Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555966_202555973delinsAGAGCCCC | CA1321559454 | BMPR2 | c.2301_2308delinsAGAGCCCC (p.Lys767=) c.2232_2239delinsAGAGCCCC (n.2232_2239delinsAGAGCCCC) c.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC (n.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC) | |
2 | g.202555968_202555974del | CA645293945 | BMPR2 | c.2303_2309del (p.Glu768GlyfsTer2) c.2234_2240del (n.2234_2240del) c.1586+3080_1586+3086del (n.1586+3080_1586+3086del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555973del | CA645293946 | BMPR2 | c.2308del (p.Arg770GlyfsTer2) c.2239del (n.2239del) c.1586+3085del (n.1586+3085del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555972C>A | CA430905173 | BMPR2 | c.2307C>A (p.Pro769=) c.2238C>A (n.2238C>A) c.1586+3084C>A (n.1586+3084C>A) | |
2 | g.202555972C= | CA1321559475 | BMPR2 | c.2307C= (p.Pro769=) c.2238C= (n.2238C=) c.1586+3084C= (n.1586+3084C=) | |
2 | g.202555972C>G | CA430905174 | BMPR2 | c.2307C>G (p.Pro769=) c.2238C>G (n.2238C>G) c.1586+3084C>G (n.1586+3084C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.202555972C>T | CA430905175 | BMPR2 | c.2307C>T (p.Pro769=) c.2238C>T (n.2238C>T) c.1586+3084C>T (n.1586+3084C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555973C>A | CA430905176 | BMPR2 | c.2308C>A (p.Arg770=) c.2239C>A (n.2239C>A) c.1586+3085C>A (n.1586+3085C>A) | |
2 | g.202555973C= | CA1321559478 | BMPR2 | c.2308C= (p.Arg770=) c.2239C= (n.2239C=) c.1586+3085C= (n.1586+3085C=) | |
2 | g.202555973C>G | CA350348091 | BMPR2 | c.2308C>G (p.Arg770Gly) c.2239C>G (n.2239C>G) c.1586+3085C>G (n.1586+3085C>G) | |
2 | g.202555973C>T | CA2061516 | BMPR2 | c.2308C>T (p.Arg770Trp) c.2239C>T (n.2239C>T) c.1586+3085C>T (n.1586+3085C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555974G>A | CA64043659 | BMPR2 | c.2309G>A (p.Arg770Gln) c.2240G>A (n.2240G>A) c.1586+3086G>A (n.1586+3086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555974G>C | CA350348096 | BMPR2 | c.2309G>C (p.Arg770Pro) c.2240G>C (n.2240G>C) c.1586+3086G>C (n.1586+3086G>C) | |
2 | g.202555974G= | CA1321559480 | BMPR2 | c.2309G= (p.Arg770=) c.2240G= (n.2240G=) c.1586+3086G= (n.1586+3086G=) | |
2 | g.202555974G>T | CA350348099 | BMPR2 | c.2309G>T (p.Arg770Leu) c.2240G>T (n.2240G>T) c.1586+3086G>T (n.1586+3086G>T) | |
2 | g.202555975G>A | CA430905177 | BMPR2 | c.2310G>A (p.Arg770=) c.2241G>A (n.2241G>A) c.1586+3087G>A (n.1586+3087G>A) | ClinVar |
2 | g.202555975G>C | CA430905178 | BMPR2 | c.2310G>C (p.Arg770=) c.2241G>C (n.2241G>C) c.1586+3087G>C (n.1586+3087G>C) | |
2 | g.202555975G>T | CA430905179 | BMPR2 | c.2310G>T (p.Arg770=) c.2241G>T (n.2241G>T) c.1586+3087G>T (n.1586+3087G>T) | |
2 | g.202555976C>A | CA350348103 | BMPR2 | c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.2242C>A (n.2242C>A) c.1586+3088C>A (n.1586+3088C>A) | |
2 | g.202555976C>G | CA350348102 | BMPR2 | c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2242C>G (n.2242C>G) c.1586+3088C>G (n.1586+3088C>G) | |
2 | g.202555976C>T | CA430905180 | BMPR2 | c.2311C>T (p.Leu771=) c.2242C>T (n.2242C>T) c.1586+3088C>T (n.1586+3088C>T) | |
2 | g.202555977T>A | CA350348105 | BMPR2 | c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2243T>A (n.2243T>A) c.1586+3089T>A (n.1586+3089T>A) | |
2 | g.202555977T>C | CA350348109 | BMPR2 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2243T>C (n.2243T>C) c.1586+3089T>C (n.1586+3089T>C) | |
2 | g.202555977T>G | CA350348107 | BMPR2 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2243T>G (n.2243T>G) c.1586+3089T>G (n.1586+3089T>G) | |
2 | g.202555978A>C | CA430905181 | BMPR2 | c.2313A>C (p.Leu771=) c.2244A>C (n.2244A>C) c.1586+3090A>C (n.1586+3090A>C) | |
2 | g.202555978A>G | CA430905182 | BMPR2 | c.2313A>G (p.Leu771=) c.2244A>G (n.2244A>G) c.1586+3090A>G (n.1586+3090A>G) | |
2 | g.202555978A>T | CA430905183 | BMPR2 | c.2313A>T (p.Leu771=) c.2244A>T (n.2244A>T) c.1586+3090A>T (n.1586+3090A>T) | |
2 | g.202555979A>C | CA350348110 | BMPR2 | c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.2245A>C (n.2245A>C) c.1586+3091A>C (n.1586+3091A>C) | |
2 | g.202555979A>G | CA350348112 | BMPR2 | c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.2245A>G (n.2245A>G) c.1586+3091A>G (n.1586+3091A>G) | |
2 | g.202555979A>T | CA350348114 | BMPR2 | c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.2245A>T (n.2245A>T) c.1586+3091A>T (n.1586+3091A>T) | |
2 | g.202555980A>C | CA350348115 | BMPR2 | c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.2246A>C (n.2246A>C) c.1586+3092A>C (n.1586+3092A>C) | |
2 | g.202555980A>G | CA350348117 | BMPR2 | c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.2246A>G (n.2246A>G) c.1586+3092A>G (n.1586+3092A>G) | |
2 | g.202555980A>T | CA350348119 | BMPR2 | c.2315A>T (p.Lys772Ile) c.2246A>T (n.2246A>T) c.1586+3092A>T (n.1586+3092A>T) | |
2 | g.202555981A= | CA1321559483 | BMPR2 | c.2316A= (p.Lys772=) c.2247A= (n.2247A=) c.1586+3093A= (n.1586+3093A=) | |
2 | g.202555981A>C | CA350348121 | BMPR2 | c.2316A>C (p.Lys772Asn) c.2247A>C (n.2247A>C) c.1586+3093A>C (n.1586+3093A>C) | |
2 | g.202555981A>G | CA2061517 | BMPR2 | c.2316A>G (p.Lys772=) c.2247A>G (n.2247A>G) c.1586+3093A>G (n.1586+3093A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555981A>T | CA350348124 | BMPR2 | c.2316A>T (p.Lys772Asn) c.2247A>T (n.2247A>T) c.1586+3093A>T (n.1586+3093A>T) | |
2 | g.202555982T>A | CA350348127 | BMPR2 | c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.2248T>A (n.2248T>A) c.1586+3094T>A (n.1586+3094T>A) | |
2 | g.202555982T>C | CA350348129 | BMPR2 | c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.2248T>C (n.2248T>C) c.1586+3094T>C (n.1586+3094T>C) | |
2 | g.202555982T>G | CA350348130 | BMPR2 | c.2317T>G (p.Phe773Val) c.2248T>G (n.2248T>G) c.1586+3094T>G (n.1586+3094T>G) | |
2 | g.202555984del | CA2697551486 | BMPR2 | c.2319del (p.Phe773LeufsTer9) c.2250del (n.2250del) c.1586+3096del (n.1586+3096del) | ClinVar |
2 | g.202555983T>A | CA350348136 | BMPR2 | c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.2249T>A (n.2249T>A) c.1586+3095T>A (n.1586+3095T>A) | |
