Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555681A>C | CA350347098 | BMPR2 | c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1947A>C (n.1947A>C) c.1586+2793A>C (n.1586+2793A>C) | |
2 | g.202555681A>G | CA430904861 | BMPR2 | c.2016A>G (p.Glu672=) c.1947A>G (n.1947A>G) c.1586+2793A>G (n.1586+2793A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555681A>T | CA350347099 | BMPR2 | c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1947A>T (n.1947A>T) c.1586+2793A>T (n.1586+2793A>T) | |
2 | g.202555682G>A | CA350347100 | BMPR2 | c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1948G>A (n.1948G>A) c.1586+2794G>A (n.1586+2794G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555682G>C | CA350347101 | BMPR2 | c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1948G>C (n.1948G>C) c.1586+2794G>C (n.1586+2794G>C) | |
2 | g.202555682G>T | CA350347102 | BMPR2 | c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1948G>T (n.1948G>T) c.1586+2794G>T (n.1586+2794G>T) | |
2 | g.202555683T>A | CA350347103 | BMPR2 | c.2018T>A (p.Val673Asp) c.1949T>A (n.1949T>A) c.1586+2795T>A (n.1586+2795T>A) | |
2 | g.202555683T>C | CA350347104 | BMPR2 | c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1949T>C (n.1949T>C) c.1586+2795T>C (n.1586+2795T>C) | |
2 | g.202555683T>G | CA350347105 | BMPR2 | c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1949T>G (n.1949T>G) c.1586+2795T>G (n.1586+2795T>G) | |
2 | g.202555684T>A | CA430904864 | BMPR2 | c.2019T>A (p.Val673=) c.1950T>A (n.1950T>A) c.1586+2796T>A (n.1586+2796T>A) | |
2 | g.202555684T>C | CA430904862 | BMPR2 | c.2019T>C (p.Val673=) c.1950T>C (n.1950T>C) c.1586+2796T>C (n.1586+2796T>C) | |
2 | g.202555684T>G | CA430904863 | BMPR2 | c.2019T>G (p.Val673=) c.1950T>G (n.1950T>G) c.1586+2796T>G (n.1586+2796T>G) | |
2 | g.202555685G>A | CA350347106 | BMPR2 | c.2020G>A (p.Asp674Asn) c.1951G>A (n.1951G>A) c.1586+2797G>A (n.1586+2797G>A) | |
2 | g.202555685G>C | CA350347107 | BMPR2 | c.2020G>C (p.Asp674His) c.1951G>C (n.1951G>C) c.1586+2797G>C (n.1586+2797G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555685G>T | CA350347108 | BMPR2 | c.2020G>T (p.Asp674Tyr) c.1951G>T (n.1951G>T) c.1586+2797G>T (n.1586+2797G>T) | |
2 | g.202555686A= | CA1321559098 | BMPR2 | c.2021A= (p.Asp674=) c.1952A= (n.1952A=) c.1586+2798A= (n.1586+2798A=) | |
2 | g.202555686A>C | CA350347109 | BMPR2 | c.2021A>C (p.Asp674Ala) c.1952A>C (n.1952A>C) c.1586+2798A>C (n.1586+2798A>C) | |
2 | g.202555686A>G | CA2061485 | BMPR2 | c.2021A>G (p.Asp674Gly) c.1952A>G (n.1952A>G) c.1586+2798A>G (n.1586+2798A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555686A>T | CA350347110 | BMPR2 | c.2021A>T (p.Asp674Val) c.1952A>T (n.1952A>T) c.1586+2798A>T (n.1586+2798A>T) | |
2 | g.202555687T>A | CA350347111 | BMPR2 | c.2022T>A (p.Asp674Glu) c.1953T>A (n.1953T>A) c.1586+2799T>A (n.1586+2799T>A) | |
2 | g.202555687T>C | CA430904865 | BMPR2 | c.2022T>C (p.Asp674=) c.1953T>C (n.1953T>C) c.1586+2799T>C (n.1586+2799T>C) | |
2 | g.202555687T>G | CA350347112 | BMPR2 | c.2022T>G (p.Asp674Glu) c.1953T>G (n.1953T>G) c.1586+2799T>G (n.1586+2799T>G) | |
2 | g.202555688A>C | CA350347113 | BMPR2 | c.2023A>C (p.Lys675Gln) c.1954A>C (n.1954A>C) c.1586+2800A>C (n.1586+2800A>C) | |
2 | g.202555688A>G | CA350347114 | BMPR2 | c.2023A>G (p.Lys675Glu) c.1954A>G (n.1954A>G) c.1586+2800A>G (n.1586+2800A>G) | |
2 | g.202555688A>T | CA350347115 | BMPR2 | c.2023A>T (p.Lys675Ter) c.1954A>T (n.1954A>T) c.1586+2800A>T (n.1586+2800A>T) | |
2 | g.202555689A>C | CA350347116 | BMPR2 | c.2024A>C (p.Lys675Thr) c.1955A>C (n.1955A>C) c.1586+2801A>C (n.1586+2801A>C) | |
2 | g.202555689A>G | CA350347117 | BMPR2 | c.2024A>G (p.Lys675Arg) c.1955A>G (n.1955A>G) c.1586+2801A>G (n.1586+2801A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555689A>T | CA350347118 | BMPR2 | c.2024A>T (p.Lys675Met) c.1955A>T (n.1955A>T) c.1586+2801A>T (n.1586+2801A>T) | |
2 | g.202555690G>A | CA430904866 | BMPR2 | c.2025G>A (p.Lys675=) c.1956G>A (n.1956G>A) c.1586+2802G>A (n.1586+2802G>A) | |
2 | g.202555690G>C | CA350347119 | BMPR2 | c.2025G>C (p.Lys675Asn) c.1956G>C (n.1956G>C) c.1586+2802G>C (n.1586+2802G>C) | |
2 | g.202555690G>T | CA350347120 | BMPR2 | c.2025G>T (p.Lys675Asn) c.1956G>T (n.1956G>T) c.1586+2802G>T (n.1586+2802G>T) | |
2 | g.202555691A= | CA1321559101 | BMPR2 | c.2026A= (p.Asn676=) c.1957A= (n.1957A=) c.1586+2803A= (n.1586+2803A=) | |
2 | g.202555691A>C | CA350347121 | BMPR2 | c.2026A>C (p.Asn676His) c.1957A>C (n.1957A>C) c.1586+2803A>C (n.1586+2803A>C) | |
2 | g.202555691A>G | CA350347122 | BMPR2 | c.2026A>G (p.Asn676Asp) c.1957A>G (n.1957A>G) c.1586+2803A>G (n.1586+2803A>G) | |
2 | g.202555691A>T | CA350347123 | BMPR2 | c.2026A>T (p.Asn676Tyr) c.1957A>T (n.1957A>T) c.1586+2803A>T (n.1586+2803A>T) | |
2 | g.202555692A>C | CA350347125 | BMPR2 | c.2027A>C (p.Asn676Thr) c.1958A>C (n.1958A>C) c.1586+2804A>C (n.1586+2804A>C) | |
2 | g.202555692A>G | CA350347126 | BMPR2 | c.2027A>G (p.Asn676Ser) c.1958A>G (n.1958A>G) c.1586+2804A>G (n.1586+2804A>G) | COSMIC |
2 | g.202555692A>T | CA350347124 | BMPR2 | c.2027A>T (p.Asn676Ile) c.1958A>T (n.1958A>T) c.1586+2804A>T (n.1586+2804A>T) | |
2 | g.202555692_202555695dup | CA915941662 | BMPR2 | c.2027_2030dup (p.Lys678ProfsTer6) c.1958_1961dup (n.1958_1961dup) c.1586+2804_1586+2807dup (n.1586+2804_1586+2807dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555693C>A | CA350347127 | BMPR2 | c.2028C>A (p.Asn676Lys) c.1959C>A (n.1959C>A) c.1586+2805C>A (n.1586+2805C>A) | COSMIC |
2 | g.202555693C>G | CA350347128 | BMPR2 | c.2028C>G (p.Asn676Lys) c.1959C>G (n.1959C>G) c.1586+2805C>G (n.1586+2805C>G) | |
2 | g.202555693C>T | CA430904867 | BMPR2 | c.2028C>T (p.Asn676=) c.1959C>T (n.1959C>T) c.1586+2805C>T (n.1586+2805C>T) | |
