Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555718C>ACA350347190BMPR2c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.1984C>A (n.1984C>A)
c.1586+2830C>A (n.1586+2830C>A)
2g.202555718C>GCA350347192BMPR2c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.1984C>G (n.1984C>G)
c.1586+2830C>G (n.1586+2830C>G)
2g.202555718C>TCA350347194BMPR2c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.1984C>T (n.1984C>T)
c.1586+2830C>T (n.1586+2830C>T)
 COSMIC
2g.202555719T>ACA350347196BMPR2c.2054T>A (p.Leu685His)
c.1985T>A (n.1985T>A)
c.1586+2831T>A (n.1586+2831T>A)
 gnomAD v4
2g.202555719T>CCA350347197BMPR2c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.1985T>C (n.1985T>C)
c.1586+2831T>C (n.1586+2831T>C)
 gnomAD v4
2g.202555719T>GCA350347198BMPR2c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.1985T>G (n.1985T>G)
c.1586+2831T>G (n.1586+2831T>G)
2g.202555720C>ACA430904879BMPR2c.2055C>A (p.Leu685=)
c.1986C>A (n.1986C>A)
c.1586+2832C>A (n.1586+2832C>A)
2g.202555720C>GCA430904881BMPR2c.2055C>G (p.Leu685=)
c.1986C>G (n.1986C>G)
c.1586+2832C>G (n.1586+2832C>G)
2g.202555720C>TCA430904880BMPR2c.2055C>T (p.Leu685=)
c.1986C>T (n.1986C>T)
c.1586+2832C>T (n.1586+2832C>T)
 gnomAD v4
2g.202555721A=CA1321559136BMPR2c.2056A= (p.Met686=)
c.1987A= (n.1987A=)
c.1586+2833A= (n.1586+2833A=)
2g.202555721A>CCA350347201BMPR2c.2056A>C (p.Met686Leu)
c.1987A>C (n.1987A>C)
c.1586+2833A>C (n.1586+2833A>C)
 gnomAD v4
2g.202555721A>GCA2061487BMPR2c.2056A>G (p.Met686Val)
c.1987A>G (n.1987A>G)
c.1586+2833A>G (n.1586+2833A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555721A>TCA350347204BMPR2c.2056A>T (p.Met686Leu)
c.1987A>T (n.1987A>T)
c.1586+2833A>T (n.1586+2833A>T)
2g.202555722T>ACA350347209BMPR2c.2057T>A (p.Met686Lys)
c.1988T>A (n.1988T>A)
c.1586+2834T>A (n.1586+2834T>A)
2g.202555722T>CCA2061488BMPR2c.2057T>C (p.Met686Thr)
c.1988T>C (n.1988T>C)
c.1586+2834T>C (n.1586+2834T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202555722T>GCA350347206BMPR2c.2057T>G (p.Met686Arg)
c.1988T>G (n.1988T>G)
c.1586+2834T>G (n.1586+2834T>G)
2g.202555722T=CA1321559138BMPR2c.2057T= (p.Met686=)
c.1988T= (n.1988T=)
c.1586+2834T= (n.1586+2834T=)
2g.202555723G>ACA350347211BMPR2c.2058G>A (p.Met686Ile)
c.1989G>A (n.1989G>A)
c.1586+2835G>A (n.1586+2835G>A)
 gnomAD v4
2g.202555723G>CCA350347213BMPR2c.2058G>C (p.Met686Ile)
c.1989G>C (n.1989G>C)
c.1586+2835G>C (n.1586+2835G>C)
2g.202555723G>TCA350347215BMPR2c.2058G>T (p.Met686Ile)
c.1989G>T (n.1989G>T)
c.1586+2835G>T (n.1586+2835G>T)
2g.202555724G>ACA350347217BMPR2c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.1990G>A (n.1990G>A)
c.1586+2836G>A (n.1586+2836G>A)
2g.202555724G>CCA350347219BMPR2c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.1990G>C (n.1990G>C)
c.1586+2836G>C (n.1586+2836G>C)
2g.202555724G>TCA350347221BMPR2c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.1990G>T (n.1990G>T)
c.1586+2836G>T (n.1586+2836G>T)
2g.202555725A>CCA350347224BMPR2c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.1991A>C (n.1991A>C)
c.1586+2837A>C (n.1586+2837A>C)
2g.202555725A>GCA350347226BMPR2c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.1991A>G (n.1991A>G)
c.1586+2837A>G (n.1586+2837A>G)
2g.202555725A>TCA350347228BMPR2c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.1991A>T (n.1991A>T)
c.1586+2837A>T (n.1586+2837A>T)
 gnomAD v4
2g.202555726G>ACA2061489BMPR2c.2061G>A (p.Glu687=)
c.1992G>A (n.1992G>A)
c.1586+2838G>A (n.1586+2838G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555726G>CCA350347232BMPR2c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.1992G>C (n.1992G>C)
c.1586+2838G>C (n.1586+2838G>C)
2g.202555726G=CA1321559141BMPR2c.2061G= (p.Glu687=)
c.1992G= (n.1992G=)
c.1586+2838G= (n.1586+2838G=)
2g.202555726G>TCA350347234BMPR2c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.1992G>T (n.1992G>T)
c.1586+2838G>T (n.1586+2838G>T)
2g.202555727C>ACA350347241BMPR2c.2062C>A (p.His688Asn)
c.1993C>A (n.1993C>A)
c.1586+2839C>A (n.1586+2839C>A)
2g.202555727C=CA1321559143BMPR2c.2062C= (p.His688=)
c.1993C= (n.1993C=)
c.1586+2839C= (n.1586+2839C=)
2g.202555727C>GCA350347238BMPR2c.2062C>G (p.His688Asp)
c.1993C>G (n.1993C>G)
c.1586+2839C>G (n.1586+2839C>G)
2g.202555727C>TCA350347237BMPR2c.2062C>T (p.His688Tyr)
c.1993C>T (n.1993C>T)
c.1586+2839C>T (n.1586+2839C>T)
 dbSNP
2g.202555728A=CA1321559147BMPR2c.2063A= (p.His688=)
c.1994A= (n.1994A=)
c.1586+2840A= (n.1586+2840A=)
2g.202555728A>CCA350347243BMPR2c.2063A>C (p.His688Pro)
c.1994A>C (n.1994A>C)
c.1586+2840A>C (n.1586+2840A>C)
2g.202555728A>GCA350347246BMPR2c.2063A>G (p.His688Arg)
c.1994A>G (n.1994A>G)
c.1586+2840A>G (n.1586+2840A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555728A>TCA350347245BMPR2c.2063A>T (p.His688Leu)
c.1994A>T (n.1994A>T)
c.1586+2840A>T (n.1586+2840A>T)
2g.202555729C>ACA350347249BMPR2c.2064C>A (p.His688Gln)
c.1995C>A (n.1995C>A)
c.1586+2841C>A (n.1586+2841C>A)
2g.202555729C>GCA350347251BMPR2c.2064C>G (p.His688Gln)
c.1995C>G (n.1995C>G)
c.1586+2841C>G (n.1586+2841C>G)
2g.202555729C>TCA430904882BMPR2c.2064C>T (p.His688=)
c.1995C>T (n.1995C>T)
c.1586+2841C>T (n.1586+2841C>T)
 gnomAD v4
2g.202555730T>ACA350347254BMPR2c.2065T>A (p.Ser689Thr)
