Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555790C>A | CA350347536 | BMPR2 | c.2125C>A (p.Pro709Thr) c.2056C>A (n.2056C>A) c.1586+2902C>A (n.1586+2902C>A) | |
2 | g.202555790C= | CA1321559201 | BMPR2 | c.2125C= (p.Pro709=) c.2056C= (n.2056C=) c.1586+2902C= (n.1586+2902C=) | |
2 | g.202555790C>G | CA350347537 | BMPR2 | c.2125C>G (p.Pro709Ala) c.2056C>G (n.2056C>G) c.1586+2902C>G (n.1586+2902C>G) | |
2 | g.202555790C>T | CA350347539 | BMPR2 | c.2125C>T (p.Pro709Ser) c.2056C>T (n.2056C>T) c.1586+2902C>T (n.1586+2902C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555791C>A | CA350347542 | BMPR2 | c.2126C>A (p.Pro709Gln) c.2057C>A (n.2057C>A) c.1586+2903C>A (n.1586+2903C>A) | |
2 | g.202555791C>G | CA350347544 | BMPR2 | c.2126C>G (p.Pro709Arg) c.2057C>G (n.2057C>G) c.1586+2903C>G (n.1586+2903C>G) | |
2 | g.202555791C>T | CA350347546 | BMPR2 | c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.2057C>T (n.2057C>T) c.1586+2903C>T (n.1586+2903C>T) | |
2 | g.202555792A= | CA1321559206 | BMPR2 | c.2127A= (p.Pro709=) c.2058A= (n.2058A=) c.1586+2904A= (n.1586+2904A=) | |
2 | g.202555792A>C | CA430905046 | BMPR2 | c.2127A>C (p.Pro709=) c.2058A>C (n.2058A>C) c.1586+2904A>C (n.1586+2904A>C) | |
2 | g.202555792A>G | CA430905047 | BMPR2 | c.2127A>G (p.Pro709=) c.2058A>G (n.2058A>G) c.1586+2904A>G (n.1586+2904A>G) | dbSNP |
2 | g.202555792A>T | CA430905048 | BMPR2 | c.2127A>T (p.Pro709=) c.2058A>T (n.2058A>T) c.1586+2904A>T (n.1586+2904A>T) | |
2 | g.202555792_202555793delinsAC | CA1321559205 | BMPR2 | c.2127_2128delinsAC (p.Pro709=) c.2058_2059delinsAC (n.2058_2059delinsAC) c.1586+2904_1586+2905delinsAC (n.1586+2904_1586+2905delinsAC) | |
2 | g.202555793del | CA645293941 | BMPR2 | c.2128del (p.Leu710SerfsTer2) c.2059del (n.2059del) c.1586+2905del (n.1586+2905del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555793C>A | CA350347548 | BMPR2 | c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.2059C>A (n.2059C>A) c.1586+2905C>A (n.1586+2905C>A) | |
2 | g.202555793C>G | CA350347550 | BMPR2 | c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2059C>G (n.2059C>G) c.1586+2905C>G (n.1586+2905C>G) | |
2 | g.202555793C>T | CA350347551 | BMPR2 | c.2128C>T (p.Leu710Phe) c.2059C>T (n.2059C>T) c.1586+2905C>T (n.1586+2905C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555794T>A | CA350347554 | BMPR2 | c.2129T>A (p.Leu710His) c.2060T>A (n.2060T>A) c.1586+2906T>A (n.1586+2906T>A) | |
2 | g.202555794T>C | CA350347555 | BMPR2 | c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2060T>C (n.2060T>C) c.1586+2906T>C (n.1586+2906T>C) | dbSNP |
2 | g.202555794T>G | CA350347557 | BMPR2 | c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2060T>G (n.2060T>G) c.1586+2906T>G (n.1586+2906T>G) | |
2 | g.202555794T= | CA1321559215 | BMPR2 | c.2129T= (p.Leu710=) c.2060T= (n.2060T=) c.1586+2906T= (n.1586+2906T=) | |
2 | g.202555795C>A | CA430905050 | BMPR2 | c.2130C>A (p.Leu710=) c.2061C>A (n.2061C>A) c.1586+2907C>A (n.1586+2907C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555795C= | CA1321559219 | BMPR2 | c.2130C= (p.Leu710=) c.2061C= (n.2061C=) c.1586+2907C= (n.1586+2907C=) | |
2 | g.202555795C>G | CA430905051 | BMPR2 | c.2130C>G (p.Leu710=) c.2061C>G (n.2061C>G) c.1586+2907C>G (n.1586+2907C>G) | |
2 | g.202555795C>T | CA430905049 | BMPR2 | c.2130C>T (p.Leu710=) c.2061C>T (n.2061C>T) c.1586+2907C>T (n.1586+2907C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555796A>C | CA350347561 | BMPR2 | c.2131A>C (p.Ile711Leu) c.2062A>C (n.2062A>C) c.1586+2908A>C (n.1586+2908A>C) | |
2 | g.202555796A>G | CA350347563 | BMPR2 | c.2131A>G (p.Ile711Val) c.2062A>G (n.2062A>G) c.1586+2908A>G (n.1586+2908A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555796A>T | CA350347560 | BMPR2 | c.2131A>T (p.Ile711Leu) c.2062A>T (n.2062A>T) c.1586+2908A>T (n.1586+2908A>T) | |
2 | g.202555797_202555798del | CA2739278039 | BMPR2 | c.2132_2133del (p.Ile711LysfsTer25) c.2063_2064del (n.2063_2064del) c.1586+2909_1586+2910del (n.1586+2909_1586+2910del) | ClinVar |
2 | g.202555797T>A | CA350347566 | BMPR2 | c.2132T>A (p.Ile711Lys) c.2063T>A (n.2063T>A) c.1586+2909T>A (n.1586+2909T>A) | |
2 | g.202555797T>C | CA350347567 | BMPR2 | c.2132T>C (p.Ile711Thr) c.2063T>C (n.2063T>C) c.1586+2909T>C (n.1586+2909T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555797T>G | CA350347569 | BMPR2 | c.2132T>G (p.Ile711Arg) c.2063T>G (n.2063T>G) c.1586+2909T>G (n.1586+2909T>G) | |
2 | g.202555797T= | CA1321559222 | BMPR2 | c.2132T= (p.Ile711=) c.2063T= (n.2063T=) c.1586+2909T= (n.1586+2909T=) | |
2 | g.202555798A>C | CA430905053 | BMPR2 | c.2133A>C (p.Ile711=) c.2064A>C (n.2064A>C) c.1586+2910A>C (n.1586+2910A>C) | |
2 | g.202555798A>G | CA350347572 | BMPR2 | c.2133A>G (p.Ile711Met) c.2064A>G (n.2064A>G) c.1586+2910A>G (n.1586+2910A>G) | |
2 | g.202555798A>T | CA430905052 | BMPR2 | c.2133A>T (p.Ile711=) c.2064A>T (n.2064A>T) c.1586+2910A>T (n.1586+2910A>T) | |
2 | g.202555799A>C | CA350347574 | BMPR2 | c.2134A>C (p.Lys712Gln) c.2065A>C (n.2065A>C) c.1586+2911A>C (n.1586+2911A>C) | |
2 | g.202555799A>G | CA350347576 | BMPR2 | c.2134A>G (p.Lys712Glu) c.2065A>G (n.2065A>G) c.1586+2911A>G (n.1586+2911A>G) | |
2 | g.202555799A>T | CA350347578 | BMPR2 | c.2134A>T (p.Lys712Ter) c.2065A>T (n.2065A>T) c.1586+2911A>T (n.1586+2911A>T) | |
2 | g.202555800A>C | CA350347579 | BMPR2 | c.2135A>C (p.Lys712Thr) c.2066A>C (n.2066A>C) c.1586+2912A>C (n.1586+2912A>C) | |
2 | g.202555800A>G | CA350347581 | BMPR2 | c.2135A>G (p.Lys712Arg) c.2066A>G (n.2066A>G) c.1586+2912A>G (n.1586+2912A>G) | |
2 | g.202555800A>T | CA350347583 | BMPR2 | c.2135A>T (p.Lys712Ile) c.2066A>T (n.2066A>T) c.1586+2912A>T (n.1586+2912A>T) | |
2 | g.202555801A>C | CA350347585 | BMPR2 | c.2136A>C (p.Lys712Asn) c.2067A>C (n.2067A>C) c.1586+2913A>C (n.1586+2913A>C) | |
2 | g.202555801A>G | CA430905054 | BMPR2 | c.2136A>G (p.Lys712=) c.2067A>G (n.2067A>G) c.1586+2913A>G (n.1586+2913A>G) | |
