3162_1586+3163delinsTG)
2g.202556051delCA645293947BMPR2c.2386del (p.Ala796GlnfsTer7)
c.2317del (n.2317del)
c.1586+3163del (n.1586+3163del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556051G>ACA350348447BMPR2c.2386G>A (p.Ala796Thr)
c.2317G>A (n.2317G>A)
c.1586+3163G>A (n.1586+3163G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556051G>CCA350348449BMPR2c.2386G>C (p.Ala796Pro)
c.2317G>C (n.2317G>C)
c.1586+3163G>C (n.1586+3163G>C)
2g.202556051G=CA1321559583BMPR2c.2386G= (p.Ala796=)
c.2317G= (n.2317G=)
c.1586+3163G= (n.1586+3163G=)
2g.202556051G>TCA350348451BMPR2c.2386G>T (p.Ala796Ser)
c.2317G>T (n.2317G>T)
c.1586+3163G>T (n.1586+3163G>T)
2g.202556052C>ACA350348453BMPR2c.2387C>A (p.Ala796Glu)
c.2318C>A (n.2318C>A)
c.1586+3164C>A (n.1586+3164C>A)
2g.202556052C>GCA350348454BMPR2c.2387C>G (p.Ala796Gly)
c.2318C>G (n.2318C>G)
c.1586+3164C>G (n.1586+3164C>G)
2g.202556052C>TCA350348456BMPR2c.2387C>T (p.Ala796Val)
c.2318C>T (n.2318C>T)
c.1586+3164C>T (n.1586+3164C>T)
2g.202556053A>CCA430905397BMPR2c.2388A>C (p.Ala796=)
c.2319A>C (n.2319A>C)
c.1586+3165A>C (n.1586+3165A>C)
2g.202556053A>GCA430905396BMPR2c.2388A>G (p.Ala796=)
c.2319A>G (n.2319A>G)
c.1586+3165A>G (n.1586+3165A>G)
2g.202556053A>TCA430905395BMPR2c.2388A>T (p.Ala796=)
c.2319A>T (n.2319A>T)
c.1586+3165A>T (n.1586+3165A>T)
2g.202556054G>ACA64043723BMPR2c.2389G>A (p.Ala797Thr)
c.2320G>A (n.2320G>A)
c.1586+3166G>A (n.1586+3166G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556054G>CCA350348461BMPR2c.2389G>C (p.Ala797Pro)
c.2320G>C (n.2320G>C)
c.1586+3166G>C (n.1586+3166G>C)
2g.202556054G=CA1321559585BMPR2c.2389G= (p.Ala797=)
c.2320G= (n.2320G=)
c.1586+3166G= (n.1586+3166G=)
2g.202556054G>TCA350348459BMPR2c.2389G>T (p.Ala797Ser)
c.2320G>T (n.2320G>T)
c.1586+3166G>T (n.1586+3166G>T)
2g.202556055C>ACA350348467BMPR2c.2390C>A (p.Ala797Glu)
c.2321C>A (n.2321C>A)
c.1586+3167C>A (n.1586+3167C>A)
2g.202556055C=CA1321559588BMPR2c.2390C= (p.Ala797=)
c.2321C= (n.2321C=)
c.1586+3167C= (n.1586+3167C=)
2g.202556055C>GCA350348463BMPR2c.2390C>G (p.Ala797Gly)
c.2321C>G (n.2321C>G)
c.1586+3167C>G (n.1586+3167C>G)
2g.202556055C>TCA2061527BMPR2c.2390C>T (p.Ala797Val)
c.2321C>T (n.2321C>T)
c.1586+3167C>T (n.1586+3167C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556056A>CCA430905398BMPR2c.2391A>C (p.Ala797=)
c.2322A>C (n.2322A>C)
c.1586+3168A>C (n.1586+3168A>C)
2g.202556056A>GCA430905400BMPR2c.2391A>G (p.Ala797=)
c.2322A>G (n.2322A>G)
c.1586+3168A>G (n.1586+3168A>G)
2g.202556056A>TCA430905399BMPR2c.2391A>T (p.Ala797=)
c.2322A>T (n.2322A>T)
c.1586+3168A>T (n.1586+3168A>T)
2g.202556057G>ACA350348469BMPR2c.2392G>A (p.Glu798Lys)
c.2323G>A (n.2323G>A)
c.1586+3169G>A (n.1586+3169G>A)
2g.202556057G>CCA350348471BMPR2c.2392G>C (p.Glu798Gln)
c.2323G>C (n.2323G>C)
c.1586+3169G>C (n.1586+3169G>C)
2g.202556057G>TCA350348473BMPR2c.2392G>T (p.Glu798Ter)
c.2323G>T (n.2323G>T)
c.1586+3169G>T (n.1586+3169G>T)
2g.202556058A>CCA350348479BMPR2c.2393A>C (p.Glu798Ala)
c.2324A>C (n.2324A>C)
c.1586+3170A>C (n.1586+3170A>C)
2g.202556058A>GCA350348477BMPR2c.2393A>G (p.Glu798Gly)
c.2324A>G (n.2324A>G)
c.1586+3170A>G (n.1586+3170A>G)
2g.202556058A>TCA350348475BMPR2c.2393A>T (p.Glu798Val)
c.2324A>T (n.2324A>T)
c.1586+3170A>T (n.1586+3170A>T)
2g.202556059A=CA1321559591BMPR2c.2394A= (p.Glu798=)
c.2325A= (n.2325A=)
c.1586+3171A= (n.1586+3171A=)
2g.202556059A>CCA350348480BMPR2c.2394A>C (p.Glu798Asp)
c.2325A>C (n.2325A>C)
c.1586+3171A>C (n.1586+3171A>C)
2g.202556059A>GCA2061528BMPR2c.2394A>G (p.Glu798=)
c.2325A>G (n.2325A>G)
c.1586+3171A>G (n.1586+3171A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556059A>TCA350348481BMPR2c.2394A>T (p.Glu798Asp)
c.2325A>T (n.2325A>T)
c.1586+3171A>T (n.1586+3171A>T)
2g.202556060C>ACA350348482BMPR2c.2395C>A (p.Pro799Thr)
c.2326C>A (n.2326C>A)
