Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555583C>A | CA350346831 | BMPR2 | c.1918C>A (p.Leu640Met) c.1849C>A (n.1849C>A) c.1586+2695C>A (n.1586+2695C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555583C= | CA1321558959 | BMPR2 | c.1918C= (p.Leu640=) c.1849C= (n.1849C=) c.1586+2695C= (n.1586+2695C=) | |
2 | g.202555583C>G | CA64043317 | BMPR2 | c.1918C>G (p.Leu640Val) c.1849C>G (n.1849C>G) c.1586+2695C>G (n.1586+2695C>G) | dbSNP |
2 | g.202555583C>T | CA430904789 | BMPR2 | c.1918C>T (p.Leu640=) c.1849C>T (n.1849C>T) c.1586+2695C>T (n.1586+2695C>T) | COSMIC |
2 | g.202555584T>A | CA350346835 | BMPR2 | c.1919T>A (p.Leu640Gln) c.1850T>A (n.1850T>A) c.1586+2696T>A (n.1586+2696T>A) | |
2 | g.202555584T>C | CA350346837 | BMPR2 | c.1919T>C (p.Leu640Pro) c.1850T>C (n.1850T>C) c.1586+2696T>C (n.1586+2696T>C) | |
2 | g.202555584T>G | CA350346839 | BMPR2 | c.1919T>G (p.Leu640Arg) c.1850T>G (n.1850T>G) c.1586+2696T>G (n.1586+2696T>G) | |
2 | g.202555585G>A | CA430904790 | BMPR2 | c.1920G>A (p.Leu640=) c.1851G>A (n.1851G>A) c.1586+2697G>A (n.1586+2697G>A) | |
2 | g.202555585G>C | CA430904791 | BMPR2 | c.1920G>C (p.Leu640=) c.1851G>C (n.1851G>C) c.1586+2697G>C (n.1586+2697G>C) | |
2 | g.202555585G>T | CA430904792 | BMPR2 | c.1920G>T (p.Leu640=) c.1851G>T (n.1851G>T) c.1586+2697G>T (n.1586+2697G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555586C>A | CA350346841 | BMPR2 | c.1921C>A (p.His641Asn) c.1852C>A (n.1852C>A) c.1586+2698C>A (n.1586+2698C>A) | |
2 | g.202555586C= | CA1321558962 | BMPR2 | c.1921C= (p.His641=) c.1852C= (n.1852C=) c.1586+2698C= (n.1586+2698C=) | |
2 | g.202555586C>G | CA350346843 | BMPR2 | c.1921C>G (p.His641Asp) c.1852C>G (n.1852C>G) c.1586+2698C>G (n.1586+2698C>G) | |
2 | g.202555586C>T | CA350346845 | BMPR2 | c.1921C>T (p.His641Tyr) c.1852C>T (n.1852C>T) c.1586+2698C>T (n.1586+2698C>T) | dbSNP |
2 | g.202555587del | CA2580065455 | BMPR2 | c.1922del (p.His641LeufsTer18) c.1853del (n.1853del) c.1586+2699del (n.1586+2699del) | ClinVar |
2 | g.202555587A= | CA1321558964 | BMPR2 | c.1922A= (p.His641=) c.1853A= (n.1853A=) c.1586+2699A= (n.1586+2699A=) | |
2 | g.202555587A>C | CA350346850 | BMPR2 | c.1922A>C (p.His641Pro) c.1853A>C (n.1853A>C) c.1586+2699A>C (n.1586+2699A>C) | |
2 | g.202555587A>G | CA350346847 | BMPR2 | c.1922A>G (p.His641Arg) c.1853A>G (n.1853A>G) c.1586+2699A>G (n.1586+2699A>G) | |
2 | g.202555587A>T | CA350346849 | BMPR2 | c.1922A>T (p.His641Leu) c.1853A>T (n.1853A>T) c.1586+2699A>T (n.1586+2699A>T) | dbSNP |
2 | g.202555588T>A | CA350346853 | BMPR2 | c.1923T>A (p.His641Gln) c.1854T>A (n.1854T>A) c.1586+2700T>A (n.1586+2700T>A) | |
2 | g.202555588T>C | CA430904796 | BMPR2 | c.1923T>C (p.His641=) c.1854T>C (n.1854T>C) c.1586+2700T>C (n.1586+2700T>C) | |
2 | g.202555588T>G | CA350346854 | BMPR2 | c.1923T>G (p.His641Gln) c.1854T>G (n.1854T>G) c.1586+2700T>G (n.1586+2700T>G) | |
2 | g.202555589A= | CA1321558966 | BMPR2 | c.1924A= (p.Thr642=) c.1855A= (n.1855A=) c.1586+2701A= (n.1586+2701A=) | |
2 | g.202555589A>C | CA350346856 | BMPR2 | c.1924A>C (p.Thr642Pro) c.1855A>C (n.1855A>C) c.1586+2701A>C (n.1586+2701A>C) | |
2 | g.202555589A>G | CA350346858 | BMPR2 | c.1924A>G (p.Thr642Ala) c.1855A>G (n.1855A>G) c.1586+2701A>G (n.1586+2701A>G) | dbSNP |
2 | g.202555589A>T | CA350346859 | BMPR2 | c.1924A>T (p.Thr642Ser) c.1855A>T (n.1855A>T) c.1586+2701A>T (n.1586+2701A>T) | |
2 | g.202555590C>A | CA350346862 | BMPR2 | c.1925C>A (p.Thr642Asn) c.1856C>A (n.1856C>A) c.1586+2702C>A (n.1586+2702C>A) | |
2 | g.202555590C>G | CA350346865 | BMPR2 | c.1925C>G (p.Thr642Ser) c.1856C>G (n.1856C>G) c.1586+2702C>G (n.1586+2702C>G) | |
2 | g.202555590C>T | CA350346863 | BMPR2 | c.1925C>T (p.Thr642Ile) c.1856C>T (n.1856C>T) c.1586+2702C>T (n.1586+2702C>T) | |
2 | g.202555591C>A | CA430904797 | BMPR2 | c.1926C>A (p.Thr642=) c.1857C>A (n.1857C>A) c.1586+2703C>A (n.1586+2703C>A) | |
2 | g.202555591C>G | CA430904798 | BMPR2 | c.1926C>G (p.Thr642=) c.1857C>G (n.1857C>G) c.1586+2703C>G (n.1586+2703C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555591C>T | CA430904799 | BMPR2 | c.1926C>T (p.Thr642=) c.1857C>T (n.1857C>T) c.1586+2703C>T (n.1586+2703C>T) | |
2 | g.202555591_202555600delinsCACAAATGTT | CA1321558968 | BMPR2 | c.1926_1935delinsCACAAATGTT (p.Thr642=) c.1857_1866delinsCACAAATGTT (n.1857_1866delinsCACAAATGTT) c.1586+2703_1586+2712delinsCACAAATGTT (n.1586+2703_1586+2712delinsCACAAATGTT) | |
2 | g.202555592A= | CA1321558972 | BMPR2 | c.1927A= (p.Thr643=) c.1858A= (n.1858A=) c.1586+2704A= (n.1586+2704A=) | |
2 | g.202555592A>C | CA350346867 | BMPR2 | c.1927A>C (p.Thr643Pro) c.1858A>C (n.1858A>C) c.1586+2704A>C (n.1586+2704A>C) | |
2 | g.202555592A>G | CA2061473 | BMPR2 | c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1858A>G (n.1858A>G) c.1586+2704A>G (n.1586+2704A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555592A>T | CA350346870 | BMPR2 | c.1927A>T (p.Thr643Ser) c.1858A>T (n.1858A>T) c.1586+2704A>T (n.1586+2704A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555592_202555600del | CA64043329 | BMPR2 | c.1927_1935del (p.Thr643_Val645del) c.1858_1866del (n.1858_1866del) c.1586+2704_1586+2712del (n.1586+2704_1586+2712del) | dbSNP |
2 | g.202555593C>A | CA350346873 | BMPR2 | c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.1859C>A (n.1859C>A) c.1586+2705C>A (n.1586+2705C>A) | |
2 | g.202555593C>G | CA350346875 | BMPR2 | c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1859C>G (n.1859C>G) c.1586+2705C>G (n.1586+2705C>G) | |
2 | g.202555593C>T | CA350346877 | BMPR2 | c.1928C>T (p.Thr643Ile) c.1859C>T (n.1859C>T) c.1586+2705C>T (n.1586+2705C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555594A>C | CA430904803 | BMPR2 | c.1929A>C (p.Thr643=) c.1860A>C (n.1860A>C) c.1586+2706A>C (n.1586+2706A>C) | |
2 | g.202555594A>G | CA430904804 | BMPR2 | c.1929A>G (p.Thr643=) c.1860A>G (n.1860A>G) c.1586+2706A>G (n.1586+2706A>G) | |
2 | g.202555594A>T | CA430904805 | BMPR2 | c.1929A>T (p.Thr643=) c.1860A>T (n.1860A>T) c.1586+2706A>T (n.1586+2706A>T) | |
