Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202555583C>ACA350346831BMPR2c.1918C>A (p.Leu640Met)
c.1849C>A (n.1849C>A)
c.1586+2695C>A (n.1586+2695C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555583C=CA1321558959BMPR2c.1918C= (p.Leu640=)
c.1849C= (n.1849C=)
c.1586+2695C= (n.1586+2695C=)
2g.202555583C>GCA64043317BMPR2c.1918C>G (p.Leu640Val)
c.1849C>G (n.1849C>G)
c.1586+2695C>G (n.1586+2695C>G)
dbSNP
2g.202555583C>TCA430904789BMPR2c.1918C>T (p.Leu640=)
c.1849C>T (n.1849C>T)
c.1586+2695C>T (n.1586+2695C>T)
COSMIC
2g.202555584T>ACA350346835BMPR2c.1919T>A (p.Leu640Gln)
c.1850T>A (n.1850T>A)
c.1586+2696T>A (n.1586+2696T>A)
2g.202555584T>CCA350346837BMPR2c.1919T>C (p.Leu640Pro)
c.1850T>C (n.1850T>C)
c.1586+2696T>C (n.1586+2696T>C)
2g.202555584T>GCA350346839BMPR2c.1919T>G (p.Leu640Arg)
c.1850T>G (n.1850T>G)
c.1586+2696T>G (n.1586+2696T>G)
2g.202555585G>ACA430904790BMPR2c.1920G>A (p.Leu640=)
c.1851G>A (n.1851G>A)
c.1586+2697G>A (n.1586+2697G>A)
2g.202555585G>CCA430904791BMPR2c.1920G>C (p.Leu640=)
c.1851G>C (n.1851G>C)
c.1586+2697G>C (n.1586+2697G>C)
2g.202555585G>TCA430904792BMPR2c.1920G>T (p.Leu640=)
c.1851G>T (n.1851G>T)
c.1586+2697G>T (n.1586+2697G>T)
gnomAD v4
2g.202555586C>ACA350346841BMPR2c.1921C>A (p.His641Asn)
c.1852C>A (n.1852C>A)
c.1586+2698C>A (n.1586+2698C>A)
2g.202555586C=CA1321558962BMPR2c.1921C= (p.His641=)
c.1852C= (n.1852C=)
c.1586+2698C= (n.1586+2698C=)
2g.202555586C>GCA350346843BMPR2c.1921C>G (p.His641Asp)
c.1852C>G (n.1852C>G)
c.1586+2698C>G (n.1586+2698C>G)
2g.202555586C>TCA350346845BMPR2c.1921C>T (p.His641Tyr)
c.1852C>T (n.1852C>T)
c.1586+2698C>T (n.1586+2698C>T)
dbSNP
2g.202555587delCA2580065455BMPR2c.1922del (p.His641LeufsTer18)
c.1853del (n.1853del)
c.1586+2699del (n.1586+2699del)
ClinVar
2g.202555587A=CA1321558964BMPR2c.1922A= (p.His641=)
c.1853A= (n.1853A=)
c.1586+2699A= (n.1586+2699A=)
2g.202555587A>CCA350346850BMPR2c.1922A>C (p.His641Pro)
c.1853A>C (n.1853A>C)
c.1586+2699A>C (n.1586+2699A>C)
2g.202555587A>GCA350346847BMPR2c.1922A>G (p.His641Arg)
c.1853A>G (n.1853A>G)
c.1586+2699A>G (n.1586+2699A>G)
2g.202555587A>TCA350346849BMPR2c.1922A>T (p.His641Leu)
c.1853A>T (n.1853A>T)
c.1586+2699A>T (n.1586+2699A>T)
dbSNP
2g.202555588T>ACA350346853BMPR2c.1923T>A (p.His641Gln)
c.1854T>A (n.1854T>A)
c.1586+2700T>A (n.1586+2700T>A)
2g.202555588T>CCA430904796BMPR2c.1923T>C (p.His641=)
c.1854T>C (n.1854T>C)
c.1586+2700T>C (n.1586+2700T>C)
2g.202555588T>GCA350346854BMPR2c.1923T>G (p.His641Gln)
c.1854T>G (n.1854T>G)
c.1586+2700T>G (n.1586+2700T>G)
2g.202555589A=CA1321558966BMPR2c.1924A= (p.Thr642=)
c.1855A= (n.1855A=)
c.1586+2701A= (n.1586+2701A=)
2g.202555589A>CCA350346856BMPR2c.1924A>C (p.Thr642Pro)
c.1855A>C (n.1855A>C)
c.1586+2701A>C (n.1586+2701A>C)
2g.202555589A>GCA350346858BMPR2c.1924A>G (p.Thr642Ala)
c.1855A>G (n.1855A>G)
c.1586+2701A>G (n.1586+2701A>G)
dbSNP
2g.202555589A>TCA350346859BMPR2c.1924A>T (p.Thr642Ser)
c.1855A>T (n.1855A>T)
c.1586+2701A>T (n.1586+2701A>T)
2g.202555590C>ACA350346862BMPR2c.1925C>A (p.Thr642Asn)
c.1856C>A (n.1856C>A)
c.1586+2702C>A (n.1586+2702C>A)
2g.202555590C>GCA350346865BMPR2c.1925C>G (p.Thr642Ser)
c.1856C>G (n.1856C>G)
c.1586+2702C>G (n.1586+2702C>G)
2g.202555590C>TCA350346863BMPR2c.1925C>T (p.Thr642Ile)
c.1856C>T (n.1856C>T)
c.1586+2702C>T (n.1586+2702C>T)
2g.202555591C>ACA430904797BMPR2c.1926C>A (p.Thr642=)
c.1857C>A (n.1857C>A)
c.1586+2703C>A (n.1586+2703C>A)
2g.202555591C>GCA430904798BMPR2c.1926C>G (p.Thr642=)
c.1857C>G (n.1857C>G)
c.1586+2703C>G (n.1586+2703C>G)
gnomAD v4
2g.202555591C>TCA430904799BMPR2c.1926C>T (p.Thr642=)
c.1857C>T (n.1857C>T)
c.1586+2703C>T (n.1586+2703C>T)
2g.202555591_202555600delinsCACAAATGTTCA1321558968BMPR2c.1926_1935delinsCACAAATGTT (p.Thr642=)
c.1857_1866delinsCACAAATGTT (n.1857_1866delinsCACAAATGTT)
c.1586+2703_1586+2712delinsCACAAATGTT (n.1586+2703_1586+2712delinsCACAAATGTT)
2g.202555592A=CA1321558972BMPR2c.1927A= (p.Thr643=)
c.1858A= (n.1858A=)
c.1586+2704A= (n.1586+2704A=)
2g.202555592A>CCA350346867BMPR2c.1927A>C (p.Thr643Pro)
c.1858A>C (n.1858A>C)
c.1586+2704A>C (n.1586+2704A>C)
2g.202555592A>GCA2061473BMPR2c.1927A>G (p.Thr643Ala)
c.1858A>G (n.1858A>G)
c.1586+2704A>G (n.1586+2704A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555592A>TCA350346870BMPR2c.1927A>T (p.Thr643Ser)
c.1858A>T (n.1858A>T)
c.1586+2704A>T (n.1586+2704A>T)
gnomAD v4
2g.202555592_202555600delCA64043329BMPR2c.1927_1935del (p.Thr643_Val645del)
