Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555819T>ACA430905068BMPR2c.2154T>A (p.Thr718=)
c.2085T>A (n.2085T>A)
c.1586+2931T>A (n.1586+2931T>A)
2g.202555819T>CCA430905069BMPR2c.2154T>C (p.Thr718=)
c.2085T>C (n.2085T>C)
c.1586+2931T>C (n.1586+2931T>C)
2g.202555819T>GCA430905070BMPR2c.2154T>G (p.Thr718=)
c.2085T>G (n.2085T>G)
c.1586+2931T>G (n.1586+2931T>G)
2g.202555820G>ACA350347631BMPR2c.2155G>A (p.Gly719Arg)
c.2086G>A (n.2086G>A)
c.1586+2932G>A (n.1586+2932G>A)
 gnomAD v4
2g.202555820G>CCA350347632BMPR2c.2155G>C (p.Gly719Arg)
c.2086G>C (n.2086G>C)
c.1586+2932G>C (n.1586+2932G>C)
2g.202555820G>TCA350347633BMPR2c.2155G>T (p.Gly719Ter)
c.2086G>T (n.2086G>T)
c.1586+2932G>T (n.1586+2932G>T)
2g.202555821G>ACA350347634BMPR2c.2156G>A (p.Gly719Glu)
c.2087G>A (n.2087G>A)
c.1586+2933G>A (n.1586+2933G>A)
 gnomAD v4
2g.202555821G>CCA350347635BMPR2c.2156G>C (p.Gly719Ala)
c.2087G>C (n.2087G>C)
c.1586+2933G>C (n.1586+2933G>C)
2g.202555821G>TCA350347636BMPR2c.2156G>T (p.Gly719Val)
c.2087G>T (n.2087G>T)
c.1586+2933G>T (n.1586+2933G>T)
2g.202555822A>CCA430905071BMPR2c.2157A>C (p.Gly719=)
c.2088A>C (n.2088A>C)
c.1586+2934A>C (n.1586+2934A>C)
2g.202555822A>GCA430905072BMPR2c.2157A>G (p.Gly719=)
c.2088A>G (n.2088A>G)
c.1586+2934A>G (n.1586+2934A>G)
2g.202555822A>TCA430905073BMPR2c.2157A>T (p.Gly719=)
c.2088A>T (n.2088A>T)
c.1586+2934A>T (n.1586+2934A>T)
2g.202555823C>ACA350347637BMPR2c.2158C>A (p.Gln720Lys)
c.2089C>A (n.2089C>A)
c.1586+2935C>A (n.1586+2935C>A)
2g.202555823C=CA1321559239BMPR2c.2158C= (p.Gln720=)
c.2089C= (n.2089C=)
c.1586+2935C= (n.1586+2935C=)
2g.202555823C>GCA350347638BMPR2c.2158C>G (p.Gln720Glu)
c.2089C>G (n.2089C>G)
c.1586+2935C>G (n.1586+2935C>G)
2g.202555823C>TCA350347639BMPR2c.2158C>T (p.Gln720Ter)
c.2089C>T (n.2089C>T)
c.1586+2935C>T (n.1586+2935C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202555824A>CCA350347640BMPR2c.2159A>C (p.Gln720Pro)
c.2090A>C (n.2090A>C)
c.1586+2936A>C (n.1586+2936A>C)
2g.202555824A>GCA350347642BMPR2c.2159A>G (p.Gln720Arg)
c.2090A>G (n.2090A>G)
c.1586+2936A>G (n.1586+2936A>G)
2g.202555824A>TCA350347641BMPR2c.2159A>T (p.Gln720Leu)
c.2090A>T (n.2090A>T)
c.1586+2936A>T (n.1586+2936A>T)
2g.202555825G>ACA430905074BMPR2c.2160G>A (p.Gln720=)
c.2091G>A (n.2091G>A)
c.1586+2937G>A (n.1586+2937G>A)
2g.202555825G>CCA350347643BMPR2c.2160G>C (p.Gln720His)
c.2091G>C (n.2091G>C)
c.1586+2937G>C (n.1586+2937G>C)
2g.202555825G>TCA350347644BMPR2c.2160G>T (p.Gln720His)
c.2091G>T (n.2091G>T)
c.1586+2937G>T (n.1586+2937G>T)
2g.202555826C>ACA350347645BMPR2c.2161C>A (p.Gln721Lys)
c.2092C>A (n.2092C>A)
c.1586+2938C>A (n.1586+2938C>A)
2g.202555826C>GCA350347646BMPR2c.2161C>G (p.Gln721Glu)
c.2092C>G (n.2092C>G)
c.1586+2938C>G (n.1586+2938C>G)
 gnomAD v4
2g.202555826C>TCA350347647BMPR2c.2161C>T (p.Gln721Ter)
c.2092C>T (n.2092C>T)
c.1586+2938C>T (n.1586+2938C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555827A=CA1321559244BMPR2c.2162A= (p.Gln721=)
c.2093A= (n.2093A=)
c.1586+2939A= (n.1586+2939A=)
2g.202555827A>CCA350347648BMPR2c.2162A>C (p.Gln721Pro)
c.2093A>C (n.2093A>C)
c.1586+2939A>C (n.1586+2939A>C)
2g.202555827A>GCA2061497BMPR2c.2162A>G (p.Gln721Arg)
c.2093A>G (n.2093A>G)
c.1586+2939A>G (n.1586+2939A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555827A>TCA350347649BMPR2c.2162A>T (p.Gln721Leu)
c.2093A>T (n.2093A>T)
c.1586+2939A>T (n.1586+2939A>T)
2g.202555828G>ACA430905075BMPR2c.2163G>A (p.Gln721=)
c.2094G>A (n.2094G>A)
c.1586+2940G>A (n.1586+2940G>A)
2g.202555828G>CCA350347650BMPR2c.2163G>C (p.Gln721His)
c.2094G>C (n.2094G>C)
c.1586+2940G>C (n.1586+2940G>C)
2g.202555828G>TCA350347651BMPR2c.2163G>T (p.Gln721His)
c.2094G>T (n.2094G>T)
c.1586+2940G>T (n.1586+2940G>T)
 gnomAD v4
2g.202555829G>ACA350347652BMPR2c.2164G>A (p.Asp722Asn)
c.2095G>A (n.2095G>A)
c.1586+2941G>A (n.1586+2941G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555829G>CCA350347653BMPR2c.2164G>C (p.Asp722His)
c.2095G>C (n.2095G>C)
c.1586+2941G>C (n.1586+2941G>C)
2g.202555829G=CA1321559251BMPR2c.2164G= (p.Asp722=)
c.2095G= (n.2095G=)
c.1586+2941G= (n.1586+2941G=)
2g.202555829G>TCA350347654BMPR2c.2164G>T (p.Asp722Tyr)
c.2095G>T (n.2095G>T)
c.1586+2941G>T (n.1586+2941G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202555830A=CA1321559253BMPR2c.2165A= (p.Asp722=)
c.2096A= (n.2096A=)
c.1586+2942A= (n.1586+2942A=)
2g.202555830A>CCA350347655BMPR2c.2165A>C (p.Asp722Ala)
c.2096A>C (n.2096A>C)
c.1586+2942A>C (n.1586+2942A>C)
2g.202555830A>GCA350347657BMPR2c.2165A>G (p.Asp722Gly)
c.2096A>G (n.2096A>G)
c.1586+2942A>G (n.1586+2942A>G)
 dbSNP
2g.202555830A>TCA350347656BMPR2c.2165A>T (p.Asp722Val)
c.2096A>T (n.2096A>T)
c.1586+2942A>T (n.1586+2942A>T)
2g.202555831C>ACA350347658BMPR2c.2166C>A (p.Asp722Glu)
c.2097C>A (n.2097C>A)
c.1586+2943C>A (n.1586+2943C>A)
2g.202555831C>GCA350347659BMPR2c.2166C>G (p.Asp722Glu)
c.2097C>G (n.2097C>G)
c.1586+2943C>G (n.1586+2943C>G)
2g.202555831C>TCA430905076BMPR2c.2166C>T (p.Asp722=)
c.2097C>T (n.2097C>T)
c.1586+2943C>T (n.1586+2943C>T)
2g.202555832T>ACA350347660BMPR2c.2167T>A (p.Phe723Ile)