c.1996T>A (n.1996T>A)
c.1586+2842T>A (n.1586+2842T>A)
2g.202555730T>CCA350347255BMPR2c.2065T>C (p.Ser689Pro)
c.1996T>C (n.1996T>C)
c.1586+2842T>C (n.1586+2842T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555730T>GCA350347257BMPR2c.2065T>G (p.Ser689Ala)
c.1996T>G (n.1996T>G)
c.1586+2842T>G (n.1586+2842T>G)
2g.202555730T=CA1321559151BMPR2c.2065T= (p.Ser689=)
c.1996T= (n.1996T=)
c.1586+2842T= (n.1586+2842T=)
2g.202555731C>ACA350347263BMPR2c.2066C>A (p.Ser689Tyr)
c.1997C>A (n.1997C>A)
c.1586+2843C>A (n.1586+2843C>A)
2g.202555731C>GCA350347261BMPR2c.2066C>G (p.Ser689Cys)
c.1997C>G (n.1997C>G)
c.1586+2843C>G (n.1586+2843C>G)
 gnomAD v4
2g.202555731C>TCA350347260BMPR2c.2066C>T (p.Ser689Phe)
c.1997C>T (n.1997C>T)
c.1586+2843C>T (n.1586+2843C>T)
2g.202555731_202555736delCA2662706773BMPR2c.2066_2071del (p.Ser689Ter)
c.1997_2002del (n.1997_2002del)
c.1586+2843_1586+2848del (n.1586+2843_1586+2848del)
 gnomAD v4
2g.202555732T>ACA430904883BMPR2c.2067T>A (p.Ser689=)
c.1998T>A (n.1998T>A)
c.1586+2844T>A (n.1586+2844T>A)
2g.202555732T>CCA430904884BMPR2c.2067T>C (p.Ser689=)
c.1998T>C (n.1998T>C)
c.1586+2844T>C (n.1586+2844T>C)
2g.202555732T>GCA430904885BMPR2c.2067T>G (p.Ser689=)
c.1998T>G (n.1998T>G)
c.1586+2844T>G (n.1586+2844T>G)
2g.202555733C>ACA350347266BMPR2c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.1999C>A (n.1999C>A)
c.1586+2845C>A (n.1586+2845C>A)
2g.202555733C>GCA350347268BMPR2c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.1999C>G (n.1999C>G)
c.1586+2845C>G (n.1586+2845C>G)
2g.202555733C>TCA350347270BMPR2c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.1999C>T (n.1999C>T)
c.1586+2845C>T (n.1586+2845C>T)
2g.202555734T>ACA350347272BMPR2c.2069T>A (p.Leu690His)
c.2000T>A (n.2000T>A)
c.1586+2846T>A (n.1586+2846T>A)
2g.202555734T>CCA350347274BMPR2c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.2000T>C (n.2000T>C)
c.1586+2846T>C (n.1586+2846T>C)
2g.202555734T>GCA350347276BMPR2c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.2000T>G (n.2000T>G)
c.1586+2846T>G (n.1586+2846T>G)
2g.202555735T>ACA430904886BMPR2c.2070T>A (p.Leu690=)
c.2001T>A (n.2001T>A)
c.1586+2847T>A (n.1586+2847T>A)
2g.202555735T>CCA430904887BMPR2c.2070T>C (p.Leu690=)
c.2001T>C (n.2001T>C)
c.1586+2847T>C (n.1586+2847T>C)
2g.202555735T>GCA430904888BMPR2c.2070T>G (p.Leu690=)
c.2001T>G (n.2001T>G)
c.1586+2847T>G (n.1586+2847T>G)
2g.202555736A=CA1321559152BMPR2c.2071A= (p.Lys691=)
c.2002A= (n.2002A=)
c.1586+2848A= (n.1586+2848A=)
2g.202555736A>CCA350347278BMPR2c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.2002A>C (n.2002A>C)
c.1586+2848A>C (n.1586+2848A>C)
2g.202555736A>GCA350347282BMPR2c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.2002A>G (n.2002A>G)
c.1586+2848A>G (n.1586+2848A>G)
 gnomAD v4
2g.202555736A>TCA350347280BMPR2c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.2002A>T (n.2002A>T)
c.1586+2848A>T (n.1586+2848A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555738dupCA2573051838BMPR2c.2073dup (p.Gln692ThrfsTer12)
c.2004dup (n.2004dup)
c.1586+2850dup (n.1586+2850dup)
 ClinVar dbSNP
2g.202555737A>CCA350347284BMPR2c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.2003A>C (n.2003A>C)
c.1586+2849A>C (n.1586+2849A>C)
2g.202555737A>GCA350347286BMPR2c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.2003A>G (n.2003A>G)
c.1586+2849A>G (n.1586+2849A>G)
2g.202555737A>TCA350347287BMPR2c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.2003A>T (n.2003A>T)
c.1586+2849A>T (n.1586+2849A>T)
2g.202555738A>CCA350347289BMPR2c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.2004A>C (n.2004A>C)
c.1586+2850A>C (n.1586+2850A>C)
2g.202555738A>GCA430904889BMPR2c.2073A>G (p.Lys691=)
c.2004A>G (n.2004A>G)
c.1586+2850A>G (n.1586+2850A>G)
2g.202555738A>TCA350347291BMPR2c.2073A>T (p.Lys691Asn)
c.2004A>T (n.2004A>T)
c.1586+2850A>T (n.1586+2850A>T)
2g.202555739C>ACA350347294BMPR2c.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.2005C>A (n.2005C>A)
c.1586+2851C>A (n.1586+2851C>A)
2g.202555739C>GCA350347296BMPR2c.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.2005C>G (n.2005C>G)
c.1586+2851C>G (n.1586+2851C>G)
2g.202555739C>TCA350347298BMPR2c.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.2005C>T (n.2005C>T)
c.1586+2851C>T (n.1586+2851C>T)
2g.202555740A>CCA350347301BMPR2c.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.2006A>C (n.2006A>C)
c.1586+2852A>C (n.1586+2852A>C)
2g.202555740A>GCA350347302BMPR2c.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.2006A>G (n.2006A>G)
c.1586+2852A>G (n.1586+2852A>G)
2g.202555740A>TCA350347303BMPR2c.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.2006A>T (n.2006A>T)
c.1586+2852A>T (n.1586+2852A>T)
2g.202555741G>ACA430904890BMPR2c.2076G>A (p.Gln692=)
c.2007G>A (n.2007G>A)
c.1586+2853G>A (n.1586+2853G>A)
2g.202555741G>CCA350347306BMPR2c.2076G>C (p.Gln692His)
c.2007G>C (n.2007G>C)
c.1586+2853G>C (n.1586+2853G>C)
 gnomAD v4
2g.202555741G>TCA350347308BMPR2c.2076G>T (p.Gln692His)
c.2007G>T (n.2007G>T)
c.1586+2853G>T (n.1586+2853G>T)
2g.202555742T>ACA350347310BMPR2c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2008T>A (n.2008T>A)
c.1586+2854T>A (n.1586+2854T>A)