c.1858_1866del (n.1858_1866del)
c.1586+2704_1586+2712del (n.1586+2704_1586+2712del)
dbSNP
2g.202555593C>ACA350346873BMPR2c.1928C>A (p.Thr643Lys)
c.1859C>A (n.1859C>A)
c.1586+2705C>A (n.1586+2705C>A)
2g.202555593C>GCA350346875BMPR2c.1928C>G (p.Thr643Arg)
c.1859C>G (n.1859C>G)
c.1586+2705C>G (n.1586+2705C>G)
2g.202555593C>TCA350346877BMPR2c.1928C>T (p.Thr643Ile)
c.1859C>T (n.1859C>T)
c.1586+2705C>T (n.1586+2705C>T)
gnomAD v4
2g.202555594A>CCA430904803BMPR2c.1929A>C (p.Thr643=)
c.1860A>C (n.1860A>C)
c.1586+2706A>C (n.1586+2706A>C)
2g.202555594A>GCA430904804BMPR2c.1929A>G (p.Thr643=)
c.1860A>G (n.1860A>G)
c.1586+2706A>G (n.1586+2706A>G)
2g.202555594A>TCA430904805BMPR2c.1929A>T (p.Thr643=)
c.1860A>T (n.1860A>T)
c.1586+2706A>T (n.1586+2706A>T)
2g.202555595A>CCA350346880BMPR2c.1930A>C (p.Asn644His)
c.1861A>C (n.1861A>C)
c.1586+2707A>C (n.1586+2707A>C)
2g.202555595A>GCA350346881BMPR2c.1930A>G (p.Asn644Asp)
c.1861A>G (n.1861A>G)
c.1586+2707A>G (n.1586+2707A>G)
2g.202555595A>TCA350346884BMPR2c.1930A>T (p.Asn644Tyr)
c.1861A>T (n.1861A>T)
c.1586+2707A>T (n.1586+2707A>T)
2g.202555596A>CCA350346888BMPR2c.1931A>C (p.Asn644Thr)
c.1862A>C (n.1862A>C)
c.1586+2708A>C (n.1586+2708A>C)
2g.202555596A>GCA350346887BMPR2c.1931A>G (p.Asn644Ser)
c.1862A>G (n.1862A>G)
c.1586+2708A>G (n.1586+2708A>G)
2g.202555596A>TCA350346886BMPR2c.1931A>T (p.Asn644Ile)
c.1862A>T (n.1862A>T)
c.1586+2708A>T (n.1586+2708A>T)
gnomAD v4
2g.202555597T>ACA350346891BMPR2c.1932T>A (p.Asn644Lys)
c.1863T>A (n.1863T>A)
c.1586+2709T>A (n.1586+2709T>A)
2g.202555597T>CCA430904806BMPR2c.1932T>C (p.Asn644=)
c.1863T>C (n.1863T>C)
c.1586+2709T>C (n.1586+2709T>C)
2g.202555597T>GCA350346892BMPR2c.1932T>G (p.Asn644Lys)
c.1863T>G (n.1863T>G)
c.1586+2709T>G (n.1586+2709T>G)
2g.202555598G>ACA350346895BMPR2c.1933G>A (p.Val645Ile)
c.1864G>A (n.1864G>A)
c.1586+2710G>A (n.1586+2710G>A)
2g.202555598G>CCA350346896BMPR2c.1933G>C (p.Val645Leu)
c.1864G>C (n.1864G>C)
c.1586+2710G>C (n.1586+2710G>C)
2g.202555598G>TCA350346898BMPR2c.1933G>T (p.Val645Phe)
c.1864G>T (n.1864G>T)
c.1586+2710G>T (n.1586+2710G>T)
2g.202555599T>ACA350346901BMPR2c.1934T>A (p.Val645Asp)
c.1865T>A (n.1865T>A)
c.1586+2711T>A (n.1586+2711T>A)
2g.202555599T>CCA350346902BMPR2c.1934T>C (p.Val645Ala)
c.1865T>C (n.1865T>C)
c.1586+2711T>C (n.1586+2711T>C)
2g.202555599T>GCA350346903BMPR2c.1934T>G (p.Val645Gly)
c.1865T>G (n.1865T>G)
c.1586+2711T>G (n.1586+2711T>G)
2g.202555600T>ACA430904807BMPR2c.1935T>A (p.Val645=)
c.1866T>A (n.1866T>A)
c.1586+2712T>A (n.1586+2712T>A)
2g.202555600T>CCA430904808BMPR2c.1935T>C (p.Val645=)
c.1866T>C (n.1866T>C)
c.1586+2712T>C (n.1586+2712T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555600T>GCA430904809BMPR2c.1935T>G (p.Val645=)
c.1866T>G (n.1866T>G)
c.1586+2712T>G (n.1586+2712T>G)
2g.202555600T=CA1321558976BMPR2c.1935T= (p.Val645=)
c.1866T= (n.1866T=)
c.1586+2712T= (n.1586+2712T=)
2g.202555601G>ACA350346906BMPR2c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1867G>A (n.1867G>A)
c.1586+2713G>A (n.1586+2713G>A)
2g.202555601G>CCA350346908BMPR2c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1867G>C (n.1867G>C)
c.1586+2713G>C (n.1586+2713G>C)
2g.202555601G>TCA350346910BMPR2c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1867G>T (n.1867G>T)
c.1586+2713G>T (n.1586+2713G>T)
2g.202555602C>ACA350346912BMPR2c.1937C>A (p.Ala646Glu)
c.1868C>A (n.1868C>A)
c.1586+2714C>A (n.1586+2714C>A)
2g.202555602C=CA1321558980BMPR2c.1937C= (p.Ala646=)
c.1868C= (n.1868C=)
c.1586+2714C= (n.1586+2714C=)
2g.202555602C>GCA2061475BMPR2c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.1868C>G (n.1868C>G)
c.1586+2714C>G (n.1586+2714C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555602C>TCA2061474BMPR2c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.1868C>T (n.1868C>T)
c.1586+2714C>T (n.1586+2714C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555604_202555605delCA2580616660BMPR2c.1939_1940del (p.Gln647ValfsTer27)
c.1870_1871del (n.1870_1871del)
c.1586+2716_1586+2717del (n.1586+2716_1586+2717del)
ClinVar dbSNP
2g.202555603A>CCA430904810BMPR2c.1938A>C (p.Ala646=)
c.1869A>C (n.1869A>C)
c.1586+2715A>C (n.1586+2715A>C)
2g.202555603A>GCA430904812BMPR2c.1938A>G (p.Ala646=)
c.1869A>G (n.1869A>G)
c.1586+2715A>G (n.1586+2715A>G)
2g.202555603A>TCA430904811BMPR2c.1938A>T (p.Ala646=)
c.1869A>T (n.1869A>T)
c.1586+2715A>T (n.1586+2715A>T)
