Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555681A>CCA350347098BMPR2c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1947A>C (n.1947A>C)
c.1586+2793A>C (n.1586+2793A>C)
2g.202555681A>GCA430904861BMPR2c.2016A>G (p.Glu672=)
c.1947A>G (n.1947A>G)
c.1586+2793A>G (n.1586+2793A>G)
gnomAD v4
2g.202555681A>TCA350347099BMPR2c.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1947A>T (n.1947A>T)
c.1586+2793A>T (n.1586+2793A>T)
2g.202555682G>ACA350347100BMPR2c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.1948G>A (n.1948G>A)
c.1586+2794G>A (n.1586+2794G>A)
gnomAD v4
2g.202555682G>CCA350347101BMPR2c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.1948G>C (n.1948G>C)
c.1586+2794G>C (n.1586+2794G>C)
2g.202555682G>TCA350347102BMPR2c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.1948G>T (n.1948G>T)
c.1586+2794G>T (n.1586+2794G>T)
2g.202555683T>ACA350347103BMPR2c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.1949T>A (n.1949T>A)
c.1586+2795T>A (n.1586+2795T>A)
2g.202555683T>CCA350347104BMPR2c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.1949T>C (n.1949T>C)
c.1586+2795T>C (n.1586+2795T>C)
2g.202555683T>GCA350347105BMPR2c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.1949T>G (n.1949T>G)
c.1586+2795T>G (n.1586+2795T>G)
2g.202555684T>ACA430904864BMPR2c.2019T>A (p.Val673=)
c.1950T>A (n.1950T>A)
c.1586+2796T>A (n.1586+2796T>A)
2g.202555684T>CCA430904862BMPR2c.2019T>C (p.Val673=)
c.1950T>C (n.1950T>C)
c.1586+2796T>C (n.1586+2796T>C)
2g.202555684T>GCA430904863BMPR2c.2019T>G (p.Val673=)
c.1950T>G (n.1950T>G)
c.1586+2796T>G (n.1586+2796T>G)
2g.202555685G>ACA350347106BMPR2c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.1951G>A (n.1951G>A)
c.1586+2797G>A (n.1586+2797G>A)
2g.202555685G>CCA350347107BMPR2c.2020G>C (p.Asp674His)
c.1951G>C (n.1951G>C)
c.1586+2797G>C (n.1586+2797G>C)
gnomAD v4
2g.202555685G>TCA350347108BMPR2c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.1951G>T (n.1951G>T)
c.1586+2797G>T (n.1586+2797G>T)
2g.202555686A=CA1321559098BMPR2c.2021A= (p.Asp674=)
c.1952A= (n.1952A=)
c.1586+2798A= (n.1586+2798A=)
2g.202555686A>CCA350347109BMPR2c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.1952A>C (n.1952A>C)
c.1586+2798A>C (n.1586+2798A>C)
2g.202555686A>GCA2061485BMPR2c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.1952A>G (n.1952A>G)
c.1586+2798A>G (n.1586+2798A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555686A>TCA350347110BMPR2c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.1952A>T (n.1952A>T)
c.1586+2798A>T (n.1586+2798A>T)
2g.202555687T>ACA350347111BMPR2c.2022T>A (p.Asp674Glu)
c.1953T>A (n.1953T>A)
c.1586+2799T>A (n.1586+2799T>A)
2g.202555687T>CCA430904865BMPR2c.2022T>C (p.Asp674=)
c.1953T>C (n.1953T>C)
c.1586+2799T>C (n.1586+2799T>C)
2g.202555687T>GCA350347112BMPR2c.2022T>G (p.Asp674Glu)
c.1953T>G (n.1953T>G)
c.1586+2799T>G (n.1586+2799T>G)
2g.202555688A>CCA350347113BMPR2c.2023A>C (p.Lys675Gln)
c.1954A>C (n.1954A>C)
c.1586+2800A>C (n.1586+2800A>C)
2g.202555688A>GCA350347114BMPR2c.2023A>G (p.Lys675Glu)
c.1954A>G (n.1954A>G)
c.1586+2800A>G (n.1586+2800A>G)
2g.202555688A>TCA350347115BMPR2c.2023A>T (p.Lys675Ter)
c.1954A>T (n.1954A>T)
c.1586+2800A>T (n.1586+2800A>T)
2g.202555689A>CCA350347116BMPR2c.2024A>C (p.Lys675Thr)
c.1955A>C (n.1955A>C)
c.1586+2801A>C (n.1586+2801A>C)
2g.202555689A>GCA350347117BMPR2c.2024A>G (p.Lys675Arg)
c.1955A>G (n.1955A>G)
c.1586+2801A>G (n.1586+2801A>G)
gnomAD v4
2g.202555689A>TCA350347118BMPR2c.2024A>T (p.Lys675Met)
c.1955A>T (n.1955A>T)
c.1586+2801A>T (n.1586+2801A>T)
2g.202555690G>ACA430904866BMPR2c.2025G>A (p.Lys675=)
c.1956G>A (n.1956G>A)
c.1586+2802G>A (n.1586+2802G>A)
2g.202555690G>CCA350347119BMPR2c.2025G>C (p.Lys675Asn)
c.1956G>C (n.1956G>C)
c.1586+2802G>C (n.1586+2802G>C)
2g.202555690G>TCA350347120BMPR2c.2025G>T (p.Lys675Asn)
c.1956G>T (n.1956G>T)
c.1586+2802G>T (n.1586+2802G>T)
2g.202555691A=CA1321559101BMPR2c.2026A= (p.Asn676=)
c.1957A= (n.1957A=)
c.1586+2803A= (n.1586+2803A=)
2g.202555691A>CCA350347121BMPR2c.2026A>C (p.Asn676His)
c.1957A>C (n.1957A>C)
c.1586+2803A>C (n.1586+2803A>C)
2g.202555691A>GCA350347122BMPR2c.2026A>G (p.Asn676Asp)
c.1957A>G (n.1957A>G)
c.1586+2803A>G (n.1586+2803A>G)
2g.202555691A>TCA350347123BMPR2c.2026A>T (p.Asn676Tyr)
c.1957A>T (n.1957A>T)
c.1586+2803A>T (n.1586+2803A>T)
2g.202555692A>CCA350347125BMPR2c.2027A>C (p.Asn676Thr)
c.1958A>C (n.1958A>C)
c.1586+2804A>C (n.1586+2804A>C)
2g.202555692A>GCA350347126BMPR2c.2027A>G (p.Asn676Ser)
c.1958A>G (n.1958A>G)
c.1586+2804A>G (n.1586+2804A>G)
COSMIC
2g.202555692A>TCA350347124BMPR2c.2027A>T (p.Asn676Ile)
c.1958A>T (n.1958A>T)
c.1586+2804A>T (n.1586+2804A>T)
2g.202555692_202555695dupCA915941662BMPR2c.2027_2030dup (p.Lys678ProfsTer6)
c.1958_1961dup (n.1958_1961dup)
c.1586+2804_1586+2807dup (n.1586+2804_1586+2807dup)
ClinVar dbSNP
2g.202555693C>ACA350347127BMPR2c.2028C>A (p.Asn676Lys)
c.1959C>A (n.1959C>A)
c.1586+2805C>A (n.1586+2805C>A)
COSMIC
2g.202555693C>GCA350347128BMPR2c.2028C>G (p.Asn676Lys)
c.1959C>G (n.1959C>G)