c.1586+3172C>A (n.1586+3172C>A)
2g.202556060C=CA1321559594BMPR2c.2395C= (p.Pro799=)
c.2326C= (n.2326C=)
c.1586+3172C= (n.1586+3172C=)
2g.202556060C>GCA350348483BMPR2c.2395C>G (p.Pro799Ala)
c.2326C>G (n.2326C>G)
c.1586+3172C>G (n.1586+3172C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556060C>TCA350348484BMPR2c.2395C>T (p.Pro799Ser)
c.2326C>T (n.2326C>T)
c.1586+3172C>T (n.1586+3172C>T)
2g.202556061dupCA2573051841BMPR2c.2396dup (p.His800SerfsTer13)
c.2327dup (n.2327dup)
c.1586+3173dup (n.1586+3173dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556061C>ACA350348485BMPR2c.2396C>A (p.Pro799His)
c.2327C>A (n.2327C>A)
c.1586+3173C>A (n.1586+3173C>A)
2g.202556061C>GCA350348487BMPR2c.2396C>G (p.Pro799Arg)
c.2327C>G (n.2327C>G)
c.1586+3173C>G (n.1586+3173C>G)
2g.202556061C>TCA350348486BMPR2c.2396C>T (p.Pro799Leu)
c.2327C>T (n.2327C>T)
c.1586+3173C>T (n.1586+3173C>T)
2g.202556062T>ACA430905403BMPR2c.2397T>A (p.Pro799=)
c.2328T>A (n.2328T>A)
c.1586+3174T>A (n.1586+3174T>A)
2g.202556062T>CCA430905404BMPR2c.2397T>C (p.Pro799=)
c.2328T>C (n.2328T>C)
c.1586+3174T>C (n.1586+3174T>C)
2g.202556062T>GCA430905405BMPR2c.2397T>G (p.Pro799=)
c.2328T>G (n.2328T>G)
c.1586+3174T>G (n.1586+3174T>G)
2g.202556063C>ACA2061529BMPR2c.2398C>A (p.His800Asn)
c.2329C>A (n.2329C>A)
c.1586+3175C>A (n.1586+3175C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556063C=CA1321559597BMPR2c.2398C= (p.His800=)
c.2329C= (n.2329C=)
c.1586+3175C= (n.1586+3175C=)
2g.202556063C>GCA350348488BMPR2c.2398C>G (p.His800Asp)
c.2329C>G (n.2329C>G)
c.1586+3175C>G (n.1586+3175C>G)
2g.202556063C>TCA350348489BMPR2c.2398C>T (p.His800Tyr)
c.2329C>T (n.2329C>T)
c.1586+3175C>T (n.1586+3175C>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.202556064A>CCA350348490BMPR2c.2399A>C (p.His800Pro)
c.2330A>C (n.2330A>C)
c.1586+3176A>C (n.1586+3176A>C)
 gnomAD v4
2g.202556064A>GCA350348491BMPR2c.2399A>G (p.His800Arg)
c.2330A>G (n.2330A>G)
c.1586+3176A>G (n.1586+3176A>G)
2g.202556064A>TCA350348492BMPR2c.2399A>T (p.His800Leu)
c.2330A>T (n.2330A>T)
c.1586+3176A>T (n.1586+3176A>T)
2g.202556065T>ACA350348493BMPR2c.2400T>A (p.His800Gln)
c.2331T>A (n.2331T>A)
c.1586+3177T>A (n.1586+3177T>A)
2g.202556065T>CCA430905407BMPR2c.2400T>C (p.His800=)
c.2331T>C (n.2331T>C)
c.1586+3177T>C (n.1586+3177T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202556065T>GCA350348494BMPR2c.2400T>G (p.His800Gln)
c.2331T>G (n.2331T>G)
c.1586+3177T>G (n.1586+3177T>G)
2g.202556065T=CA1321559601BMPR2c.2400T= (p.His800=)
c.2331T= (n.2331T=)
c.1586+3177T= (n.1586+3177T=)
2g.202556065_202556068delinsTGTGCA1321559600BMPR2c.2400_2403delinsTGTG (p.His800=)
c.2331_2334delinsTGTG (n.2331_2334delinsTGTG)
c.1586+3177_1586+3180delinsTGTG (n.1586+3177_1586+3180delinsTGTG)
2g.202556066G>ACA350348495BMPR2c.2401G>A (p.Val801Met)
c.2332G>A (n.2332G>A)
c.1586+3178G>A (n.1586+3178G>A)
2g.202556066G>CCA350348496BMPR2c.2401G>C (p.Val801Leu)
c.2332G>C (n.2332G>C)
c.1586+3178G>C (n.1586+3178G>C)
2g.202556066G>TCA350348497BMPR2c.2401G>T (p.Val801Leu)
c.2332G>T (n.2332G>T)
c.1586+3178G>T (n.1586+3178G>T)
 gnomAD v4
2g.202556069_202556071delCA1041346466BMPR2c.2404_2406del (p.Val802del)
c.2335_2337del (n.2335_2337del)
c.1586+3181_1586+3183del (n.1586+3181_1586+3183del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556067T>ACA350348500BMPR2c.2402T>A (p.Val801Glu)
c.2333T>A (n.2333T>A)
c.1586+3179T>A (n.1586+3179T>A)
2g.202556067T>CCA350348499BMPR2c.2402T>C (p.Val801Ala)
c.2333T>C (n.2333T>C)
c.1586+3179T>C (n.1586+3179T>C)
2g.202556067T>GCA350348498BMPR2c.2402T>G (p.Val801Gly)
c.2333T>G (n.2333T>G)
c.1586+3179T>G (n.1586+3179T>G)
2g.202556068G>ACA430905408BMPR2c.2403G>A (p.Val801=)
c.2334G>A (n.2334G>A)
c.1586+3180G>A (n.1586+3180G>A)
2g.202556068G>CCA430905409BMPR2c.2403G>C (p.Val801=)
c.2334G>C (n.2334G>C)
c.1586+3180G>C (n.1586+3180G>C)