2g.202555742T>CCA350347312BMPR2c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2008T>C (n.2008T>C)
c.1586+2854T>C (n.1586+2854T>C)
2g.202555742T>GCA350347314BMPR2c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.2008T>G (n.2008T>G)
c.1586+2854T>G (n.1586+2854T>G)
2g.202555743T>ACA350347316BMPR2c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2009T>A (n.2009T>A)
c.1586+2855T>A (n.1586+2855T>A)
2g.202555743T>CCA350347318BMPR2c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.2009T>C (n.2009T>C)
c.1586+2855T>C (n.1586+2855T>C)
2g.202555743T>GCA350347320BMPR2c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.2009T>G (n.2009T>G)
c.1586+2855T>G (n.1586+2855T>G)
2g.202555744C>ACA350347322BMPR2c.2079C>A (p.Phe693Leu)
c.2010C>A (n.2010C>A)
c.1586+2856C>A (n.1586+2856C>A)
2g.202555744C>GCA350347324BMPR2c.2079C>G (p.Phe693Leu)
c.2010C>G (n.2010C>G)
c.1586+2856C>G (n.1586+2856C>G)
2g.202555744C>TCA430904891BMPR2c.2079C>T (p.Phe693=)
c.2010C>T (n.2010C>T)
c.1586+2856C>T (n.1586+2856C>T)
 gnomAD v4
2g.202555745A>CCA350347326BMPR2c.2080A>C (p.Ser694Arg)
c.2011A>C (n.2011A>C)
c.1586+2857A>C (n.1586+2857A>C)
2g.202555745A>GCA350347328BMPR2c.2080A>G (p.Ser694Gly)
c.2011A>G (n.2011A>G)
c.1586+2857A>G (n.1586+2857A>G)
 gnomAD v4
2g.202555745A>TCA350347330BMPR2c.2080A>T (p.Ser694Cys)
c.2011A>T (n.2011A>T)
c.1586+2857A>T (n.1586+2857A>T)
2g.202555746G>ACA350347332BMPR2c.2081G>A (p.Ser694Asn)
c.2012G>A (n.2012G>A)
c.1586+2858G>A (n.1586+2858G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555746G>CCA350347334BMPR2c.2081G>C (p.Ser694Thr)
c.2012G>C (n.2012G>C)
c.1586+2858G>C (n.1586+2858G>C)
2g.202555746G=CA1321559155BMPR2c.2081G= (p.Ser694=)
c.2012G= (n.2012G=)
c.1586+2858G= (n.1586+2858G=)
2g.202555746G>TCA350347336BMPR2c.2081G>T (p.Ser694Ile)
c.2012G>T (n.2012G>T)
c.1586+2858G>T (n.1586+2858G>T)
2g.202555747T>ACA350347340BMPR2c.2082T>A (p.Ser694Arg)
c.2013T>A (n.2013T>A)
c.1586+2859T>A (n.1586+2859T>A)
2g.202555747T>CCA430904892BMPR2c.2082T>C (p.Ser694=)
c.2013T>C (n.2013T>C)
c.1586+2859T>C (n.1586+2859T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555747T>GCA350347338BMPR2c.2082T>G (p.Ser694Arg)
c.2013T>G (n.2013T>G)
c.1586+2859T>G (n.1586+2859T>G)
2g.202555747T=CA1321559156BMPR2c.2082T= (p.Ser694=)
c.2013T= (n.2013T=)
c.1586+2859T= (n.1586+2859T=)
2g.202555748G>ACA350347343BMPR2c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.2014G>A (n.2014G>A)
c.1586+2860G>A (n.1586+2860G>A)
 gnomAD v4
2g.202555748G>CCA350347344BMPR2c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.2014G>C (n.2014G>C)
c.1586+2860G>C (n.1586+2860G>C)
2g.202555748G>TCA350347346BMPR2c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.2014G>T (n.2014G>T)
c.1586+2860G>T (n.1586+2860G>T)
2g.202555749G>ACA350347349BMPR2c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.2015G>A (n.2015G>A)
c.1586+2861G>A (n.1586+2861G>A)
2g.202555749G>CCA350347351BMPR2c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.2015G>C (n.2015G>C)
c.1586+2861G>C (n.1586+2861G>C)
2g.202555749G=CA1321559158BMPR2c.2084G= (p.Gly695=)
c.2015G= (n.2015G=)
c.1586+2861G= (n.1586+2861G=)
2g.202555749G>TCA64043476BMPR2c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.2015G>T (n.2015G>T)
c.1586+2861G>T (n.1586+2861G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555750C>ACA430904893BMPR2c.2085C>A (p.Gly695=)
c.2016C>A (n.2016C>A)
c.1586+2862C>A (n.1586+2862C>A)
2g.202555750C>GCA430904894BMPR2c.2085C>G (p.Gly695=)
c.2016C>G (n.2016C>G)
c.1586+2862C>G (n.1586+2862C>G)
2g.202555750C>TCA430904895BMPR2c.2085C>T (p.Gly695=)
c.2016C>T (n.2016C>T)
c.1586+2862C>T (n.1586+2862C>T)
 gnomAD v4
2g.202555750_202555753delCA2580612182BMPR2c.2085_2088del (p.Pro696ThrfsTer3)
c.2016_2019del (n.2016_2019del)
c.1586+2862_1586+2865del (n.1586+2862_1586+2865del)
2g.202555751C>ACA350347354BMPR2c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.2017C>A (n.2017C>A)
c.1586+2863C>A (n.1586+2863C>A)
2g.202555751C=CA1321559160BMPR2c.2086C= (p.Pro696=)
c.2017C= (n.2017C=)
c.1586+2863C= (n.1586+2863C=)
2g.202555751C>GCA350347356BMPR2c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.2017C>G (n.2017C>G)
c.1586+2863C>G (n.1586+2863C>G)
2g.202555751C>TCA2061490BMPR2c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.2017C>T (n.2017C>T)
c.1586+2863C>T (n.1586+2863C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555752C>ACA350347359BMPR2c.2087C>A (p.Pro696Gln)
c.2018C>A (n.2018C>A)
c.1586+2864C>A (n.1586+2864C>A)
2g.202555752C=CA1321559162BMPR2c.2087C= (p.Pro696=)
c.2018C= (n.2018C=)
c.1586+2864C= (n.1586+2864C=)
2g.202555752C>GCA350347361BMPR2c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.2018C>G (n.2018C>G)
c.1586+2864C>G (n.1586+2864C>G)
2g.202555752C>TCA350347363BMPR2c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.2018C>T (n.2018C>T)
c.1586+2864C>T (n.1586+2864C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555753A=CA1321559164BMPR2c.2088A= (p.Pro696=)
c.2019A= (n.2019A=)
c.1586+2865A= (n.1586+2865A=)
2g.202555753A>CCA2061491BMPR2c.2088A>C (p.Pro696=)
c.2019A>C (n.2019A>C)
c.1586+2865A>C (n.1586+2865A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555753A>GCA430904896BMPR2c.2088A>G (p.Pro696=)
c.2019A>G (n.2019A>G)