c.2098T>A (n.2098T>A)
c.1586+2944T>A (n.1586+2944T>A)
2g.202555832T>CCA350347661BMPR2c.2167T>C (p.Phe723Leu)
c.2098T>C (n.2098T>C)
c.1586+2944T>C (n.1586+2944T>C)
2g.202555832T>GCA350347662BMPR2c.2167T>G (p.Phe723Val)
c.2098T>G (n.2098T>G)
c.1586+2944T>G (n.1586+2944T>G)
2g.202555833T>ACA350347663BMPR2c.2168T>A (p.Phe723Tyr)
c.2099T>A (n.2099T>A)
c.1586+2945T>A (n.1586+2945T>A)
2g.202555833T>CCA350347664BMPR2c.2168T>C (p.Phe723Ser)
c.2099T>C (n.2099T>C)
c.1586+2945T>C (n.1586+2945T>C)
2g.202555833T>GCA350347665BMPR2c.2168T>G (p.Phe723Cys)
c.2099T>G (n.2099T>G)
c.1586+2945T>G (n.1586+2945T>G)
2g.202555834C>ACA350347666BMPR2c.2169C>A (p.Phe723Leu)
c.2100C>A (n.2100C>A)
c.1586+2946C>A (n.1586+2946C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555834C=CA1321559254BMPR2c.2169C= (p.Phe723=)
c.2100C= (n.2100C=)
c.1586+2946C= (n.1586+2946C=)
2g.202555834C>GCA350347667BMPR2c.2169C>G (p.Phe723Leu)
c.2100C>G (n.2100C>G)
c.1586+2946C>G (n.1586+2946C>G)
2g.202555834C>TCA430905077BMPR2c.2169C>T (p.Phe723=)
c.2100C>T (n.2100C>T)
c.1586+2946C>T (n.1586+2946C>T)
 COSMIC
2g.202555835A>CCA350347669BMPR2c.2170A>C (p.Thr724Pro)
c.2101A>C (n.2101A>C)
c.1586+2947A>C (n.1586+2947A>C)
2g.202555835A>GCA350347670BMPR2c.2170A>G (p.Thr724Ala)
c.2101A>G (n.2101A>G)
c.1586+2947A>G (n.1586+2947A>G)
2g.202555835A>TCA350347668BMPR2c.2170A>T (p.Thr724Ser)
c.2101A>T (n.2101A>T)
c.1586+2947A>T (n.1586+2947A>T)
2g.202555836C>ACA350347672BMPR2c.2171C>A (p.Thr724Lys)
c.2102C>A (n.2102C>A)
c.1586+2948C>A (n.1586+2948C>A)
2g.202555836C>GCA350347671BMPR2c.2171C>G (p.Thr724Arg)
c.2102C>G (n.2102C>G)
c.1586+2948C>G (n.1586+2948C>G)
2g.202555836C>TCA350347673BMPR2c.2171C>T (p.Thr724Ile)
c.2102C>T (n.2102C>T)
c.1586+2948C>T (n.1586+2948C>T)
 gnomAD v4
2g.202555837A=CA1321559257BMPR2c.2172A= (p.Thr724=)
c.2103A= (n.2103A=)
c.1586+2949A= (n.1586+2949A=)
2g.202555837A>CCA430905079BMPR2c.2172A>C (p.Thr724=)
c.2103A>C (n.2103A>C)
c.1586+2949A>C (n.1586+2949A>C)
2g.202555837A>GCA2061498BMPR2c.2172A>G (p.Thr724=)
c.2103A>G (n.2103A>G)
c.1586+2949A>G (n.1586+2949A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555837A>TCA430905078BMPR2c.2172A>T (p.Thr724=)
c.2103A>T (n.2103A>T)
c.1586+2949A>T (n.1586+2949A>T)
2g.202555838C>ACA350347674BMPR2c.2173C>A (p.Gln725Lys)
c.2104C>A (n.2104C>A)
c.1586+2950C>A (n.1586+2950C>A)
2g.202555838C>GCA350347675BMPR2c.2173C>G (p.Gln725Glu)
c.2104C>G (n.2104C>G)
c.1586+2950C>G (n.1586+2950C>G)
2g.202555838C>TCA350347676BMPR2c.2173C>T (p.Gln725Ter)
c.2104C>T (n.2104C>T)
c.1586+2950C>T (n.1586+2950C>T)
2g.202555839A>CCA350347677BMPR2c.2174A>C (p.Gln725Pro)
c.2105A>C (n.2105A>C)
c.1586+2951A>C (n.1586+2951A>C)
2g.202555839A>GCA350347678BMPR2c.2174A>G (p.Gln725Arg)
c.2105A>G (n.2105A>G)
c.1586+2951A>G (n.1586+2951A>G)
2g.202555839A>TCA350347679BMPR2c.2174A>T (p.Gln725Leu)
c.2105A>T (n.2105A>T)
c.1586+2951A>T (n.1586+2951A>T)
2g.202555840G>ACA430905080BMPR2c.2175G>A (p.Gln725=)
c.2106G>A (n.2106G>A)
c.1586+2952G>A (n.1586+2952G>A)
2g.202555840G>CCA350347680BMPR2c.2175G>C (p.Gln725His)
c.2106G>C (n.2106G>C)
c.1586+2952G>C (n.1586+2952G>C)
 dbSNP
2g.202555840G>TCA350347681BMPR2c.2175G>T (p.Gln725His)
c.2106G>T (n.2106G>T)
c.1586+2952G>T (n.1586+2952G>T)
2g.202555841A>CCA350347682BMPR2c.2176A>C (p.Thr726Pro)
c.2107A>C (n.2107A>C)
c.1586+2953A>C (n.1586+2953A>C)
2g.202555841A>GCA350347683BMPR2c.2176A>G (p.Thr726Ala)
c.2107A>G (n.2107A>G)
c.1586+2953A>G (n.1586+2953A>G)
 dbSNP
2g.202555841A>TCA350347684BMPR2c.2176A>T (p.Thr726Ser)
c.2107A>T (n.2107A>T)
c.1586+2953A>T (n.1586+2953A>T)
 gnomAD v4
2g.202555842C>ACA350347687BMPR2c.2177C>A (p.Thr726Asn)
c.2108C>A (n.2108C>A)
c.1586+2954C>A (n.1586+2954C>A)
2g.202555842C>GCA350347685BMPR2c.2177C>G (p.Thr726Ser)
c.2108C>G (n.2108C>G)
c.1586+2954C>G (n.1586+2954C>G)
2g.202555842C>TCA350347686BMPR2c.2177C>T (p.Thr726Ile)
c.2108C>T (n.2108C>T)
c.1586+2954C>T (n.1586+2954C>T)
2g.202555843T>ACA430905081BMPR2c.2178T>A (p.Thr726=)
c.2109T>A (n.2109T>A)
c.1586+2955T>A (n.1586+2955T>A)
2g.202555843T>CCA430905083BMPR2c.2178T>C (p.Thr726=)
c.2109T>C (n.2109T>C)
c.1586+2955T>C (n.1586+2955T>C)
2g.202555843T>GCA430905082BMPR2c.2178T>G (p.Thr726=)
c.2109T>G (n.2109T>G)
c.1586+2955T>G (n.1586+2955T>G)
2g.202555844G>ACA350347688BMPR2c.2179G>A (p.Ala727Thr)
c.2110G>A (n.2110G>A)
c.1586+2956G>A (n.1586+2956G>A)
 gnomAD v4
2g.202555844G>CCA350347689BMPR2c.2179G>C (p.Ala727Pro)
c.2110G>C (n.2110G>C)
c.1586+2956G>C (n.1586+2956G>C)
2g.202555844G>TCA350347690BMPR2c.2179G>T (p.Ala727Ser)
c.2110G>T (n.2110G>T)
c.1586+2956G>T (n.1586+2956G>T)
2g.202555845C>ACA350347691BMPR2c.2180C>A (p.Ala727Glu)
c.2111C>A (n.2111C>A)
c.1586+2957C>A (n.1586+2957C>A)
2g.202555845C>GCA350347692BMPR2c.2180C>G (p.Ala727Gly)
c.2111C>G (n.2111C>G)
c.1586+2957C>G (n.1586+2957C>G)
2g.202555845C>TCA350347693BMPR2c.2180C>T (p.Ala727Val)
c.2111C>T (n.2111C>T)
c.1586+2957C>T (n.1586+2957C>T)
2g.202555846A>CCA430905084BMPR2c.2181A>C (p.Ala727=)
c.2112A>C (n.2112A>C)
c.1586+2958A>C (n.1586+2958A>C)
2g.202555846A>GCA430905085BMPR2c.2181A>G (p.Ala727=)