2 | g.202555694C>A | CA350347129 | BMPR2 | c.2029C>A (p.Leu677Ile) c.1960C>A (n.1960C>A) c.1586+2806C>A (n.1586+2806C>A) | |
2 | g.202555694C>G | CA350347130 | BMPR2 | c.2029C>G (p.Leu677Val) c.1960C>G (n.1960C>G) c.1586+2806C>G (n.1586+2806C>G) | |
2 | g.202555694C>T | CA350347131 | BMPR2 | c.2029C>T (p.Leu677Phe) c.1960C>T (n.1960C>T) c.1586+2806C>T (n.1586+2806C>T) | |
2 | g.202555695T>A | CA350347132 | BMPR2 | c.2030T>A (p.Leu677His) c.1961T>A (n.1961T>A) c.1586+2807T>A (n.1586+2807T>A) | |
2 | g.202555695T>C | CA350347133 | BMPR2 | c.2030T>C (p.Leu677Pro) c.1961T>C (n.1961T>C) c.1586+2807T>C (n.1586+2807T>C) | |
2 | g.202555695T>G | CA350347134 | BMPR2 | c.2030T>G (p.Leu677Arg) c.1961T>G (n.1961T>G) c.1586+2807T>G (n.1586+2807T>G) | |
2 | g.202555696C>A | CA430904868 | BMPR2 | c.2031C>A (p.Leu677=) c.1962C>A (n.1962C>A) c.1586+2808C>A (n.1586+2808C>A) | |
2 | g.202555696C>G | CA430904869 | BMPR2 | c.2031C>G (p.Leu677=) c.1962C>G (n.1962C>G) c.1586+2808C>G (n.1586+2808C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555696C>T | CA430904870 | BMPR2 | c.2031C>T (p.Leu677=) c.1962C>T (n.1962C>T) c.1586+2808C>T (n.1586+2808C>T) | |
2 | g.202555697A= | CA1321559110 | BMPR2 | c.2032A= (p.Lys678=) c.1963A= (n.1963A=) c.1586+2809A= (n.1586+2809A=) | |
2 | g.202555697A>C | CA350347135 | BMPR2 | c.2032A>C (p.Lys678Gln) c.1963A>C (n.1963A>C) c.1586+2809A>C (n.1586+2809A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555697A>G | CA64043423 | BMPR2 | c.2032A>G (p.Lys678Glu) c.1963A>G (n.1963A>G) c.1586+2809A>G (n.1586+2809A>G) | dbSNP |
2 | g.202555697A>T | CA350347136 | BMPR2 | c.2032A>T (p.Lys678Ter) c.1963A>T (n.1963A>T) c.1586+2809A>T (n.1586+2809A>T) | |
2 | g.202555698A>C | CA350347138 | BMPR2 | c.2033A>C (p.Lys678Thr) c.1964A>C (n.1964A>C) c.1586+2810A>C (n.1586+2810A>C) | |
2 | g.202555698A>G | CA350347139 | BMPR2 | c.2033A>G (p.Lys678Arg) c.1964A>G (n.1964A>G) c.1586+2810A>G (n.1586+2810A>G) | COSMIC |
2 | g.202555698A>T | CA350347137 | BMPR2 | c.2033A>T (p.Lys678Met) c.1964A>T (n.1964A>T) c.1586+2810A>T (n.1586+2810A>T) | |
2 | g.202555699G>A | CA430904871 | BMPR2 | c.2034G>A (p.Lys678=) c.1965G>A (n.1965G>A) c.1586+2811G>A (n.1586+2811G>A) | |
2 | g.202555699G>C | CA350347140 | BMPR2 | c.2034G>C (p.Lys678Asn) c.1965G>C (n.1965G>C) c.1586+2811G>C (n.1586+2811G>C) | |
2 | g.202555699G>T | CA350347141 | BMPR2 | c.2034G>T (p.Lys678Asn) c.1965G>T (n.1965G>T) c.1586+2811G>T (n.1586+2811G>T) | |
2 | g.202555700G>A | CA350347142 | BMPR2 | c.2035G>A (p.Glu679Lys) c.1966G>A (n.1966G>A) c.1586+2812G>A (n.1586+2812G>A) | |
2 | g.202555700G>C | CA350347143 | BMPR2 | c.2035G>C (p.Glu679Gln) c.1966G>C (n.1966G>C) c.1586+2812G>C (n.1586+2812G>C) | |
2 | g.202555700G>T | CA350347144 | BMPR2 | c.2035G>T (p.Glu679Ter) c.1966G>T (n.1966G>T) c.1586+2812G>T (n.1586+2812G>T) | |
2 | g.202555701A>C | CA350347147 | BMPR2 | c.2036A>C (p.Glu679Ala) c.1967A>C (n.1967A>C) c.1586+2813A>C (n.1586+2813A>C) | |
2 | g.202555701A>G | CA350347145 | BMPR2 | c.2036A>G (p.Glu679Gly) c.1967A>G (n.1967A>G) c.1586+2813A>G (n.1586+2813A>G) | |
2 | g.202555701A>T | CA350347146 | BMPR2 | c.2036A>T (p.Glu679Val) c.1967A>T (n.1967A>T) c.1586+2813A>T (n.1586+2813A>T) | |
2 | g.202555702A= | CA1321559114 | BMPR2 | c.2037A= (p.Glu679=) c.1968A= (n.1968A=) c.1586+2814A= (n.1586+2814A=) | |
2 | g.202555702A>C | CA350347148 | BMPR2 | c.2037A>C (p.Glu679Asp) c.1968A>C (n.1968A>C) c.1586+2814A>C (n.1586+2814A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555702A>G | CA430904872 | BMPR2 | c.2037A>G (p.Glu679=) c.1968A>G (n.1968A>G) c.1586+2814A>G (n.1586+2814A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555702A>T | CA350347149 | BMPR2 | c.2037A>T (p.Glu679Asp) c.1968A>T (n.1968A>T) c.1586+2814A>T (n.1586+2814A>T) | |
2 | g.202555703A= | CA1321559119 | BMPR2 | c.2038A= (p.Ser680=) c.1969A= (n.1969A=) c.1586+2815A= (n.1586+2815A=) | |
2 | g.202555703A>C | CA350347150 | BMPR2 | c.2038A>C (p.Ser680Arg) c.1969A>C (n.1969A>C) c.1586+2815A>C (n.1586+2815A>C) | |
2 | g.202555703A>G | CA350347151 | BMPR2 | c.2038A>G (p.Ser680Gly) c.1969A>G (n.1969A>G) c.1586+2815A>G (n.1586+2815A>G) | |
2 | g.202555703A>T | CA350347152 | BMPR2 | c.2038A>T (p.Ser680Cys) c.1969A>T (n.1969A>T) c.1586+2815A>T (n.1586+2815A>T) | |
2 | g.202555704G>A | CA350347154 | BMPR2 | c.2039G>A (p.Ser680Asn) c.1970G>A (n.1970G>A) c.1586+2816G>A (n.1586+2816G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555704G>C | CA350347155 | BMPR2 | c.2039G>C (p.Ser680Thr) c.1970G>C (n.1970G>C) c.1586+2816G>C (n.1586+2816G>C) | |
2 | g.202555704G>T | CA350347153 | BMPR2 | c.2039G>T (p.Ser680Ile) c.1970G>T (n.1970G>T) c.1586+2816G>T (n.1586+2816G>T) | |
2 | g.202555704_202555706dup | CA2061486 | BMPR2 | c.2039_2041dup (p.Ser680_Ser681insCys) c.1970_1972dup (n.1970_1972dup) c.1586+2816_1586+2818dup (n.1586+2816_1586+2818dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555705C>A | CA350347156 | BMPR2 | c.2040C>A (p.Ser680Arg) c.1971C>A (n.1971C>A) c.1586+2817C>A (n.1586+2817C>A) | |
2 | g.202555705C>G | CA350347157 | BMPR2 | c.2040C>G (p.Ser680Arg) c.1971C>G (n.1971C>G) c.1586+2817C>G (n.1586+2817C>G) | |
2 | g.202555705C>T | CA430904873 | BMPR2 | c.2040C>T (p.Ser680=) c.1971C>T (n.1971C>T) c.1586+2817C>T (n.1586+2817C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555706T>A | CA350347158 | BMPR2 | c.2041T>A (p.Ser681Thr) c.1972T>A (n.1972T>A) c.1586+2818T>A (n.1586+2818T>A) | |
2 | g.202555706T>C | CA350347159 | BMPR2 | c.2041T>C (p.Ser681Pro) c.1972T>C (n.1972T>C) c.1586+2818T>C (n.1586+2818T>C) | |
2 | g.202555706T>G | CA350347160 | BMPR2 | c.2041T>G (p.Ser681Ala) c.1972T>G (n.1972T>G) c.1586+2818T>G (n.1586+2818T>G) | |