c.1586+2805C>G (n.1586+2805C>G)
2g.202555693C>TCA430904867BMPR2c.2028C>T (p.Asn676=)
c.1959C>T (n.1959C>T)
c.1586+2805C>T (n.1586+2805C>T)
2g.202555694C>ACA350347129BMPR2c.2029C>A (p.Leu677Ile)
c.1960C>A (n.1960C>A)
c.1586+2806C>A (n.1586+2806C>A)
2g.202555694C>GCA350347130BMPR2c.2029C>G (p.Leu677Val)
c.1960C>G (n.1960C>G)
c.1586+2806C>G (n.1586+2806C>G)
2g.202555694C>TCA350347131BMPR2c.2029C>T (p.Leu677Phe)
c.1960C>T (n.1960C>T)
c.1586+2806C>T (n.1586+2806C>T)
2g.202555695T>ACA350347132BMPR2c.2030T>A (p.Leu677His)
c.1961T>A (n.1961T>A)
c.1586+2807T>A (n.1586+2807T>A)
2g.202555695T>CCA350347133BMPR2c.2030T>C (p.Leu677Pro)
c.1961T>C (n.1961T>C)
c.1586+2807T>C (n.1586+2807T>C)
2g.202555695T>GCA350347134BMPR2c.2030T>G (p.Leu677Arg)
c.1961T>G (n.1961T>G)
c.1586+2807T>G (n.1586+2807T>G)
2g.202555696C>ACA430904868BMPR2c.2031C>A (p.Leu677=)
c.1962C>A (n.1962C>A)
c.1586+2808C>A (n.1586+2808C>A)
2g.202555696C>GCA430904869BMPR2c.2031C>G (p.Leu677=)
c.1962C>G (n.1962C>G)
c.1586+2808C>G (n.1586+2808C>G)
gnomAD v4 COSMIC
2g.202555696C>TCA430904870BMPR2c.2031C>T (p.Leu677=)
c.1962C>T (n.1962C>T)
c.1586+2808C>T (n.1586+2808C>T)
2g.202555697A=CA1321559110BMPR2c.2032A= (p.Lys678=)
c.1963A= (n.1963A=)
c.1586+2809A= (n.1586+2809A=)
2g.202555697A>CCA350347135BMPR2c.2032A>C (p.Lys678Gln)
c.1963A>C (n.1963A>C)
c.1586+2809A>C (n.1586+2809A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555697A>GCA64043423BMPR2c.2032A>G (p.Lys678Glu)
c.1963A>G (n.1963A>G)
c.1586+2809A>G (n.1586+2809A>G)
dbSNP
2g.202555697A>TCA350347136BMPR2c.2032A>T (p.Lys678Ter)
c.1963A>T (n.1963A>T)
c.1586+2809A>T (n.1586+2809A>T)
2g.202555698A>CCA350347138BMPR2c.2033A>C (p.Lys678Thr)
c.1964A>C (n.1964A>C)
c.1586+2810A>C (n.1586+2810A>C)
2g.202555698A>GCA350347139BMPR2c.2033A>G (p.Lys678Arg)
c.1964A>G (n.1964A>G)
c.1586+2810A>G (n.1586+2810A>G)
COSMIC
2g.202555698A>TCA350347137BMPR2c.2033A>T (p.Lys678Met)
c.1964A>T (n.1964A>T)
c.1586+2810A>T (n.1586+2810A>T)
2g.202555699G>ACA430904871BMPR2c.2034G>A (p.Lys678=)
c.1965G>A (n.1965G>A)
c.1586+2811G>A (n.1586+2811G>A)
2g.202555699G>CCA350347140BMPR2c.2034G>C (p.Lys678Asn)
c.1965G>C (n.1965G>C)
c.1586+2811G>C (n.1586+2811G>C)
2g.202555699G>TCA350347141BMPR2c.2034G>T (p.Lys678Asn)
c.1965G>T (n.1965G>T)
c.1586+2811G>T (n.1586+2811G>T)
2g.202555700G>ACA350347142BMPR2c.2035G>A (p.Glu679Lys)
c.1966G>A (n.1966G>A)
c.1586+2812G>A (n.1586+2812G>A)
2g.202555700G>CCA350347143BMPR2c.2035G>C (p.Glu679Gln)
c.1966G>C (n.1966G>C)
c.1586+2812G>C (n.1586+2812G>C)
2g.202555700G>TCA350347144BMPR2c.2035G>T (p.Glu679Ter)
c.1966G>T (n.1966G>T)
c.1586+2812G>T (n.1586+2812G>T)
2g.202555701A>CCA350347147BMPR2c.2036A>C (p.Glu679Ala)
c.1967A>C (n.1967A>C)
c.1586+2813A>C (n.1586+2813A>C)
2g.202555701A>GCA350347145BMPR2c.2036A>G (p.Glu679Gly)
c.1967A>G (n.1967A>G)
c.1586+2813A>G (n.1586+2813A>G)
2g.202555701A>TCA350347146BMPR2c.2036A>T (p.Glu679Val)
c.1967A>T (n.1967A>T)
c.1586+2813A>T (n.1586+2813A>T)
2g.202555702A=CA1321559114BMPR2c.2037A= (p.Glu679=)
c.1968A= (n.1968A=)
c.1586+2814A= (n.1586+2814A=)
2g.202555702A>CCA350347148BMPR2c.2037A>C (p.Glu679Asp)
c.1968A>C (n.1968A>C)
c.1586+2814A>C (n.1586+2814A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555702A>GCA430904872BMPR2c.2037A>G (p.Glu679=)
c.1968A>G (n.1968A>G)
c.1586+2814A>G (n.1586+2814A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555702A>TCA350347149BMPR2c.2037A>T (p.Glu679Asp)
c.1968A>T (n.1968A>T)
c.1586+2814A>T (n.1586+2814A>T)
2g.202555703A=CA1321559119BMPR2c.2038A= (p.Ser680=)
c.1969A= (n.1969A=)
c.1586+2815A= (n.1586+2815A=)
2g.202555703A>CCA350347150BMPR2c.2038A>C (p.Ser680Arg)
c.1969A>C (n.1969A>C)
c.1586+2815A>C (n.1586+2815A>C)
2g.202555703A>GCA350347151BMPR2c.2038A>G (p.Ser680Gly)
c.1969A>G (n.1969A>G)
c.1586+2815A>G (n.1586+2815A>G)
2g.202555703A>TCA350347152BMPR2c.2038A>T (p.Ser680Cys)
c.1969A>T (n.1969A>T)
c.1586+2815A>T (n.1586+2815A>T)
2g.202555704G>ACA350347154BMPR2c.2039G>A (p.Ser680Asn)
c.1970G>A (n.1970G>A)
c.1586+2816G>A (n.1586+2816G>A)
gnomAD v4
2g.202555704G>CCA350347155BMPR2c.2039G>C (p.Ser680Thr)
c.1970G>C (n.1970G>C)
c.1586+2816G>C (n.1586+2816G>C)
2g.202555704G>TCA350347153BMPR2c.2039G>T (p.Ser680Ile)
c.1970G>T (n.1970G>T)
c.1586+2816G>T (n.1586+2816G>T)
2g.202555704_202555706dupCA2061486BMPR2c.2039_2041dup (p.Ser680_Ser681insCys)
c.1970_1972dup (n.1970_1972dup)
c.1586+2816_1586+2818dup (n.1586+2816_1586+2818dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555705C>ACA350347156BMPR2c.2040C>A (p.Ser680Arg)
c.1971C>A (n.1971C>A)
c.1586+2817C>A (n.1586+2817C>A)
2g.202555705C>GCA350347157BMPR2c.2040C>G (p.Ser680Arg)
c.1971C>G (n.1971C>G)
c.1586+2817C>G (n.1586+2817C>G)
2g.202555705C>TCA430904873BMPR2c.2040C>T (p.Ser680=)
c.1971C>T (n.1971C>T)
c.1586+2817C>T (n.1586+2817C>T)
gnomAD v4
2g.202555706T>ACA350347158BMPR2c.2041T>A (p.Ser681Thr)
c.1972T>A (n.1972T>A)
c.1586+2818T>A (n.1586+2818T>A)
2g.202555706T>CCA350347159BMPR2c.2041T>C (p.Ser681Pro)
c.1972T>C (n.1972T>C)
c.1586+2818T>C (n.1586+2818T>C)
2g.202555706T>GCA350347160BMPR2c.2041T>G (p.Ser681Ala)