c.1586+2865A>G (n.1586+2865A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555753A>TCA430904897BMPR2c.2088A>T (p.Pro696=)
c.2019A>T (n.2019A>T)
c.1586+2865A>T (n.1586+2865A>T)
2g.202555754G>ACA350347367BMPR2c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.2020G>A (n.2020G>A)
c.1586+2866G>A (n.1586+2866G>A)
2g.202555754G>CCA350347370BMPR2c.2089G>C (p.Asp697His)
c.2020G>C (n.2020G>C)
c.1586+2866G>C (n.1586+2866G>C)
2g.202555754G>TCA350347368BMPR2c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.2020G>T (n.2020G>T)
c.1586+2866G>T (n.1586+2866G>T)
2g.202555755A>CCA350347373BMPR2c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.2021A>C (n.2021A>C)
c.1586+2867A>C (n.1586+2867A>C)
2g.202555755A>GCA350347376BMPR2c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.2021A>G (n.2021A>G)
c.1586+2867A>G (n.1586+2867A>G)
2g.202555755A>TCA350347375BMPR2c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.2021A>T (n.2021A>T)
c.1586+2867A>T (n.1586+2867A>T)
2g.202555756C>ACA350347378BMPR2c.2091C>A (p.Asp697Glu)
c.2022C>A (n.2022C>A)
c.1586+2868C>A (n.1586+2868C>A)
2g.202555756C>GCA350347380BMPR2c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.2022C>G (n.2022C>G)
c.1586+2868C>G (n.1586+2868C>G)
2g.202555756C>TCA430904898BMPR2c.2091C>T (p.Asp697=)
c.2022C>T (n.2022C>T)
c.1586+2868C>T (n.1586+2868C>T)
2g.202555756_202555757insTGGGCA2580612184BMPR2c.2091_2092insTGGG (p.Pro698TrpfsTer7)
c.2022_2023insTGGG (n.2022_2023insTGGG)
c.1586+2868_1586+2869insTGGG (n.1586+2868_1586+2869insTGGG)
2g.202555757C>ACA350347383BMPR2c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.2023C>A (n.2023C>A)
c.1586+2869C>A (n.1586+2869C>A)
2g.202555757C=CA1321559167BMPR2c.2092C= (p.Pro698=)
c.2023C= (n.2023C=)
c.1586+2869C= (n.1586+2869C=)
2g.202555757C>GCA350347385BMPR2c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.2023C>G (n.2023C>G)
c.1586+2869C>G (n.1586+2869C>G)
2g.202555757C>TCA350347386BMPR2c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.2023C>T (n.2023C>T)
c.1586+2869C>T (n.1586+2869C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555758C>ACA350347388BMPR2c.2093C>A (p.Pro698Gln)
c.2024C>A (n.2024C>A)
c.1586+2870C>A (n.1586+2870C>A)
2g.202555758C>GCA350347390BMPR2c.2093C>G (p.Pro698Arg)
c.2024C>G (n.2024C>G)
c.1586+2870C>G (n.1586+2870C>G)
2g.202555758C>TCA350347392BMPR2c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.2024C>T (n.2024C>T)
c.1586+2870C>T (n.1586+2870C>T)
2g.202555759delCA2573051839BMPR2c.2094del (p.Leu699Ter)
c.2025del (n.2025del)
c.1586+2871del (n.1586+2871del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555759A>CCA430904899BMPR2c.2094A>C (p.Pro698=)
c.2025A>C (n.2025A>C)
c.1586+2871A>C (n.1586+2871A>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.202555759A>GCA430904900BMPR2c.2094A>G (p.Pro698=)
c.2025A>G (n.2025A>G)
c.1586+2871A>G (n.1586+2871A>G)
2g.202555759A>TCA430904901BMPR2c.2094A>T (p.Pro698=)
c.2025A>T (n.2025A>T)
c.1586+2871A>T (n.1586+2871A>T)
 ClinVar
2g.202555760C>ACA350347395BMPR2c.2095C>A (p.Leu699Met)
c.2026C>A (n.2026C>A)
c.1586+2872C>A (n.1586+2872C>A)
2g.202555760C=CA1321559170BMPR2c.2095C= (p.Leu699=)
c.2026C= (n.2026C=)
c.1586+2872C= (n.1586+2872C=)
2g.202555760C>GCA350347397BMPR2c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2026C>G (n.2026C>G)
c.1586+2872C>G (n.1586+2872C>G)
2g.202555760C>TCA430904902BMPR2c.2095C>T (p.Leu699=)
c.2026C>T (n.2026C>T)
c.1586+2872C>T (n.1586+2872C>T)
 dbSNP
2g.202555761T>ACA350347402BMPR2c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.2027T>A (n.2027T>A)
c.1586+2873T>A (n.1586+2873T>A)
2g.202555761T>CCA2061492BMPR2c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2027T>C (n.2027T>C)
c.1586+2873T>C (n.1586+2873T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555761T>GCA350347399BMPR2c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2027T>G (n.2027T>G)
c.1586+2873T>G (n.1586+2873T>G)
2g.202555761T=CA1321559174BMPR2c.2096T= (p.Leu699=)
c.2027T= (n.2027T=)
c.1586+2873T= (n.1586+2873T=)
2g.202555762G>ACA430904903BMPR2c.2097G>A (p.Leu699=)
c.2028G>A (n.2028G>A)
c.1586+2874G>A (n.1586+2874G>A)
2g.202555762G>CCA430904904BMPR2c.2097G>C (p.Leu699=)
c.2028G>C (n.2028G>C)
c.1586+2874G>C (n.1586+2874G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555762G>TCA430904905BMPR2c.2097G>T (p.Leu699=)
c.2028G>T (n.2028G>T)
c.1586+2874G>T (n.1586+2874G>T)
2g.202555763A>CCA350347405BMPR2c.2098A>C (p.Ser700Arg)
c.2029A>C (n.2029A>C)
c.1586+2875A>C (n.1586+2875A>C)
2g.202555763A>GCA350347407BMPR2c.2098A>G (p.Ser700Gly)
c.2029A>G (n.2029A>G)
c.1586+2875A>G (n.1586+2875A>G)
2g.202555763A>TCA350347409BMPR2c.2098A>T (p.Ser700Cys)
c.2029A>T (n.2029A>T)
c.1586+2875A>T (n.1586+2875A>T)
2g.202555764G>ACA350347412BMPR2c.2099G>A (p.Ser700Asn)
c.2030G>A (n.2030G>A)
c.1586+2876G>A (n.1586+2876G>A)
2g.202555764G>CCA350347414BMPR2c.2099G>C (p.Ser700Thr)
c.2030G>C (n.2030G>C)
c.1586+2876G>C (n.1586+2876G>C)
2g.202555764G>TCA350347415BMPR2c.2099G>T (p.Ser700Ile)
c.2030G>T (n.2030G>T)
c.1586+2876G>T (n.1586+2876G>T)
2g.202555765C>ACA350347417BMPR2c.2100C>A (p.Ser700Arg)
c.2031C>A (n.2031C>A)
c.1586+2877C>A (n.1586+2877C>A)
2g.202555765C=CA1321559178BMPR2c.2100C= (p.Ser700=)
c.2031C= (n.2031C=)