2 | g.202555983T>C | CA350348133 | BMPR2 | c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.2249T>C (n.2249T>C) c.1586+3095T>C (n.1586+3095T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555983T>G | CA350348134 | BMPR2 | c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.2249T>G (n.2249T>G) c.1586+3095T>G (n.1586+3095T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555983T= | CA1321559486 | BMPR2 | c.2318T= (p.Phe773=) c.2249T= (n.2249T=) c.1586+3095T= (n.1586+3095T=) | |
2 | g.202555984T>A | CA350348139 | BMPR2 | c.2319T>A (p.Phe773Leu) c.2250T>A (n.2250T>A) c.1586+3096T>A (n.1586+3096T>A) | |
2 | g.202555984T>C | CA430905185 | BMPR2 | c.2319T>C (p.Phe773=) c.2250T>C (n.2250T>C) c.1586+3096T>C (n.1586+3096T>C) | |
2 | g.202555984T>G | CA2061518 | BMPR2 | c.2319T>G (p.Phe773Leu) c.2250T>G (n.2250T>G) c.1586+3096T>G (n.1586+3096T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555984T= | CA1321559489 | BMPR2 | c.2319T= (p.Phe773=) c.2250T= (n.2250T=) c.1586+3096T= (n.1586+3096T=) | |
2 | g.202555985G>A | CA350348143 | BMPR2 | c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.2251G>A (n.2251G>A) c.1586+3097G>A (n.1586+3097G>A) | |
2 | g.202555985G>C | CA350348145 | BMPR2 | c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.2251G>C (n.2251G>C) c.1586+3097G>C (n.1586+3097G>C) | |
2 | g.202555985G>T | CA350348147 | BMPR2 | c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.2251G>T (n.2251G>T) c.1586+3097G>T (n.1586+3097G>T) | |
2 | g.202555986G>A | CA350348149 | BMPR2 | c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.2252G>A (n.2252G>A) c.1586+3098G>A (n.1586+3098G>A) | |
2 | g.202555986G>C | CA350348151 | BMPR2 | c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.2252G>C (n.2252G>C) c.1586+3098G>C (n.1586+3098G>C) | |
2 | g.202555986G>T | CA350348153 | BMPR2 | c.2321G>T (p.Gly774Val) c.2252G>T (n.2252G>T) c.1586+3098G>T (n.1586+3098G>T) | |
2 | g.202555987C>A | CA430905186 | BMPR2 | c.2322C>A (p.Gly774=) c.2253C>A (n.2253C>A) c.1586+3099C>A (n.1586+3099C>A) | |
2 | g.202555987C>G | CA430905188 | BMPR2 | c.2322C>G (p.Gly774=) c.2253C>G (n.2253C>G) c.1586+3099C>G (n.1586+3099C>G) | |
2 | g.202555987C>T | CA430905187 | BMPR2 | c.2322C>T (p.Gly774=) c.2253C>T (n.2253C>T) c.1586+3099C>T (n.1586+3099C>T) | |
2 | g.202555988A>C | CA350348157 | BMPR2 | c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2254A>C (n.2254A>C) c.1586+3100A>C (n.1586+3100A>C) | |
2 | g.202555988A>G | CA350348158 | BMPR2 | c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2254A>G (n.2254A>G) c.1586+3100A>G (n.1586+3100A>G) | |
2 | g.202555988A>T | CA350348160 | BMPR2 | c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2254A>T (n.2254A>T) c.1586+3100A>T (n.1586+3100A>T) | |
2 | g.202555989G>A | CA295462 | BMPR2 | c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2255G>A (n.2255G>A) c.1586+3101G>A (n.1586+3101G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555989G>C | CA350348165 | BMPR2 | c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2255G>C (n.2255G>C) c.1586+3101G>C (n.1586+3101G>C) | |
2 | g.202555989G= | CA1321559494 | BMPR2 | c.2324G= (p.Ser775=) c.2255G= (n.2255G=) c.1586+3101G= (n.1586+3101G=) | |
2 | g.202555989G>T | CA350348163 | BMPR2 | c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2255G>T (n.2255G>T) c.1586+3101G>T (n.1586+3101G>T) | |
2 | g.202555990C>A | CA350348169 | BMPR2 | c.2325C>A (p.Ser775Arg) c.2256C>A (n.2256C>A) c.1586+3102C>A (n.1586+3102C>A) | |
2 | g.202555990C>G | CA350348168 | BMPR2 | c.2325C>G (p.Ser775Arg) c.2256C>G (n.2256C>G) c.1586+3102C>G (n.1586+3102C>G) | |
2 | g.202555990C>T | CA430905189 | BMPR2 | c.2325C>T (p.Ser775=) c.2256C>T (n.2256C>T) c.1586+3102C>T (n.1586+3102C>T) | |
2 | g.202555991A>C | CA350348171 | BMPR2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.2257A>C (n.2257A>C) c.1586+3103A>C (n.1586+3103A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555991A>G | CA350348173 | BMPR2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.2257A>G (n.2257A>G) c.1586+3103A>G (n.1586+3103A>G) | |
2 | g.202555991A>T | CA350348175 | BMPR2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.2257A>T (n.2257A>T) c.1586+3103A>T (n.1586+3103A>T) | |
2 | g.202555992A= | CA1321559497 | BMPR2 | c.2327A= (p.Lys776=) c.2258A= (n.2258A=) c.1586+3104A= (n.1586+3104A=) | |
2 | g.202555992A>C | CA350348178 | BMPR2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.2258A>C (n.2258A>C) c.1586+3104A>C (n.1586+3104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555992A>G | CA350348179 | BMPR2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.2258A>G (n.2258A>G) c.1586+3104A>G (n.1586+3104A>G) | |
2 | g.202555992A>T | CA350348181 | BMPR2 | c.2327A>T (p.Lys776Met) c.2258A>T (n.2258A>T) c.1586+3104A>T (n.1586+3104A>T) | |
2 | g.202555993G>A | CA2061519 | BMPR2 | c.2328G>A (p.Lys776=) c.2259G>A (n.2259G>A) c.1586+3105G>A (n.1586+3105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555993G>C | CA350348184 | BMPR2 | c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.2259G>C (n.2259G>C) c.1586+3105G>C (n.1586+3105G>C) | |
2 | g.202555993G= | CA1321559502 | BMPR2 | c.2328G= (p.Lys776=) c.2259G= (n.2259G=) c.1586+3105G= (n.1586+3105G=) | |
2 | g.202555993G>T | CA350348185 | BMPR2 | c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.2259G>T (n.2259G>T) c.1586+3105G>T (n.1586+3105G>T) | |
2 | g.202555994C>A | CA350348187 | BMPR2 | c.2329C>A (p.His777Asn) c.2260C>A (n.2260C>A) c.1586+3106C>A (n.1586+3106C>A) | |
2 | g.202555994C= | CA1321559505 | BMPR2 | c.2329C= (p.His777=) c.2260C= (n.2260C=) c.1586+3106C= (n.1586+3106C=) | |
2 | g.202555994C>G | CA350348189 | BMPR2 | c.2329C>G (p.His777Asp) c.2260C>G (n.2260C>G) c.1586+3106C>G (n.1586+3106C>G) | |
2 | g.202555994C>T | CA2061520 | BMPR2 | c.2329C>T (p.His777Tyr) c.2260C>T (n.2260C>T) c.1586+3106C>T (n.1586+3106C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555995A>C | CA350348194 | BMPR2 | c.2330A>C (p.His777Pro) c.2261A>C (n.2261A>C) c.1586+3107A>C (n.1586+3107A>C) | |
2 | g.202555995A>G | CA350348191 | BMPR2 | c.2330A>G (p.His777Arg) c.2261A>G (n.2261A>G) c.1586+3107A>G (n.1586+3107A>G) | |
2 | g.202555995A>T | CA350348192 | BMPR2 | c.2330A>T (p.His777Leu) c.2261A>T (n.2261A>T) c.1586+3107A>T (n.1586+3107A>T) | |