c.1972T>G (n.1972T>G)
c.1586+2818T>G (n.1586+2818T>G)
2g.202555707C>ACA350347163BMPR2c.2042C>A (p.Ser681Tyr)
c.1973C>A (n.1973C>A)
c.1586+2819C>A (n.1586+2819C>A)
gnomAD v4
2g.202555707C>GCA350347162BMPR2c.2042C>G (p.Ser681Cys)
c.1973C>G (n.1973C>G)
c.1586+2819C>G (n.1586+2819C>G)
ClinVar
2g.202555707C>TCA350347161BMPR2c.2042C>T (p.Ser681Phe)
c.1973C>T (n.1973C>T)
c.1586+2819C>T (n.1586+2819C>T)
2g.202555708T>ACA430904874BMPR2c.2043T>A (p.Ser681=)
c.1974T>A (n.1974T>A)
c.1586+2820T>A (n.1586+2820T>A)
2g.202555708T>CCA430904875BMPR2c.2043T>C (p.Ser681=)
c.1974T>C (n.1974T>C)
c.1586+2820T>C (n.1586+2820T>C)
2g.202555708T>GCA430904876BMPR2c.2043T>G (p.Ser681=)
c.1974T>G (n.1974T>G)
c.1586+2820T>G (n.1586+2820T>G)
dbSNP
2g.202555708T=CA1321559123BMPR2c.2043T= (p.Ser681=)
c.1974T= (n.1974T=)
c.1586+2820T= (n.1586+2820T=)
2g.202555709G>ACA350347164BMPR2c.2044G>A (p.Asp682Asn)
c.1975G>A (n.1975G>A)
c.1586+2821G>A (n.1586+2821G>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.202555709G>CCA350347165BMPR2c.2044G>C (p.Asp682His)
c.1975G>C (n.1975G>C)
c.1586+2821G>C (n.1586+2821G>C)
dbSNP
2g.202555709G=CA1321559125BMPR2c.2044G= (p.Asp682=)
c.1975G= (n.1975G=)
c.1586+2821G= (n.1586+2821G=)
2g.202555709G>TCA350347166BMPR2c.2044G>T (p.Asp682Tyr)
c.1975G>T (n.1975G>T)
c.1586+2821G>T (n.1586+2821G>T)
2g.202555710A=CA1321559128BMPR2c.2045A= (p.Asp682=)
c.1976A= (n.1976A=)
c.1586+2822A= (n.1586+2822A=)
2g.202555710A>CCA350347167BMPR2c.2045A>C (p.Asp682Ala)
c.1976A>C (n.1976A>C)
c.1586+2822A>C (n.1586+2822A>C)
2g.202555710A>GCA350347168BMPR2c.2045A>G (p.Asp682Gly)
c.1976A>G (n.1976A>G)
c.1586+2822A>G (n.1586+2822A>G)
dbSNP
2g.202555710A>TCA350347169BMPR2c.2045A>T (p.Asp682Val)
c.1976A>T (n.1976A>T)
c.1586+2822A>T (n.1586+2822A>T)
2g.202555711T>ACA350347170BMPR2c.2046T>A (p.Asp682Glu)
c.1977T>A (n.1977T>A)
c.1586+2823T>A (n.1586+2823T>A)
gnomAD v4
2g.202555711T>CCA64043431BMPR2c.2046T>C (p.Asp682=)
c.1977T>C (n.1977T>C)
c.1586+2823T>C (n.1586+2823T>C)
dbSNP
2g.202555711T>GCA350347171BMPR2c.2046T>G (p.Asp682Glu)
c.1977T>G (n.1977T>G)
c.1586+2823T>G (n.1586+2823T>G)
2g.202555711T=CA1321559130BMPR2c.2046T= (p.Asp682=)
c.1977T= (n.1977T=)
c.1586+2823T= (n.1586+2823T=)
2g.202555712G>ACA350347172BMPR2c.2047G>A (p.Glu683Lys)
c.1978G>A (n.1978G>A)
c.1586+2824G>A (n.1586+2824G>A)
2g.202555712G>CCA350347173BMPR2c.2047G>C (p.Glu683Gln)
c.1978G>C (n.1978G>C)
c.1586+2824G>C (n.1586+2824G>C)
2g.202555712G>TCA350347174BMPR2c.2047G>T (p.Glu683Ter)
c.1978G>T (n.1978G>T)
c.1586+2824G>T (n.1586+2824G>T)
gnomAD v4
2g.202555713A>CCA350347175BMPR2c.2048A>C (p.Glu683Ala)
c.1979A>C (n.1979A>C)
c.1586+2825A>C (n.1586+2825A>C)
2g.202555713A>GCA350347176BMPR2c.2048A>G (p.Glu683Gly)
c.1979A>G (n.1979A>G)
c.1586+2825A>G (n.1586+2825A>G)
2g.202555713A>TCA350347177BMPR2c.2048A>T (p.Glu683Val)
c.1979A>T (n.1979A>T)
c.1586+2825A>T (n.1586+2825A>T)
2g.202555714G>ACA430904877BMPR2c.2049G>A (p.Glu683=)
c.1980G>A (n.1980G>A)
c.1586+2826G>A (n.1586+2826G>A)
2g.202555714G>CCA350347178BMPR2c.2049G>C (p.Glu683Asp)
c.1980G>C (n.1980G>C)
c.1586+2826G>C (n.1586+2826G>C)
2g.202555714G>TCA350347179BMPR2c.2049G>T (p.Glu683Asp)
c.1980G>T (n.1980G>T)
c.1586+2826G>T (n.1586+2826G>T)
2g.202555715A>CCA350347180BMPR2c.2050A>C (p.Asn684His)
c.1981A>C (n.1981A>C)
c.1586+2827A>C (n.1586+2827A>C)
2g.202555715A>GCA350347181BMPR2c.2050A>G (p.Asn684Asp)
c.1981A>G (n.1981A>G)
c.1586+2827A>G (n.1586+2827A>G)
2g.202555715A>TCA350347182BMPR2c.2050A>T (p.Asn684Tyr)
c.1981A>T (n.1981A>T)
c.1586+2827A>T (n.1586+2827A>T)
2g.202555716A=CA1321559133BMPR2c.2051A= (p.Asn684=)
c.1982A= (n.1982A=)
c.1586+2828A= (n.1586+2828A=)
2g.202555716A>CCA350347183BMPR2c.2051A>C (p.Asn684Thr)
c.1982A>C (n.1982A>C)
c.1586+2828A>C (n.1586+2828A>C)
dbSNP
2g.202555716A>GCA350347185BMPR2c.2051A>G (p.Asn684Ser)
c.1982A>G (n.1982A>G)
c.1586+2828A>G (n.1586+2828A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555716A>TCA350347184BMPR2c.2051A>T (p.Asn684Ile)
c.1982A>T (n.1982A>T)
c.1586+2828A>T (n.1586+2828A>T)
2g.202555717T>ACA350347186BMPR2c.2052T>A (p.Asn684Lys)
c.1983T>A (n.1983T>A)
c.1586+2829T>A (n.1586+2829T>A)
2g.202555717T>CCA430904878BMPR2c.2052T>C (p.Asn684=)
c.1983T>C (n.1983T>C)
c.1586+2829T>C (n.1586+2829T>C)
2g.202555717T>GCA350347187BMPR2c.2052T>G (p.Asn684Lys)
c.1983T>G (n.1983T>G)
c.1586+2829T>G (n.1586+2829T>G)
2g.202555718C>ACA350347190BMPR2c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.1984C>A (n.1984C>A)
c.1586+2830C>A (n.1586+2830C>A)
2g.202555718C>GCA350347192BMPR2c.2053C>G (p.Leu685Val)
c.1984C>G (n.1984C>G)
c.1586+2830C>G (n.1586+2830C>G)
2g.202555718C>TCA350347194BMPR2c.2053C>T (p.Leu685Phe)
c.1984C>T (n.1984C>T)
c.1586+2830C>T (n.1586+2830C>T)
COSMIC
2g.202555719T>ACA350347196BMPR2c.2054T>A (p.Leu685His)
c.1985T>A (n.1985T>A)
c.1586+2831T>A (n.1586+2831T>A)
gnomAD v4
2g.202555719T>CCA350347197BMPR2c.2054T>C (p.Leu685Pro)
c.1985T>C (n.1985T>C)
c.1586+2831T>C (n.1586+2831T>C)
gnomAD v4
2g.202555719T>GCA350347198BMPR2c.2054T>G (p.Leu685Arg)
c.1985T>G (n.1985T>G)
c.1586+2831T>G (n.1586+2831T>G)