2 | g.202555707C>A | CA350347163 | BMPR2 | c.2042C>A (p.Ser681Tyr) c.1973C>A (n.1973C>A) c.1586+2819C>A (n.1586+2819C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555707C>G | CA350347162 | BMPR2 | c.2042C>G (p.Ser681Cys) c.1973C>G (n.1973C>G) c.1586+2819C>G (n.1586+2819C>G) | ClinVar |
2 | g.202555707C>T | CA350347161 | BMPR2 | c.2042C>T (p.Ser681Phe) c.1973C>T (n.1973C>T) c.1586+2819C>T (n.1586+2819C>T) | |
2 | g.202555708T>A | CA430904874 | BMPR2 | c.2043T>A (p.Ser681=) c.1974T>A (n.1974T>A) c.1586+2820T>A (n.1586+2820T>A) | |
2 | g.202555708T>C | CA430904875 | BMPR2 | c.2043T>C (p.Ser681=) c.1974T>C (n.1974T>C) c.1586+2820T>C (n.1586+2820T>C) | |
2 | g.202555708T>G | CA430904876 | BMPR2 | c.2043T>G (p.Ser681=) c.1974T>G (n.1974T>G) c.1586+2820T>G (n.1586+2820T>G) | dbSNP |
2 | g.202555708T= | CA1321559123 | BMPR2 | c.2043T= (p.Ser681=) c.1974T= (n.1974T=) c.1586+2820T= (n.1586+2820T=) | |
2 | g.202555709G>A | CA350347164 | BMPR2 | c.2044G>A (p.Asp682Asn) c.1975G>A (n.1975G>A) c.1586+2821G>A (n.1586+2821G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555709G>C | CA350347165 | BMPR2 | c.2044G>C (p.Asp682His) c.1975G>C (n.1975G>C) c.1586+2821G>C (n.1586+2821G>C) | dbSNP |
2 | g.202555709G= | CA1321559125 | BMPR2 | c.2044G= (p.Asp682=) c.1975G= (n.1975G=) c.1586+2821G= (n.1586+2821G=) | |
2 | g.202555709G>T | CA350347166 | BMPR2 | c.2044G>T (p.Asp682Tyr) c.1975G>T (n.1975G>T) c.1586+2821G>T (n.1586+2821G>T) | |
2 | g.202555710A= | CA1321559128 | BMPR2 | c.2045A= (p.Asp682=) c.1976A= (n.1976A=) c.1586+2822A= (n.1586+2822A=) | |
2 | g.202555710A>C | CA350347167 | BMPR2 | c.2045A>C (p.Asp682Ala) c.1976A>C (n.1976A>C) c.1586+2822A>C (n.1586+2822A>C) | |
2 | g.202555710A>G | CA350347168 | BMPR2 | c.2045A>G (p.Asp682Gly) c.1976A>G (n.1976A>G) c.1586+2822A>G (n.1586+2822A>G) | dbSNP |
2 | g.202555710A>T | CA350347169 | BMPR2 | c.2045A>T (p.Asp682Val) c.1976A>T (n.1976A>T) c.1586+2822A>T (n.1586+2822A>T) | |
2 | g.202555711T>A | CA350347170 | BMPR2 | c.2046T>A (p.Asp682Glu) c.1977T>A (n.1977T>A) c.1586+2823T>A (n.1586+2823T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555711T>C | CA64043431 | BMPR2 | c.2046T>C (p.Asp682=) c.1977T>C (n.1977T>C) c.1586+2823T>C (n.1586+2823T>C) | dbSNP |
2 | g.202555711T>G | CA350347171 | BMPR2 | c.2046T>G (p.Asp682Glu) c.1977T>G (n.1977T>G) c.1586+2823T>G (n.1586+2823T>G) | |
2 | g.202555711T= | CA1321559130 | BMPR2 | c.2046T= (p.Asp682=) c.1977T= (n.1977T=) c.1586+2823T= (n.1586+2823T=) | |
2 | g.202555712G>A | CA350347172 | BMPR2 | c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.1978G>A (n.1978G>A) c.1586+2824G>A (n.1586+2824G>A) | |
2 | g.202555712G>C | CA350347173 | BMPR2 | c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.1978G>C (n.1978G>C) c.1586+2824G>C (n.1586+2824G>C) | |
2 | g.202555712G>T | CA350347174 | BMPR2 | c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.1978G>T (n.1978G>T) c.1586+2824G>T (n.1586+2824G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555713A>C | CA350347175 | BMPR2 | c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.1979A>C (n.1979A>C) c.1586+2825A>C (n.1586+2825A>C) | |
2 | g.202555713A>G | CA350347176 | BMPR2 | c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.1979A>G (n.1979A>G) c.1586+2825A>G (n.1586+2825A>G) | |
2 | g.202555713A>T | CA350347177 | BMPR2 | c.2048A>T (p.Glu683Val) c.1979A>T (n.1979A>T) c.1586+2825A>T (n.1586+2825A>T) | |
2 | g.202555714G>A | CA430904877 | BMPR2 | c.2049G>A (p.Glu683=) c.1980G>A (n.1980G>A) c.1586+2826G>A (n.1586+2826G>A) | |
2 | g.202555714G>C | CA350347178 | BMPR2 | c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.1980G>C (n.1980G>C) c.1586+2826G>C (n.1586+2826G>C) | |
2 | g.202555714G>T | CA350347179 | BMPR2 | c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.1980G>T (n.1980G>T) c.1586+2826G>T (n.1586+2826G>T) | |
2 | g.202555715A>C | CA350347180 | BMPR2 | c.2050A>C (p.Asn684His) c.1981A>C (n.1981A>C) c.1586+2827A>C (n.1586+2827A>C) | |
2 | g.202555715A>G | CA350347181 | BMPR2 | c.2050A>G (p.Asn684Asp) c.1981A>G (n.1981A>G) c.1586+2827A>G (n.1586+2827A>G) | |
2 | g.202555715A>T | CA350347182 | BMPR2 | c.2050A>T (p.Asn684Tyr) c.1981A>T (n.1981A>T) c.1586+2827A>T (n.1586+2827A>T) | |
2 | g.202555716A= | CA1321559133 | BMPR2 | c.2051A= (p.Asn684=) c.1982A= (n.1982A=) c.1586+2828A= (n.1586+2828A=) | |
2 | g.202555716A>C | CA350347183 | BMPR2 | c.2051A>C (p.Asn684Thr) c.1982A>C (n.1982A>C) c.1586+2828A>C (n.1586+2828A>C) | dbSNP |
2 | g.202555716A>G | CA350347185 | BMPR2 | c.2051A>G (p.Asn684Ser) c.1982A>G (n.1982A>G) c.1586+2828A>G (n.1586+2828A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555716A>T | CA350347184 | BMPR2 | c.2051A>T (p.Asn684Ile) c.1982A>T (n.1982A>T) c.1586+2828A>T (n.1586+2828A>T) | |
2 | g.202555717T>A | CA350347186 | BMPR2 | c.2052T>A (p.Asn684Lys) c.1983T>A (n.1983T>A) c.1586+2829T>A (n.1586+2829T>A) | |
2 | g.202555717T>C | CA430904878 | BMPR2 | c.2052T>C (p.Asn684=) c.1983T>C (n.1983T>C) c.1586+2829T>C (n.1586+2829T>C) | |
2 | g.202555717T>G | CA350347187 | BMPR2 | c.2052T>G (p.Asn684Lys) c.1983T>G (n.1983T>G) c.1586+2829T>G (n.1586+2829T>G) | |
2 | g.202555718C>A | CA350347190 | BMPR2 | c.2053C>A (p.Leu685Ile) c.1984C>A (n.1984C>A) c.1586+2830C>A (n.1586+2830C>A) | |
2 | g.202555718C>G | CA350347192 | BMPR2 | c.2053C>G (p.Leu685Val) c.1984C>G (n.1984C>G) c.1586+2830C>G (n.1586+2830C>G) | |
2 | g.202555718C>T | CA350347194 | BMPR2 | c.2053C>T (p.Leu685Phe) c.1984C>T (n.1984C>T) c.1586+2830C>T (n.1586+2830C>T) | COSMIC |
2 | g.202555719T>A | CA350347196 | BMPR2 | c.2054T>A (p.Leu685His) c.1985T>A (n.1985T>A) c.1586+2831T>A (n.1586+2831T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555719T>C | CA350347197 | BMPR2 | c.2054T>C (p.Leu685Pro) c.1985T>C (n.1985T>C) c.1586+2831T>C (n.1586+2831T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555719T>G | CA350347198 | BMPR2 | c.2054T>G (p.Leu685Arg) c.1985T>G (n.1985T>G) c.1586+2831T>G (n.1586+2831T>G) | |