2 | g.202555996C>A | CA350348196 | BMPR2 | c.2331C>A (p.His777Gln) c.2262C>A (n.2262C>A) c.1586+3108C>A (n.1586+3108C>A) | |
2 | g.202555996C= | CA1321559507 | BMPR2 | c.2331C= (p.His777=) c.2262C= (n.2262C=) c.1586+3108C= (n.1586+3108C=) | |
2 | g.202555996C>G | CA350348198 | BMPR2 | c.2331C>G (p.His777Gln) c.2262C>G (n.2262C>G) c.1586+3108C>G (n.1586+3108C>G) | |
2 | g.202555996C>T | CA430905190 | BMPR2 | c.2331C>T (p.His777=) c.2262C>T (n.2262C>T) c.1586+3108C>T (n.1586+3108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555997A>C | CA350348200 | BMPR2 | c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.2263A>C (n.2263A>C) c.1586+3109A>C (n.1586+3109A>C) | |
2 | g.202555997A>G | CA350348202 | BMPR2 | c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.2263A>G (n.2263A>G) c.1586+3109A>G (n.1586+3109A>G) | |
2 | g.202555997A>T | CA350348204 | BMPR2 | c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.2263A>T (n.2263A>T) c.1586+3109A>T (n.1586+3109A>T) | |
2 | g.202555998A>C | CA350348207 | BMPR2 | c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.2264A>C (n.2264A>C) c.1586+3110A>C (n.1586+3110A>C) | |
2 | g.202555998A>G | CA350348209 | BMPR2 | c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.2264A>G (n.2264A>G) c.1586+3110A>G (n.1586+3110A>G) | |
2 | g.202555998A>T | CA350348211 | BMPR2 | c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.2264A>T (n.2264A>T) c.1586+3110A>T (n.1586+3110A>T) | |
2 | g.202555999A>C | CA350348213 | BMPR2 | c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.2265A>C (n.2265A>C) c.1586+3111A>C (n.1586+3111A>C) | |
2 | g.202555999A>G | CA430905191 | BMPR2 | c.2334A>G (p.Lys778=) c.2265A>G (n.2265A>G) c.1586+3111A>G (n.1586+3111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555999A>T | CA350348215 | BMPR2 | c.2334A>T (p.Lys778Asn) c.2265A>T (n.2265A>T) c.1586+3111A>T (n.1586+3111A>T) | |
2 | g.202556000T>A | CA350348216 | BMPR2 | c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.2266T>A (n.2266T>A) c.1586+3112T>A (n.1586+3112T>A) | |
2 | g.202556000T>C | CA350348217 | BMPR2 | c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.2266T>C (n.2266T>C) c.1586+3112T>C (n.1586+3112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556000T>G | CA350348219 | BMPR2 | c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.2266T>G (n.2266T>G) c.1586+3112T>G (n.1586+3112T>G) | |
2 | g.202556001C>A | CA350348223 | BMPR2 | c.2336C>A (p.Ser779Ter) c.2267C>A (n.2267C>A) c.1586+3113C>A (n.1586+3113C>A) | |
2 | g.202556001C>G | CA350348225 | BMPR2 | c.2336C>G (p.Ser779Ter) c.2267C>G (n.2267C>G) c.1586+3113C>G (n.1586+3113C>G) | ClinVar |
2 | g.202556001C>T | CA350348221 | BMPR2 | c.2336C>T (p.Ser779Leu) c.2267C>T (n.2267C>T) c.1586+3113C>T (n.1586+3113C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556002A>C | CA430905194 | BMPR2 | c.2337A>C (p.Ser779=) c.2268A>C (n.2268A>C) c.1586+3114A>C (n.1586+3114A>C) | |
2 | g.202556002A>G | CA430905192 | BMPR2 | c.2337A>G (p.Ser779=) c.2268A>G (n.2268A>G) c.1586+3114A>G (n.1586+3114A>G) | |
2 | g.202556002A>T | CA430905193 | BMPR2 | c.2337A>T (p.Ser779=) c.2268A>T (n.2268A>T) c.1586+3114A>T (n.1586+3114A>T) | |
2 | g.202556003A>C | CA350348228 | BMPR2 | c.2338A>C (p.Asn780His) c.2269A>C (n.2269A>C) c.1586+3115A>C (n.1586+3115A>C) | |
2 | g.202556003A>G | CA350348231 | BMPR2 | c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2269A>G (n.2269A>G) c.1586+3115A>G (n.1586+3115A>G) | |
2 | g.202556003A>T | CA350348230 | BMPR2 | c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2269A>T (n.2269A>T) c.1586+3115A>T (n.1586+3115A>T) | |
2 | g.202556004A= | CA1321559511 | BMPR2 | c.2339A= (p.Asn780=) c.2270A= (n.2270A=) c.1586+3116A= (n.1586+3116A=) | |
2 | g.202556004A>C | CA350348234 | BMPR2 | c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2270A>C (n.2270A>C) c.1586+3116A>C (n.1586+3116A>C) | |
2 | g.202556004A>G | CA350348237 | BMPR2 | c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2270A>G (n.2270A>G) c.1586+3116A>G (n.1586+3116A>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202556004A>T | CA350348235 | BMPR2 | c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2270A>T (n.2270A>T) c.1586+3116A>T (n.1586+3116A>T) | |
2 | g.202556005C>A | CA350348239 | BMPR2 | c.2340C>A (p.Asn780Lys) c.2271C>A (n.2271C>A) c.1586+3117C>A (n.1586+3117C>A) | |
2 | g.202556005C>G | CA350348240 | BMPR2 | c.2340C>G (p.Asn780Lys) c.2271C>G (n.2271C>G) c.1586+3117C>G (n.1586+3117C>G) | |
2 | g.202556005C>T | CA430905195 | BMPR2 | c.2340C>T (p.Asn780=) c.2271C>T (n.2271C>T) c.1586+3117C>T (n.1586+3117C>T) | |
2 | g.202556006T>A | CA350348243 | BMPR2 | c.2341T>A (p.Leu781Met) c.2272T>A (n.2272T>A) c.1586+3118T>A (n.1586+3118T>A) | |
2 | g.202556006T>C | CA2061521 | BMPR2 | c.2341T>C (p.Leu781=) c.2272T>C (n.2272T>C) c.1586+3118T>C (n.1586+3118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556006T>G | CA350348246 | BMPR2 | c.2341T>G (p.Leu781Val) c.2272T>G (n.2272T>G) c.1586+3118T>G (n.1586+3118T>G) | |
2 | g.202556006T= | CA1321559513 | BMPR2 | c.2341T= (p.Leu781=) c.2272T= (n.2272T=) c.1586+3118T= (n.1586+3118T=) | |
2 | g.202556007T>A | CA350348248 | BMPR2 | c.2342T>A (p.Leu781Ter) c.2273T>A (n.2273T>A) c.1586+3119T>A (n.1586+3119T>A) | |
2 | g.202556007T>C | CA350348250 | BMPR2 | c.2342T>C (p.Leu781Ser) c.2273T>C (n.2273T>C) c.1586+3119T>C (n.1586+3119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556007T>G | CA350348252 | BMPR2 | c.2342T>G (p.Leu781Trp) c.2273T>G (n.2273T>G) c.1586+3119T>G (n.1586+3119T>G) | |
2 | g.202556008G>A | CA430905196 | BMPR2 | c.2343G>A (p.Leu781=) c.2274G>A (n.2274G>A) c.1586+3120G>A (n.1586+3120G>A) | |
2 | g.202556008G>C | CA350348254 | BMPR2 | c.2343G>C (p.Leu781Phe) c.2274G>C (n.2274G>C) c.1586+3120G>C (n.1586+3120G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202556008G= | CA1321559519 | BMPR2 | c.2343G= (p.Leu781=) c.2274G= (n.2274G=) c.1586+3120G= (n.1586+3120G=) | |
2 | g.202556008G>T | CA350348255 | BMPR2 | c.2343G>T (p.Leu781Phe) c.2274G>T (n.2274G>T) c.1586+3120G>T (n.1586+3120G>T) | |
2 | g.202556009A>C | CA350348257 | BMPR2 | c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2275A>C (n.2275A>C) c.1586+3121A>C (n.1586+3121A>C) | |