2g.202556068G>TCA430905410BMPR2c.2403G>T (p.Val801=)
c.2334G>T (n.2334G>T)
c.1586+3180G>T (n.1586+3180G>T)
2g.202556069G>ACA350348503BMPR2c.2404G>A (p.Val802Met)
c.2335G>A (n.2335G>A)
c.1586+3181G>A (n.1586+3181G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556069G>CCA350348501BMPR2c.2404G>C (p.Val802Leu)
c.2335G>C (n.2335G>C)
c.1586+3181G>C (n.1586+3181G>C)
2g.202556069G=CA1321559604BMPR2c.2404G= (p.Val802=)
c.2335G= (n.2335G=)
c.1586+3181G= (n.1586+3181G=)
2g.202556069G>TCA350348502BMPR2c.2404G>T (p.Val802Leu)
c.2335G>T (n.2335G>T)
c.1586+3181G>T (n.1586+3181G>T)
 gnomAD v4
2g.202556070T>ACA350348504BMPR2c.2405T>A (p.Val802Glu)
c.2336T>A (n.2336T>A)
c.1586+3182T>A (n.1586+3182T>A)
2g.202556070T>CCA350348505BMPR2c.2405T>C (p.Val802Ala)
c.2336T>C (n.2336T>C)
c.1586+3182T>C (n.1586+3182T>C)
2g.202556070T>GCA350348506BMPR2c.2405T>G (p.Val802Gly)
c.2336T>G (n.2336T>G)
c.1586+3182T>G (n.1586+3182T>G)
2g.202556071G>ACA430905413BMPR2c.2406G>A (p.Val802=)
c.2337G>A (n.2337G>A)
c.1586+3183G>A (n.1586+3183G>A)
 gnomAD v4
2g.202556071G>CCA430905412BMPR2c.2406G>C (p.Val802=)
c.2337G>C (n.2337G>C)
c.1586+3183G>C (n.1586+3183G>C)
2g.202556071G>TCA430905411BMPR2c.2406G>T (p.Val802=)
c.2337G>T (n.2337G>T)
c.1586+3183G>T (n.1586+3183G>T)
2g.202556072A=CA1321559606BMPR2c.2407A= (p.Thr803=)
c.2338A= (n.2338A=)
c.1586+3184A= (n.1586+3184A=)
2g.202556072A>CCA350348509BMPR2c.2407A>C (p.Thr803Pro)
c.2338A>C (n.2338A>C)
c.1586+3184A>C (n.1586+3184A>C)
2g.202556072A>GCA350348508BMPR2c.2407A>G (p.Thr803Ala)
c.2338A>G (n.2338A>G)
c.1586+3184A>G (n.1586+3184A>G)
2g.202556072A>TCA350348507BMPR2c.2407A>T (p.Thr803Ser)
c.2338A>T (n.2338A>T)
c.1586+3184A>T (n.1586+3184A>T)
2g.202556072_202556076delinsACAGTCA1321559607BMPR2c.2407_2411delinsACAGT (p.Thr803=)
c.2338_2342delinsACAGT (n.2338_2342delinsACAGT)
c.1586+3184_1586+3188delinsACAGT (n.1586+3184_1586+3188delinsACAGT)
2g.202556072_202556073insTGCA645293949BMPR2c.2407_2408insTG (p.Thr803MetfsTer5)
c.2338_2339insTG (n.2338_2339insTG)
c.1586+3184_1586+3185insTG (n.1586+3184_1586+3185insTG)
 ClinVar dbSNP
2g.202556073C>ACA350348510BMPR2c.2408C>A (p.Thr803Lys)
c.2339C>A (n.2339C>A)
c.1586+3185C>A (n.1586+3185C>A)
2g.202556073C>GCA350348511BMPR2c.2408C>G (p.Thr803Arg)
c.2339C>G (n.2339C>G)
c.1586+3185C>G (n.1586+3185C>G)
2g.202556073C>TCA350348512BMPR2c.2408C>T (p.Thr803Ile)
c.2339C>T (n.2339C>T)
c.1586+3185C>T (n.1586+3185C>T)
2g.202556075_202556078delCA645293948BMPR2c.2410_2413del (p.Val804ProfsTer2)
c.2341_2344del (n.2341_2344del)
c.1586+3187_1586+3190del (n.1586+3187_1586+3190del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556073_202556074insTGCA658761124BMPR2c.2408_2409insTG (p.Val804GlufsTer4)
c.2339_2340insTG (n.2339_2340insTG)
c.1586+3185_1586+3186insTG (n.1586+3185_1586+3186insTG)
2g.202556074A=CA1321559617BMPR2c.2409A= (p.Thr803=)
c.2340A= (n.2340A=)
c.1586+3186A= (n.1586+3186A=)
2g.202556074A>CCA430905414BMPR2c.2409A>C (p.Thr803=)
c.2340A>C (n.2340A>C)
c.1586+3186A>C (n.1586+3186A>C)
 gnomAD v4
2g.202556074A>GCA430905415BMPR2c.2409A>G (p.Thr803=)
c.2340A>G (n.2340A>G)
c.1586+3186A>G (n.1586+3186A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556074A>TCA430905416BMPR2c.2409A>T (p.Thr803=)
c.2340A>T (n.2340A>T)
c.1586+3186A>T (n.1586+3186A>T)
2g.202556075G>ACA350348513BMPR2c.2410G>A (p.Val804Ile)
c.2341G>A (n.2341G>A)
c.1586+3187G>A (n.1586+3187G>A)
 COSMIC
2g.202556075G>CCA350348514BMPR2c.2410G>C (p.Val804Leu)
c.2341G>C (n.2341G>C)
c.1586+3187G>C (n.1586+3187G>C)
2g.202556075G>TCA350348515BMPR2c.2410G>T (p.Val804Phe)
c.2341G>T (n.2341G>T)
c.1586+3187G>T (n.1586+3187G>T)
2g.202556076T>ACA350348516BMPR2c.2411T>A (p.Val804Asp)
c.2342T>A (n.2342T>A)
c.1586+3188T>A (n.1586+3188T>A)
2g.202556076T>CCA350348518BMPR2c.2411T>C (p.Val804Ala)
c.2342T>C (n.2342T>C)