2 | g.202555801A>T | CA350347587 | BMPR2 | c.2136A>T (p.Lys712Asn) c.2067A>T (n.2067A>T) c.1586+2913A>T (n.1586+2913A>T) | |
2 | g.202555802C>A | CA350347593 | BMPR2 | c.2137C>A (p.Leu713Ile) c.2068C>A (n.2068C>A) c.1586+2914C>A (n.1586+2914C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555802C= | CA1321559225 | BMPR2 | c.2137C= (p.Leu713=) c.2068C= (n.2068C=) c.1586+2914C= (n.1586+2914C=) | |
2 | g.202555802C>G | CA350347591 | BMPR2 | c.2137C>G (p.Leu713Val) c.2068C>G (n.2068C>G) c.1586+2914C>G (n.1586+2914C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555802C>T | CA350347590 | BMPR2 | c.2137C>T (p.Leu713Phe) c.2068C>T (n.2068C>T) c.1586+2914C>T (n.1586+2914C>T) | |
2 | g.202555803T>A | CA350347595 | BMPR2 | c.2138T>A (p.Leu713His) c.2069T>A (n.2069T>A) c.1586+2915T>A (n.1586+2915T>A) | |
2 | g.202555803T>C | CA350347597 | BMPR2 | c.2138T>C (p.Leu713Pro) c.2069T>C (n.2069T>C) c.1586+2915T>C (n.1586+2915T>C) | |
2 | g.202555803T>G | CA350347599 | BMPR2 | c.2138T>G (p.Leu713Arg) c.2069T>G (n.2069T>G) c.1586+2915T>G (n.1586+2915T>G) | |
2 | g.202555804T>A | CA430905055 | BMPR2 | c.2139T>A (p.Leu713=) c.2070T>A (n.2070T>A) c.1586+2916T>A (n.1586+2916T>A) | |
2 | g.202555804T>C | CA430905056 | BMPR2 | c.2139T>C (p.Leu713=) c.2070T>C (n.2070T>C) c.1586+2916T>C (n.1586+2916T>C) | |
2 | g.202555804T>G | CA430905057 | BMPR2 | c.2139T>G (p.Leu713=) c.2070T>G (n.2070T>G) c.1586+2916T>G (n.1586+2916T>G) | |
2 | g.202555805G>A | CA350347601 | BMPR2 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) c.2071G>A (n.2071G>A) c.1586+2917G>A (n.1586+2917G>A) | |
2 | g.202555805G>C | CA350347602 | BMPR2 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) c.2071G>C (n.2071G>C) c.1586+2917G>C (n.1586+2917G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555805G= | CA1321559229 | BMPR2 | c.2140G= (p.Ala714=) c.2071G= (n.2071G=) c.1586+2917G= (n.1586+2917G=) | |
2 | g.202555805G>T | CA2061495 | BMPR2 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) c.2071G>T (n.2071G>T) c.1586+2917G>T (n.1586+2917G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555806C>A | CA350347603 | BMPR2 | c.2141C>A (p.Ala714Glu) c.2072C>A (n.2072C>A) c.1586+2918C>A (n.1586+2918C>A) | |
2 | g.202555806C>G | CA350347604 | BMPR2 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) c.2072C>G (n.2072C>G) c.1586+2918C>G (n.1586+2918C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555806C>T | CA350347605 | BMPR2 | c.2141C>T (p.Ala714Val) c.2072C>T (n.2072C>T) c.1586+2918C>T (n.1586+2918C>T) | |
2 | g.202555807A>C | CA430905058 | BMPR2 | c.2142A>C (p.Ala714=) c.2073A>C (n.2073A>C) c.1586+2919A>C (n.1586+2919A>C) | |
2 | g.202555807A>G | CA430905059 | BMPR2 | c.2142A>G (p.Ala714=) c.2073A>G (n.2073A>G) c.1586+2919A>G (n.1586+2919A>G) | ClinVar |
2 | g.202555807A>T | CA430905060 | BMPR2 | c.2142A>T (p.Ala714=) c.2073A>T (n.2073A>T) c.1586+2919A>T (n.1586+2919A>T) | |
2 | g.202555808G>A | CA350347606 | BMPR2 | c.2143G>A (p.Val715Ile) c.2074G>A (n.2074G>A) c.1586+2920G>A (n.1586+2920G>A) | dbSNP |
2 | g.202555808G>C | CA350347607 | BMPR2 | c.2143G>C (p.Val715Leu) c.2074G>C (n.2074G>C) c.1586+2920G>C (n.1586+2920G>C) | |
2 | g.202555808G= | CA1321559231 | BMPR2 | c.2143G= (p.Val715=) c.2074G= (n.2074G=) c.1586+2920G= (n.1586+2920G=) | |
2 | g.202555808G>T | CA350347608 | BMPR2 | c.2143G>T (p.Val715Leu) c.2074G>T (n.2074G>T) c.1586+2920G>T (n.1586+2920G>T) | |
2 | g.202555809T>A | CA350347609 | BMPR2 | c.2144T>A (p.Val715Glu) c.2075T>A (n.2075T>A) c.1586+2921T>A (n.1586+2921T>A) | |
2 | g.202555809T>C | CA350347610 | BMPR2 | c.2144T>C (p.Val715Ala) c.2075T>C (n.2075T>C) c.1586+2921T>C (n.1586+2921T>C) | |
2 | g.202555809T>G | CA2061496 | BMPR2 | c.2144T>G (p.Val715Gly) c.2075T>G (n.2075T>G) c.1586+2921T>G (n.1586+2921T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555809T= | CA1321559233 | BMPR2 | c.2144T= (p.Val715=) c.2075T= (n.2075T=) c.1586+2921T= (n.1586+2921T=) | |
2 | g.202555810A>C | CA430905061 | BMPR2 | c.2145A>C (p.Val715=) c.2076A>C (n.2076A>C) c.1586+2922A>C (n.1586+2922A>C) | |
2 | g.202555810A>G | CA430905062 | BMPR2 | c.2145A>G (p.Val715=) c.2076A>G (n.2076A>G) c.1586+2922A>G (n.1586+2922A>G) | |
2 | g.202555810A>T | CA430905063 | BMPR2 | c.2145A>T (p.Val715=) c.2076A>T (n.2076A>T) c.1586+2922A>T (n.1586+2922A>T) | COSMIC |
2 | g.202555811G>A | CA350347611 | BMPR2 | c.2146G>A (p.Glu716Lys) c.2077G>A (n.2077G>A) c.1586+2923G>A (n.1586+2923G>A) | |
2 | g.202555811G>C | CA350347612 | BMPR2 | c.2146G>C (p.Glu716Gln) c.2077G>C (n.2077G>C) c.1586+2923G>C (n.1586+2923G>C) | |
2 | g.202555811G>T | CA350347613 | BMPR2 | c.2146G>T (p.Glu716Ter) c.2077G>T (n.2077G>T) c.1586+2923G>T (n.1586+2923G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555812A>C | CA350347614 | BMPR2 | c.2147A>C (p.Glu716Ala) c.2078A>C (n.2078A>C) c.1586+2924A>C (n.1586+2924A>C) | |
2 | g.202555812A>G | CA350347615 | BMPR2 | c.2147A>G (p.Glu716Gly) c.2078A>G (n.2078A>G) c.1586+2924A>G (n.1586+2924A>G) | |
2 | g.202555812A>T | CA350347616 | BMPR2 | c.2147A>T (p.Glu716Val) c.2078A>T (n.2078A>T) c.1586+2924A>T (n.1586+2924A>T) | |
2 | g.202555813A>C | CA350347618 | BMPR2 | c.2148A>C (p.Glu716Asp) c.2079A>C (n.2079A>C) c.1586+2925A>C (n.1586+2925A>C) | |
2 | g.202555813A>G | CA430905064 | BMPR2 | c.2148A>G (p.Glu716=) c.2079A>G (n.2079A>G) c.1586+2925A>G (n.1586+2925A>G) | |
2 | g.202555813A>T | CA350347617 | BMPR2 | c.2148A>T (p.Glu716Asp) c.2079A>T (n.2079A>T) c.1586+2925A>T (n.1586+2925A>T) | |
2 | g.202555814G>A | CA350347619 | BMPR2 | c.2149G>A (p.Ala717Thr) c.2080G>A (n.2080G>A) c.1586+2926G>A (n.1586+2926G>A) | |
2 | g.202555814G>C | CA350347620 | BMPR2 | c.2149G>C (p.Ala717Pro) c.2080G>C (n.2080G>C) c.1586+2926G>C (n.1586+2926G>C) | |
2 | g.202555814G>T | CA350347621 | BMPR2 | c.2149G>T (p.Ala717Ser) c.2080G>T (n.2080G>T) c.1586+2926G>T (n.1586+2926G>T) | |