2 | g.202555595A>C | CA350346880 | BMPR2 | c.1930A>C (p.Asn644His) c.1861A>C (n.1861A>C) c.1586+2707A>C (n.1586+2707A>C) | |
2 | g.202555595A>G | CA350346881 | BMPR2 | c.1930A>G (p.Asn644Asp) c.1861A>G (n.1861A>G) c.1586+2707A>G (n.1586+2707A>G) | |
2 | g.202555595A>T | CA350346884 | BMPR2 | c.1930A>T (p.Asn644Tyr) c.1861A>T (n.1861A>T) c.1586+2707A>T (n.1586+2707A>T) | |
2 | g.202555596A>C | CA350346888 | BMPR2 | c.1931A>C (p.Asn644Thr) c.1862A>C (n.1862A>C) c.1586+2708A>C (n.1586+2708A>C) | |
2 | g.202555596A>G | CA350346887 | BMPR2 | c.1931A>G (p.Asn644Ser) c.1862A>G (n.1862A>G) c.1586+2708A>G (n.1586+2708A>G) | |
2 | g.202555596A>T | CA350346886 | BMPR2 | c.1931A>T (p.Asn644Ile) c.1862A>T (n.1862A>T) c.1586+2708A>T (n.1586+2708A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555597T>A | CA350346891 | BMPR2 | c.1932T>A (p.Asn644Lys) c.1863T>A (n.1863T>A) c.1586+2709T>A (n.1586+2709T>A) | |
2 | g.202555597T>C | CA430904806 | BMPR2 | c.1932T>C (p.Asn644=) c.1863T>C (n.1863T>C) c.1586+2709T>C (n.1586+2709T>C) | |
2 | g.202555597T>G | CA350346892 | BMPR2 | c.1932T>G (p.Asn644Lys) c.1863T>G (n.1863T>G) c.1586+2709T>G (n.1586+2709T>G) | |
2 | g.202555598G>A | CA350346895 | BMPR2 | c.1933G>A (p.Val645Ile) c.1864G>A (n.1864G>A) c.1586+2710G>A (n.1586+2710G>A) | |
2 | g.202555598G>C | CA350346896 | BMPR2 | c.1933G>C (p.Val645Leu) c.1864G>C (n.1864G>C) c.1586+2710G>C (n.1586+2710G>C) | |
2 | g.202555598G>T | CA350346898 | BMPR2 | c.1933G>T (p.Val645Phe) c.1864G>T (n.1864G>T) c.1586+2710G>T (n.1586+2710G>T) | |
2 | g.202555599T>A | CA350346901 | BMPR2 | c.1934T>A (p.Val645Asp) c.1865T>A (n.1865T>A) c.1586+2711T>A (n.1586+2711T>A) | |
2 | g.202555599T>C | CA350346902 | BMPR2 | c.1934T>C (p.Val645Ala) c.1865T>C (n.1865T>C) c.1586+2711T>C (n.1586+2711T>C) | |
2 | g.202555599T>G | CA350346903 | BMPR2 | c.1934T>G (p.Val645Gly) c.1865T>G (n.1865T>G) c.1586+2711T>G (n.1586+2711T>G) | |
2 | g.202555600T>A | CA430904807 | BMPR2 | c.1935T>A (p.Val645=) c.1866T>A (n.1866T>A) c.1586+2712T>A (n.1586+2712T>A) | |
2 | g.202555600T>C | CA430904808 | BMPR2 | c.1935T>C (p.Val645=) c.1866T>C (n.1866T>C) c.1586+2712T>C (n.1586+2712T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555600T>G | CA430904809 | BMPR2 | c.1935T>G (p.Val645=) c.1866T>G (n.1866T>G) c.1586+2712T>G (n.1586+2712T>G) | |
2 | g.202555600T= | CA1321558976 | BMPR2 | c.1935T= (p.Val645=) c.1866T= (n.1866T=) c.1586+2712T= (n.1586+2712T=) | |
2 | g.202555601G>A | CA350346906 | BMPR2 | c.1936G>A (p.Ala646Thr) c.1867G>A (n.1867G>A) c.1586+2713G>A (n.1586+2713G>A) | |
2 | g.202555601G>C | CA350346908 | BMPR2 | c.1936G>C (p.Ala646Pro) c.1867G>C (n.1867G>C) c.1586+2713G>C (n.1586+2713G>C) | |
2 | g.202555601G>T | CA350346910 | BMPR2 | c.1936G>T (p.Ala646Ser) c.1867G>T (n.1867G>T) c.1586+2713G>T (n.1586+2713G>T) | |
2 | g.202555602C>A | CA350346912 | BMPR2 | c.1937C>A (p.Ala646Glu) c.1868C>A (n.1868C>A) c.1586+2714C>A (n.1586+2714C>A) | |
2 | g.202555602C= | CA1321558980 | BMPR2 | c.1937C= (p.Ala646=) c.1868C= (n.1868C=) c.1586+2714C= (n.1586+2714C=) | |
2 | g.202555602C>G | CA2061475 | BMPR2 | c.1937C>G (p.Ala646Gly) c.1868C>G (n.1868C>G) c.1586+2714C>G (n.1586+2714C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555602C>T | CA2061474 | BMPR2 | c.1937C>T (p.Ala646Val) c.1868C>T (n.1868C>T) c.1586+2714C>T (n.1586+2714C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555604_202555605del | CA2580616660 | BMPR2 | c.1939_1940del (p.Gln647ValfsTer27) c.1870_1871del (n.1870_1871del) c.1586+2716_1586+2717del (n.1586+2716_1586+2717del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555603A>C | CA430904810 | BMPR2 | c.1938A>C (p.Ala646=) c.1869A>C (n.1869A>C) c.1586+2715A>C (n.1586+2715A>C) | |
2 | g.202555603A>G | CA430904812 | BMPR2 | c.1938A>G (p.Ala646=) c.1869A>G (n.1869A>G) c.1586+2715A>G (n.1586+2715A>G) | |
2 | g.202555603A>T | CA430904811 | BMPR2 | c.1938A>T (p.Ala646=) c.1869A>T (n.1869A>T) c.1586+2715A>T (n.1586+2715A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555604C>A | CA350346918 | BMPR2 | c.1939C>A (p.Gln647Lys) c.1870C>A (n.1870C>A) c.1586+2716C>A (n.1586+2716C>A) | |
2 | g.202555604C>G | CA350346916 | BMPR2 | c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.1870C>G (n.1870C>G) c.1586+2716C>G (n.1586+2716C>G) | |
2 | g.202555604C>T | CA350346917 | BMPR2 | c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.1870C>T (n.1870C>T) c.1586+2716C>T (n.1586+2716C>T) | |
2 | g.202555605A>C | CA350346921 | BMPR2 | c.1940A>C (p.Gln647Pro) c.1871A>C (n.1871A>C) c.1586+2717A>C (n.1586+2717A>C) | |
2 | g.202555605A>G | CA350346922 | BMPR2 | c.1940A>G (p.Gln647Arg) c.1871A>G (n.1871A>G) c.1586+2717A>G (n.1586+2717A>G) | |
2 | g.202555605A>T | CA350346923 | BMPR2 | c.1940A>T (p.Gln647Leu) c.1871A>T (n.1871A>T) c.1586+2717A>T (n.1586+2717A>T) | |
2 | g.202555606G>A | CA430904813 | BMPR2 | c.1941G>A (p.Gln647=) c.1872G>A (n.1872G>A) c.1586+2718G>A (n.1586+2718G>A) | |
2 | g.202555606G>C | CA350346925 | BMPR2 | c.1941G>C (p.Gln647His) c.1872G>C (n.1872G>C) c.1586+2718G>C (n.1586+2718G>C) | |
2 | g.202555606G>T | CA350346927 | BMPR2 | c.1941G>T (p.Gln647His) c.1872G>T (n.1872G>T) c.1586+2718G>T (n.1586+2718G>T) | COSMIC |
2 | g.202555607T>A | CA350346928 | BMPR2 | c.1942T>A (p.Ser648Thr) c.1873T>A (n.1873T>A) c.1586+2719T>A (n.1586+2719T>A) | |
2 | g.202555607T>C | CA350346930 | BMPR2 | c.1942T>C (p.Ser648Pro) c.1873T>C (n.1873T>C) c.1586+2719T>C (n.1586+2719T>C) | |
2 | g.202555607T>G | CA350346932 | BMPR2 | c.1942T>G (p.Ser648Ala) c.1873T>G (n.1873T>G) c.1586+2719T>G (n.1586+2719T>G) | dbSNP |
2 | g.202555607T= | CA1321558986 | BMPR2 | c.1942T= (p.Ser648=) c.1873T= (n.1873T=) c.1586+2719T= (n.1586+2719T=) | |
2 | g.202555608C>A | CA350346934 | BMPR2 | c.1943C>A (p.Ser648Ter) c.1874C>A (n.1874C>A) c.1586+2720C>A (n.1586+2720C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555608C>G | CA350346935 | BMPR2 | c.1943C>G (p.Ser648Ter) c.1874C>G (n.1874C>G) c.1586+2720C>G (n.1586+2720C>G) | |