2 | g.202555720C>A | CA430904879 | BMPR2 | c.2055C>A (p.Leu685=) c.1986C>A (n.1986C>A) c.1586+2832C>A (n.1586+2832C>A) | |
2 | g.202555720C>G | CA430904881 | BMPR2 | c.2055C>G (p.Leu685=) c.1986C>G (n.1986C>G) c.1586+2832C>G (n.1586+2832C>G) | |
2 | g.202555720C>T | CA430904880 | BMPR2 | c.2055C>T (p.Leu685=) c.1986C>T (n.1986C>T) c.1586+2832C>T (n.1586+2832C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555721A= | CA1321559136 | BMPR2 | c.2056A= (p.Met686=) c.1987A= (n.1987A=) c.1586+2833A= (n.1586+2833A=) | |
2 | g.202555721A>C | CA350347201 | BMPR2 | c.2056A>C (p.Met686Leu) c.1987A>C (n.1987A>C) c.1586+2833A>C (n.1586+2833A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555721A>G | CA2061487 | BMPR2 | c.2056A>G (p.Met686Val) c.1987A>G (n.1987A>G) c.1586+2833A>G (n.1586+2833A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555721A>T | CA350347204 | BMPR2 | c.2056A>T (p.Met686Leu) c.1987A>T (n.1987A>T) c.1586+2833A>T (n.1586+2833A>T) | |
2 | g.202555722T>A | CA350347209 | BMPR2 | c.2057T>A (p.Met686Lys) c.1988T>A (n.1988T>A) c.1586+2834T>A (n.1586+2834T>A) | |
2 | g.202555722T>C | CA2061488 | BMPR2 | c.2057T>C (p.Met686Thr) c.1988T>C (n.1988T>C) c.1586+2834T>C (n.1586+2834T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555722T>G | CA350347206 | BMPR2 | c.2057T>G (p.Met686Arg) c.1988T>G (n.1988T>G) c.1586+2834T>G (n.1586+2834T>G) | |
2 | g.202555722T= | CA1321559138 | BMPR2 | c.2057T= (p.Met686=) c.1988T= (n.1988T=) c.1586+2834T= (n.1586+2834T=) | |
2 | g.202555723G>A | CA350347211 | BMPR2 | c.2058G>A (p.Met686Ile) c.1989G>A (n.1989G>A) c.1586+2835G>A (n.1586+2835G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555723G>C | CA350347213 | BMPR2 | c.2058G>C (p.Met686Ile) c.1989G>C (n.1989G>C) c.1586+2835G>C (n.1586+2835G>C) | |
2 | g.202555723G>T | CA350347215 | BMPR2 | c.2058G>T (p.Met686Ile) c.1989G>T (n.1989G>T) c.1586+2835G>T (n.1586+2835G>T) | |
2 | g.202555724G>A | CA350347217 | BMPR2 | c.2059G>A (p.Glu687Lys) c.1990G>A (n.1990G>A) c.1586+2836G>A (n.1586+2836G>A) | |
2 | g.202555724G>C | CA350347219 | BMPR2 | c.2059G>C (p.Glu687Gln) c.1990G>C (n.1990G>C) c.1586+2836G>C (n.1586+2836G>C) | |
2 | g.202555724G>T | CA350347221 | BMPR2 | c.2059G>T (p.Glu687Ter) c.1990G>T (n.1990G>T) c.1586+2836G>T (n.1586+2836G>T) | |
2 | g.202555725A>C | CA350347224 | BMPR2 | c.2060A>C (p.Glu687Ala) c.1991A>C (n.1991A>C) c.1586+2837A>C (n.1586+2837A>C) | |
2 | g.202555725A>G | CA350347226 | BMPR2 | c.2060A>G (p.Glu687Gly) c.1991A>G (n.1991A>G) c.1586+2837A>G (n.1586+2837A>G) | |
2 | g.202555725A>T | CA350347228 | BMPR2 | c.2060A>T (p.Glu687Val) c.1991A>T (n.1991A>T) c.1586+2837A>T (n.1586+2837A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555726G>A | CA2061489 | BMPR2 | c.2061G>A (p.Glu687=) c.1992G>A (n.1992G>A) c.1586+2838G>A (n.1586+2838G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555726G>C | CA350347232 | BMPR2 | c.2061G>C (p.Glu687Asp) c.1992G>C (n.1992G>C) c.1586+2838G>C (n.1586+2838G>C) | |
2 | g.202555726G= | CA1321559141 | BMPR2 | c.2061G= (p.Glu687=) c.1992G= (n.1992G=) c.1586+2838G= (n.1586+2838G=) | |
2 | g.202555726G>T | CA350347234 | BMPR2 | c.2061G>T (p.Glu687Asp) c.1992G>T (n.1992G>T) c.1586+2838G>T (n.1586+2838G>T) | |
2 | g.202555727C>A | CA350347241 | BMPR2 | c.2062C>A (p.His688Asn) c.1993C>A (n.1993C>A) c.1586+2839C>A (n.1586+2839C>A) | |
2 | g.202555727C= | CA1321559143 | BMPR2 | c.2062C= (p.His688=) c.1993C= (n.1993C=) c.1586+2839C= (n.1586+2839C=) | |
2 | g.202555727C>G | CA350347238 | BMPR2 | c.2062C>G (p.His688Asp) c.1993C>G (n.1993C>G) c.1586+2839C>G (n.1586+2839C>G) | |
2 | g.202555727C>T | CA350347237 | BMPR2 | c.2062C>T (p.His688Tyr) c.1993C>T (n.1993C>T) c.1586+2839C>T (n.1586+2839C>T) | dbSNP |
2 | g.202555728A= | CA1321559147 | BMPR2 | c.2063A= (p.His688=) c.1994A= (n.1994A=) c.1586+2840A= (n.1586+2840A=) | |
2 | g.202555728A>C | CA350347243 | BMPR2 | c.2063A>C (p.His688Pro) c.1994A>C (n.1994A>C) c.1586+2840A>C (n.1586+2840A>C) | |
2 | g.202555728A>G | CA350347246 | BMPR2 | c.2063A>G (p.His688Arg) c.1994A>G (n.1994A>G) c.1586+2840A>G (n.1586+2840A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555728A>T | CA350347245 | BMPR2 | c.2063A>T (p.His688Leu) c.1994A>T (n.1994A>T) c.1586+2840A>T (n.1586+2840A>T) | |
2 | g.202555729C>A | CA350347249 | BMPR2 | c.2064C>A (p.His688Gln) c.1995C>A (n.1995C>A) c.1586+2841C>A (n.1586+2841C>A) | |
2 | g.202555729C>G | CA350347251 | BMPR2 | c.2064C>G (p.His688Gln) c.1995C>G (n.1995C>G) c.1586+2841C>G (n.1586+2841C>G) | |
2 | g.202555729C>T | CA430904882 | BMPR2 | c.2064C>T (p.His688=) c.1995C>T (n.1995C>T) c.1586+2841C>T (n.1586+2841C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555730T>A | CA350347254 | BMPR2 | c.2065T>A (p.Ser689Thr) c.1996T>A (n.1996T>A) c.1586+2842T>A (n.1586+2842T>A) | |
2 | g.202555730T>C | CA350347255 | BMPR2 | c.2065T>C (p.Ser689Pro) c.1996T>C (n.1996T>C) c.1586+2842T>C (n.1586+2842T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555730T>G | CA350347257 | BMPR2 | c.2065T>G (p.Ser689Ala) c.1996T>G (n.1996T>G) c.1586+2842T>G (n.1586+2842T>G) | |
2 | g.202555730T= | CA1321559151 | BMPR2 | c.2065T= (p.Ser689=) c.1996T= (n.1996T=) c.1586+2842T= (n.1586+2842T=) | |
2 | g.202555731C>A | CA350347263 | BMPR2 | c.2066C>A (p.Ser689Tyr) c.1997C>A (n.1997C>A) c.1586+2843C>A (n.1586+2843C>A) | |
2 | g.202555731C>G | CA350347261 | BMPR2 | c.2066C>G (p.Ser689Cys) c.1997C>G (n.1997C>G) c.1586+2843C>G (n.1586+2843C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555731C>T | CA350347260 | BMPR2 | c.2066C>T (p.Ser689Phe) c.1997C>T (n.1997C>T) c.1586+2843C>T (n.1586+2843C>T) | |