2 | g.202556009A>G | CA350348259 | BMPR2 | c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2275A>G (n.2275A>G) c.1586+3121A>G (n.1586+3121A>G) | |
2 | g.202556009A>T | CA350348261 | BMPR2 | c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2275A>T (n.2275A>T) c.1586+3121A>T (n.1586+3121A>T) | |
2 | g.202556010A>C | CA350348267 | BMPR2 | c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2276A>C (n.2276A>C) c.1586+3122A>C (n.1586+3122A>C) | |
2 | g.202556010A>G | CA350348263 | BMPR2 | c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2276A>G (n.2276A>G) c.1586+3122A>G (n.1586+3122A>G) | |
2 | g.202556010A>T | CA350348265 | BMPR2 | c.2345A>T (p.Lys782Ile) c.2276A>T (n.2276A>T) c.1586+3122A>T (n.1586+3122A>T) | |
2 | g.202556011A>C | CA350348268 | BMPR2 | c.2346A>C (p.Lys782Asn) c.2277A>C (n.2277A>C) c.1586+3123A>C (n.1586+3123A>C) | |
2 | g.202556011A>G | CA430905197 | BMPR2 | c.2346A>G (p.Lys782=) c.2277A>G (n.2277A>G) c.1586+3123A>G (n.1586+3123A>G) | |
2 | g.202556011A>T | CA350348270 | BMPR2 | c.2346A>T (p.Lys782Asn) c.2277A>T (n.2277A>T) c.1586+3123A>T (n.1586+3123A>T) | |
2 | g.202556012C>A | CA350348272 | BMPR2 | c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.2278C>A (n.2278C>A) c.1586+3124C>A (n.1586+3124C>A) | |
2 | g.202556012C>G | CA350348273 | BMPR2 | c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.2278C>G (n.2278C>G) c.1586+3124C>G (n.1586+3124C>G) | |
2 | g.202556012C>T | CA350348275 | BMPR2 | c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.2278C>T (n.2278C>T) c.1586+3124C>T (n.1586+3124C>T) | |
2 | g.202556012_202556013insTC | CA2586971018 | BMPR2 | c.2347_2348insTC (p.Gln783LeufsTer10) c.2278_2279insTC (n.2278_2279insTC) c.1586+3124_1586+3125insTC (n.1586+3124_1586+3125insTC) | |
2 | g.202556013A>C | CA350348278 | BMPR2 | c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.2279A>C (n.2279A>C) c.1586+3125A>C (n.1586+3125A>C) | |
2 | g.202556013A>G | CA350348279 | BMPR2 | c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2279A>G (n.2279A>G) c.1586+3125A>G (n.1586+3125A>G) | |
2 | g.202556013A>T | CA350348281 | BMPR2 | c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.2279A>T (n.2279A>T) c.1586+3125A>T (n.1586+3125A>T) | |
2 | g.202556014A>C | CA350348283 | BMPR2 | c.2349A>C (p.Gln783His) c.2280A>C (n.2280A>C) c.1586+3126A>C (n.1586+3126A>C) | |
2 | g.202556014A>G | CA430905198 | BMPR2 | c.2349A>G (p.Gln783=) c.2280A>G (n.2280A>G) c.1586+3126A>G (n.1586+3126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556014A>T | CA350348285 | BMPR2 | c.2349A>T (p.Gln783His) c.2280A>T (n.2280A>T) c.1586+3126A>T (n.1586+3126A>T) | |
2 | g.202556015G>A | CA350348288 | BMPR2 | c.2350G>A (p.Val784Ile) c.2281G>A (n.2281G>A) c.1586+3127G>A (n.1586+3127G>A) | |
2 | g.202556015G>C | CA350348290 | BMPR2 | c.2350G>C (p.Val784Leu) c.2281G>C (n.2281G>C) c.1586+3127G>C (n.1586+3127G>C) | |
2 | g.202556015G>T | CA350348286 | BMPR2 | c.2350G>T (p.Val784Phe) c.2281G>T (n.2281G>T) c.1586+3127G>T (n.1586+3127G>T) | |
2 | g.202556016T>A | CA350348292 | BMPR2 | c.2351T>A (p.Val784Asp) c.2282T>A (n.2282T>A) c.1586+3128T>A (n.1586+3128T>A) | |
2 | g.202556016T>C | CA350348293 | BMPR2 | c.2351T>C (p.Val784Ala) c.2282T>C (n.2282T>C) c.1586+3128T>C (n.1586+3128T>C) | |
2 | g.202556016T>G | CA350348295 | BMPR2 | c.2351T>G (p.Val784Gly) c.2282T>G (n.2282T>G) c.1586+3128T>G (n.1586+3128T>G) | |
2 | g.202556017C>A | CA430905199 | BMPR2 | c.2352C>A (p.Val784=) c.2283C>A (n.2283C>A) c.1586+3129C>A (n.1586+3129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556017C= | CA1321559525 | BMPR2 | c.2352C= (p.Val784=) c.2283C= (n.2283C=) c.1586+3129C= (n.1586+3129C=) | |
2 | g.202556017C>G | CA430905200 | BMPR2 | c.2352C>G (p.Val784=) c.2283C>G (n.2283C>G) c.1586+3129C>G (n.1586+3129C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556017C>T | CA2061522 | BMPR2 | c.2352C>T (p.Val784=) c.2283C>T (n.2283C>T) c.1586+3129C>T (n.1586+3129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556018G>A | CA2061523 | BMPR2 | c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2284G>A (n.2284G>A) c.1586+3130G>A (n.1586+3130G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556018G>C | CA350348300 | BMPR2 | c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2284G>C (n.2284G>C) c.1586+3130G>C (n.1586+3130G>C) | |
2 | g.202556018G= | CA1321559534 | BMPR2 | c.2353G= (p.Glu785=) c.2284G= (n.2284G=) c.1586+3130G= (n.1586+3130G=) | |
2 | g.202556018G>T | CA350348302 | BMPR2 | c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2284G>T (n.2284G>T) c.1586+3130G>T (n.1586+3130G>T) | ClinVar |
2 | g.202556019A>C | CA350348305 | BMPR2 | c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2285A>C (n.2285A>C) c.1586+3131A>C (n.1586+3131A>C) | |
2 | g.202556019A>G | CA350348306 | BMPR2 | c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2285A>G (n.2285A>G) c.1586+3131A>G (n.1586+3131A>G) | |
2 | g.202556019A>T | CA350348308 | BMPR2 | c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2285A>T (n.2285A>T) c.1586+3131A>T (n.1586+3131A>T) | |
2 | g.202556020A>C | CA350348310 | BMPR2 | c.2355A>C (p.Glu785Asp) c.2286A>C (n.2286A>C) c.1586+3132A>C (n.1586+3132A>C) | |
2 | g.202556020A>G | CA430905201 | BMPR2 | c.2355A>G (p.Glu785=) c.2286A>G (n.2286A>G) c.1586+3132A>G (n.1586+3132A>G) | |
2 | g.202556020A>T | CA350348312 | BMPR2 | c.2355A>T (p.Glu785Asp) c.2286A>T (n.2286A>T) c.1586+3132A>T (n.1586+3132A>T) | |
2 | g.202556021A>C | CA350348317 | BMPR2 | c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.2287A>C (n.2287A>C) c.1586+3133A>C (n.1586+3133A>C) | |
2 | g.202556021A>G | CA350348314 | BMPR2 | c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.2287A>G (n.2287A>G) c.1586+3133A>G (n.1586+3133A>G) | |
2 | g.202556021A>T | CA350348316 | BMPR2 | c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.2287A>T (n.2287A>T) c.1586+3133A>T (n.1586+3133A>T) | |
2 | g.202556022C>A | CA350348320 | BMPR2 | c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.2288C>A (n.2288C>A) c.1586+3134C>A (n.1586+3134C>A) | |
2 | g.202556022C= | CA1321559540 | BMPR2 | c.2357C= (p.Thr786=) c.2288C= (n.2288C=) c.1586+3134C= (n.1586+3134C=) | |
2 | g.202556022C>G | CA350348322 | BMPR2 | c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.2288C>G (n.2288C>G) c.1586+3134C>G (n.1586+3134C>G) | |