2g.202555720C>ACA430904879BMPR2c.2055C>A (p.Leu685=)
c.1986C>A (n.1986C>A)
c.1586+2832C>A (n.1586+2832C>A)
2g.202555720C>GCA430904881BMPR2c.2055C>G (p.Leu685=)
c.1986C>G (n.1986C>G)
c.1586+2832C>G (n.1586+2832C>G)
2g.202555720C>TCA430904880BMPR2c.2055C>T (p.Leu685=)
c.1986C>T (n.1986C>T)
c.1586+2832C>T (n.1586+2832C>T)
gnomAD v4
2g.202555721A=CA1321559136BMPR2c.2056A= (p.Met686=)
c.1987A= (n.1987A=)
c.1586+2833A= (n.1586+2833A=)
2g.202555721A>CCA350347201BMPR2c.2056A>C (p.Met686Leu)
c.1987A>C (n.1987A>C)
c.1586+2833A>C (n.1586+2833A>C)
gnomAD v4
2g.202555721A>GCA2061487BMPR2c.2056A>G (p.Met686Val)
c.1987A>G (n.1987A>G)
c.1586+2833A>G (n.1586+2833A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555721A>TCA350347204BMPR2c.2056A>T (p.Met686Leu)
c.1987A>T (n.1987A>T)
c.1586+2833A>T (n.1586+2833A>T)
2g.202555722T>ACA350347209BMPR2c.2057T>A (p.Met686Lys)
c.1988T>A (n.1988T>A)
c.1586+2834T>A (n.1586+2834T>A)
2g.202555722T>CCA2061488BMPR2c.2057T>C (p.Met686Thr)
c.1988T>C (n.1988T>C)
c.1586+2834T>C (n.1586+2834T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202555722T>GCA350347206BMPR2c.2057T>G (p.Met686Arg)
c.1988T>G (n.1988T>G)
c.1586+2834T>G (n.1586+2834T>G)
2g.202555722T=CA1321559138BMPR2c.2057T= (p.Met686=)
c.1988T= (n.1988T=)
c.1586+2834T= (n.1586+2834T=)
2g.202555723G>ACA350347211BMPR2c.2058G>A (p.Met686Ile)
c.1989G>A (n.1989G>A)
c.1586+2835G>A (n.1586+2835G>A)
gnomAD v4
2g.202555723G>CCA350347213BMPR2c.2058G>C (p.Met686Ile)
c.1989G>C (n.1989G>C)
c.1586+2835G>C (n.1586+2835G>C)
2g.202555723G>TCA350347215BMPR2c.2058G>T (p.Met686Ile)
c.1989G>T (n.1989G>T)
c.1586+2835G>T (n.1586+2835G>T)
2g.202555724G>ACA350347217BMPR2c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.1990G>A (n.1990G>A)
c.1586+2836G>A (n.1586+2836G>A)
2g.202555724G>CCA350347219BMPR2c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.1990G>C (n.1990G>C)
c.1586+2836G>C (n.1586+2836G>C)
2g.202555724G>TCA350347221BMPR2c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.1990G>T (n.1990G>T)
c.1586+2836G>T (n.1586+2836G>T)
2g.202555725A>CCA350347224BMPR2c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.1991A>C (n.1991A>C)
c.1586+2837A>C (n.1586+2837A>C)
2g.202555725A>GCA350347226BMPR2c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.1991A>G (n.1991A>G)
c.1586+2837A>G (n.1586+2837A>G)
2g.202555725A>TCA350347228BMPR2c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.1991A>T (n.1991A>T)
c.1586+2837A>T (n.1586+2837A>T)
gnomAD v4
2g.202555726G>ACA2061489BMPR2c.2061G>A (p.Glu687=)
c.1992G>A (n.1992G>A)
c.1586+2838G>A (n.1586+2838G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555726G>CCA350347232BMPR2c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.1992G>C (n.1992G>C)
c.1586+2838G>C (n.1586+2838G>C)
2g.202555726G=CA1321559141BMPR2c.2061G= (p.Glu687=)
c.1992G= (n.1992G=)
c.1586+2838G= (n.1586+2838G=)
2g.202555726G>TCA350347234BMPR2c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.1992G>T (n.1992G>T)
c.1586+2838G>T (n.1586+2838G>T)
2g.202555727C>ACA350347241BMPR2c.2062C>A (p.His688Asn)
c.1993C>A (n.1993C>A)
c.1586+2839C>A (n.1586+2839C>A)
2g.202555727C=CA1321559143BMPR2c.2062C= (p.His688=)
c.1993C= (n.1993C=)
c.1586+2839C= (n.1586+2839C=)
2g.202555727C>GCA350347238BMPR2c.2062C>G (p.His688Asp)
c.1993C>G (n.1993C>G)
c.1586+2839C>G (n.1586+2839C>G)
2g.202555727C>TCA350347237BMPR2c.2062C>T (p.His688Tyr)
c.1993C>T (n.1993C>T)
c.1586+2839C>T (n.1586+2839C>T)
dbSNP
2g.202555728A=CA1321559147BMPR2c.2063A= (p.His688=)
c.1994A= (n.1994A=)
c.1586+2840A= (n.1586+2840A=)
2g.202555728A>CCA350347243BMPR2c.2063A>C (p.His688Pro)
c.1994A>C (n.1994A>C)
c.1586+2840A>C (n.1586+2840A>C)
2g.202555728A>GCA350347246BMPR2c.2063A>G (p.His688Arg)
c.1994A>G (n.1994A>G)
c.1586+2840A>G (n.1586+2840A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555728A>TCA350347245BMPR2c.2063A>T (p.His688Leu)
c.1994A>T (n.1994A>T)
c.1586+2840A>T (n.1586+2840A>T)
2g.202555729C>ACA350347249BMPR2c.2064C>A (p.His688Gln)
c.1995C>A (n.1995C>A)
c.1586+2841C>A (n.1586+2841C>A)
2g.202555729C>GCA350347251BMPR2c.2064C>G (p.His688Gln)
c.1995C>G (n.1995C>G)
c.1586+2841C>G (n.1586+2841C>G)
2g.202555729C>TCA430904882BMPR2c.2064C>T (p.His688=)
c.1995C>T (n.1995C>T)
c.1586+2841C>T (n.1586+2841C>T)
gnomAD v4
2g.202555730T>ACA350347254BMPR2c.2065T>A (p.Ser689Thr)
c.1996T>A (n.1996T>A)
c.1586+2842T>A (n.1586+2842T>A)
2g.202555730T>CCA350347255BMPR2c.2065T>C (p.Ser689Pro)
c.1996T>C (n.1996T>C)
c.1586+2842T>C (n.1586+2842T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555730T>GCA350347257BMPR2c.2065T>G (p.Ser689Ala)
c.1996T>G (n.1996T>G)
c.1586+2842T>G (n.1586+2842T>G)
2g.202555730T=CA1321559151BMPR2c.2065T= (p.Ser689=)
c.1996T= (n.1996T=)
c.1586+2842T= (n.1586+2842T=)
2g.202555731C>ACA350347263BMPR2c.2066C>A (p.Ser689Tyr)
c.1997C>A (n.1997C>A)
c.1586+2843C>A (n.1586+2843C>A)
2g.202555731C>GCA350347261BMPR2c.2066C>G (p.Ser689Cys)
c.1997C>G (n.1997C>G)
c.1586+2843C>G (n.1586+2843C>G)
gnomAD v4
2g.202555731C>TCA350347260BMPR2c.2066C>T (p.Ser689Phe)
c.1997C>T (n.1997C>T)
