Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555949A>C | CA350347985 | BMPR2 | c.2284A>C (p.Thr762Pro) c.2215A>C (n.2215A>C) c.1586+3061A>C (n.1586+3061A>C) | |
2 | g.202555949A>G | CA350347989 | BMPR2 | c.2284A>G (p.Thr762Ala) c.2215A>G (n.2215A>G) c.1586+3061A>G (n.1586+3061A>G) | |
2 | g.202555949A>T | CA350347987 | BMPR2 | c.2284A>T (p.Thr762Ser) c.2215A>T (n.2215A>T) c.1586+3061A>T (n.1586+3061A>T) | |
2 | g.202555949_202555950delinsAC | CA1321559417 | BMPR2 | c.2284_2285delinsAC (p.Thr762=) c.2215_2216delinsAC (n.2215_2216delinsAC) c.1586+3061_1586+3062delinsAC (n.1586+3061_1586+3062delinsAC) | |
2 | g.202555950C>A | CA350347991 | BMPR2 | c.2285C>A (p.Thr762Asn) c.2216C>A (n.2216C>A) c.1586+3062C>A (n.1586+3062C>A) | |
2 | g.202555950C>G | CA350347993 | BMPR2 | c.2285C>G (p.Thr762Ser) c.2216C>G (n.2216C>G) c.1586+3062C>G (n.1586+3062C>G) | |
2 | g.202555950C>T | CA350347994 | BMPR2 | c.2285C>T (p.Thr762Ile) c.2216C>T (n.2216C>T) c.1586+3062C>T (n.1586+3062C>T) | |
2 | g.202555951del | CA645293942 | BMPR2 | c.2286del (p.Asn764IlefsTer8) c.2217del (n.2217del) c.1586+3063del (n.1586+3063del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555951C>A | CA430905161 | BMPR2 | c.2286C>A (p.Thr762=) c.2217C>A (n.2217C>A) c.1586+3063C>A (n.1586+3063C>A) | |
2 | g.202555951C= | CA1321559426 | BMPR2 | c.2286C= (p.Thr762=) c.2217C= (n.2217C=) c.1586+3063C= (n.1586+3063C=) | |
2 | g.202555951C>G | CA2061513 | BMPR2 | c.2286C>G (p.Thr762=) c.2217C>G (n.2217C>G) c.1586+3063C>G (n.1586+3063C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555951C>T | CA430905162 | BMPR2 | c.2286C>T (p.Thr762=) c.2217C>T (n.2217C>T) c.1586+3063C>T (n.1586+3063C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555952A>C | CA350347998 | BMPR2 | c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.2218A>C (n.2218A>C) c.1586+3064A>C (n.1586+3064A>C) | |
2 | g.202555952A>G | CA350348000 | BMPR2 | c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.2218A>G (n.2218A>G) c.1586+3064A>G (n.1586+3064A>G) | |
2 | g.202555952A>T | CA350348001 | BMPR2 | c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.2218A>T (n.2218A>T) c.1586+3064A>T (n.1586+3064A>T) | |
2 | g.202555956dup | CA645293943 | BMPR2 | c.2291dup (p.Asn764LysfsTer?) c.2222dup (n.2222dup) c.1586+3068dup (n.1586+3068dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555953A>C | CA350348008 | BMPR2 | c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.2219A>C (n.2219A>C) c.1586+3065A>C (n.1586+3065A>C) | |
2 | g.202555953A>G | CA350348005 | BMPR2 | c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.2219A>G (n.2219A>G) c.1586+3065A>G (n.1586+3065A>G) | |
2 | g.202555953A>T | CA350348006 | BMPR2 | c.2288A>T (p.Lys763Ile) c.2219A>T (n.2219A>T) c.1586+3065A>T (n.1586+3065A>T) | |
2 | g.202555954A>C | CA350348010 | BMPR2 | c.2289A>C (p.Lys763Asn) c.2220A>C (n.2220A>C) c.1586+3066A>C (n.1586+3066A>C) | |
2 | g.202555954A>G | CA430905163 | BMPR2 | c.2289A>G (p.Lys763=) c.2220A>G (n.2220A>G) c.1586+3066A>G (n.1586+3066A>G) | |
2 | g.202555954A>T | CA350348012 | BMPR2 | c.2289A>T (p.Lys763Asn) c.2220A>T (n.2220A>T) c.1586+3066A>T (n.1586+3066A>T) | |
2 | g.202555955A>C | CA350348014 | BMPR2 | c.2290A>C (p.Asn764His) c.2221A>C (n.2221A>C) c.1586+3067A>C (n.1586+3067A>C) | |
2 | g.202555955A>G | CA350348016 | BMPR2 | c.2290A>G (p.Asn764Asp) c.2221A>G (n.2221A>G) c.1586+3067A>G (n.1586+3067A>G) | |
2 | g.202555955A>T | CA350348018 | BMPR2 | c.2290A>T (p.Asn764Tyr) c.2221A>T (n.2221A>T) c.1586+3067A>T (n.1586+3067A>T) | |
2 | g.202555956A= | CA1321559436 | BMPR2 | c.2291A= (p.Asn764=) c.2222A= (n.2222A=) c.1586+3068A= (n.1586+3068A=) | |
2 | g.202555956A>C | CA350348020 | BMPR2 | c.2291A>C (p.Asn764Thr) c.2222A>C (n.2222A>C) c.1586+3068A>C (n.1586+3068A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555956A>G | CA350348024 | BMPR2 | c.2291A>G (p.Asn764Ser) c.2222A>G (n.2222A>G) c.1586+3068A>G (n.1586+3068A>G) | |
2 | g.202555956A>T | CA350348022 | BMPR2 | c.2291A>T (p.Asn764Ile) c.2222A>T (n.2222A>T) c.1586+3068A>T (n.1586+3068A>T) | |
2 | g.202555957T>A | CA350348027 | BMPR2 | c.2292T>A (p.Asn764Lys) c.2223T>A (n.2223T>A) c.1586+3069T>A (n.1586+3069T>A) | |
2 | g.202555957T>C | CA430905164 | BMPR2 | c.2292T>C (p.Asn764=) c.2223T>C (n.2223T>C) c.1586+3069T>C (n.1586+3069T>C) | |
2 | g.202555957T>G | CA350348029 | BMPR2 | c.2292T>G (p.Asn764Lys) c.2223T>G (n.2223T>G) c.1586+3069T>G (n.1586+3069T>G) | |
2 | g.202555958T>A | CA350348031 | BMPR2 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2224T>A (n.2224T>A) c.1586+3070T>A (n.1586+3070T>A) | |
2 | g.202555958T>C | CA350348033 | BMPR2 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2224T>C (n.2224T>C) c.1586+3070T>C (n.1586+3070T>C) | dbSNP |
2 | g.202555958T>G | CA350348034 | BMPR2 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2224T>G (n.2224T>G) c.1586+3070T>G (n.1586+3070T>G) | |
2 | g.202555958T= | CA1321559439 | BMPR2 | c.2293T= (p.Ser765=) c.2224T= (n.2224T=) c.1586+3070T= (n.1586+3070T=) | |
2 | g.202555959C>A | CA350348036 | BMPR2 | c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.2225C>A (n.2225C>A) c.1586+3071C>A (n.1586+3071C>A) | |
2 | g.202555959C>G | CA350348038 | BMPR2 | c.2294C>G (p.Ser765Ter) c.2225C>G (n.2225C>G) c.1586+3071C>G (n.1586+3071C>G) | |
2 | g.202555959C>T | CA350348040 | BMPR2 | c.2294C>T (p.Ser765Leu) c.2225C>T (n.2225C>T) c.1586+3071C>T (n.1586+3071C>T) | COSMIC |
2 | g.202555960A= | CA1321559441 | BMPR2 | c.2295A= (p.Ser765=) c.2226A= (n.2226A=) c.1586+3072A= (n.1586+3072A=) | |
2 | g.202555960A>C | CA430905165 | BMPR2 | c.2295A>C (p.Ser765=) c.2226A>C (n.2226A>C) c.1586+3072A>C (n.1586+3072A>C) | |
2 | g.202555960A>G | CA430905167 | BMPR2 | c.2295A>G (p.Ser765=) c.2226A>G (n.2226A>G) c.1586+3072A>G (n.1586+3072A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555960A>T | CA430905166 | BMPR2 | c.2295A>T (p.Ser765=) c.2226A>T (n.2226A>T) c.1586+3072A>T (n.1586+3072A>T) | |
2 | g.202555961A= | CA1321559444 | BMPR2 | c.2296A= (p.Thr766=) c.2227A= (n.2227A=) c.1586+3073A= (n.1586+3073A=) | |
2 | g.202555961A>C | CA350348042 | BMPR2 | c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.2227A>C (n.2227A>C) c.1586+3073A>C (n.1586+3073A>C) | |
