Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555900C>A | CA430905121 | BMPR2 | c.2235C>A (p.Leu745=) c.2166C>A (n.2166C>A) c.1586+3012C>A (n.1586+3012C>A) | |
2 | g.202555900C>G | CA430905122 | BMPR2 | c.2235C>G (p.Leu745=) c.2166C>G (n.2166C>G) c.1586+3012C>G (n.1586+3012C>G) | |
2 | g.202555900C>T | CA430905123 | BMPR2 | c.2235C>T (p.Leu745=) c.2166C>T (n.2166C>T) c.1586+3012C>T (n.1586+3012C>T) | |
2 | g.202555901C>A | CA350347805 | BMPR2 | c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2167C>A (n.2167C>A) c.1586+3013C>A (n.1586+3013C>A) | |
2 | g.202555901C>G | CA350347806 | BMPR2 | c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2167C>G (n.2167C>G) c.1586+3013C>G (n.1586+3013C>G) | |
2 | g.202555901C>T | CA350347807 | BMPR2 | c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2167C>T (n.2167C>T) c.1586+3013C>T (n.1586+3013C>T) | |
2 | g.202555902C>A | CA350347810 | BMPR2 | c.2237C>A (p.Pro746His) c.2168C>A (n.2168C>A) c.1586+3014C>A (n.1586+3014C>A) | |
2 | g.202555902C>G | CA350347809 | BMPR2 | c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2168C>G (n.2168C>G) c.1586+3014C>G (n.1586+3014C>G) | |
2 | g.202555902C>T | CA350347808 | BMPR2 | c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2168C>T (n.2168C>T) c.1586+3014C>T (n.1586+3014C>T) | |
2 | g.202555903C>A | CA430905124 | BMPR2 | c.2238C>A (p.Pro746=) c.2169C>A (n.2169C>A) c.1586+3015C>A (n.1586+3015C>A) | |
2 | g.202555903C>G | CA430905126 | BMPR2 | c.2238C>G (p.Pro746=) c.2169C>G (n.2169C>G) c.1586+3015C>G (n.1586+3015C>G) | |
2 | g.202555903C>T | CA430905125 | BMPR2 | c.2238C>T (p.Pro746=) c.2169C>T (n.2169C>T) c.1586+3015C>T (n.1586+3015C>T) | |
2 | g.202555904A= | CA1321559358 | BMPR2 | c.2239A= (p.Lys747=) c.2170A= (n.2170A=) c.1586+3016A= (n.1586+3016A=) | |
2 | g.202555904A>C | CA350347811 | BMPR2 | c.2239A>C (p.Lys747Gln) c.2170A>C (n.2170A>C) c.1586+3016A>C (n.1586+3016A>C) | |
2 | g.202555904A>G | CA350347812 | BMPR2 | c.2239A>G (p.Lys747Glu) c.2170A>G (n.2170A>G) c.1586+3016A>G (n.1586+3016A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555904A>T | CA350347813 | BMPR2 | c.2239A>T (p.Lys747Ter) c.2170A>T (n.2170A>T) c.1586+3016A>T (n.1586+3016A>T) | |
2 | g.202555905A= | CA1321559360 | BMPR2 | c.2240A= (p.Lys747=) c.2171A= (n.2171A=) c.1586+3017A= (n.1586+3017A=) | |
2 | g.202555905A>C | CA350347814 | BMPR2 | c.2240A>C (p.Lys747Thr) c.2171A>C (n.2171A>C) c.1586+3017A>C (n.1586+3017A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555905A>G | CA350347815 | BMPR2 | c.2240A>G (p.Lys747Arg) c.2171A>G (n.2171A>G) c.1586+3017A>G (n.1586+3017A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555905A>T | CA350347816 | BMPR2 | c.2240A>T (p.Lys747Met) c.2171A>T (n.2171A>T) c.1586+3017A>T (n.1586+3017A>T) | |
2 | g.202555906G>A | CA430905127 | BMPR2 | c.2241G>A (p.Lys747=) c.2172G>A (n.2172G>A) c.1586+3018G>A (n.1586+3018G>A) | |
2 | g.202555906G>C | CA350347817 | BMPR2 | c.2241G>C (p.Lys747Asn) c.2172G>C (n.2172G>C) c.1586+3018G>C (n.1586+3018G>C) | |
2 | g.202555906G>T | CA350347818 | BMPR2 | c.2241G>T (p.Lys747Asn) c.2172G>T (n.2172G>T) c.1586+3018G>T (n.1586+3018G>T) | |
2 | g.202555907C>A | CA350347819 | BMPR2 | c.2242C>A (p.Gln748Lys) c.2173C>A (n.2173C>A) c.1586+3019C>A (n.1586+3019C>A) | |
2 | g.202555907C= | CA1321559363 | BMPR2 | c.2242C= (p.Gln748=) c.2173C= (n.2173C=) c.1586+3019C= (n.1586+3019C=) | |
2 | g.202555907C>G | CA64043596 | BMPR2 | c.2242C>G (p.Gln748Glu) c.2173C>G (n.2173C>G) c.1586+3019C>G (n.1586+3019C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555907C>T | CA350347820 | BMPR2 | c.2242C>T (p.Gln748Ter) c.2173C>T (n.2173C>T) c.1586+3019C>T (n.1586+3019C>T) | |
2 | g.202555908A>C | CA350347822 | BMPR2 | c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.2174A>C (n.2174A>C) c.1586+3020A>C (n.1586+3020A>C) | |
2 | g.202555908A>G | CA350347823 | BMPR2 | c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.2174A>G (n.2174A>G) c.1586+3020A>G (n.1586+3020A>G) | |
2 | g.202555908A>T | CA350347821 | BMPR2 | c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.2174A>T (n.2174A>T) c.1586+3020A>T (n.1586+3020A>T) | |
2 | g.202555909G>A | CA2061510 | BMPR2 | c.2244G>A (p.Gln748=) c.2175G>A (n.2175G>A) c.1586+3021G>A (n.1586+3021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555909G>C | CA350347824 | BMPR2 | c.2244G>C (p.Gln748His) c.2175G>C (n.2175G>C) c.1586+3021G>C (n.1586+3021G>C) | |
2 | g.202555909G= | CA1321559367 | BMPR2 | c.2244G= (p.Gln748=) c.2175G= (n.2175G=) c.1586+3021G= (n.1586+3021G=) | |
2 | g.202555909G>T | CA350347825 | BMPR2 | c.2244G>T (p.Gln748His) c.2175G>T (n.2175G>T) c.1586+3021G>T (n.1586+3021G>T) | |
2 | g.202555910C>A | CA350347826 | BMPR2 | c.2245C>A (p.Gln749Lys) c.2176C>A (n.2176C>A) c.1586+3022C>A (n.1586+3022C>A) | |
2 | g.202555910C= | CA1321559374 | BMPR2 | c.2245C= (p.Gln749=) c.2176C= (n.2176C=) c.1586+3022C= (n.1586+3022C=) | |
2 | g.202555910C>G | CA350347827 | BMPR2 | c.2245C>G (p.Gln749Glu) c.2176C>G (n.2176C>G) c.1586+3022C>G (n.1586+3022C>G) | dbSNP |
2 | g.202555910C>T | CA350347828 | BMPR2 | c.2245C>T (p.Gln749Ter) c.2176C>T (n.2176C>T) c.1586+3022C>T (n.1586+3022C>T) | |
2 | g.202555910dup | CA915941664 | BMPR2 | c.2245dup (p.Gln749ProfsTer9) c.2176dup (n.2176dup) c.1586+3022dup (n.1586+3022dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555911A>C | CA350347829 | BMPR2 | c.2246A>C (p.Gln749Pro) c.2177A>C (n.2177A>C) c.1586+3023A>C (n.1586+3023A>C) | |
2 | g.202555911A>G | CA350347830 | BMPR2 | c.2246A>G (p.Gln749Arg) c.2177A>G (n.2177A>G) c.1586+3023A>G (n.1586+3023A>G) | |
2 | g.202555911A>T | CA350347831 | BMPR2 | c.2246A>T (p.Gln749Leu) c.2177A>T (n.2177A>T) c.1586+3023A>T (n.1586+3023A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555912G>A | CA430905128 | BMPR2 | c.2247G>A (p.Gln749=) c.2178G>A (n.2178G>A) c.1586+3024G>A (n.1586+3024G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555912G>C | CA350347832 | BMPR2 | c.2247G>C (p.Gln749His) c.2178G>C (n.2178G>C) c.1586+3024G>C (n.1586+3024G>C) | |