c.1586+2843C>T (n.1586+2843C>T)
2g.202555731_202555736delCA2662706773BMPR2c.2066_2071del (p.Ser689Ter)
c.1997_2002del (n.1997_2002del)
c.1586+2843_1586+2848del (n.1586+2843_1586+2848del)
gnomAD v4
2g.202555732T>ACA430904883BMPR2c.2067T>A (p.Ser689=)
c.1998T>A (n.1998T>A)
c.1586+2844T>A (n.1586+2844T>A)
2g.202555732T>CCA430904884BMPR2c.2067T>C (p.Ser689=)
c.1998T>C (n.1998T>C)
c.1586+2844T>C (n.1586+2844T>C)
2g.202555732T>GCA430904885BMPR2c.2067T>G (p.Ser689=)
c.1998T>G (n.1998T>G)
c.1586+2844T>G (n.1586+2844T>G)
2g.202555733C>ACA350347266BMPR2c.2068C>A (p.Leu690Ile)
c.1999C>A (n.1999C>A)
c.1586+2845C>A (n.1586+2845C>A)
2g.202555733C>GCA350347268BMPR2c.2068C>G (p.Leu690Val)
c.1999C>G (n.1999C>G)
c.1586+2845C>G (n.1586+2845C>G)
2g.202555733C>TCA350347270BMPR2c.2068C>T (p.Leu690Phe)
c.1999C>T (n.1999C>T)
c.1586+2845C>T (n.1586+2845C>T)
2g.202555734T>ACA350347272BMPR2c.2069T>A (p.Leu690His)
c.2000T>A (n.2000T>A)
c.1586+2846T>A (n.1586+2846T>A)
2g.202555734T>CCA350347274BMPR2c.2069T>C (p.Leu690Pro)
c.2000T>C (n.2000T>C)
c.1586+2846T>C (n.1586+2846T>C)
2g.202555734T>GCA350347276BMPR2c.2069T>G (p.Leu690Arg)
c.2000T>G (n.2000T>G)
c.1586+2846T>G (n.1586+2846T>G)
2g.202555735T>ACA430904886BMPR2c.2070T>A (p.Leu690=)
c.2001T>A (n.2001T>A)
c.1586+2847T>A (n.1586+2847T>A)
2g.202555735T>CCA430904887BMPR2c.2070T>C (p.Leu690=)
c.2001T>C (n.2001T>C)
c.1586+2847T>C (n.1586+2847T>C)
2g.202555735T>GCA430904888BMPR2c.2070T>G (p.Leu690=)
c.2001T>G (n.2001T>G)
c.1586+2847T>G (n.1586+2847T>G)
2g.202555736A=CA1321559152BMPR2c.2071A= (p.Lys691=)
c.2002A= (n.2002A=)
c.1586+2848A= (n.1586+2848A=)
2g.202555736A>CCA350347278BMPR2c.2071A>C (p.Lys691Gln)
c.2002A>C (n.2002A>C)
c.1586+2848A>C (n.1586+2848A>C)
2g.202555736A>GCA350347282BMPR2c.2071A>G (p.Lys691Glu)
c.2002A>G (n.2002A>G)
c.1586+2848A>G (n.1586+2848A>G)
gnomAD v4
2g.202555736A>TCA350347280BMPR2c.2071A>T (p.Lys691Ter)
c.2002A>T (n.2002A>T)
c.1586+2848A>T (n.1586+2848A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555738dupCA2573051838BMPR2c.2073dup (p.Gln692ThrfsTer12)
c.2004dup (n.2004dup)
c.1586+2850dup (n.1586+2850dup)
ClinVar dbSNP
2g.202555737A>CCA350347284BMPR2c.2072A>C (p.Lys691Thr)
c.2003A>C (n.2003A>C)
c.1586+2849A>C (n.1586+2849A>C)
2g.202555737A>GCA350347286BMPR2c.2072A>G (p.Lys691Arg)
c.2003A>G (n.2003A>G)
c.1586+2849A>G (n.1586+2849A>G)
2g.202555737A>TCA350347287BMPR2c.2072A>T (p.Lys691Ile)
c.2003A>T (n.2003A>T)
c.1586+2849A>T (n.1586+2849A>T)
2g.202555738A>CCA350347289BMPR2c.2073A>C (p.Lys691Asn)
c.2004A>C (n.2004A>C)
c.1586+2850A>C (n.1586+2850A>C)
2g.202555738A>GCA430904889BMPR2c.2073A>G (p.Lys691=)
c.2004A>G (n.2004A>G)
c.1586+2850A>G (n.1586+2850A>G)
2g.202555738A>TCA350347291BMPR2c.2073A>T (p.Lys691Asn)
c.2004A>T (n.2004A>T)
c.1586+2850A>T (n.1586+2850A>T)
2g.202555739C>ACA350347294BMPR2c.2074C>A (p.Gln692Lys)
c.2005C>A (n.2005C>A)
c.1586+2851C>A (n.1586+2851C>A)
2g.202555739C>GCA350347296BMPR2c.2074C>G (p.Gln692Glu)
c.2005C>G (n.2005C>G)
c.1586+2851C>G (n.1586+2851C>G)
2g.202555739C>TCA350347298BMPR2c.2074C>T (p.Gln692Ter)
c.2005C>T (n.2005C>T)
c.1586+2851C>T (n.1586+2851C>T)
2g.202555740A>CCA350347301BMPR2c.2075A>C (p.Gln692Pro)
c.2006A>C (n.2006A>C)
c.1586+2852A>C (n.1586+2852A>C)
2g.202555740A>GCA350347302BMPR2c.2075A>G (p.Gln692Arg)
c.2006A>G (n.2006A>G)
c.1586+2852A>G (n.1586+2852A>G)
2g.202555740A>TCA350347303BMPR2c.2075A>T (p.Gln692Leu)
c.2006A>T (n.2006A>T)
c.1586+2852A>T (n.1586+2852A>T)
2g.202555741G>ACA430904890BMPR2c.2076G>A (p.Gln692=)
c.2007G>A (n.2007G>A)
c.1586+2853G>A (n.1586+2853G>A)
2g.202555741G>CCA350347306BMPR2c.2076G>C (p.Gln692His)
c.2007G>C (n.2007G>C)
c.1586+2853G>C (n.1586+2853G>C)
gnomAD v4
2g.202555741G>TCA350347308BMPR2c.2076G>T (p.Gln692His)
c.2007G>T (n.2007G>T)
c.1586+2853G>T (n.1586+2853G>T)
2g.202555742T>ACA350347310BMPR2c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2008T>A (n.2008T>A)
c.1586+2854T>A (n.1586+2854T>A)
2g.202555742T>CCA350347312BMPR2c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2008T>C (n.2008T>C)
c.1586+2854T>C (n.1586+2854T>C)
2g.202555742T>GCA350347314BMPR2c.2077T>G (p.Phe693Val)
c.2008T>G (n.2008T>G)
c.1586+2854T>G (n.1586+2854T>G)
2g.202555743T>ACA350347316BMPR2c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2009T>A (n.2009T>A)
c.1586+2855T>A (n.1586+2855T>A)
2g.202555743T>CCA350347318BMPR2c.2078T>C (p.Phe693Ser)
c.2009T>C (n.2009T>C)
c.1586+2855T>C (n.1586+2855T>C)
2g.202555743T>GCA350347320BMPR2c.2078T>G (p.Phe693Cys)
c.2009T>G (n.2009T>G)
c.1586+2855T>G (n.1586+2855T>G)
2g.202555744C>ACA350347322BMPR2c.2079C>A (p.Phe693Leu)
c.2010C>A (n.2010C>A)
c.1586+2856C>A (n.1586+2856C>A)
2g.202555744C>GCA350347324BMPR2c.2079C>G (p.Phe693Leu)
c.2010C>G (n.2010C>G)
c.1586+2856C>G (n.1586+2856C>G)
2g.202555744C>TCA430904891BMPR2c.2079C>T (p.Phe693=)
c.2010C>T (n.2010C>T)
c.1586+2856C>T (n.1586+2856C>T)
gnomAD v4
2g.202555745A>CCA350347326BMPR2c.2080A>C (p.Ser694Arg)
c.2011A>C (n.2011A>C)
c.1586+2857A>C (n.1586+2857A>C)
2g.202555745A>GCA350347328BMPR2c.2080A>G (p.Ser694Gly)
c.2011A>G (n.2011A>G)