c.2112A>G (n.2112A>G)
c.1586+2958A>G (n.1586+2958A>G)
2g.202555846A>TCA430905086BMPR2c.2181A>T (p.Ala727=)
c.2112A>T (n.2112A>T)
c.1586+2958A>T (n.1586+2958A>T)
2g.202555847A=CA1321559259BMPR2c.2182A= (p.Asn728=)
c.2113A= (n.2113A=)
c.1586+2959A= (n.1586+2959A=)
2g.202555847A>CCA350347694BMPR2c.2182A>C (p.Asn728His)
c.2113A>C (n.2113A>C)
c.1586+2959A>C (n.1586+2959A>C)
2g.202555847A>GCA350347695BMPR2c.2182A>G (p.Asn728Asp)
c.2113A>G (n.2113A>G)
c.1586+2959A>G (n.1586+2959A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555847A>TCA350347696BMPR2c.2182A>T (p.Asn728Tyr)
c.2113A>T (n.2113A>T)
c.1586+2959A>T (n.1586+2959A>T)
2g.202555848A>CCA350347697BMPR2c.2183A>C (p.Asn728Thr)
c.2114A>C (n.2114A>C)
c.1586+2960A>C (n.1586+2960A>C)
2g.202555848A>GCA350347698BMPR2c.2183A>G (p.Asn728Ser)
c.2114A>G (n.2114A>G)
c.1586+2960A>G (n.1586+2960A>G)
 gnomAD v4
2g.202555848A>TCA350347699BMPR2c.2183A>T (p.Asn728Ile)
c.2114A>T (n.2114A>T)
c.1586+2960A>T (n.1586+2960A>T)
2g.202555849T>ACA350347701BMPR2c.2184T>A (p.Asn728Lys)
c.2115T>A (n.2115T>A)
c.1586+2961T>A (n.1586+2961T>A)
2g.202555849T>CCA430905087BMPR2c.2184T>C (p.Asn728=)
c.2115T>C (n.2115T>C)
c.1586+2961T>C (n.1586+2961T>C)
 gnomAD v4
2g.202555849T>GCA350347700BMPR2c.2184T>G (p.Asn728Lys)
c.2115T>G (n.2115T>G)
c.1586+2961T>G (n.1586+2961T>G)
2g.202555850G>ACA350347702BMPR2c.2185G>A (p.Gly729Ser)
c.2116G>A (n.2116G>A)
c.1586+2962G>A (n.1586+2962G>A)
2g.202555850G>CCA350347703BMPR2c.2185G>C (p.Gly729Arg)
c.2116G>C (n.2116G>C)
c.1586+2962G>C (n.1586+2962G>C)
2g.202555850G>TCA350347704BMPR2c.2185G>T (p.Gly729Cys)
c.2116G>T (n.2116G>T)
c.1586+2962G>T (n.1586+2962G>T)
2g.202555851G>ACA350347705BMPR2c.2186G>A (p.Gly729Asp)
c.2117G>A (n.2117G>A)
c.1586+2963G>A (n.1586+2963G>A)
2g.202555851G>CCA2061499BMPR2c.2186G>C (p.Gly729Ala)
c.2117G>C (n.2117G>C)
c.1586+2963G>C (n.1586+2963G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555851G=CA1321559261BMPR2c.2186G= (p.Gly729=)
c.2117G= (n.2117G=)
c.1586+2963G= (n.1586+2963G=)
2g.202555851G>TCA350347706BMPR2c.2186G>T (p.Gly729Val)
c.2117G>T (n.2117G>T)
c.1586+2963G>T (n.1586+2963G>T)
2g.202555852C>ACA2061500BMPR2c.2187C>A (p.Gly729=)
c.2118C>A (n.2118C>A)
c.1586+2964C>A (n.1586+2964C>A)
 dbSNP ExAC
2g.202555852C=CA1321559269BMPR2c.2187C= (p.Gly729=)
c.2118C= (n.2118C=)
c.1586+2964C= (n.1586+2964C=)
2g.202555852C>GCA430905088BMPR2c.2187C>G (p.Gly729=)
c.2118C>G (n.2118C>G)
c.1586+2964C>G (n.1586+2964C>G)
2g.202555852C>TCA430905089BMPR2c.2187C>T (p.Gly729=)
c.2118C>T (n.2118C>T)
c.1586+2964C>T (n.1586+2964C>T)
 gnomAD v4
2g.202555853C>ACA350347707BMPR2c.2188C>A (p.Gln730Lys)
c.2119C>A (n.2119C>A)
c.1586+2965C>A (n.1586+2965C>A)
2g.202555853C>GCA350347708BMPR2c.2188C>G (p.Gln730Glu)
c.2119C>G (n.2119C>G)
c.1586+2965C>G (n.1586+2965C>G)
2g.202555853C>TCA350347709BMPR2c.2188C>T (p.Gln730Ter)
c.2119C>T (n.2119C>T)
c.1586+2965C>T (n.1586+2965C>T)
2g.202555854A>CCA350347710BMPR2c.2189A>C (p.Gln730Pro)
c.2120A>C (n.2120A>C)
c.1586+2966A>C (n.1586+2966A>C)
2g.202555854A>GCA350347711BMPR2c.2189A>G (p.Gln730Arg)
c.2120A>G (n.2120A>G)
c.1586+2966A>G (n.1586+2966A>G)
2g.202555854A>TCA350347712BMPR2c.2189A>T (p.Gln730Leu)
c.2120A>T (n.2120A>T)
c.1586+2966A>T (n.1586+2966A>T)
2g.202555855A>CCA350347714BMPR2c.2190A>C (p.Gln730His)
c.2121A>C (n.2121A>C)
c.1586+2967A>C (n.1586+2967A>C)
2g.202555855A>GCA430905090BMPR2c.2190A>G (p.Gln730=)
c.2121A>G (n.2121A>G)
c.1586+2967A>G (n.1586+2967A>G)
2g.202555855A>TCA350347713BMPR2c.2190A>T (p.Gln730His)
c.2121A>T (n.2121A>T)
c.1586+2967A>T (n.1586+2967A>T)
2g.202555856G>ACA64043536BMPR2c.2191G>A (p.Ala731Thr)
c.2122G>A (n.2122G>A)
c.1586+2968G>A (n.1586+2968G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555856G>CCA350347715BMPR2c.2191G>C (p.Ala731Pro)
c.2122G>C (n.2122G>C)
c.1586+2968G>C (n.1586+2968G>C)
2g.202555856G=CA1321559273BMPR2c.2191G= (p.Ala731=)
c.2122G= (n.2122G=)
c.1586+2968G= (n.1586+2968G=)
2g.202555856G>TCA350347716BMPR2c.2191G>T (p.Ala731Ser)
c.2122G>T (n.2122G>T)
c.1586+2968G>T (n.1586+2968G>T)
2g.202555857C>ACA2061501BMPR2c.2192C>A (p.Ala731Glu)
c.2123C>A (n.2123C>A)
c.1586+2969C>A (n.1586+2969C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202555857C=CA1321559276BMPR2c.2192C= (p.Ala731=)
c.2123C= (n.2123C=)
c.1586+2969C= (n.1586+2969C=)
2g.202555857C>GCA350347717BMPR2c.2192C>G (p.Ala731Gly)
c.2123C>G (n.2123C>G)
c.1586+2969C>G (n.1586+2969C>G)
2g.202555857C>TCA350347718BMPR2c.2192C>T (p.Ala731Val)
c.2123C>T (n.2123C>T)
c.1586+2969C>T (n.1586+2969C>T)
2g.202555858A=CA1321559278BMPR2c.2193A= (p.Ala731=)
c.2124A= (n.2124A=)
c.1586+2970A= (n.1586+2970A=)
2g.202555858A>CCA430905091BMPR2c.2193A>C (p.Ala731=)
c.2124A>C (n.2124A>C)
c.1586+2970A>C (n.1586+2970A>C)
 dbSNP
2g.202555858A>GCA430905093BMPR2c.2193A>G (p.Ala731=)
c.2124A>G (n.2124A>G)
c.1586+2970A>G (n.1586+2970A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555858A>TCA430905092BMPR2c.2193A>T (p.Ala731=)
c.2124A>T (n.2124A>T)
c.1586+2970A>T (n.1586+2970A>T)
2g.202555859T>ACA350347719BMPR2c.2194T>A (p.Cys732Ser)