2 | g.202555608C>T | CA350346936 | BMPR2 | c.1943C>T (p.Ser648Leu) c.1874C>T (n.1874C>T) c.1586+2720C>T (n.1586+2720C>T) | |
2 | g.202555609A>C | CA430904814 | BMPR2 | c.1944A>C (p.Ser648=) c.1875A>C (n.1875A>C) c.1586+2721A>C (n.1586+2721A>C) | |
2 | g.202555609A>G | CA430904815 | BMPR2 | c.1944A>G (p.Ser648=) c.1875A>G (n.1875A>G) c.1586+2721A>G (n.1586+2721A>G) | |
2 | g.202555609A>T | CA430904816 | BMPR2 | c.1944A>T (p.Ser648=) c.1875A>T (n.1875A>T) c.1586+2721A>T (n.1586+2721A>T) | |
2 | g.202555610del | CA2577215753 | BMPR2 | c.1945del (p.Ile649LeufsTer10) c.1876del (n.1876del) c.1586+2722del (n.1586+2722del) | |
2 | g.202555610A= | CA1321558991 | BMPR2 | c.1945A= (p.Ile649=) c.1876A= (n.1876A=) c.1586+2722A= (n.1586+2722A=) | |
2 | g.202555610A>C | CA350346938 | BMPR2 | c.1945A>C (p.Ile649Leu) c.1876A>C (n.1876A>C) c.1586+2722A>C (n.1586+2722A>C) | |
2 | g.202555610A>G | CA2061476 | BMPR2 | c.1945A>G (p.Ile649Val) c.1876A>G (n.1876A>G) c.1586+2722A>G (n.1586+2722A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555610A>T | CA350346937 | BMPR2 | c.1945A>T (p.Ile649Phe) c.1876A>T (n.1876A>T) c.1586+2722A>T (n.1586+2722A>T) | |
2 | g.202555611T>A | CA350346939 | BMPR2 | c.1946T>A (p.Ile649Asn) c.1877T>A (n.1877T>A) c.1586+2723T>A (n.1586+2723T>A) | |
2 | g.202555611T>C | CA350346940 | BMPR2 | c.1946T>C (p.Ile649Thr) c.1877T>C (n.1877T>C) c.1586+2723T>C (n.1586+2723T>C) | |
2 | g.202555611T>G | CA350346941 | BMPR2 | c.1946T>G (p.Ile649Ser) c.1877T>G (n.1877T>G) c.1586+2723T>G (n.1586+2723T>G) | |
2 | g.202555612T>A | CA430904817 | BMPR2 | c.1947T>A (p.Ile649=) c.1878T>A (n.1878T>A) c.1586+2724T>A (n.1586+2724T>A) | |
2 | g.202555612T>C | CA430904818 | BMPR2 | c.1947T>C (p.Ile649=) c.1878T>C (n.1878T>C) c.1586+2724T>C (n.1586+2724T>C) | |
2 | g.202555612T>G | CA350346942 | BMPR2 | c.1947T>G (p.Ile649Met) c.1878T>G (n.1878T>G) c.1586+2724T>G (n.1586+2724T>G) | |
2 | g.202555613G>A | CA350346943 | BMPR2 | c.1948G>A (p.Gly650Arg) c.1879G>A (n.1879G>A) c.1586+2725G>A (n.1586+2725G>A) | |
2 | g.202555613G>C | CA350346944 | BMPR2 | c.1948G>C (p.Gly650Arg) c.1879G>C (n.1879G>C) c.1586+2725G>C (n.1586+2725G>C) | |
2 | g.202555613G>T | CA350346945 | BMPR2 | c.1948G>T (p.Gly650Trp) c.1879G>T (n.1879G>T) c.1586+2725G>T (n.1586+2725G>T) | |
2 | g.202555614G>A | CA350346946 | BMPR2 | c.1949G>A (p.Gly650Glu) c.1880G>A (n.1880G>A) c.1586+2726G>A (n.1586+2726G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555614G>C | CA350346947 | BMPR2 | c.1949G>C (p.Gly650Ala) c.1880G>C (n.1880G>C) c.1586+2726G>C (n.1586+2726G>C) | |
2 | g.202555614G>T | CA350346948 | BMPR2 | c.1949G>T (p.Gly650Val) c.1880G>T (n.1880G>T) c.1586+2726G>T (n.1586+2726G>T) | |
2 | g.202555615G>A | CA430904819 | BMPR2 | c.1950G>A (p.Gly650=) c.1881G>A (n.1881G>A) c.1586+2727G>A (n.1586+2727G>A) | |
2 | g.202555615G>C | CA430904820 | BMPR2 | c.1950G>C (p.Gly650=) c.1881G>C (n.1881G>C) c.1586+2727G>C (n.1586+2727G>C) | |
2 | g.202555615G= | CA1321558994 | BMPR2 | c.1950G= (p.Gly650=) c.1881G= (n.1881G=) c.1586+2727G= (n.1586+2727G=) | |
2 | g.202555615G>T | CA430904821 | BMPR2 | c.1950G>T (p.Gly650=) c.1881G>T (n.1881G>T) c.1586+2727G>T (n.1586+2727G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555616C>A | CA350346949 | BMPR2 | c.1951C>A (p.Pro651Thr) c.1882C>A (n.1882C>A) c.1586+2728C>A (n.1586+2728C>A) | |
2 | g.202555616C>G | CA350346950 | BMPR2 | c.1951C>G (p.Pro651Ala) c.1882C>G (n.1882C>G) c.1586+2728C>G (n.1586+2728C>G) | |
2 | g.202555616C>T | CA350346951 | BMPR2 | c.1951C>T (p.Pro651Ser) c.1882C>T (n.1882C>T) c.1586+2728C>T (n.1586+2728C>T) | |
2 | g.202555617C>A | CA350346954 | BMPR2 | c.1952C>A (p.Pro651Gln) c.1883C>A (n.1883C>A) c.1586+2729C>A (n.1586+2729C>A) | |
2 | g.202555617C>G | CA350346952 | BMPR2 | c.1952C>G (p.Pro651Arg) c.1883C>G (n.1883C>G) c.1586+2729C>G (n.1586+2729C>G) | |
2 | g.202555617C>T | CA350346953 | BMPR2 | c.1952C>T (p.Pro651Leu) c.1883C>T (n.1883C>T) c.1586+2729C>T (n.1586+2729C>T) | |
2 | g.202555618A= | CA1321558996 | BMPR2 | c.1953A= (p.Pro651=) c.1884A= (n.1884A=) c.1586+2730A= (n.1586+2730A=) | |
2 | g.202555618A>C | CA430904822 | BMPR2 | c.1953A>C (p.Pro651=) c.1884A>C (n.1884A>C) c.1586+2730A>C (n.1586+2730A>C) | |
2 | g.202555618A>G | CA430904823 | BMPR2 | c.1953A>G (p.Pro651=) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1586+2730A>G (n.1586+2730A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555618A>T | CA430904824 | BMPR2 | c.1953A>T (p.Pro651=) c.1884A>T (n.1884A>T) c.1586+2730A>T (n.1586+2730A>T) | |
2 | g.202555619A>C | CA350346955 | BMPR2 | c.1954A>C (p.Thr652Pro) c.1885A>C (n.1885A>C) c.1586+2731A>C (n.1586+2731A>C) | |
2 | g.202555619A>G | CA350346956 | BMPR2 | c.1954A>G (p.Thr652Ala) c.1885A>G (n.1885A>G) c.1586+2731A>G (n.1586+2731A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555619A>T | CA350346957 | BMPR2 | c.1954A>T (p.Thr652Ser) c.1885A>T (n.1885A>T) c.1586+2731A>T (n.1586+2731A>T) | |
2 | g.202555619_202555620dup | CA645293962 | BMPR2 | c.1954_1955dup (p.Val654LeufsTer6) c.1885_1886dup (n.1885_1886dup) c.1586+2731_1586+2732dup (n.1586+2731_1586+2732dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555620C>A | CA350346958 | BMPR2 | c.1955C>A (p.Thr652Asn) c.1886C>A (n.1886C>A) c.1586+2732C>A (n.1586+2732C>A) | |
2 | g.202555620C>G | CA350346959 | BMPR2 | c.1955C>G (p.Thr652Ser) c.1886C>G (n.1886C>G) c.1586+2732C>G (n.1586+2732C>G) | |
2 | g.202555620C>T | CA350346960 | BMPR2 | c.1955C>T (p.Thr652Ile) c.1886C>T (n.1886C>T) c.1586+2732C>T (n.1586+2732C>T) | |
2 | g.202555623del | CA2573051837 | BMPR2 | c.1958del (p.Pro653LeufsTer6) c.1889del (n.1889del) c.1586+2735del (n.1586+2735del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555620_202555639del | CA2662706771 | BMPR2 | c.1955_1974del (p.Thr652AsnfsTer16) c.1886_1905del (n.1886_1905del) c.1586+2732_1586+2751del (n.1586+2732_1586+2751del) | gnomAD v4 |
2 | g.202555621C>A | CA430904825 | BMPR2 | c.1956C>A (p.Thr652=) c.1887C>A (n.1887C>A) c.1586+2733C>A (n.1586+2733C>A) | |
2 | g.202555621C>G | CA430904826 | BMPR2 | c.1956C>G (p.Thr652=) c.1887C>G (n.1887C>G) c.1586+2733C>G (n.1586+2733C>G) | |