2 | g.202555912G= | CA1321559379 | BMPR2 | c.2247G= (p.Gln749=) c.2178G= (n.2178G=) c.1586+3024G= (n.1586+3024G=) | |
2 | g.202555912G>T | CA350347834 | BMPR2 | c.2247G>T (p.Gln749His) c.2178G>T (n.2178G>T) c.1586+3024G>T (n.1586+3024G>T) | |
2 | g.202555913A>C | CA350347838 | BMPR2 | c.2248A>C (p.Asn750His) c.2179A>C (n.2179A>C) c.1586+3025A>C (n.1586+3025A>C) | |
2 | g.202555913A>G | CA350347839 | BMPR2 | c.2248A>G (p.Asn750Asp) c.2179A>G (n.2179A>G) c.1586+3025A>G (n.1586+3025A>G) | |
2 | g.202555913A>T | CA350347837 | BMPR2 | c.2248A>T (p.Asn750Tyr) c.2179A>T (n.2179A>T) c.1586+3025A>T (n.1586+3025A>T) | |
2 | g.202555914A>C | CA350347842 | BMPR2 | c.2249A>C (p.Asn750Thr) c.2180A>C (n.2180A>C) c.1586+3026A>C (n.1586+3026A>C) | |
2 | g.202555914A>G | CA350347844 | BMPR2 | c.2249A>G (p.Asn750Ser) c.2180A>G (n.2180A>G) c.1586+3026A>G (n.1586+3026A>G) | |
2 | g.202555914A>T | CA350347845 | BMPR2 | c.2249A>T (p.Asn750Ile) c.2180A>T (n.2180A>T) c.1586+3026A>T (n.1586+3026A>T) | |
2 | g.202555915C>A | CA350347848 | BMPR2 | c.2250C>A (p.Asn750Lys) c.2181C>A (n.2181C>A) c.1586+3027C>A (n.1586+3027C>A) | |
2 | g.202555915C>G | CA350347849 | BMPR2 | c.2250C>G (p.Asn750Lys) c.2181C>G (n.2181C>G) c.1586+3027C>G (n.1586+3027C>G) | |
2 | g.202555915C>T | CA430905129 | BMPR2 | c.2250C>T (p.Asn750=) c.2181C>T (n.2181C>T) c.1586+3027C>T (n.1586+3027C>T) | |
2 | g.202555916C>A | CA350347854 | BMPR2 | c.2251C>A (p.Leu751Ile) c.2182C>A (n.2182C>A) c.1586+3028C>A (n.1586+3028C>A) | |
2 | g.202555916C= | CA1321559385 | BMPR2 | c.2251C= (p.Leu751=) c.2182C= (n.2182C=) c.1586+3028C= (n.1586+3028C=) | |
2 | g.202555916C>G | CA64043621 | BMPR2 | c.2251C>G (p.Leu751Val) c.2182C>G (n.2182C>G) c.1586+3028C>G (n.1586+3028C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555916C>T | CA350347853 | BMPR2 | c.2251C>T (p.Leu751Phe) c.2182C>T (n.2182C>T) c.1586+3028C>T (n.1586+3028C>T) | |
2 | g.202555917T>A | CA350347857 | BMPR2 | c.2252T>A (p.Leu751His) c.2183T>A (n.2183T>A) c.1586+3029T>A (n.1586+3029T>A) | |
2 | g.202555917T>C | CA350347859 | BMPR2 | c.2252T>C (p.Leu751Pro) c.2183T>C (n.2183T>C) c.1586+3029T>C (n.1586+3029T>C) | |
2 | g.202555917T>G | CA350347860 | BMPR2 | c.2252T>G (p.Leu751Arg) c.2183T>G (n.2183T>G) c.1586+3029T>G (n.1586+3029T>G) | |
2 | g.202555918T>A | CA430905130 | BMPR2 | c.2253T>A (p.Leu751=) c.2184T>A (n.2184T>A) c.1586+3030T>A (n.1586+3030T>A) | |
2 | g.202555918T>C | CA430905131 | BMPR2 | c.2253T>C (p.Leu751=) c.2184T>C (n.2184T>C) c.1586+3030T>C (n.1586+3030T>C) | |
2 | g.202555918T>G | CA430905132 | BMPR2 | c.2253T>G (p.Leu751=) c.2184T>G (n.2184T>G) c.1586+3030T>G (n.1586+3030T>G) | |
2 | g.202555919C>A | CA350347863 | BMPR2 | c.2254C>A (p.Pro752Thr) c.2185C>A (n.2185C>A) c.1586+3031C>A (n.1586+3031C>A) | |
2 | g.202555919C>G | CA350347865 | BMPR2 | c.2254C>G (p.Pro752Ala) c.2185C>G (n.2185C>G) c.1586+3031C>G (n.1586+3031C>G) | |
2 | g.202555919C>T | CA350347866 | BMPR2 | c.2254C>T (p.Pro752Ser) c.2185C>T (n.2185C>T) c.1586+3031C>T (n.1586+3031C>T) | |
2 | g.202555920C>A | CA350347870 | BMPR2 | c.2255C>A (p.Pro752His) c.2186C>A (n.2186C>A) c.1586+3032C>A (n.1586+3032C>A) | |
2 | g.202555920C>G | CA350347872 | BMPR2 | c.2255C>G (p.Pro752Arg) c.2186C>G (n.2186C>G) c.1586+3032C>G (n.1586+3032C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555920C>T | CA350347869 | BMPR2 | c.2255C>T (p.Pro752Leu) c.2186C>T (n.2186C>T) c.1586+3032C>T (n.1586+3032C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555921C>A | CA430905133 | BMPR2 | c.2256C>A (p.Pro752=) c.2187C>A (n.2187C>A) c.1586+3033C>A (n.1586+3033C>A) | |
2 | g.202555921C>G | CA430905134 | BMPR2 | c.2256C>G (p.Pro752=) c.2187C>G (n.2187C>G) c.1586+3033C>G (n.1586+3033C>G) | |
2 | g.202555921C>T | CA430905135 | BMPR2 | c.2256C>T (p.Pro752=) c.2187C>T (n.2187C>T) c.1586+3033C>T (n.1586+3033C>T) | |
2 | g.202555922A>C | CA350347875 | BMPR2 | c.2257A>C (p.Lys753Gln) c.2188A>C (n.2188A>C) c.1586+3034A>C (n.1586+3034A>C) | |
2 | g.202555922A>G | CA350347876 | BMPR2 | c.2257A>G (p.Lys753Glu) c.2188A>G (n.2188A>G) c.1586+3034A>G (n.1586+3034A>G) | |
2 | g.202555922A>T | CA350347878 | BMPR2 | c.2257A>T (p.Lys753Ter) c.2188A>T (n.2188A>T) c.1586+3034A>T (n.1586+3034A>T) | |
2 | g.202555923A= | CA1321559390 | BMPR2 | c.2258A= (p.Lys753=) c.2189A= (n.2189A=) c.1586+3035A= (n.1586+3035A=) | |
2 | g.202555923A>C | CA350347881 | BMPR2 | c.2258A>C (p.Lys753Thr) c.2189A>C (n.2189A>C) c.1586+3035A>C (n.1586+3035A>C) | |
2 | g.202555923A>G | CA350347882 | BMPR2 | c.2258A>G (p.Lys753Arg) c.2189A>G (n.2189A>G) c.1586+3035A>G (n.1586+3035A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555923A>T | CA350347884 | BMPR2 | c.2258A>T (p.Lys753Met) c.2189A>T (n.2189A>T) c.1586+3035A>T (n.1586+3035A>T) | |
2 | g.202555924G>A | CA430905136 | BMPR2 | c.2259G>A (p.Lys753=) c.2190G>A (n.2190G>A) c.1586+3036G>A (n.1586+3036G>A) | |
2 | g.202555924G>C | CA350347888 | BMPR2 | c.2259G>C (p.Lys753Asn) c.2190G>C (n.2190G>C) c.1586+3036G>C (n.1586+3036G>C) | |
2 | g.202555924G>T | CA350347887 | BMPR2 | c.2259G>T (p.Lys753Asn) c.2190G>T (n.2190G>T) c.1586+3036G>T (n.1586+3036G>T) | |
2 | g.202555925A>C | CA430905137 | BMPR2 | c.2260A>C (p.Arg754=) c.2191A>C (n.2191A>C) c.1586+3037A>C (n.1586+3037A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555925A>G | CA350347891 | BMPR2 | c.2260A>G (p.Arg754Gly) c.2191A>G (n.2191A>G) c.1586+3037A>G (n.1586+3037A>G) | |
2 | g.202555925A>T | CA350347892 | BMPR2 | c.2260A>T (p.Arg754Ter) c.2191A>T (n.2191A>T) c.1586+3037A>T (n.1586+3037A>T) | |
2 | g.202555926G>A | CA350347895 | BMPR2 | c.2261G>A (p.Arg754Lys) c.2192G>A (n.2192G>A) c.1586+3038G>A (n.1586+3038G>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202555926G>C | CA350347897 | BMPR2 | c.2261G>C (p.Arg754Thr) c.2192G>C (n.2192G>C) c.1586+3038G>C (n.1586+3038G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555926G= | CA1321559393 | BMPR2 | c.2261G= (p.Arg754=) c.2192G= (n.2192G=) c.1586+3038G= (n.1586+3038G=) | |