2 | g.202555961A>G | CA2061514 | BMPR2 | c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.2227A>G (n.2227A>G) c.1586+3073A>G (n.1586+3073A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555961A>T | CA350348045 | BMPR2 | c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.2227A>T (n.2227A>T) c.1586+3073A>T (n.1586+3073A>T) | |
2 | g.202555961_202555962delinsAC | CA1321559446 | BMPR2 | c.2296_2297delinsAC (p.Thr766=) c.2227_2228delinsAC (n.2227_2228delinsAC) c.1586+3073_1586+3074delinsAC (n.1586+3073_1586+3074delinsAC) | |
2 | g.202555962del | CA645293944 | BMPR2 | c.2297del (p.Thr766LysfsTer6) c.2228del (n.2228del) c.1586+3074del (n.1586+3074del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555962C>A | CA350348047 | BMPR2 | c.2297C>A (p.Thr766Lys) c.2228C>A (n.2228C>A) c.1586+3074C>A (n.1586+3074C>A) | |
2 | g.202555962C>G | CA350348051 | BMPR2 | c.2297C>G (p.Thr766Arg) c.2228C>G (n.2228C>G) c.1586+3074C>G (n.1586+3074C>G) | |
2 | g.202555962C>T | CA350348049 | BMPR2 | c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.2228C>T (n.2228C>T) c.1586+3074C>T (n.1586+3074C>T) | COSMIC |
2 | g.202555963A= | CA1321559452 | BMPR2 | c.2298A= (p.Thr766=) c.2229A= (n.2229A=) c.1586+3075A= (n.1586+3075A=) | |
2 | g.202555963A>C | CA430905168 | BMPR2 | c.2298A>C (p.Thr766=) c.2229A>C (n.2229A>C) c.1586+3075A>C (n.1586+3075A>C) | |
2 | g.202555963A>G | CA430905169 | BMPR2 | c.2298A>G (p.Thr766=) c.2229A>G (n.2229A>G) c.1586+3075A>G (n.1586+3075A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555963A>T | CA430905170 | BMPR2 | c.2298A>T (p.Thr766=) c.2229A>T (n.2229A>T) c.1586+3075A>T (n.1586+3075A>T) | |
2 | g.202555964A>C | CA350348053 | BMPR2 | c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.2230A>C (n.2230A>C) c.1586+3076A>C (n.1586+3076A>C) | |
2 | g.202555964A>G | CA350348054 | BMPR2 | c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.2230A>G (n.2230A>G) c.1586+3076A>G (n.1586+3076A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555964A>T | CA350348056 | BMPR2 | c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.2230A>T (n.2230A>T) c.1586+3076A>T (n.1586+3076A>T) | |
2 | g.202555965A>C | CA350348058 | BMPR2 | c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.2231A>C (n.2231A>C) c.1586+3077A>C (n.1586+3077A>C) | |
2 | g.202555965A>G | CA350348060 | BMPR2 | c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.2231A>G (n.2231A>G) c.1586+3077A>G (n.1586+3077A>G) | |
2 | g.202555965A>T | CA350348061 | BMPR2 | c.2300A>T (p.Lys767Ile) c.2231A>T (n.2231A>T) c.1586+3077A>T (n.1586+3077A>T) | |
2 | g.202555966A>C | CA350348064 | BMPR2 | c.2301A>C (p.Lys767Asn) c.2232A>C (n.2232A>C) c.1586+3078A>C (n.1586+3078A>C) | |
2 | g.202555966A>G | CA430905171 | BMPR2 | c.2301A>G (p.Lys767=) c.2232A>G (n.2232A>G) c.1586+3078A>G (n.1586+3078A>G) | |
2 | g.202555966A>T | CA350348066 | BMPR2 | c.2301A>T (p.Lys767Asn) c.2232A>T (n.2232A>T) c.1586+3078A>T (n.1586+3078A>T) | |
2 | g.202555966_202555973delinsAGAGCCCC | CA1321559454 | BMPR2 | c.2301_2308delinsAGAGCCCC (p.Lys767=) c.2232_2239delinsAGAGCCCC (n.2232_2239delinsAGAGCCCC) c.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC (n.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC) | |
2 | g.202555967G>A | CA350348068 | BMPR2 | c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.2233G>A (n.2233G>A) c.1586+3079G>A (n.1586+3079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555967G>C | CA350348070 | BMPR2 | c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.2233G>C (n.2233G>C) c.1586+3079G>C (n.1586+3079G>C) | |
2 | g.202555967G= | CA1321559459 | BMPR2 | c.2302G= (p.Glu768=) c.2233G= (n.2233G=) c.1586+3079G= (n.1586+3079G=) | |
2 | g.202555967G>T | CA350348071 | BMPR2 | c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.2233G>T (n.2233G>T) c.1586+3079G>T (n.1586+3079G>T) | |
2 | g.202555968_202555974del | CA645293945 | BMPR2 | c.2303_2309del (p.Glu768GlyfsTer2) c.2234_2240del (n.2234_2240del) c.1586+3080_1586+3086del (n.1586+3080_1586+3086del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555968A>C | CA350348077 | BMPR2 | c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.2234A>C (n.2234A>C) c.1586+3080A>C (n.1586+3080A>C) | |
2 | g.202555968A>G | CA350348076 | BMPR2 | c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.2234A>G (n.2234A>G) c.1586+3080A>G (n.1586+3080A>G) | |
2 | g.202555968A>T | CA350348074 | BMPR2 | c.2303A>T (p.Glu768Val) c.2234A>T (n.2234A>T) c.1586+3080A>T (n.1586+3080A>T) | |
2 | g.202555969G>A | CA430905172 | BMPR2 | c.2304G>A (p.Glu768=) c.2235G>A (n.2235G>A) c.1586+3081G>A (n.1586+3081G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555969G>C | CA350348078 | BMPR2 | c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.2235G>C (n.2235G>C) c.1586+3081G>C (n.1586+3081G>C) | |
2 | g.202555969G= | CA1321559466 | BMPR2 | c.2304G= (p.Glu768=) c.2235G= (n.2235G=) c.1586+3081G= (n.1586+3081G=) | |
2 | g.202555969G>T | CA350348079 | BMPR2 | c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.2235G>T (n.2235G>T) c.1586+3081G>T (n.1586+3081G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555969_202555970delinsGC | CA1321559465 | BMPR2 | c.2304_2305delinsGC (p.Glu768=) c.2235_2236delinsGC (n.2235_2236delinsGC) c.1586+3081_1586+3082delinsGC (n.1586+3081_1586+3082delinsGC) | |
2 | g.202555970C>A | CA350348081 | BMPR2 | c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2236C>A (n.2236C>A) c.1586+3082C>A (n.1586+3082C>A) | |
2 | g.202555970C= | CA1321559473 | BMPR2 | c.2305C= (p.Pro769=) c.2236C= (n.2236C=) c.1586+3082C= (n.1586+3082C=) | |
2 | g.202555970C>G | CA350348082 | BMPR2 | c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2236C>G (n.2236C>G) c.1586+3082C>G (n.1586+3082C>G) | |
2 | g.202555970C>T | CA2061515 | BMPR2 | c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2236C>T (n.2236C>T) c.1586+3082C>T (n.1586+3082C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555973del | CA645293946 | BMPR2 | c.2308del (p.Arg770GlyfsTer2) c.2239del (n.2239del) c.1586+3085del (n.1586+3085del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555971C>A | CA350348086 | BMPR2 | c.2306C>A (p.Pro769His) c.2237C>A (n.2237C>A) c.1586+3083C>A (n.1586+3083C>A) | |