2 | g.202555731_202555736del | CA2662706773 | BMPR2 | c.2066_2071del (p.Ser689Ter) c.1997_2002del (n.1997_2002del) c.1586+2843_1586+2848del (n.1586+2843_1586+2848del) | gnomAD v4 |
2 | g.202555732T>A | CA430904883 | BMPR2 | c.2067T>A (p.Ser689=) c.1998T>A (n.1998T>A) c.1586+2844T>A (n.1586+2844T>A) | |
2 | g.202555732T>C | CA430904884 | BMPR2 | c.2067T>C (p.Ser689=) c.1998T>C (n.1998T>C) c.1586+2844T>C (n.1586+2844T>C) | |
2 | g.202555732T>G | CA430904885 | BMPR2 | c.2067T>G (p.Ser689=) c.1998T>G (n.1998T>G) c.1586+2844T>G (n.1586+2844T>G) | |
2 | g.202555733C>A | CA350347266 | BMPR2 | c.2068C>A (p.Leu690Ile) c.1999C>A (n.1999C>A) c.1586+2845C>A (n.1586+2845C>A) | |
2 | g.202555733C>G | CA350347268 | BMPR2 | c.2068C>G (p.Leu690Val) c.1999C>G (n.1999C>G) c.1586+2845C>G (n.1586+2845C>G) | |
2 | g.202555733C>T | CA350347270 | BMPR2 | c.2068C>T (p.Leu690Phe) c.1999C>T (n.1999C>T) c.1586+2845C>T (n.1586+2845C>T) | |
2 | g.202555734T>A | CA350347272 | BMPR2 | c.2069T>A (p.Leu690His) c.2000T>A (n.2000T>A) c.1586+2846T>A (n.1586+2846T>A) | |
2 | g.202555734T>C | CA350347274 | BMPR2 | c.2069T>C (p.Leu690Pro) c.2000T>C (n.2000T>C) c.1586+2846T>C (n.1586+2846T>C) | |
2 | g.202555734T>G | CA350347276 | BMPR2 | c.2069T>G (p.Leu690Arg) c.2000T>G (n.2000T>G) c.1586+2846T>G (n.1586+2846T>G) | |
2 | g.202555735T>A | CA430904886 | BMPR2 | c.2070T>A (p.Leu690=) c.2001T>A (n.2001T>A) c.1586+2847T>A (n.1586+2847T>A) | |
2 | g.202555735T>C | CA430904887 | BMPR2 | c.2070T>C (p.Leu690=) c.2001T>C (n.2001T>C) c.1586+2847T>C (n.1586+2847T>C) | |
2 | g.202555735T>G | CA430904888 | BMPR2 | c.2070T>G (p.Leu690=) c.2001T>G (n.2001T>G) c.1586+2847T>G (n.1586+2847T>G) | |
2 | g.202555736A= | CA1321559152 | BMPR2 | c.2071A= (p.Lys691=) c.2002A= (n.2002A=) c.1586+2848A= (n.1586+2848A=) | |
2 | g.202555736A>C | CA350347278 | BMPR2 | c.2071A>C (p.Lys691Gln) c.2002A>C (n.2002A>C) c.1586+2848A>C (n.1586+2848A>C) | |
2 | g.202555736A>G | CA350347282 | BMPR2 | c.2071A>G (p.Lys691Glu) c.2002A>G (n.2002A>G) c.1586+2848A>G (n.1586+2848A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555736A>T | CA350347280 | BMPR2 | c.2071A>T (p.Lys691Ter) c.2002A>T (n.2002A>T) c.1586+2848A>T (n.1586+2848A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555738dup | CA2573051838 | BMPR2 | c.2073dup (p.Gln692ThrfsTer12) c.2004dup (n.2004dup) c.1586+2850dup (n.1586+2850dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555737A>C | CA350347284 | BMPR2 | c.2072A>C (p.Lys691Thr) c.2003A>C (n.2003A>C) c.1586+2849A>C (n.1586+2849A>C) | |
2 | g.202555737A>G | CA350347286 | BMPR2 | c.2072A>G (p.Lys691Arg) c.2003A>G (n.2003A>G) c.1586+2849A>G (n.1586+2849A>G) | |
2 | g.202555737A>T | CA350347287 | BMPR2 | c.2072A>T (p.Lys691Ile) c.2003A>T (n.2003A>T) c.1586+2849A>T (n.1586+2849A>T) | |
2 | g.202555738A>C | CA350347289 | BMPR2 | c.2073A>C (p.Lys691Asn) c.2004A>C (n.2004A>C) c.1586+2850A>C (n.1586+2850A>C) | |
2 | g.202555738A>G | CA430904889 | BMPR2 | c.2073A>G (p.Lys691=) c.2004A>G (n.2004A>G) c.1586+2850A>G (n.1586+2850A>G) | |
2 | g.202555738A>T | CA350347291 | BMPR2 | c.2073A>T (p.Lys691Asn) c.2004A>T (n.2004A>T) c.1586+2850A>T (n.1586+2850A>T) | |
2 | g.202555739C>A | CA350347294 | BMPR2 | c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.2005C>A (n.2005C>A) c.1586+2851C>A (n.1586+2851C>A) | |
2 | g.202555739C>G | CA350347296 | BMPR2 | c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.2005C>G (n.2005C>G) c.1586+2851C>G (n.1586+2851C>G) | |
2 | g.202555739C>T | CA350347298 | BMPR2 | c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.2005C>T (n.2005C>T) c.1586+2851C>T (n.1586+2851C>T) | |
2 | g.202555740A>C | CA350347301 | BMPR2 | c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.2006A>C (n.2006A>C) c.1586+2852A>C (n.1586+2852A>C) | |
2 | g.202555740A>G | CA350347302 | BMPR2 | c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.2006A>G (n.2006A>G) c.1586+2852A>G (n.1586+2852A>G) | |
2 | g.202555740A>T | CA350347303 | BMPR2 | c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.2006A>T (n.2006A>T) c.1586+2852A>T (n.1586+2852A>T) | |
2 | g.202555741G>A | CA430904890 | BMPR2 | c.2076G>A (p.Gln692=) c.2007G>A (n.2007G>A) c.1586+2853G>A (n.1586+2853G>A) | |
2 | g.202555741G>C | CA350347306 | BMPR2 | c.2076G>C (p.Gln692His) c.2007G>C (n.2007G>C) c.1586+2853G>C (n.1586+2853G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555741G>T | CA350347308 | BMPR2 | c.2076G>T (p.Gln692His) c.2007G>T (n.2007G>T) c.1586+2853G>T (n.1586+2853G>T) | |
2 | g.202555742T>A | CA350347310 | BMPR2 | c.2077T>A (p.Phe693Ile) c.2008T>A (n.2008T>A) c.1586+2854T>A (n.1586+2854T>A) | |
2 | g.202555742T>C | CA350347312 | BMPR2 | c.2077T>C (p.Phe693Leu) c.2008T>C (n.2008T>C) c.1586+2854T>C (n.1586+2854T>C) | |
2 | g.202555742T>G | CA350347314 | BMPR2 | c.2077T>G (p.Phe693Val) c.2008T>G (n.2008T>G) c.1586+2854T>G (n.1586+2854T>G) | |
2 | g.202555743T>A | CA350347316 | BMPR2 | c.2078T>A (p.Phe693Tyr) c.2009T>A (n.2009T>A) c.1586+2855T>A (n.1586+2855T>A) | |
2 | g.202555743T>C | CA350347318 | BMPR2 | c.2078T>C (p.Phe693Ser) c.2009T>C (n.2009T>C) c.1586+2855T>C (n.1586+2855T>C) | |
2 | g.202555743T>G | CA350347320 | BMPR2 | c.2078T>G (p.Phe693Cys) c.2009T>G (n.2009T>G) c.1586+2855T>G (n.1586+2855T>G) | |
2 | g.202555744C>A | CA350347322 | BMPR2 | c.2079C>A (p.Phe693Leu) c.2010C>A (n.2010C>A) c.1586+2856C>A (n.1586+2856C>A) | |
2 | g.202555744C>G | CA350347324 | BMPR2 | c.2079C>G (p.Phe693Leu) c.2010C>G (n.2010C>G) c.1586+2856C>G (n.1586+2856C>G) | |
2 | g.202555744C>T | CA430904891 | BMPR2 | c.2079C>T (p.Phe693=) c.2010C>T (n.2010C>T) c.1586+2856C>T (n.1586+2856C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555745A>C | CA350347326 | BMPR2 | c.2080A>C (p.Ser694Arg) c.2011A>C (n.2011A>C) c.1586+2857A>C (n.1586+2857A>C) | |