2 | g.202555926G>T | CA350347898 | BMPR2 | c.2261G>T (p.Arg754Ile) c.2192G>T (n.2192G>T) c.1586+3038G>T (n.1586+3038G>T) | |
2 | g.202555927A>C | CA350347900 | BMPR2 | c.2262A>C (p.Arg754Ser) c.2193A>C (n.2193A>C) c.1586+3039A>C (n.1586+3039A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555927A>G | CA430905138 | BMPR2 | c.2262A>G (p.Arg754=) c.2193A>G (n.2193A>G) c.1586+3039A>G (n.1586+3039A>G) | |
2 | g.202555927A>T | CA350347902 | BMPR2 | c.2262A>T (p.Arg754Ser) c.2193A>T (n.2193A>T) c.1586+3039A>T (n.1586+3039A>T) | |
2 | g.202555928C>A | CA350347904 | BMPR2 | c.2263C>A (p.Pro755Thr) c.2194C>A (n.2194C>A) c.1586+3040C>A (n.1586+3040C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555928C= | CA1321559395 | BMPR2 | c.2263C= (p.Pro755=) c.2194C= (n.2194C=) c.1586+3040C= (n.1586+3040C=) | |
2 | g.202555928C>G | CA350347908 | BMPR2 | c.2263C>G (p.Pro755Ala) c.2194C>G (n.2194C>G) c.1586+3040C>G (n.1586+3040C>G) | |
2 | g.202555928C>T | CA350347906 | BMPR2 | c.2263C>T (p.Pro755Ser) c.2194C>T (n.2194C>T) c.1586+3040C>T (n.1586+3040C>T) | |
2 | g.202555929C>A | CA350347910 | BMPR2 | c.2264C>A (p.Pro755His) c.2195C>A (n.2195C>A) c.1586+3041C>A (n.1586+3041C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555929C= | CA1321559397 | BMPR2 | c.2264C= (p.Pro755=) c.2195C= (n.2195C=) c.1586+3041C= (n.1586+3041C=) | |
2 | g.202555929C>G | CA350347911 | BMPR2 | c.2264C>G (p.Pro755Arg) c.2195C>G (n.2195C>G) c.1586+3041C>G (n.1586+3041C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555929C>T | CA350347913 | BMPR2 | c.2264C>T (p.Pro755Leu) c.2195C>T (n.2195C>T) c.1586+3041C>T (n.1586+3041C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555930T>A | CA430905139 | BMPR2 | c.2265T>A (p.Pro755=) c.2196T>A (n.2196T>A) c.1586+3042T>A (n.1586+3042T>A) | dbSNP |
2 | g.202555930T>C | CA430905140 | BMPR2 | c.2265T>C (p.Pro755=) c.2196T>C (n.2196T>C) c.1586+3042T>C (n.1586+3042T>C) | |
2 | g.202555930T>G | CA430905141 | BMPR2 | c.2265T>G (p.Pro755=) c.2196T>G (n.2196T>G) c.1586+3042T>G (n.1586+3042T>G) | |
2 | g.202555930T= | CA1321559399 | BMPR2 | c.2265T= (p.Pro755=) c.2196T= (n.2196T=) c.1586+3042T= (n.1586+3042T=) | |
2 | g.202555931A= | CA1321559402 | BMPR2 | c.2266A= (p.Thr756=) c.2197A= (n.2197A=) c.1586+3043A= (n.1586+3043A=) | |
2 | g.202555931A>C | CA350347915 | BMPR2 | c.2266A>C (p.Thr756Pro) c.2197A>C (n.2197A>C) c.1586+3043A>C (n.1586+3043A>C) | |
2 | g.202555931A>G | CA2061511 | BMPR2 | c.2266A>G (p.Thr756Ala) c.2197A>G (n.2197A>G) c.1586+3043A>G (n.1586+3043A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555931A>T | CA350347917 | BMPR2 | c.2266A>T (p.Thr756Ser) c.2197A>T (n.2197A>T) c.1586+3043A>T (n.1586+3043A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555932del | CA2586971016 | BMPR2 | c.2267del (p.Thr756IlefsTer5) c.2198del (n.2198del) c.1586+3044del (n.1586+3044del) | |
2 | g.202555932C>A | CA350347919 | BMPR2 | c.2267C>A (p.Thr756Asn) c.2198C>A (n.2198C>A) c.1586+3044C>A (n.1586+3044C>A) | |
2 | g.202555932C= | CA1321559405 | BMPR2 | c.2267C= (p.Thr756=) c.2198C= (n.2198C=) c.1586+3044C= (n.1586+3044C=) | |
2 | g.202555932C>G | CA2061512 | BMPR2 | c.2267C>G (p.Thr756Ser) c.2198C>G (n.2198C>G) c.1586+3044C>G (n.1586+3044C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555932C>T | CA350347920 | BMPR2 | c.2267C>T (p.Thr756Ile) c.2198C>T (n.2198C>T) c.1586+3044C>T (n.1586+3044C>T) | |
2 | g.202555933del | CA2573051840 | BMPR2 | c.2268del (p.Ser757ValfsTer4) c.2199del (n.2199del) c.1586+3045del (n.1586+3045del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555933T>A | CA430905142 | BMPR2 | c.2268T>A (p.Thr756=) c.2199T>A (n.2199T>A) c.1586+3045T>A (n.1586+3045T>A) | |
2 | g.202555933T>C | CA430905144 | BMPR2 | c.2268T>C (p.Thr756=) c.2199T>C (n.2199T>C) c.1586+3045T>C (n.1586+3045T>C) | |
2 | g.202555933T>G | CA430905143 | BMPR2 | c.2268T>G (p.Thr756=) c.2199T>G (n.2199T>G) c.1586+3045T>G (n.1586+3045T>G) | |
2 | g.202555934A>C | CA350347921 | BMPR2 | c.2269A>C (p.Ser757Arg) c.2200A>C (n.2200A>C) c.1586+3046A>C (n.1586+3046A>C) | |
2 | g.202555934A>G | CA350347922 | BMPR2 | c.2269A>G (p.Ser757Gly) c.2200A>G (n.2200A>G) c.1586+3046A>G (n.1586+3046A>G) | COSMIC |
2 | g.202555934A>T | CA350347924 | BMPR2 | c.2269A>T (p.Ser757Cys) c.2200A>T (n.2200A>T) c.1586+3046A>T (n.1586+3046A>T) | |
2 | g.202555934dup | CA2586971017 | BMPR2 | c.2269dup (p.Ser757LysfsTer?) c.2200dup (n.2200dup) c.1586+3046dup (n.1586+3046dup) | |
2 | g.202555935G>A | CA350347926 | BMPR2 | c.2270G>A (p.Ser757Asn) c.2201G>A (n.2201G>A) c.1586+3047G>A (n.1586+3047G>A) | dbSNP |
2 | g.202555935G>C | CA350347929 | BMPR2 | c.2270G>C (p.Ser757Thr) c.2201G>C (n.2201G>C) c.1586+3047G>C (n.1586+3047G>C) | |
2 | g.202555935G= | CA1321559407 | BMPR2 | c.2270G= (p.Ser757=) c.2201G= (n.2201G=) c.1586+3047G= (n.1586+3047G=) | |
2 | g.202555935G>T | CA350347927 | BMPR2 | c.2270G>T (p.Ser757Ile) c.2201G>T (n.2201G>T) c.1586+3047G>T (n.1586+3047G>T) | |
2 | g.202555936T>A | CA350347930 | BMPR2 | c.2271T>A (p.Ser757Arg) c.2202T>A (n.2202T>A) c.1586+3048T>A (n.1586+3048T>A) | |
2 | g.202555936T>C | CA430905145 | BMPR2 | c.2271T>C (p.Ser757=) c.2202T>C (n.2202T>C) c.1586+3048T>C (n.1586+3048T>C) | |
2 | g.202555936T>G | CA350347932 | BMPR2 | c.2271T>G (p.Ser757Arg) c.2202T>G (n.2202T>G) c.1586+3048T>G (n.1586+3048T>G) | |
2 | g.202555937T>A | CA350347934 | BMPR2 | c.2272T>A (p.Leu758Met) c.2203T>A (n.2203T>A) c.1586+3049T>A (n.1586+3049T>A) | |
2 | g.202555937T>C | CA430905146 | BMPR2 | c.2272T>C (p.Leu758=) c.2203T>C (n.2203T>C) c.1586+3049T>C (n.1586+3049T>C) | |
2 | g.202555937T>G | CA350347936 | BMPR2 | c.2272T>G (p.Leu758Val) c.2203T>G (n.2203T>G) c.1586+3049T>G (n.1586+3049T>G) | |
2 | g.202555938T>A | CA350347937 | BMPR2 | c.2273T>A (p.Leu758Ter) c.2204T>A (n.2204T>A) c.1586+3050T>A (n.1586+3050T>A) | |
2 | g.202555938T>C | CA350347939 | BMPR2 | c.2273T>C (p.Leu758Ser) c.2204T>C (n.2204T>C) c.1586+3050T>C (n.1586+3050T>C) | |