c.2125T>A (n.2125T>A)
c.1586+2971T>A (n.1586+2971T>A)
2g.202555859T>CCA64043541BMPR2c.2194T>C (p.Cys732Arg)
c.2125T>C (n.2125T>C)
c.1586+2971T>C (n.1586+2971T>C)
 dbSNP
2g.202555859T>GCA350347720BMPR2c.2194T>G (p.Cys732Gly)
c.2125T>G (n.2125T>G)
c.1586+2971T>G (n.1586+2971T>G)
2g.202555859T=CA1321559284BMPR2c.2194T= (p.Cys732=)
c.2125T= (n.2125T=)
c.1586+2971T= (n.1586+2971T=)
2g.202555860G>ACA350347721BMPR2c.2195G>A (p.Cys732Tyr)
c.2126G>A (n.2126G>A)
c.1586+2972G>A (n.1586+2972G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555860G>CCA350347722BMPR2c.2195G>C (p.Cys732Ser)
c.2126G>C (n.2126G>C)
c.1586+2972G>C (n.1586+2972G>C)
2g.202555860G=CA1321559286BMPR2c.2195G= (p.Cys732=)
c.2126G= (n.2126G=)
c.1586+2972G= (n.1586+2972G=)
2g.202555860G>TCA350347723BMPR2c.2195G>T (p.Cys732Phe)
c.2126G>T (n.2126G>T)
c.1586+2972G>T (n.1586+2972G>T)
2g.202555861T>ACA350347724BMPR2c.2196T>A (p.Cys732Ter)
c.2127T>A (n.2127T>A)
c.1586+2973T>A (n.1586+2973T>A)
2g.202555861T>CCA430905094BMPR2c.2196T>C (p.Cys732=)
c.2127T>C (n.2127T>C)
c.1586+2973T>C (n.1586+2973T>C)
2g.202555861T>GCA350347725BMPR2c.2196T>G (p.Cys732Trp)
c.2127T>G (n.2127T>G)
c.1586+2973T>G (n.1586+2973T>G)
2g.202555862T>ACA350347727BMPR2c.2197T>A (p.Leu733Met)
c.2128T>A (n.2128T>A)
c.1586+2974T>A (n.1586+2974T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555862T>CCA430905095BMPR2c.2197T>C (p.Leu733=)
c.2128T>C (n.2128T>C)
c.1586+2974T>C (n.1586+2974T>C)
2g.202555862T>GCA350347726BMPR2c.2197T>G (p.Leu733Val)
c.2128T>G (n.2128T>G)
c.1586+2974T>G (n.1586+2974T>G)
2g.202555862T=CA1321559288BMPR2c.2197T= (p.Leu733=)
c.2128T= (n.2128T=)
c.1586+2974T= (n.1586+2974T=)
2g.202555863T>ACA350347728BMPR2c.2198T>A (p.Leu733Ter)
c.2129T>A (n.2129T>A)
c.1586+2975T>A (n.1586+2975T>A)
2g.202555863T>CCA350347730BMPR2c.2198T>C (p.Leu733Ser)
c.2129T>C (n.2129T>C)
c.1586+2975T>C (n.1586+2975T>C)
2g.202555863T>GCA350347729BMPR2c.2198T>G (p.Leu733Trp)
c.2129T>G (n.2129T>G)
c.1586+2975T>G (n.1586+2975T>G)
2g.202555864G>ACA430905096BMPR2c.2199G>A (p.Leu733=)
c.2130G>A (n.2130G>A)
c.1586+2976G>A (n.1586+2976G>A)
2g.202555864G>CCA350347731BMPR2c.2199G>C (p.Leu733Phe)
c.2130G>C (n.2130G>C)
c.1586+2976G>C (n.1586+2976G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555864G=CA1321559289BMPR2c.2199G= (p.Leu733=)
c.2130G= (n.2130G=)
c.1586+2976G= (n.1586+2976G=)
2g.202555864G>TCA350347732BMPR2c.2199G>T (p.Leu733Phe)
c.2130G>T (n.2130G>T)
c.1586+2976G>T (n.1586+2976G>T)
2g.202555865A=CA1321559293BMPR2c.2200A= (p.Ile734=)
c.2131A= (n.2131A=)
c.1586+2977A= (n.1586+2977A=)
2g.202555865A>CCA350347733BMPR2c.2200A>C (p.Ile734Leu)
c.2131A>C (n.2131A>C)
c.1586+2977A>C (n.1586+2977A>C)
2g.202555865A>GCA350347734BMPR2c.2200A>G (p.Ile734Val)
c.2131A>G (n.2131A>G)
c.1586+2977A>G (n.1586+2977A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555865A>TCA350347735BMPR2c.2200A>T (p.Ile734Phe)
c.2131A>T (n.2131A>T)
c.1586+2977A>T (n.1586+2977A>T)
2g.202555865_202555866delinsATCA1321559291BMPR2c.2200_2201delinsAT (p.Ile734=)
c.2131_2132delinsAT (n.2131_2132delinsAT)
c.1586+2977_1586+2978delinsAT (n.1586+2977_1586+2978delinsAT)
2g.202555866T>ACA350347736BMPR2c.2201T>A (p.Ile734Asn)
c.2132T>A (n.2132T>A)
c.1586+2978T>A (n.1586+2978T>A)
2g.202555866T>CCA350347737BMPR2c.2201T>C (p.Ile734Thr)
c.2132T>C (n.2132T>C)
c.1586+2978T>C (n.1586+2978T>C)
2g.202555866T>GCA350347738BMPR2c.2201T>G (p.Ile734Ser)
c.2132T>G (n.2132T>G)
c.1586+2978T>G (n.1586+2978T>G)
2g.202555867delCA916082272BMPR2c.2202del (p.Pro735LeufsTer26)
c.2133del (n.2133del)
c.1586+2979del (n.1586+2979del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555867T>ACA430905097BMPR2c.2202T>A (p.Ile734=)
c.2133T>A (n.2133T>A)
c.1586+2979T>A (n.1586+2979T>A)
2g.202555867T>CCA430905098BMPR2c.2202T>C (p.Ile734=)
c.2133T>C (n.2133T>C)
c.1586+2979T>C (n.1586+2979T>C)
2g.202555867T>GCA350347739BMPR2c.2202T>G (p.Ile734Met)
c.2133T>G (n.2133T>G)
c.1586+2979T>G (n.1586+2979T>G)
 gnomAD v4
2g.202555868C>ACA350347740BMPR2c.2203C>A (p.Pro735Thr)
c.2134C>A (n.2134C>A)
c.1586+2980C>A (n.1586+2980C>A)
2g.202555868C>GCA350347741BMPR2c.2203C>G (p.Pro735Ala)
c.2134C>G (n.2134C>G)
c.1586+2980C>G (n.1586+2980C>G)
 gnomAD v4
2g.202555868C>TCA350347742BMPR2c.2203C>T (p.Pro735Ser)
c.2134C>T (n.2134C>T)
c.1586+2980C>T (n.1586+2980C>T)
 gnomAD v4
2g.202555869C>ACA350347745BMPR2c.2204C>A (p.Pro735His)
c.2135C>A (n.2135C>A)
c.1586+2981C>A (n.1586+2981C>A)
2g.202555869C=CA1321559297BMPR2c.2204C= (p.Pro735=)
c.2135C= (n.2135C=)
c.1586+2981C= (n.1586+2981C=)
2g.202555869C>GCA350347743BMPR2c.2204C>G (p.Pro735Arg)
c.2135C>G (n.2135C>G)
c.1586+2981C>G (n.1586+2981C>G)
 dbSNP
2g.202555869C>TCA350347744BMPR2c.2204C>T (p.Pro735Leu)
c.2135C>T (n.2135C>T)
c.1586+2981C>T (n.1586+2981C>T)
2g.202555870T>ACA430905099BMPR2c.2205T>A (p.Pro735=)
c.2136T>A (n.2136T>A)
c.1586+2982T>A (n.1586+2982T>A)
2g.202555870T>CCA430905100BMPR2c.2205T>C (p.Pro735=)
c.2136T>C (n.2136T>C)
c.1586+2982T>C (n.1586+2982T>C)
2g.202555870T>GCA430905101BMPR2c.2205T>G (p.Pro735=)
c.2136T>G (n.2136T>G)