c.1586+2857A>G (n.1586+2857A>G)
gnomAD v4
2g.202555745A>TCA350347330BMPR2c.2080A>T (p.Ser694Cys)
c.2011A>T (n.2011A>T)
c.1586+2857A>T (n.1586+2857A>T)
2g.202555746G>ACA350347332BMPR2c.2081G>A (p.Ser694Asn)
c.2012G>A (n.2012G>A)
c.1586+2858G>A (n.1586+2858G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555746G>CCA350347334BMPR2c.2081G>C (p.Ser694Thr)
c.2012G>C (n.2012G>C)
c.1586+2858G>C (n.1586+2858G>C)
2g.202555746G=CA1321559155BMPR2c.2081G= (p.Ser694=)
c.2012G= (n.2012G=)
c.1586+2858G= (n.1586+2858G=)
2g.202555746G>TCA350347336BMPR2c.2081G>T (p.Ser694Ile)
c.2012G>T (n.2012G>T)
c.1586+2858G>T (n.1586+2858G>T)
2g.202555747T>ACA350347340BMPR2c.2082T>A (p.Ser694Arg)
c.2013T>A (n.2013T>A)
c.1586+2859T>A (n.1586+2859T>A)
2g.202555747T>CCA430904892BMPR2c.2082T>C (p.Ser694=)
c.2013T>C (n.2013T>C)
c.1586+2859T>C (n.1586+2859T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555747T>GCA350347338BMPR2c.2082T>G (p.Ser694Arg)
c.2013T>G (n.2013T>G)
c.1586+2859T>G (n.1586+2859T>G)
2g.202555747T=CA1321559156BMPR2c.2082T= (p.Ser694=)
c.2013T= (n.2013T=)
c.1586+2859T= (n.1586+2859T=)
2g.202555748G>ACA350347343BMPR2c.2083G>A (p.Gly695Ser)
c.2014G>A (n.2014G>A)
c.1586+2860G>A (n.1586+2860G>A)
gnomAD v4
2g.202555748G>CCA350347344BMPR2c.2083G>C (p.Gly695Arg)
c.2014G>C (n.2014G>C)
c.1586+2860G>C (n.1586+2860G>C)
2g.202555748G>TCA350347346BMPR2c.2083G>T (p.Gly695Cys)
c.2014G>T (n.2014G>T)
c.1586+2860G>T (n.1586+2860G>T)
2g.202555749G>ACA350347349BMPR2c.2084G>A (p.Gly695Asp)
c.2015G>A (n.2015G>A)
c.1586+2861G>A (n.1586+2861G>A)
2g.202555749G>CCA350347351BMPR2c.2084G>C (p.Gly695Ala)
c.2015G>C (n.2015G>C)
c.1586+2861G>C (n.1586+2861G>C)
2g.202555749G=CA1321559158BMPR2c.2084G= (p.Gly695=)
c.2015G= (n.2015G=)
c.1586+2861G= (n.1586+2861G=)
2g.202555749G>TCA64043476BMPR2c.2084G>T (p.Gly695Val)
c.2015G>T (n.2015G>T)
c.1586+2861G>T (n.1586+2861G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555750C>ACA430904893BMPR2c.2085C>A (p.Gly695=)
c.2016C>A (n.2016C>A)
c.1586+2862C>A (n.1586+2862C>A)
2g.202555750C>GCA430904894BMPR2c.2085C>G (p.Gly695=)
c.2016C>G (n.2016C>G)
c.1586+2862C>G (n.1586+2862C>G)
2g.202555750C>TCA430904895BMPR2c.2085C>T (p.Gly695=)
c.2016C>T (n.2016C>T)
c.1586+2862C>T (n.1586+2862C>T)
gnomAD v4
2g.202555750_202555753delCA2580612182BMPR2c.2085_2088del (p.Pro696ThrfsTer3)
c.2016_2019del (n.2016_2019del)
c.1586+2862_1586+2865del (n.1586+2862_1586+2865del)
2g.202555751C>ACA350347354BMPR2c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.2017C>A (n.2017C>A)
c.1586+2863C>A (n.1586+2863C>A)
2g.202555751C=CA1321559160BMPR2c.2086C= (p.Pro696=)
c.2017C= (n.2017C=)
c.1586+2863C= (n.1586+2863C=)
2g.202555751C>GCA350347356BMPR2c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.2017C>G (n.2017C>G)
c.1586+2863C>G (n.1586+2863C>G)
2g.202555751C>TCA2061490BMPR2c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.2017C>T (n.2017C>T)
c.1586+2863C>T (n.1586+2863C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555752C>ACA350347359BMPR2c.2087C>A (p.Pro696Gln)
c.2018C>A (n.2018C>A)
c.1586+2864C>A (n.1586+2864C>A)
2g.202555752C=CA1321559162BMPR2c.2087C= (p.Pro696=)
c.2018C= (n.2018C=)
c.1586+2864C= (n.1586+2864C=)
2g.202555752C>GCA350347361BMPR2c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.2018C>G (n.2018C>G)
c.1586+2864C>G (n.1586+2864C>G)
2g.202555752C>TCA350347363BMPR2c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.2018C>T (n.2018C>T)
c.1586+2864C>T (n.1586+2864C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555753A=CA1321559164BMPR2c.2088A= (p.Pro696=)
c.2019A= (n.2019A=)
c.1586+2865A= (n.1586+2865A=)
2g.202555753A>CCA2061491BMPR2c.2088A>C (p.Pro696=)
c.2019A>C (n.2019A>C)
c.1586+2865A>C (n.1586+2865A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555753A>GCA430904896BMPR2c.2088A>G (p.Pro696=)
c.2019A>G (n.2019A>G)
c.1586+2865A>G (n.1586+2865A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555753A>TCA430904897BMPR2c.2088A>T (p.Pro696=)
c.2019A>T (n.2019A>T)
c.1586+2865A>T (n.1586+2865A>T)
2g.202555754G>ACA350347367BMPR2c.2089G>A (p.Asp697Asn)
c.2020G>A (n.2020G>A)
c.1586+2866G>A (n.1586+2866G>A)
2g.202555754G>CCA350347370BMPR2c.2089G>C (p.Asp697His)
c.2020G>C (n.2020G>C)
c.1586+2866G>C (n.1586+2866G>C)
2g.202555754G>TCA350347368BMPR2c.2089G>T (p.Asp697Tyr)
c.2020G>T (n.2020G>T)
c.1586+2866G>T (n.1586+2866G>T)
2g.202555755A>CCA350347373BMPR2c.2090A>C (p.Asp697Ala)
c.2021A>C (n.2021A>C)
c.1586+2867A>C (n.1586+2867A>C)
2g.202555755A>GCA350347376BMPR2c.2090A>G (p.Asp697Gly)
c.2021A>G (n.2021A>G)
c.1586+2867A>G (n.1586+2867A>G)
2g.202555755A>TCA350347375BMPR2c.2090A>T (p.Asp697Val)
c.2021A>T (n.2021A>T)
c.1586+2867A>T (n.1586+2867A>T)
2g.202555756C>ACA350347378BMPR2c.2091C>A (p.Asp697Glu)
c.2022C>A (n.2022C>A)
c.1586+2868C>A (n.1586+2868C>A)
2g.202555756C>GCA350347380BMPR2c.2091C>G (p.Asp697Glu)
c.2022C>G (n.2022C>G)
c.1586+2868C>G (n.1586+2868C>G)
2g.202555756C>TCA430904898BMPR2c.2091C>T (p.Asp697=)
c.2022C>T (n.2022C>T)
c.1586+2868C>T (n.1586+2868C>T)
2g.202555756_202555757insTGGGCA2580612184BMPR2c.2091_2092insTGGG (p.Pro698TrpfsTer7)