gnomAD v4
2g.202555604C>ACA350346918BMPR2c.1939C>A (p.Gln647Lys)
c.1870C>A (n.1870C>A)
c.1586+2716C>A (n.1586+2716C>A)
2g.202555604C>GCA350346916BMPR2c.1939C>G (p.Gln647Glu)
c.1870C>G (n.1870C>G)
c.1586+2716C>G (n.1586+2716C>G)
2g.202555604C>TCA350346917BMPR2c.1939C>T (p.Gln647Ter)
c.1870C>T (n.1870C>T)
c.1586+2716C>T (n.1586+2716C>T)
2g.202555605A>CCA350346921BMPR2c.1940A>C (p.Gln647Pro)
c.1871A>C (n.1871A>C)
c.1586+2717A>C (n.1586+2717A>C)
2g.202555605A>GCA350346922BMPR2c.1940A>G (p.Gln647Arg)
c.1871A>G (n.1871A>G)
c.1586+2717A>G (n.1586+2717A>G)
2g.202555605A>TCA350346923BMPR2c.1940A>T (p.Gln647Leu)
c.1871A>T (n.1871A>T)
c.1586+2717A>T (n.1586+2717A>T)
2g.202555606G>ACA430904813BMPR2c.1941G>A (p.Gln647=)
c.1872G>A (n.1872G>A)
c.1586+2718G>A (n.1586+2718G>A)
2g.202555606G>CCA350346925BMPR2c.1941G>C (p.Gln647His)
c.1872G>C (n.1872G>C)
c.1586+2718G>C (n.1586+2718G>C)
2g.202555606G>TCA350346927BMPR2c.1941G>T (p.Gln647His)
c.1872G>T (n.1872G>T)
c.1586+2718G>T (n.1586+2718G>T)
COSMIC
2g.202555607T>ACA350346928BMPR2c.1942T>A (p.Ser648Thr)
c.1873T>A (n.1873T>A)
c.1586+2719T>A (n.1586+2719T>A)
2g.202555607T>CCA350346930BMPR2c.1942T>C (p.Ser648Pro)
c.1873T>C (n.1873T>C)
c.1586+2719T>C (n.1586+2719T>C)
2g.202555607T>GCA350346932BMPR2c.1942T>G (p.Ser648Ala)
c.1873T>G (n.1873T>G)
c.1586+2719T>G (n.1586+2719T>G)
dbSNP
2g.202555607T=CA1321558986BMPR2c.1942T= (p.Ser648=)
c.1873T= (n.1873T=)
c.1586+2719T= (n.1586+2719T=)
2g.202555608C>ACA350346934BMPR2c.1943C>A (p.Ser648Ter)
c.1874C>A (n.1874C>A)
c.1586+2720C>A (n.1586+2720C>A)
gnomAD v4
2g.202555608C>GCA350346935BMPR2c.1943C>G (p.Ser648Ter)
c.1874C>G (n.1874C>G)
c.1586+2720C>G (n.1586+2720C>G)
2g.202555608C>TCA350346936BMPR2c.1943C>T (p.Ser648Leu)
c.1874C>T (n.1874C>T)
c.1586+2720C>T (n.1586+2720C>T)
2g.202555609A>CCA430904814BMPR2c.1944A>C (p.Ser648=)
c.1875A>C (n.1875A>C)
c.1586+2721A>C (n.1586+2721A>C)
2g.202555609A>GCA430904815BMPR2c.1944A>G (p.Ser648=)
c.1875A>G (n.1875A>G)
c.1586+2721A>G (n.1586+2721A>G)
2g.202555609A>TCA430904816BMPR2c.1944A>T (p.Ser648=)
c.1875A>T (n.1875A>T)
c.1586+2721A>T (n.1586+2721A>T)
2g.202555610delCA2577215753BMPR2c.1945del (p.Ile649LeufsTer10)
c.1876del (n.1876del)
c.1586+2722del (n.1586+2722del)
2g.202555610A=CA1321558991BMPR2c.1945A= (p.Ile649=)
c.1876A= (n.1876A=)
c.1586+2722A= (n.1586+2722A=)
2g.202555610A>CCA350346938BMPR2c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1876A>C (n.1876A>C)
c.1586+2722A>C (n.1586+2722A>C)
2g.202555610A>GCA2061476BMPR2c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1876A>G (n.1876A>G)
c.1586+2722A>G (n.1586+2722A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555610A>TCA350346937BMPR2c.1945A>T (p.Ile649Phe)
c.1876A>T (n.1876A>T)
c.1586+2722A>T (n.1586+2722A>T)
2g.202555611T>ACA350346939BMPR2c.1946T>A (p.Ile649Asn)
c.1877T>A (n.1877T>A)
c.1586+2723T>A (n.1586+2723T>A)
2g.202555611T>CCA350346940BMPR2c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1877T>C (n.1877T>C)
c.1586+2723T>C (n.1586+2723T>C)
2g.202555611T>GCA350346941BMPR2c.1946T>G (p.Ile649Ser)
c.1877T>G (n.1877T>G)
c.1586+2723T>G (n.1586+2723T>G)
2g.202555612T>ACA430904817BMPR2c.1947T>A (p.Ile649=)
c.1878T>A (n.1878T>A)
c.1586+2724T>A (n.1586+2724T>A)
2g.202555612T>CCA430904818BMPR2c.1947T>C (p.Ile649=)
c.1878T>C (n.1878T>C)
c.1586+2724T>C (n.1586+2724T>C)
2g.202555612T>GCA350346942BMPR2c.1947T>G (p.Ile649Met)
c.1878T>G (n.1878T>G)
c.1586+2724T>G (n.1586+2724T>G)
2g.202555613G>ACA350346943BMPR2c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1879G>A (n.1879G>A)
c.1586+2725G>A (n.1586+2725G>A)
2g.202555613G>CCA350346944BMPR2c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1879G>C (n.1879G>C)
c.1586+2725G>C (n.1586+2725G>C)
2g.202555613G>TCA350346945BMPR2c.1948G>T (p.Gly650Trp)
c.1879G>T (n.1879G>T)
c.1586+2725G>T (n.1586+2725G>T)
2g.202555614G>ACA350346946BMPR2c.1949G>A (p.Gly650Glu)
c.1880G>A (n.1880G>A)
c.1586+2726G>A (n.1586+2726G>A)
gnomAD v4
2g.202555614G>CCA350346947BMPR2c.1949G>C (p.Gly650Ala)
c.1880G>C (n.1880G>C)
c.1586+2726G>C (n.1586+2726G>C)
2g.202555614G>TCA350346948BMPR2c.1949G>T (p.Gly650Val)
c.1880G>T (n.1880G>T)
c.1586+2726G>T (n.1586+2726G>T)
2g.202555615G>ACA430904819BMPR2c.1950G>A (p.Gly650=)
c.1881G>A (n.1881G>A)
c.1586+2727G>A (n.1586+2727G>A)
2g.202555615G>CCA430904820BMPR2c.1950G>C (p.Gly650=)
c.1881G>C (n.1881G>C)
c.1586+2727G>C (n.1586+2727G>C)