2 | g.202555621C>T | CA430904827 | BMPR2 | c.1956C>T (p.Thr652=) c.1887C>T (n.1887C>T) c.1586+2733C>T (n.1586+2733C>T) | COSMIC |
2 | g.202555622C>A | CA350346961 | BMPR2 | c.1957C>A (p.Pro653Thr) c.1888C>A (n.1888C>A) c.1586+2734C>A (n.1586+2734C>A) | |
2 | g.202555622C>G | CA350346962 | BMPR2 | c.1957C>G (p.Pro653Ala) c.1888C>G (n.1888C>G) c.1586+2734C>G (n.1586+2734C>G) | COSMIC |
2 | g.202555622C>T | CA350346963 | BMPR2 | c.1957C>T (p.Pro653Ser) c.1888C>T (n.1888C>T) c.1586+2734C>T (n.1586+2734C>T) | |
2 | g.202555622_202555624delinsCCT | CA1321559003 | BMPR2 | c.1957_1959delinsCCT (p.Pro653=) c.1888_1890delinsCCT (n.1888_1890delinsCCT) c.1586+2734_1586+2736delinsCCT (n.1586+2734_1586+2736delinsCCT) | |
2 | g.202555623C>A | CA350346964 | BMPR2 | c.1958C>A (p.Pro653His) c.1889C>A (n.1889C>A) c.1586+2735C>A (n.1586+2735C>A) | |
2 | g.202555623C>G | CA350346965 | BMPR2 | c.1958C>G (p.Pro653Arg) c.1889C>G (n.1889C>G) c.1586+2735C>G (n.1586+2735C>G) | |
2 | g.202555623C>T | CA350346966 | BMPR2 | c.1958C>T (p.Pro653Leu) c.1889C>T (n.1889C>T) c.1586+2735C>T (n.1586+2735C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555623_202555624del | CA915941659 | BMPR2 | c.1958_1959del (p.Pro653ArgfsTer21) c.1889_1890del (n.1889_1890del) c.1586+2735_1586+2736del (n.1586+2735_1586+2736del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555624del | CA2586971014 | BMPR2 | c.1959del (p.Val654SerfsTer5) c.1890del (n.1890del) c.1586+2736del (n.1586+2736del) | |
2 | g.202555624T>A | CA430904830 | BMPR2 | c.1959T>A (p.Pro653=) c.1890T>A (n.1890T>A) c.1586+2736T>A (n.1586+2736T>A) | |
2 | g.202555624T>C | CA430904829 | BMPR2 | c.1959T>C (p.Pro653=) c.1890T>C (n.1890T>C) c.1586+2736T>C (n.1586+2736T>C) | |
2 | g.202555624T>G | CA430904828 | BMPR2 | c.1959T>G (p.Pro653=) c.1890T>G (n.1890T>G) c.1586+2736T>G (n.1586+2736T>G) | |
2 | g.202555625G>A | CA350346969 | BMPR2 | c.1960G>A (p.Val654Ile) c.1891G>A (n.1891G>A) c.1586+2737G>A (n.1586+2737G>A) | |
2 | g.202555625G>C | CA350346968 | BMPR2 | c.1960G>C (p.Val654Leu) c.1891G>C (n.1891G>C) c.1586+2737G>C (n.1586+2737G>C) | |
2 | g.202555625G>T | CA350346967 | BMPR2 | c.1960G>T (p.Val654Phe) c.1891G>T (n.1891G>T) c.1586+2737G>T (n.1586+2737G>T) | |
2 | g.202555626T>A | CA350346971 | BMPR2 | c.1961T>A (p.Val654Asp) c.1892T>A (n.1892T>A) c.1586+2738T>A (n.1586+2738T>A) | |
2 | g.202555626T>C | CA350346970 | BMPR2 | c.1961T>C (p.Val654Ala) c.1892T>C (n.1892T>C) c.1586+2738T>C (n.1586+2738T>C) | |
2 | g.202555626T>G | CA350346972 | BMPR2 | c.1961T>G (p.Val654Gly) c.1892T>G (n.1892T>G) c.1586+2738T>G (n.1586+2738T>G) | |
2 | g.202555627C>A | CA430904833 | BMPR2 | c.1962C>A (p.Val654=) c.1893C>A (n.1893C>A) c.1586+2739C>A (n.1586+2739C>A) | |
2 | g.202555627C= | CA1321559012 | BMPR2 | c.1962C= (p.Val654=) c.1893C= (n.1893C=) c.1586+2739C= (n.1586+2739C=) | |
2 | g.202555627C>G | CA430904832 | BMPR2 | c.1962C>G (p.Val654=) c.1893C>G (n.1893C>G) c.1586+2739C>G (n.1586+2739C>G) | |
2 | g.202555627C>T | CA430904831 | BMPR2 | c.1962C>T (p.Val654=) c.1893C>T (n.1893C>T) c.1586+2739C>T (n.1586+2739C>T) | |
2 | g.202555627_202555628insGA | CA915941660 | BMPR2 | c.1962_1963insGA (p.Cys655AspfsTer5) c.1893_1894insGA (n.1893_1894insGA) c.1586+2739_1586+2740insGA (n.1586+2739_1586+2740insGA) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555628T>A | CA350346973 | BMPR2 | c.1963T>A (p.Cys655Ser) c.1894T>A (n.1894T>A) c.1586+2740T>A (n.1586+2740T>A) | |
2 | g.202555628T>C | CA350346974 | BMPR2 | c.1963T>C (p.Cys655Arg) c.1894T>C (n.1894T>C) c.1586+2740T>C (n.1586+2740T>C) | |
2 | g.202555628T>G | CA350346975 | BMPR2 | c.1963T>G (p.Cys655Gly) c.1894T>G (n.1894T>G) c.1586+2740T>G (n.1586+2740T>G) | |
2 | g.202555629G>A | CA350346976 | BMPR2 | c.1964G>A (p.Cys655Tyr) c.1895G>A (n.1895G>A) c.1586+2741G>A (n.1586+2741G>A) | |
2 | g.202555629G>C | CA350346977 | BMPR2 | c.1964G>C (p.Cys655Ser) c.1895G>C (n.1895G>C) c.1586+2741G>C (n.1586+2741G>C) | |
2 | g.202555629G>T | CA350346978 | BMPR2 | c.1964G>T (p.Cys655Phe) c.1895G>T (n.1895G>T) c.1586+2741G>T (n.1586+2741G>T) | |
2 | g.202555630C>A | CA350346979 | BMPR2 | c.1965C>A (p.Cys655Ter) c.1896C>A (n.1896C>A) c.1586+2742C>A (n.1586+2742C>A) | |
2 | g.202555630C>G | CA350346980 | BMPR2 | c.1965C>G (p.Cys655Trp) c.1896C>G (n.1896C>G) c.1586+2742C>G (n.1586+2742C>G) | |
2 | g.202555630C>T | CA430904834 | BMPR2 | c.1965C>T (p.Cys655=) c.1896C>T (n.1896C>T) c.1586+2742C>T (n.1586+2742C>T) | |
2 | g.202555631T>A | CA350346981 | BMPR2 | c.1966T>A (p.Leu656Ile) c.1897T>A (n.1897T>A) c.1586+2743T>A (n.1586+2743T>A) | |
2 | g.202555631T>C | CA430904835 | BMPR2 | c.1966T>C (p.Leu656=) c.1897T>C (n.1897T>C) c.1586+2743T>C (n.1586+2743T>C) | |
2 | g.202555631T>G | CA350346982 | BMPR2 | c.1966T>G (p.Leu656Val) c.1897T>G (n.1897T>G) c.1586+2743T>G (n.1586+2743T>G) | |
2 | g.202555631_202555632insG | CA2580612183 | BMPR2 | c.1966_1967insG (p.Leu656CysfsTer19) c.1897_1898insG (n.1897_1898insG) c.1586+2743_1586+2744insG (n.1586+2743_1586+2744insG) | |
2 | g.202555632T>A | CA350346983 | BMPR2 | c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.1898T>A (n.1898T>A) c.1586+2744T>A (n.1586+2744T>A) | |
2 | g.202555632T>C | CA350346984 | BMPR2 | c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.1898T>C (n.1898T>C) c.1586+2744T>C (n.1586+2744T>C) | |
2 | g.202555632T>G | CA350346985 | BMPR2 | c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.1898T>G (n.1898T>G) c.1586+2744T>G (n.1586+2744T>G) | |
2 | g.202555632T= | CA1321559020 | BMPR2 | c.1967T= (p.Leu656=) c.1898T= (n.1898T=) c.1586+2744T= (n.1586+2744T=) | |
2 | g.202555633A= | CA1321559027 | BMPR2 | c.1968A= (p.Leu656=) c.1899A= (n.1899A=) c.1586+2745A= (n.1586+2745A=) | |
2 | g.202555633A>C | CA350346986 | BMPR2 | c.1968A>C (p.Leu656Phe) c.1899A>C (n.1899A>C) c.1586+2745A>C (n.1586+2745A>C) | |
2 | g.202555633A>G | CA430904836 | BMPR2 | c.1968A>G (p.Leu656=) c.1899A>G (n.1899A>G) c.1586+2745A>G (n.1586+2745A>G) | |