c.1586+2877C= (n.1586+2877C=)
2g.202555765C>GCA350347419BMPR2c.2100C>G (p.Ser700Arg)
c.2031C>G (n.2031C>G)
c.1586+2877C>G (n.1586+2877C>G)
2g.202555765C>TCA430904906BMPR2c.2100C>T (p.Ser700=)
c.2031C>T (n.2031C>T)
c.1586+2877C>T (n.1586+2877C>T)
 dbSNP COSMIC
2g.202555766A>CCA350347420BMPR2c.2101A>C (p.Ser701Arg)
c.2032A>C (n.2032A>C)
c.1586+2878A>C (n.1586+2878A>C)
 gnomAD v4
2g.202555766A>GCA350347422BMPR2c.2101A>G (p.Ser701Gly)
c.2032A>G (n.2032A>G)
c.1586+2878A>G (n.1586+2878A>G)
2g.202555766A>TCA350347424BMPR2c.2101A>T (p.Ser701Cys)
c.2032A>T (n.2032A>T)
c.1586+2878A>T (n.1586+2878A>T)
2g.202555767G>ACA350347429BMPR2c.2102G>A (p.Ser701Asn)
c.2033G>A (n.2033G>A)
c.1586+2879G>A (n.1586+2879G>A)
2g.202555767G>CCA350347430BMPR2c.2102G>C (p.Ser701Thr)
c.2033G>C (n.2033G>C)
c.1586+2879G>C (n.1586+2879G>C)
2g.202555767G>TCA350347427BMPR2c.2102G>T (p.Ser701Ile)
c.2033G>T (n.2033G>T)
c.1586+2879G>T (n.1586+2879G>T)
2g.202555768T>ACA350347432BMPR2c.2103T>A (p.Ser701Arg)
c.2034T>A (n.2034T>A)
c.1586+2880T>A (n.1586+2880T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202555768T>CCA2061493BMPR2c.2103T>C (p.Ser701=)
c.2034T>C (n.2034T>C)
c.1586+2880T>C (n.1586+2880T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555768T>GCA350347434BMPR2c.2103T>G (p.Ser701Arg)
c.2034T>G (n.2034T>G)
c.1586+2880T>G (n.1586+2880T>G)
2g.202555768T=CA1321559180BMPR2c.2103T= (p.Ser701=)
c.2034T= (n.2034T=)
c.1586+2880T= (n.1586+2880T=)
2g.202555769A>CCA350347437BMPR2c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.2035A>C (n.2035A>C)
c.1586+2881A>C (n.1586+2881A>C)
 gnomAD v4
2g.202555769A>GCA350347439BMPR2c.2104A>G (p.Thr702Ala)
c.2035A>G (n.2035A>G)
c.1586+2881A>G (n.1586+2881A>G)
 gnomAD v4
2g.202555769A>TCA350347441BMPR2c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.2035A>T (n.2035A>T)
c.1586+2881A>T (n.1586+2881A>T)
2g.202555770C>ACA350347443BMPR2c.2105C>A (p.Thr702Asn)
c.2036C>A (n.2036C>A)
c.1586+2882C>A (n.1586+2882C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555770C=CA1321559184BMPR2c.2105C= (p.Thr702=)
c.2036C= (n.2036C=)
c.1586+2882C= (n.1586+2882C=)
2g.202555770C>GCA350347444BMPR2c.2105C>G (p.Thr702Ser)
c.2036C>G (n.2036C>G)
c.1586+2882C>G (n.1586+2882C>G)
2g.202555770C>TCA350347446BMPR2c.2105C>T (p.Thr702Ile)
c.2036C>T (n.2036C>T)
c.1586+2882C>T (n.1586+2882C>T)
2g.202555771T>ACA430904907BMPR2c.2106T>A (p.Thr702=)
c.2037T>A (n.2037T>A)
c.1586+2883T>A (n.1586+2883T>A)
2g.202555771T>CCA430904908BMPR2c.2106T>C (p.Thr702=)
c.2037T>C (n.2037T>C)
c.1586+2883T>C (n.1586+2883T>C)
2g.202555771T>GCA430904909BMPR2c.2106T>G (p.Thr702=)
c.2037T>G (n.2037T>G)
c.1586+2883T>G (n.1586+2883T>G)
2g.202555772A>CCA350347448BMPR2c.2107A>C (p.Ser703Arg)
c.2038A>C (n.2038A>C)
c.1586+2884A>C (n.1586+2884A>C)
2g.202555772A>GCA350347450BMPR2c.2107A>G (p.Ser703Gly)
c.2038A>G (n.2038A>G)
c.1586+2884A>G (n.1586+2884A>G)
2g.202555772A>TCA350347452BMPR2c.2107A>T (p.Ser703Cys)
c.2038A>T (n.2038A>T)
c.1586+2884A>T (n.1586+2884A>T)
2g.202555773G>ACA350347455BMPR2c.2108G>A (p.Ser703Asn)
c.2039G>A (n.2039G>A)
c.1586+2885G>A (n.1586+2885G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.202555773G>CCA350347457BMPR2c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.2039G>C (n.2039G>C)
c.1586+2885G>C (n.1586+2885G>C)
2g.202555773G=CA1321559186BMPR2c.2108G= (p.Ser703=)
c.2039G= (n.2039G=)
c.1586+2885G= (n.1586+2885G=)
2g.202555773G>TCA350347454BMPR2c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.2039G>T (n.2039G>T)
c.1586+2885G>T (n.1586+2885G>T)
2g.202555774T>ACA350347460BMPR2c.2109T>A (p.Ser703Arg)
c.2040T>A (n.2040T>A)
c.1586+2886T>A (n.1586+2886T>A)
2g.202555774T>CCA430904910BMPR2c.2109T>C (p.Ser703=)
c.2040T>C (n.2040T>C)
c.1586+2886T>C (n.1586+2886T>C)
2g.202555774T>GCA350347462BMPR2c.2109T>G (p.Ser703Arg)
c.2040T>G (n.2040T>G)
c.1586+2886T>G (n.1586+2886T>G)
2g.202555775T>ACA350347464BMPR2c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.2041T>A (n.2041T>A)
c.1586+2887T>A (n.1586+2887T>A)
2g.202555775T>CCA2061494BMPR2c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.2041T>C (n.2041T>C)
c.1586+2887T>C (n.1586+2887T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555775T>GCA350347467BMPR2c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.2041T>G (n.2041T>G)
c.1586+2887T>G (n.1586+2887T>G)
2g.202555775T=CA1321559190BMPR2c.2110T= (p.Ser704=)
c.2041T= (n.2041T=)
c.1586+2887T= (n.1586+2887T=)
2g.202555776C>ACA350347474BMPR2c.2111C>A (p.Ser704Tyr)
c.2042C>A (n.2042C>A)
c.1586+2888C>A (n.1586+2888C>A)
2g.202555776C=CA1321559193BMPR2c.2111C= (p.Ser704=)
c.2042C= (n.2042C=)
c.1586+2888C= (n.1586+2888C=)
2g.202555776C>GCA350347470BMPR2c.2111C>G (p.Ser704Cys)
c.2042C>G (n.2042C>G)
c.1586+2888C>G (n.1586+2888C>G)
 dbSNP COSMIC
2g.202555776C>TCA350347472BMPR2c.2111C>T (p.Ser704Phe)
c.2042C>T (n.2042C>T)
c.1586+2888C>T (n.1586+2888C>T)
2g.202555777T>ACA430904911BMPR2c.2112T>A (p.Ser704=)
c.2043T>A (n.2043T>A)
c.1586+2889T>A (n.1586+2889T>A)
2g.202555777T>CCA430904912BMPR2c.2112T>C (p.Ser704=)
c.2043T>C (n.2043T>C)
c.1586+2889T>C (n.1586+2889T>C)
2g.202555777T>GCA430904913BMPR2c.2112T>G (p.Ser704=)
c.2043T>G (n.2043T>G)
c.1586+2889T>G (n.1586+2889T>G)
2g.202555778A>CCA350347477BMPR2c.2113A>C (p.Ser705Arg)