2 | g.202555938T>G | CA350347940 | BMPR2 | c.2273T>G (p.Leu758Trp) c.2204T>G (n.2204T>G) c.1586+3050T>G (n.1586+3050T>G) | |
2 | g.202555939G>A | CA430905147 | BMPR2 | c.2274G>A (p.Leu758=) c.2205G>A (n.2205G>A) c.1586+3051G>A (n.1586+3051G>A) | COSMIC |
2 | g.202555939G>C | CA350347942 | BMPR2 | c.2274G>C (p.Leu758Phe) c.2205G>C (n.2205G>C) c.1586+3051G>C (n.1586+3051G>C) | |
2 | g.202555939G>T | CA350347943 | BMPR2 | c.2274G>T (p.Leu758Phe) c.2205G>T (n.2205G>T) c.1586+3051G>T (n.1586+3051G>T) | |
2 | g.202555940C>A | CA350347946 | BMPR2 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) c.2206C>A (n.2206C>A) c.1586+3052C>A (n.1586+3052C>A) | |
2 | g.202555940C>G | CA350347948 | BMPR2 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) c.2206C>G (n.2206C>G) c.1586+3052C>G (n.1586+3052C>G) | |
2 | g.202555940C>T | CA350347949 | BMPR2 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) c.2206C>T (n.2206C>T) c.1586+3052C>T (n.1586+3052C>T) | |
2 | g.202555941C>A | CA350347955 | BMPR2 | c.2276C>A (p.Pro759His) c.2207C>A (n.2207C>A) c.1586+3053C>A (n.1586+3053C>A) | |
2 | g.202555941C= | CA1321559412 | BMPR2 | c.2276C= (p.Pro759=) c.2207C= (n.2207C=) c.1586+3053C= (n.1586+3053C=) | |
2 | g.202555941C>G | CA350347954 | BMPR2 | c.2276C>G (p.Pro759Arg) c.2207C>G (n.2207C>G) c.1586+3053C>G (n.1586+3053C>G) | |
2 | g.202555941C>T | CA350347953 | BMPR2 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) c.2207C>T (n.2207C>T) c.1586+3053C>T (n.1586+3053C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555942T>A | CA430905149 | BMPR2 | c.2277T>A (p.Pro759=) c.2208T>A (n.2208T>A) c.1586+3054T>A (n.1586+3054T>A) | |
2 | g.202555942T>C | CA430905150 | BMPR2 | c.2277T>C (p.Pro759=) c.2208T>C (n.2208T>C) c.1586+3054T>C (n.1586+3054T>C) | |
2 | g.202555942T>G | CA430905151 | BMPR2 | c.2277T>G (p.Pro759=) c.2208T>G (n.2208T>G) c.1586+3054T>G (n.1586+3054T>G) | |
2 | g.202555943T>A | CA350347958 | BMPR2 | c.2278T>A (p.Leu760Met) c.2209T>A (n.2209T>A) c.1586+3055T>A (n.1586+3055T>A) | |
2 | g.202555943T>C | CA430905154 | BMPR2 | c.2278T>C (p.Leu760=) c.2209T>C (n.2209T>C) c.1586+3055T>C (n.1586+3055T>C) | dbSNP |
2 | g.202555943T>G | CA350347960 | BMPR2 | c.2278T>G (p.Leu760Val) c.2209T>G (n.2209T>G) c.1586+3055T>G (n.1586+3055T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555943T= | CA1321559414 | BMPR2 | c.2278T= (p.Leu760=) c.2209T= (n.2209T=) c.1586+3055T= (n.1586+3055T=) | |
2 | g.202555944T>A | CA350347963 | BMPR2 | c.2279T>A (p.Leu760Ter) c.2210T>A (n.2210T>A) c.1586+3056T>A (n.1586+3056T>A) | |
2 | g.202555944T>C | CA350347965 | BMPR2 | c.2279T>C (p.Leu760Ser) c.2210T>C (n.2210T>C) c.1586+3056T>C (n.1586+3056T>C) | |
2 | g.202555944T>G | CA350347966 | BMPR2 | c.2279T>G (p.Leu760Trp) c.2210T>G (n.2210T>G) c.1586+3056T>G (n.1586+3056T>G) | |
2 | g.202555945G>A | CA430905155 | BMPR2 | c.2280G>A (p.Leu760=) c.2211G>A (n.2211G>A) c.1586+3057G>A (n.1586+3057G>A) | |
2 | g.202555945G>C | CA350347968 | BMPR2 | c.2280G>C (p.Leu760Phe) c.2211G>C (n.2211G>C) c.1586+3057G>C (n.1586+3057G>C) | |
2 | g.202555945G>T | CA350347970 | BMPR2 | c.2280G>T (p.Leu760Phe) c.2211G>T (n.2211G>T) c.1586+3057G>T (n.1586+3057G>T) | |
2 | g.202555946A>C | CA350347972 | BMPR2 | c.2281A>C (p.Asn761His) c.2212A>C (n.2212A>C) c.1586+3058A>C (n.1586+3058A>C) | |
2 | g.202555946A>G | CA350347973 | BMPR2 | c.2281A>G (p.Asn761Asp) c.2212A>G (n.2212A>G) c.1586+3058A>G (n.1586+3058A>G) | |
2 | g.202555946A>T | CA350347974 | BMPR2 | c.2281A>T (p.Asn761Tyr) c.2212A>T (n.2212A>T) c.1586+3058A>T (n.1586+3058A>T) | |
2 | g.202555947A>C | CA350347977 | BMPR2 | c.2282A>C (p.Asn761Thr) c.2213A>C (n.2213A>C) c.1586+3059A>C (n.1586+3059A>C) | |
2 | g.202555947A>G | CA350347978 | BMPR2 | c.2282A>G (p.Asn761Ser) c.2213A>G (n.2213A>G) c.1586+3059A>G (n.1586+3059A>G) | |
2 | g.202555947A>T | CA350347980 | BMPR2 | c.2282A>T (p.Asn761Ile) c.2213A>T (n.2213A>T) c.1586+3059A>T (n.1586+3059A>T) | |
2 | g.202555948C>A | CA350347984 | BMPR2 | c.2283C>A (p.Asn761Lys) c.2214C>A (n.2214C>A) c.1586+3060C>A (n.1586+3060C>A) | |
2 | g.202555948C>G | CA350347982 | BMPR2 | c.2283C>G (p.Asn761Lys) c.2214C>G (n.2214C>G) c.1586+3060C>G (n.1586+3060C>G) | |
2 | g.202555948C>T | CA430905160 | BMPR2 | c.2283C>T (p.Asn761=) c.2214C>T (n.2214C>T) c.1586+3060C>T (n.1586+3060C>T) | |
2 | g.202555949A>C | CA350347985 | BMPR2 | c.2284A>C (p.Thr762Pro) c.2215A>C (n.2215A>C) c.1586+3061A>C (n.1586+3061A>C) | |
2 | g.202555949A>G | CA350347989 | BMPR2 | c.2284A>G (p.Thr762Ala) c.2215A>G (n.2215A>G) c.1586+3061A>G (n.1586+3061A>G) | |
2 | g.202555949A>T | CA350347987 | BMPR2 | c.2284A>T (p.Thr762Ser) c.2215A>T (n.2215A>T) c.1586+3061A>T (n.1586+3061A>T) | |
2 | g.202555949_202555950delinsAC | CA1321559417 | BMPR2 | c.2284_2285delinsAC (p.Thr762=) c.2215_2216delinsAC (n.2215_2216delinsAC) c.1586+3061_1586+3062delinsAC (n.1586+3061_1586+3062delinsAC) | |
2 | g.202555950C>A | CA350347991 | BMPR2 | c.2285C>A (p.Thr762Asn) c.2216C>A (n.2216C>A) c.1586+3062C>A (n.1586+3062C>A) | |
2 | g.202555950C>G | CA350347993 | BMPR2 | c.2285C>G (p.Thr762Ser) c.2216C>G (n.2216C>G) c.1586+3062C>G (n.1586+3062C>G) | |
2 | g.202555950C>T | CA350347994 | BMPR2 | c.2285C>T (p.Thr762Ile) c.2216C>T (n.2216C>T) c.1586+3062C>T (n.1586+3062C>T) | |
2 | g.202555951del | CA645293942 | BMPR2 | c.2286del (p.Asn764IlefsTer8) c.2217del (n.2217del) c.1586+3063del (n.1586+3063del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555951C>A | CA430905161 | BMPR2 | c.2286C>A (p.Thr762=) c.2217C>A (n.2217C>A) c.1586+3063C>A (n.1586+3063C>A) | |
2 | g.202555951C= | CA1321559426 | BMPR2 | c.2286C= (p.Thr762=) c.2217C= (n.2217C=) c.1586+3063C= (n.1586+3063C=) | |
2 | g.202555951C>G | CA2061513 | BMPR2 | c.2286C>G (p.Thr762=) c.2217C>G (n.2217C>G) c.1586+3063C>G (n.1586+3063C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555951C>T | CA430905162 | BMPR2 | c.2286C>T (p.Thr762=) c.2217C>T (n.2217C>T) c.1586+3063C>T (n.1586+3063C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555952A>C | CA350347998 | BMPR2 | c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.2218A>C (n.2218A>C) c.1586+3064A>C (n.1586+3064A>C) | |