2 | g.202555815C>A | CA350347622 | BMPR2 | c.2150C>A (p.Ala717Glu) c.2081C>A (n.2081C>A) c.1586+2927C>A (n.1586+2927C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555815C>G | CA350347623 | BMPR2 | c.2150C>G (p.Ala717Gly) c.2081C>G (n.2081C>G) c.1586+2927C>G (n.1586+2927C>G) | |
2 | g.202555815C>T | CA350347624 | BMPR2 | c.2150C>T (p.Ala717Val) c.2081C>T (n.2081C>T) c.1586+2927C>T (n.1586+2927C>T) | |
2 | g.202555816A>C | CA430905065 | BMPR2 | c.2151A>C (p.Ala717=) c.2082A>C (n.2082A>C) c.1586+2928A>C (n.1586+2928A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555816A>G | CA430905067 | BMPR2 | c.2151A>G (p.Ala717=) c.2082A>G (n.2082A>G) c.1586+2928A>G (n.1586+2928A>G) | |
2 | g.202555816A>T | CA430905066 | BMPR2 | c.2151A>T (p.Ala717=) c.2082A>T (n.2082A>T) c.1586+2928A>T (n.1586+2928A>T) | |
2 | g.202555817A>C | CA350347627 | BMPR2 | c.2152A>C (p.Thr718Pro) c.2083A>C (n.2083A>C) c.1586+2929A>C (n.1586+2929A>C) | |
2 | g.202555817A>G | CA350347625 | BMPR2 | c.2152A>G (p.Thr718Ala) c.2083A>G (n.2083A>G) c.1586+2929A>G (n.1586+2929A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555817A>T | CA350347626 | BMPR2 | c.2152A>T (p.Thr718Ser) c.2083A>T (n.2083A>T) c.1586+2929A>T (n.1586+2929A>T) | |
2 | g.202555818C>A | CA350347628 | BMPR2 | c.2153C>A (p.Thr718Asn) c.2084C>A (n.2084C>A) c.1586+2930C>A (n.1586+2930C>A) | |
2 | g.202555818C>G | CA350347629 | BMPR2 | c.2153C>G (p.Thr718Ser) c.2084C>G (n.2084C>G) c.1586+2930C>G (n.1586+2930C>G) | |
2 | g.202555818C>T | CA350347630 | BMPR2 | c.2153C>T (p.Thr718Ile) c.2084C>T (n.2084C>T) c.1586+2930C>T (n.1586+2930C>T) | |
2 | g.202555819T>A | CA430905068 | BMPR2 | c.2154T>A (p.Thr718=) c.2085T>A (n.2085T>A) c.1586+2931T>A (n.1586+2931T>A) | |
2 | g.202555819T>C | CA430905069 | BMPR2 | c.2154T>C (p.Thr718=) c.2085T>C (n.2085T>C) c.1586+2931T>C (n.1586+2931T>C) | |
2 | g.202555819T>G | CA430905070 | BMPR2 | c.2154T>G (p.Thr718=) c.2085T>G (n.2085T>G) c.1586+2931T>G (n.1586+2931T>G) | |
2 | g.202555820G>A | CA350347631 | BMPR2 | c.2155G>A (p.Gly719Arg) c.2086G>A (n.2086G>A) c.1586+2932G>A (n.1586+2932G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555820G>C | CA350347632 | BMPR2 | c.2155G>C (p.Gly719Arg) c.2086G>C (n.2086G>C) c.1586+2932G>C (n.1586+2932G>C) | |
2 | g.202555820G>T | CA350347633 | BMPR2 | c.2155G>T (p.Gly719Ter) c.2086G>T (n.2086G>T) c.1586+2932G>T (n.1586+2932G>T) | |
2 | g.202555821G>A | CA350347634 | BMPR2 | c.2156G>A (p.Gly719Glu) c.2087G>A (n.2087G>A) c.1586+2933G>A (n.1586+2933G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555821G>C | CA350347635 | BMPR2 | c.2156G>C (p.Gly719Ala) c.2087G>C (n.2087G>C) c.1586+2933G>C (n.1586+2933G>C) | |
2 | g.202555821G>T | CA350347636 | BMPR2 | c.2156G>T (p.Gly719Val) c.2087G>T (n.2087G>T) c.1586+2933G>T (n.1586+2933G>T) | |
2 | g.202555822A>C | CA430905071 | BMPR2 | c.2157A>C (p.Gly719=) c.2088A>C (n.2088A>C) c.1586+2934A>C (n.1586+2934A>C) | |
2 | g.202555822A>G | CA430905072 | BMPR2 | c.2157A>G (p.Gly719=) c.2088A>G (n.2088A>G) c.1586+2934A>G (n.1586+2934A>G) | |
2 | g.202555822A>T | CA430905073 | BMPR2 | c.2157A>T (p.Gly719=) c.2088A>T (n.2088A>T) c.1586+2934A>T (n.1586+2934A>T) | |
2 | g.202555823C>A | CA350347637 | BMPR2 | c.2158C>A (p.Gln720Lys) c.2089C>A (n.2089C>A) c.1586+2935C>A (n.1586+2935C>A) | |
2 | g.202555823C= | CA1321559239 | BMPR2 | c.2158C= (p.Gln720=) c.2089C= (n.2089C=) c.1586+2935C= (n.1586+2935C=) | |
2 | g.202555823C>G | CA350347638 | BMPR2 | c.2158C>G (p.Gln720Glu) c.2089C>G (n.2089C>G) c.1586+2935C>G (n.1586+2935C>G) | |
2 | g.202555823C>T | CA350347639 | BMPR2 | c.2158C>T (p.Gln720Ter) c.2089C>T (n.2089C>T) c.1586+2935C>T (n.1586+2935C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555824A>C | CA350347640 | BMPR2 | c.2159A>C (p.Gln720Pro) c.2090A>C (n.2090A>C) c.1586+2936A>C (n.1586+2936A>C) | |
2 | g.202555824A>G | CA350347642 | BMPR2 | c.2159A>G (p.Gln720Arg) c.2090A>G (n.2090A>G) c.1586+2936A>G (n.1586+2936A>G) | |
2 | g.202555824A>T | CA350347641 | BMPR2 | c.2159A>T (p.Gln720Leu) c.2090A>T (n.2090A>T) c.1586+2936A>T (n.1586+2936A>T) | |
2 | g.202555825G>A | CA430905074 | BMPR2 | c.2160G>A (p.Gln720=) c.2091G>A (n.2091G>A) c.1586+2937G>A (n.1586+2937G>A) | |
2 | g.202555825G>C | CA350347643 | BMPR2 | c.2160G>C (p.Gln720His) c.2091G>C (n.2091G>C) c.1586+2937G>C (n.1586+2937G>C) | |
2 | g.202555825G>T | CA350347644 | BMPR2 | c.2160G>T (p.Gln720His) c.2091G>T (n.2091G>T) c.1586+2937G>T (n.1586+2937G>T) | |
2 | g.202555826C>A | CA350347645 | BMPR2 | c.2161C>A (p.Gln721Lys) c.2092C>A (n.2092C>A) c.1586+2938C>A (n.1586+2938C>A) | |
2 | g.202555826C>G | CA350347646 | BMPR2 | c.2161C>G (p.Gln721Glu) c.2092C>G (n.2092C>G) c.1586+2938C>G (n.1586+2938C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555826C>T | CA350347647 | BMPR2 | c.2161C>T (p.Gln721Ter) c.2092C>T (n.2092C>T) c.1586+2938C>T (n.1586+2938C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555827A= | CA1321559244 | BMPR2 | c.2162A= (p.Gln721=) c.2093A= (n.2093A=) c.1586+2939A= (n.1586+2939A=) | |
2 | g.202555827A>C | CA350347648 | BMPR2 | c.2162A>C (p.Gln721Pro) c.2093A>C (n.2093A>C) c.1586+2939A>C (n.1586+2939A>C) | |
2 | g.202555827A>G | CA2061497 | BMPR2 | c.2162A>G (p.Gln721Arg) c.2093A>G (n.2093A>G) c.1586+2939A>G (n.1586+2939A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555827A>T | CA350347649 | BMPR2 | c.2162A>T (p.Gln721Leu) c.2093A>T (n.2093A>T) c.1586+2939A>T (n.1586+2939A>T) | |
2 | g.202555828G>A | CA430905075 | BMPR2 | c.2163G>A (p.Gln721=) c.2094G>A (n.2094G>A) c.1586+2940G>A (n.1586+2940G>A) | |
2 | g.202555828G>C | CA350347650 | BMPR2 | c.2163G>C (p.Gln721His) c.2094G>C (n.2094G>C) c.1586+2940G>C (n.1586+2940G>C) | |
2 | g.202555828G>T | CA350347651 | BMPR2 | c.2163G>T (p.Gln721His) c.2094G>T (n.2094G>T) c.1586+2940G>T (n.1586+2940G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555829G>A | CA350347652 | BMPR2 | c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.2095G>A (n.2095G>A) c.1586+2941G>A (n.1586+2941G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555829G>C | CA350347653 | BMPR2 | c.2164G>C (p.Asp722His) c.2095G>C (n.2095G>C) c.1586+2941G>C (n.1586+2941G>C) | |