2g.202555615G=CA1321558994BMPR2c.1950G= (p.Gly650=)
c.1881G= (n.1881G=)
c.1586+2727G= (n.1586+2727G=)
2g.202555615G>TCA430904821BMPR2c.1950G>T (p.Gly650=)
c.1881G>T (n.1881G>T)
c.1586+2727G>T (n.1586+2727G>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.202555616C>ACA350346949BMPR2c.1951C>A (p.Pro651Thr)
c.1882C>A (n.1882C>A)
c.1586+2728C>A (n.1586+2728C>A)
2g.202555616C>GCA350346950BMPR2c.1951C>G (p.Pro651Ala)
c.1882C>G (n.1882C>G)
c.1586+2728C>G (n.1586+2728C>G)
2g.202555616C>TCA350346951BMPR2c.1951C>T (p.Pro651Ser)
c.1882C>T (n.1882C>T)
c.1586+2728C>T (n.1586+2728C>T)
2g.202555617C>ACA350346954BMPR2c.1952C>A (p.Pro651Gln)
c.1883C>A (n.1883C>A)
c.1586+2729C>A (n.1586+2729C>A)
2g.202555617C>GCA350346952BMPR2c.1952C>G (p.Pro651Arg)
c.1883C>G (n.1883C>G)
c.1586+2729C>G (n.1586+2729C>G)
2g.202555617C>TCA350346953BMPR2c.1952C>T (p.Pro651Leu)
c.1883C>T (n.1883C>T)
c.1586+2729C>T (n.1586+2729C>T)
2g.202555618A=CA1321558996BMPR2c.1953A= (p.Pro651=)
c.1884A= (n.1884A=)
c.1586+2730A= (n.1586+2730A=)
2g.202555618A>CCA430904822BMPR2c.1953A>C (p.Pro651=)
c.1884A>C (n.1884A>C)
c.1586+2730A>C (n.1586+2730A>C)
2g.202555618A>GCA430904823BMPR2c.1953A>G (p.Pro651=)
c.1884A>G (n.1884A>G)
c.1586+2730A>G (n.1586+2730A>G)
gnomAD v4
2g.202555618A>TCA430904824BMPR2c.1953A>T (p.Pro651=)
c.1884A>T (n.1884A>T)
c.1586+2730A>T (n.1586+2730A>T)
2g.202555619A>CCA350346955BMPR2c.1954A>C (p.Thr652Pro)
c.1885A>C (n.1885A>C)
c.1586+2731A>C (n.1586+2731A>C)
2g.202555619A>GCA350346956BMPR2c.1954A>G (p.Thr652Ala)
c.1885A>G (n.1885A>G)
c.1586+2731A>G (n.1586+2731A>G)
gnomAD v4
2g.202555619A>TCA350346957BMPR2c.1954A>T (p.Thr652Ser)
c.1885A>T (n.1885A>T)
c.1586+2731A>T (n.1586+2731A>T)
2g.202555619_202555620dupCA645293962BMPR2c.1954_1955dup (p.Val654LeufsTer6)
c.1885_1886dup (n.1885_1886dup)
c.1586+2731_1586+2732dup (n.1586+2731_1586+2732dup)
ClinVar dbSNP
2g.202555620C>ACA350346958BMPR2c.1955C>A (p.Thr652Asn)
c.1886C>A (n.1886C>A)
c.1586+2732C>A (n.1586+2732C>A)
2g.202555620C>GCA350346959BMPR2c.1955C>G (p.Thr652Ser)
c.1886C>G (n.1886C>G)
c.1586+2732C>G (n.1586+2732C>G)
2g.202555620C>TCA350346960BMPR2c.1955C>T (p.Thr652Ile)
c.1886C>T (n.1886C>T)
c.1586+2732C>T (n.1586+2732C>T)
2g.202555623delCA2573051837BMPR2c.1958del (p.Pro653LeufsTer6)
c.1889del (n.1889del)
c.1586+2735del (n.1586+2735del)
ClinVar dbSNP
2g.202555620_202555639delCA2662706771BMPR2c.1955_1974del (p.Thr652AsnfsTer16)
c.1886_1905del (n.1886_1905del)
c.1586+2732_1586+2751del (n.1586+2732_1586+2751del)
gnomAD v4
2g.202555621C>ACA430904825BMPR2c.1956C>A (p.Thr652=)
c.1887C>A (n.1887C>A)
c.1586+2733C>A (n.1586+2733C>A)
2g.202555621C>GCA430904826BMPR2c.1956C>G (p.Thr652=)
c.1887C>G (n.1887C>G)
c.1586+2733C>G (n.1586+2733C>G)
2g.202555621C>TCA430904827BMPR2c.1956C>T (p.Thr652=)
c.1887C>T (n.1887C>T)
c.1586+2733C>T (n.1586+2733C>T)
COSMIC
2g.202555622C>ACA350346961BMPR2c.1957C>A (p.Pro653Thr)
c.1888C>A (n.1888C>A)
c.1586+2734C>A (n.1586+2734C>A)
2g.202555622C>GCA350346962BMPR2c.1957C>G (p.Pro653Ala)
c.1888C>G (n.1888C>G)
c.1586+2734C>G (n.1586+2734C>G)
COSMIC
2g.202555622C>TCA350346963BMPR2c.1957C>T (p.Pro653Ser)
c.1888C>T (n.1888C>T)
c.1586+2734C>T (n.1586+2734C>T)
2g.202555622_202555624delinsCCTCA1321559003BMPR2c.1957_1959delinsCCT (p.Pro653=)
c.1888_1890delinsCCT (n.1888_1890delinsCCT)
c.1586+2734_1586+2736delinsCCT (n.1586+2734_1586+2736delinsCCT)
2g.202555623C>ACA350346964BMPR2c.1958C>A (p.Pro653His)
c.1889C>A (n.1889C>A)
c.1586+2735C>A (n.1586+2735C>A)
2g.202555623C>GCA350346965BMPR2c.1958C>G (p.Pro653Arg)
c.1889C>G (n.1889C>G)
c.1586+2735C>G (n.1586+2735C>G)
2g.202555623C>TCA350346966BMPR2c.1958C>T (p.Pro653Leu)
c.1889C>T (n.1889C>T)
c.1586+2735C>T (n.1586+2735C>T)
gnomAD v4
2g.202555623_202555624delCA915941659BMPR2c.1958_1959del (p.Pro653ArgfsTer21)
c.1889_1890del (n.1889_1890del)
c.1586+2735_1586+2736del (n.1586+2735_1586+2736del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555624delCA2586971014BMPR2c.1959del (p.Val654SerfsTer5)
c.1890del (n.1890del)
c.1586+2736del (n.1586+2736del)
2g.202555624T>ACA430904830BMPR2c.1959T>A (p.Pro653=)
c.1890T>A (n.1890T>A)
c.1586+2736T>A (n.1586+2736T>A)
2g.202555624T>CCA430904829BMPR2c.1959T>C (p.Pro653=)
c.1890T>C (n.1890T>C)
c.1586+2736T>C (n.1586+2736T>C)
2g.202555624T>GCA430904828BMPR2c.1959T>G (p.Pro653=)
c.1890T>G (n.1890T>G)
c.1586+2736T>G (n.1586+2736T>G)
2g.202555625G>ACA350346969BMPR2c.1960G>A (p.Val654Ile)