c.1586+2982T>G (n.1586+2982T>G)
2g.202555871G>ACA2061502BMPR2c.2206G>A (p.Asp736Asn)
c.2137G>A (n.2137G>A)
c.1586+2983G>A (n.1586+2983G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555871G>CCA350347746BMPR2c.2206G>C (p.Asp736His)
c.2137G>C (n.2137G>C)
c.1586+2983G>C (n.1586+2983G>C)
2g.202555871G=CA1321559300BMPR2c.2206G= (p.Asp736=)
c.2137G= (n.2137G=)
c.1586+2983G= (n.1586+2983G=)
2g.202555871G>TCA350347747BMPR2c.2206G>T (p.Asp736Tyr)
c.2137G>T (n.2137G>T)
c.1586+2983G>T (n.1586+2983G>T)
2g.202555872A>CCA350347748BMPR2c.2207A>C (p.Asp736Ala)
c.2138A>C (n.2138A>C)
c.1586+2984A>C (n.1586+2984A>C)
2g.202555872A>GCA350347749BMPR2c.2207A>G (p.Asp736Gly)
c.2138A>G (n.2138A>G)
c.1586+2984A>G (n.1586+2984A>G)
 COSMIC
2g.202555872A>TCA350347750BMPR2c.2207A>T (p.Asp736Val)
c.2138A>T (n.2138A>T)
c.1586+2984A>T (n.1586+2984A>T)
2g.202555873T>ACA350347751BMPR2c.2208T>A (p.Asp736Glu)
c.2139T>A (n.2139T>A)
c.1586+2985T>A (n.1586+2985T>A)
2g.202555873T>CCA430905102BMPR2c.2208T>C (p.Asp736=)
c.2139T>C (n.2139T>C)
c.1586+2985T>C (n.1586+2985T>C)
2g.202555873T>GCA350347752BMPR2c.2208T>G (p.Asp736Glu)
c.2139T>G (n.2139T>G)
c.1586+2985T>G (n.1586+2985T>G)
2g.202555874G>ACA350347753BMPR2c.2209G>A (p.Val737Ile)
c.2140G>A (n.2140G>A)
c.1586+2986G>A (n.1586+2986G>A)
 gnomAD v4
2g.202555874G>CCA350347754BMPR2c.2209G>C (p.Val737Leu)
c.2140G>C (n.2140G>C)
c.1586+2986G>C (n.1586+2986G>C)
2g.202555874G>TCA350347755BMPR2c.2209G>T (p.Val737Phe)
c.2140G>T (n.2140G>T)
c.1586+2986G>T (n.1586+2986G>T)
2g.202555875T>ACA350347757BMPR2c.2210T>A (p.Val737Asp)
c.2141T>A (n.2141T>A)
c.1586+2987T>A (n.1586+2987T>A)
2g.202555875T>CCA2061503BMPR2c.2210T>C (p.Val737Ala)
c.2141T>C (n.2141T>C)
c.1586+2987T>C (n.1586+2987T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555875T>GCA350347756BMPR2c.2210T>G (p.Val737Gly)
c.2141T>G (n.2141T>G)
c.1586+2987T>G (n.1586+2987T>G)
2g.202555875T=CA1321559302BMPR2c.2210T= (p.Val737=)
c.2141T= (n.2141T=)
c.1586+2987T= (n.1586+2987T=)
2g.202555876T>ACA430905105BMPR2c.2211T>A (p.Val737=)
c.2142T>A (n.2142T>A)
c.1586+2988T>A (n.1586+2988T>A)
2g.202555876T>CCA430905104BMPR2c.2211T>C (p.Val737=)
c.2142T>C (n.2142T>C)
c.1586+2988T>C (n.1586+2988T>C)
2g.202555876T>GCA430905103BMPR2c.2211T>G (p.Val737=)
c.2142T>G (n.2142T>G)
c.1586+2988T>G (n.1586+2988T>G)
2g.202555877C>ACA350347758BMPR2c.2212C>A (p.Leu738Met)
c.2143C>A (n.2143C>A)
c.1586+2989C>A (n.1586+2989C>A)
2g.202555877C>GCA350347759BMPR2c.2212C>G (p.Leu738Val)
c.2143C>G (n.2143C>G)
c.1586+2989C>G (n.1586+2989C>G)
2g.202555877C>TCA430905106BMPR2c.2212C>T (p.Leu738=)
c.2143C>T (n.2143C>T)
c.1586+2989C>T (n.1586+2989C>T)
2g.202555878T>ACA350347760BMPR2c.2213T>A (p.Leu738Gln)
c.2144T>A (n.2144T>A)
c.1586+2990T>A (n.1586+2990T>A)
2g.202555878T>CCA350347761BMPR2c.2213T>C (p.Leu738Pro)
c.2144T>C (n.2144T>C)
c.1586+2990T>C (n.1586+2990T>C)
2g.202555878T>GCA350347762BMPR2c.2213T>G (p.Leu738Arg)
c.2144T>G (n.2144T>G)
c.1586+2990T>G (n.1586+2990T>G)
2g.202555878T=CA1321559307BMPR2c.2213T= (p.Leu738=)
c.2144T= (n.2144T=)
c.1586+2990T= (n.1586+2990T=)
2g.202555878_202555879insAGACA1321559313BMPR2c.2213_2214insAGA (p.Leu738_Pro739insGlu)
c.2144_2145insAGA (n.2144_2145insAGA)
c.1586+2990_1586+2991insAGA (n.1586+2990_1586+2991insAGA)
 dbSNP
2g.202555879G>ACA430905107BMPR2c.2214G>A (p.Leu738=)
c.2145G>A (n.2145G>A)
c.1586+2991G>A (n.1586+2991G>A)
2g.202555879G>CCA430905108BMPR2c.2214G>C (p.Leu738=)
c.2145G>C (n.2145G>C)
c.1586+2991G>C (n.1586+2991G>C)
2g.202555879G=CA1321559310BMPR2c.2214G= (p.Leu738=)
c.2145G= (n.2145G=)
c.1586+2991G= (n.1586+2991G=)
2g.202555879G>TCA2061504BMPR2c.2214G>T (p.Leu738=)
c.2145G>T (n.2145G>T)
c.1586+2991G>T (n.1586+2991G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555879_202555880delinsGCCA1321559312BMPR2c.2214_2215delinsGC (p.Leu738=)
c.2145_2146delinsGC (n.2145_2146delinsGC)
c.1586+2991_1586+2992delinsGC (n.1586+2991_1586+2992delinsGC)
2g.202555880C>ACA350347763BMPR2c.2215C>A (p.Pro739Thr)
c.2146C>A (n.2146C>A)
c.1586+2992C>A (n.1586+2992C>A)
2g.202555880C=CA1321559317BMPR2c.2215C= (p.Pro739=)
c.2146C= (n.2146C=)
c.1586+2992C= (n.1586+2992C=)
2g.202555880C>GCA350347764BMPR2c.2215C>G (p.Pro739Ala)
c.2146C>G (n.2146C>G)
c.1586+2992C>G (n.1586+2992C>G)
 gnomAD v4
2g.202555880C>TCA350347765BMPR2c.2215C>T (p.Pro739Ser)
c.2146C>T (n.2146C>T)
c.1586+2992C>T (n.1586+2992C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555881delCA915941663BMPR2c.2216del (p.Pro739LeufsTer22)
c.2147del (n.2147del)
c.1586+2993del (n.1586+2993del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555881C>ACA350347766BMPR2c.2216C>A (p.Pro739His)
c.2147C>A (n.2147C>A)
c.1586+2993C>A (n.1586+2993C>A)
2g.202555881C=CA1321559321BMPR2c.2216C= (p.Pro739=)
c.2147C= (n.2147C=)
c.1586+2993C= (n.1586+2993C=)
2g.202555881C>GCA350347767BMPR2c.2216C>G (p.Pro739Arg)
c.2147C>G (n.2147C>G)
c.1586+2993C>G (n.1586+2993C>G)
2g.202555881C>TCA350347768BMPR2c.2216C>T (p.Pro739Leu)
c.2147C>T (n.2147C>T)
c.1586+2993C>T (n.1586+2993C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555882T>ACA2061505BMPR2c.2217T>A (p.Pro739=)