c.2044A>C (n.2044A>C)
c.1586+2890A>C (n.1586+2890A>C)
2g.202555778A>GCA350347478BMPR2c.2113A>G (p.Ser705Gly)
c.2044A>G (n.2044A>G)
c.1586+2890A>G (n.1586+2890A>G)
 gnomAD v4
2g.202555778A>TCA350347480BMPR2c.2113A>T (p.Ser705Cys)
c.2044A>T (n.2044A>T)
c.1586+2890A>T (n.1586+2890A>T)
2g.202555779G>ACA350347482BMPR2c.2114G>A (p.Ser705Asn)
c.2045G>A (n.2045G>A)
c.1586+2891G>A (n.1586+2891G>A)
2g.202555779G>CCA350347484BMPR2c.2114G>C (p.Ser705Thr)
c.2045G>C (n.2045G>C)
c.1586+2891G>C (n.1586+2891G>C)
2g.202555779G>TCA350347486BMPR2c.2114G>T (p.Ser705Ile)
c.2045G>T (n.2045G>T)
c.1586+2891G>T (n.1586+2891G>T)
2g.202555780C>ACA350347489BMPR2c.2115C>A (p.Ser705Arg)
c.2046C>A (n.2046C>A)
c.1586+2892C>A (n.1586+2892C>A)
2g.202555780C=CA1321559196BMPR2c.2115C= (p.Ser705=)
c.2046C= (n.2046C=)
c.1586+2892C= (n.1586+2892C=)
2g.202555780C>GCA350347490BMPR2c.2115C>G (p.Ser705Arg)
c.2046C>G (n.2046C>G)
c.1586+2892C>G (n.1586+2892C>G)
2g.202555780C>TCA430905039BMPR2c.2115C>T (p.Ser705=)
c.2046C>T (n.2046C>T)
c.1586+2892C>T (n.1586+2892C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555781T>ACA350347493BMPR2c.2116T>A (p.Leu706Met)
c.2047T>A (n.2047T>A)
c.1586+2893T>A (n.1586+2893T>A)
2g.202555781T>CCA430905040BMPR2c.2116T>C (p.Leu706=)
c.2047T>C (n.2047T>C)
c.1586+2893T>C (n.1586+2893T>C)
2g.202555781T>GCA350347495BMPR2c.2116T>G (p.Leu706Val)
c.2047T>G (n.2047T>G)
c.1586+2893T>G (n.1586+2893T>G)
2g.202555782T>ACA350347497BMPR2c.2117T>A (p.Leu706Ter)
c.2048T>A (n.2048T>A)
c.1586+2894T>A (n.1586+2894T>A)
2g.202555782T>CCA350347499BMPR2c.2117T>C (p.Leu706Ser)
c.2048T>C (n.2048T>C)
c.1586+2894T>C (n.1586+2894T>C)
2g.202555782T>GCA350347501BMPR2c.2117T>G (p.Leu706Trp)
c.2048T>G (n.2048T>G)
c.1586+2894T>G (n.1586+2894T>G)
2g.202555783G>ACA430905041BMPR2c.2118G>A (p.Leu706=)
c.2049G>A (n.2049G>A)
c.1586+2895G>A (n.1586+2895G>A)
2g.202555783G>CCA350347503BMPR2c.2118G>C (p.Leu706Phe)
c.2049G>C (n.2049G>C)
c.1586+2895G>C (n.1586+2895G>C)
 gnomAD v4
2g.202555783G>TCA350347505BMPR2c.2118G>T (p.Leu706Phe)
c.2049G>T (n.2049G>T)
c.1586+2895G>T (n.1586+2895G>T)
2g.202555784C>ACA350347507BMPR2c.2119C>A (p.Leu707Ile)
c.2050C>A (n.2050C>A)
c.1586+2896C>A (n.1586+2896C>A)
2g.202555784C>GCA350347509BMPR2c.2119C>G (p.Leu707Val)
c.2050C>G (n.2050C>G)
c.1586+2896C>G (n.1586+2896C>G)
2g.202555784C>TCA350347510BMPR2c.2119C>T (p.Leu707Phe)
c.2050C>T (n.2050C>T)
c.1586+2896C>T (n.1586+2896C>T)
2g.202555785T>ACA350347513BMPR2c.2120T>A (p.Leu707His)
c.2051T>A (n.2051T>A)
c.1586+2897T>A (n.1586+2897T>A)
2g.202555785T>CCA350347515BMPR2c.2120T>C (p.Leu707Pro)
c.2051T>C (n.2051T>C)
c.1586+2897T>C (n.1586+2897T>C)
2g.202555785T>GCA350347516BMPR2c.2120T>G (p.Leu707Arg)
c.2051T>G (n.2051T>G)
c.1586+2897T>G (n.1586+2897T>G)
2g.202555786T>ACA430905042BMPR2c.2121T>A (p.Leu707=)
c.2052T>A (n.2052T>A)
c.1586+2898T>A (n.1586+2898T>A)
2g.202555786T>CCA430905043BMPR2c.2121T>C (p.Leu707=)
c.2052T>C (n.2052T>C)
c.1586+2898T>C (n.1586+2898T>C)
2g.202555786T>GCA430905044BMPR2c.2121T>G (p.Leu707=)
c.2052T>G (n.2052T>G)
c.1586+2898T>G (n.1586+2898T>G)
2g.202555787T>ACA350347519BMPR2c.2122T>A (p.Tyr708Asn)
c.2053T>A (n.2053T>A)
c.1586+2899T>A (n.1586+2899T>A)
2g.202555787T>CCA350347521BMPR2c.2122T>C (p.Tyr708His)
c.2053T>C (n.2053T>C)
c.1586+2899T>C (n.1586+2899T>C)
2g.202555787T>GCA350347523BMPR2c.2122T>G (p.Tyr708Asp)
c.2053T>G (n.2053T>G)
c.1586+2899T>G (n.1586+2899T>G)
2g.202555788A>CCA350347529BMPR2c.2123A>C (p.Tyr708Ser)
c.2054A>C (n.2054A>C)
c.1586+2900A>C (n.1586+2900A>C)
2g.202555788A>GCA350347527BMPR2c.2123A>G (p.Tyr708Cys)
c.2054A>G (n.2054A>G)
c.1586+2900A>G (n.1586+2900A>G)
2g.202555788A>TCA350347525BMPR2c.2123A>T (p.Tyr708Phe)
c.2054A>T (n.2054A>T)
c.1586+2900A>T (n.1586+2900A>T)
2g.202555789C>ACA350347531BMPR2c.2124C>A (p.Tyr708Ter)
c.2055C>A (n.2055C>A)
c.1586+2901C>A (n.1586+2901C>A)
2g.202555789C=CA1321559200BMPR2c.2124C= (p.Tyr708=)
c.2055C= (n.2055C=)
c.1586+2901C= (n.1586+2901C=)
2g.202555789C>GCA350347533BMPR2c.2124C>G (p.Tyr708Ter)
c.2055C>G (n.2055C>G)
c.1586+2901C>G (n.1586+2901C>G)
 ClinVar dbSNP
2g.202555789C>TCA430905045BMPR2c.2124C>T (p.Tyr708=)
c.2055C>T (n.2055C>T)
c.1586+2901C>T (n.1586+2901C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555790C>ACA350347536BMPR2c.2125C>A (p.Pro709Thr)
c.2056C>A (n.2056C>A)
c.1586+2902C>A (n.1586+2902C>A)
2g.202555790C=CA1321559201BMPR2c.2125C= (p.Pro709=)
c.2056C= (n.2056C=)
c.1586+2902C= (n.1586+2902C=)
2g.202555790C>GCA350347537BMPR2c.2125C>G (p.Pro709Ala)
c.2056C>G (n.2056C>G)
c.1586+2902C>G (n.1586+2902C>G)
2g.202555790C>TCA350347539BMPR2c.2125C>T (p.Pro709Ser)
c.2056C>T (n.2056C>T)
c.1586+2902C>T (n.1586+2902C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555791C>ACA350347542BMPR2c.2126C>A (p.Pro709Gln)
c.2057C>A (n.2057C>A)
c.1586+2903C>A (n.1586+2903C>A)
2g.202555791C>GCA350347544BMPR2c.2126C>G (p.Pro709Arg)
c.2057C>G (n.2057C>G)
c.1586+2903C>G (n.1586+2903C>G)
2g.202555791C>TCA350347546BMPR2c.2126C>T (p.Pro709Leu)
c.2057C>T (n.2057C>T)
c.1586+2903C>T (n.1586+2903C>T)
2g.202555792A=CA1321559206BMPR2c.2127A= (p.Pro709=)
c.2058A= (n.2058A=)
c.1586+2904A= (n.1586+2904A=)
2g.202555792A>CCA430905046BMPR2c.2127A>C (p.Pro709=)
c.2058A>C (n.2058A>C)