c.1891G>A (n.1891G>A)
c.1586+2737G>A (n.1586+2737G>A)
2g.202555625G>CCA350346968BMPR2c.1960G>C (p.Val654Leu)
c.1891G>C (n.1891G>C)
c.1586+2737G>C (n.1586+2737G>C)
2g.202555625G>TCA350346967BMPR2c.1960G>T (p.Val654Phe)
c.1891G>T (n.1891G>T)
c.1586+2737G>T (n.1586+2737G>T)
2g.202555626T>ACA350346971BMPR2c.1961T>A (p.Val654Asp)
c.1892T>A (n.1892T>A)
c.1586+2738T>A (n.1586+2738T>A)
2g.202555626T>CCA350346970BMPR2c.1961T>C (p.Val654Ala)
c.1892T>C (n.1892T>C)
c.1586+2738T>C (n.1586+2738T>C)
2g.202555626T>GCA350346972BMPR2c.1961T>G (p.Val654Gly)
c.1892T>G (n.1892T>G)
c.1586+2738T>G (n.1586+2738T>G)
2g.202555627C>ACA430904833BMPR2c.1962C>A (p.Val654=)
c.1893C>A (n.1893C>A)
c.1586+2739C>A (n.1586+2739C>A)
2g.202555627C=CA1321559012BMPR2c.1962C= (p.Val654=)
c.1893C= (n.1893C=)
c.1586+2739C= (n.1586+2739C=)
2g.202555627C>GCA430904832BMPR2c.1962C>G (p.Val654=)
c.1893C>G (n.1893C>G)
c.1586+2739C>G (n.1586+2739C>G)
2g.202555627C>TCA430904831BMPR2c.1962C>T (p.Val654=)
c.1893C>T (n.1893C>T)
c.1586+2739C>T (n.1586+2739C>T)
2g.202555627_202555628insGACA915941660BMPR2c.1962_1963insGA (p.Cys655AspfsTer5)
c.1893_1894insGA (n.1893_1894insGA)
c.1586+2739_1586+2740insGA (n.1586+2739_1586+2740insGA)
ClinVar dbSNP
2g.202555628T>ACA350346973BMPR2c.1963T>A (p.Cys655Ser)
c.1894T>A (n.1894T>A)
c.1586+2740T>A (n.1586+2740T>A)
2g.202555628T>CCA350346974BMPR2c.1963T>C (p.Cys655Arg)
c.1894T>C (n.1894T>C)
c.1586+2740T>C (n.1586+2740T>C)
2g.202555628T>GCA350346975BMPR2c.1963T>G (p.Cys655Gly)
c.1894T>G (n.1894T>G)
c.1586+2740T>G (n.1586+2740T>G)
2g.202555629G>ACA350346976BMPR2c.1964G>A (p.Cys655Tyr)
c.1895G>A (n.1895G>A)
c.1586+2741G>A (n.1586+2741G>A)
2g.202555629G>CCA350346977BMPR2c.1964G>C (p.Cys655Ser)
c.1895G>C (n.1895G>C)
c.1586+2741G>C (n.1586+2741G>C)
2g.202555629G>TCA350346978BMPR2c.1964G>T (p.Cys655Phe)
c.1895G>T (n.1895G>T)
c.1586+2741G>T (n.1586+2741G>T)
2g.202555630C>ACA350346979BMPR2c.1965C>A (p.Cys655Ter)
c.1896C>A (n.1896C>A)
c.1586+2742C>A (n.1586+2742C>A)
2g.202555630C>GCA350346980BMPR2c.1965C>G (p.Cys655Trp)
c.1896C>G (n.1896C>G)
c.1586+2742C>G (n.1586+2742C>G)
2g.202555630C>TCA430904834BMPR2c.1965C>T (p.Cys655=)
c.1896C>T (n.1896C>T)
c.1586+2742C>T (n.1586+2742C>T)
2g.202555631T>ACA350346981BMPR2c.1966T>A (p.Leu656Ile)
c.1897T>A (n.1897T>A)
c.1586+2743T>A (n.1586+2743T>A)
2g.202555631T>CCA430904835BMPR2c.1966T>C (p.Leu656=)
c.1897T>C (n.1897T>C)
c.1586+2743T>C (n.1586+2743T>C)
2g.202555631T>GCA350346982BMPR2c.1966T>G (p.Leu656Val)
c.1897T>G (n.1897T>G)
c.1586+2743T>G (n.1586+2743T>G)
2g.202555631_202555632insGCA2580612183BMPR2c.1966_1967insG (p.Leu656CysfsTer19)
c.1897_1898insG (n.1897_1898insG)
c.1586+2743_1586+2744insG (n.1586+2743_1586+2744insG)
2g.202555632T>ACA350346983BMPR2c.1967T>A (p.Leu656Ter)
c.1898T>A (n.1898T>A)
c.1586+2744T>A (n.1586+2744T>A)
2g.202555632T>CCA350346984BMPR2c.1967T>C (p.Leu656Ser)
c.1898T>C (n.1898T>C)
c.1586+2744T>C (n.1586+2744T>C)
2g.202555632T>GCA350346985BMPR2c.1967T>G (p.Leu656Ter)
c.1898T>G (n.1898T>G)
c.1586+2744T>G (n.1586+2744T>G)
2g.202555632T=CA1321559020BMPR2c.1967T= (p.Leu656=)
c.1898T= (n.1898T=)
c.1586+2744T= (n.1586+2744T=)
2g.202555633A=CA1321559027BMPR2c.1968A= (p.Leu656=)
c.1899A= (n.1899A=)
c.1586+2745A= (n.1586+2745A=)
2g.202555633A>CCA350346986BMPR2c.1968A>C (p.Leu656Phe)
c.1899A>C (n.1899A>C)
c.1586+2745A>C (n.1586+2745A>C)
2g.202555633A>GCA430904836BMPR2c.1968A>G (p.Leu656=)
c.1899A>G (n.1899A>G)
c.1586+2745A>G (n.1586+2745A>G)
2g.202555633A>TCA350346987BMPR2c.1968A>T (p.Leu656Phe)
c.1899A>T (n.1899A>T)
c.1586+2745A>T (n.1586+2745A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202555633dupCA645293963BMPR2c.1968dup (p.Gln657ThrfsTer18)
c.1899dup (n.1899dup)
c.1586+2745dup (n.1586+2745dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555634delCA2580612181BMPR2c.1969del (p.Gln657SerfsTer2)
c.1900del (n.1900del)
c.1586+2746del (n.1586+2746del)
2g.202555634C>ACA350346988BMPR2c.1969C>A (p.Gln657Lys)
c.1900C>A (n.1900C>A)
c.1586+2746C>A (n.1586+2746C>A)
2g.202555634C=CA1321559032BMPR2c.1969C= (p.Gln657=)
c.1900C= (n.1900C=)
c.1586+2746C= (n.1586+2746C=)
2g.202555634C>GCA350346990BMPR2c.1969C>G (p.Gln657Glu)
c.1900C>G (n.1900C>G)
c.1586+2746C>G (n.1586+2746C>G)
2g.202555634C>TCA350346989BMPR2c.1969C>T (p.Gln657Ter)
c.1900C>T (n.1900C>T)
c.1586+2746C>T (n.1586+2746C>T)
ClinVar dbSNP
2g.202555635A>CCA350346991BMPR2c.1970A>C (p.Gln657Pro)