c.1586+3188T>C (n.1586+3188T>C)
2g.202556076T>GCA350348517BMPR2c.2411T>G (p.Val804Gly)
c.2342T>G (n.2342T>G)
c.1586+3188T>G (n.1586+3188T>G)
2g.202556077C>ACA430905419BMPR2c.2412C>A (p.Val804=)
c.2343C>A (n.2343C>A)
c.1586+3189C>A (n.1586+3189C>A)
2g.202556077C=CA1321559619BMPR2c.2412C= (p.Val804=)
c.2343C= (n.2343C=)
c.1586+3189C= (n.1586+3189C=)
2g.202556077C>GCA430905417BMPR2c.2412C>G (p.Val804=)
c.2343C>G (n.2343C>G)
c.1586+3189C>G (n.1586+3189C>G)
2g.202556077C>TCA430905418BMPR2c.2412C>T (p.Val804=)
c.2343C>T (n.2343C>T)
c.1586+3189C>T (n.1586+3189C>T)
2g.202556078A>CCA350348519BMPR2c.2413A>C (p.Thr805Pro)
c.2344A>C (n.2344A>C)
c.1586+3190A>C (n.1586+3190A>C)
 gnomAD v4
2g.202556078A>GCA350348520BMPR2c.2413A>G (p.Thr805Ala)
c.2344A>G (n.2344A>G)
c.1586+3190A>G (n.1586+3190A>G)
2g.202556078A>TCA350348521BMPR2c.2413A>T (p.Thr805Ser)
c.2344A>T (n.2344A>T)
c.1586+3190A>T (n.1586+3190A>T)
2g.202556078dupCA645293950BMPR2c.2413dup (p.Thr805AsnfsTer8)
c.2344dup (n.2344dup)
c.1586+3190dup (n.1586+3190dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556079C>ACA350348522BMPR2c.2414C>A (p.Thr805Asn)
c.2345C>A (n.2345C>A)
c.1586+3191C>A (n.1586+3191C>A)
2g.202556079C>GCA350348523BMPR2c.2414C>G (p.Thr805Ser)
c.2345C>G (n.2345C>G)
c.1586+3191C>G (n.1586+3191C>G)
2g.202556079C>TCA350348524BMPR2c.2414C>T (p.Thr805Ile)
c.2345C>T (n.2345C>T)
c.1586+3191C>T (n.1586+3191C>T)
2g.202556080C>ACA430905420BMPR2c.2415C>A (p.Thr805=)
c.2346C>A (n.2346C>A)
c.1586+3192C>A (n.1586+3192C>A)
2g.202556080C>GCA430905421BMPR2c.2415C>G (p.Thr805=)
c.2346C>G (n.2346C>G)
c.1586+3192C>G (n.1586+3192C>G)
2g.202556080C>TCA430905422BMPR2c.2415C>T (p.Thr805=)
c.2346C>T (n.2346C>T)
c.1586+3192C>T (n.1586+3192C>T)
 gnomAD v4
2g.202556081A>CCA350348525BMPR2c.2416A>C (p.Met806Leu)
c.2347A>C (n.2347A>C)
c.1586+3193A>C (n.1586+3193A>C)
 dbSNP
2g.202556081A>GCA350348526BMPR2c.2416A>G (p.Met806Val)
c.2347A>G (n.2347A>G)
c.1586+3193A>G (n.1586+3193A>G)
2g.202556081A>TCA350348527BMPR2c.2416A>T (p.Met806Leu)
c.2347A>T (n.2347A>T)
c.1586+3193A>T (n.1586+3193A>T)
2g.202556082T>ACA350348528BMPR2c.2417T>A (p.Met806Lys)
c.2348T>A (n.2348T>A)
c.1586+3194T>A (n.1586+3194T>A)
2g.202556082T>CCA350348529BMPR2c.2417T>C (p.Met806Thr)
c.2348T>C (n.2348T>C)
c.1586+3194T>C (n.1586+3194T>C)
 gnomAD v4
2g.202556082T>GCA350348530BMPR2c.2417T>G (p.Met806Arg)
c.2348T>G (n.2348T>G)
c.1586+3194T>G (n.1586+3194T>G)
2g.202556083G>ACA2061530BMPR2c.2418G>A (p.Met806Ile)
c.2349G>A (n.2349G>A)
c.1586+3195G>A (n.1586+3195G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556083G>CCA350348532BMPR2c.2418G>C (p.Met806Ile)
c.2349G>C (n.2349G>C)
c.1586+3195G>C (n.1586+3195G>C)
2g.202556083G=CA1321559625BMPR2c.2418G= (p.Met806=)
c.2349G= (n.2349G=)
c.1586+3195G= (n.1586+3195G=)
2g.202556083G>TCA350348531BMPR2c.2418G>T (p.Met806Ile)
c.2349G>T (n.2349G>T)
c.1586+3195G>T (n.1586+3195G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556084A=CA1321559628BMPR2c.2419A= (p.Asn807=)
c.2350A= (n.2350A=)
c.1586+3196A= (n.1586+3196A=)
2g.202556084A>CCA350348533BMPR2c.2419A>C (p.Asn807His)
c.2350A>C (n.2350A>C)
c.1586+3196A>C (n.1586+3196A>C)
2g.202556084A>GCA350348535BMPR2c.2419A>G (p.Asn807Asp)
c.2350A>G (n.2350A>G)
c.1586+3196A>G (n.1586+3196A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556084A>TCA350348534BMPR2c.2419A>T (p.Asn807Tyr)
c.2350A>T (n.2350A>T)
c.1586+3196A>T (n.1586+3196A>T)
2g.202556085A>CCA350348536BMPR2c.2420A>C (p.Asn807Thr)
c.2351A>C (n.2351A>C)
c.1586+3197A>C (n.1586+3197A>C)
2g.202556085A>GCA350348537BMPR2c.2420A>G (p.Asn807Ser)
c.2351A>G (n.2351A>G)
c.1586+3197A>G (n.1586+3197A>G)
 COSMIC
2g.202556085A>TCA350348538BMPR2c.2420A>T (p.Asn807Ile)
c.2351A>T (n.2351A>T)
c.1586+3197A>T (n.1586+3197A>T)
2g.202556086delCA2586971019BMPR2c.2421del (p.Asn807LysfsTer?)