c.1586+2904A>C (n.1586+2904A>C)
2g.202555792A>GCA430905047BMPR2c.2127A>G (p.Pro709=)
c.2058A>G (n.2058A>G)
c.1586+2904A>G (n.1586+2904A>G)
 dbSNP
2g.202555792A>TCA430905048BMPR2c.2127A>T (p.Pro709=)
c.2058A>T (n.2058A>T)
c.1586+2904A>T (n.1586+2904A>T)
2g.202555792_202555793delinsACCA1321559205BMPR2c.2127_2128delinsAC (p.Pro709=)
c.2058_2059delinsAC (n.2058_2059delinsAC)
c.1586+2904_1586+2905delinsAC (n.1586+2904_1586+2905delinsAC)
2g.202555793delCA645293941BMPR2c.2128del (p.Leu710SerfsTer2)
c.2059del (n.2059del)
c.1586+2905del (n.1586+2905del)
 ClinVar dbSNP
2g.202555793C>ACA350347548BMPR2c.2128C>A (p.Leu710Ile)
c.2059C>A (n.2059C>A)
c.1586+2905C>A (n.1586+2905C>A)
2g.202555793C>GCA350347550BMPR2c.2128C>G (p.Leu710Val)
c.2059C>G (n.2059C>G)
c.1586+2905C>G (n.1586+2905C>G)
2g.202555793C>TCA350347551BMPR2c.2128C>T (p.Leu710Phe)
c.2059C>T (n.2059C>T)
c.1586+2905C>T (n.1586+2905C>T)
 gnomAD v4
2g.202555794T>ACA350347554BMPR2c.2129T>A (p.Leu710His)
c.2060T>A (n.2060T>A)
c.1586+2906T>A (n.1586+2906T>A)
2g.202555794T>CCA350347555BMPR2c.2129T>C (p.Leu710Pro)
c.2060T>C (n.2060T>C)
c.1586+2906T>C (n.1586+2906T>C)
 dbSNP
2g.202555794T>GCA350347557BMPR2c.2129T>G (p.Leu710Arg)
c.2060T>G (n.2060T>G)
c.1586+2906T>G (n.1586+2906T>G)
2g.202555794T=CA1321559215BMPR2c.2129T= (p.Leu710=)
c.2060T= (n.2060T=)
c.1586+2906T= (n.1586+2906T=)
2g.202555795C>ACA430905050BMPR2c.2130C>A (p.Leu710=)
c.2061C>A (n.2061C>A)
c.1586+2907C>A (n.1586+2907C>A)
 gnomAD v4
2g.202555795C=CA1321559219BMPR2c.2130C= (p.Leu710=)
c.2061C= (n.2061C=)
c.1586+2907C= (n.1586+2907C=)
2g.202555795C>GCA430905051BMPR2c.2130C>G (p.Leu710=)
c.2061C>G (n.2061C>G)
c.1586+2907C>G (n.1586+2907C>G)
2g.202555795C>TCA430905049BMPR2c.2130C>T (p.Leu710=)
c.2061C>T (n.2061C>T)
c.1586+2907C>T (n.1586+2907C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555796A>CCA350347561BMPR2c.2131A>C (p.Ile711Leu)
c.2062A>C (n.2062A>C)
c.1586+2908A>C (n.1586+2908A>C)
2g.202555796A>GCA350347563BMPR2c.2131A>G (p.Ile711Val)
c.2062A>G (n.2062A>G)
c.1586+2908A>G (n.1586+2908A>G)
 gnomAD v4
2g.202555796A>TCA350347560BMPR2c.2131A>T (p.Ile711Leu)
c.2062A>T (n.2062A>T)
c.1586+2908A>T (n.1586+2908A>T)
2g.202555797_202555798delCA2739278039BMPR2c.2132_2133del (p.Ile711LysfsTer25)
c.2063_2064del (n.2063_2064del)
c.1586+2909_1586+2910del (n.1586+2909_1586+2910del)
 ClinVar
2g.202555797T>ACA350347566BMPR2c.2132T>A (p.Ile711Lys)
c.2063T>A (n.2063T>A)
c.1586+2909T>A (n.1586+2909T>A)
2g.202555797T>CCA350347567BMPR2c.2132T>C (p.Ile711Thr)
c.2063T>C (n.2063T>C)
c.1586+2909T>C (n.1586+2909T>C)
 dbSNP gnomAD v2
2g.202555797T>GCA350347569BMPR2c.2132T>G (p.Ile711Arg)
c.2063T>G (n.2063T>G)
c.1586+2909T>G (n.1586+2909T>G)
2g.202555797T=CA1321559222BMPR2c.2132T= (p.Ile711=)
c.2063T= (n.2063T=)
c.1586+2909T= (n.1586+2909T=)
2g.202555798A>CCA430905053BMPR2c.2133A>C (p.Ile711=)
c.2064A>C (n.2064A>C)
c.1586+2910A>C (n.1586+2910A>C)
2g.202555798A>GCA350347572BMPR2c.2133A>G (p.Ile711Met)
c.2064A>G (n.2064A>G)
c.1586+2910A>G (n.1586+2910A>G)
2g.202555798A>TCA430905052BMPR2c.2133A>T (p.Ile711=)
c.2064A>T (n.2064A>T)
c.1586+2910A>T (n.1586+2910A>T)
2g.202555799A>CCA350347574BMPR2c.2134A>C (p.Lys712Gln)
c.2065A>C (n.2065A>C)
c.1586+2911A>C (n.1586+2911A>C)
2g.202555799A>GCA350347576BMPR2c.2134A>G (p.Lys712Glu)
c.2065A>G (n.2065A>G)
c.1586+2911A>G (n.1586+2911A>G)
2g.202555799A>TCA350347578BMPR2c.2134A>T (p.Lys712Ter)
c.2065A>T (n.2065A>T)
c.1586+2911A>T (n.1586+2911A>T)
2g.202555800A>CCA350347579BMPR2c.2135A>C (p.Lys712Thr)
c.2066A>C (n.2066A>C)
c.1586+2912A>C (n.1586+2912A>C)
2g.202555800A>GCA350347581BMPR2c.2135A>G (p.Lys712Arg)
c.2066A>G (n.2066A>G)
c.1586+2912A>G (n.1586+2912A>G)
2g.202555800A>TCA350347583BMPR2c.2135A>T (p.Lys712Ile)
c.2066A>T (n.2066A>T)
c.1586+2912A>T (n.1586+2912A>T)
2g.202555801A>CCA350347585BMPR2c.2136A>C (p.Lys712Asn)
c.2067A>C (n.2067A>C)
c.1586+2913A>C (n.1586+2913A>C)
2g.202555801A>GCA430905054BMPR2c.2136A>G (p.Lys712=)
c.2067A>G (n.2067A>G)
c.1586+2913A>G (n.1586+2913A>G)
2g.202555801A>TCA350347587BMPR2c.2136A>T (p.Lys712Asn)
c.2067A>T (n.2067A>T)
c.1586+2913A>T (n.1586+2913A>T)
2g.202555802C>ACA350347593BMPR2c.2137C>A (p.Leu713Ile)
c.2068C>A (n.2068C>A)
c.1586+2914C>A (n.1586+2914C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555802C=CA1321559225BMPR2c.2137C= (p.Leu713=)
c.2068C= (n.2068C=)
c.1586+2914C= (n.1586+2914C=)
2g.202555802C>GCA350347591BMPR2c.2137C>G (p.Leu713Val)
c.2068C>G (n.2068C>G)
c.1586+2914C>G (n.1586+2914C>G)
 gnomAD v4
2g.202555802C>TCA350347590BMPR2c.2137C>T (p.Leu713Phe)
c.2068C>T (n.2068C>T)
c.1586+2914C>T (n.1586+2914C>T)
2g.202555803T>ACA350347595BMPR2c.2138T>A (p.Leu713His)
c.2069T>A (n.2069T>A)
c.1586+2915T>A (n.1586+2915T>A)
2g.202555803T>CCA350347597BMPR2c.2138T>C (p.Leu713Pro)
c.2069T>C (n.2069T>C)
c.1586+2915T>C (n.1586+2915T>C)
2g.202555803T>GCA350347599BMPR2c.2138T>G (p.Leu713Arg)
c.2069T>G (n.2069T>G)
c.1586+2915T>G (n.1586+2915T>G)
2g.202555804T>ACA430905055BMPR2c.2139T>A (p.Leu713=)
c.2070T>A (n.2070T>A)
c.1586+2916T>A (n.1586+2916T>A)
2g.202555804T>CCA430905056BMPR2c.2139T>C (p.Leu713=)
c.2070T>C (n.2070T>C)
c.1586+2916T>C (n.1586+2916T>C)
2g.202555804T>GCA430905057BMPR2c.2139T>G (p.Leu713=)
c.2070T>G (n.2070T>G)