2 | g.202555971C>G | CA350348087 | BMPR2 | c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2237C>G (n.2237C>G) c.1586+3083C>G (n.1586+3083C>G) | |
2 | g.202555971C>T | CA350348089 | BMPR2 | c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2237C>T (n.2237C>T) c.1586+3083C>T (n.1586+3083C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555972C>A | CA430905173 | BMPR2 | c.2307C>A (p.Pro769=) c.2238C>A (n.2238C>A) c.1586+3084C>A (n.1586+3084C>A) | |
2 | g.202555972C= | CA1321559475 | BMPR2 | c.2307C= (p.Pro769=) c.2238C= (n.2238C=) c.1586+3084C= (n.1586+3084C=) | |
2 | g.202555972C>G | CA430905174 | BMPR2 | c.2307C>G (p.Pro769=) c.2238C>G (n.2238C>G) c.1586+3084C>G (n.1586+3084C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.202555972C>T | CA430905175 | BMPR2 | c.2307C>T (p.Pro769=) c.2238C>T (n.2238C>T) c.1586+3084C>T (n.1586+3084C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555973C>A | CA430905176 | BMPR2 | c.2308C>A (p.Arg770=) c.2239C>A (n.2239C>A) c.1586+3085C>A (n.1586+3085C>A) | |
2 | g.202555973C= | CA1321559478 | BMPR2 | c.2308C= (p.Arg770=) c.2239C= (n.2239C=) c.1586+3085C= (n.1586+3085C=) | |
2 | g.202555973C>G | CA350348091 | BMPR2 | c.2308C>G (p.Arg770Gly) c.2239C>G (n.2239C>G) c.1586+3085C>G (n.1586+3085C>G) | |
2 | g.202555973C>T | CA2061516 | BMPR2 | c.2308C>T (p.Arg770Trp) c.2239C>T (n.2239C>T) c.1586+3085C>T (n.1586+3085C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555974G>A | CA64043659 | BMPR2 | c.2309G>A (p.Arg770Gln) c.2240G>A (n.2240G>A) c.1586+3086G>A (n.1586+3086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555974G>C | CA350348096 | BMPR2 | c.2309G>C (p.Arg770Pro) c.2240G>C (n.2240G>C) c.1586+3086G>C (n.1586+3086G>C) | |
2 | g.202555974G= | CA1321559480 | BMPR2 | c.2309G= (p.Arg770=) c.2240G= (n.2240G=) c.1586+3086G= (n.1586+3086G=) | |
2 | g.202555974G>T | CA350348099 | BMPR2 | c.2309G>T (p.Arg770Leu) c.2240G>T (n.2240G>T) c.1586+3086G>T (n.1586+3086G>T) | |
2 | g.202555975G>A | CA430905177 | BMPR2 | c.2310G>A (p.Arg770=) c.2241G>A (n.2241G>A) c.1586+3087G>A (n.1586+3087G>A) | ClinVar |
2 | g.202555975G>C | CA430905178 | BMPR2 | c.2310G>C (p.Arg770=) c.2241G>C (n.2241G>C) c.1586+3087G>C (n.1586+3087G>C) | |
2 | g.202555975G>T | CA430905179 | BMPR2 | c.2310G>T (p.Arg770=) c.2241G>T (n.2241G>T) c.1586+3087G>T (n.1586+3087G>T) | |
2 | g.202555976C>A | CA350348103 | BMPR2 | c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.2242C>A (n.2242C>A) c.1586+3088C>A (n.1586+3088C>A) | |
2 | g.202555976C>G | CA350348102 | BMPR2 | c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2242C>G (n.2242C>G) c.1586+3088C>G (n.1586+3088C>G) | |
2 | g.202555976C>T | CA430905180 | BMPR2 | c.2311C>T (p.Leu771=) c.2242C>T (n.2242C>T) c.1586+3088C>T (n.1586+3088C>T) | |
2 | g.202555977T>A | CA350348105 | BMPR2 | c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2243T>A (n.2243T>A) c.1586+3089T>A (n.1586+3089T>A) | |
2 | g.202555977T>C | CA350348109 | BMPR2 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2243T>C (n.2243T>C) c.1586+3089T>C (n.1586+3089T>C) | |
2 | g.202555977T>G | CA350348107 | BMPR2 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2243T>G (n.2243T>G) c.1586+3089T>G (n.1586+3089T>G) | |
2 | g.202555978A>C | CA430905181 | BMPR2 | c.2313A>C (p.Leu771=) c.2244A>C (n.2244A>C) c.1586+3090A>C (n.1586+3090A>C) | |
2 | g.202555978A>G | CA430905182 | BMPR2 | c.2313A>G (p.Leu771=) c.2244A>G (n.2244A>G) c.1586+3090A>G (n.1586+3090A>G) | |
2 | g.202555978A>T | CA430905183 | BMPR2 | c.2313A>T (p.Leu771=) c.2244A>T (n.2244A>T) c.1586+3090A>T (n.1586+3090A>T) | |
2 | g.202555979A>C | CA350348110 | BMPR2 | c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.2245A>C (n.2245A>C) c.1586+3091A>C (n.1586+3091A>C) | |
2 | g.202555979A>G | CA350348112 | BMPR2 | c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.2245A>G (n.2245A>G) c.1586+3091A>G (n.1586+3091A>G) | |
2 | g.202555979A>T | CA350348114 | BMPR2 | c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.2245A>T (n.2245A>T) c.1586+3091A>T (n.1586+3091A>T) | |
2 | g.202555980A>C | CA350348115 | BMPR2 | c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.2246A>C (n.2246A>C) c.1586+3092A>C (n.1586+3092A>C) | |
2 | g.202555980A>G | CA350348117 | BMPR2 | c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.2246A>G (n.2246A>G) c.1586+3092A>G (n.1586+3092A>G) | |
2 | g.202555980A>T | CA350348119 | BMPR2 | c.2315A>T (p.Lys772Ile) c.2246A>T (n.2246A>T) c.1586+3092A>T (n.1586+3092A>T) | |
2 | g.202555981A= | CA1321559483 | BMPR2 | c.2316A= (p.Lys772=) c.2247A= (n.2247A=) c.1586+3093A= (n.1586+3093A=) | |
2 | g.202555981A>C | CA350348121 | BMPR2 | c.2316A>C (p.Lys772Asn) c.2247A>C (n.2247A>C) c.1586+3093A>C (n.1586+3093A>C) | |
2 | g.202555981A>G | CA2061517 | BMPR2 | c.2316A>G (p.Lys772=) c.2247A>G (n.2247A>G) c.1586+3093A>G (n.1586+3093A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555981A>T | CA350348124 | BMPR2 | c.2316A>T (p.Lys772Asn) c.2247A>T (n.2247A>T) c.1586+3093A>T (n.1586+3093A>T) | |
2 | g.202555982T>A | CA350348127 | BMPR2 | c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.2248T>A (n.2248T>A) c.1586+3094T>A (n.1586+3094T>A) | |
2 | g.202555982T>C | CA350348129 | BMPR2 | c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.2248T>C (n.2248T>C) c.1586+3094T>C (n.1586+3094T>C) | |
2 | g.202555982T>G | CA350348130 | BMPR2 | c.2317T>G (p.Phe773Val) c.2248T>G (n.2248T>G) c.1586+3094T>G (n.1586+3094T>G) | |
2 | g.202555984del | CA2697551486 | BMPR2 | c.2319del (p.Phe773LeufsTer9) c.2250del (n.2250del) c.1586+3096del (n.1586+3096del) | ClinVar |
2 | g.202555983T>A | CA350348136 | BMPR2 | c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.2249T>A (n.2249T>A) c.1586+3095T>A (n.1586+3095T>A) | |
2 | g.202555983T>C | CA350348133 | BMPR2 | c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.2249T>C (n.2249T>C) c.1586+3095T>C (n.1586+3095T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555983T>G | CA350348134 | BMPR2 | c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.2249T>G (n.2249T>G) c.1586+3095T>G (n.1586+3095T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555983T= | CA1321559486 | BMPR2 | c.2318T= (p.Phe773=) c.2249T= (n.2249T=) c.1586+3095T= (n.1586+3095T=) | |