2 | g.202555952A>G | CA350348000 | BMPR2 | c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.2218A>G (n.2218A>G) c.1586+3064A>G (n.1586+3064A>G) | |
2 | g.202555952A>T | CA350348001 | BMPR2 | c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.2218A>T (n.2218A>T) c.1586+3064A>T (n.1586+3064A>T) | |
2 | g.202555956dup | CA645293943 | BMPR2 | c.2291dup (p.Asn764LysfsTer?) c.2222dup (n.2222dup) c.1586+3068dup (n.1586+3068dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555953A>C | CA350348008 | BMPR2 | c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.2219A>C (n.2219A>C) c.1586+3065A>C (n.1586+3065A>C) | |
2 | g.202555953A>G | CA350348005 | BMPR2 | c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.2219A>G (n.2219A>G) c.1586+3065A>G (n.1586+3065A>G) | |
2 | g.202555953A>T | CA350348006 | BMPR2 | c.2288A>T (p.Lys763Ile) c.2219A>T (n.2219A>T) c.1586+3065A>T (n.1586+3065A>T) | |
2 | g.202555954A>C | CA350348010 | BMPR2 | c.2289A>C (p.Lys763Asn) c.2220A>C (n.2220A>C) c.1586+3066A>C (n.1586+3066A>C) | |
2 | g.202555954A>G | CA430905163 | BMPR2 | c.2289A>G (p.Lys763=) c.2220A>G (n.2220A>G) c.1586+3066A>G (n.1586+3066A>G) | |
2 | g.202555954A>T | CA350348012 | BMPR2 | c.2289A>T (p.Lys763Asn) c.2220A>T (n.2220A>T) c.1586+3066A>T (n.1586+3066A>T) | |
2 | g.202555955A>C | CA350348014 | BMPR2 | c.2290A>C (p.Asn764His) c.2221A>C (n.2221A>C) c.1586+3067A>C (n.1586+3067A>C) | |
2 | g.202555955A>G | CA350348016 | BMPR2 | c.2290A>G (p.Asn764Asp) c.2221A>G (n.2221A>G) c.1586+3067A>G (n.1586+3067A>G) | |
2 | g.202555955A>T | CA350348018 | BMPR2 | c.2290A>T (p.Asn764Tyr) c.2221A>T (n.2221A>T) c.1586+3067A>T (n.1586+3067A>T) | |
2 | g.202555956A= | CA1321559436 | BMPR2 | c.2291A= (p.Asn764=) c.2222A= (n.2222A=) c.1586+3068A= (n.1586+3068A=) | |
2 | g.202555956A>C | CA350348020 | BMPR2 | c.2291A>C (p.Asn764Thr) c.2222A>C (n.2222A>C) c.1586+3068A>C (n.1586+3068A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555956A>G | CA350348024 | BMPR2 | c.2291A>G (p.Asn764Ser) c.2222A>G (n.2222A>G) c.1586+3068A>G (n.1586+3068A>G) | |
2 | g.202555956A>T | CA350348022 | BMPR2 | c.2291A>T (p.Asn764Ile) c.2222A>T (n.2222A>T) c.1586+3068A>T (n.1586+3068A>T) | |
2 | g.202555957T>A | CA350348027 | BMPR2 | c.2292T>A (p.Asn764Lys) c.2223T>A (n.2223T>A) c.1586+3069T>A (n.1586+3069T>A) | |
2 | g.202555957T>C | CA430905164 | BMPR2 | c.2292T>C (p.Asn764=) c.2223T>C (n.2223T>C) c.1586+3069T>C (n.1586+3069T>C) | |
2 | g.202555957T>G | CA350348029 | BMPR2 | c.2292T>G (p.Asn764Lys) c.2223T>G (n.2223T>G) c.1586+3069T>G (n.1586+3069T>G) | |
2 | g.202555958T>A | CA350348031 | BMPR2 | c.2293T>A (p.Ser765Thr) c.2224T>A (n.2224T>A) c.1586+3070T>A (n.1586+3070T>A) | |
2 | g.202555958T>C | CA350348033 | BMPR2 | c.2293T>C (p.Ser765Pro) c.2224T>C (n.2224T>C) c.1586+3070T>C (n.1586+3070T>C) | dbSNP |
2 | g.202555958T>G | CA350348034 | BMPR2 | c.2293T>G (p.Ser765Ala) c.2224T>G (n.2224T>G) c.1586+3070T>G (n.1586+3070T>G) | |
2 | g.202555958T= | CA1321559439 | BMPR2 | c.2293T= (p.Ser765=) c.2224T= (n.2224T=) c.1586+3070T= (n.1586+3070T=) | |
2 | g.202555959C>A | CA350348036 | BMPR2 | c.2294C>A (p.Ser765Ter) c.2225C>A (n.2225C>A) c.1586+3071C>A (n.1586+3071C>A) | |
2 | g.202555959C>G | CA350348038 | BMPR2 | c.2294C>G (p.Ser765Ter) c.2225C>G (n.2225C>G) c.1586+3071C>G (n.1586+3071C>G) | |
2 | g.202555959C>T | CA350348040 | BMPR2 | c.2294C>T (p.Ser765Leu) c.2225C>T (n.2225C>T) c.1586+3071C>T (n.1586+3071C>T) | COSMIC |
2 | g.202555960A= | CA1321559441 | BMPR2 | c.2295A= (p.Ser765=) c.2226A= (n.2226A=) c.1586+3072A= (n.1586+3072A=) | |
2 | g.202555960A>C | CA430905165 | BMPR2 | c.2295A>C (p.Ser765=) c.2226A>C (n.2226A>C) c.1586+3072A>C (n.1586+3072A>C) | |
2 | g.202555960A>G | CA430905167 | BMPR2 | c.2295A>G (p.Ser765=) c.2226A>G (n.2226A>G) c.1586+3072A>G (n.1586+3072A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555960A>T | CA430905166 | BMPR2 | c.2295A>T (p.Ser765=) c.2226A>T (n.2226A>T) c.1586+3072A>T (n.1586+3072A>T) | |
2 | g.202555961A= | CA1321559444 | BMPR2 | c.2296A= (p.Thr766=) c.2227A= (n.2227A=) c.1586+3073A= (n.1586+3073A=) | |
2 | g.202555961A>C | CA350348042 | BMPR2 | c.2296A>C (p.Thr766Pro) c.2227A>C (n.2227A>C) c.1586+3073A>C (n.1586+3073A>C) | |
2 | g.202555961A>G | CA2061514 | BMPR2 | c.2296A>G (p.Thr766Ala) c.2227A>G (n.2227A>G) c.1586+3073A>G (n.1586+3073A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555961A>T | CA350348045 | BMPR2 | c.2296A>T (p.Thr766Ser) c.2227A>T (n.2227A>T) c.1586+3073A>T (n.1586+3073A>T) | |
2 | g.202555961_202555962delinsAC | CA1321559446 | BMPR2 | c.2296_2297delinsAC (p.Thr766=) c.2227_2228delinsAC (n.2227_2228delinsAC) c.1586+3073_1586+3074delinsAC (n.1586+3073_1586+3074delinsAC) | |
2 | g.202555962del | CA645293944 | BMPR2 | c.2297del (p.Thr766LysfsTer6) c.2228del (n.2228del) c.1586+3074del (n.1586+3074del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555962C>A | CA350348047 | BMPR2 | c.2297C>A (p.Thr766Lys) c.2228C>A (n.2228C>A) c.1586+3074C>A (n.1586+3074C>A) | |
2 | g.202555962C>G | CA350348051 | BMPR2 | c.2297C>G (p.Thr766Arg) c.2228C>G (n.2228C>G) c.1586+3074C>G (n.1586+3074C>G) | |
2 | g.202555962C>T | CA350348049 | BMPR2 | c.2297C>T (p.Thr766Ile) c.2228C>T (n.2228C>T) c.1586+3074C>T (n.1586+3074C>T) | COSMIC |
2 | g.202555963A= | CA1321559452 | BMPR2 | c.2298A= (p.Thr766=) c.2229A= (n.2229A=) c.1586+3075A= (n.1586+3075A=) | |
2 | g.202555963A>C | CA430905168 | BMPR2 | c.2298A>C (p.Thr766=) c.2229A>C (n.2229A>C) c.1586+3075A>C (n.1586+3075A>C) | |
2 | g.202555963A>G | CA430905169 | BMPR2 | c.2298A>G (p.Thr766=) c.2229A>G (n.2229A>G) c.1586+3075A>G (n.1586+3075A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555963A>T | CA430905170 | BMPR2 | c.2298A>T (p.Thr766=) c.2229A>T (n.2229A>T) c.1586+3075A>T (n.1586+3075A>T) | |