2 | g.202555829G= | CA1321559251 | BMPR2 | c.2164G= (p.Asp722=) c.2095G= (n.2095G=) c.1586+2941G= (n.1586+2941G=) | |
2 | g.202555829G>T | CA350347654 | BMPR2 | c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.2095G>T (n.2095G>T) c.1586+2941G>T (n.1586+2941G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555830A= | CA1321559253 | BMPR2 | c.2165A= (p.Asp722=) c.2096A= (n.2096A=) c.1586+2942A= (n.1586+2942A=) | |
2 | g.202555830A>C | CA350347655 | BMPR2 | c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.2096A>C (n.2096A>C) c.1586+2942A>C (n.1586+2942A>C) | |
2 | g.202555830A>G | CA350347657 | BMPR2 | c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.2096A>G (n.2096A>G) c.1586+2942A>G (n.1586+2942A>G) | dbSNP |
2 | g.202555830A>T | CA350347656 | BMPR2 | c.2165A>T (p.Asp722Val) c.2096A>T (n.2096A>T) c.1586+2942A>T (n.1586+2942A>T) | |
2 | g.202555831C>A | CA350347658 | BMPR2 | c.2166C>A (p.Asp722Glu) c.2097C>A (n.2097C>A) c.1586+2943C>A (n.1586+2943C>A) | |
2 | g.202555831C>G | CA350347659 | BMPR2 | c.2166C>G (p.Asp722Glu) c.2097C>G (n.2097C>G) c.1586+2943C>G (n.1586+2943C>G) | |
2 | g.202555831C>T | CA430905076 | BMPR2 | c.2166C>T (p.Asp722=) c.2097C>T (n.2097C>T) c.1586+2943C>T (n.1586+2943C>T) | |
2 | g.202555832T>A | CA350347660 | BMPR2 | c.2167T>A (p.Phe723Ile) c.2098T>A (n.2098T>A) c.1586+2944T>A (n.1586+2944T>A) | |
2 | g.202555832T>C | CA350347661 | BMPR2 | c.2167T>C (p.Phe723Leu) c.2098T>C (n.2098T>C) c.1586+2944T>C (n.1586+2944T>C) | |
2 | g.202555832T>G | CA350347662 | BMPR2 | c.2167T>G (p.Phe723Val) c.2098T>G (n.2098T>G) c.1586+2944T>G (n.1586+2944T>G) | |
2 | g.202555833T>A | CA350347663 | BMPR2 | c.2168T>A (p.Phe723Tyr) c.2099T>A (n.2099T>A) c.1586+2945T>A (n.1586+2945T>A) | |
2 | g.202555833T>C | CA350347664 | BMPR2 | c.2168T>C (p.Phe723Ser) c.2099T>C (n.2099T>C) c.1586+2945T>C (n.1586+2945T>C) | |
2 | g.202555833T>G | CA350347665 | BMPR2 | c.2168T>G (p.Phe723Cys) c.2099T>G (n.2099T>G) c.1586+2945T>G (n.1586+2945T>G) | |
2 | g.202555834C>A | CA350347666 | BMPR2 | c.2169C>A (p.Phe723Leu) c.2100C>A (n.2100C>A) c.1586+2946C>A (n.1586+2946C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555834C= | CA1321559254 | BMPR2 | c.2169C= (p.Phe723=) c.2100C= (n.2100C=) c.1586+2946C= (n.1586+2946C=) | |
2 | g.202555834C>G | CA350347667 | BMPR2 | c.2169C>G (p.Phe723Leu) c.2100C>G (n.2100C>G) c.1586+2946C>G (n.1586+2946C>G) | |
2 | g.202555834C>T | CA430905077 | BMPR2 | c.2169C>T (p.Phe723=) c.2100C>T (n.2100C>T) c.1586+2946C>T (n.1586+2946C>T) | COSMIC |
2 | g.202555835A>C | CA350347669 | BMPR2 | c.2170A>C (p.Thr724Pro) c.2101A>C (n.2101A>C) c.1586+2947A>C (n.1586+2947A>C) | |
2 | g.202555835A>G | CA350347670 | BMPR2 | c.2170A>G (p.Thr724Ala) c.2101A>G (n.2101A>G) c.1586+2947A>G (n.1586+2947A>G) | |
2 | g.202555835A>T | CA350347668 | BMPR2 | c.2170A>T (p.Thr724Ser) c.2101A>T (n.2101A>T) c.1586+2947A>T (n.1586+2947A>T) | |
2 | g.202555836C>A | CA350347672 | BMPR2 | c.2171C>A (p.Thr724Lys) c.2102C>A (n.2102C>A) c.1586+2948C>A (n.1586+2948C>A) | |
2 | g.202555836C>G | CA350347671 | BMPR2 | c.2171C>G (p.Thr724Arg) c.2102C>G (n.2102C>G) c.1586+2948C>G (n.1586+2948C>G) | |
2 | g.202555836C>T | CA350347673 | BMPR2 | c.2171C>T (p.Thr724Ile) c.2102C>T (n.2102C>T) c.1586+2948C>T (n.1586+2948C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555837A= | CA1321559257 | BMPR2 | c.2172A= (p.Thr724=) c.2103A= (n.2103A=) c.1586+2949A= (n.1586+2949A=) | |
2 | g.202555837A>C | CA430905079 | BMPR2 | c.2172A>C (p.Thr724=) c.2103A>C (n.2103A>C) c.1586+2949A>C (n.1586+2949A>C) | |
2 | g.202555837A>G | CA2061498 | BMPR2 | c.2172A>G (p.Thr724=) c.2103A>G (n.2103A>G) c.1586+2949A>G (n.1586+2949A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555837A>T | CA430905078 | BMPR2 | c.2172A>T (p.Thr724=) c.2103A>T (n.2103A>T) c.1586+2949A>T (n.1586+2949A>T) | |
2 | g.202555838C>A | CA350347674 | BMPR2 | c.2173C>A (p.Gln725Lys) c.2104C>A (n.2104C>A) c.1586+2950C>A (n.1586+2950C>A) | |
2 | g.202555838C>G | CA350347675 | BMPR2 | c.2173C>G (p.Gln725Glu) c.2104C>G (n.2104C>G) c.1586+2950C>G (n.1586+2950C>G) | |
2 | g.202555838C>T | CA350347676 | BMPR2 | c.2173C>T (p.Gln725Ter) c.2104C>T (n.2104C>T) c.1586+2950C>T (n.1586+2950C>T) | |
2 | g.202555839A>C | CA350347677 | BMPR2 | c.2174A>C (p.Gln725Pro) c.2105A>C (n.2105A>C) c.1586+2951A>C (n.1586+2951A>C) | |
2 | g.202555839A>G | CA350347678 | BMPR2 | c.2174A>G (p.Gln725Arg) c.2105A>G (n.2105A>G) c.1586+2951A>G (n.1586+2951A>G) | |
2 | g.202555839A>T | CA350347679 | BMPR2 | c.2174A>T (p.Gln725Leu) c.2105A>T (n.2105A>T) c.1586+2951A>T (n.1586+2951A>T) | |
2 | g.202555840G>A | CA430905080 | BMPR2 | c.2175G>A (p.Gln725=) c.2106G>A (n.2106G>A) c.1586+2952G>A (n.1586+2952G>A) | |
2 | g.202555840G>C | CA350347680 | BMPR2 | c.2175G>C (p.Gln725His) c.2106G>C (n.2106G>C) c.1586+2952G>C (n.1586+2952G>C) | dbSNP |
2 | g.202555840G>T | CA350347681 | BMPR2 | c.2175G>T (p.Gln725His) c.2106G>T (n.2106G>T) c.1586+2952G>T (n.1586+2952G>T) | |
2 | g.202555841A>C | CA350347682 | BMPR2 | c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2107A>C (n.2107A>C) c.1586+2953A>C (n.1586+2953A>C) | |
2 | g.202555841A>G | CA350347683 | BMPR2 | c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2107A>G (n.2107A>G) c.1586+2953A>G (n.1586+2953A>G) | dbSNP |
2 | g.202555841A>T | CA350347684 | BMPR2 | c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2107A>T (n.2107A>T) c.1586+2953A>T (n.1586+2953A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555842C>A | CA350347687 | BMPR2 | c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.2108C>A (n.2108C>A) c.1586+2954C>A (n.1586+2954C>A) | |
2 | g.202555842C>G | CA350347685 | BMPR2 | c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2108C>G (n.2108C>G) c.1586+2954C>G (n.1586+2954C>G) | |