c.1901A>C (n.1901A>C)
c.1586+2747A>C (n.1586+2747A>C)
2g.202555635A>GCA350346992BMPR2c.1970A>G (p.Gln657Arg)
c.1901A>G (n.1901A>G)
c.1586+2747A>G (n.1586+2747A>G)
2g.202555635A>TCA350346993BMPR2c.1970A>T (p.Gln657Leu)
c.1901A>T (n.1901A>T)
c.1586+2747A>T (n.1586+2747A>T)
2g.202555636G>ACA2061477BMPR2c.1971G>A (p.Gln657=)
c.1902G>A (n.1902G>A)
c.1586+2748G>A (n.1586+2748G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202555636G>CCA350346994BMPR2c.1971G>C (p.Gln657His)
c.1902G>C (n.1902G>C)
c.1586+2748G>C (n.1586+2748G>C)
2g.202555636G=CA1321559039BMPR2c.1971G= (p.Gln657=)
c.1902G= (n.1902G=)
c.1586+2748G= (n.1586+2748G=)
2g.202555636G>TCA350346995BMPR2c.1971G>T (p.Gln657His)
c.1902G>T (n.1902G>T)
c.1586+2748G>T (n.1586+2748G>T)
2g.202555637C>ACA350346996BMPR2c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1903C>A (n.1903C>A)
c.1586+2749C>A (n.1586+2749C>A)
2g.202555637C>GCA350346997BMPR2c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1903C>G (n.1903C>G)
c.1586+2749C>G (n.1586+2749C>G)
2g.202555637C>TCA430904837BMPR2c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1903C>T (n.1903C>T)
c.1586+2749C>T (n.1586+2749C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555638T>ACA350346998BMPR2c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1904T>A (n.1904T>A)
c.1586+2750T>A (n.1586+2750T>A)
2g.202555638T>CCA350346999BMPR2c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1904T>C (n.1904T>C)
c.1586+2750T>C (n.1586+2750T>C)
2g.202555638T>GCA350347000BMPR2c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1904T>G (n.1904T>G)
c.1586+2750T>G (n.1586+2750T>G)
2g.202555639G>ACA430904838BMPR2c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1905G>A (n.1905G>A)
c.1586+2751G>A (n.1586+2751G>A)
gnomAD v4
2g.202555639G>CCA2061478BMPR2c.1974G>C (p.Leu658=)
c.1905G>C (n.1905G>C)
c.1586+2751G>C (n.1586+2751G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555639G=CA1321559042BMPR2c.1974G= (p.Leu658=)
c.1905G= (n.1905G=)
c.1586+2751G= (n.1586+2751G=)
2g.202555639G>TCA430904839BMPR2c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1905G>T (n.1905G>T)
c.1586+2751G>T (n.1586+2751G>T)
gnomAD v4
2g.202555640A>CCA350347001BMPR2c.1975A>C (p.Thr659Pro)
c.1906A>C (n.1906A>C)
c.1586+2752A>C (n.1586+2752A>C)
2g.202555640A>GCA350347003BMPR2c.1975A>G (p.Thr659Ala)
c.1906A>G (n.1906A>G)
c.1586+2752A>G (n.1586+2752A>G)
2g.202555640A>TCA350347002BMPR2c.1975A>T (p.Thr659Ser)
c.1906A>T (n.1906A>T)
c.1586+2752A>T (n.1586+2752A>T)
2g.202555641C>ACA350347004BMPR2c.1976C>A (p.Thr659Lys)
c.1907C>A (n.1907C>A)
c.1586+2753C>A (n.1586+2753C>A)
2g.202555641C=CA1321559048BMPR2c.1976C= (p.Thr659=)
c.1907C= (n.1907C=)
c.1586+2753C= (n.1586+2753C=)
2g.202555641C>GCA350347005BMPR2c.1976C>G (p.Thr659Arg)
c.1907C>G (n.1907C>G)
c.1586+2753C>G (n.1586+2753C>G)
2g.202555641C>TCA350347006BMPR2c.1976C>T (p.Thr659Ile)
c.1907C>T (n.1907C>T)
c.1586+2753C>T (n.1586+2753C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555641_202555644delinsCAGACA1321559049BMPR2c.1976_1979delinsCAGA (p.Thr659=)
c.1907_1910delinsCAGA (n.1907_1910delinsCAGA)
c.1586+2753_1586+2756delinsCAGA (n.1586+2753_1586+2756delinsCAGA)
2g.202555642A=CA1321559054BMPR2c.1977A= (p.Thr659=)
c.1908A= (n.1908A=)
c.1586+2754A= (n.1586+2754A=)
2g.202555642A>CCA2061480BMPR2c.1977A>C (p.Thr659=)
c.1908A>C (n.1908A>C)
c.1586+2754A>C (n.1586+2754A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555642A>GCA430904840BMPR2c.1977A>G (p.Thr659=)
c.1908A>G (n.1908A>G)
c.1586+2754A>G (n.1586+2754A>G)
dbSNP
2g.202555642A>TCA430904841BMPR2c.1977A>T (p.Thr659=)
c.1908A>T (n.1908A>T)
c.1586+2754A>T (n.1586+2754A>T)
2g.202555648_202555650delCA2061479BMPR2c.1983_1985del (p.Glu661del)
c.1914_1916del (n.1914_1916del)
c.1586+2760_1586+2762del (n.1586+2760_1586+2762del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555643G>ACA350347007BMPR2c.1978G>A (p.Glu660Lys)
c.1909G>A (n.1909G>A)
c.1586+2755G>A (n.1586+2755G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555643G>CCA350347008BMPR2c.1978G>C (p.Glu660Gln)
c.1909G>C (n.1909G>C)
c.1586+2755G>C (n.1586+2755G>C)
2g.202555643G=CA1321559058BMPR2c.1978G= (p.Glu660=)
c.1909G= (n.1909G=)
c.1586+2755G= (n.1586+2755G=)
2g.202555643G>TCA350347009BMPR2c.1978G>T (p.Glu660Ter)
c.1909G>T (n.1909G>T)
c.1586+2755G>T (n.1586+2755G>T)
ClinVar dbSNP
2g.202555644A=CA1321559062BMPR2c.1979A= (p.Glu660=)