2 | g.202555964A>C | CA350348053 | BMPR2 | c.2299A>C (p.Lys767Gln) c.2230A>C (n.2230A>C) c.1586+3076A>C (n.1586+3076A>C) | |
2 | g.202555964A>G | CA350348054 | BMPR2 | c.2299A>G (p.Lys767Glu) c.2230A>G (n.2230A>G) c.1586+3076A>G (n.1586+3076A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555964A>T | CA350348056 | BMPR2 | c.2299A>T (p.Lys767Ter) c.2230A>T (n.2230A>T) c.1586+3076A>T (n.1586+3076A>T) | |
2 | g.202555965A>C | CA350348058 | BMPR2 | c.2300A>C (p.Lys767Thr) c.2231A>C (n.2231A>C) c.1586+3077A>C (n.1586+3077A>C) | |
2 | g.202555965A>G | CA350348060 | BMPR2 | c.2300A>G (p.Lys767Arg) c.2231A>G (n.2231A>G) c.1586+3077A>G (n.1586+3077A>G) | |
2 | g.202555965A>T | CA350348061 | BMPR2 | c.2300A>T (p.Lys767Ile) c.2231A>T (n.2231A>T) c.1586+3077A>T (n.1586+3077A>T) | |
2 | g.202555966A>C | CA350348064 | BMPR2 | c.2301A>C (p.Lys767Asn) c.2232A>C (n.2232A>C) c.1586+3078A>C (n.1586+3078A>C) | |
2 | g.202555966A>G | CA430905171 | BMPR2 | c.2301A>G (p.Lys767=) c.2232A>G (n.2232A>G) c.1586+3078A>G (n.1586+3078A>G) | |
2 | g.202555966A>T | CA350348066 | BMPR2 | c.2301A>T (p.Lys767Asn) c.2232A>T (n.2232A>T) c.1586+3078A>T (n.1586+3078A>T) | |
2 | g.202555966_202555973delinsAGAGCCCC | CA1321559454 | BMPR2 | c.2301_2308delinsAGAGCCCC (p.Lys767=) c.2232_2239delinsAGAGCCCC (n.2232_2239delinsAGAGCCCC) c.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC (n.1586+3078_1586+3085delinsAGAGCCCC) | |
2 | g.202555967G>A | CA350348068 | BMPR2 | c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.2233G>A (n.2233G>A) c.1586+3079G>A (n.1586+3079G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555967G>C | CA350348070 | BMPR2 | c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.2233G>C (n.2233G>C) c.1586+3079G>C (n.1586+3079G>C) | |
2 | g.202555967G= | CA1321559459 | BMPR2 | c.2302G= (p.Glu768=) c.2233G= (n.2233G=) c.1586+3079G= (n.1586+3079G=) | |
2 | g.202555967G>T | CA350348071 | BMPR2 | c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.2233G>T (n.2233G>T) c.1586+3079G>T (n.1586+3079G>T) | |
2 | g.202555968_202555974del | CA645293945 | BMPR2 | c.2303_2309del (p.Glu768GlyfsTer2) c.2234_2240del (n.2234_2240del) c.1586+3080_1586+3086del (n.1586+3080_1586+3086del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555968A>C | CA350348077 | BMPR2 | c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.2234A>C (n.2234A>C) c.1586+3080A>C (n.1586+3080A>C) | |
2 | g.202555968A>G | CA350348076 | BMPR2 | c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.2234A>G (n.2234A>G) c.1586+3080A>G (n.1586+3080A>G) | |
2 | g.202555968A>T | CA350348074 | BMPR2 | c.2303A>T (p.Glu768Val) c.2234A>T (n.2234A>T) c.1586+3080A>T (n.1586+3080A>T) | |
2 | g.202555969G>A | CA430905172 | BMPR2 | c.2304G>A (p.Glu768=) c.2235G>A (n.2235G>A) c.1586+3081G>A (n.1586+3081G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555969G>C | CA350348078 | BMPR2 | c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.2235G>C (n.2235G>C) c.1586+3081G>C (n.1586+3081G>C) | |
2 | g.202555969G= | CA1321559466 | BMPR2 | c.2304G= (p.Glu768=) c.2235G= (n.2235G=) c.1586+3081G= (n.1586+3081G=) | |
2 | g.202555969G>T | CA350348079 | BMPR2 | c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.2235G>T (n.2235G>T) c.1586+3081G>T (n.1586+3081G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555969_202555970delinsGC | CA1321559465 | BMPR2 | c.2304_2305delinsGC (p.Glu768=) c.2235_2236delinsGC (n.2235_2236delinsGC) c.1586+3081_1586+3082delinsGC (n.1586+3081_1586+3082delinsGC) | |
2 | g.202555970C>A | CA350348081 | BMPR2 | c.2305C>A (p.Pro769Thr) c.2236C>A (n.2236C>A) c.1586+3082C>A (n.1586+3082C>A) | |
2 | g.202555970C= | CA1321559473 | BMPR2 | c.2305C= (p.Pro769=) c.2236C= (n.2236C=) c.1586+3082C= (n.1586+3082C=) | |
2 | g.202555970C>G | CA350348082 | BMPR2 | c.2305C>G (p.Pro769Ala) c.2236C>G (n.2236C>G) c.1586+3082C>G (n.1586+3082C>G) | |
2 | g.202555970C>T | CA2061515 | BMPR2 | c.2305C>T (p.Pro769Ser) c.2236C>T (n.2236C>T) c.1586+3082C>T (n.1586+3082C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555973del | CA645293946 | BMPR2 | c.2308del (p.Arg770GlyfsTer2) c.2239del (n.2239del) c.1586+3085del (n.1586+3085del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555971C>A | CA350348086 | BMPR2 | c.2306C>A (p.Pro769His) c.2237C>A (n.2237C>A) c.1586+3083C>A (n.1586+3083C>A) | |
2 | g.202555971C>G | CA350348087 | BMPR2 | c.2306C>G (p.Pro769Arg) c.2237C>G (n.2237C>G) c.1586+3083C>G (n.1586+3083C>G) | |
2 | g.202555971C>T | CA350348089 | BMPR2 | c.2306C>T (p.Pro769Leu) c.2237C>T (n.2237C>T) c.1586+3083C>T (n.1586+3083C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555972C>A | CA430905173 | BMPR2 | c.2307C>A (p.Pro769=) c.2238C>A (n.2238C>A) c.1586+3084C>A (n.1586+3084C>A) | |
2 | g.202555972C= | CA1321559475 | BMPR2 | c.2307C= (p.Pro769=) c.2238C= (n.2238C=) c.1586+3084C= (n.1586+3084C=) | |
2 | g.202555972C>G | CA430905174 | BMPR2 | c.2307C>G (p.Pro769=) c.2238C>G (n.2238C>G) c.1586+3084C>G (n.1586+3084C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.202555972C>T | CA430905175 | BMPR2 | c.2307C>T (p.Pro769=) c.2238C>T (n.2238C>T) c.1586+3084C>T (n.1586+3084C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555973C>A | CA430905176 | BMPR2 | c.2308C>A (p.Arg770=) c.2239C>A (n.2239C>A) c.1586+3085C>A (n.1586+3085C>A) | |
2 | g.202555973C= | CA1321559478 | BMPR2 | c.2308C= (p.Arg770=) c.2239C= (n.2239C=) c.1586+3085C= (n.1586+3085C=) | |
2 | g.202555973C>G | CA350348091 | BMPR2 | c.2308C>G (p.Arg770Gly) c.2239C>G (n.2239C>G) c.1586+3085C>G (n.1586+3085C>G) | |
2 | g.202555973C>T | CA2061516 | BMPR2 | c.2308C>T (p.Arg770Trp) c.2239C>T (n.2239C>T) c.1586+3085C>T (n.1586+3085C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555974G>A | CA64043659 | BMPR2 | c.2309G>A (p.Arg770Gln) c.2240G>A (n.2240G>A) c.1586+3086G>A (n.1586+3086G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555974G>C | CA350348096 | BMPR2 | c.2309G>C (p.Arg770Pro) c.2240G>C (n.2240G>C) c.1586+3086G>C (n.1586+3086G>C) | |