c.2022_2023insTGGG (n.2022_2023insTGGG)
c.1586+2868_1586+2869insTGGG (n.1586+2868_1586+2869insTGGG)
2g.202555757C>ACA350347383BMPR2c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.2023C>A (n.2023C>A)
c.1586+2869C>A (n.1586+2869C>A)
2g.202555757C=CA1321559167BMPR2c.2092C= (p.Pro698=)
c.2023C= (n.2023C=)
c.1586+2869C= (n.1586+2869C=)
2g.202555757C>GCA350347385BMPR2c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.2023C>G (n.2023C>G)
c.1586+2869C>G (n.1586+2869C>G)
2g.202555757C>TCA350347386BMPR2c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.2023C>T (n.2023C>T)
c.1586+2869C>T (n.1586+2869C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555758C>ACA350347388BMPR2c.2093C>A (p.Pro698Gln)
c.2024C>A (n.2024C>A)
c.1586+2870C>A (n.1586+2870C>A)
2g.202555758C>GCA350347390BMPR2c.2093C>G (p.Pro698Arg)
c.2024C>G (n.2024C>G)
c.1586+2870C>G (n.1586+2870C>G)
2g.202555758C>TCA350347392BMPR2c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.2024C>T (n.2024C>T)
c.1586+2870C>T (n.1586+2870C>T)
2g.202555759delCA2573051839BMPR2c.2094del (p.Leu699Ter)
c.2025del (n.2025del)
c.1586+2871del (n.1586+2871del)
ClinVar dbSNP
2g.202555759A>CCA430904899BMPR2c.2094A>C (p.Pro698=)
c.2025A>C (n.2025A>C)
c.1586+2871A>C (n.1586+2871A>C)
ClinVar gnomAD v4
2g.202555759A>GCA430904900BMPR2c.2094A>G (p.Pro698=)
c.2025A>G (n.2025A>G)
c.1586+2871A>G (n.1586+2871A>G)
2g.202555759A>TCA430904901BMPR2c.2094A>T (p.Pro698=)
c.2025A>T (n.2025A>T)
c.1586+2871A>T (n.1586+2871A>T)
ClinVar
2g.202555760C>ACA350347395BMPR2c.2095C>A (p.Leu699Met)
c.2026C>A (n.2026C>A)
c.1586+2872C>A (n.1586+2872C>A)
2g.202555760C=CA1321559170BMPR2c.2095C= (p.Leu699=)
c.2026C= (n.2026C=)
c.1586+2872C= (n.1586+2872C=)
2g.202555760C>GCA350347397BMPR2c.2095C>G (p.Leu699Val)
c.2026C>G (n.2026C>G)
c.1586+2872C>G (n.1586+2872C>G)
2g.202555760C>TCA430904902BMPR2c.2095C>T (p.Leu699=)
c.2026C>T (n.2026C>T)
c.1586+2872C>T (n.1586+2872C>T)
dbSNP
2g.202555761T>ACA350347402BMPR2c.2096T>A (p.Leu699Gln)
c.2027T>A (n.2027T>A)
c.1586+2873T>A (n.1586+2873T>A)
2g.202555761T>CCA2061492BMPR2c.2096T>C (p.Leu699Pro)
c.2027T>C (n.2027T>C)
c.1586+2873T>C (n.1586+2873T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555761T>GCA350347399BMPR2c.2096T>G (p.Leu699Arg)
c.2027T>G (n.2027T>G)
c.1586+2873T>G (n.1586+2873T>G)
2g.202555761T=CA1321559174BMPR2c.2096T= (p.Leu699=)
c.2027T= (n.2027T=)
c.1586+2873T= (n.1586+2873T=)
2g.202555762G>ACA430904903BMPR2c.2097G>A (p.Leu699=)
c.2028G>A (n.2028G>A)
c.1586+2874G>A (n.1586+2874G>A)
2g.202555762G>CCA430904904BMPR2c.2097G>C (p.Leu699=)
c.2028G>C (n.2028G>C)
c.1586+2874G>C (n.1586+2874G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555762G>TCA430904905BMPR2c.2097G>T (p.Leu699=)
c.2028G>T (n.2028G>T)
c.1586+2874G>T (n.1586+2874G>T)
2g.202555763A>CCA350347405BMPR2c.2098A>C (p.Ser700Arg)
c.2029A>C (n.2029A>C)
c.1586+2875A>C (n.1586+2875A>C)
2g.202555763A>GCA350347407BMPR2c.2098A>G (p.Ser700Gly)
c.2029A>G (n.2029A>G)
c.1586+2875A>G (n.1586+2875A>G)
2g.202555763A>TCA350347409BMPR2c.2098A>T (p.Ser700Cys)
c.2029A>T (n.2029A>T)
c.1586+2875A>T (n.1586+2875A>T)
2g.202555764G>ACA350347412BMPR2c.2099G>A (p.Ser700Asn)
c.2030G>A (n.2030G>A)
c.1586+2876G>A (n.1586+2876G>A)
2g.202555764G>CCA350347414BMPR2c.2099G>C (p.Ser700Thr)
c.2030G>C (n.2030G>C)
c.1586+2876G>C (n.1586+2876G>C)
2g.202555764G>TCA350347415BMPR2c.2099G>T (p.Ser700Ile)
c.2030G>T (n.2030G>T)
c.1586+2876G>T (n.1586+2876G>T)
2g.202555765C>ACA350347417BMPR2c.2100C>A (p.Ser700Arg)
c.2031C>A (n.2031C>A)
c.1586+2877C>A (n.1586+2877C>A)
2g.202555765C=CA1321559178BMPR2c.2100C= (p.Ser700=)
c.2031C= (n.2031C=)
c.1586+2877C= (n.1586+2877C=)
2g.202555765C>GCA350347419BMPR2c.2100C>G (p.Ser700Arg)
c.2031C>G (n.2031C>G)
c.1586+2877C>G (n.1586+2877C>G)
2g.202555765C>TCA430904906BMPR2c.2100C>T (p.Ser700=)
c.2031C>T (n.2031C>T)
c.1586+2877C>T (n.1586+2877C>T)
dbSNP COSMIC
2g.202555766A>CCA350347420BMPR2c.2101A>C (p.Ser701Arg)
c.2032A>C (n.2032A>C)
c.1586+2878A>C (n.1586+2878A>C)
gnomAD v4
2g.202555766A>GCA350347422BMPR2c.2101A>G (p.Ser701Gly)
c.2032A>G (n.2032A>G)
c.1586+2878A>G (n.1586+2878A>G)
2g.202555766A>TCA350347424BMPR2c.2101A>T (p.Ser701Cys)
c.2032A>T (n.2032A>T)
c.1586+2878A>T (n.1586+2878A>T)
2g.202555767G>ACA350347429BMPR2c.2102G>A (p.Ser701Asn)
c.2033G>A (n.2033G>A)
c.1586+2879G>A (n.1586+2879G>A)
2g.202555767G>CCA350347430BMPR2c.2102G>C (p.Ser701Thr)
c.2033G>C (n.2033G>C)
c.1586+2879G>C (n.1586+2879G>C)
2g.202555767G>TCA350347427BMPR2c.2102G>T (p.Ser701Ile)
c.2033G>T (n.2033G>T)
c.1586+2879G>T (n.1586+2879G>T)
2g.202555768T>ACA350347432BMPR2c.2103T>A (p.Ser701Arg)
c.2034T>A (n.2034T>A)
c.1586+2880T>A (n.1586+2880T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555768T>CCA2061493BMPR2c.2103T>C (p.Ser701=)
c.2034T>C (n.2034T>C)
c.1586+2880T>C (n.1586+2880T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555768T>GCA350347434BMPR2c.2103T>G (p.Ser701Arg)
c.2034T>G (n.2034T>G)
c.1586+2880T>G (n.1586+2880T>G)
2g.202555768T=CA1321559180BMPR2c.2103T= (p.Ser701=)