c.2148T>A (n.2148T>A)
c.1586+2994T>A (n.1586+2994T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555882T>CCA430905110BMPR2c.2217T>C (p.Pro739=)
c.2148T>C (n.2148T>C)
c.1586+2994T>C (n.1586+2994T>C)
2g.202555882T>GCA430905109BMPR2c.2217T>G (p.Pro739=)
c.2148T>G (n.2148T>G)
c.1586+2994T>G (n.1586+2994T>G)
2g.202555882T=CA1321559325BMPR2c.2217T= (p.Pro739=)
c.2148T= (n.2148T=)
c.1586+2994T= (n.1586+2994T=)
2g.202555883A=CA1321559326BMPR2c.2218A= (p.Thr740=)
c.2149A= (n.2149A=)
c.1586+2995A= (n.1586+2995A=)
2g.202555883A>CCA350347770BMPR2c.2218A>C (p.Thr740Pro)
c.2149A>C (n.2149A>C)
c.1586+2995A>C (n.1586+2995A>C)
 gnomAD v4
2g.202555883A>GCA2061506BMPR2c.2218A>G (p.Thr740Ala)
c.2149A>G (n.2149A>G)
c.1586+2995A>G (n.1586+2995A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555883A>TCA350347769BMPR2c.2218A>T (p.Thr740Ser)
c.2149A>T (n.2149A>T)
c.1586+2995A>T (n.1586+2995A>T)
2g.202555884C>ACA350347771BMPR2c.2219C>A (p.Thr740Asn)
c.2150C>A (n.2150C>A)
c.1586+2996C>A (n.1586+2996C>A)
2g.202555884C>GCA350347772BMPR2c.2219C>G (p.Thr740Ser)
c.2150C>G (n.2150C>G)
c.1586+2996C>G (n.1586+2996C>G)
2g.202555884C>TCA350347773BMPR2c.2219C>T (p.Thr740Ile)
c.2150C>T (n.2150C>T)
c.1586+2996C>T (n.1586+2996C>T)
2g.202555885T>ACA430905111BMPR2c.2220T>A (p.Thr740=)
c.2151T>A (n.2151T>A)
c.1586+2997T>A (n.1586+2997T>A)
2g.202555885T>CCA430905112BMPR2c.2220T>C (p.Thr740=)
c.2151T>C (n.2151T>C)
c.1586+2997T>C (n.1586+2997T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555885T>GCA430905113BMPR2c.2220T>G (p.Thr740=)
c.2151T>G (n.2151T>G)
c.1586+2997T>G (n.1586+2997T>G)
2g.202555885T=CA1321559329BMPR2c.2220T= (p.Thr740=)
c.2151T= (n.2151T=)
c.1586+2997T= (n.1586+2997T=)
2g.202555886C>ACA350347774BMPR2c.2221C>A (p.Gln741Lys)
c.2152C>A (n.2152C>A)
c.1586+2998C>A (n.1586+2998C>A)
2g.202555886C>GCA350347775BMPR2c.2221C>G (p.Gln741Glu)
c.2152C>G (n.2152C>G)
c.1586+2998C>G (n.1586+2998C>G)
 gnomAD v4
2g.202555886C>TCA350347776BMPR2c.2221C>T (p.Gln741Ter)
c.2152C>T (n.2152C>T)
c.1586+2998C>T (n.1586+2998C>T)
2g.202555887A>CCA350347777BMPR2c.2222A>C (p.Gln741Pro)
c.2153A>C (n.2153A>C)
c.1586+2999A>C (n.1586+2999A>C)
2g.202555887A>GCA350347778BMPR2c.2222A>G (p.Gln741Arg)
c.2153A>G (n.2153A>G)
c.1586+2999A>G (n.1586+2999A>G)
2g.202555887A>TCA350347779BMPR2c.2222A>T (p.Gln741Leu)
c.2153A>T (n.2153A>T)
c.1586+2999A>T (n.1586+2999A>T)
2g.202555888G>ACA430905114BMPR2c.2223G>A (p.Gln741=)
c.2154G>A (n.2154G>A)
c.1586+3000G>A (n.1586+3000G>A)
2g.202555888G>CCA350347780BMPR2c.2223G>C (p.Gln741His)
c.2154G>C (n.2154G>C)
c.1586+3000G>C (n.1586+3000G>C)
2g.202555888G>TCA350347781BMPR2c.2223G>T (p.Gln741His)
c.2154G>T (n.2154G>T)
c.1586+3000G>T (n.1586+3000G>T)
2g.202555889A>CCA350347782BMPR2c.2224A>C (p.Ile742Leu)
c.2155A>C (n.2155A>C)
c.1586+3001A>C (n.1586+3001A>C)
2g.202555889A>GCA350347783BMPR2c.2224A>G (p.Ile742Val)
c.2155A>G (n.2155A>G)
c.1586+3001A>G (n.1586+3001A>G)
2g.202555889A>TCA350347784BMPR2c.2224A>T (p.Ile742Phe)
c.2155A>T (n.2155A>T)
c.1586+3001A>T (n.1586+3001A>T)
2g.202555890T>ACA350347785BMPR2c.2225T>A (p.Ile742Asn)
c.2156T>A (n.2156T>A)
c.1586+3002T>A (n.1586+3002T>A)
2g.202555890T>CCA350347786BMPR2c.2225T>C (p.Ile742Thr)
c.2156T>C (n.2156T>C)
c.1586+3002T>C (n.1586+3002T>C)
 gnomAD v4
2g.202555890T>GCA2061507BMPR2c.2225T>G (p.Ile742Ser)
c.2156T>G (n.2156T>G)
c.1586+3002T>G (n.1586+3002T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555890T=CA1321559332BMPR2c.2225T= (p.Ile742=)
c.2156T= (n.2156T=)
c.1586+3002T= (n.1586+3002T=)
2g.202555891C>ACA430905116BMPR2c.2226C>A (p.Ile742=)
c.2157C>A (n.2157C>A)
c.1586+3003C>A (n.1586+3003C>A)
2g.202555891C>GCA350347787BMPR2c.2226C>G (p.Ile742Met)
c.2157C>G (n.2157C>G)
c.1586+3003C>G (n.1586+3003C>G)
 dbSNP
2g.202555891C>TCA430905115BMPR2c.2226C>T (p.Ile742=)
c.2157C>T (n.2157C>T)
c.1586+3003C>T (n.1586+3003C>T)
2g.202555892T>ACA350347789BMPR2c.2227T>A (p.Tyr743Asn)
c.2158T>A (n.2158T>A)
c.1586+3004T>A (n.1586+3004T>A)
2g.202555892T>CCA350347788BMPR2c.2227T>C (p.Tyr743His)
c.2158T>C (n.2158T>C)
c.1586+3004T>C (n.1586+3004T>C)
2g.202555892T>GCA350347790BMPR2c.2227T>G (p.Tyr743Asp)
c.2158T>G (n.2158T>G)
c.1586+3004T>G (n.1586+3004T>G)
2g.202555893A=CA1321559338BMPR2c.2228A= (p.Tyr743=)
c.2159A= (n.2159A=)
c.1586+3005A= (n.1586+3005A=)
2g.202555893A>CCA350347791BMPR2c.2228A>C (p.Tyr743Ser)
c.2159A>C (n.2159A>C)
c.1586+3005A>C (n.1586+3005A>C)
2g.202555893A>GCA2061508BMPR2c.2228A>G (p.Tyr743Cys)
c.2159A>G (n.2159A>G)
c.1586+3005A>G (n.1586+3005A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555893A>TCA350347792BMPR2c.2228A>T (p.Tyr743Phe)
c.2159A>T (n.2159A>T)
c.1586+3005A>T (n.1586+3005A>T)
2g.202555894T>ACA350347793BMPR2c.2229T>A (p.Tyr743Ter)
c.2160T>A (n.2160T>A)
c.1586+3006T>A (n.1586+3006T>A)
2g.202555894T>CCA430905117BMPR2c.2229T>C (p.Tyr743=)
c.2160T>C (n.2160T>C)
c.1586+3006T>C (n.1586+3006T>C)
2g.202555894T>GCA350347794BMPR2c.2229T>G (p.Tyr743Ter)
c.2160T>G (n.2160T>G)
c.1586+3006T>G (n.1586+3006T>G)