2 | g.202555974G= | CA1321559480 | BMPR2 | c.2309G= (p.Arg770=) c.2240G= (n.2240G=) c.1586+3086G= (n.1586+3086G=) | |
2 | g.202555974G>T | CA350348099 | BMPR2 | c.2309G>T (p.Arg770Leu) c.2240G>T (n.2240G>T) c.1586+3086G>T (n.1586+3086G>T) | |
2 | g.202555975G>A | CA430905177 | BMPR2 | c.2310G>A (p.Arg770=) c.2241G>A (n.2241G>A) c.1586+3087G>A (n.1586+3087G>A) | ClinVar |
2 | g.202555975G>C | CA430905178 | BMPR2 | c.2310G>C (p.Arg770=) c.2241G>C (n.2241G>C) c.1586+3087G>C (n.1586+3087G>C) | |
2 | g.202555975G>T | CA430905179 | BMPR2 | c.2310G>T (p.Arg770=) c.2241G>T (n.2241G>T) c.1586+3087G>T (n.1586+3087G>T) | |
2 | g.202555976C>A | CA350348103 | BMPR2 | c.2311C>A (p.Leu771Ile) c.2242C>A (n.2242C>A) c.1586+3088C>A (n.1586+3088C>A) | |
2 | g.202555976C>G | CA350348102 | BMPR2 | c.2311C>G (p.Leu771Val) c.2242C>G (n.2242C>G) c.1586+3088C>G (n.1586+3088C>G) | |
2 | g.202555976C>T | CA430905180 | BMPR2 | c.2311C>T (p.Leu771=) c.2242C>T (n.2242C>T) c.1586+3088C>T (n.1586+3088C>T) | |
2 | g.202555977T>A | CA350348105 | BMPR2 | c.2312T>A (p.Leu771Gln) c.2243T>A (n.2243T>A) c.1586+3089T>A (n.1586+3089T>A) | |
2 | g.202555977T>C | CA350348109 | BMPR2 | c.2312T>C (p.Leu771Pro) c.2243T>C (n.2243T>C) c.1586+3089T>C (n.1586+3089T>C) | |
2 | g.202555977T>G | CA350348107 | BMPR2 | c.2312T>G (p.Leu771Arg) c.2243T>G (n.2243T>G) c.1586+3089T>G (n.1586+3089T>G) | |
2 | g.202555978A>C | CA430905181 | BMPR2 | c.2313A>C (p.Leu771=) c.2244A>C (n.2244A>C) c.1586+3090A>C (n.1586+3090A>C) | |
2 | g.202555978A>G | CA430905182 | BMPR2 | c.2313A>G (p.Leu771=) c.2244A>G (n.2244A>G) c.1586+3090A>G (n.1586+3090A>G) | |
2 | g.202555978A>T | CA430905183 | BMPR2 | c.2313A>T (p.Leu771=) c.2244A>T (n.2244A>T) c.1586+3090A>T (n.1586+3090A>T) | |
2 | g.202555979A>C | CA350348110 | BMPR2 | c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.2245A>C (n.2245A>C) c.1586+3091A>C (n.1586+3091A>C) | |
2 | g.202555979A>G | CA350348112 | BMPR2 | c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.2245A>G (n.2245A>G) c.1586+3091A>G (n.1586+3091A>G) | |
2 | g.202555979A>T | CA350348114 | BMPR2 | c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.2245A>T (n.2245A>T) c.1586+3091A>T (n.1586+3091A>T) | |
2 | g.202555980A>C | CA350348115 | BMPR2 | c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.2246A>C (n.2246A>C) c.1586+3092A>C (n.1586+3092A>C) | |
2 | g.202555980A>G | CA350348117 | BMPR2 | c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.2246A>G (n.2246A>G) c.1586+3092A>G (n.1586+3092A>G) | |
2 | g.202555980A>T | CA350348119 | BMPR2 | c.2315A>T (p.Lys772Ile) c.2246A>T (n.2246A>T) c.1586+3092A>T (n.1586+3092A>T) | |
2 | g.202555981A= | CA1321559483 | BMPR2 | c.2316A= (p.Lys772=) c.2247A= (n.2247A=) c.1586+3093A= (n.1586+3093A=) | |
2 | g.202555981A>C | CA350348121 | BMPR2 | c.2316A>C (p.Lys772Asn) c.2247A>C (n.2247A>C) c.1586+3093A>C (n.1586+3093A>C) | |
2 | g.202555981A>G | CA2061517 | BMPR2 | c.2316A>G (p.Lys772=) c.2247A>G (n.2247A>G) c.1586+3093A>G (n.1586+3093A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555981A>T | CA350348124 | BMPR2 | c.2316A>T (p.Lys772Asn) c.2247A>T (n.2247A>T) c.1586+3093A>T (n.1586+3093A>T) | |
2 | g.202555982T>A | CA350348127 | BMPR2 | c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.2248T>A (n.2248T>A) c.1586+3094T>A (n.1586+3094T>A) | |
2 | g.202555982T>C | CA350348129 | BMPR2 | c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.2248T>C (n.2248T>C) c.1586+3094T>C (n.1586+3094T>C) | |
2 | g.202555982T>G | CA350348130 | BMPR2 | c.2317T>G (p.Phe773Val) c.2248T>G (n.2248T>G) c.1586+3094T>G (n.1586+3094T>G) | |
2 | g.202555984del | CA2697551486 | BMPR2 | c.2319del (p.Phe773LeufsTer9) c.2250del (n.2250del) c.1586+3096del (n.1586+3096del) | ClinVar |
2 | g.202555983T>A | CA350348136 | BMPR2 | c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.2249T>A (n.2249T>A) c.1586+3095T>A (n.1586+3095T>A) | |
2 | g.202555983T>C | CA350348133 | BMPR2 | c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.2249T>C (n.2249T>C) c.1586+3095T>C (n.1586+3095T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555983T>G | CA350348134 | BMPR2 | c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.2249T>G (n.2249T>G) c.1586+3095T>G (n.1586+3095T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555983T= | CA1321559486 | BMPR2 | c.2318T= (p.Phe773=) c.2249T= (n.2249T=) c.1586+3095T= (n.1586+3095T=) | |
2 | g.202555984T>A | CA350348139 | BMPR2 | c.2319T>A (p.Phe773Leu) c.2250T>A (n.2250T>A) c.1586+3096T>A (n.1586+3096T>A) | |
2 | g.202555984T>C | CA430905185 | BMPR2 | c.2319T>C (p.Phe773=) c.2250T>C (n.2250T>C) c.1586+3096T>C (n.1586+3096T>C) | |
2 | g.202555984T>G | CA2061518 | BMPR2 | c.2319T>G (p.Phe773Leu) c.2250T>G (n.2250T>G) c.1586+3096T>G (n.1586+3096T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555984T= | CA1321559489 | BMPR2 | c.2319T= (p.Phe773=) c.2250T= (n.2250T=) c.1586+3096T= (n.1586+3096T=) | |
2 | g.202555985G>A | CA350348143 | BMPR2 | c.2320G>A (p.Gly774Ser) c.2251G>A (n.2251G>A) c.1586+3097G>A (n.1586+3097G>A) | |
2 | g.202555985G>C | CA350348145 | BMPR2 | c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.2251G>C (n.2251G>C) c.1586+3097G>C (n.1586+3097G>C) | |
2 | g.202555985G>T | CA350348147 | BMPR2 | c.2320G>T (p.Gly774Cys) c.2251G>T (n.2251G>T) c.1586+3097G>T (n.1586+3097G>T) | |
2 | g.202555986G>A | CA350348149 | BMPR2 | c.2321G>A (p.Gly774Asp) c.2252G>A (n.2252G>A) c.1586+3098G>A (n.1586+3098G>A) | |
2 | g.202555986G>C | CA350348151 | BMPR2 | c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.2252G>C (n.2252G>C) c.1586+3098G>C (n.1586+3098G>C) | |
2 | g.202555986G>T | CA350348153 | BMPR2 | c.2321G>T (p.Gly774Val) c.2252G>T (n.2252G>T) c.1586+3098G>T (n.1586+3098G>T) | |
2 | g.202555987C>A | CA430905186 | BMPR2 | c.2322C>A (p.Gly774=) c.2253C>A (n.2253C>A) c.1586+3099C>A (n.1586+3099C>A) | |