2 | g.202556022C>T | CA350348323 | BMPR2 | c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.2288C>T (n.2288C>T) c.1586+3134C>T (n.1586+3134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556023T>A | CA430905204 | BMPR2 | c.2358T>A (p.Thr786=) c.2289T>A (n.2289T>A) c.1586+3135T>A (n.1586+3135T>A) | |
2 | g.202556023T>C | CA430905203 | BMPR2 | c.2358T>C (p.Thr786=) c.2289T>C (n.2289T>C) c.1586+3135T>C (n.1586+3135T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556023T>G | CA430905202 | BMPR2 | c.2358T>G (p.Thr786=) c.2289T>G (n.2289T>G) c.1586+3135T>G (n.1586+3135T>G) | |
2 | g.202556023T= | CA1321559544 | BMPR2 | c.2358T= (p.Thr786=) c.2289T= (n.2289T=) c.1586+3135T= (n.1586+3135T=) | |
2 | g.202556024G>A | CA350348326 | BMPR2 | c.2359G>A (p.Gly787Arg) c.2290G>A (n.2290G>A) c.1586+3136G>A (n.1586+3136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556024G>C | CA350348328 | BMPR2 | c.2359G>C (p.Gly787Arg) c.2290G>C (n.2290G>C) c.1586+3136G>C (n.1586+3136G>C) | |
2 | g.202556024G>T | CA350348330 | BMPR2 | c.2359G>T (p.Gly787Ter) c.2290G>T (n.2290G>T) c.1586+3136G>T (n.1586+3136G>T) | |
2 | g.202556025G>A | CA350348333 | BMPR2 | c.2360G>A (p.Gly787Glu) c.2291G>A (n.2291G>A) c.1586+3137G>A (n.1586+3137G>A) | |
2 | g.202556025G>C | CA350348335 | BMPR2 | c.2360G>C (p.Gly787Ala) c.2291G>C (n.2291G>C) c.1586+3137G>C (n.1586+3137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556025G= | CA1321559549 | BMPR2 | c.2360G= (p.Gly787=) c.2291G= (n.2291G=) c.1586+3137G= (n.1586+3137G=) | |
2 | g.202556025G>T | CA350348336 | BMPR2 | c.2360G>T (p.Gly787Val) c.2291G>T (n.2291G>T) c.1586+3137G>T (n.1586+3137G>T) | |
2 | g.202556026A= | CA1321559552 | BMPR2 | c.2361A= (p.Gly787=) c.2292A= (n.2292A=) c.1586+3138A= (n.1586+3138A=) | |
2 | g.202556026A>C | CA430905205 | BMPR2 | c.2361A>C (p.Gly787=) c.2292A>C (n.2292A>C) c.1586+3138A>C (n.1586+3138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556026A>G | CA430905206 | BMPR2 | c.2361A>G (p.Gly787=) c.2292A>G (n.2292A>G) c.1586+3138A>G (n.1586+3138A>G) | dbSNP |
2 | g.202556026A>T | CA430905207 | BMPR2 | c.2361A>T (p.Gly787=) c.2292A>T (n.2292A>T) c.1586+3138A>T (n.1586+3138A>T) | |
2 | g.202556027G>A | CA2061524 | BMPR2 | c.2362G>A (p.Val788Ile) c.2293G>A (n.2293G>A) c.1586+3139G>A (n.1586+3139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556027G>C | CA350348339 | BMPR2 | c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2293G>C (n.2293G>C) c.1586+3139G>C (n.1586+3139G>C) | |
2 | g.202556027G= | CA1321559555 | BMPR2 | c.2362G= (p.Val788=) c.2293G= (n.2293G=) c.1586+3139G= (n.1586+3139G=) | |
2 | g.202556027G>T | CA350348341 | BMPR2 | c.2362G>T (p.Val788Phe) c.2293G>T (n.2293G>T) c.1586+3139G>T (n.1586+3139G>T) | |
2 | g.202556028T>A | CA350348347 | BMPR2 | c.2363T>A (p.Val788Asp) c.2294T>A (n.2294T>A) c.1586+3140T>A (n.1586+3140T>A) | |
2 | g.202556028T>C | CA350348345 | BMPR2 | c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2294T>C (n.2294T>C) c.1586+3140T>C (n.1586+3140T>C) | |
2 | g.202556028T>G | CA350348343 | BMPR2 | c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2294T>G (n.2294T>G) c.1586+3140T>G (n.1586+3140T>G) | |
2 | g.202556029T>A | CA430905208 | BMPR2 | c.2364T>A (p.Val788=) c.2295T>A (n.2295T>A) c.1586+3141T>A (n.1586+3141T>A) | |
2 | g.202556029T>C | CA430905210 | BMPR2 | c.2364T>C (p.Val788=) c.2295T>C (n.2295T>C) c.1586+3141T>C (n.1586+3141T>C) | |
2 | g.202556029T>G | CA430905209 | BMPR2 | c.2364T>G (p.Val788=) c.2295T>G (n.2295T>G) c.1586+3141T>G (n.1586+3141T>G) | |
2 | g.202556030G>A | CA350348349 | BMPR2 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2296G>A (n.2296G>A) c.1586+3142G>A (n.1586+3142G>A) | |
2 | g.202556030G>C | CA350348353 | BMPR2 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2296G>C (n.2296G>C) c.1586+3142G>C (n.1586+3142G>C) | |
2 | g.202556030G>T | CA350348351 | BMPR2 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2296G>T (n.2296G>T) c.1586+3142G>T (n.1586+3142G>T) | |
2 | g.202556031C>A | CA350348354 | BMPR2 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2297C>A (n.2297C>A) c.1586+3143C>A (n.1586+3143C>A) | |
2 | g.202556031C= | CA1321559556 | BMPR2 | c.2366C= (p.Ala789=) c.2297C= (n.2297C=) c.1586+3143C= (n.1586+3143C=) | |
2 | g.202556031C>G | CA350348355 | BMPR2 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2297C>G (n.2297C>G) c.1586+3143C>G (n.1586+3143C>G) | |
2 | g.202556031C>T | CA2061525 | BMPR2 | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2297C>T (n.2297C>T) c.1586+3143C>T (n.1586+3143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556032C>A | CA430905211 | BMPR2 | c.2367C>A (p.Ala789=) c.2298C>A (n.2298C>A) c.1586+3144C>A (n.1586+3144C>A) | |
2 | g.202556032C>G | CA430905212 | BMPR2 | c.2367C>G (p.Ala789=) c.2298C>G (n.2298C>G) c.1586+3144C>G (n.1586+3144C>G) | |
2 | g.202556032C>T | CA430905213 | BMPR2 | c.2367C>T (p.Ala789=) c.2298C>T (n.2298C>T) c.1586+3144C>T (n.1586+3144C>T) | |
2 | g.202556033A>C | CA350348358 | BMPR2 | c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.2299A>C (n.2299A>C) c.1586+3145A>C (n.1586+3145A>C) | |
2 | g.202556033A>G | CA350348360 | BMPR2 | c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.2299A>G (n.2299A>G) c.1586+3145A>G (n.1586+3145A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556033A>T | CA350348362 | BMPR2 | c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.2299A>T (n.2299A>T) c.1586+3145A>T (n.1586+3145A>T) | |
2 | g.202556034A>C | CA350348364 | BMPR2 | c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.2300A>C (n.2300A>C) c.1586+3146A>C (n.1586+3146A>C) | |
2 | g.202556034A>G | CA350348366 | BMPR2 | c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.2300A>G (n.2300A>G) c.1586+3146A>G (n.1586+3146A>G) | |
2 | g.202556034A>T | CA350348368 | BMPR2 | c.2369A>T (p.Lys790Met) c.2300A>T (n.2300A>T) c.1586+3146A>T (n.1586+3146A>T) | |
2 | g.202556035G>A | CA430905371 | BMPR2 | c.2370G>A (p.Lys790=) c.2301G>A (n.2301G>A) c.1586+3147G>A (n.1586+3147G>A) | |
2 | g.202556035G>C | CA350348370 | BMPR2 | c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.2301G>C (n.2301G>C) c.1586+3147G>C (n.1586+3147G>C) | |