c.2352del (n.2352del)
c.1586+3198del (n.1586+3198del)
2g.202556086T>ACA350348539BMPR2c.2421T>A (p.Asn807Lys)
c.2352T>A (n.2352T>A)
c.1586+3198T>A (n.1586+3198T>A)
2g.202556086T>CCA430905424BMPR2c.2421T>C (p.Asn807=)
c.2352T>C (n.2352T>C)
c.1586+3198T>C (n.1586+3198T>C)
2g.202556086T>GCA350348540BMPR2c.2421T>G (p.Asn807Lys)
c.2352T>G (n.2352T>G)
c.1586+3198T>G (n.1586+3198T>G)
2g.202556087G>ACA350348541BMPR2c.2422G>A (p.Gly808Ser)
c.2353G>A (n.2353G>A)
c.1586+3199G>A (n.1586+3199G>A)
2g.202556087G>CCA350348542BMPR2c.2422G>C (p.Gly808Arg)
c.2353G>C (n.2353G>C)
c.1586+3199G>C (n.1586+3199G>C)
2g.202556087G>TCA350348543BMPR2c.2422G>T (p.Gly808Cys)
c.2353G>T (n.2353G>T)
c.1586+3199G>T (n.1586+3199G>T)
2g.202556088G>ACA350348544BMPR2c.2423G>A (p.Gly808Asp)
c.2354G>A (n.2354G>A)
c.1586+3200G>A (n.1586+3200G>A)
2g.202556088G>CCA350348545BMPR2c.2423G>C (p.Gly808Ala)
c.2354G>C (n.2354G>C)
c.1586+3200G>C (n.1586+3200G>C)
2g.202556088G>TCA350348546BMPR2c.2423G>T (p.Gly808Val)
c.2354G>T (n.2354G>T)
c.1586+3200G>T (n.1586+3200G>T)
2g.202556089T>ACA430905425BMPR2c.2424T>A (p.Gly808=)
c.2355T>A (n.2355T>A)
c.1586+3201T>A (n.1586+3201T>A)
2g.202556089T>CCA430905426BMPR2c.2424T>C (p.Gly808=)
c.2355T>C (n.2355T>C)
c.1586+3201T>C (n.1586+3201T>C)
2g.202556089T>GCA430905427BMPR2c.2424T>G (p.Gly808=)
c.2355T>G (n.2355T>G)
c.1586+3201T>G (n.1586+3201T>G)
 gnomAD v4
2g.202556090G>ACA350348549BMPR2c.2425G>A (p.Val809Met)
c.2356G>A (n.2356G>A)
c.1586+3202G>A (n.1586+3202G>A)
2g.202556090G>CCA350348548BMPR2c.2425G>C (p.Val809Leu)
c.2356G>C (n.2356G>C)
c.1586+3202G>C (n.1586+3202G>C)
2g.202556090G=CA1321559631BMPR2c.2425G= (p.Val809=)
c.2356G= (n.2356G=)
c.1586+3202G= (n.1586+3202G=)
2g.202556090G>TCA350348547BMPR2c.2425G>T (p.Val809Leu)
c.2356G>T (n.2356G>T)
c.1586+3202G>T (n.1586+3202G>T)
2g.202556090_202556091insACCA2841963465BMPR2c.2425_2426insAC (p.Val809AspfsTer31)
c.2356_2357insAC (n.2356_2357insAC)
c.1586+3202_1586+3203insAC (n.1586+3202_1586+3203insAC)
2g.202556091T>ACA350348550BMPR2c.2426T>A (p.Val809Glu)
c.2357T>A (n.2357T>A)
c.1586+3203T>A (n.1586+3203T>A)
2g.202556091T>CCA350348551BMPR2c.2426T>C (p.Val809Ala)
c.2357T>C (n.2357T>C)
c.1586+3203T>C (n.1586+3203T>C)
2g.202556091T>GCA350348552BMPR2c.2426T>G (p.Val809Gly)
c.2357T>G (n.2357T>G)
c.1586+3203T>G (n.1586+3203T>G)
 dbSNP
2g.202556091T=CA1321559634BMPR2c.2426T= (p.Val809=)
c.2357T= (n.2357T=)
c.1586+3203T= (n.1586+3203T=)
2g.202556091dupCA915941666BMPR2c.2426dup (p.Ala810GlyfsTer3)
c.2357dup (n.2357dup)
c.1586+3203dup (n.1586+3203dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556092G>ACA430905428BMPR2c.2427G>A (p.Val809=)
c.2358G>A (n.2358G>A)
c.1586+3204G>A (n.1586+3204G>A)
2g.202556092G>CCA430905429BMPR2c.2427G>C (p.Val809=)
c.2358G>C (n.2358G>C)
c.1586+3204G>C (n.1586+3204G>C)
2g.202556092G>TCA430905430BMPR2c.2427G>T (p.Val809=)
c.2358G>T (n.2358G>T)
c.1586+3204G>T (n.1586+3204G>T)
2g.202556093G>ACA350348553BMPR2c.2428G>A (p.Ala810Thr)
c.2359G>A (n.2359G>A)
c.1586+3205G>A (n.1586+3205G>A)
2g.202556093G>CCA350348554BMPR2c.2428G>C (p.Ala810Pro)
c.2359G>C (n.2359G>C)
c.1586+3205G>C (n.1586+3205G>C)
2g.202556093G>TCA350348555BMPR2c.2428G>T (p.Ala810Ser)
c.2359G>T (n.2359G>T)
c.1586+3205G>T (n.1586+3205G>T)
2g.202556094C>ACA350348556BMPR2c.2429C>A (p.Ala810Glu)
c.2360C>A (n.2360C>A)
c.1586+3206C>A (n.1586+3206C>A)
2g.202556094C>GCA350348557BMPR2c.2429C>G (p.Ala810Gly)
c.2360C>G (n.2360C>G)
c.1586+3206C>G (n.1586+3206C>G)
2g.202556094C>TCA350348558BMPR2c.2429C>T (p.Ala810Val)
c.2360C>T (n.2360C>T)
c.1586+3206C>T (n.1586+3206C>T)