2 | g.202555984T>A | CA350348139 | BMPR2 | c.2319T>A (p.Phe773Leu) c.2250T>A (n.2250T>A) c.1586+3096T>A (n.1586+3096T>A) | |
2 | g.202555984T>C | CA430905185 | BMPR2 | c.2319T>C (p.Phe773=) c.2250T>C (n.2250T>C) c.1586+3096T>C (n.1586+3096T>C) | |
2 | g.202555984T>G | CA2061518 | BMPR2 | c.2319T>G (p.Phe773Leu) c.2250T>G (n.2250T>G) c.1586+3096T>G (n.1586+3096T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555984T= | CA1321559489 | BMPR2 | c.2319T= (p.Phe773=) c.2250T= (n.2250T=) c.1586+3096T= (n.1586+3096T=) | |
2 | g.202555985G>A | CA350348143 | BMPR2 | c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.2251G>A (n.2251G>A) c.1586+3097G>A (n.1586+3097G>A) | |
2 | g.202555985G>C | CA350348145 | BMPR2 | c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.2251G>C (n.2251G>C) c.1586+3097G>C (n.1586+3097G>C) | |
2 | g.202555985G>T | CA350348147 | BMPR2 | c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.2251G>T (n.2251G>T) c.1586+3097G>T (n.1586+3097G>T) | |
2 | g.202555986G>A | CA350348149 | BMPR2 | c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.2252G>A (n.2252G>A) c.1586+3098G>A (n.1586+3098G>A) | |
2 | g.202555986G>C | CA350348151 | BMPR2 | c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.2252G>C (n.2252G>C) c.1586+3098G>C (n.1586+3098G>C) | |
2 | g.202555986G>T | CA350348153 | BMPR2 | c.2321G>T (p.Gly774Val) c.2252G>T (n.2252G>T) c.1586+3098G>T (n.1586+3098G>T) | |
2 | g.202555987C>A | CA430905186 | BMPR2 | c.2322C>A (p.Gly774=) c.2253C>A (n.2253C>A) c.1586+3099C>A (n.1586+3099C>A) | |
2 | g.202555987C>G | CA430905188 | BMPR2 | c.2322C>G (p.Gly774=) c.2253C>G (n.2253C>G) c.1586+3099C>G (n.1586+3099C>G) | |
2 | g.202555987C>T | CA430905187 | BMPR2 | c.2322C>T (p.Gly774=) c.2253C>T (n.2253C>T) c.1586+3099C>T (n.1586+3099C>T) | |
2 | g.202555988A>C | CA350348157 | BMPR2 | c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2254A>C (n.2254A>C) c.1586+3100A>C (n.1586+3100A>C) | |
2 | g.202555988A>G | CA350348158 | BMPR2 | c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2254A>G (n.2254A>G) c.1586+3100A>G (n.1586+3100A>G) | |
2 | g.202555988A>T | CA350348160 | BMPR2 | c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2254A>T (n.2254A>T) c.1586+3100A>T (n.1586+3100A>T) | |
2 | g.202555989G>A | CA295462 | BMPR2 | c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2255G>A (n.2255G>A) c.1586+3101G>A (n.1586+3101G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555989G>C | CA350348165 | BMPR2 | c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2255G>C (n.2255G>C) c.1586+3101G>C (n.1586+3101G>C) | |
2 | g.202555989G= | CA1321559494 | BMPR2 | c.2324G= (p.Ser775=) c.2255G= (n.2255G=) c.1586+3101G= (n.1586+3101G=) | |
2 | g.202555989G>T | CA350348163 | BMPR2 | c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2255G>T (n.2255G>T) c.1586+3101G>T (n.1586+3101G>T) | |
2 | g.202555990C>A | CA350348169 | BMPR2 | c.2325C>A (p.Ser775Arg) c.2256C>A (n.2256C>A) c.1586+3102C>A (n.1586+3102C>A) | |
2 | g.202555990C>G | CA350348168 | BMPR2 | c.2325C>G (p.Ser775Arg) c.2256C>G (n.2256C>G) c.1586+3102C>G (n.1586+3102C>G) | |
2 | g.202555990C>T | CA430905189 | BMPR2 | c.2325C>T (p.Ser775=) c.2256C>T (n.2256C>T) c.1586+3102C>T (n.1586+3102C>T) | |
2 | g.202555991A>C | CA350348171 | BMPR2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.2257A>C (n.2257A>C) c.1586+3103A>C (n.1586+3103A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555991A>G | CA350348173 | BMPR2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.2257A>G (n.2257A>G) c.1586+3103A>G (n.1586+3103A>G) | |
2 | g.202555991A>T | CA350348175 | BMPR2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.2257A>T (n.2257A>T) c.1586+3103A>T (n.1586+3103A>T) | |
2 | g.202555992A= | CA1321559497 | BMPR2 | c.2327A= (p.Lys776=) c.2258A= (n.2258A=) c.1586+3104A= (n.1586+3104A=) | |
2 | g.202555992A>C | CA350348178 | BMPR2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.2258A>C (n.2258A>C) c.1586+3104A>C (n.1586+3104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555992A>G | CA350348179 | BMPR2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.2258A>G (n.2258A>G) c.1586+3104A>G (n.1586+3104A>G) | |
2 | g.202555992A>T | CA350348181 | BMPR2 | c.2327A>T (p.Lys776Met) c.2258A>T (n.2258A>T) c.1586+3104A>T (n.1586+3104A>T) | |
2 | g.202555993G>A | CA2061519 | BMPR2 | c.2328G>A (p.Lys776=) c.2259G>A (n.2259G>A) c.1586+3105G>A (n.1586+3105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555993G>C | CA350348184 | BMPR2 | c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.2259G>C (n.2259G>C) c.1586+3105G>C (n.1586+3105G>C) | |
2 | g.202555993G= | CA1321559502 | BMPR2 | c.2328G= (p.Lys776=) c.2259G= (n.2259G=) c.1586+3105G= (n.1586+3105G=) | |
2 | g.202555993G>T | CA350348185 | BMPR2 | c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.2259G>T (n.2259G>T) c.1586+3105G>T (n.1586+3105G>T) | |
2 | g.202555994C>A | CA350348187 | BMPR2 | c.2329C>A (p.His777Asn) c.2260C>A (n.2260C>A) c.1586+3106C>A (n.1586+3106C>A) | |
2 | g.202555994C= | CA1321559505 | BMPR2 | c.2329C= (p.His777=) c.2260C= (n.2260C=) c.1586+3106C= (n.1586+3106C=) | |
2 | g.202555994C>G | CA350348189 | BMPR2 | c.2329C>G (p.His777Asp) c.2260C>G (n.2260C>G) c.1586+3106C>G (n.1586+3106C>G) | |
2 | g.202555994C>T | CA2061520 | BMPR2 | c.2329C>T (p.His777Tyr) c.2260C>T (n.2260C>T) c.1586+3106C>T (n.1586+3106C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555995A>C | CA350348194 | BMPR2 | c.2330A>C (p.His777Pro) c.2261A>C (n.2261A>C) c.1586+3107A>C (n.1586+3107A>C) | |
2 | g.202555995A>G | CA350348191 | BMPR2 | c.2330A>G (p.His777Arg) c.2261A>G (n.2261A>G) c.1586+3107A>G (n.1586+3107A>G) | |
2 | g.202555995A>T | CA350348192 | BMPR2 | c.2330A>T (p.His777Leu) c.2261A>T (n.2261A>T) c.1586+3107A>T (n.1586+3107A>T) | |
2 | g.202555996C>A | CA350348196 | BMPR2 | c.2331C>A (p.His777Gln) c.2262C>A (n.2262C>A) c.1586+3108C>A (n.1586+3108C>A) | |