2 | g.202555633A>T | CA350346987 | BMPR2 | c.1968A>T (p.Leu656Phe) c.1899A>T (n.1899A>T) c.1586+2745A>T (n.1586+2745A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555633dup | CA645293963 | BMPR2 | c.1968dup (p.Gln657ThrfsTer18) c.1899dup (n.1899dup) c.1586+2745dup (n.1586+2745dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555634del | CA2580612181 | BMPR2 | c.1969del (p.Gln657SerfsTer2) c.1900del (n.1900del) c.1586+2746del (n.1586+2746del) | |
2 | g.202555634C>A | CA350346988 | BMPR2 | c.1969C>A (p.Gln657Lys) c.1900C>A (n.1900C>A) c.1586+2746C>A (n.1586+2746C>A) | |
2 | g.202555634C= | CA1321559032 | BMPR2 | c.1969C= (p.Gln657=) c.1900C= (n.1900C=) c.1586+2746C= (n.1586+2746C=) | |
2 | g.202555634C>G | CA350346990 | BMPR2 | c.1969C>G (p.Gln657Glu) c.1900C>G (n.1900C>G) c.1586+2746C>G (n.1586+2746C>G) | |
2 | g.202555634C>T | CA350346989 | BMPR2 | c.1969C>T (p.Gln657Ter) c.1900C>T (n.1900C>T) c.1586+2746C>T (n.1586+2746C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555635A>C | CA350346991 | BMPR2 | c.1970A>C (p.Gln657Pro) c.1901A>C (n.1901A>C) c.1586+2747A>C (n.1586+2747A>C) | |
2 | g.202555635A>G | CA350346992 | BMPR2 | c.1970A>G (p.Gln657Arg) c.1901A>G (n.1901A>G) c.1586+2747A>G (n.1586+2747A>G) | |
2 | g.202555635A>T | CA350346993 | BMPR2 | c.1970A>T (p.Gln657Leu) c.1901A>T (n.1901A>T) c.1586+2747A>T (n.1586+2747A>T) | |
2 | g.202555636G>A | CA2061477 | BMPR2 | c.1971G>A (p.Gln657=) c.1902G>A (n.1902G>A) c.1586+2748G>A (n.1586+2748G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555636G>C | CA350346994 | BMPR2 | c.1971G>C (p.Gln657His) c.1902G>C (n.1902G>C) c.1586+2748G>C (n.1586+2748G>C) | |
2 | g.202555636G= | CA1321559039 | BMPR2 | c.1971G= (p.Gln657=) c.1902G= (n.1902G=) c.1586+2748G= (n.1586+2748G=) | |
2 | g.202555636G>T | CA350346995 | BMPR2 | c.1971G>T (p.Gln657His) c.1902G>T (n.1902G>T) c.1586+2748G>T (n.1586+2748G>T) | |
2 | g.202555637C>A | CA350346996 | BMPR2 | c.1972C>A (p.Leu658Met) c.1903C>A (n.1903C>A) c.1586+2749C>A (n.1586+2749C>A) | |
2 | g.202555637C>G | CA350346997 | BMPR2 | c.1972C>G (p.Leu658Val) c.1903C>G (n.1903C>G) c.1586+2749C>G (n.1586+2749C>G) | |
2 | g.202555637C>T | CA430904837 | BMPR2 | c.1972C>T (p.Leu658=) c.1903C>T (n.1903C>T) c.1586+2749C>T (n.1586+2749C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555638T>A | CA350346998 | BMPR2 | c.1973T>A (p.Leu658Gln) c.1904T>A (n.1904T>A) c.1586+2750T>A (n.1586+2750T>A) | |
2 | g.202555638T>C | CA350346999 | BMPR2 | c.1973T>C (p.Leu658Pro) c.1904T>C (n.1904T>C) c.1586+2750T>C (n.1586+2750T>C) | |
2 | g.202555638T>G | CA350347000 | BMPR2 | c.1973T>G (p.Leu658Arg) c.1904T>G (n.1904T>G) c.1586+2750T>G (n.1586+2750T>G) | |
2 | g.202555639G>A | CA430904838 | BMPR2 | c.1974G>A (p.Leu658=) c.1905G>A (n.1905G>A) c.1586+2751G>A (n.1586+2751G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555639G>C | CA2061478 | BMPR2 | c.1974G>C (p.Leu658=) c.1905G>C (n.1905G>C) c.1586+2751G>C (n.1586+2751G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555639G= | CA1321559042 | BMPR2 | c.1974G= (p.Leu658=) c.1905G= (n.1905G=) c.1586+2751G= (n.1586+2751G=) | |
2 | g.202555639G>T | CA430904839 | BMPR2 | c.1974G>T (p.Leu658=) c.1905G>T (n.1905G>T) c.1586+2751G>T (n.1586+2751G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555640A>C | CA350347001 | BMPR2 | c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1906A>C (n.1906A>C) c.1586+2752A>C (n.1586+2752A>C) | |
2 | g.202555640A>G | CA350347003 | BMPR2 | c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1906A>G (n.1906A>G) c.1586+2752A>G (n.1586+2752A>G) | |
2 | g.202555640A>T | CA350347002 | BMPR2 | c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1906A>T (n.1906A>T) c.1586+2752A>T (n.1586+2752A>T) | |
2 | g.202555641C>A | CA350347004 | BMPR2 | c.1976C>A (p.Thr659Lys) c.1907C>A (n.1907C>A) c.1586+2753C>A (n.1586+2753C>A) | |
2 | g.202555641C= | CA1321559048 | BMPR2 | c.1976C= (p.Thr659=) c.1907C= (n.1907C=) c.1586+2753C= (n.1586+2753C=) | |
2 | g.202555641C>G | CA350347005 | BMPR2 | c.1976C>G (p.Thr659Arg) c.1907C>G (n.1907C>G) c.1586+2753C>G (n.1586+2753C>G) | |
2 | g.202555641C>T | CA350347006 | BMPR2 | c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1907C>T (n.1907C>T) c.1586+2753C>T (n.1586+2753C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555641_202555644delinsCAGA | CA1321559049 | BMPR2 | c.1976_1979delinsCAGA (p.Thr659=) c.1907_1910delinsCAGA (n.1907_1910delinsCAGA) c.1586+2753_1586+2756delinsCAGA (n.1586+2753_1586+2756delinsCAGA) | |
2 | g.202555642A= | CA1321559054 | BMPR2 | c.1977A= (p.Thr659=) c.1908A= (n.1908A=) c.1586+2754A= (n.1586+2754A=) | |
2 | g.202555642A>C | CA2061480 | BMPR2 | c.1977A>C (p.Thr659=) c.1908A>C (n.1908A>C) c.1586+2754A>C (n.1586+2754A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555642A>G | CA430904840 | BMPR2 | c.1977A>G (p.Thr659=) c.1908A>G (n.1908A>G) c.1586+2754A>G (n.1586+2754A>G) | dbSNP |
2 | g.202555642A>T | CA430904841 | BMPR2 | c.1977A>T (p.Thr659=) c.1908A>T (n.1908A>T) c.1586+2754A>T (n.1586+2754A>T) | |
2 | g.202555648_202555650del | CA2061479 | BMPR2 | c.1983_1985del (p.Glu661del) c.1914_1916del (n.1914_1916del) c.1586+2760_1586+2762del (n.1586+2760_1586+2762del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555643G>A | CA350347007 | BMPR2 | c.1978G>A (p.Glu660Lys) c.1909G>A (n.1909G>A) c.1586+2755G>A (n.1586+2755G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555643G>C | CA350347008 | BMPR2 | c.1978G>C (p.Glu660Gln) c.1909G>C (n.1909G>C) c.1586+2755G>C (n.1586+2755G>C) | |
2 | g.202555643G= | CA1321559058 | BMPR2 | c.1978G= (p.Glu660=) c.1909G= (n.1909G=) c.1586+2755G= (n.1586+2755G=) | |
2 | g.202555643G>T | CA350347009 | BMPR2 | c.1978G>T (p.Glu660Ter) c.1909G>T (n.1909G>T) c.1586+2755G>T (n.1586+2755G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555644A= | CA1321559062 | BMPR2 | c.1979A= (p.Glu660=) c.1910A= (n.1910A=) c.1586+2756A= (n.1586+2756A=) | |