2g.202556095A>CCA430905431BMPR2c.2430A>C (p.Ala810=)
c.2361A>C (n.2361A>C)
c.1586+3207A>C (n.1586+3207A>C)
2g.202556095A>GCA430905432BMPR2c.2430A>G (p.Ala810=)
c.2361A>G (n.2361A>G)
c.1586+3207A>G (n.1586+3207A>G)
2g.202556095A>TCA430905433BMPR2c.2430A>T (p.Ala810=)
c.2361A>T (n.2361A>T)
c.1586+3207A>T (n.1586+3207A>T)
2g.202556095dupCA2838818111BMPR2c.2430dup (p.Gly811ArgfsTer2)
c.2361dup (n.2361dup)
c.1586+3207dup (n.1586+3207dup)
2g.202556096G>ACA2061531BMPR2c.2431G>A (p.Gly811Ser)
c.2362G>A (n.2362G>A)
c.1586+3208G>A (n.1586+3208G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556096G>CCA350348559BMPR2c.2431G>C (p.Gly811Arg)
c.2362G>C (n.2362G>C)
c.1586+3208G>C (n.1586+3208G>C)
2g.202556096G=CA1321559638BMPR2c.2431G= (p.Gly811=)
c.2362G= (n.2362G=)
c.1586+3208G= (n.1586+3208G=)
2g.202556096G>TCA350348560BMPR2c.2431G>T (p.Gly811Cys)
c.2362G>T (n.2362G>T)
c.1586+3208G>T (n.1586+3208G>T)
2g.202556097G>ACA64043732BMPR2c.2432G>A (p.Gly811Asp)
c.2363G>A (n.2363G>A)
c.1586+3209G>A (n.1586+3209G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556097G>CCA350348562BMPR2c.2432G>C (p.Gly811Ala)
c.2363G>C (n.2363G>C)
c.1586+3209G>C (n.1586+3209G>C)
2g.202556097G=CA1321559645BMPR2c.2432G= (p.Gly811=)
c.2363G= (n.2363G=)
c.1586+3209G= (n.1586+3209G=)
2g.202556097G>TCA350348561BMPR2c.2432G>T (p.Gly811Val)
c.2363G>T (n.2363G>T)
c.1586+3209G>T (n.1586+3209G>T)
2g.202556098T>ACA430905434BMPR2c.2433T>A (p.Gly811=)
c.2364T>A (n.2364T>A)
c.1586+3210T>A (n.1586+3210T>A)
2g.202556098T>CCA430905435BMPR2c.2433T>C (p.Gly811=)
c.2364T>C (n.2364T>C)
c.1586+3210T>C (n.1586+3210T>C)
2g.202556098T>GCA2061532BMPR2c.2433T>G (p.Gly811=)
c.2364T>G (n.2364T>G)
c.1586+3210T>G (n.1586+3210T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556098T=CA1321559647BMPR2c.2433T= (p.Gly811=)
c.2364T= (n.2364T=)
c.1586+3210T= (n.1586+3210T=)
2g.202556099A=CA1321559649BMPR2c.2434A= (p.Arg812=)
c.2365A= (n.2365A=)
c.1586+3211A= (n.1586+3211A=)
2g.202556099A>CCA430905436BMPR2c.2434A>C (p.Arg812=)
c.2365A>C (n.2365A>C)
c.1586+3211A>C (n.1586+3211A>C)
2g.202556099A>GCA350348563BMPR2c.2434A>G (p.Arg812Gly)
c.2365A>G (n.2365A>G)
c.1586+3211A>G (n.1586+3211A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556099A>TCA350348564BMPR2c.2434A>T (p.Arg812Ter)
c.2365A>T (n.2365A>T)
c.1586+3211A>T (n.1586+3211A>T)
2g.202556100G>ACA350348565BMPR2c.2435G>A (p.Arg812Lys)
c.2366G>A (n.2366G>A)
c.1586+3212G>A (n.1586+3212G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556100G>CCA350348566BMPR2c.2435G>C (p.Arg812Thr)
c.2366G>C (n.2366G>C)
c.1586+3212G>C (n.1586+3212G>C)
2g.202556100G=CA1321559653BMPR2c.2435G= (p.Arg812=)
c.2366G= (n.2366G=)
c.1586+3212G= (n.1586+3212G=)
2g.202556100G>TCA350348567BMPR2c.2435G>T (p.Arg812Ile)
c.2366G>T (n.2366G>T)
c.1586+3212G>T (n.1586+3212G>T)
2g.202556101A>CCA350348568BMPR2c.2436A>C (p.Arg812Ser)
c.2367A>C (n.2367A>C)
c.1586+3213A>C (n.1586+3213A>C)
2g.202556101A>GCA430905437BMPR2c.2436A>G (p.Arg812=)
c.2367A>G (n.2367A>G)
c.1586+3213A>G (n.1586+3213A>G)
2g.202556101A>TCA350348569BMPR2c.2436A>T (p.Arg812Ser)
c.2367A>T (n.2367A>T)
c.1586+3213A>T (n.1586+3213A>T)
2g.202556103dupCA2841963466BMPR2c.2438dup (p.Asn813LysfsTer5)
c.2369dup (n.2369dup)
c.1586+3215dup (n.1586+3215dup)
2g.202556102A>CCA350348570BMPR2c.2437A>C (p.Asn813His)
c.2368A>C (n.2368A>C)
c.1586+3214A>C (n.1586+3214A>C)
2g.202556102A>GCA350348571BMPR2c.2437A>G (p.Asn813Asp)
c.2368A>G (n.2368A>G)
c.1586+3214A>G (n.1586+3214A>G)
2g.202556102A>TCA350348572BMPR2c.2437A>T (p.Asn813Tyr)
c.2368A>T (n.2368A>T)
c.1586+3214A>T (n.1586+3214A>T)