c.2034T= (n.2034T=)
c.1586+2880T= (n.1586+2880T=)
2g.202555769A>CCA350347437BMPR2c.2104A>C (p.Thr702Pro)
c.2035A>C (n.2035A>C)
c.1586+2881A>C (n.1586+2881A>C)
gnomAD v4
2g.202555769A>GCA350347439BMPR2c.2104A>G (p.Thr702Ala)
c.2035A>G (n.2035A>G)
c.1586+2881A>G (n.1586+2881A>G)
gnomAD v4
2g.202555769A>TCA350347441BMPR2c.2104A>T (p.Thr702Ser)
c.2035A>T (n.2035A>T)
c.1586+2881A>T (n.1586+2881A>T)
2g.202555770C>ACA350347443BMPR2c.2105C>A (p.Thr702Asn)
c.2036C>A (n.2036C>A)
c.1586+2882C>A (n.1586+2882C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555770C=CA1321559184BMPR2c.2105C= (p.Thr702=)
c.2036C= (n.2036C=)
c.1586+2882C= (n.1586+2882C=)
2g.202555770C>GCA350347444BMPR2c.2105C>G (p.Thr702Ser)
c.2036C>G (n.2036C>G)
c.1586+2882C>G (n.1586+2882C>G)
2g.202555770C>TCA350347446BMPR2c.2105C>T (p.Thr702Ile)
c.2036C>T (n.2036C>T)
c.1586+2882C>T (n.1586+2882C>T)
2g.202555771T>ACA430904907BMPR2c.2106T>A (p.Thr702=)
c.2037T>A (n.2037T>A)
c.1586+2883T>A (n.1586+2883T>A)
2g.202555771T>CCA430904908BMPR2c.2106T>C (p.Thr702=)
c.2037T>C (n.2037T>C)
c.1586+2883T>C (n.1586+2883T>C)
2g.202555771T>GCA430904909BMPR2c.2106T>G (p.Thr702=)
c.2037T>G (n.2037T>G)
c.1586+2883T>G (n.1586+2883T>G)
2g.202555772A>CCA350347448BMPR2c.2107A>C (p.Ser703Arg)
c.2038A>C (n.2038A>C)
c.1586+2884A>C (n.1586+2884A>C)
2g.202555772A>GCA350347450BMPR2c.2107A>G (p.Ser703Gly)
c.2038A>G (n.2038A>G)
c.1586+2884A>G (n.1586+2884A>G)
2g.202555772A>TCA350347452BMPR2c.2107A>T (p.Ser703Cys)
c.2038A>T (n.2038A>T)
c.1586+2884A>T (n.1586+2884A>T)
2g.202555773G>ACA350347455BMPR2c.2108G>A (p.Ser703Asn)
c.2039G>A (n.2039G>A)
c.1586+2885G>A (n.1586+2885G>A)
ClinVar dbSNP
2g.202555773G>CCA350347457BMPR2c.2108G>C (p.Ser703Thr)
c.2039G>C (n.2039G>C)
c.1586+2885G>C (n.1586+2885G>C)
2g.202555773G=CA1321559186BMPR2c.2108G= (p.Ser703=)
c.2039G= (n.2039G=)
c.1586+2885G= (n.1586+2885G=)
2g.202555773G>TCA350347454BMPR2c.2108G>T (p.Ser703Ile)
c.2039G>T (n.2039G>T)
c.1586+2885G>T (n.1586+2885G>T)
2g.202555774T>ACA350347460BMPR2c.2109T>A (p.Ser703Arg)
c.2040T>A (n.2040T>A)
c.1586+2886T>A (n.1586+2886T>A)
2g.202555774T>CCA430904910BMPR2c.2109T>C (p.Ser703=)
c.2040T>C (n.2040T>C)
c.1586+2886T>C (n.1586+2886T>C)
2g.202555774T>GCA350347462BMPR2c.2109T>G (p.Ser703Arg)
c.2040T>G (n.2040T>G)
c.1586+2886T>G (n.1586+2886T>G)
2g.202555775T>ACA350347464BMPR2c.2110T>A (p.Ser704Thr)
c.2041T>A (n.2041T>A)
c.1586+2887T>A (n.1586+2887T>A)
2g.202555775T>CCA2061494BMPR2c.2110T>C (p.Ser704Pro)
c.2041T>C (n.2041T>C)
c.1586+2887T>C (n.1586+2887T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555775T>GCA350347467BMPR2c.2110T>G (p.Ser704Ala)
c.2041T>G (n.2041T>G)
c.1586+2887T>G (n.1586+2887T>G)
2g.202555775T=CA1321559190BMPR2c.2110T= (p.Ser704=)
c.2041T= (n.2041T=)
c.1586+2887T= (n.1586+2887T=)
2g.202555776C>ACA350347474BMPR2c.2111C>A (p.Ser704Tyr)
c.2042C>A (n.2042C>A)
c.1586+2888C>A (n.1586+2888C>A)
2g.202555776C=CA1321559193BMPR2c.2111C= (p.Ser704=)
c.2042C= (n.2042C=)
c.1586+2888C= (n.1586+2888C=)
2g.202555776C>GCA350347470BMPR2c.2111C>G (p.Ser704Cys)
c.2042C>G (n.2042C>G)
c.1586+2888C>G (n.1586+2888C>G)
dbSNP COSMIC
2g.202555776C>TCA350347472BMPR2c.2111C>T (p.Ser704Phe)
c.2042C>T (n.2042C>T)
c.1586+2888C>T (n.1586+2888C>T)
2g.202555777T>ACA430904911BMPR2c.2112T>A (p.Ser704=)
c.2043T>A (n.2043T>A)
c.1586+2889T>A (n.1586+2889T>A)
2g.202555777T>CCA430904912BMPR2c.2112T>C (p.Ser704=)
c.2043T>C (n.2043T>C)
c.1586+2889T>C (n.1586+2889T>C)
2g.202555777T>GCA430904913BMPR2c.2112T>G (p.Ser704=)
c.2043T>G (n.2043T>G)
c.1586+2889T>G (n.1586+2889T>G)
2g.202555778A>CCA350347477BMPR2c.2113A>C (p.Ser705Arg)
c.2044A>C (n.2044A>C)
c.1586+2890A>C (n.1586+2890A>C)
2g.202555778A>GCA350347478BMPR2c.2113A>G (p.Ser705Gly)
c.2044A>G (n.2044A>G)
c.1586+2890A>G (n.1586+2890A>G)
gnomAD v4
2g.202555778A>TCA350347480BMPR2c.2113A>T (p.Ser705Cys)
c.2044A>T (n.2044A>T)
c.1586+2890A>T (n.1586+2890A>T)
2g.202555779G>ACA350347482BMPR2c.2114G>A (p.Ser705Asn)
c.2045G>A (n.2045G>A)
c.1586+2891G>A (n.1586+2891G>A)
2g.202555779G>CCA350347484BMPR2c.2114G>C (p.Ser705Thr)
c.2045G>C (n.2045G>C)
c.1586+2891G>C (n.1586+2891G>C)
2g.202555779G>TCA350347486BMPR2c.2114G>T (p.Ser705Ile)
c.2045G>T (n.2045G>T)
c.1586+2891G>T (n.1586+2891G>T)
2g.202555780C>ACA350347489BMPR2c.2115C>A (p.Ser705Arg)
c.2046C>A (n.2046C>A)
c.1586+2892C>A (n.1586+2892C>A)
2g.202555780C=CA1321559196BMPR2c.2115C= (p.Ser705=)
c.2046C= (n.2046C=)
c.1586+2892C= (n.1586+2892C=)
2g.202555780C>GCA350347490BMPR2c.2115C>G (p.Ser705Arg)
c.2046C>G (n.2046C>G)
c.1586+2892C>G (n.1586+2892C>G)
2g.202555780C>TCA430905039BMPR2c.2115C>T (p.Ser705=)
c.2046C>T (n.2046C>T)
c.1586+2892C>T (n.1586+2892C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555781T>ACA350347493BMPR2c.2116T>A (p.Leu706Met)
c.2047T>A (n.2047T>A)
c.1586+2893T>A (n.1586+2893T>A)
2g.202555781T>CCA430905040BMPR2c.2116T>C (p.Leu706=)
c.2047T>C (n.2047T>C)
c.1586+2893T>C (n.1586+2893T>C)
2g.202555781T>GCA350347495BMPR2c.2116T>G (p.Leu706Val)
c.2047T>G (n.2047T>G)
c.1586+2893T>G (n.1586+2893T>G)

Number of alleles fetched