2 | g.202555996C= | CA1321559507 | BMPR2 | c.2331C= (p.His777=) c.2262C= (n.2262C=) c.1586+3108C= (n.1586+3108C=) | |
2 | g.202555996C>G | CA350348198 | BMPR2 | c.2331C>G (p.His777Gln) c.2262C>G (n.2262C>G) c.1586+3108C>G (n.1586+3108C>G) | |
2 | g.202555996C>T | CA430905190 | BMPR2 | c.2331C>T (p.His777=) c.2262C>T (n.2262C>T) c.1586+3108C>T (n.1586+3108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555997A>C | CA350348200 | BMPR2 | c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.2263A>C (n.2263A>C) c.1586+3109A>C (n.1586+3109A>C) | |
2 | g.202555997A>G | CA350348202 | BMPR2 | c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.2263A>G (n.2263A>G) c.1586+3109A>G (n.1586+3109A>G) | |
2 | g.202555997A>T | CA350348204 | BMPR2 | c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.2263A>T (n.2263A>T) c.1586+3109A>T (n.1586+3109A>T) | |
2 | g.202555998A>C | CA350348207 | BMPR2 | c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.2264A>C (n.2264A>C) c.1586+3110A>C (n.1586+3110A>C) | |
2 | g.202555998A>G | CA350348209 | BMPR2 | c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.2264A>G (n.2264A>G) c.1586+3110A>G (n.1586+3110A>G) | |
2 | g.202555998A>T | CA350348211 | BMPR2 | c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.2264A>T (n.2264A>T) c.1586+3110A>T (n.1586+3110A>T) | |
2 | g.202555999A>C | CA350348213 | BMPR2 | c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.2265A>C (n.2265A>C) c.1586+3111A>C (n.1586+3111A>C) | |
2 | g.202555999A>G | CA430905191 | BMPR2 | c.2334A>G (p.Lys778=) c.2265A>G (n.2265A>G) c.1586+3111A>G (n.1586+3111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555999A>T | CA350348215 | BMPR2 | c.2334A>T (p.Lys778Asn) c.2265A>T (n.2265A>T) c.1586+3111A>T (n.1586+3111A>T) | |
2 | g.202556000T>A | CA350348216 | BMPR2 | c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.2266T>A (n.2266T>A) c.1586+3112T>A (n.1586+3112T>A) | |
2 | g.202556000T>C | CA350348217 | BMPR2 | c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.2266T>C (n.2266T>C) c.1586+3112T>C (n.1586+3112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556000T>G | CA350348219 | BMPR2 | c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.2266T>G (n.2266T>G) c.1586+3112T>G (n.1586+3112T>G) | |
2 | g.202556001C>A | CA350348223 | BMPR2 | c.2336C>A (p.Ser779Ter) c.2267C>A (n.2267C>A) c.1586+3113C>A (n.1586+3113C>A) | |
2 | g.202556001C>G | CA350348225 | BMPR2 | c.2336C>G (p.Ser779Ter) c.2267C>G (n.2267C>G) c.1586+3113C>G (n.1586+3113C>G) | ClinVar |
2 | g.202556001C>T | CA350348221 | BMPR2 | c.2336C>T (p.Ser779Leu) c.2267C>T (n.2267C>T) c.1586+3113C>T (n.1586+3113C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556002A>C | CA430905194 | BMPR2 | c.2337A>C (p.Ser779=) c.2268A>C (n.2268A>C) c.1586+3114A>C (n.1586+3114A>C) | |
2 | g.202556002A>G | CA430905192 | BMPR2 | c.2337A>G (p.Ser779=) c.2268A>G (n.2268A>G) c.1586+3114A>G (n.1586+3114A>G) | |
2 | g.202556002A>T | CA430905193 | BMPR2 | c.2337A>T (p.Ser779=) c.2268A>T (n.2268A>T) c.1586+3114A>T (n.1586+3114A>T) | |
2 | g.202556003A>C | CA350348228 | BMPR2 | c.2338A>C (p.Asn780His) c.2269A>C (n.2269A>C) c.1586+3115A>C (n.1586+3115A>C) | |
2 | g.202556003A>G | CA350348231 | BMPR2 | c.2338A>G (p.Asn780Asp) c.2269A>G (n.2269A>G) c.1586+3115A>G (n.1586+3115A>G) | |
2 | g.202556003A>T | CA350348230 | BMPR2 | c.2338A>T (p.Asn780Tyr) c.2269A>T (n.2269A>T) c.1586+3115A>T (n.1586+3115A>T) | |
2 | g.202556004A= | CA1321559511 | BMPR2 | c.2339A= (p.Asn780=) c.2270A= (n.2270A=) c.1586+3116A= (n.1586+3116A=) | |
2 | g.202556004A>C | CA350348234 | BMPR2 | c.2339A>C (p.Asn780Thr) c.2270A>C (n.2270A>C) c.1586+3116A>C (n.1586+3116A>C) | |
2 | g.202556004A>G | CA350348237 | BMPR2 | c.2339A>G (p.Asn780Ser) c.2270A>G (n.2270A>G) c.1586+3116A>G (n.1586+3116A>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202556004A>T | CA350348235 | BMPR2 | c.2339A>T (p.Asn780Ile) c.2270A>T (n.2270A>T) c.1586+3116A>T (n.1586+3116A>T) | |
2 | g.202556005C>A | CA350348239 | BMPR2 | c.2340C>A (p.Asn780Lys) c.2271C>A (n.2271C>A) c.1586+3117C>A (n.1586+3117C>A) | |
2 | g.202556005C>G | CA350348240 | BMPR2 | c.2340C>G (p.Asn780Lys) c.2271C>G (n.2271C>G) c.1586+3117C>G (n.1586+3117C>G) | |
2 | g.202556005C>T | CA430905195 | BMPR2 | c.2340C>T (p.Asn780=) c.2271C>T (n.2271C>T) c.1586+3117C>T (n.1586+3117C>T) | |
2 | g.202556006T>A | CA350348243 | BMPR2 | c.2341T>A (p.Leu781Met) c.2272T>A (n.2272T>A) c.1586+3118T>A (n.1586+3118T>A) | |
2 | g.202556006T>C | CA2061521 | BMPR2 | c.2341T>C (p.Leu781=) c.2272T>C (n.2272T>C) c.1586+3118T>C (n.1586+3118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556006T>G | CA350348246 | BMPR2 | c.2341T>G (p.Leu781Val) c.2272T>G (n.2272T>G) c.1586+3118T>G (n.1586+3118T>G) | |
2 | g.202556006T= | CA1321559513 | BMPR2 | c.2341T= (p.Leu781=) c.2272T= (n.2272T=) c.1586+3118T= (n.1586+3118T=) | |
2 | g.202556007T>A | CA350348248 | BMPR2 | c.2342T>A (p.Leu781Ter) c.2273T>A (n.2273T>A) c.1586+3119T>A (n.1586+3119T>A) | |
2 | g.202556007T>C | CA350348250 | BMPR2 | c.2342T>C (p.Leu781Ser) c.2273T>C (n.2273T>C) c.1586+3119T>C (n.1586+3119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556007T>G | CA350348252 | BMPR2 | c.2342T>G (p.Leu781Trp) c.2273T>G (n.2273T>G) c.1586+3119T>G (n.1586+3119T>G) | |
2 | g.202556008G>A | CA430905196 | BMPR2 | c.2343G>A (p.Leu781=) c.2274G>A (n.2274G>A) c.1586+3120G>A (n.1586+3120G>A) | |
2 | g.202556008G>C | CA350348254 | BMPR2 | c.2343G>C (p.Leu781Phe) c.2274G>C (n.2274G>C) c.1586+3120G>C (n.1586+3120G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202556008G= | CA1321559519 | BMPR2 | c.2343G= (p.Leu781=) c.2274G= (n.2274G=) c.1586+3120G= (n.1586+3120G=) | |
2 | g.202556008G>T | CA350348255 | BMPR2 | c.2343G>T (p.Leu781Phe) c.2274G>T (n.2274G>T) c.1586+3120G>T (n.1586+3120G>T) | |
2 | g.202556009A>C | CA350348257 | BMPR2 | c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2275A>C (n.2275A>C) c.1586+3121A>C (n.1586+3121A>C) | |
2 | g.202556009A>G | CA350348259 | BMPR2 | c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2275A>G (n.2275A>G) c.1586+3121A>G (n.1586+3121A>G) | |