2g.202556103A=CA1321559656BMPR2c.2438A= (p.Asn813=)
c.2369A= (n.2369A=)
c.1586+3215A= (n.1586+3215A=)
2g.202556103A>CCA350348573BMPR2c.2438A>C (p.Asn813Thr)
c.2369A>C (n.2369A>C)
c.1586+3215A>C (n.1586+3215A>C)
 dbSNP
2g.202556103A>GCA350348574BMPR2c.2438A>G (p.Asn813Ser)
c.2369A>G (n.2369A>G)
c.1586+3215A>G (n.1586+3215A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202556103A>TCA350348575BMPR2c.2438A>T (p.Asn813Ile)
c.2369A>T (n.2369A>T)
c.1586+3215A>T (n.1586+3215A>T)
2g.202556104C>ACA2061533BMPR2c.2439C>A (p.Asn813Lys)
c.2370C>A (n.2370C>A)
c.1586+3216C>A (n.1586+3216C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202556104C=CA1321559660BMPR2c.2439C= (p.Asn813=)
c.2370C= (n.2370C=)
c.1586+3216C= (n.1586+3216C=)
2g.202556104C>GCA350348576BMPR2c.2439C>G (p.Asn813Lys)
c.2370C>G (n.2370C>G)
c.1586+3216C>G (n.1586+3216C>G)
 gnomAD v4
2g.202556104C>TCA430905438BMPR2c.2439C>T (p.Asn813=)
c.2370C>T (n.2370C>T)
c.1586+3216C>T (n.1586+3216C>T)
2g.202556104_202556106delinsCCACA1321559659BMPR2c.2439_2441delinsCCA (p.Asn813=)
c.2370_2372delinsCCA (n.2370_2372delinsCCA)
c.1586+3216_1586+3218delinsCCA (n.1586+3216_1586+3218delinsCCA)
2g.202556105C>ACA350348577BMPR2c.2440C>A (p.His814Asn)
c.2371C>A (n.2371C>A)
c.1586+3217C>A (n.1586+3217C>A)
2g.202556105C>GCA350348578BMPR2c.2440C>G (p.His814Asp)
c.2371C>G (n.2371C>G)
c.1586+3217C>G (n.1586+3217C>G)
2g.202556105C>TCA350348579BMPR2c.2440C>T (p.His814Tyr)
c.2371C>T (n.2371C>T)
c.1586+3217C>T (n.1586+3217C>T)
2g.202556107_202556108delCA645293951BMPR2c.2442_2443del (p.His814GlnfsTer3)
c.2373_2374del (n.2373_2374del)
c.1586+3219_1586+3220del (n.1586+3219_1586+3220del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556106A=CA1321559668BMPR2c.2441A= (p.His814=)
c.2372A= (n.2372A=)
c.1586+3218A= (n.1586+3218A=)
2g.202556106A>CCA350348580BMPR2c.2441A>C (p.His814Pro)
c.2372A>C (n.2372A>C)
c.1586+3218A>C (n.1586+3218A>C)
2g.202556106A>GCA64043748BMPR2c.2441A>G (p.His814Arg)
c.2372A>G (n.2372A>G)
c.1586+3218A>G (n.1586+3218A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556106A>TCA350348581BMPR2c.2441A>T (p.His814Leu)
c.2372A>T (n.2372A>T)
c.1586+3218A>T (n.1586+3218A>T)
2g.202556107C>ACA350348582BMPR2c.2442C>A (p.His814Gln)
c.2373C>A (n.2373C>A)
c.1586+3219C>A (n.1586+3219C>A)
2g.202556107C=CA1321559671BMPR2c.2442C= (p.His814=)
c.2373C= (n.2373C=)
c.1586+3219C= (n.1586+3219C=)
2g.202556107C>GCA350348583BMPR2c.2442C>G (p.His814Gln)
c.2373C>G (n.2373C>G)
c.1586+3219C>G (n.1586+3219C>G)
2g.202556107C>TCA64043755BMPR2c.2442C>T (p.His814=)
c.2373C>T (n.2373C>T)
c.1586+3219C>T (n.1586+3219C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202556108A=CA1321559675BMPR2c.2443A= (p.Ser815=)
c.2374A= (n.2374A=)
c.1586+3220A= (n.1586+3220A=)
2g.202556108A>CCA350348584BMPR2c.2443A>C (p.Ser815Arg)
c.2374A>C (n.2374A>C)
c.1586+3220A>C (n.1586+3220A>C)
2g.202556108A>GCA350348585BMPR2c.2443A>G (p.Ser815Gly)
c.2374A>G (n.2374A>G)
c.1586+3220A>G (n.1586+3220A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556108A>TCA350348586BMPR2c.2443A>T (p.Ser815Cys)
c.2374A>T (n.2374A>T)
c.1586+3220A>T (n.1586+3220A>T)
2g.202556109G>ACA2061534BMPR2c.2444G>A (p.Ser815Asn)
c.2375G>A (n.2375G>A)
c.1586+3221G>A (n.1586+3221G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556109G>CCA350348588BMPR2c.2444G>C (p.Ser815Thr)
c.2375G>C (n.2375G>C)
c.1586+3221G>C (n.1586+3221G>C)
2g.202556109G=CA1321559680BMPR2c.2444G= (p.Ser815=)
c.2375G= (n.2375G=)
c.1586+3221G= (n.1586+3221G=)
2g.202556109G>TCA350348587BMPR2c.2444G>T (p.Ser815Ile)
c.2375G>T (n.2375G>T)
c.1586+3221G>T (n.1586+3221G>T)