2 | g.202555745A>G | CA350347328 | BMPR2 | c.2080A>G (p.Ser694Gly) c.2011A>G (n.2011A>G) c.1586+2857A>G (n.1586+2857A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555745A>T | CA350347330 | BMPR2 | c.2080A>T (p.Ser694Cys) c.2011A>T (n.2011A>T) c.1586+2857A>T (n.1586+2857A>T) | |
2 | g.202555746G>A | CA350347332 | BMPR2 | c.2081G>A (p.Ser694Asn) c.2012G>A (n.2012G>A) c.1586+2858G>A (n.1586+2858G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555746G>C | CA350347334 | BMPR2 | c.2081G>C (p.Ser694Thr) c.2012G>C (n.2012G>C) c.1586+2858G>C (n.1586+2858G>C) | |
2 | g.202555746G= | CA1321559155 | BMPR2 | c.2081G= (p.Ser694=) c.2012G= (n.2012G=) c.1586+2858G= (n.1586+2858G=) | |
2 | g.202555746G>T | CA350347336 | BMPR2 | c.2081G>T (p.Ser694Ile) c.2012G>T (n.2012G>T) c.1586+2858G>T (n.1586+2858G>T) | |
2 | g.202555747T>A | CA350347340 | BMPR2 | c.2082T>A (p.Ser694Arg) c.2013T>A (n.2013T>A) c.1586+2859T>A (n.1586+2859T>A) | |
2 | g.202555747T>C | CA430904892 | BMPR2 | c.2082T>C (p.Ser694=) c.2013T>C (n.2013T>C) c.1586+2859T>C (n.1586+2859T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555747T>G | CA350347338 | BMPR2 | c.2082T>G (p.Ser694Arg) c.2013T>G (n.2013T>G) c.1586+2859T>G (n.1586+2859T>G) | |
2 | g.202555747T= | CA1321559156 | BMPR2 | c.2082T= (p.Ser694=) c.2013T= (n.2013T=) c.1586+2859T= (n.1586+2859T=) | |
2 | g.202555748G>A | CA350347343 | BMPR2 | c.2083G>A (p.Gly695Ser) c.2014G>A (n.2014G>A) c.1586+2860G>A (n.1586+2860G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555748G>C | CA350347344 | BMPR2 | c.2083G>C (p.Gly695Arg) c.2014G>C (n.2014G>C) c.1586+2860G>C (n.1586+2860G>C) | |
2 | g.202555748G>T | CA350347346 | BMPR2 | c.2083G>T (p.Gly695Cys) c.2014G>T (n.2014G>T) c.1586+2860G>T (n.1586+2860G>T) | |
2 | g.202555749G>A | CA350347349 | BMPR2 | c.2084G>A (p.Gly695Asp) c.2015G>A (n.2015G>A) c.1586+2861G>A (n.1586+2861G>A) | |
2 | g.202555749G>C | CA350347351 | BMPR2 | c.2084G>C (p.Gly695Ala) c.2015G>C (n.2015G>C) c.1586+2861G>C (n.1586+2861G>C) | |
2 | g.202555749G= | CA1321559158 | BMPR2 | c.2084G= (p.Gly695=) c.2015G= (n.2015G=) c.1586+2861G= (n.1586+2861G=) | |
2 | g.202555749G>T | CA64043476 | BMPR2 | c.2084G>T (p.Gly695Val) c.2015G>T (n.2015G>T) c.1586+2861G>T (n.1586+2861G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555750C>A | CA430904893 | BMPR2 | c.2085C>A (p.Gly695=) c.2016C>A (n.2016C>A) c.1586+2862C>A (n.1586+2862C>A) | |
2 | g.202555750C>G | CA430904894 | BMPR2 | c.2085C>G (p.Gly695=) c.2016C>G (n.2016C>G) c.1586+2862C>G (n.1586+2862C>G) | |
2 | g.202555750C>T | CA430904895 | BMPR2 | c.2085C>T (p.Gly695=) c.2016C>T (n.2016C>T) c.1586+2862C>T (n.1586+2862C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555750_202555753del | CA2580612182 | BMPR2 | c.2085_2088del (p.Pro696ThrfsTer3) c.2016_2019del (n.2016_2019del) c.1586+2862_1586+2865del (n.1586+2862_1586+2865del) | |
2 | g.202555751C>A | CA350347354 | BMPR2 | c.2086C>A (p.Pro696Thr) c.2017C>A (n.2017C>A) c.1586+2863C>A (n.1586+2863C>A) | |
2 | g.202555751C= | CA1321559160 | BMPR2 | c.2086C= (p.Pro696=) c.2017C= (n.2017C=) c.1586+2863C= (n.1586+2863C=) | |
2 | g.202555751C>G | CA350347356 | BMPR2 | c.2086C>G (p.Pro696Ala) c.2017C>G (n.2017C>G) c.1586+2863C>G (n.1586+2863C>G) | |
2 | g.202555751C>T | CA2061490 | BMPR2 | c.2086C>T (p.Pro696Ser) c.2017C>T (n.2017C>T) c.1586+2863C>T (n.1586+2863C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555752C>A | CA350347359 | BMPR2 | c.2087C>A (p.Pro696Gln) c.2018C>A (n.2018C>A) c.1586+2864C>A (n.1586+2864C>A) | |
2 | g.202555752C= | CA1321559162 | BMPR2 | c.2087C= (p.Pro696=) c.2018C= (n.2018C=) c.1586+2864C= (n.1586+2864C=) | |
2 | g.202555752C>G | CA350347361 | BMPR2 | c.2087C>G (p.Pro696Arg) c.2018C>G (n.2018C>G) c.1586+2864C>G (n.1586+2864C>G) | |
2 | g.202555752C>T | CA350347363 | BMPR2 | c.2087C>T (p.Pro696Leu) c.2018C>T (n.2018C>T) c.1586+2864C>T (n.1586+2864C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555753A= | CA1321559164 | BMPR2 | c.2088A= (p.Pro696=) c.2019A= (n.2019A=) c.1586+2865A= (n.1586+2865A=) | |
2 | g.202555753A>C | CA2061491 | BMPR2 | c.2088A>C (p.Pro696=) c.2019A>C (n.2019A>C) c.1586+2865A>C (n.1586+2865A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555753A>G | CA430904896 | BMPR2 | c.2088A>G (p.Pro696=) c.2019A>G (n.2019A>G) c.1586+2865A>G (n.1586+2865A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555753A>T | CA430904897 | BMPR2 | c.2088A>T (p.Pro696=) c.2019A>T (n.2019A>T) c.1586+2865A>T (n.1586+2865A>T) | |
2 | g.202555754G>A | CA350347367 | BMPR2 | c.2089G>A (p.Asp697Asn) c.2020G>A (n.2020G>A) c.1586+2866G>A (n.1586+2866G>A) | |
2 | g.202555754G>C | CA350347370 | BMPR2 | c.2089G>C (p.Asp697His) c.2020G>C (n.2020G>C) c.1586+2866G>C (n.1586+2866G>C) | |
2 | g.202555754G>T | CA350347368 | BMPR2 | c.2089G>T (p.Asp697Tyr) c.2020G>T (n.2020G>T) c.1586+2866G>T (n.1586+2866G>T) | |
2 | g.202555755A>C | CA350347373 | BMPR2 | c.2090A>C (p.Asp697Ala) c.2021A>C (n.2021A>C) c.1586+2867A>C (n.1586+2867A>C) | |
2 | g.202555755A>G | CA350347376 | BMPR2 | c.2090A>G (p.Asp697Gly) c.2021A>G (n.2021A>G) c.1586+2867A>G (n.1586+2867A>G) | |
2 | g.202555755A>T | CA350347375 | BMPR2 | c.2090A>T (p.Asp697Val) c.2021A>T (n.2021A>T) c.1586+2867A>T (n.1586+2867A>T) | |
2 | g.202555756C>A | CA350347378 | BMPR2 | c.2091C>A (p.Asp697Glu) c.2022C>A (n.2022C>A) c.1586+2868C>A (n.1586+2868C>A) | |
2 | g.202555756C>G | CA350347380 | BMPR2 | c.2091C>G (p.Asp697Glu) c.2022C>G (n.2022C>G) c.1586+2868C>G (n.1586+2868C>G) | |
2 | g.202555756C>T | CA430904898 | BMPR2 | c.2091C>T (p.Asp697=) c.2022C>T (n.2022C>T) c.1586+2868C>T (n.1586+2868C>T) | |