2 | g.202555644A>C | CA350347010 | BMPR2 | c.1979A>C (p.Glu660Ala) c.1910A>C (n.1910A>C) c.1586+2756A>C (n.1586+2756A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555644A>G | CA350347011 | BMPR2 | c.1979A>G (p.Glu660Gly) c.1910A>G (n.1910A>G) c.1586+2756A>G (n.1586+2756A>G) | |
2 | g.202555644A>T | CA350347012 | BMPR2 | c.1979A>T (p.Glu660Val) c.1910A>T (n.1910A>T) c.1586+2756A>T (n.1586+2756A>T) | |
2 | g.202555645A>C | CA350347013 | BMPR2 | c.1980A>C (p.Glu660Asp) c.1911A>C (n.1911A>C) c.1586+2757A>C (n.1586+2757A>C) | |
2 | g.202555645A>G | CA430904842 | BMPR2 | c.1980A>G (p.Glu660=) c.1911A>G (n.1911A>G) c.1586+2757A>G (n.1586+2757A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555645A>T | CA350347014 | BMPR2 | c.1980A>T (p.Glu660Asp) c.1911A>T (n.1911A>T) c.1586+2757A>T (n.1586+2757A>T) | |
2 | g.202555646G>A | CA350347015 | BMPR2 | c.1981G>A (p.Glu661Lys) c.1912G>A (n.1912G>A) c.1586+2758G>A (n.1586+2758G>A) | |
2 | g.202555646G>C | CA2061481 | BMPR2 | c.1981G>C (p.Glu661Gln) c.1912G>C (n.1912G>C) c.1586+2758G>C (n.1586+2758G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555646G= | CA1321559066 | BMPR2 | c.1981G= (p.Glu661=) c.1912G= (n.1912G=) c.1586+2758G= (n.1586+2758G=) | |
2 | g.202555646G>T | CA350347016 | BMPR2 | c.1981G>T (p.Glu661Ter) c.1912G>T (n.1912G>T) c.1586+2758G>T (n.1586+2758G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555647A>C | CA350347017 | BMPR2 | c.1982A>C (p.Glu661Ala) c.1913A>C (n.1913A>C) c.1586+2759A>C (n.1586+2759A>C) | |
2 | g.202555647A>G | CA350347018 | BMPR2 | c.1982A>G (p.Glu661Gly) c.1913A>G (n.1913A>G) c.1586+2759A>G (n.1586+2759A>G) | |
2 | g.202555647A>T | CA350347019 | BMPR2 | c.1982A>T (p.Glu661Val) c.1913A>T (n.1913A>T) c.1586+2759A>T (n.1586+2759A>T) | |
2 | g.202555648A>C | CA350347020 | BMPR2 | c.1983A>C (p.Glu661Asp) c.1914A>C (n.1914A>C) c.1586+2760A>C (n.1586+2760A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555648A>G | CA430904843 | BMPR2 | c.1983A>G (p.Glu661=) c.1914A>G (n.1914A>G) c.1586+2760A>G (n.1586+2760A>G) | |
2 | g.202555648A>T | CA350347021 | BMPR2 | c.1983A>T (p.Glu661Asp) c.1914A>T (n.1914A>T) c.1586+2760A>T (n.1586+2760A>T) | |
2 | g.202555649G>A | CA350347022 | BMPR2 | c.1984G>A (p.Asp662Asn) c.1915G>A (n.1915G>A) c.1586+2761G>A (n.1586+2761G>A) | |
2 | g.202555649G>C | CA350347023 | BMPR2 | c.1984G>C (p.Asp662His) c.1915G>C (n.1915G>C) c.1586+2761G>C (n.1586+2761G>C) | |
2 | g.202555649G>T | CA350347024 | BMPR2 | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) c.1915G>T (n.1915G>T) c.1586+2761G>T (n.1586+2761G>T) | |
2 | g.202555650A>C | CA350347025 | BMPR2 | c.1985A>C (p.Asp662Ala) c.1916A>C (n.1916A>C) c.1586+2762A>C (n.1586+2762A>C) | |
2 | g.202555650A>G | CA350347026 | BMPR2 | c.1985A>G (p.Asp662Gly) c.1916A>G (n.1916A>G) c.1586+2762A>G (n.1586+2762A>G) | |
2 | g.202555650A>T | CA350347027 | BMPR2 | c.1985A>T (p.Asp662Val) c.1916A>T (n.1916A>T) c.1586+2762A>T (n.1586+2762A>T) | |
2 | g.202555651C>A | CA350347028 | BMPR2 | c.1986C>A (p.Asp662Glu) c.1917C>A (n.1917C>A) c.1586+2763C>A (n.1586+2763C>A) | |
2 | g.202555651C>G | CA350347029 | BMPR2 | c.1986C>G (p.Asp662Glu) c.1917C>G (n.1917C>G) c.1586+2763C>G (n.1586+2763C>G) | |
2 | g.202555651C>T | CA430904844 | BMPR2 | c.1986C>T (p.Asp662=) c.1917C>T (n.1917C>T) c.1586+2763C>T (n.1586+2763C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555652T>A | CA350347030 | BMPR2 | c.1987T>A (p.Leu663Met) c.1918T>A (n.1918T>A) c.1586+2764T>A (n.1586+2764T>A) | |
2 | g.202555652T>C | CA64043364 | BMPR2 | c.1987T>C (p.Leu663=) c.1918T>C (n.1918T>C) c.1586+2764T>C (n.1586+2764T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555652T>G | CA350347031 | BMPR2 | c.1987T>G (p.Leu663Val) c.1918T>G (n.1918T>G) c.1586+2764T>G (n.1586+2764T>G) | |
2 | g.202555652T= | CA1321559070 | BMPR2 | c.1987T= (p.Leu663=) c.1918T= (n.1918T=) c.1586+2764T= (n.1586+2764T=) | |
2 | g.202555653T>A | CA350347032 | BMPR2 | c.1988T>A (p.Leu663Ter) c.1919T>A (n.1919T>A) c.1586+2765T>A (n.1586+2765T>A) | |
2 | g.202555653T>C | CA350347033 | BMPR2 | c.1988T>C (p.Leu663Ser) c.1919T>C (n.1919T>C) c.1586+2765T>C (n.1586+2765T>C) | |
2 | g.202555653T>G | CA350347034 | BMPR2 | c.1988T>G (p.Leu663Trp) c.1919T>G (n.1919T>G) c.1586+2765T>G (n.1586+2765T>G) | |
2 | g.202555654G>A | CA430904845 | BMPR2 | c.1989G>A (p.Leu663=) c.1920G>A (n.1920G>A) c.1586+2766G>A (n.1586+2766G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555654G>C | CA350347035 | BMPR2 | c.1989G>C (p.Leu663Phe) c.1920G>C (n.1920G>C) c.1586+2766G>C (n.1586+2766G>C) | |
2 | g.202555654G>T | CA350347036 | BMPR2 | c.1989G>T (p.Leu663Phe) c.1920G>T (n.1920G>T) c.1586+2766G>T (n.1586+2766G>T) | |
2 | g.202555655G>A | CA350347037 | BMPR2 | c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1921G>A (n.1921G>A) c.1586+2767G>A (n.1586+2767G>A) | |
2 | g.202555655G>C | CA350347038 | BMPR2 | c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1921G>C (n.1921G>C) c.1586+2767G>C (n.1586+2767G>C) | |
2 | g.202555655G>T | CA350347039 | BMPR2 | c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1921G>T (n.1921G>T) c.1586+2767G>T (n.1586+2767G>T) | |
2 | g.202555656A>C | CA350347040 | BMPR2 | c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1922A>C (n.1922A>C) c.1586+2768A>C (n.1586+2768A>C) | |
2 | g.202555656A>G | CA350347041 | BMPR2 | c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1922A>G (n.1922A>G) c.1586+2768A>G (n.1586+2768A>G) | |
2 | g.202555656A>T | CA350347042 | BMPR2 | c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1922A>T (n.1922A>T) c.1586+2768A>T (n.1586+2768A>T) | |
2 | g.202555658del | CA2662706772 | BMPR2 | c.1993del (p.Thr665ProfsTer4) c.1924del (n.1924del) c.1586+2770del (n.1586+2770del) | gnomAD v4 |
2 | g.202555657A>C | CA350347043 | BMPR2 | c.1992A>C (p.Glu664Asp) c.1923A>C (n.1923A>C) c.1586+2769A>C (n.1586+2769A>C) | |
2 | g.202555657A>G | CA430904846 | BMPR2 | c.1992A>G (p.Glu664=) c.1923A>G (n.1923A>G) c.1586+2769A>G (n.1586+2769A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555657A>T | CA350347044 | BMPR2 | c.1992A>T (p.Glu664Asp) c.1923A>T (n.1923A>T) c.1586+2769A>T (n.1586+2769A>T) | |