2 | g.202555842C>T | CA350347686 | BMPR2 | c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2108C>T (n.2108C>T) c.1586+2954C>T (n.1586+2954C>T) | |
2 | g.202555843T>A | CA430905081 | BMPR2 | c.2178T>A (p.Thr726=) c.2109T>A (n.2109T>A) c.1586+2955T>A (n.1586+2955T>A) | |
2 | g.202555843T>C | CA430905083 | BMPR2 | c.2178T>C (p.Thr726=) c.2109T>C (n.2109T>C) c.1586+2955T>C (n.1586+2955T>C) | |
2 | g.202555843T>G | CA430905082 | BMPR2 | c.2178T>G (p.Thr726=) c.2109T>G (n.2109T>G) c.1586+2955T>G (n.1586+2955T>G) | |
2 | g.202555844G>A | CA350347688 | BMPR2 | c.2179G>A (p.Ala727Thr) c.2110G>A (n.2110G>A) c.1586+2956G>A (n.1586+2956G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555844G>C | CA350347689 | BMPR2 | c.2179G>C (p.Ala727Pro) c.2110G>C (n.2110G>C) c.1586+2956G>C (n.1586+2956G>C) | |
2 | g.202555844G>T | CA350347690 | BMPR2 | c.2179G>T (p.Ala727Ser) c.2110G>T (n.2110G>T) c.1586+2956G>T (n.1586+2956G>T) | |
2 | g.202555845C>A | CA350347691 | BMPR2 | c.2180C>A (p.Ala727Glu) c.2111C>A (n.2111C>A) c.1586+2957C>A (n.1586+2957C>A) | |
2 | g.202555845C>G | CA350347692 | BMPR2 | c.2180C>G (p.Ala727Gly) c.2111C>G (n.2111C>G) c.1586+2957C>G (n.1586+2957C>G) | |
2 | g.202555845C>T | CA350347693 | BMPR2 | c.2180C>T (p.Ala727Val) c.2111C>T (n.2111C>T) c.1586+2957C>T (n.1586+2957C>T) | |
2 | g.202555846A>C | CA430905084 | BMPR2 | c.2181A>C (p.Ala727=) c.2112A>C (n.2112A>C) c.1586+2958A>C (n.1586+2958A>C) | |
2 | g.202555846A>G | CA430905085 | BMPR2 | c.2181A>G (p.Ala727=) c.2112A>G (n.2112A>G) c.1586+2958A>G (n.1586+2958A>G) | |
2 | g.202555846A>T | CA430905086 | BMPR2 | c.2181A>T (p.Ala727=) c.2112A>T (n.2112A>T) c.1586+2958A>T (n.1586+2958A>T) | |
2 | g.202555847A= | CA1321559259 | BMPR2 | c.2182A= (p.Asn728=) c.2113A= (n.2113A=) c.1586+2959A= (n.1586+2959A=) | |
2 | g.202555847A>C | CA350347694 | BMPR2 | c.2182A>C (p.Asn728His) c.2113A>C (n.2113A>C) c.1586+2959A>C (n.1586+2959A>C) | |
2 | g.202555847A>G | CA350347695 | BMPR2 | c.2182A>G (p.Asn728Asp) c.2113A>G (n.2113A>G) c.1586+2959A>G (n.1586+2959A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555847A>T | CA350347696 | BMPR2 | c.2182A>T (p.Asn728Tyr) c.2113A>T (n.2113A>T) c.1586+2959A>T (n.1586+2959A>T) | |
2 | g.202555848A>C | CA350347697 | BMPR2 | c.2183A>C (p.Asn728Thr) c.2114A>C (n.2114A>C) c.1586+2960A>C (n.1586+2960A>C) | |
2 | g.202555848A>G | CA350347698 | BMPR2 | c.2183A>G (p.Asn728Ser) c.2114A>G (n.2114A>G) c.1586+2960A>G (n.1586+2960A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555848A>T | CA350347699 | BMPR2 | c.2183A>T (p.Asn728Ile) c.2114A>T (n.2114A>T) c.1586+2960A>T (n.1586+2960A>T) | |
2 | g.202555849T>A | CA350347701 | BMPR2 | c.2184T>A (p.Asn728Lys) c.2115T>A (n.2115T>A) c.1586+2961T>A (n.1586+2961T>A) | |
2 | g.202555849T>C | CA430905087 | BMPR2 | c.2184T>C (p.Asn728=) c.2115T>C (n.2115T>C) c.1586+2961T>C (n.1586+2961T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555849T>G | CA350347700 | BMPR2 | c.2184T>G (p.Asn728Lys) c.2115T>G (n.2115T>G) c.1586+2961T>G (n.1586+2961T>G) | |
2 | g.202555850G>A | CA350347702 | BMPR2 | c.2185G>A (p.Gly729Ser) c.2116G>A (n.2116G>A) c.1586+2962G>A (n.1586+2962G>A) | |
2 | g.202555850G>C | CA350347703 | BMPR2 | c.2185G>C (p.Gly729Arg) c.2116G>C (n.2116G>C) c.1586+2962G>C (n.1586+2962G>C) | |
2 | g.202555850G>T | CA350347704 | BMPR2 | c.2185G>T (p.Gly729Cys) c.2116G>T (n.2116G>T) c.1586+2962G>T (n.1586+2962G>T) | |
2 | g.202555851G>A | CA350347705 | BMPR2 | c.2186G>A (p.Gly729Asp) c.2117G>A (n.2117G>A) c.1586+2963G>A (n.1586+2963G>A) | |
2 | g.202555851G>C | CA2061499 | BMPR2 | c.2186G>C (p.Gly729Ala) c.2117G>C (n.2117G>C) c.1586+2963G>C (n.1586+2963G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555851G= | CA1321559261 | BMPR2 | c.2186G= (p.Gly729=) c.2117G= (n.2117G=) c.1586+2963G= (n.1586+2963G=) | |
2 | g.202555851G>T | CA350347706 | BMPR2 | c.2186G>T (p.Gly729Val) c.2117G>T (n.2117G>T) c.1586+2963G>T (n.1586+2963G>T) | |
2 | g.202555852C>A | CA2061500 | BMPR2 | c.2187C>A (p.Gly729=) c.2118C>A (n.2118C>A) c.1586+2964C>A (n.1586+2964C>A) | dbSNP ExAC |
2 | g.202555852C= | CA1321559269 | BMPR2 | c.2187C= (p.Gly729=) c.2118C= (n.2118C=) c.1586+2964C= (n.1586+2964C=) | |
2 | g.202555852C>G | CA430905088 | BMPR2 | c.2187C>G (p.Gly729=) c.2118C>G (n.2118C>G) c.1586+2964C>G (n.1586+2964C>G) | |
2 | g.202555852C>T | CA430905089 | BMPR2 | c.2187C>T (p.Gly729=) c.2118C>T (n.2118C>T) c.1586+2964C>T (n.1586+2964C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555853C>A | CA350347707 | BMPR2 | c.2188C>A (p.Gln730Lys) c.2119C>A (n.2119C>A) c.1586+2965C>A (n.1586+2965C>A) | |
2 | g.202555853C>G | CA350347708 | BMPR2 | c.2188C>G (p.Gln730Glu) c.2119C>G (n.2119C>G) c.1586+2965C>G (n.1586+2965C>G) | |
2 | g.202555853C>T | CA350347709 | BMPR2 | c.2188C>T (p.Gln730Ter) c.2119C>T (n.2119C>T) c.1586+2965C>T (n.1586+2965C>T) | |
2 | g.202555854A>C | CA350347710 | BMPR2 | c.2189A>C (p.Gln730Pro) c.2120A>C (n.2120A>C) c.1586+2966A>C (n.1586+2966A>C) | |
2 | g.202555854A>G | CA350347711 | BMPR2 | c.2189A>G (p.Gln730Arg) c.2120A>G (n.2120A>G) c.1586+2966A>G (n.1586+2966A>G) | |
2 | g.202555854A>T | CA350347712 | BMPR2 | c.2189A>T (p.Gln730Leu) c.2120A>T (n.2120A>T) c.1586+2966A>T (n.1586+2966A>T) | |
2 | g.202555855A>C | CA350347714 | BMPR2 | c.2190A>C (p.Gln730His) c.2121A>C (n.2121A>C) c.1586+2967A>C (n.1586+2967A>C) | |
2 | g.202555855A>G | CA430905090 | BMPR2 | c.2190A>G (p.Gln730=) c.2121A>G (n.2121A>G) c.1586+2967A>G (n.1586+2967A>G) | |
2 | g.202555855A>T | CA350347713 | BMPR2 | c.2190A>T (p.Gln730His) c.2121A>T (n.2121A>T) c.1586+2967A>T (n.1586+2967A>T) | |
2 | g.202555856G>A | CA64043536 | BMPR2 | c.2191G>A (p.Ala731Thr) c.2122G>A (n.2122G>A) c.1586+2968G>A (n.1586+2968G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555856G>C | CA350347715 | BMPR2 | c.2191G>C (p.Ala731Pro) c.2122G>C (n.2122G>C) c.1586+2968G>C (n.1586+2968G>C) | |