 gnomAD v4
2g.202556111_202556112dupCA645293952BMPR2c.2446_2447dup (p.Asn817LeufsTer23)
c.2377_2378dup (n.2377_2378dup)
c.1586+3223_1586+3224dup (n.1586+3223_1586+3224dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202556110T>ACA350348589BMPR2c.2445T>A (p.Ser815Arg)
c.2376T>A (n.2376T>A)
c.1586+3222T>A (n.1586+3222T>A)
 dbSNP
2g.202556110T>CCA430905439BMPR2c.2445T>C (p.Ser815=)
c.2376T>C (n.2376T>C)
c.1586+3222T>C (n.1586+3222T>C)
2g.202556110T>GCA350348590BMPR2c.2445T>G (p.Ser815Arg)
c.2376T>G (n.2376T>G)
c.1586+3222T>G (n.1586+3222T>G)
 dbSNP
2g.202556110T=CA1321559682BMPR2c.2445T= (p.Ser815=)
c.2376T= (n.2376T=)
c.1586+3222T= (n.1586+3222T=)
2g.202556111G>ACA350348591BMPR2c.2446G>A (p.Val816Ile)
c.2377G>A (n.2377G>A)
c.1586+3223G>A (n.1586+3223G>A)
2g.202556111G>CCA350348593BMPR2c.2446G>C (p.Val816Leu)
c.2377G>C (n.2377G>C)
c.1586+3223G>C (n.1586+3223G>C)
2g.202556111G>TCA350348592BMPR2c.2446G>T (p.Val816Phe)
c.2377G>T (n.2377G>T)
c.1586+3223G>T (n.1586+3223G>T)
2g.202556112T>ACA350348594BMPR2c.2447T>A (p.Val816Asp)
c.2378T>A (n.2378T>A)
c.1586+3224T>A (n.1586+3224T>A)
2g.202556112T>CCA350348596BMPR2c.2447T>C (p.Val816Ala)
c.2378T>C (n.2378T>C)
c.1586+3224T>C (n.1586+3224T>C)
 gnomAD v4
2g.202556112T>GCA350348595BMPR2c.2447T>G (p.Val816Gly)
c.2378T>G (n.2378T>G)
c.1586+3224T>G (n.1586+3224T>G)
2g.202556113T>ACA430905440BMPR2c.2448T>A (p.Val816=)
c.2379T>A (n.2379T>A)
c.1586+3225T>A (n.1586+3225T>A)
2g.202556113T>CCA430905441BMPR2c.2448T>C (p.Val816=)
c.2379T>C (n.2379T>C)
c.1586+3225T>C (n.1586+3225T>C)
2g.202556113T>GCA430905442BMPR2c.2448T>G (p.Val816=)
c.2379T>G (n.2379T>G)
c.1586+3225T>G (n.1586+3225T>G)
2g.202556114A>CCA350348597BMPR2c.2449A>C (p.Asn817His)
c.2380A>C (n.2380A>C)
c.1586+3226A>C (n.1586+3226A>C)
2g.202556114A>GCA350348599BMPR2c.2449A>G (p.Asn817Asp)
c.2380A>G (n.2380A>G)
c.1586+3226A>G (n.1586+3226A>G)
2g.202556114A>TCA350348598BMPR2c.2449A>T (p.Asn817Tyr)
c.2380A>T (n.2380A>T)
c.1586+3226A>T (n.1586+3226A>T)
2g.202556115A=CA1321559686BMPR2c.2450A= (p.Asn817=)
c.2381A= (n.2381A=)
c.1586+3227A= (n.1586+3227A=)
2g.202556115A>CCA350348600BMPR2c.2450A>C (p.Asn817Thr)
c.2381A>C (n.2381A>C)
c.1586+3227A>C (n.1586+3227A>C)
 dbSNP
2g.202556115A>GCA350348601BMPR2c.2450A>G (p.Asn817Ser)
c.2381A>G (n.2381A>G)
c.1586+3227A>G (n.1586+3227A>G)
2g.202556115A>TCA350348602BMPR2c.2450A>T (p.Asn817Ile)
c.2381A>T (n.2381A>T)
c.1586+3227A>T (n.1586+3227A>T)
2g.202556115_202556116delCA2499215576BMPR2c.2450_2451del (p.Asn817IlefsTer25)
c.2381_2382del (n.2381_2382del)
c.1586+3227_1586+3228del (n.1586+3227_1586+3228del)
 ClinVar dbSNP
2g.202556116C>ACA350348603BMPR2c.2451C>A (p.Asn817Lys)
c.2382C>A (n.2382C>A)
c.1586+3228C>A (n.1586+3228C>A)
 dbSNP
2g.202556116C=CA1321559688BMPR2c.2451C= (p.Asn817=)
c.2382C= (n.2382C=)
c.1586+3228C= (n.1586+3228C=)
2g.202556116C>GCA350348604BMPR2c.2451C>G (p.Asn817Lys)
c.2382C>G (n.2382C>G)
c.1586+3228C>G (n.1586+3228C>G)
2g.202556116C>TCA430905443BMPR2c.2451C>T (p.Asn817=)
c.2382C>T (n.2382C>T)
c.1586+3228C>T (n.1586+3228C>T)
2g.202556117T>ACA350348605BMPR2c.2452T>A (p.Ser818Thr)
c.2383T>A (n.2383T>A)
c.1586+3229T>A (n.1586+3229T>A)
 dbSNP
2g.202556117T>CCA350348606BMPR2c.2452T>C (p.Ser818Pro)
c.2383T>C (n.2383T>C)
c.1586+3229T>C (n.1586+3229T>C)
 dbSNP
2g.202556117T>GCA350348607BMPR2c.2452T>G (p.Ser818Ala)
c.2383T>G (n.2383T>G)
c.1586+3229T>G (n.1586+3229T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202556117T=CA1321559690BMPR2c.2452T= (p.Ser818=)
c.2383T= (n.2383T=)
c.1586+3229T= (n.1586+3229T=)

Number of alleles fetched