2 | g.202556035G>T | CA350348372 | BMPR2 | c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.2301G>T (n.2301G>T) c.1586+3147G>T (n.1586+3147G>T) | |
2 | g.202556036A>C | CA350348378 | BMPR2 | c.2371A>C (p.Met791Leu) c.2302A>C (n.2302A>C) c.1586+3148A>C (n.1586+3148A>C) | |
2 | g.202556036A>G | CA350348376 | BMPR2 | c.2371A>G (p.Met791Val) c.2302A>G (n.2302A>G) c.1586+3148A>G (n.1586+3148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556036A>T | CA350348374 | BMPR2 | c.2371A>T (p.Met791Leu) c.2302A>T (n.2302A>T) c.1586+3148A>T (n.1586+3148A>T) | |
2 | g.202556036_202556038delinsATG | CA1321559559 | BMPR2 | c.2371_2373delinsATG (p.Met791=) c.2302_2304delinsATG (n.2302_2304delinsATG) c.1586+3148_1586+3150delinsATG (n.1586+3148_1586+3150delinsATG) | |
2 | g.202556037_202556056del | CA2697551487 | BMPR2 | c.2372_2391del (p.Met791ArgfsTer15) c.2303_2322del (n.2303_2322del) c.1586+3149_1586+3168del (n.1586+3149_1586+3168del) | ClinVar |
2 | g.202556037T>A | CA350348380 | BMPR2 | c.2372T>A (p.Met791Lys) c.2303T>A (n.2303T>A) c.1586+3149T>A (n.1586+3149T>A) | |
2 | g.202556037T>C | CA350348382 | BMPR2 | c.2372T>C (p.Met791Thr) c.2303T>C (n.2303T>C) c.1586+3149T>C (n.1586+3149T>C) | |
2 | g.202556037T>G | CA350348384 | BMPR2 | c.2372T>G (p.Met791Arg) c.2303T>G (n.2303T>G) c.1586+3149T>G (n.1586+3149T>G) | |
2 | g.202556037_202556038del | CA915941665 | BMPR2 | c.2372_2373del (p.Met791LysfsTer21) c.2303_2304del (n.2303_2304del) c.1586+3149_1586+3150del (n.1586+3149_1586+3150del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556038G>A | CA350348386 | BMPR2 | c.2373G>A (p.Met791Ile) c.2304G>A (n.2304G>A) c.1586+3150G>A (n.1586+3150G>A) | |
2 | g.202556038G>C | CA350348388 | BMPR2 | c.2373G>C (p.Met791Ile) c.2304G>C (n.2304G>C) c.1586+3150G>C (n.1586+3150G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556038G>T | CA350348390 | BMPR2 | c.2373G>T (p.Met791Ile) c.2304G>T (n.2304G>T) c.1586+3150G>T (n.1586+3150G>T) | |
2 | g.202556039A>C | CA350348392 | BMPR2 | c.2374A>C (p.Asn792His) c.2305A>C (n.2305A>C) c.1586+3151A>C (n.1586+3151A>C) | |
2 | g.202556039A>G | CA350348394 | BMPR2 | c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2305A>G (n.2305A>G) c.1586+3151A>G (n.1586+3151A>G) | |
2 | g.202556039A>T | CA350348397 | BMPR2 | c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2305A>T (n.2305A>T) c.1586+3151A>T (n.1586+3151A>T) | |
2 | g.202556040A>C | CA350348399 | BMPR2 | c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2306A>C (n.2306A>C) c.1586+3152A>C (n.1586+3152A>C) | |
2 | g.202556040A>G | CA350348401 | BMPR2 | c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2306A>G (n.2306A>G) c.1586+3152A>G (n.1586+3152A>G) | |
2 | g.202556040A>T | CA350348402 | BMPR2 | c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2306A>T (n.2306A>T) c.1586+3152A>T (n.1586+3152A>T) | |
2 | g.202556041T>A | CA350348405 | BMPR2 | c.2376T>A (p.Asn792Lys) c.2307T>A (n.2307T>A) c.1586+3153T>A (n.1586+3153T>A) | |
2 | g.202556041T>C | CA430905383 | BMPR2 | c.2376T>C (p.Asn792=) c.2307T>C (n.2307T>C) c.1586+3153T>C (n.1586+3153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556041T>G | CA350348407 | BMPR2 | c.2376T>G (p.Asn792Lys) c.2307T>G (n.2307T>G) c.1586+3153T>G (n.1586+3153T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556041T= | CA1321559564 | BMPR2 | c.2376T= (p.Asn792=) c.2307T= (n.2307T=) c.1586+3153T= (n.1586+3153T=) | |
2 | g.202556042A>C | CA350348408 | BMPR2 | c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2308A>C (n.2308A>C) c.1586+3154A>C (n.1586+3154A>C) | |
2 | g.202556042A>G | CA350348409 | BMPR2 | c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2308A>G (n.2308A>G) c.1586+3154A>G (n.1586+3154A>G) | COSMIC |
2 | g.202556042A>T | CA350348410 | BMPR2 | c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2308A>T (n.2308A>T) c.1586+3154A>T (n.1586+3154A>T) | |
2 | g.202556043C>A | CA350348413 | BMPR2 | c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2309C>A (n.2309C>A) c.1586+3155C>A (n.1586+3155C>A) | |
2 | g.202556043C>G | CA350348415 | BMPR2 | c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2309C>G (n.2309C>G) c.1586+3155C>G (n.1586+3155C>G) | |
2 | g.202556043C>T | CA350348416 | BMPR2 | c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.2309C>T (n.2309C>T) c.1586+3155C>T (n.1586+3155C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556044A= | CA1321559568 | BMPR2 | c.2379A= (p.Thr793=) c.2310A= (n.2310A=) c.1586+3156A= (n.1586+3156A=) | |
2 | g.202556044A>C | CA2061526 | BMPR2 | c.2379A>C (p.Thr793=) c.2310A>C (n.2310A>C) c.1586+3156A>C (n.1586+3156A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556044A>G | CA430905385 | BMPR2 | c.2379A>G (p.Thr793=) c.2310A>G (n.2310A>G) c.1586+3156A>G (n.1586+3156A>G) | |
2 | g.202556044A>T | CA430905387 | BMPR2 | c.2379A>T (p.Thr793=) c.2310A>T (n.2310A>T) c.1586+3156A>T (n.1586+3156A>T) | |
2 | g.202556045A= | CA1321559571 | BMPR2 | c.2380A= (p.Ile794=) c.2311A= (n.2311A=) c.1586+3157A= (n.1586+3157A=) | |
2 | g.202556045A>C | CA350348417 | BMPR2 | c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.2311A>C (n.2311A>C) c.1586+3157A>C (n.1586+3157A>C) | |
2 | g.202556045A>G | CA350348421 | BMPR2 | c.2380A>G (p.Ile794Val) c.2311A>G (n.2311A>G) c.1586+3157A>G (n.1586+3157A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556045A>T | CA350348419 | BMPR2 | c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.2311A>T (n.2311A>T) c.1586+3157A>T (n.1586+3157A>T) | |
2 | g.202556046T>A | CA350348423 | BMPR2 | c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.2312T>A (n.2312T>A) c.1586+3158T>A (n.1586+3158T>A) | |
2 | g.202556046T>C | CA350348425 | BMPR2 | c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.2312T>C (n.2312T>C) c.1586+3158T>C (n.1586+3158T>C) | |
2 | g.202556046T>G | CA350348426 | BMPR2 | c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.2312T>G (n.2312T>G) c.1586+3158T>G (n.1586+3158T>G) | |
2 | g.202556047C>A | CA430905391 | BMPR2 | c.2382C>A (p.Ile794=) c.2313C>A (n.2313C>A) c.1586+3159C>A (n.1586+3159C>A) | |
2 | g.202556047C>G | CA350348429 | BMPR2 | c.2382C>G (p.Ile794Met) c.2313C>G (n.2313C>G) c.1586+3159C>G (n.1586+3159C>G) | |