2 | g.202555756_202555757insTGGG | CA2580612184 | BMPR2 | c.2091_2092insTGGG (p.Pro698TrpfsTer7) c.2022_2023insTGGG (n.2022_2023insTGGG) c.1586+2868_1586+2869insTGGG (n.1586+2868_1586+2869insTGGG) | |
2 | g.202555757C>A | CA350347383 | BMPR2 | c.2092C>A (p.Pro698Thr) c.2023C>A (n.2023C>A) c.1586+2869C>A (n.1586+2869C>A) | |
2 | g.202555757C= | CA1321559167 | BMPR2 | c.2092C= (p.Pro698=) c.2023C= (n.2023C=) c.1586+2869C= (n.1586+2869C=) | |
2 | g.202555757C>G | CA350347385 | BMPR2 | c.2092C>G (p.Pro698Ala) c.2023C>G (n.2023C>G) c.1586+2869C>G (n.1586+2869C>G) | |
2 | g.202555757C>T | CA350347386 | BMPR2 | c.2092C>T (p.Pro698Ser) c.2023C>T (n.2023C>T) c.1586+2869C>T (n.1586+2869C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555758C>A | CA350347388 | BMPR2 | c.2093C>A (p.Pro698Gln) c.2024C>A (n.2024C>A) c.1586+2870C>A (n.1586+2870C>A) | |
2 | g.202555758C>G | CA350347390 | BMPR2 | c.2093C>G (p.Pro698Arg) c.2024C>G (n.2024C>G) c.1586+2870C>G (n.1586+2870C>G) | |
2 | g.202555758C>T | CA350347392 | BMPR2 | c.2093C>T (p.Pro698Leu) c.2024C>T (n.2024C>T) c.1586+2870C>T (n.1586+2870C>T) | |
2 | g.202555759del | CA2573051839 | BMPR2 | c.2094del (p.Leu699Ter) c.2025del (n.2025del) c.1586+2871del (n.1586+2871del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555759A>C | CA430904899 | BMPR2 | c.2094A>C (p.Pro698=) c.2025A>C (n.2025A>C) c.1586+2871A>C (n.1586+2871A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.202555759A>G | CA430904900 | BMPR2 | c.2094A>G (p.Pro698=) c.2025A>G (n.2025A>G) c.1586+2871A>G (n.1586+2871A>G) | |
2 | g.202555759A>T | CA430904901 | BMPR2 | c.2094A>T (p.Pro698=) c.2025A>T (n.2025A>T) c.1586+2871A>T (n.1586+2871A>T) | ClinVar |
2 | g.202555760C>A | CA350347395 | BMPR2 | c.2095C>A (p.Leu699Met) c.2026C>A (n.2026C>A) c.1586+2872C>A (n.1586+2872C>A) | |
2 | g.202555760C= | CA1321559170 | BMPR2 | c.2095C= (p.Leu699=) c.2026C= (n.2026C=) c.1586+2872C= (n.1586+2872C=) | |
2 | g.202555760C>G | CA350347397 | BMPR2 | c.2095C>G (p.Leu699Val) c.2026C>G (n.2026C>G) c.1586+2872C>G (n.1586+2872C>G) | |
2 | g.202555760C>T | CA430904902 | BMPR2 | c.2095C>T (p.Leu699=) c.2026C>T (n.2026C>T) c.1586+2872C>T (n.1586+2872C>T) | dbSNP |
2 | g.202555761T>A | CA350347402 | BMPR2 | c.2096T>A (p.Leu699Gln) c.2027T>A (n.2027T>A) c.1586+2873T>A (n.1586+2873T>A) | |
2 | g.202555761T>C | CA2061492 | BMPR2 | c.2096T>C (p.Leu699Pro) c.2027T>C (n.2027T>C) c.1586+2873T>C (n.1586+2873T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555761T>G | CA350347399 | BMPR2 | c.2096T>G (p.Leu699Arg) c.2027T>G (n.2027T>G) c.1586+2873T>G (n.1586+2873T>G) | |
2 | g.202555761T= | CA1321559174 | BMPR2 | c.2096T= (p.Leu699=) c.2027T= (n.2027T=) c.1586+2873T= (n.1586+2873T=) | |
2 | g.202555762G>A | CA430904903 | BMPR2 | c.2097G>A (p.Leu699=) c.2028G>A (n.2028G>A) c.1586+2874G>A (n.1586+2874G>A) | |
2 | g.202555762G>C | CA430904904 | BMPR2 | c.2097G>C (p.Leu699=) c.2028G>C (n.2028G>C) c.1586+2874G>C (n.1586+2874G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555762G>T | CA430904905 | BMPR2 | c.2097G>T (p.Leu699=) c.2028G>T (n.2028G>T) c.1586+2874G>T (n.1586+2874G>T) | |
2 | g.202555763A>C | CA350347405 | BMPR2 | c.2098A>C (p.Ser700Arg) c.2029A>C (n.2029A>C) c.1586+2875A>C (n.1586+2875A>C) | |
2 | g.202555763A>G | CA350347407 | BMPR2 | c.2098A>G (p.Ser700Gly) c.2029A>G (n.2029A>G) c.1586+2875A>G (n.1586+2875A>G) | |
2 | g.202555763A>T | CA350347409 | BMPR2 | c.2098A>T (p.Ser700Cys) c.2029A>T (n.2029A>T) c.1586+2875A>T (n.1586+2875A>T) | |
2 | g.202555764G>A | CA350347412 | BMPR2 | c.2099G>A (p.Ser700Asn) c.2030G>A (n.2030G>A) c.1586+2876G>A (n.1586+2876G>A) | |
2 | g.202555764G>C | CA350347414 | BMPR2 | c.2099G>C (p.Ser700Thr) c.2030G>C (n.2030G>C) c.1586+2876G>C (n.1586+2876G>C) | |
2 | g.202555764G>T | CA350347415 | BMPR2 | c.2099G>T (p.Ser700Ile) c.2030G>T (n.2030G>T) c.1586+2876G>T (n.1586+2876G>T) | |
2 | g.202555765C>A | CA350347417 | BMPR2 | c.2100C>A (p.Ser700Arg) c.2031C>A (n.2031C>A) c.1586+2877C>A (n.1586+2877C>A) | |
2 | g.202555765C= | CA1321559178 | BMPR2 | c.2100C= (p.Ser700=) c.2031C= (n.2031C=) c.1586+2877C= (n.1586+2877C=) | |
2 | g.202555765C>G | CA350347419 | BMPR2 | c.2100C>G (p.Ser700Arg) c.2031C>G (n.2031C>G) c.1586+2877C>G (n.1586+2877C>G) | |
2 | g.202555765C>T | CA430904906 | BMPR2 | c.2100C>T (p.Ser700=) c.2031C>T (n.2031C>T) c.1586+2877C>T (n.1586+2877C>T) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202555766A>C | CA350347420 | BMPR2 | c.2101A>C (p.Ser701Arg) c.2032A>C (n.2032A>C) c.1586+2878A>C (n.1586+2878A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555766A>G | CA350347422 | BMPR2 | c.2101A>G (p.Ser701Gly) c.2032A>G (n.2032A>G) c.1586+2878A>G (n.1586+2878A>G) | |
2 | g.202555766A>T | CA350347424 | BMPR2 | c.2101A>T (p.Ser701Cys) c.2032A>T (n.2032A>T) c.1586+2878A>T (n.1586+2878A>T) | |
2 | g.202555767G>A | CA350347429 | BMPR2 | c.2102G>A (p.Ser701Asn) c.2033G>A (n.2033G>A) c.1586+2879G>A (n.1586+2879G>A) | |
2 | g.202555767G>C | CA350347430 | BMPR2 | c.2102G>C (p.Ser701Thr) c.2033G>C (n.2033G>C) c.1586+2879G>C (n.1586+2879G>C) | |
2 | g.202555767G>T | CA350347427 | BMPR2 | c.2102G>T (p.Ser701Ile) c.2033G>T (n.2033G>T) c.1586+2879G>T (n.1586+2879G>T) | |
2 | g.202555768T>A | CA350347432 | BMPR2 | c.2103T>A (p.Ser701Arg) c.2034T>A (n.2034T>A) c.1586+2880T>A (n.1586+2880T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555768T>C | CA2061493 | BMPR2 | c.2103T>C (p.Ser701=) c.2034T>C (n.2034T>C) c.1586+2880T>C (n.1586+2880T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555768T>G | CA350347434 | BMPR2 | c.2103T>G (p.Ser701Arg) c.2034T>G (n.2034T>G) c.1586+2880T>G (n.1586+2880T>G) | |
2 | g.202555768T= | CA1321559180 | BMPR2 | c.2103T= (p.Ser701=) c.2034T= (n.2034T=) c.1586+2880T= (n.1586+2880T=) | |