2 | g.202555658A= | CA1321559072 | BMPR2 | c.1993A= (p.Thr665=) c.1924A= (n.1924A=) c.1586+2770A= (n.1586+2770A=) | |
2 | g.202555658A>C | CA350347046 | BMPR2 | c.1993A>C (p.Thr665Pro) c.1924A>C (n.1924A>C) c.1586+2770A>C (n.1586+2770A>C) | |
2 | g.202555658A>G | CA2061482 | BMPR2 | c.1993A>G (p.Thr665Ala) c.1924A>G (n.1924A>G) c.1586+2770A>G (n.1586+2770A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555658A>T | CA350347045 | BMPR2 | c.1993A>T (p.Thr665Ser) c.1924A>T (n.1924A>T) c.1586+2770A>T (n.1586+2770A>T) | |
2 | g.202555659C>A | CA350347047 | BMPR2 | c.1994C>A (p.Thr665Asn) c.1925C>A (n.1925C>A) c.1586+2771C>A (n.1586+2771C>A) | |
2 | g.202555659C>G | CA350347048 | BMPR2 | c.1994C>G (p.Thr665Ser) c.1925C>G (n.1925C>G) c.1586+2771C>G (n.1586+2771C>G) | |
2 | g.202555659C>T | CA350347049 | BMPR2 | c.1994C>T (p.Thr665Ile) c.1925C>T (n.1925C>T) c.1586+2771C>T (n.1586+2771C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555660C>A | CA430904847 | BMPR2 | c.1995C>A (p.Thr665=) c.1926C>A (n.1926C>A) c.1586+2772C>A (n.1586+2772C>A) | |
2 | g.202555660C>G | CA430904848 | BMPR2 | c.1995C>G (p.Thr665=) c.1926C>G (n.1926C>G) c.1586+2772C>G (n.1586+2772C>G) | |
2 | g.202555660C>T | CA430904849 | BMPR2 | c.1995C>T (p.Thr665=) c.1926C>T (n.1926C>T) c.1586+2772C>T (n.1586+2772C>T) | |
2 | g.202555661A>C | CA350347050 | BMPR2 | c.1996A>C (p.Asn666His) c.1927A>C (n.1927A>C) c.1586+2773A>C (n.1586+2773A>C) | |
2 | g.202555661A>G | CA350347051 | BMPR2 | c.1996A>G (p.Asn666Asp) c.1927A>G (n.1927A>G) c.1586+2773A>G (n.1586+2773A>G) | |
2 | g.202555661A>T | CA350347052 | BMPR2 | c.1996A>T (p.Asn666Tyr) c.1927A>T (n.1927A>T) c.1586+2773A>T (n.1586+2773A>T) | |
2 | g.202555662A= | CA1321559074 | BMPR2 | c.1997A= (p.Asn666=) c.1928A= (n.1928A=) c.1586+2774A= (n.1586+2774A=) | |
2 | g.202555662A>C | CA350347053 | BMPR2 | c.1997A>C (p.Asn666Thr) c.1928A>C (n.1928A>C) c.1586+2774A>C (n.1586+2774A>C) | |
2 | g.202555662A>G | CA2061483 | BMPR2 | c.1997A>G (p.Asn666Ser) c.1928A>G (n.1928A>G) c.1586+2774A>G (n.1586+2774A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555662A>T | CA350347054 | BMPR2 | c.1997A>T (p.Asn666Ile) c.1928A>T (n.1928A>T) c.1586+2774A>T (n.1586+2774A>T) | |
2 | g.202555663C>A | CA350347055 | BMPR2 | c.1998C>A (p.Asn666Lys) c.1929C>A (n.1929C>A) c.1586+2775C>A (n.1586+2775C>A) | |
2 | g.202555663C>G | CA350347056 | BMPR2 | c.1998C>G (p.Asn666Lys) c.1929C>G (n.1929C>G) c.1586+2775C>G (n.1586+2775C>G) | |
2 | g.202555663C>T | CA430904850 | BMPR2 | c.1998C>T (p.Asn666=) c.1929C>T (n.1929C>T) c.1586+2775C>T (n.1586+2775C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555664A>C | CA350347059 | BMPR2 | c.1999A>C (p.Lys667Gln) c.1930A>C (n.1930A>C) c.1586+2776A>C (n.1586+2776A>C) | |
2 | g.202555664A>G | CA350347058 | BMPR2 | c.1999A>G (p.Lys667Glu) c.1930A>G (n.1930A>G) c.1586+2776A>G (n.1586+2776A>G) | ClinVar |
2 | g.202555664A>T | CA350347057 | BMPR2 | c.1999A>T (p.Lys667Ter) c.1930A>T (n.1930A>T) c.1586+2776A>T (n.1586+2776A>T) | |
2 | g.202555665A>C | CA350347060 | BMPR2 | c.2000A>C (p.Lys667Thr) c.1931A>C (n.1931A>C) c.1586+2777A>C (n.1586+2777A>C) | COSMIC |
2 | g.202555665A>G | CA350347061 | BMPR2 | c.2000A>G (p.Lys667Arg) c.1931A>G (n.1931A>G) c.1586+2777A>G (n.1586+2777A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555665A>T | CA350347062 | BMPR2 | c.2000A>T (p.Lys667Met) c.1931A>T (n.1931A>T) c.1586+2777A>T (n.1586+2777A>T) | |
2 | g.202555666G>A | CA430904851 | BMPR2 | c.2001G>A (p.Lys667=) c.1932G>A (n.1932G>A) c.1586+2778G>A (n.1586+2778G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555666G>C | CA350347063 | BMPR2 | c.2001G>C (p.Lys667Asn) c.1932G>C (n.1932G>C) c.1586+2778G>C (n.1586+2778G>C) | |
2 | g.202555666G>T | CA350347064 | BMPR2 | c.2001G>T (p.Lys667Asn) c.1932G>T (n.1932G>T) c.1586+2778G>T (n.1586+2778G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555667C>A | CA350347066 | BMPR2 | c.2002C>A (p.Leu668Ile) c.1933C>A (n.1933C>A) c.1586+2779C>A (n.1586+2779C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555667C= | CA1321559078 | BMPR2 | c.2002C= (p.Leu668=) c.1933C= (n.1933C=) c.1586+2779C= (n.1586+2779C=) | |
2 | g.202555667C>G | CA350347065 | BMPR2 | c.2002C>G (p.Leu668Val) c.1933C>G (n.1933C>G) c.1586+2779C>G (n.1586+2779C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555667C>T | CA2061484 | BMPR2 | c.2002C>T (p.Leu668=) c.1933C>T (n.1933C>T) c.1586+2779C>T (n.1586+2779C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202555668T>A | CA350347067 | BMPR2 | c.2003T>A (p.Leu668Gln) c.1934T>A (n.1934T>A) c.1586+2780T>A (n.1586+2780T>A) | |
2 | g.202555668T>C | CA350347068 | BMPR2 | c.2003T>C (p.Leu668Pro) c.1934T>C (n.1934T>C) c.1586+2780T>C (n.1586+2780T>C) | |
2 | g.202555668T>G | CA350347069 | BMPR2 | c.2003T>G (p.Leu668Arg) c.1934T>G (n.1934T>G) c.1586+2780T>G (n.1586+2780T>G) | |
2 | g.202555668_202555669delinsTA | CA1321559081 | BMPR2 | c.2003_2004delinsTA (p.Leu668=) c.1934_1935delinsTA (n.1934_1935delinsTA) c.1586+2780_1586+2781delinsTA (n.1586+2780_1586+2781delinsTA) | |
2 | g.202555669del | CA915941661 | BMPR2 | c.2004del (p.Asp669ThrfsTer?) c.1935del (n.1935del) c.1586+2781del (n.1586+2781del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555669A>C | CA430904852 | BMPR2 | c.2004A>C (p.Leu668=) c.1935A>C (n.1935A>C) c.1586+2781A>C (n.1586+2781A>C) | |
2 | g.202555669A>G | CA430904853 | BMPR2 | c.2004A>G (p.Leu668=) c.1935A>G (n.1935A>G) c.1586+2781A>G (n.1586+2781A>G) | |
2 | g.202555669A>T | CA430904854 | BMPR2 | c.2004A>T (p.Leu668=) c.1935A>T (n.1935A>T) c.1586+2781A>T (n.1586+2781A>T) | |
2 | g.202555670G>A | CA350347070 | BMPR2 | c.2005G>A (p.Asp669Asn) c.1936G>A (n.1936G>A) c.1586+2782G>A (n.1586+2782G>A) | COSMIC |
2 | g.202555670G>C | CA350347071 | BMPR2 | c.2005G>C (p.Asp669His) c.1936G>C (n.1936G>C) c.1586+2782G>C (n.1586+2782G>C) | |
2 | g.202555670G>T | CA350347072 | BMPR2 | c.2005G>T (p.Asp669Tyr) c.1936G>T (n.1936G>T) c.1586+2782G>T (n.1586+2782G>T) | |