2 | g.202556047C>T | CA430905392 | BMPR2 | c.2382C>T (p.Ile794=) c.2313C>T (n.2313C>T) c.1586+3159C>T (n.1586+3159C>T) | |
2 | g.202556048A>C | CA350348431 | BMPR2 | c.2383A>C (p.Asn795His) c.2314A>C (n.2314A>C) c.1586+3160A>C (n.1586+3160A>C) | |
2 | g.202556048A>G | CA350348435 | BMPR2 | c.2383A>G (p.Asn795Asp) c.2314A>G (n.2314A>G) c.1586+3160A>G (n.1586+3160A>G) | |
2 | g.202556048A>T | CA350348434 | BMPR2 | c.2383A>T (p.Asn795Tyr) c.2314A>T (n.2314A>T) c.1586+3160A>T (n.1586+3160A>T) | |
2 | g.202556049A= | CA1321559572 | BMPR2 | c.2384A= (p.Asn795=) c.2315A= (n.2315A=) c.1586+3161A= (n.1586+3161A=) | |
2 | g.202556049A>C | CA350348438 | BMPR2 | c.2384A>C (p.Asn795Thr) c.2315A>C (n.2315A>C) c.1586+3161A>C (n.1586+3161A>C) | |
2 | g.202556049A>G | CA350348440 | BMPR2 | c.2384A>G (p.Asn795Ser) c.2315A>G (n.2315A>G) c.1586+3161A>G (n.1586+3161A>G) | dbSNP |
2 | g.202556049A>T | CA350348441 | BMPR2 | c.2384A>T (p.Asn795Ile) c.2315A>T (n.2315A>T) c.1586+3161A>T (n.1586+3161A>T) | |
2 | g.202556050T>A | CA350348443 | BMPR2 | c.2385T>A (p.Asn795Lys) c.2316T>A (n.2316T>A) c.1586+3162T>A (n.1586+3162T>A) | |
2 | g.202556050T>C | CA430905394 | BMPR2 | c.2385T>C (p.Asn795=) c.2316T>C (n.2316T>C) c.1586+3162T>C (n.1586+3162T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556050T>G | CA350348445 | BMPR2 | c.2385T>G (p.Asn795Lys) c.2316T>G (n.2316T>G) c.1586+3162T>G (n.1586+3162T>G) | |
2 | g.202556050_202556051delinsTG | CA1321559574 | BMPR2 | c.2385_2386delinsTG (p.Asn795=) c.2316_2317delinsTG (n.2316_2317delinsTG) c.1586+3162_1586+3163delinsTG (n.1586+3162_1586+3163delinsTG) | |
2 | g.202556051del | CA645293947 | BMPR2 | c.2386del (p.Ala796GlnfsTer7) c.2317del (n.2317del) c.1586+3163del (n.1586+3163del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556051G>A | CA350348447 | BMPR2 | c.2386G>A (p.Ala796Thr) c.2317G>A (n.2317G>A) c.1586+3163G>A (n.1586+3163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556051G>C | CA350348449 | BMPR2 | c.2386G>C (p.Ala796Pro) c.2317G>C (n.2317G>C) c.1586+3163G>C (n.1586+3163G>C) | |
2 | g.202556051G= | CA1321559583 | BMPR2 | c.2386G= (p.Ala796=) c.2317G= (n.2317G=) c.1586+3163G= (n.1586+3163G=) | |
2 | g.202556051G>T | CA350348451 | BMPR2 | c.2386G>T (p.Ala796Ser) c.2317G>T (n.2317G>T) c.1586+3163G>T (n.1586+3163G>T) | |
2 | g.202556052C>A | CA350348453 | BMPR2 | c.2387C>A (p.Ala796Glu) c.2318C>A (n.2318C>A) c.1586+3164C>A (n.1586+3164C>A) | |
2 | g.202556052C>G | CA350348454 | BMPR2 | c.2387C>G (p.Ala796Gly) c.2318C>G (n.2318C>G) c.1586+3164C>G (n.1586+3164C>G) | |
2 | g.202556052C>T | CA350348456 | BMPR2 | c.2387C>T (p.Ala796Val) c.2318C>T (n.2318C>T) c.1586+3164C>T (n.1586+3164C>T) | |
2 | g.202556053A>C | CA430905397 | BMPR2 | c.2388A>C (p.Ala796=) c.2319A>C (n.2319A>C) c.1586+3165A>C (n.1586+3165A>C) | |
2 | g.202556053A>G | CA430905396 | BMPR2 | c.2388A>G (p.Ala796=) c.2319A>G (n.2319A>G) c.1586+3165A>G (n.1586+3165A>G) | |
2 | g.202556053A>T | CA430905395 | BMPR2 | c.2388A>T (p.Ala796=) c.2319A>T (n.2319A>T) c.1586+3165A>T (n.1586+3165A>T) | |
2 | g.202556054G>A | CA64043723 | BMPR2 | c.2389G>A (p.Ala797Thr) c.2320G>A (n.2320G>A) c.1586+3166G>A (n.1586+3166G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556054G>C | CA350348461 | BMPR2 | c.2389G>C (p.Ala797Pro) c.2320G>C (n.2320G>C) c.1586+3166G>C (n.1586+3166G>C) | |
2 | g.202556054G= | CA1321559585 | BMPR2 | c.2389G= (p.Ala797=) c.2320G= (n.2320G=) c.1586+3166G= (n.1586+3166G=) | |
2 | g.202556054G>T | CA350348459 | BMPR2 | c.2389G>T (p.Ala797Ser) c.2320G>T (n.2320G>T) c.1586+3166G>T (n.1586+3166G>T) | |
2 | g.202556055C>A | CA350348467 | BMPR2 | c.2390C>A (p.Ala797Glu) c.2321C>A (n.2321C>A) c.1586+3167C>A (n.1586+3167C>A) | |
2 | g.202556055C= | CA1321559588 | BMPR2 | c.2390C= (p.Ala797=) c.2321C= (n.2321C=) c.1586+3167C= (n.1586+3167C=) | |
2 | g.202556055C>G | CA350348463 | BMPR2 | c.2390C>G (p.Ala797Gly) c.2321C>G (n.2321C>G) c.1586+3167C>G (n.1586+3167C>G) | |
2 | g.202556055C>T | CA2061527 | BMPR2 | c.2390C>T (p.Ala797Val) c.2321C>T (n.2321C>T) c.1586+3167C>T (n.1586+3167C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556056A>C | CA430905398 | BMPR2 | c.2391A>C (p.Ala797=) c.2322A>C (n.2322A>C) c.1586+3168A>C (n.1586+3168A>C) | |
2 | g.202556056A>G | CA430905400 | BMPR2 | c.2391A>G (p.Ala797=) c.2322A>G (n.2322A>G) c.1586+3168A>G (n.1586+3168A>G) | |
2 | g.202556056A>T | CA430905399 | BMPR2 | c.2391A>T (p.Ala797=) c.2322A>T (n.2322A>T) c.1586+3168A>T (n.1586+3168A>T) | |
2 | g.202556057G>A | CA350348469 | BMPR2 | c.2392G>A (p.Glu798Lys) c.2323G>A (n.2323G>A) c.1586+3169G>A (n.1586+3169G>A) | |
2 | g.202556057G>C | CA350348471 | BMPR2 | c.2392G>C (p.Glu798Gln) c.2323G>C (n.2323G>C) c.1586+3169G>C (n.1586+3169G>C) | |
2 | g.202556057G>T | CA350348473 | BMPR2 | c.2392G>T (p.Glu798Ter) c.2323G>T (n.2323G>T) c.1586+3169G>T (n.1586+3169G>T) | |
2 | g.202556058A>C | CA350348479 | BMPR2 | c.2393A>C (p.Glu798Ala) c.2324A>C (n.2324A>C) c.1586+3170A>C (n.1586+3170A>C) | |
2 | g.202556058A>G | CA350348477 | BMPR2 | c.2393A>G (p.Glu798Gly) c.2324A>G (n.2324A>G) c.1586+3170A>G (n.1586+3170A>G) | |
2 | g.202556058A>T | CA350348475 | BMPR2 | c.2393A>T (p.Glu798Val) c.2324A>T (n.2324A>T) c.1586+3170A>T (n.1586+3170A>T) | |
2 | g.202556059A= | CA1321559591 | BMPR2 | c.2394A= (p.Glu798=) c.2325A= (n.2325A=) c.1586+3171A= (n.1586+3171A=) | |
2 | g.202556059A>C | CA350348480 | BMPR2 | c.2394A>C (p.Glu798Asp) c.2325A>C (n.2325A>C) c.1586+3171A>C (n.1586+3171A>C) | |
2 | g.202556059A>G | CA2061528 | BMPR2 | c.2394A>G (p.Glu798=) c.2325A>G (n.2325A>G) c.1586+3171A>G (n.1586+3171A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556059A>T | CA350348481 | BMPR2 | c.2394A>T (p.Glu798Asp) c.2325A>T (n.2325A>T) c.1586+3171A>T (n.1586+3171A>T) | |
2 | g.202556060C>A | CA350348482 | BMPR2 | c.2395C>A (p.Pro799Thr) c.2326C>A (n.2326C>A) c.1586+3172C>A (n.1586+3172C>A) | |
2 | g.202556060C= | CA1321559594 | BMPR2 | c.2395C= (p.Pro799=) c.2326C= (n.2326C=) c.1586+3172C= (n.1586+3172C=) | |
2 | g.202556060C>G | CA350348483 | BMPR2 | c.2395C>G (p.Pro799Ala) c.2326C>G (n.2326C>G) c.1586+3172C>G (n.1586+3172C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556060C>T | CA350348484 | BMPR2 | c.2395C>T (p.Pro799Ser) c.2326C>T (n.2326C>T) c.1586+3172C>T (n.1586+3172C>T) | |