c.1910A= (n.1910A=)
c.1586+2756A= (n.1586+2756A=)
2g.202555644A>CCA350347010BMPR2c.1979A>C (p.Glu660Ala)
c.1910A>C (n.1910A>C)
c.1586+2756A>C (n.1586+2756A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202555644A>GCA350347011BMPR2c.1979A>G (p.Glu660Gly)
c.1910A>G (n.1910A>G)
c.1586+2756A>G (n.1586+2756A>G)
2g.202555644A>TCA350347012BMPR2c.1979A>T (p.Glu660Val)
c.1910A>T (n.1910A>T)
c.1586+2756A>T (n.1586+2756A>T)
2g.202555645A>CCA350347013BMPR2c.1980A>C (p.Glu660Asp)
c.1911A>C (n.1911A>C)
c.1586+2757A>C (n.1586+2757A>C)
2g.202555645A>GCA430904842BMPR2c.1980A>G (p.Glu660=)
c.1911A>G (n.1911A>G)
c.1586+2757A>G (n.1586+2757A>G)
gnomAD v4
2g.202555645A>TCA350347014BMPR2c.1980A>T (p.Glu660Asp)
c.1911A>T (n.1911A>T)
c.1586+2757A>T (n.1586+2757A>T)
2g.202555646G>ACA350347015BMPR2c.1981G>A (p.Glu661Lys)
c.1912G>A (n.1912G>A)
c.1586+2758G>A (n.1586+2758G>A)
2g.202555646G>CCA2061481BMPR2c.1981G>C (p.Glu661Gln)
c.1912G>C (n.1912G>C)
c.1586+2758G>C (n.1586+2758G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555646G=CA1321559066BMPR2c.1981G= (p.Glu661=)
c.1912G= (n.1912G=)
c.1586+2758G= (n.1586+2758G=)
2g.202555646G>TCA350347016BMPR2c.1981G>T (p.Glu661Ter)
c.1912G>T (n.1912G>T)
c.1586+2758G>T (n.1586+2758G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555647A>CCA350347017BMPR2c.1982A>C (p.Glu661Ala)
c.1913A>C (n.1913A>C)
c.1586+2759A>C (n.1586+2759A>C)
2g.202555647A>GCA350347018BMPR2c.1982A>G (p.Glu661Gly)
c.1913A>G (n.1913A>G)
c.1586+2759A>G (n.1586+2759A>G)
2g.202555647A>TCA350347019BMPR2c.1982A>T (p.Glu661Val)
c.1913A>T (n.1913A>T)
c.1586+2759A>T (n.1586+2759A>T)
2g.202555648A>CCA350347020BMPR2c.1983A>C (p.Glu661Asp)
c.1914A>C (n.1914A>C)
c.1586+2760A>C (n.1586+2760A>C)
gnomAD v4
2g.202555648A>GCA430904843BMPR2c.1983A>G (p.Glu661=)
c.1914A>G (n.1914A>G)
c.1586+2760A>G (n.1586+2760A>G)
2g.202555648A>TCA350347021BMPR2c.1983A>T (p.Glu661Asp)
c.1914A>T (n.1914A>T)
c.1586+2760A>T (n.1586+2760A>T)
2g.202555649G>ACA350347022BMPR2c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1915G>A (n.1915G>A)
c.1586+2761G>A (n.1586+2761G>A)
2g.202555649G>CCA350347023BMPR2c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1915G>C (n.1915G>C)
c.1586+2761G>C (n.1586+2761G>C)
2g.202555649G>TCA350347024BMPR2c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1915G>T (n.1915G>T)
c.1586+2761G>T (n.1586+2761G>T)
2g.202555650A>CCA350347025BMPR2c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1916A>C (n.1916A>C)
c.1586+2762A>C (n.1586+2762A>C)
2g.202555650A>GCA350347026BMPR2c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1916A>G (n.1916A>G)
c.1586+2762A>G (n.1586+2762A>G)
2g.202555650A>TCA350347027BMPR2c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1916A>T (n.1916A>T)
c.1586+2762A>T (n.1586+2762A>T)
2g.202555651C>ACA350347028BMPR2c.1986C>A (p.Asp662Glu)
c.1917C>A (n.1917C>A)
c.1586+2763C>A (n.1586+2763C>A)
2g.202555651C>GCA350347029BMPR2c.1986C>G (p.Asp662Glu)
c.1917C>G (n.1917C>G)
c.1586+2763C>G (n.1586+2763C>G)
2g.202555651C>TCA430904844BMPR2c.1986C>T (p.Asp662=)
c.1917C>T (n.1917C>T)
c.1586+2763C>T (n.1586+2763C>T)
gnomAD v4
2g.202555652T>ACA350347030BMPR2c.1987T>A (p.Leu663Met)
c.1918T>A (n.1918T>A)
c.1586+2764T>A (n.1586+2764T>A)
2g.202555652T>CCA64043364BMPR2c.1987T>C (p.Leu663=)
c.1918T>C (n.1918T>C)
c.1586+2764T>C (n.1586+2764T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555652T>GCA350347031BMPR2c.1987T>G (p.Leu663Val)
c.1918T>G (n.1918T>G)
c.1586+2764T>G (n.1586+2764T>G)
2g.202555652T=CA1321559070BMPR2c.1987T= (p.Leu663=)
c.1918T= (n.1918T=)
c.1586+2764T= (n.1586+2764T=)
2g.202555653T>ACA350347032BMPR2c.1988T>A (p.Leu663Ter)
c.1919T>A (n.1919T>A)
c.1586+2765T>A (n.1586+2765T>A)
2g.202555653T>CCA350347033BMPR2c.1988T>C (p.Leu663Ser)
c.1919T>C (n.1919T>C)
c.1586+2765T>C (n.1586+2765T>C)
2g.202555653T>GCA350347034BMPR2c.1988T>G (p.Leu663Trp)
c.1919T>G (n.1919T>G)
c.1586+2765T>G (n.1586+2765T>G)
2g.202555654G>ACA430904845BMPR2c.1989G>A (p.Leu663=)
c.1920G>A (n.1920G>A)
c.1586+2766G>A (n.1586+2766G>A)
gnomAD v4
2g.202555654G>CCA350347035BMPR2c.1989G>C (p.Leu663Phe)
c.1920G>C (n.1920G>C)
c.1586+2766G>C (n.1586+2766G>C)
2g.202555654G>TCA350347036BMPR2c.1989G>T (p.Leu663Phe)
c.1920G>T (n.1920G>T)
c.1586+2766G>T (n.1586+2766G>T)
2g.202555655G>ACA350347037BMPR2c.1990G>A (p.Glu664Lys)
c.1921G>A (n.1921G>A)
c.1586+2767G>A (n.1586+2767G>A)