2g.202555895C>ACA350347795BMPR2c.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.2161C>A (n.2161C>A)
c.1586+3007C>A (n.1586+3007C>A)
2g.202555895C=CA1321559344BMPR2c.2230C= (p.Pro744=)
c.2161C= (n.2161C=)
c.1586+3007C= (n.1586+3007C=)
2g.202555895C>GCA350347796BMPR2c.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.2161C>G (n.2161C>G)
c.1586+3007C>G (n.1586+3007C>G)
2g.202555895C>TCA64043574BMPR2c.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.2161C>T (n.2161C>T)
c.1586+3007C>T (n.1586+3007C>T)
 dbSNP
2g.202555896C>ACA350347797BMPR2c.2231C>A (p.Pro744His)
c.2162C>A (n.2162C>A)
c.1586+3008C>A (n.1586+3008C>A)
2g.202555896C=CA1321559349BMPR2c.2231C= (p.Pro744=)
c.2162C= (n.2162C=)
c.1586+3008C= (n.1586+3008C=)
2g.202555896C>GCA350347799BMPR2c.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.2162C>G (n.2162C>G)
c.1586+3008C>G (n.1586+3008C>G)
2g.202555896C>TCA350347798BMPR2c.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.2162C>T (n.2162C>T)
c.1586+3008C>T (n.1586+3008C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202555897T>ACA430905118BMPR2c.2232T>A (p.Pro744=)
c.2163T>A (n.2163T>A)
c.1586+3009T>A (n.1586+3009T>A)
2g.202555897T>CCA430905119BMPR2c.2232T>C (p.Pro744=)
c.2163T>C (n.2163T>C)
c.1586+3009T>C (n.1586+3009T>C)
2g.202555897T>GCA430905120BMPR2c.2232T>G (p.Pro744=)
c.2163T>G (n.2163T>G)
c.1586+3009T>G (n.1586+3009T>G)
2g.202555898C>ACA350347800BMPR2c.2233C>A (p.Leu745Ile)
c.2164C>A (n.2164C>A)
c.1586+3010C>A (n.1586+3010C>A)
2g.202555898C=CA1321559354BMPR2c.2233C= (p.Leu745=)
c.2164C= (n.2164C=)
c.1586+3010C= (n.1586+3010C=)
2g.202555898C>GCA350347801BMPR2c.2233C>G (p.Leu745Val)
c.2164C>G (n.2164C>G)
c.1586+3010C>G (n.1586+3010C>G)
2g.202555898C>TCA2061509BMPR2c.2233C>T (p.Leu745Phe)
c.2164C>T (n.2164C>T)
c.1586+3010C>T (n.1586+3010C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555899T>ACA350347802BMPR2c.2234T>A (p.Leu745His)
c.2165T>A (n.2165T>A)
c.1586+3011T>A (n.1586+3011T>A)
2g.202555899T>CCA350347803BMPR2c.2234T>C (p.Leu745Pro)
c.2165T>C (n.2165T>C)
c.1586+3011T>C (n.1586+3011T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555899T>GCA350347804BMPR2c.2234T>G (p.Leu745Arg)
c.2165T>G (n.2165T>G)
c.1586+3011T>G (n.1586+3011T>G)
2g.202555899T=CA1321559357BMPR2c.2234T= (p.Leu745=)
c.2165T= (n.2165T=)
c.1586+3011T= (n.1586+3011T=)
2g.202555900C>ACA430905121BMPR2c.2235C>A (p.Leu745=)
c.2166C>A (n.2166C>A)
c.1586+3012C>A (n.1586+3012C>A)
2g.202555900C>GCA430905122BMPR2c.2235C>G (p.Leu745=)
c.2166C>G (n.2166C>G)
c.1586+3012C>G (n.1586+3012C>G)
2g.202555900C>TCA430905123BMPR2c.2235C>T (p.Leu745=)
c.2166C>T (n.2166C>T)
c.1586+3012C>T (n.1586+3012C>T)
2g.202555901C>ACA350347805BMPR2c.2236C>A (p.Pro746Thr)
c.2167C>A (n.2167C>A)
c.1586+3013C>A (n.1586+3013C>A)
2g.202555901C>GCA350347806BMPR2c.2236C>G (p.Pro746Ala)
c.2167C>G (n.2167C>G)
c.1586+3013C>G (n.1586+3013C>G)
2g.202555901C>TCA350347807BMPR2c.2236C>T (p.Pro746Ser)
c.2167C>T (n.2167C>T)
c.1586+3013C>T (n.1586+3013C>T)
2g.202555902C>ACA350347810BMPR2c.2237C>A (p.Pro746His)
c.2168C>A (n.2168C>A)
c.1586+3014C>A (n.1586+3014C>A)
2g.202555902C>GCA350347809BMPR2c.2237C>G (p.Pro746Arg)
c.2168C>G (n.2168C>G)
c.1586+3014C>G (n.1586+3014C>G)
2g.202555902C>TCA350347808BMPR2c.2237C>T (p.Pro746Leu)
c.2168C>T (n.2168C>T)
c.1586+3014C>T (n.1586+3014C>T)
2g.202555903C>ACA430905124BMPR2c.2238C>A (p.Pro746=)
c.2169C>A (n.2169C>A)
c.1586+3015C>A (n.1586+3015C>A)
2g.202555903C>GCA430905126BMPR2c.2238C>G (p.Pro746=)
c.2169C>G (n.2169C>G)
c.1586+3015C>G (n.1586+3015C>G)
2g.202555903C>TCA430905125BMPR2c.2238C>T (p.Pro746=)
c.2169C>T (n.2169C>T)
c.1586+3015C>T (n.1586+3015C>T)
2g.202555904A=CA1321559358BMPR2c.2239A= (p.Lys747=)
c.2170A= (n.2170A=)
c.1586+3016A= (n.1586+3016A=)
2g.202555904A>CCA350347811BMPR2c.2239A>C (p.Lys747Gln)
c.2170A>C (n.2170A>C)
c.1586+3016A>C (n.1586+3016A>C)
2g.202555904A>GCA350347812BMPR2c.2239A>G (p.Lys747Glu)
c.2170A>G (n.2170A>G)
c.1586+3016A>G (n.1586+3016A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555904A>TCA350347813BMPR2c.2239A>T (p.Lys747Ter)
c.2170A>T (n.2170A>T)
c.1586+3016A>T (n.1586+3016A>T)
2g.202555905A=CA1321559360BMPR2c.2240A= (p.Lys747=)
c.2171A= (n.2171A=)
c.1586+3017A= (n.1586+3017A=)
2g.202555905A>CCA350347814BMPR2c.2240A>C (p.Lys747Thr)
c.2171A>C (n.2171A>C)
c.1586+3017A>C (n.1586+3017A>C)
 gnomAD v4
2g.202555905A>GCA350347815BMPR2c.2240A>G (p.Lys747Arg)
c.2171A>G (n.2171A>G)
c.1586+3017A>G (n.1586+3017A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555905A>TCA350347816BMPR2c.2240A>T (p.Lys747Met)
c.2171A>T (n.2171A>T)
c.1586+3017A>T (n.1586+3017A>T)
2g.202555906G>ACA430905127BMPR2c.2241G>A (p.Lys747=)
c.2172G>A (n.2172G>A)
c.1586+3018G>A (n.1586+3018G>A)
2g.202555906G>CCA350347817BMPR2c.2241G>C (p.Lys747Asn)
c.2172G>C (n.2172G>C)
c.1586+3018G>C (n.1586+3018G>C)
2g.202555906G>TCA350347818BMPR2c.2241G>T (p.Lys747Asn)
c.2172G>T (n.2172G>T)
c.1586+3018G>T (n.1586+3018G>T)
2g.202555907C>ACA350347819BMPR2c.2242C>A (p.Gln748Lys)
c.2173C>A (n.2173C>A)
c.1586+3019C>A (n.1586+3019C>A)