2 | g.202555856G= | CA1321559273 | BMPR2 | c.2191G= (p.Ala731=) c.2122G= (n.2122G=) c.1586+2968G= (n.1586+2968G=) | |
2 | g.202555856G>T | CA350347716 | BMPR2 | c.2191G>T (p.Ala731Ser) c.2122G>T (n.2122G>T) c.1586+2968G>T (n.1586+2968G>T) | |
2 | g.202555857C>A | CA2061501 | BMPR2 | c.2192C>A (p.Ala731Glu) c.2123C>A (n.2123C>A) c.1586+2969C>A (n.1586+2969C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555857C= | CA1321559276 | BMPR2 | c.2192C= (p.Ala731=) c.2123C= (n.2123C=) c.1586+2969C= (n.1586+2969C=) | |
2 | g.202555857C>G | CA350347717 | BMPR2 | c.2192C>G (p.Ala731Gly) c.2123C>G (n.2123C>G) c.1586+2969C>G (n.1586+2969C>G) | |
2 | g.202555857C>T | CA350347718 | BMPR2 | c.2192C>T (p.Ala731Val) c.2123C>T (n.2123C>T) c.1586+2969C>T (n.1586+2969C>T) | |
2 | g.202555858A= | CA1321559278 | BMPR2 | c.2193A= (p.Ala731=) c.2124A= (n.2124A=) c.1586+2970A= (n.1586+2970A=) | |
2 | g.202555858A>C | CA430905091 | BMPR2 | c.2193A>C (p.Ala731=) c.2124A>C (n.2124A>C) c.1586+2970A>C (n.1586+2970A>C) | dbSNP |
2 | g.202555858A>G | CA430905093 | BMPR2 | c.2193A>G (p.Ala731=) c.2124A>G (n.2124A>G) c.1586+2970A>G (n.1586+2970A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555858A>T | CA430905092 | BMPR2 | c.2193A>T (p.Ala731=) c.2124A>T (n.2124A>T) c.1586+2970A>T (n.1586+2970A>T) | |
2 | g.202555859T>A | CA350347719 | BMPR2 | c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.2125T>A (n.2125T>A) c.1586+2971T>A (n.1586+2971T>A) | |
2 | g.202555859T>C | CA64043541 | BMPR2 | c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.2125T>C (n.2125T>C) c.1586+2971T>C (n.1586+2971T>C) | dbSNP |
2 | g.202555859T>G | CA350347720 | BMPR2 | c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.2125T>G (n.2125T>G) c.1586+2971T>G (n.1586+2971T>G) | |
2 | g.202555859T= | CA1321559284 | BMPR2 | c.2194T= (p.Cys732=) c.2125T= (n.2125T=) c.1586+2971T= (n.1586+2971T=) | |
2 | g.202555860G>A | CA350347721 | BMPR2 | c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.2126G>A (n.2126G>A) c.1586+2972G>A (n.1586+2972G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555860G>C | CA350347722 | BMPR2 | c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.2126G>C (n.2126G>C) c.1586+2972G>C (n.1586+2972G>C) | |
2 | g.202555860G= | CA1321559286 | BMPR2 | c.2195G= (p.Cys732=) c.2126G= (n.2126G=) c.1586+2972G= (n.1586+2972G=) | |
2 | g.202555860G>T | CA350347723 | BMPR2 | c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.2126G>T (n.2126G>T) c.1586+2972G>T (n.1586+2972G>T) | |
2 | g.202555861T>A | CA350347724 | BMPR2 | c.2196T>A (p.Cys732Ter) c.2127T>A (n.2127T>A) c.1586+2973T>A (n.1586+2973T>A) | |
2 | g.202555861T>C | CA430905094 | BMPR2 | c.2196T>C (p.Cys732=) c.2127T>C (n.2127T>C) c.1586+2973T>C (n.1586+2973T>C) | |
2 | g.202555861T>G | CA350347725 | BMPR2 | c.2196T>G (p.Cys732Trp) c.2127T>G (n.2127T>G) c.1586+2973T>G (n.1586+2973T>G) | |
2 | g.202555862T>A | CA350347727 | BMPR2 | c.2197T>A (p.Leu733Met) c.2128T>A (n.2128T>A) c.1586+2974T>A (n.1586+2974T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555862T>C | CA430905095 | BMPR2 | c.2197T>C (p.Leu733=) c.2128T>C (n.2128T>C) c.1586+2974T>C (n.1586+2974T>C) | |
2 | g.202555862T>G | CA350347726 | BMPR2 | c.2197T>G (p.Leu733Val) c.2128T>G (n.2128T>G) c.1586+2974T>G (n.1586+2974T>G) | |
2 | g.202555862T= | CA1321559288 | BMPR2 | c.2197T= (p.Leu733=) c.2128T= (n.2128T=) c.1586+2974T= (n.1586+2974T=) | |
2 | g.202555863T>A | CA350347728 | BMPR2 | c.2198T>A (p.Leu733Ter) c.2129T>A (n.2129T>A) c.1586+2975T>A (n.1586+2975T>A) | |
2 | g.202555863T>C | CA350347730 | BMPR2 | c.2198T>C (p.Leu733Ser) c.2129T>C (n.2129T>C) c.1586+2975T>C (n.1586+2975T>C) | |
2 | g.202555863T>G | CA350347729 | BMPR2 | c.2198T>G (p.Leu733Trp) c.2129T>G (n.2129T>G) c.1586+2975T>G (n.1586+2975T>G) | |
2 | g.202555864G>A | CA430905096 | BMPR2 | c.2199G>A (p.Leu733=) c.2130G>A (n.2130G>A) c.1586+2976G>A (n.1586+2976G>A) | |
2 | g.202555864G>C | CA350347731 | BMPR2 | c.2199G>C (p.Leu733Phe) c.2130G>C (n.2130G>C) c.1586+2976G>C (n.1586+2976G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555864G= | CA1321559289 | BMPR2 | c.2199G= (p.Leu733=) c.2130G= (n.2130G=) c.1586+2976G= (n.1586+2976G=) | |
2 | g.202555864G>T | CA350347732 | BMPR2 | c.2199G>T (p.Leu733Phe) c.2130G>T (n.2130G>T) c.1586+2976G>T (n.1586+2976G>T) | |
2 | g.202555865A= | CA1321559293 | BMPR2 | c.2200A= (p.Ile734=) c.2131A= (n.2131A=) c.1586+2977A= (n.1586+2977A=) | |
2 | g.202555865A>C | CA350347733 | BMPR2 | c.2200A>C (p.Ile734Leu) c.2131A>C (n.2131A>C) c.1586+2977A>C (n.1586+2977A>C) | |
2 | g.202555865A>G | CA350347734 | BMPR2 | c.2200A>G (p.Ile734Val) c.2131A>G (n.2131A>G) c.1586+2977A>G (n.1586+2977A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555865A>T | CA350347735 | BMPR2 | c.2200A>T (p.Ile734Phe) c.2131A>T (n.2131A>T) c.1586+2977A>T (n.1586+2977A>T) | |
2 | g.202555865_202555866delinsAT | CA1321559291 | BMPR2 | c.2200_2201delinsAT (p.Ile734=) c.2131_2132delinsAT (n.2131_2132delinsAT) c.1586+2977_1586+2978delinsAT (n.1586+2977_1586+2978delinsAT) | |
2 | g.202555866T>A | CA350347736 | BMPR2 | c.2201T>A (p.Ile734Asn) c.2132T>A (n.2132T>A) c.1586+2978T>A (n.1586+2978T>A) | |
2 | g.202555866T>C | CA350347737 | BMPR2 | c.2201T>C (p.Ile734Thr) c.2132T>C (n.2132T>C) c.1586+2978T>C (n.1586+2978T>C) | |
2 | g.202555866T>G | CA350347738 | BMPR2 | c.2201T>G (p.Ile734Ser) c.2132T>G (n.2132T>G) c.1586+2978T>G (n.1586+2978T>G) | |
2 | g.202555867del | CA916082272 | BMPR2 | c.2202del (p.Pro735LeufsTer26) c.2133del (n.2133del) c.1586+2979del (n.1586+2979del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555867T>A | CA430905097 | BMPR2 | c.2202T>A (p.Ile734=) c.2133T>A (n.2133T>A) c.1586+2979T>A (n.1586+2979T>A) | |
2 | g.202555867T>C | CA430905098 | BMPR2 | c.2202T>C (p.Ile734=) c.2133T>C (n.2133T>C) c.1586+2979T>C (n.1586+2979T>C) | |