2 | g.202555671A>C | CA350347073 | BMPR2 | c.2006A>C (p.Asp669Ala) c.1937A>C (n.1937A>C) c.1586+2783A>C (n.1586+2783A>C) | |
2 | g.202555671A>G | CA350347075 | BMPR2 | c.2006A>G (p.Asp669Gly) c.1937A>G (n.1937A>G) c.1586+2783A>G (n.1586+2783A>G) | |
2 | g.202555671A>T | CA350347074 | BMPR2 | c.2006A>T (p.Asp669Val) c.1937A>T (n.1937A>T) c.1586+2783A>T (n.1586+2783A>T) | |
2 | g.202555671_202555672delinsAC | CA1321559085 | BMPR2 | c.2006_2007delinsAC (p.Asp669=) c.1937_1938delinsAC (n.1937_1938delinsAC) c.1586+2783_1586+2784delinsAC (n.1586+2783_1586+2784delinsAC) | |
2 | g.202555672C>A | CA350347076 | BMPR2 | c.2007C>A (p.Asp669Glu) c.1938C>A (n.1938C>A) c.1586+2784C>A (n.1586+2784C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555672C>G | CA350347077 | BMPR2 | c.2007C>G (p.Asp669Glu) c.1938C>G (n.1938C>G) c.1586+2784C>G (n.1586+2784C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555672C>T | CA430904855 | BMPR2 | c.2007C>T (p.Asp669=) c.1938C>T (n.1938C>T) c.1586+2784C>T (n.1586+2784C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555674dup | CA2586971015 | BMPR2 | c.2009dup (p.Glu672ArgfsTer3) c.1940dup (n.1940dup) c.1586+2786dup (n.1586+2786dup) | |
2 | g.202555674del | CA645293964 | BMPR2 | c.2009del (p.Pro670GlnfsTer30) c.1940del (n.1940del) c.1586+2786del (n.1586+2786del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555673C>A | CA350347078 | BMPR2 | c.2008C>A (p.Pro670Thr) c.1939C>A (n.1939C>A) c.1586+2785C>A (n.1586+2785C>A) | |
2 | g.202555673C>G | CA350347079 | BMPR2 | c.2008C>G (p.Pro670Ala) c.1939C>G (n.1939C>G) c.1586+2785C>G (n.1586+2785C>G) | |
2 | g.202555673C>T | CA350347080 | BMPR2 | c.2008C>T (p.Pro670Ser) c.1939C>T (n.1939C>T) c.1586+2785C>T (n.1586+2785C>T) | |
2 | g.202555674C>A | CA350347081 | BMPR2 | c.2009C>A (p.Pro670Gln) c.1940C>A (n.1940C>A) c.1586+2786C>A (n.1586+2786C>A) | |
2 | g.202555674C>G | CA350347082 | BMPR2 | c.2009C>G (p.Pro670Arg) c.1940C>G (n.1940C>G) c.1586+2786C>G (n.1586+2786C>G) | |
2 | g.202555674C>T | CA350347083 | BMPR2 | c.2009C>T (p.Pro670Leu) c.1940C>T (n.1940C>T) c.1586+2786C>T (n.1586+2786C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555675A= | CA1321559092 | BMPR2 | c.2010A= (p.Pro670=) c.1941A= (n.1941A=) c.1586+2787A= (n.1586+2787A=) | |
2 | g.202555675A>C | CA430904856 | BMPR2 | c.2010A>C (p.Pro670=) c.1941A>C (n.1941A>C) c.1586+2787A>C (n.1586+2787A>C) | dbSNP |
2 | g.202555675A>G | CA430904857 | BMPR2 | c.2010A>G (p.Pro670=) c.1941A>G (n.1941A>G) c.1586+2787A>G (n.1586+2787A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555675A>T | CA430904858 | BMPR2 | c.2010A>T (p.Pro670=) c.1941A>T (n.1941A>T) c.1586+2787A>T (n.1586+2787A>T) | |
2 | g.202555678del | CA430904859 | BMPR2 | c.2013del (p.Glu672LysfsTer28) c.1944del (n.1944del) c.1586+2790del (n.1586+2790del) | |
2 | g.202555676A>C | CA350347084 | BMPR2 | c.2011A>C (p.Lys671Gln) c.1942A>C (n.1942A>C) c.1586+2788A>C (n.1586+2788A>C) | |
2 | g.202555676A>G | CA350347085 | BMPR2 | c.2011A>G (p.Lys671Glu) c.1942A>G (n.1942A>G) c.1586+2788A>G (n.1586+2788A>G) | |
2 | g.202555676A>T | CA350347086 | BMPR2 | c.2011A>T (p.Lys671Ter) c.1942A>T (n.1942A>T) c.1586+2788A>T (n.1586+2788A>T) | |
2 | g.202555677A>C | CA350347088 | BMPR2 | c.2012A>C (p.Lys671Thr) c.1943A>C (n.1943A>C) c.1586+2789A>C (n.1586+2789A>C) | |
2 | g.202555677A>G | CA350347089 | BMPR2 | c.2012A>G (p.Lys671Arg) c.1943A>G (n.1943A>G) c.1586+2789A>G (n.1586+2789A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555677A>T | CA350347087 | BMPR2 | c.2012A>T (p.Lys671Ile) c.1943A>T (n.1943A>T) c.1586+2789A>T (n.1586+2789A>T) | |
2 | g.202555678A>C | CA350347090 | BMPR2 | c.2013A>C (p.Lys671Asn) c.1944A>C (n.1944A>C) c.1586+2790A>C (n.1586+2790A>C) | |
2 | g.202555678A>G | CA430904860 | BMPR2 | c.2013A>G (p.Lys671=) c.1944A>G (n.1944A>G) c.1586+2790A>G (n.1586+2790A>G) | |
2 | g.202555678A>T | CA350347091 | BMPR2 | c.2013A>T (p.Lys671Asn) c.1944A>T (n.1944A>T) c.1586+2790A>T (n.1586+2790A>T) | |
2 | g.202555679G>A | CA350347092 | BMPR2 | c.2014G>A (p.Glu672Lys) c.1945G>A (n.1945G>A) c.1586+2791G>A (n.1586+2791G>A) | |
2 | g.202555679G>C | CA350347094 | BMPR2 | c.2014G>C (p.Glu672Gln) c.1945G>C (n.1945G>C) c.1586+2791G>C (n.1586+2791G>C) | |
2 | g.202555679G= | CA1321559096 | BMPR2 | c.2014G= (p.Glu672=) c.1945G= (n.1945G=) c.1586+2791G= (n.1586+2791G=) | |
2 | g.202555679G>T | CA350347093 | BMPR2 | c.2014G>T (p.Glu672Ter) c.1945G>T (n.1945G>T) c.1586+2791G>T (n.1586+2791G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555680A>C | CA350347095 | BMPR2 | c.2015A>C (p.Glu672Ala) c.1946A>C (n.1946A>C) c.1586+2792A>C (n.1586+2792A>C) | |
2 | g.202555680A>G | CA350347097 | BMPR2 | c.2015A>G (p.Glu672Gly) c.1946A>G (n.1946A>G) c.1586+2792A>G (n.1586+2792A>G) | |
2 | g.202555680A>T | CA350347096 | BMPR2 | c.2015A>T (p.Glu672Val) c.1946A>T (n.1946A>T) c.1586+2792A>T (n.1586+2792A>T) | |
2 | g.202555681A>C | CA350347098 | BMPR2 | c.2016A>C (p.Glu672Asp) c.1947A>C (n.1947A>C) c.1586+2793A>C (n.1586+2793A>C) | |
2 | g.202555681A>G | CA430904861 | BMPR2 | c.2016A>G (p.Glu672=) c.1947A>G (n.1947A>G) c.1586+2793A>G (n.1586+2793A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555681A>T | CA350347099 | BMPR2 | c.2016A>T (p.Glu672Asp) c.1947A>T (n.1947A>T) c.1586+2793A>T (n.1586+2793A>T) | |
2 | g.202555682G>A | CA350347100 | BMPR2 | c.2017G>A (p.Val673Ile) c.1948G>A (n.1948G>A) c.1586+2794G>A (n.1586+2794G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555682G>C | CA350347101 | BMPR2 | c.2017G>C (p.Val673Leu) c.1948G>C (n.1948G>C) c.1586+2794G>C (n.1586+2794G>C) | |
2 | g.202555682G>T | CA350347102 | BMPR2 | c.2017G>T (p.Val673Phe) c.1948G>T (n.1948G>T) c.1586+2794G>T (n.1586+2794G>T) | |
2 | g.202555683T>A | CA350347103 | BMPR2 | c.2018T>A (p.Val673Asp) c.1949T>A (n.1949T>A) c.1586+2795T>A (n.1586+2795T>A) | |
2 | g.202555683T>C | CA350347104 | BMPR2 | c.2018T>C (p.Val673Ala) c.1949T>C (n.1949T>C) c.1586+2795T>C (n.1586+2795T>C) | |
2 | g.202555683T>G | CA350347105 | BMPR2 | c.2018T>G (p.Val673Gly) c.1949T>G (n.1949T>G) c.1586+2795T>G (n.1586+2795T>G) |