2 | g.202556009A>T | CA350348261 | BMPR2 | c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2275A>T (n.2275A>T) c.1586+3121A>T (n.1586+3121A>T) | |
2 | g.202556010A>C | CA350348267 | BMPR2 | c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2276A>C (n.2276A>C) c.1586+3122A>C (n.1586+3122A>C) | |
2 | g.202556010A>G | CA350348263 | BMPR2 | c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2276A>G (n.2276A>G) c.1586+3122A>G (n.1586+3122A>G) | |
2 | g.202556010A>T | CA350348265 | BMPR2 | c.2345A>T (p.Lys782Ile) c.2276A>T (n.2276A>T) c.1586+3122A>T (n.1586+3122A>T) | |
2 | g.202556011A>C | CA350348268 | BMPR2 | c.2346A>C (p.Lys782Asn) c.2277A>C (n.2277A>C) c.1586+3123A>C (n.1586+3123A>C) | |
2 | g.202556011A>G | CA430905197 | BMPR2 | c.2346A>G (p.Lys782=) c.2277A>G (n.2277A>G) c.1586+3123A>G (n.1586+3123A>G) | |
2 | g.202556011A>T | CA350348270 | BMPR2 | c.2346A>T (p.Lys782Asn) c.2277A>T (n.2277A>T) c.1586+3123A>T (n.1586+3123A>T) | |
2 | g.202556012C>A | CA350348272 | BMPR2 | c.2347C>A (p.Gln783Lys) c.2278C>A (n.2278C>A) c.1586+3124C>A (n.1586+3124C>A) | |
2 | g.202556012C>G | CA350348273 | BMPR2 | c.2347C>G (p.Gln783Glu) c.2278C>G (n.2278C>G) c.1586+3124C>G (n.1586+3124C>G) | |
2 | g.202556012C>T | CA350348275 | BMPR2 | c.2347C>T (p.Gln783Ter) c.2278C>T (n.2278C>T) c.1586+3124C>T (n.1586+3124C>T) | |
2 | g.202556012_202556013insTC | CA2586971018 | BMPR2 | c.2347_2348insTC (p.Gln783LeufsTer10) c.2278_2279insTC (n.2278_2279insTC) c.1586+3124_1586+3125insTC (n.1586+3124_1586+3125insTC) | |
2 | g.202556013A>C | CA350348278 | BMPR2 | c.2348A>C (p.Gln783Pro) c.2279A>C (n.2279A>C) c.1586+3125A>C (n.1586+3125A>C) | |
2 | g.202556013A>G | CA350348279 | BMPR2 | c.2348A>G (p.Gln783Arg) c.2279A>G (n.2279A>G) c.1586+3125A>G (n.1586+3125A>G) | |
2 | g.202556013A>T | CA350348281 | BMPR2 | c.2348A>T (p.Gln783Leu) c.2279A>T (n.2279A>T) c.1586+3125A>T (n.1586+3125A>T) | |
2 | g.202556014A>C | CA350348283 | BMPR2 | c.2349A>C (p.Gln783His) c.2280A>C (n.2280A>C) c.1586+3126A>C (n.1586+3126A>C) | |
2 | g.202556014A>G | CA430905198 | BMPR2 | c.2349A>G (p.Gln783=) c.2280A>G (n.2280A>G) c.1586+3126A>G (n.1586+3126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556014A>T | CA350348285 | BMPR2 | c.2349A>T (p.Gln783His) c.2280A>T (n.2280A>T) c.1586+3126A>T (n.1586+3126A>T) | |
2 | g.202556015G>A | CA350348288 | BMPR2 | c.2350G>A (p.Val784Ile) c.2281G>A (n.2281G>A) c.1586+3127G>A (n.1586+3127G>A) | |
2 | g.202556015G>C | CA350348290 | BMPR2 | c.2350G>C (p.Val784Leu) c.2281G>C (n.2281G>C) c.1586+3127G>C (n.1586+3127G>C) | |
2 | g.202556015G>T | CA350348286 | BMPR2 | c.2350G>T (p.Val784Phe) c.2281G>T (n.2281G>T) c.1586+3127G>T (n.1586+3127G>T) | |
2 | g.202556016T>A | CA350348292 | BMPR2 | c.2351T>A (p.Val784Asp) c.2282T>A (n.2282T>A) c.1586+3128T>A (n.1586+3128T>A) | |
2 | g.202556016T>C | CA350348293 | BMPR2 | c.2351T>C (p.Val784Ala) c.2282T>C (n.2282T>C) c.1586+3128T>C (n.1586+3128T>C) | |
2 | g.202556016T>G | CA350348295 | BMPR2 | c.2351T>G (p.Val784Gly) c.2282T>G (n.2282T>G) c.1586+3128T>G (n.1586+3128T>G) | |
2 | g.202556017C>A | CA430905199 | BMPR2 | c.2352C>A (p.Val784=) c.2283C>A (n.2283C>A) c.1586+3129C>A (n.1586+3129C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556017C= | CA1321559525 | BMPR2 | c.2352C= (p.Val784=) c.2283C= (n.2283C=) c.1586+3129C= (n.1586+3129C=) | |
2 | g.202556017C>G | CA430905200 | BMPR2 | c.2352C>G (p.Val784=) c.2283C>G (n.2283C>G) c.1586+3129C>G (n.1586+3129C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556017C>T | CA2061522 | BMPR2 | c.2352C>T (p.Val784=) c.2283C>T (n.2283C>T) c.1586+3129C>T (n.1586+3129C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556018G>A | CA2061523 | BMPR2 | c.2353G>A (p.Glu785Lys) c.2284G>A (n.2284G>A) c.1586+3130G>A (n.1586+3130G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556018G>C | CA350348300 | BMPR2 | c.2353G>C (p.Glu785Gln) c.2284G>C (n.2284G>C) c.1586+3130G>C (n.1586+3130G>C) | |
2 | g.202556018G= | CA1321559534 | BMPR2 | c.2353G= (p.Glu785=) c.2284G= (n.2284G=) c.1586+3130G= (n.1586+3130G=) | |
2 | g.202556018G>T | CA350348302 | BMPR2 | c.2353G>T (p.Glu785Ter) c.2284G>T (n.2284G>T) c.1586+3130G>T (n.1586+3130G>T) | ClinVar |
2 | g.202556019A>C | CA350348305 | BMPR2 | c.2354A>C (p.Glu785Ala) c.2285A>C (n.2285A>C) c.1586+3131A>C (n.1586+3131A>C) | |
2 | g.202556019A>G | CA350348306 | BMPR2 | c.2354A>G (p.Glu785Gly) c.2285A>G (n.2285A>G) c.1586+3131A>G (n.1586+3131A>G) | |
2 | g.202556019A>T | CA350348308 | BMPR2 | c.2354A>T (p.Glu785Val) c.2285A>T (n.2285A>T) c.1586+3131A>T (n.1586+3131A>T) | |
2 | g.202556020A>C | CA350348310 | BMPR2 | c.2355A>C (p.Glu785Asp) c.2286A>C (n.2286A>C) c.1586+3132A>C (n.1586+3132A>C) | |
2 | g.202556020A>G | CA430905201 | BMPR2 | c.2355A>G (p.Glu785=) c.2286A>G (n.2286A>G) c.1586+3132A>G (n.1586+3132A>G) | |
2 | g.202556020A>T | CA350348312 | BMPR2 | c.2355A>T (p.Glu785Asp) c.2286A>T (n.2286A>T) c.1586+3132A>T (n.1586+3132A>T) | |
2 | g.202556021A>C | CA350348317 | BMPR2 | c.2356A>C (p.Thr786Pro) c.2287A>C (n.2287A>C) c.1586+3133A>C (n.1586+3133A>C) | |
2 | g.202556021A>G | CA350348314 | BMPR2 | c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.2287A>G (n.2287A>G) c.1586+3133A>G (n.1586+3133A>G) | |
2 | g.202556021A>T | CA350348316 | BMPR2 | c.2356A>T (p.Thr786Ser) c.2287A>T (n.2287A>T) c.1586+3133A>T (n.1586+3133A>T) | |
2 | g.202556022C>A | CA350348320 | BMPR2 | c.2357C>A (p.Thr786Asn) c.2288C>A (n.2288C>A) c.1586+3134C>A (n.1586+3134C>A) | |
2 | g.202556022C= | CA1321559540 | BMPR2 | c.2357C= (p.Thr786=) c.2288C= (n.2288C=) c.1586+3134C= (n.1586+3134C=) | |
2 | g.202556022C>G | CA350348322 | BMPR2 | c.2357C>G (p.Thr786Ser) c.2288C>G (n.2288C>G) c.1586+3134C>G (n.1586+3134C>G) | |
2 | g.202556022C>T | CA350348323 | BMPR2 | c.2357C>T (p.Thr786Ile) c.2288C>T (n.2288C>T) c.1586+3134C>T (n.1586+3134C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556023T>A | CA430905204 | BMPR2 | c.2358T>A (p.Thr786=) c.2289T>A (n.2289T>A) c.1586+3135T>A (n.1586+3135T>A) | |
2 | g.202556023T>C | CA430905203 | BMPR2 | c.2358T>C (p.Thr786=) c.2289T>C (n.2289T>C) c.1586+3135T>C (n.1586+3135T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556023T>G | CA430905202 | BMPR2 | c.2358T>G (p.Thr786=) c.2289T>G (n.2289T>G) c.1586+3135T>G (n.1586+3135T>G) | |