2 | g.202555867T>G | CA350347739 | BMPR2 | c.2202T>G (p.Ile734Met) c.2133T>G (n.2133T>G) c.1586+2979T>G (n.1586+2979T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555868C>A | CA350347740 | BMPR2 | c.2203C>A (p.Pro735Thr) c.2134C>A (n.2134C>A) c.1586+2980C>A (n.1586+2980C>A) | |
2 | g.202555868C>G | CA350347741 | BMPR2 | c.2203C>G (p.Pro735Ala) c.2134C>G (n.2134C>G) c.1586+2980C>G (n.1586+2980C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555868C>T | CA350347742 | BMPR2 | c.2203C>T (p.Pro735Ser) c.2134C>T (n.2134C>T) c.1586+2980C>T (n.1586+2980C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555869C>A | CA350347745 | BMPR2 | c.2204C>A (p.Pro735His) c.2135C>A (n.2135C>A) c.1586+2981C>A (n.1586+2981C>A) | |
2 | g.202555869C= | CA1321559297 | BMPR2 | c.2204C= (p.Pro735=) c.2135C= (n.2135C=) c.1586+2981C= (n.1586+2981C=) | |
2 | g.202555869C>G | CA350347743 | BMPR2 | c.2204C>G (p.Pro735Arg) c.2135C>G (n.2135C>G) c.1586+2981C>G (n.1586+2981C>G) | dbSNP |
2 | g.202555869C>T | CA350347744 | BMPR2 | c.2204C>T (p.Pro735Leu) c.2135C>T (n.2135C>T) c.1586+2981C>T (n.1586+2981C>T) | |
2 | g.202555870T>A | CA430905099 | BMPR2 | c.2205T>A (p.Pro735=) c.2136T>A (n.2136T>A) c.1586+2982T>A (n.1586+2982T>A) | |
2 | g.202555870T>C | CA430905100 | BMPR2 | c.2205T>C (p.Pro735=) c.2136T>C (n.2136T>C) c.1586+2982T>C (n.1586+2982T>C) | |
2 | g.202555870T>G | CA430905101 | BMPR2 | c.2205T>G (p.Pro735=) c.2136T>G (n.2136T>G) c.1586+2982T>G (n.1586+2982T>G) | |
2 | g.202555871G>A | CA2061502 | BMPR2 | c.2206G>A (p.Asp736Asn) c.2137G>A (n.2137G>A) c.1586+2983G>A (n.1586+2983G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555871G>C | CA350347746 | BMPR2 | c.2206G>C (p.Asp736His) c.2137G>C (n.2137G>C) c.1586+2983G>C (n.1586+2983G>C) | |
2 | g.202555871G= | CA1321559300 | BMPR2 | c.2206G= (p.Asp736=) c.2137G= (n.2137G=) c.1586+2983G= (n.1586+2983G=) | |
2 | g.202555871G>T | CA350347747 | BMPR2 | c.2206G>T (p.Asp736Tyr) c.2137G>T (n.2137G>T) c.1586+2983G>T (n.1586+2983G>T) | |
2 | g.202555872A>C | CA350347748 | BMPR2 | c.2207A>C (p.Asp736Ala) c.2138A>C (n.2138A>C) c.1586+2984A>C (n.1586+2984A>C) | |
2 | g.202555872A>G | CA350347749 | BMPR2 | c.2207A>G (p.Asp736Gly) c.2138A>G (n.2138A>G) c.1586+2984A>G (n.1586+2984A>G) | COSMIC |
2 | g.202555872A>T | CA350347750 | BMPR2 | c.2207A>T (p.Asp736Val) c.2138A>T (n.2138A>T) c.1586+2984A>T (n.1586+2984A>T) | |
2 | g.202555873T>A | CA350347751 | BMPR2 | c.2208T>A (p.Asp736Glu) c.2139T>A (n.2139T>A) c.1586+2985T>A (n.1586+2985T>A) | |
2 | g.202555873T>C | CA430905102 | BMPR2 | c.2208T>C (p.Asp736=) c.2139T>C (n.2139T>C) c.1586+2985T>C (n.1586+2985T>C) | |
2 | g.202555873T>G | CA350347752 | BMPR2 | c.2208T>G (p.Asp736Glu) c.2139T>G (n.2139T>G) c.1586+2985T>G (n.1586+2985T>G) | |
2 | g.202555874G>A | CA350347753 | BMPR2 | c.2209G>A (p.Val737Ile) c.2140G>A (n.2140G>A) c.1586+2986G>A (n.1586+2986G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555874G>C | CA350347754 | BMPR2 | c.2209G>C (p.Val737Leu) c.2140G>C (n.2140G>C) c.1586+2986G>C (n.1586+2986G>C) | |
2 | g.202555874G>T | CA350347755 | BMPR2 | c.2209G>T (p.Val737Phe) c.2140G>T (n.2140G>T) c.1586+2986G>T (n.1586+2986G>T) | |
2 | g.202555875T>A | CA350347757 | BMPR2 | c.2210T>A (p.Val737Asp) c.2141T>A (n.2141T>A) c.1586+2987T>A (n.1586+2987T>A) | |
2 | g.202555875T>C | CA2061503 | BMPR2 | c.2210T>C (p.Val737Ala) c.2141T>C (n.2141T>C) c.1586+2987T>C (n.1586+2987T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555875T>G | CA350347756 | BMPR2 | c.2210T>G (p.Val737Gly) c.2141T>G (n.2141T>G) c.1586+2987T>G (n.1586+2987T>G) | |
2 | g.202555875T= | CA1321559302 | BMPR2 | c.2210T= (p.Val737=) c.2141T= (n.2141T=) c.1586+2987T= (n.1586+2987T=) | |
2 | g.202555876T>A | CA430905105 | BMPR2 | c.2211T>A (p.Val737=) c.2142T>A (n.2142T>A) c.1586+2988T>A (n.1586+2988T>A) | |
2 | g.202555876T>C | CA430905104 | BMPR2 | c.2211T>C (p.Val737=) c.2142T>C (n.2142T>C) c.1586+2988T>C (n.1586+2988T>C) | |
2 | g.202555876T>G | CA430905103 | BMPR2 | c.2211T>G (p.Val737=) c.2142T>G (n.2142T>G) c.1586+2988T>G (n.1586+2988T>G) | |
2 | g.202555876_202555879del | CA2845157272 | BMPR2 | c.2211_2214del (p.Pro739LeufsTer21) c.2142_2145del (n.2142_2145del) c.1586+2988_1586+2991del (n.1586+2988_1586+2991del) | |
2 | g.202555877C>A | CA350347758 | BMPR2 | c.2212C>A (p.Leu738Met) c.2143C>A (n.2143C>A) c.1586+2989C>A (n.1586+2989C>A) | |
2 | g.202555877C>G | CA350347759 | BMPR2 | c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2143C>G (n.2143C>G) c.1586+2989C>G (n.1586+2989C>G) | |
2 | g.202555877C>T | CA430905106 | BMPR2 | c.2212C>T (p.Leu738=) c.2143C>T (n.2143C>T) c.1586+2989C>T (n.1586+2989C>T) | |
2 | g.202555878T>A | CA350347760 | BMPR2 | c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.2144T>A (n.2144T>A) c.1586+2990T>A (n.1586+2990T>A) | |
2 | g.202555878T>C | CA350347761 | BMPR2 | c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2144T>C (n.2144T>C) c.1586+2990T>C (n.1586+2990T>C) | |
2 | g.202555878T>G | CA350347762 | BMPR2 | c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2144T>G (n.2144T>G) c.1586+2990T>G (n.1586+2990T>G) | |
2 | g.202555878T= | CA1321559307 | BMPR2 | c.2213T= (p.Leu738=) c.2144T= (n.2144T=) c.1586+2990T= (n.1586+2990T=) | |
2 | g.202555878_202555879insAGA | CA1321559313 | BMPR2 | c.2213_2214insAGA (p.Leu738_Pro739insGlu) c.2144_2145insAGA (n.2144_2145insAGA) c.1586+2990_1586+2991insAGA (n.1586+2990_1586+2991insAGA) | dbSNP |
2 | g.202555879G>A | CA430905107 | BMPR2 | c.2214G>A (p.Leu738=) c.2145G>A (n.2145G>A) c.1586+2991G>A (n.1586+2991G>A) | |
2 | g.202555879G>C | CA430905108 | BMPR2 | c.2214G>C (p.Leu738=) c.2145G>C (n.2145G>C) c.1586+2991G>C (n.1586+2991G>C) | |
2 | g.202555879G= | CA1321559310 | BMPR2 | c.2214G= (p.Leu738=) c.2145G= (n.2145G=) c.1586+2991G= (n.1586+2991G=) | |