2 | g.202555987C>G | CA430905188 | BMPR2 | c.2322C>G (p.Gly774=) c.2253C>G (n.2253C>G) c.1586+3099C>G (n.1586+3099C>G) | |
2 | g.202555987C>T | CA430905187 | BMPR2 | c.2322C>T (p.Gly774=) c.2253C>T (n.2253C>T) c.1586+3099C>T (n.1586+3099C>T) | |
2 | g.202555988A>C | CA350348157 | BMPR2 | c.2323A>C (p.Ser775Arg) c.2254A>C (n.2254A>C) c.1586+3100A>C (n.1586+3100A>C) | |
2 | g.202555988A>G | CA350348158 | BMPR2 | c.2323A>G (p.Ser775Gly) c.2254A>G (n.2254A>G) c.1586+3100A>G (n.1586+3100A>G) | |
2 | g.202555988A>T | CA350348160 | BMPR2 | c.2323A>T (p.Ser775Cys) c.2254A>T (n.2254A>T) c.1586+3100A>T (n.1586+3100A>T) | |
2 | g.202555989G>A | CA295462 | BMPR2 | c.2324G>A (p.Ser775Asn) c.2255G>A (n.2255G>A) c.1586+3101G>A (n.1586+3101G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555989G>C | CA350348165 | BMPR2 | c.2324G>C (p.Ser775Thr) c.2255G>C (n.2255G>C) c.1586+3101G>C (n.1586+3101G>C) | |
2 | g.202555989G= | CA1321559494 | BMPR2 | c.2324G= (p.Ser775=) c.2255G= (n.2255G=) c.1586+3101G= (n.1586+3101G=) | |
2 | g.202555989G>T | CA350348163 | BMPR2 | c.2324G>T (p.Ser775Ile) c.2255G>T (n.2255G>T) c.1586+3101G>T (n.1586+3101G>T) | |
2 | g.202555990C>A | CA350348169 | BMPR2 | c.2325C>A (p.Ser775Arg) c.2256C>A (n.2256C>A) c.1586+3102C>A (n.1586+3102C>A) | |
2 | g.202555990C>G | CA350348168 | BMPR2 | c.2325C>G (p.Ser775Arg) c.2256C>G (n.2256C>G) c.1586+3102C>G (n.1586+3102C>G) | |
2 | g.202555990C>T | CA430905189 | BMPR2 | c.2325C>T (p.Ser775=) c.2256C>T (n.2256C>T) c.1586+3102C>T (n.1586+3102C>T) | |
2 | g.202555991A>C | CA350348171 | BMPR2 | c.2326A>C (p.Lys776Gln) c.2257A>C (n.2257A>C) c.1586+3103A>C (n.1586+3103A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555991A>G | CA350348173 | BMPR2 | c.2326A>G (p.Lys776Glu) c.2257A>G (n.2257A>G) c.1586+3103A>G (n.1586+3103A>G) | |
2 | g.202555991A>T | CA350348175 | BMPR2 | c.2326A>T (p.Lys776Ter) c.2257A>T (n.2257A>T) c.1586+3103A>T (n.1586+3103A>T) | |
2 | g.202555992A= | CA1321559497 | BMPR2 | c.2327A= (p.Lys776=) c.2258A= (n.2258A=) c.1586+3104A= (n.1586+3104A=) | |
2 | g.202555992A>C | CA350348178 | BMPR2 | c.2327A>C (p.Lys776Thr) c.2258A>C (n.2258A>C) c.1586+3104A>C (n.1586+3104A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555992A>G | CA350348179 | BMPR2 | c.2327A>G (p.Lys776Arg) c.2258A>G (n.2258A>G) c.1586+3104A>G (n.1586+3104A>G) | |
2 | g.202555992A>T | CA350348181 | BMPR2 | c.2327A>T (p.Lys776Met) c.2258A>T (n.2258A>T) c.1586+3104A>T (n.1586+3104A>T) | |
2 | g.202555993G>A | CA2061519 | BMPR2 | c.2328G>A (p.Lys776=) c.2259G>A (n.2259G>A) c.1586+3105G>A (n.1586+3105G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555993G>C | CA350348184 | BMPR2 | c.2328G>C (p.Lys776Asn) c.2259G>C (n.2259G>C) c.1586+3105G>C (n.1586+3105G>C) | |
2 | g.202555993G= | CA1321559502 | BMPR2 | c.2328G= (p.Lys776=) c.2259G= (n.2259G=) c.1586+3105G= (n.1586+3105G=) | |
2 | g.202555993G>T | CA350348185 | BMPR2 | c.2328G>T (p.Lys776Asn) c.2259G>T (n.2259G>T) c.1586+3105G>T (n.1586+3105G>T) | |
2 | g.202555994C>A | CA350348187 | BMPR2 | c.2329C>A (p.His777Asn) c.2260C>A (n.2260C>A) c.1586+3106C>A (n.1586+3106C>A) | |
2 | g.202555994C= | CA1321559505 | BMPR2 | c.2329C= (p.His777=) c.2260C= (n.2260C=) c.1586+3106C= (n.1586+3106C=) | |
2 | g.202555994C>G | CA350348189 | BMPR2 | c.2329C>G (p.His777Asp) c.2260C>G (n.2260C>G) c.1586+3106C>G (n.1586+3106C>G) | |
2 | g.202555994C>T | CA2061520 | BMPR2 | c.2329C>T (p.His777Tyr) c.2260C>T (n.2260C>T) c.1586+3106C>T (n.1586+3106C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555995A>C | CA350348194 | BMPR2 | c.2330A>C (p.His777Pro) c.2261A>C (n.2261A>C) c.1586+3107A>C (n.1586+3107A>C) | |
2 | g.202555995A>G | CA350348191 | BMPR2 | c.2330A>G (p.His777Arg) c.2261A>G (n.2261A>G) c.1586+3107A>G (n.1586+3107A>G) | |
2 | g.202555995A>T | CA350348192 | BMPR2 | c.2330A>T (p.His777Leu) c.2261A>T (n.2261A>T) c.1586+3107A>T (n.1586+3107A>T) | |
2 | g.202555996C>A | CA350348196 | BMPR2 | c.2331C>A (p.His777Gln) c.2262C>A (n.2262C>A) c.1586+3108C>A (n.1586+3108C>A) | |
2 | g.202555996C= | CA1321559507 | BMPR2 | c.2331C= (p.His777=) c.2262C= (n.2262C=) c.1586+3108C= (n.1586+3108C=) | |
2 | g.202555996C>G | CA350348198 | BMPR2 | c.2331C>G (p.His777Gln) c.2262C>G (n.2262C>G) c.1586+3108C>G (n.1586+3108C>G) | |
2 | g.202555996C>T | CA430905190 | BMPR2 | c.2331C>T (p.His777=) c.2262C>T (n.2262C>T) c.1586+3108C>T (n.1586+3108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555997A>C | CA350348200 | BMPR2 | c.2332A>C (p.Lys778Gln) c.2263A>C (n.2263A>C) c.1586+3109A>C (n.1586+3109A>C) | |
2 | g.202555997A>G | CA350348202 | BMPR2 | c.2332A>G (p.Lys778Glu) c.2263A>G (n.2263A>G) c.1586+3109A>G (n.1586+3109A>G) | |
2 | g.202555997A>T | CA350348204 | BMPR2 | c.2332A>T (p.Lys778Ter) c.2263A>T (n.2263A>T) c.1586+3109A>T (n.1586+3109A>T) | |
2 | g.202555998A>C | CA350348207 | BMPR2 | c.2333A>C (p.Lys778Thr) c.2264A>C (n.2264A>C) c.1586+3110A>C (n.1586+3110A>C) | |
2 | g.202555998A>G | CA350348209 | BMPR2 | c.2333A>G (p.Lys778Arg) c.2264A>G (n.2264A>G) c.1586+3110A>G (n.1586+3110A>G) | |
2 | g.202555998A>T | CA350348211 | BMPR2 | c.2333A>T (p.Lys778Ile) c.2264A>T (n.2264A>T) c.1586+3110A>T (n.1586+3110A>T) | |
2 | g.202555999A>C | CA350348213 | BMPR2 | c.2334A>C (p.Lys778Asn) c.2265A>C (n.2265A>C) c.1586+3111A>C (n.1586+3111A>C) | |
2 | g.202555999A>G | CA430905191 | BMPR2 | c.2334A>G (p.Lys778=) c.2265A>G (n.2265A>G) c.1586+3111A>G (n.1586+3111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555999A>T | CA350348215 | BMPR2 | c.2334A>T (p.Lys778Asn) c.2265A>T (n.2265A>T) c.1586+3111A>T (n.1586+3111A>T) | |
2 | g.202556000T>A | CA350348216 | BMPR2 | c.2335T>A (p.Ser779Thr) c.2266T>A (n.2266T>A) c.1586+3112T>A (n.1586+3112T>A) | |
2 | g.202556000T>C | CA350348217 | BMPR2 | c.2335T>C (p.Ser779Pro) c.2266T>C (n.2266T>C) c.1586+3112T>C (n.1586+3112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202556000T>G | CA350348219 | BMPR2 | c.2335T>G (p.Ser779Ala) c.2266T>G (n.2266T>G) c.1586+3112T>G (n.1586+3112T>G) |