2 | g.202555769A>C | CA350347437 | BMPR2 | c.2104A>C (p.Thr702Pro) c.2035A>C (n.2035A>C) c.1586+2881A>C (n.1586+2881A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555769A>G | CA350347439 | BMPR2 | c.2104A>G (p.Thr702Ala) c.2035A>G (n.2035A>G) c.1586+2881A>G (n.1586+2881A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555769A>T | CA350347441 | BMPR2 | c.2104A>T (p.Thr702Ser) c.2035A>T (n.2035A>T) c.1586+2881A>T (n.1586+2881A>T) | |
2 | g.202555770C>A | CA350347443 | BMPR2 | c.2105C>A (p.Thr702Asn) c.2036C>A (n.2036C>A) c.1586+2882C>A (n.1586+2882C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555770C= | CA1321559184 | BMPR2 | c.2105C= (p.Thr702=) c.2036C= (n.2036C=) c.1586+2882C= (n.1586+2882C=) | |
2 | g.202555770C>G | CA350347444 | BMPR2 | c.2105C>G (p.Thr702Ser) c.2036C>G (n.2036C>G) c.1586+2882C>G (n.1586+2882C>G) | |
2 | g.202555770C>T | CA350347446 | BMPR2 | c.2105C>T (p.Thr702Ile) c.2036C>T (n.2036C>T) c.1586+2882C>T (n.1586+2882C>T) | |
2 | g.202555771T>A | CA430904907 | BMPR2 | c.2106T>A (p.Thr702=) c.2037T>A (n.2037T>A) c.1586+2883T>A (n.1586+2883T>A) | |
2 | g.202555771T>C | CA430904908 | BMPR2 | c.2106T>C (p.Thr702=) c.2037T>C (n.2037T>C) c.1586+2883T>C (n.1586+2883T>C) | |
2 | g.202555771T>G | CA430904909 | BMPR2 | c.2106T>G (p.Thr702=) c.2037T>G (n.2037T>G) c.1586+2883T>G (n.1586+2883T>G) | |
2 | g.202555772A>C | CA350347448 | BMPR2 | c.2107A>C (p.Ser703Arg) c.2038A>C (n.2038A>C) c.1586+2884A>C (n.1586+2884A>C) | |
2 | g.202555772A>G | CA350347450 | BMPR2 | c.2107A>G (p.Ser703Gly) c.2038A>G (n.2038A>G) c.1586+2884A>G (n.1586+2884A>G) | |
2 | g.202555772A>T | CA350347452 | BMPR2 | c.2107A>T (p.Ser703Cys) c.2038A>T (n.2038A>T) c.1586+2884A>T (n.1586+2884A>T) | |
2 | g.202555773G>A | CA350347455 | BMPR2 | c.2108G>A (p.Ser703Asn) c.2039G>A (n.2039G>A) c.1586+2885G>A (n.1586+2885G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555773G>C | CA350347457 | BMPR2 | c.2108G>C (p.Ser703Thr) c.2039G>C (n.2039G>C) c.1586+2885G>C (n.1586+2885G>C) | |
2 | g.202555773G= | CA1321559186 | BMPR2 | c.2108G= (p.Ser703=) c.2039G= (n.2039G=) c.1586+2885G= (n.1586+2885G=) | |
2 | g.202555773G>T | CA350347454 | BMPR2 | c.2108G>T (p.Ser703Ile) c.2039G>T (n.2039G>T) c.1586+2885G>T (n.1586+2885G>T) | |
2 | g.202555774T>A | CA350347460 | BMPR2 | c.2109T>A (p.Ser703Arg) c.2040T>A (n.2040T>A) c.1586+2886T>A (n.1586+2886T>A) | |
2 | g.202555774T>C | CA430904910 | BMPR2 | c.2109T>C (p.Ser703=) c.2040T>C (n.2040T>C) c.1586+2886T>C (n.1586+2886T>C) | |
2 | g.202555774T>G | CA350347462 | BMPR2 | c.2109T>G (p.Ser703Arg) c.2040T>G (n.2040T>G) c.1586+2886T>G (n.1586+2886T>G) | |
2 | g.202555775T>A | CA350347464 | BMPR2 | c.2110T>A (p.Ser704Thr) c.2041T>A (n.2041T>A) c.1586+2887T>A (n.1586+2887T>A) | |
2 | g.202555775T>C | CA2061494 | BMPR2 | c.2110T>C (p.Ser704Pro) c.2041T>C (n.2041T>C) c.1586+2887T>C (n.1586+2887T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555775T>G | CA350347467 | BMPR2 | c.2110T>G (p.Ser704Ala) c.2041T>G (n.2041T>G) c.1586+2887T>G (n.1586+2887T>G) | |
2 | g.202555775T= | CA1321559190 | BMPR2 | c.2110T= (p.Ser704=) c.2041T= (n.2041T=) c.1586+2887T= (n.1586+2887T=) | |
2 | g.202555776C>A | CA350347474 | BMPR2 | c.2111C>A (p.Ser704Tyr) c.2042C>A (n.2042C>A) c.1586+2888C>A (n.1586+2888C>A) | |
2 | g.202555776C= | CA1321559193 | BMPR2 | c.2111C= (p.Ser704=) c.2042C= (n.2042C=) c.1586+2888C= (n.1586+2888C=) | |
2 | g.202555776C>G | CA350347470 | BMPR2 | c.2111C>G (p.Ser704Cys) c.2042C>G (n.2042C>G) c.1586+2888C>G (n.1586+2888C>G) | dbSNP COSMIC |
2 | g.202555776C>T | CA350347472 | BMPR2 | c.2111C>T (p.Ser704Phe) c.2042C>T (n.2042C>T) c.1586+2888C>T (n.1586+2888C>T) | |
2 | g.202555777T>A | CA430904911 | BMPR2 | c.2112T>A (p.Ser704=) c.2043T>A (n.2043T>A) c.1586+2889T>A (n.1586+2889T>A) | |
2 | g.202555777T>C | CA430904912 | BMPR2 | c.2112T>C (p.Ser704=) c.2043T>C (n.2043T>C) c.1586+2889T>C (n.1586+2889T>C) | |
2 | g.202555777T>G | CA430904913 | BMPR2 | c.2112T>G (p.Ser704=) c.2043T>G (n.2043T>G) c.1586+2889T>G (n.1586+2889T>G) | |
2 | g.202555778A>C | CA350347477 | BMPR2 | c.2113A>C (p.Ser705Arg) c.2044A>C (n.2044A>C) c.1586+2890A>C (n.1586+2890A>C) | |
2 | g.202555778A>G | CA350347478 | BMPR2 | c.2113A>G (p.Ser705Gly) c.2044A>G (n.2044A>G) c.1586+2890A>G (n.1586+2890A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555778A>T | CA350347480 | BMPR2 | c.2113A>T (p.Ser705Cys) c.2044A>T (n.2044A>T) c.1586+2890A>T (n.1586+2890A>T) | |
2 | g.202555779G>A | CA350347482 | BMPR2 | c.2114G>A (p.Ser705Asn) c.2045G>A (n.2045G>A) c.1586+2891G>A (n.1586+2891G>A) | |
2 | g.202555779G>C | CA350347484 | BMPR2 | c.2114G>C (p.Ser705Thr) c.2045G>C (n.2045G>C) c.1586+2891G>C (n.1586+2891G>C) | |
2 | g.202555779G>T | CA350347486 | BMPR2 | c.2114G>T (p.Ser705Ile) c.2045G>T (n.2045G>T) c.1586+2891G>T (n.1586+2891G>T) | |
2 | g.202555780C>A | CA350347489 | BMPR2 | c.2115C>A (p.Ser705Arg) c.2046C>A (n.2046C>A) c.1586+2892C>A (n.1586+2892C>A) | |
2 | g.202555780C= | CA1321559196 | BMPR2 | c.2115C= (p.Ser705=) c.2046C= (n.2046C=) c.1586+2892C= (n.1586+2892C=) | |
2 | g.202555780C>G | CA350347490 | BMPR2 | c.2115C>G (p.Ser705Arg) c.2046C>G (n.2046C>G) c.1586+2892C>G (n.1586+2892C>G) | |
2 | g.202555780C>T | CA430905039 | BMPR2 | c.2115C>T (p.Ser705=) c.2046C>T (n.2046C>T) c.1586+2892C>T (n.1586+2892C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555781T>A | CA350347493 | BMPR2 | c.2116T>A (p.Leu706Met) c.2047T>A (n.2047T>A) c.1586+2893T>A (n.1586+2893T>A) | |
2 | g.202555781T>C | CA430905040 | BMPR2 | c.2116T>C (p.Leu706=) c.2047T>C (n.2047T>C) c.1586+2893T>C (n.1586+2893T>C) | |
2 | g.202555781T>G | CA350347495 | BMPR2 | c.2116T>G (p.Leu706Val) c.2047T>G (n.2047T>G) c.1586+2893T>G (n.1586+2893T>G) |