c.1586+2916T>G (n.1586+2916T>G)
2g.202555805G>ACA350347601BMPR2c.2140G>A (p.Ala714Thr)
c.2071G>A (n.2071G>A)
c.1586+2917G>A (n.1586+2917G>A)
2g.202555805G>CCA350347602BMPR2c.2140G>C (p.Ala714Pro)
c.2071G>C (n.2071G>C)
c.1586+2917G>C (n.1586+2917G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555805G=CA1321559229BMPR2c.2140G= (p.Ala714=)
c.2071G= (n.2071G=)
c.1586+2917G= (n.1586+2917G=)
2g.202555805G>TCA2061495BMPR2c.2140G>T (p.Ala714Ser)
c.2071G>T (n.2071G>T)
c.1586+2917G>T (n.1586+2917G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555806C>ACA350347603BMPR2c.2141C>A (p.Ala714Glu)
c.2072C>A (n.2072C>A)
c.1586+2918C>A (n.1586+2918C>A)
2g.202555806C>GCA350347604BMPR2c.2141C>G (p.Ala714Gly)
c.2072C>G (n.2072C>G)
c.1586+2918C>G (n.1586+2918C>G)
 gnomAD v4
2g.202555806C>TCA350347605BMPR2c.2141C>T (p.Ala714Val)
c.2072C>T (n.2072C>T)
c.1586+2918C>T (n.1586+2918C>T)
2g.202555807A>CCA430905058BMPR2c.2142A>C (p.Ala714=)
c.2073A>C (n.2073A>C)
c.1586+2919A>C (n.1586+2919A>C)
2g.202555807A>GCA430905059BMPR2c.2142A>G (p.Ala714=)
c.2073A>G (n.2073A>G)
c.1586+2919A>G (n.1586+2919A>G)
 ClinVar
2g.202555807A>TCA430905060BMPR2c.2142A>T (p.Ala714=)
c.2073A>T (n.2073A>T)
c.1586+2919A>T (n.1586+2919A>T)
2g.202555808G>ACA350347606BMPR2c.2143G>A (p.Val715Ile)
c.2074G>A (n.2074G>A)
c.1586+2920G>A (n.1586+2920G>A)
 dbSNP
2g.202555808G>CCA350347607BMPR2c.2143G>C (p.Val715Leu)
c.2074G>C (n.2074G>C)
c.1586+2920G>C (n.1586+2920G>C)
2g.202555808G=CA1321559231BMPR2c.2143G= (p.Val715=)
c.2074G= (n.2074G=)
c.1586+2920G= (n.1586+2920G=)
2g.202555808G>TCA350347608BMPR2c.2143G>T (p.Val715Leu)
c.2074G>T (n.2074G>T)
c.1586+2920G>T (n.1586+2920G>T)
2g.202555809T>ACA350347609BMPR2c.2144T>A (p.Val715Glu)
c.2075T>A (n.2075T>A)
c.1586+2921T>A (n.1586+2921T>A)
2g.202555809T>CCA350347610BMPR2c.2144T>C (p.Val715Ala)
c.2075T>C (n.2075T>C)
c.1586+2921T>C (n.1586+2921T>C)
2g.202555809T>GCA2061496BMPR2c.2144T>G (p.Val715Gly)
c.2075T>G (n.2075T>G)
c.1586+2921T>G (n.1586+2921T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555809T=CA1321559233BMPR2c.2144T= (p.Val715=)
c.2075T= (n.2075T=)
c.1586+2921T= (n.1586+2921T=)
2g.202555810A>CCA430905061BMPR2c.2145A>C (p.Val715=)
c.2076A>C (n.2076A>C)
c.1586+2922A>C (n.1586+2922A>C)
2g.202555810A>GCA430905062BMPR2c.2145A>G (p.Val715=)
c.2076A>G (n.2076A>G)
c.1586+2922A>G (n.1586+2922A>G)
2g.202555810A>TCA430905063BMPR2c.2145A>T (p.Val715=)
c.2076A>T (n.2076A>T)
c.1586+2922A>T (n.1586+2922A>T)
 COSMIC
2g.202555811G>ACA350347611BMPR2c.2146G>A (p.Glu716Lys)
c.2077G>A (n.2077G>A)
c.1586+2923G>A (n.1586+2923G>A)
2g.202555811G>CCA350347612BMPR2c.2146G>C (p.Glu716Gln)
c.2077G>C (n.2077G>C)
c.1586+2923G>C (n.1586+2923G>C)
2g.202555811G>TCA350347613BMPR2c.2146G>T (p.Glu716Ter)
c.2077G>T (n.2077G>T)
c.1586+2923G>T (n.1586+2923G>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202555812A>CCA350347614BMPR2c.2147A>C (p.Glu716Ala)
c.2078A>C (n.2078A>C)
c.1586+2924A>C (n.1586+2924A>C)
2g.202555812A>GCA350347615BMPR2c.2147A>G (p.Glu716Gly)
c.2078A>G (n.2078A>G)
c.1586+2924A>G (n.1586+2924A>G)
2g.202555812A>TCA350347616BMPR2c.2147A>T (p.Glu716Val)
c.2078A>T (n.2078A>T)
c.1586+2924A>T (n.1586+2924A>T)
2g.202555813A>CCA350347618BMPR2c.2148A>C (p.Glu716Asp)
c.2079A>C (n.2079A>C)
c.1586+2925A>C (n.1586+2925A>C)
2g.202555813A>GCA430905064BMPR2c.2148A>G (p.Glu716=)
c.2079A>G (n.2079A>G)
c.1586+2925A>G (n.1586+2925A>G)
2g.202555813A>TCA350347617BMPR2c.2148A>T (p.Glu716Asp)
c.2079A>T (n.2079A>T)
c.1586+2925A>T (n.1586+2925A>T)
2g.202555814G>ACA350347619BMPR2c.2149G>A (p.Ala717Thr)
c.2080G>A (n.2080G>A)
c.1586+2926G>A (n.1586+2926G>A)
2g.202555814G>CCA350347620BMPR2c.2149G>C (p.Ala717Pro)
c.2080G>C (n.2080G>C)
c.1586+2926G>C (n.1586+2926G>C)
2g.202555814G>TCA350347621BMPR2c.2149G>T (p.Ala717Ser)
c.2080G>T (n.2080G>T)
c.1586+2926G>T (n.1586+2926G>T)
2g.202555815C>ACA350347622BMPR2c.2150C>A (p.Ala717Glu)
c.2081C>A (n.2081C>A)
c.1586+2927C>A (n.1586+2927C>A)
 gnomAD v4
2g.202555815C>GCA350347623BMPR2c.2150C>G (p.Ala717Gly)
c.2081C>G (n.2081C>G)
c.1586+2927C>G (n.1586+2927C>G)
2g.202555815C>TCA350347624BMPR2c.2150C>T (p.Ala717Val)
c.2081C>T (n.2081C>T)
c.1586+2927C>T (n.1586+2927C>T)
2g.202555816A>CCA430905065BMPR2c.2151A>C (p.Ala717=)
c.2082A>C (n.2082A>C)
c.1586+2928A>C (n.1586+2928A>C)
 gnomAD v4
2g.202555816A>GCA430905067BMPR2c.2151A>G (p.Ala717=)
c.2082A>G (n.2082A>G)
c.1586+2928A>G (n.1586+2928A>G)
2g.202555816A>TCA430905066BMPR2c.2151A>T (p.Ala717=)
c.2082A>T (n.2082A>T)
c.1586+2928A>T (n.1586+2928A>T)
2g.202555817A>CCA350347627BMPR2c.2152A>C (p.Thr718Pro)
c.2083A>C (n.2083A>C)
c.1586+2929A>C (n.1586+2929A>C)
2g.202555817A>GCA350347625BMPR2c.2152A>G (p.Thr718Ala)
c.2083A>G (n.2083A>G)
c.1586+2929A>G (n.1586+2929A>G)
 gnomAD v4
2g.202555817A>TCA350347626BMPR2c.2152A>T (p.Thr718Ser)
c.2083A>T (n.2083A>T)
c.1586+2929A>T (n.1586+2929A>T)
2g.202555818C>ACA350347628BMPR2c.2153C>A (p.Thr718Asn)
c.2084C>A (n.2084C>A)
c.1586+2930C>A (n.1586+2930C>A)
2g.202555818C>GCA350347629BMPR2c.2153C>G (p.Thr718Ser)
c.2084C>G (n.2084C>G)
c.1586+2930C>G (n.1586+2930C>G)
2g.202555818C>TCA350347630BMPR2c.2153C>T (p.Thr718Ile)
c.2084C>T (n.2084C>T)
c.1586+2930C>T (n.1586+2930C>T)

Number of alleles fetched