2 | g.202556023T= | CA1321559544 | BMPR2 | c.2358T= (p.Thr786=) c.2289T= (n.2289T=) c.1586+3135T= (n.1586+3135T=) | |
2 | g.202556024G>A | CA350348326 | BMPR2 | c.2359G>A (p.Gly787Arg) c.2290G>A (n.2290G>A) c.1586+3136G>A (n.1586+3136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202556024G>C | CA350348328 | BMPR2 | c.2359G>C (p.Gly787Arg) c.2290G>C (n.2290G>C) c.1586+3136G>C (n.1586+3136G>C) | |
2 | g.202556024G>T | CA350348330 | BMPR2 | c.2359G>T (p.Gly787Ter) c.2290G>T (n.2290G>T) c.1586+3136G>T (n.1586+3136G>T) | |
2 | g.202556025G>A | CA350348333 | BMPR2 | c.2360G>A (p.Gly787Glu) c.2291G>A (n.2291G>A) c.1586+3137G>A (n.1586+3137G>A) | |
2 | g.202556025G>C | CA350348335 | BMPR2 | c.2360G>C (p.Gly787Ala) c.2291G>C (n.2291G>C) c.1586+3137G>C (n.1586+3137G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556025G= | CA1321559549 | BMPR2 | c.2360G= (p.Gly787=) c.2291G= (n.2291G=) c.1586+3137G= (n.1586+3137G=) | |
2 | g.202556025G>T | CA350348336 | BMPR2 | c.2360G>T (p.Gly787Val) c.2291G>T (n.2291G>T) c.1586+3137G>T (n.1586+3137G>T) | |
2 | g.202556026A= | CA1321559552 | BMPR2 | c.2361A= (p.Gly787=) c.2292A= (n.2292A=) c.1586+3138A= (n.1586+3138A=) | |
2 | g.202556026A>C | CA430905205 | BMPR2 | c.2361A>C (p.Gly787=) c.2292A>C (n.2292A>C) c.1586+3138A>C (n.1586+3138A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556026A>G | CA430905206 | BMPR2 | c.2361A>G (p.Gly787=) c.2292A>G (n.2292A>G) c.1586+3138A>G (n.1586+3138A>G) | dbSNP |
2 | g.202556026A>T | CA430905207 | BMPR2 | c.2361A>T (p.Gly787=) c.2292A>T (n.2292A>T) c.1586+3138A>T (n.1586+3138A>T) | |
2 | g.202556027G>A | CA2061524 | BMPR2 | c.2362G>A (p.Val788Ile) c.2293G>A (n.2293G>A) c.1586+3139G>A (n.1586+3139G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556027G>C | CA350348339 | BMPR2 | c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2293G>C (n.2293G>C) c.1586+3139G>C (n.1586+3139G>C) | |
2 | g.202556027G= | CA1321559555 | BMPR2 | c.2362G= (p.Val788=) c.2293G= (n.2293G=) c.1586+3139G= (n.1586+3139G=) | |
2 | g.202556027G>T | CA350348341 | BMPR2 | c.2362G>T (p.Val788Phe) c.2293G>T (n.2293G>T) c.1586+3139G>T (n.1586+3139G>T) | |
2 | g.202556028T>A | CA350348347 | BMPR2 | c.2363T>A (p.Val788Asp) c.2294T>A (n.2294T>A) c.1586+3140T>A (n.1586+3140T>A) | |
2 | g.202556028T>C | CA350348345 | BMPR2 | c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2294T>C (n.2294T>C) c.1586+3140T>C (n.1586+3140T>C) | |
2 | g.202556028T>G | CA350348343 | BMPR2 | c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2294T>G (n.2294T>G) c.1586+3140T>G (n.1586+3140T>G) | |
2 | g.202556029T>A | CA430905208 | BMPR2 | c.2364T>A (p.Val788=) c.2295T>A (n.2295T>A) c.1586+3141T>A (n.1586+3141T>A) | |
2 | g.202556029T>C | CA430905210 | BMPR2 | c.2364T>C (p.Val788=) c.2295T>C (n.2295T>C) c.1586+3141T>C (n.1586+3141T>C) | |
2 | g.202556029T>G | CA430905209 | BMPR2 | c.2364T>G (p.Val788=) c.2295T>G (n.2295T>G) c.1586+3141T>G (n.1586+3141T>G) | |
2 | g.202556030G>A | CA350348349 | BMPR2 | c.2365G>A (p.Ala789Thr) c.2296G>A (n.2296G>A) c.1586+3142G>A (n.1586+3142G>A) | |
2 | g.202556030G>C | CA350348353 | BMPR2 | c.2365G>C (p.Ala789Pro) c.2296G>C (n.2296G>C) c.1586+3142G>C (n.1586+3142G>C) | |
2 | g.202556030G>T | CA350348351 | BMPR2 | c.2365G>T (p.Ala789Ser) c.2296G>T (n.2296G>T) c.1586+3142G>T (n.1586+3142G>T) | |
2 | g.202556031C>A | CA350348354 | BMPR2 | c.2366C>A (p.Ala789Asp) c.2297C>A (n.2297C>A) c.1586+3143C>A (n.1586+3143C>A) | |
2 | g.202556031C= | CA1321559556 | BMPR2 | c.2366C= (p.Ala789=) c.2297C= (n.2297C=) c.1586+3143C= (n.1586+3143C=) | |
2 | g.202556031C>G | CA350348355 | BMPR2 | c.2366C>G (p.Ala789Gly) c.2297C>G (n.2297C>G) c.1586+3143C>G (n.1586+3143C>G) | |
2 | g.202556031C>T | CA2061525 | BMPR2 | c.2366C>T (p.Ala789Val) c.2297C>T (n.2297C>T) c.1586+3143C>T (n.1586+3143C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556032C>A | CA430905211 | BMPR2 | c.2367C>A (p.Ala789=) c.2298C>A (n.2298C>A) c.1586+3144C>A (n.1586+3144C>A) | |
2 | g.202556032C>G | CA430905212 | BMPR2 | c.2367C>G (p.Ala789=) c.2298C>G (n.2298C>G) c.1586+3144C>G (n.1586+3144C>G) | |
2 | g.202556032C>T | CA430905213 | BMPR2 | c.2367C>T (p.Ala789=) c.2298C>T (n.2298C>T) c.1586+3144C>T (n.1586+3144C>T) | |
2 | g.202556033A>C | CA350348358 | BMPR2 | c.2368A>C (p.Lys790Gln) c.2299A>C (n.2299A>C) c.1586+3145A>C (n.1586+3145A>C) | |
2 | g.202556033A>G | CA350348360 | BMPR2 | c.2368A>G (p.Lys790Glu) c.2299A>G (n.2299A>G) c.1586+3145A>G (n.1586+3145A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556033A>T | CA350348362 | BMPR2 | c.2368A>T (p.Lys790Ter) c.2299A>T (n.2299A>T) c.1586+3145A>T (n.1586+3145A>T) | |
2 | g.202556034A>C | CA350348364 | BMPR2 | c.2369A>C (p.Lys790Thr) c.2300A>C (n.2300A>C) c.1586+3146A>C (n.1586+3146A>C) | |
2 | g.202556034A>G | CA350348366 | BMPR2 | c.2369A>G (p.Lys790Arg) c.2300A>G (n.2300A>G) c.1586+3146A>G (n.1586+3146A>G) | |
2 | g.202556034A>T | CA350348368 | BMPR2 | c.2369A>T (p.Lys790Met) c.2300A>T (n.2300A>T) c.1586+3146A>T (n.1586+3146A>T) | |
2 | g.202556035G>A | CA430905371 | BMPR2 | c.2370G>A (p.Lys790=) c.2301G>A (n.2301G>A) c.1586+3147G>A (n.1586+3147G>A) | |
2 | g.202556035G>C | CA350348370 | BMPR2 | c.2370G>C (p.Lys790Asn) c.2301G>C (n.2301G>C) c.1586+3147G>C (n.1586+3147G>C) | |
2 | g.202556035G>T | CA350348372 | BMPR2 | c.2370G>T (p.Lys790Asn) c.2301G>T (n.2301G>T) c.1586+3147G>T (n.1586+3147G>T) | |
2 | g.202556036A>C | CA350348378 | BMPR2 | c.2371A>C (p.Met791Leu) c.2302A>C (n.2302A>C) c.1586+3148A>C (n.1586+3148A>C) | |
2 | g.202556036A>G | CA350348376 | BMPR2 | c.2371A>G (p.Met791Val) c.2302A>G (n.2302A>G) c.1586+3148A>G (n.1586+3148A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556036A>T | CA350348374 | BMPR2 | c.2371A>T (p.Met791Leu) c.2302A>T (n.2302A>T) c.1586+3148A>T (n.1586+3148A>T) | |
2 | g.202556036_202556038delinsATG | CA1321559559 | BMPR2 | c.2371_2373delinsATG (p.Met791=) c.2302_2304delinsATG (n.2302_2304delinsATG) c.1586+3148_1586+3150delinsATG (n.1586+3148_1586+3150delinsATG) | |
2 | g.202556037_202556056del | CA2697551487 | BMPR2 | c.2372_2391del (p.Met791ArgfsTer15) c.2303_2322del (n.2303_2322del) c.1586+3149_1586+3168del (n.1586+3149_1586+3168del) | ClinVar |