2 | g.202556061dup | CA2573051841 | BMPR2 | c.2396dup (p.His800SerfsTer13) c.2327dup (n.2327dup) c.1586+3173dup (n.1586+3173dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556061C>A | CA350348485 | BMPR2 | c.2396C>A (p.Pro799His) c.2327C>A (n.2327C>A) c.1586+3173C>A (n.1586+3173C>A) | |
2 | g.202556061C>G | CA350348487 | BMPR2 | c.2396C>G (p.Pro799Arg) c.2327C>G (n.2327C>G) c.1586+3173C>G (n.1586+3173C>G) | |
2 | g.202556061C>T | CA350348486 | BMPR2 | c.2396C>T (p.Pro799Leu) c.2327C>T (n.2327C>T) c.1586+3173C>T (n.1586+3173C>T) | |
2 | g.202556062T>A | CA430905403 | BMPR2 | c.2397T>A (p.Pro799=) c.2328T>A (n.2328T>A) c.1586+3174T>A (n.1586+3174T>A) | |
2 | g.202556062T>C | CA430905404 | BMPR2 | c.2397T>C (p.Pro799=) c.2328T>C (n.2328T>C) c.1586+3174T>C (n.1586+3174T>C) | |
2 | g.202556062T>G | CA430905405 | BMPR2 | c.2397T>G (p.Pro799=) c.2328T>G (n.2328T>G) c.1586+3174T>G (n.1586+3174T>G) | |
2 | g.202556063C>A | CA2061529 | BMPR2 | c.2398C>A (p.His800Asn) c.2329C>A (n.2329C>A) c.1586+3175C>A (n.1586+3175C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556063C= | CA1321559597 | BMPR2 | c.2398C= (p.His800=) c.2329C= (n.2329C=) c.1586+3175C= (n.1586+3175C=) | |
2 | g.202556063C>G | CA350348488 | BMPR2 | c.2398C>G (p.His800Asp) c.2329C>G (n.2329C>G) c.1586+3175C>G (n.1586+3175C>G) | |
2 | g.202556063C>T | CA350348489 | BMPR2 | c.2398C>T (p.His800Tyr) c.2329C>T (n.2329C>T) c.1586+3175C>T (n.1586+3175C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.202556064A>C | CA350348490 | BMPR2 | c.2399A>C (p.His800Pro) c.2330A>C (n.2330A>C) c.1586+3176A>C (n.1586+3176A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556064A>G | CA350348491 | BMPR2 | c.2399A>G (p.His800Arg) c.2330A>G (n.2330A>G) c.1586+3176A>G (n.1586+3176A>G) | |
2 | g.202556064A>T | CA350348492 | BMPR2 | c.2399A>T (p.His800Leu) c.2330A>T (n.2330A>T) c.1586+3176A>T (n.1586+3176A>T) | |
2 | g.202556065T>A | CA350348493 | BMPR2 | c.2400T>A (p.His800Gln) c.2331T>A (n.2331T>A) c.1586+3177T>A (n.1586+3177T>A) | |
2 | g.202556065T>C | CA430905407 | BMPR2 | c.2400T>C (p.His800=) c.2331T>C (n.2331T>C) c.1586+3177T>C (n.1586+3177T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556065T>G | CA350348494 | BMPR2 | c.2400T>G (p.His800Gln) c.2331T>G (n.2331T>G) c.1586+3177T>G (n.1586+3177T>G) | |
2 | g.202556065T= | CA1321559601 | BMPR2 | c.2400T= (p.His800=) c.2331T= (n.2331T=) c.1586+3177T= (n.1586+3177T=) | |
2 | g.202556065_202556068delinsTGTG | CA1321559600 | BMPR2 | c.2400_2403delinsTGTG (p.His800=) c.2331_2334delinsTGTG (n.2331_2334delinsTGTG) c.1586+3177_1586+3180delinsTGTG (n.1586+3177_1586+3180delinsTGTG) | |
2 | g.202556066G>A | CA350348495 | BMPR2 | c.2401G>A (p.Val801Met) c.2332G>A (n.2332G>A) c.1586+3178G>A (n.1586+3178G>A) | |
2 | g.202556066G>C | CA350348496 | BMPR2 | c.2401G>C (p.Val801Leu) c.2332G>C (n.2332G>C) c.1586+3178G>C (n.1586+3178G>C) | |
2 | g.202556066G>T | CA350348497 | BMPR2 | c.2401G>T (p.Val801Leu) c.2332G>T (n.2332G>T) c.1586+3178G>T (n.1586+3178G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556069_202556071del | CA1041346466 | BMPR2 | c.2404_2406del (p.Val802del) c.2335_2337del (n.2335_2337del) c.1586+3181_1586+3183del (n.1586+3181_1586+3183del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556067T>A | CA350348500 | BMPR2 | c.2402T>A (p.Val801Glu) c.2333T>A (n.2333T>A) c.1586+3179T>A (n.1586+3179T>A) | |
2 | g.202556067T>C | CA350348499 | BMPR2 | c.2402T>C (p.Val801Ala) c.2333T>C (n.2333T>C) c.1586+3179T>C (n.1586+3179T>C) | |
2 | g.202556067T>G | CA350348498 | BMPR2 | c.2402T>G (p.Val801Gly) c.2333T>G (n.2333T>G) c.1586+3179T>G (n.1586+3179T>G) | |
2 | g.202556068G>A | CA430905408 | BMPR2 | c.2403G>A (p.Val801=) c.2334G>A (n.2334G>A) c.1586+3180G>A (n.1586+3180G>A) | |
2 | g.202556068G>C | CA430905409 | BMPR2 | c.2403G>C (p.Val801=) c.2334G>C (n.2334G>C) c.1586+3180G>C (n.1586+3180G>C) | |
2 | g.202556068G>T | CA430905410 | BMPR2 | c.2403G>T (p.Val801=) c.2334G>T (n.2334G>T) c.1586+3180G>T (n.1586+3180G>T) | |
2 | g.202556069G>A | CA350348503 | BMPR2 | c.2404G>A (p.Val802Met) c.2335G>A (n.2335G>A) c.1586+3181G>A (n.1586+3181G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556069G>C | CA350348501 | BMPR2 | c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2335G>C (n.2335G>C) c.1586+3181G>C (n.1586+3181G>C) | |
2 | g.202556069G= | CA1321559604 | BMPR2 | c.2404G= (p.Val802=) c.2335G= (n.2335G=) c.1586+3181G= (n.1586+3181G=) | |
2 | g.202556069G>T | CA350348502 | BMPR2 | c.2404G>T (p.Val802Leu) c.2335G>T (n.2335G>T) c.1586+3181G>T (n.1586+3181G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556070T>A | CA350348504 | BMPR2 | c.2405T>A (p.Val802Glu) c.2336T>A (n.2336T>A) c.1586+3182T>A (n.1586+3182T>A) | |
2 | g.202556070T>C | CA350348505 | BMPR2 | c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2336T>C (n.2336T>C) c.1586+3182T>C (n.1586+3182T>C) | |
2 | g.202556070T>G | CA350348506 | BMPR2 | c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2336T>G (n.2336T>G) c.1586+3182T>G (n.1586+3182T>G) | |
2 | g.202556071G>A | CA430905413 | BMPR2 | c.2406G>A (p.Val802=) c.2337G>A (n.2337G>A) c.1586+3183G>A (n.1586+3183G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556071G>C | CA430905412 | BMPR2 | c.2406G>C (p.Val802=) c.2337G>C (n.2337G>C) c.1586+3183G>C (n.1586+3183G>C) | |
2 | g.202556071G>T | CA430905411 | BMPR2 | c.2406G>T (p.Val802=) c.2337G>T (n.2337G>T) c.1586+3183G>T (n.1586+3183G>T) | |
2 | g.202556072A= | CA1321559606 | BMPR2 | c.2407A= (p.Thr803=) c.2338A= (n.2338A=) c.1586+3184A= (n.1586+3184A=) | |
2 | g.202556072A>C | CA350348509 | BMPR2 | c.2407A>C (p.Thr803Pro) c.2338A>C (n.2338A>C) c.1586+3184A>C (n.1586+3184A>C) | |
2 | g.202556072A>G | CA350348508 | BMPR2 | c.2407A>G (p.Thr803Ala) c.2338A>G (n.2338A>G) c.1586+3184A>G (n.1586+3184A>G) | |
2 | g.202556072A>T | CA350348507 | BMPR2 | c.2407A>T (p.Thr803Ser) c.2338A>T (n.2338A>T) c.1586+3184A>T (n.1586+3184A>T) | |
2 | g.202556072_202556076delinsACAGT | CA1321559607 | BMPR2 | c.2407_2411delinsACAGT (p.Thr803=) c.2338_2342delinsACAGT (n.2338_2342delinsACAGT) c.1586+3184_1586+3188delinsACAGT (n.1586+3184_1586+3188delinsACAGT) |