2 | g.202555879G>T | CA2061504 | BMPR2 | c.2214G>T (p.Leu738=) c.2145G>T (n.2145G>T) c.1586+2991G>T (n.1586+2991G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555879_202555880delinsGC | CA1321559312 | BMPR2 | c.2214_2215delinsGC (p.Leu738=) c.2145_2146delinsGC (n.2145_2146delinsGC) c.1586+2991_1586+2992delinsGC (n.1586+2991_1586+2992delinsGC) | |
2 | g.202555880C>A | CA350347763 | BMPR2 | c.2215C>A (p.Pro739Thr) c.2146C>A (n.2146C>A) c.1586+2992C>A (n.1586+2992C>A) | |
2 | g.202555880C= | CA1321559317 | BMPR2 | c.2215C= (p.Pro739=) c.2146C= (n.2146C=) c.1586+2992C= (n.1586+2992C=) | |
2 | g.202555880C>G | CA350347764 | BMPR2 | c.2215C>G (p.Pro739Ala) c.2146C>G (n.2146C>G) c.1586+2992C>G (n.1586+2992C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555880C>T | CA350347765 | BMPR2 | c.2215C>T (p.Pro739Ser) c.2146C>T (n.2146C>T) c.1586+2992C>T (n.1586+2992C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555881del | CA915941663 | BMPR2 | c.2216del (p.Pro739LeufsTer22) c.2147del (n.2147del) c.1586+2993del (n.1586+2993del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555881C>A | CA350347766 | BMPR2 | c.2216C>A (p.Pro739His) c.2147C>A (n.2147C>A) c.1586+2993C>A (n.1586+2993C>A) | |
2 | g.202555881C= | CA1321559321 | BMPR2 | c.2216C= (p.Pro739=) c.2147C= (n.2147C=) c.1586+2993C= (n.1586+2993C=) | |
2 | g.202555881C>G | CA350347767 | BMPR2 | c.2216C>G (p.Pro739Arg) c.2147C>G (n.2147C>G) c.1586+2993C>G (n.1586+2993C>G) | |
2 | g.202555881C>T | CA350347768 | BMPR2 | c.2216C>T (p.Pro739Leu) c.2147C>T (n.2147C>T) c.1586+2993C>T (n.1586+2993C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555882T>A | CA2061505 | BMPR2 | c.2217T>A (p.Pro739=) c.2148T>A (n.2148T>A) c.1586+2994T>A (n.1586+2994T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555882T>C | CA430905110 | BMPR2 | c.2217T>C (p.Pro739=) c.2148T>C (n.2148T>C) c.1586+2994T>C (n.1586+2994T>C) | |
2 | g.202555882T>G | CA430905109 | BMPR2 | c.2217T>G (p.Pro739=) c.2148T>G (n.2148T>G) c.1586+2994T>G (n.1586+2994T>G) | |
2 | g.202555882T= | CA1321559325 | BMPR2 | c.2217T= (p.Pro739=) c.2148T= (n.2148T=) c.1586+2994T= (n.1586+2994T=) | |
2 | g.202555883A= | CA1321559326 | BMPR2 | c.2218A= (p.Thr740=) c.2149A= (n.2149A=) c.1586+2995A= (n.1586+2995A=) | |
2 | g.202555883A>C | CA350347770 | BMPR2 | c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.2149A>C (n.2149A>C) c.1586+2995A>C (n.1586+2995A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555883A>G | CA2061506 | BMPR2 | c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.2149A>G (n.2149A>G) c.1586+2995A>G (n.1586+2995A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555883A>T | CA350347769 | BMPR2 | c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.2149A>T (n.2149A>T) c.1586+2995A>T (n.1586+2995A>T) | |
2 | g.202555884C>A | CA350347771 | BMPR2 | c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.2150C>A (n.2150C>A) c.1586+2996C>A (n.1586+2996C>A) | |
2 | g.202555884C>G | CA350347772 | BMPR2 | c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.2150C>G (n.2150C>G) c.1586+2996C>G (n.1586+2996C>G) | |
2 | g.202555884C>T | CA350347773 | BMPR2 | c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.2150C>T (n.2150C>T) c.1586+2996C>T (n.1586+2996C>T) | |
2 | g.202555884_202555885insCCGC | CA2845157277 | BMPR2 | c.2219_2220insCCGC (p.Gln741ArgfsTer18) c.2150_2151insCCGC (n.2150_2151insCCGC) c.1586+2996_1586+2997insCCGC (n.1586+2996_1586+2997insCCGC) | |
2 | g.202555885T>A | CA430905111 | BMPR2 | c.2220T>A (p.Thr740=) c.2151T>A (n.2151T>A) c.1586+2997T>A (n.1586+2997T>A) | |
2 | g.202555885T>C | CA430905112 | BMPR2 | c.2220T>C (p.Thr740=) c.2151T>C (n.2151T>C) c.1586+2997T>C (n.1586+2997T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555885T>G | CA430905113 | BMPR2 | c.2220T>G (p.Thr740=) c.2151T>G (n.2151T>G) c.1586+2997T>G (n.1586+2997T>G) | |
2 | g.202555885T= | CA1321559329 | BMPR2 | c.2220T= (p.Thr740=) c.2151T= (n.2151T=) c.1586+2997T= (n.1586+2997T=) | |
2 | g.202555886C>A | CA350347774 | BMPR2 | c.2221C>A (p.Gln741Lys) c.2152C>A (n.2152C>A) c.1586+2998C>A (n.1586+2998C>A) | |
2 | g.202555886C>G | CA350347775 | BMPR2 | c.2221C>G (p.Gln741Glu) c.2152C>G (n.2152C>G) c.1586+2998C>G (n.1586+2998C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555886C>T | CA350347776 | BMPR2 | c.2221C>T (p.Gln741Ter) c.2152C>T (n.2152C>T) c.1586+2998C>T (n.1586+2998C>T) | |
2 | g.202555887A>C | CA350347777 | BMPR2 | c.2222A>C (p.Gln741Pro) c.2153A>C (n.2153A>C) c.1586+2999A>C (n.1586+2999A>C) | |
2 | g.202555887A>G | CA350347778 | BMPR2 | c.2222A>G (p.Gln741Arg) c.2153A>G (n.2153A>G) c.1586+2999A>G (n.1586+2999A>G) | |
2 | g.202555887A>T | CA350347779 | BMPR2 | c.2222A>T (p.Gln741Leu) c.2153A>T (n.2153A>T) c.1586+2999A>T (n.1586+2999A>T) | |
2 | g.202555888G>A | CA430905114 | BMPR2 | c.2223G>A (p.Gln741=) c.2154G>A (n.2154G>A) c.1586+3000G>A (n.1586+3000G>A) | |
2 | g.202555888G>C | CA350347780 | BMPR2 | c.2223G>C (p.Gln741His) c.2154G>C (n.2154G>C) c.1586+3000G>C (n.1586+3000G>C) | |
2 | g.202555888G>T | CA350347781 | BMPR2 | c.2223G>T (p.Gln741His) c.2154G>T (n.2154G>T) c.1586+3000G>T (n.1586+3000G>T) | |
2 | g.202555889A>C | CA350347782 | BMPR2 | c.2224A>C (p.Ile742Leu) c.2155A>C (n.2155A>C) c.1586+3001A>C (n.1586+3001A>C) | |
2 | g.202555889A>G | CA350347783 | BMPR2 | c.2224A>G (p.Ile742Val) c.2155A>G (n.2155A>G) c.1586+3001A>G (n.1586+3001A>G) | |
2 | g.202555889A>T | CA350347784 | BMPR2 | c.2224A>T (p.Ile742Phe) c.2155A>T (n.2155A>T) c.1586+3001A>T (n.1586+3001A>T) | |
2 | g.202555890T>A | CA350347785 | BMPR2 | c.2225T>A (p.Ile742Asn) c.2156T>A (n.2156T>A) c.1586+3002T>A (n.1586+3002T>A) | |
2 | g.202555890T>C | CA350347786 | BMPR2 | c.2225T>C (p.Ile742Thr) c.2156T>C (n.2156T>C) c.1586+3002T>C (n.1586+3002T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555890T>G | CA2061507 | BMPR2 | c.2225T>G (p.Ile742Ser) c.2156T>G (n.2156T>G) c.1586+3002T>G (n.1586+3002T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555890T= | CA1321559332 | BMPR2 | c.2225T= (p.Ile742=) c.2156T= (n.2156T=) c.1586+3002T= (n.1586+3002T=) |