2g.202555907C=CA1321559363BMPR2c.2242C= (p.Gln748=)
c.2173C= (n.2173C=)
c.1586+3019C= (n.1586+3019C=)
2g.202555907C>GCA64043596BMPR2c.2242C>G (p.Gln748Glu)
c.2173C>G (n.2173C>G)
c.1586+3019C>G (n.1586+3019C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555907C>TCA350347820BMPR2c.2242C>T (p.Gln748Ter)
c.2173C>T (n.2173C>T)
c.1586+3019C>T (n.1586+3019C>T)
2g.202555908A>CCA350347822BMPR2c.2243A>C (p.Gln748Pro)
c.2174A>C (n.2174A>C)
c.1586+3020A>C (n.1586+3020A>C)
2g.202555908A>GCA350347823BMPR2c.2243A>G (p.Gln748Arg)
c.2174A>G (n.2174A>G)
c.1586+3020A>G (n.1586+3020A>G)
2g.202555908A>TCA350347821BMPR2c.2243A>T (p.Gln748Leu)
c.2174A>T (n.2174A>T)
c.1586+3020A>T (n.1586+3020A>T)
2g.202555909G>ACA2061510BMPR2c.2244G>A (p.Gln748=)
c.2175G>A (n.2175G>A)
c.1586+3021G>A (n.1586+3021G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555909G>CCA350347824BMPR2c.2244G>C (p.Gln748His)
c.2175G>C (n.2175G>C)
c.1586+3021G>C (n.1586+3021G>C)
2g.202555909G=CA1321559367BMPR2c.2244G= (p.Gln748=)
c.2175G= (n.2175G=)
c.1586+3021G= (n.1586+3021G=)
2g.202555909G>TCA350347825BMPR2c.2244G>T (p.Gln748His)
c.2175G>T (n.2175G>T)
c.1586+3021G>T (n.1586+3021G>T)
2g.202555910C>ACA350347826BMPR2c.2245C>A (p.Gln749Lys)
c.2176C>A (n.2176C>A)
c.1586+3022C>A (n.1586+3022C>A)
2g.202555910C=CA1321559374BMPR2c.2245C= (p.Gln749=)
c.2176C= (n.2176C=)
c.1586+3022C= (n.1586+3022C=)
2g.202555910C>GCA350347827BMPR2c.2245C>G (p.Gln749Glu)
c.2176C>G (n.2176C>G)
c.1586+3022C>G (n.1586+3022C>G)
 dbSNP
2g.202555910C>TCA350347828BMPR2c.2245C>T (p.Gln749Ter)
c.2176C>T (n.2176C>T)
c.1586+3022C>T (n.1586+3022C>T)
2g.202555910dupCA915941664BMPR2c.2245dup (p.Gln749ProfsTer9)
c.2176dup (n.2176dup)
c.1586+3022dup (n.1586+3022dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202555911A>CCA350347829BMPR2c.2246A>C (p.Gln749Pro)
c.2177A>C (n.2177A>C)
c.1586+3023A>C (n.1586+3023A>C)
2g.202555911A>GCA350347830BMPR2c.2246A>G (p.Gln749Arg)
c.2177A>G (n.2177A>G)
c.1586+3023A>G (n.1586+3023A>G)
2g.202555911A>TCA350347831BMPR2c.2246A>T (p.Gln749Leu)
c.2177A>T (n.2177A>T)
c.1586+3023A>T (n.1586+3023A>T)
 gnomAD v4
2g.202555912G>ACA430905128BMPR2c.2247G>A (p.Gln749=)
c.2178G>A (n.2178G>A)
c.1586+3024G>A (n.1586+3024G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555912G>CCA350347832BMPR2c.2247G>C (p.Gln749His)
c.2178G>C (n.2178G>C)
c.1586+3024G>C (n.1586+3024G>C)
2g.202555912G=CA1321559379BMPR2c.2247G= (p.Gln749=)
c.2178G= (n.2178G=)
c.1586+3024G= (n.1586+3024G=)
2g.202555912G>TCA350347834BMPR2c.2247G>T (p.Gln749His)
c.2178G>T (n.2178G>T)
c.1586+3024G>T (n.1586+3024G>T)
2g.202555913A>CCA350347838BMPR2c.2248A>C (p.Asn750His)
c.2179A>C (n.2179A>C)
c.1586+3025A>C (n.1586+3025A>C)
2g.202555913A>GCA350347839BMPR2c.2248A>G (p.Asn750Asp)
c.2179A>G (n.2179A>G)
c.1586+3025A>G (n.1586+3025A>G)
2g.202555913A>TCA350347837BMPR2c.2248A>T (p.Asn750Tyr)
c.2179A>T (n.2179A>T)
c.1586+3025A>T (n.1586+3025A>T)
2g.202555914A>CCA350347842BMPR2c.2249A>C (p.Asn750Thr)
c.2180A>C (n.2180A>C)
c.1586+3026A>C (n.1586+3026A>C)
2g.202555914A>GCA350347844BMPR2c.2249A>G (p.Asn750Ser)
c.2180A>G (n.2180A>G)
c.1586+3026A>G (n.1586+3026A>G)
2g.202555914A>TCA350347845BMPR2c.2249A>T (p.Asn750Ile)
c.2180A>T (n.2180A>T)
c.1586+3026A>T (n.1586+3026A>T)
2g.202555915C>ACA350347848BMPR2c.2250C>A (p.Asn750Lys)
c.2181C>A (n.2181C>A)
c.1586+3027C>A (n.1586+3027C>A)
2g.202555915C>GCA350347849BMPR2c.2250C>G (p.Asn750Lys)
c.2181C>G (n.2181C>G)
c.1586+3027C>G (n.1586+3027C>G)
2g.202555915C>TCA430905129BMPR2c.2250C>T (p.Asn750=)
c.2181C>T (n.2181C>T)
c.1586+3027C>T (n.1586+3027C>T)
2g.202555916C>ACA350347854BMPR2c.2251C>A (p.Leu751Ile)
c.2182C>A (n.2182C>A)
c.1586+3028C>A (n.1586+3028C>A)
2g.202555916C=CA1321559385BMPR2c.2251C= (p.Leu751=)
c.2182C= (n.2182C=)
c.1586+3028C= (n.1586+3028C=)
2g.202555916C>GCA64043621BMPR2c.2251C>G (p.Leu751Val)
c.2182C>G (n.2182C>G)
c.1586+3028C>G (n.1586+3028C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555916C>TCA350347853BMPR2c.2251C>T (p.Leu751Phe)
c.2182C>T (n.2182C>T)
c.1586+3028C>T (n.1586+3028C>T)
2g.202555917T>ACA350347857BMPR2c.2252T>A (p.Leu751His)
c.2183T>A (n.2183T>A)
c.1586+3029T>A (n.1586+3029T>A)
2g.202555917T>CCA350347859BMPR2c.2252T>C (p.Leu751Pro)
c.2183T>C (n.2183T>C)
c.1586+3029T>C (n.1586+3029T>C)
2g.202555917T>GCA350347860BMPR2c.2252T>G (p.Leu751Arg)
c.2183T>G (n.2183T>G)
c.1586+3029T>G (n.1586+3029T>G)
2g.202555918T>ACA430905130BMPR2c.2253T>A (p.Leu751=)
c.2184T>A (n.2184T>A)
c.1586+3030T>A (n.1586+3030T>A)
2g.202555918T>CCA430905131BMPR2c.2253T>C (p.Leu751=)
c.2184T>C (n.2184T>C)
c.1586+3030T>C (n.1586+3030T>C)
2g.202555918T>GCA430905132BMPR2c.2253T>G (p.Leu751=)
c.2184T>G (n.2184T>G)
c.1586+3030T>G (n.1586+3030T>G)
2g.202555919C>ACA350347863BMPR2c.2254C>A (p.Pro752Thr)
c.2185C>A (n.2185C>A)
c.1586+3031C>A (n.1586+3031C>A)
2g.202555919C>GCA350347865BMPR2c.2254C>G (p.Pro752Ala)
c.2185C>G (n.2185C>G)
c.1586+3031C>G (n.1586+3031C>G)
2g.202555919C>TCA350347866BMPR2c.2254C>T (p.Pro752Ser)
c.2185C>T (n.2185C>T)
c.1586+3031C>T (n.1586+3031C>T)

Number of alleles fetched