2 | g.202556037T>A | CA350348380 | BMPR2 | c.2372T>A (p.Met791Lys) c.2303T>A (n.2303T>A) c.1586+3149T>A (n.1586+3149T>A) | |
2 | g.202556037T>C | CA350348382 | BMPR2 | c.2372T>C (p.Met791Thr) c.2303T>C (n.2303T>C) c.1586+3149T>C (n.1586+3149T>C) | |
2 | g.202556037T>G | CA350348384 | BMPR2 | c.2372T>G (p.Met791Arg) c.2303T>G (n.2303T>G) c.1586+3149T>G (n.1586+3149T>G) | |
2 | g.202556037_202556038del | CA915941665 | BMPR2 | c.2372_2373del (p.Met791LysfsTer21) c.2303_2304del (n.2303_2304del) c.1586+3149_1586+3150del (n.1586+3149_1586+3150del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202556038G>A | CA350348386 | BMPR2 | c.2373G>A (p.Met791Ile) c.2304G>A (n.2304G>A) c.1586+3150G>A (n.1586+3150G>A) | |
2 | g.202556038G>C | CA350348388 | BMPR2 | c.2373G>C (p.Met791Ile) c.2304G>C (n.2304G>C) c.1586+3150G>C (n.1586+3150G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556038G>T | CA350348390 | BMPR2 | c.2373G>T (p.Met791Ile) c.2304G>T (n.2304G>T) c.1586+3150G>T (n.1586+3150G>T) | |
2 | g.202556039A>C | CA350348392 | BMPR2 | c.2374A>C (p.Asn792His) c.2305A>C (n.2305A>C) c.1586+3151A>C (n.1586+3151A>C) | |
2 | g.202556039A>G | CA350348394 | BMPR2 | c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.2305A>G (n.2305A>G) c.1586+3151A>G (n.1586+3151A>G) | |
2 | g.202556039A>T | CA350348397 | BMPR2 | c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.2305A>T (n.2305A>T) c.1586+3151A>T (n.1586+3151A>T) | |
2 | g.202556040A>C | CA350348399 | BMPR2 | c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.2306A>C (n.2306A>C) c.1586+3152A>C (n.1586+3152A>C) | |
2 | g.202556040A>G | CA350348401 | BMPR2 | c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.2306A>G (n.2306A>G) c.1586+3152A>G (n.1586+3152A>G) | |
2 | g.202556040A>T | CA350348402 | BMPR2 | c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.2306A>T (n.2306A>T) c.1586+3152A>T (n.1586+3152A>T) | |
2 | g.202556041T>A | CA350348405 | BMPR2 | c.2376T>A (p.Asn792Lys) c.2307T>A (n.2307T>A) c.1586+3153T>A (n.1586+3153T>A) | |
2 | g.202556041T>C | CA430905383 | BMPR2 | c.2376T>C (p.Asn792=) c.2307T>C (n.2307T>C) c.1586+3153T>C (n.1586+3153T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202556041T>G | CA350348407 | BMPR2 | c.2376T>G (p.Asn792Lys) c.2307T>G (n.2307T>G) c.1586+3153T>G (n.1586+3153T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202556041T= | CA1321559564 | BMPR2 | c.2376T= (p.Asn792=) c.2307T= (n.2307T=) c.1586+3153T= (n.1586+3153T=) | |
2 | g.202556042A>C | CA350348408 | BMPR2 | c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.2308A>C (n.2308A>C) c.1586+3154A>C (n.1586+3154A>C) | |
2 | g.202556042A>G | CA350348409 | BMPR2 | c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.2308A>G (n.2308A>G) c.1586+3154A>G (n.1586+3154A>G) | COSMIC |
2 | g.202556042A>T | CA350348410 | BMPR2 | c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.2308A>T (n.2308A>T) c.1586+3154A>T (n.1586+3154A>T) | |
2 | g.202556043C>A | CA350348413 | BMPR2 | c.2378C>A (p.Thr793Lys) c.2309C>A (n.2309C>A) c.1586+3155C>A (n.1586+3155C>A) | |
2 | g.202556043C>G | CA350348415 | BMPR2 | c.2378C>G (p.Thr793Arg) c.2309C>G (n.2309C>G) c.1586+3155C>G (n.1586+3155C>G) | |
2 | g.202556043C>T | CA350348416 | BMPR2 | c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.2309C>T (n.2309C>T) c.1586+3155C>T (n.1586+3155C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202556044A= | CA1321559568 | BMPR2 | c.2379A= (p.Thr793=) c.2310A= (n.2310A=) c.1586+3156A= (n.1586+3156A=) | |
2 | g.202556044A>C | CA2061526 | BMPR2 | c.2379A>C (p.Thr793=) c.2310A>C (n.2310A>C) c.1586+3156A>C (n.1586+3156A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202556044A>G | CA430905385 | BMPR2 | c.2379A>G (p.Thr793=) c.2310A>G (n.2310A>G) c.1586+3156A>G (n.1586+3156A>G) | |
2 | g.202556044A>T | CA430905387 | BMPR2 | c.2379A>T (p.Thr793=) c.2310A>T (n.2310A>T) c.1586+3156A>T (n.1586+3156A>T) | |
2 | g.202556045A= | CA1321559571 | BMPR2 | c.2380A= (p.Ile794=) c.2311A= (n.2311A=) c.1586+3157A= (n.1586+3157A=) | |
2 | g.202556045A>C | CA350348417 | BMPR2 | c.2380A>C (p.Ile794Leu) c.2311A>C (n.2311A>C) c.1586+3157A>C (n.1586+3157A>C) | |
2 | g.202556045A>G | CA350348421 | BMPR2 | c.2380A>G (p.Ile794Val) c.2311A>G (n.2311A>G) c.1586+3157A>G (n.1586+3157A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202556045A>T | CA350348419 | BMPR2 | c.2380A>T (p.Ile794Phe) c.2311A>T (n.2311A>T) c.1586+3157A>T (n.1586+3157A>T) | |
2 | g.202556046T>A | CA350348423 | BMPR2 | c.2381T>A (p.Ile794Asn) c.2312T>A (n.2312T>A) c.1586+3158T>A (n.1586+3158T>A) | |
2 | g.202556046T>C | CA350348425 | BMPR2 | c.2381T>C (p.Ile794Thr) c.2312T>C (n.2312T>C) c.1586+3158T>C (n.1586+3158T>C) | |
2 | g.202556046T>G | CA350348426 | BMPR2 | c.2381T>G (p.Ile794Ser) c.2312T>G (n.2312T>G) c.1586+3158T>G (n.1586+3158T>G) | |
2 | g.202556047C>A | CA430905391 | BMPR2 | c.2382C>A (p.Ile794=) c.2313C>A (n.2313C>A) c.1586+3159C>A (n.1586+3159C>A) | |
2 | g.202556047C>G | CA350348429 | BMPR2 | c.2382C>G (p.Ile794Met) c.2313C>G (n.2313C>G) c.1586+3159C>G (n.1586+3159C>G) | |
2 | g.202556047C>T | CA430905392 | BMPR2 | c.2382C>T (p.Ile794=) c.2313C>T (n.2313C>T) c.1586+3159C>T (n.1586+3159C>T) | |
2 | g.202556048A>C | CA350348431 | BMPR2 | c.2383A>C (p.Asn795His) c.2314A>C (n.2314A>C) c.1586+3160A>C (n.1586+3160A>C) | |
2 | g.202556048A>G | CA350348435 | BMPR2 | c.2383A>G (p.Asn795Asp) c.2314A>G (n.2314A>G) c.1586+3160A>G (n.1586+3160A>G) | |
2 | g.202556048A>T | CA350348434 | BMPR2 | c.2383A>T (p.Asn795Tyr) c.2314A>T (n.2314A>T) c.1586+3160A>T (n.1586+3160A>T) | |
2 | g.202556049A= | CA1321559572 | BMPR2 | c.2384A= (p.Asn795=) c.2315A= (n.2315A=) c.1586+3161A= (n.1586+3161A=) | |
2 | g.202556049A>C | CA350348438 | BMPR2 | c.2384A>C (p.Asn795Thr) c.2315A>C (n.2315A>C) c.1586+3161A>C (n.1586+3161A>C) | |
2 | g.202556049A>G | CA350348440 | BMPR2 | c.2384A>G (p.Asn795Ser) c.2315A>G (n.2315A>G) c.1586+3161A>G (n.1586+3161A>G) | dbSNP |
2 | g.202556049A>T | CA350348441 | BMPR2 | c.2384A>T (p.Asn795Ile) c.2315A>T (n.2315A>T) c.1586+3161A>T (n.1586+3161A>T) |