2g.202555655G>CCA350347038BMPR2c.1990G>C (p.Glu664Gln)
c.1921G>C (n.1921G>C)
c.1586+2767G>C (n.1586+2767G>C)
2g.202555655G>TCA350347039BMPR2c.1990G>T (p.Glu664Ter)
c.1921G>T (n.1921G>T)
c.1586+2767G>T (n.1586+2767G>T)
2g.202555656A>CCA350347040BMPR2c.1991A>C (p.Glu664Ala)
c.1922A>C (n.1922A>C)
c.1586+2768A>C (n.1586+2768A>C)
2g.202555656A>GCA350347041BMPR2c.1991A>G (p.Glu664Gly)
c.1922A>G (n.1922A>G)
c.1586+2768A>G (n.1586+2768A>G)
2g.202555656A>TCA350347042BMPR2c.1991A>T (p.Glu664Val)
c.1922A>T (n.1922A>T)
c.1586+2768A>T (n.1586+2768A>T)
2g.202555658delCA2662706772BMPR2c.1993del (p.Thr665ProfsTer4)
c.1924del (n.1924del)
c.1586+2770del (n.1586+2770del)
gnomAD v4
2g.202555657A>CCA350347043BMPR2c.1992A>C (p.Glu664Asp)
c.1923A>C (n.1923A>C)
c.1586+2769A>C (n.1586+2769A>C)
2g.202555657A>GCA430904846BMPR2c.1992A>G (p.Glu664=)
c.1923A>G (n.1923A>G)
c.1586+2769A>G (n.1586+2769A>G)
gnomAD v4
2g.202555657A>TCA350347044BMPR2c.1992A>T (p.Glu664Asp)
c.1923A>T (n.1923A>T)
c.1586+2769A>T (n.1586+2769A>T)
2g.202555658A=CA1321559072BMPR2c.1993A= (p.Thr665=)
c.1924A= (n.1924A=)
c.1586+2770A= (n.1586+2770A=)
2g.202555658A>CCA350347046BMPR2c.1993A>C (p.Thr665Pro)
c.1924A>C (n.1924A>C)
c.1586+2770A>C (n.1586+2770A>C)
2g.202555658A>GCA2061482BMPR2c.1993A>G (p.Thr665Ala)
c.1924A>G (n.1924A>G)
c.1586+2770A>G (n.1586+2770A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555658A>TCA350347045BMPR2c.1993A>T (p.Thr665Ser)
c.1924A>T (n.1924A>T)
c.1586+2770A>T (n.1586+2770A>T)
2g.202555659C>ACA350347047BMPR2c.1994C>A (p.Thr665Asn)
c.1925C>A (n.1925C>A)
c.1586+2771C>A (n.1586+2771C>A)
2g.202555659C>GCA350347048BMPR2c.1994C>G (p.Thr665Ser)
c.1925C>G (n.1925C>G)
c.1586+2771C>G (n.1586+2771C>G)
2g.202555659C>TCA350347049BMPR2c.1994C>T (p.Thr665Ile)
c.1925C>T (n.1925C>T)
c.1586+2771C>T (n.1586+2771C>T)
gnomAD v4
2g.202555660C>ACA430904847BMPR2c.1995C>A (p.Thr665=)
c.1926C>A (n.1926C>A)
c.1586+2772C>A (n.1586+2772C>A)
2g.202555660C>GCA430904848BMPR2c.1995C>G (p.Thr665=)
c.1926C>G (n.1926C>G)
c.1586+2772C>G (n.1586+2772C>G)
2g.202555660C>TCA430904849BMPR2c.1995C>T (p.Thr665=)
c.1926C>T (n.1926C>T)
c.1586+2772C>T (n.1586+2772C>T)
2g.202555661A>CCA350347050BMPR2c.1996A>C (p.Asn666His)
c.1927A>C (n.1927A>C)
c.1586+2773A>C (n.1586+2773A>C)
2g.202555661A>GCA350347051BMPR2c.1996A>G (p.Asn666Asp)
c.1927A>G (n.1927A>G)
c.1586+2773A>G (n.1586+2773A>G)
2g.202555661A>TCA350347052BMPR2c.1996A>T (p.Asn666Tyr)
c.1927A>T (n.1927A>T)
c.1586+2773A>T (n.1586+2773A>T)
2g.202555662A=CA1321559074BMPR2c.1997A= (p.Asn666=)
c.1928A= (n.1928A=)
c.1586+2774A= (n.1586+2774A=)
2g.202555662A>CCA350347053BMPR2c.1997A>C (p.Asn666Thr)
c.1928A>C (n.1928A>C)
c.1586+2774A>C (n.1586+2774A>C)
2g.202555662A>GCA2061483BMPR2c.1997A>G (p.Asn666Ser)
c.1928A>G (n.1928A>G)
c.1586+2774A>G (n.1586+2774A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555662A>TCA350347054BMPR2c.1997A>T (p.Asn666Ile)
c.1928A>T (n.1928A>T)
c.1586+2774A>T (n.1586+2774A>T)
2g.202555663C>ACA350347055BMPR2c.1998C>A (p.Asn666Lys)
c.1929C>A (n.1929C>A)
c.1586+2775C>A (n.1586+2775C>A)
2g.202555663C>GCA350347056BMPR2c.1998C>G (p.Asn666Lys)
c.1929C>G (n.1929C>G)
c.1586+2775C>G (n.1586+2775C>G)
2g.202555663C>TCA430904850BMPR2c.1998C>T (p.Asn666=)
c.1929C>T (n.1929C>T)
c.1586+2775C>T (n.1586+2775C>T)
gnomAD v4
2g.202555664A>CCA350347059BMPR2c.1999A>C (p.Lys667Gln)
c.1930A>C (n.1930A>C)
c.1586+2776A>C (n.1586+2776A>C)
2g.202555664A>GCA350347058BMPR2c.1999A>G (p.Lys667Glu)
c.1930A>G (n.1930A>G)
c.1586+2776A>G (n.1586+2776A>G)
ClinVar
2g.202555664A>TCA350347057BMPR2c.1999A>T (p.Lys667Ter)
c.1930A>T (n.1930A>T)
c.1586+2776A>T (n.1586+2776A>T)
2g.202555665A>CCA350347060BMPR2c.2000A>C (p.Lys667Thr)
c.1931A>C (n.1931A>C)
c.1586+2777A>C (n.1586+2777A>C)
COSMIC
2g.202555665A>GCA350347061BMPR2c.2000A>G (p.Lys667Arg)
c.1931A>G (n.1931A>G)
c.1586+2777A>G (n.1586+2777A>G)
gnomAD v4
2g.202555665A>TCA350347062BMPR2c.2000A>T (p.Lys667Met)
c.1931A>T (n.1931A>T)
c.1586+2777A>T (n.1586+2777A>T)
2g.202555666G>ACA430904851BMPR2c.2001G>A (p.Lys667=)
c.1932G>A (n.1932G>A)
c.1586+2778G>A (n.1586+2778G>A)
gnomAD v4
2g.202555666G>CCA350347063BMPR2c.2001G>C (p.Lys667Asn)
c.1932G>C (n.1932G>C)
c.1586+2778G>C (n.1586+2778G>C)
2g.202555666G>TCA350347064BMPR2c.2001G>T (p.Lys667Asn)
c.1932G>T (n.1932G>T)
c.1586+2778G>T (n.1586+2778G>T)
gnomAD v4
2g.202555667C>ACA350347066BMPR2c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.1933C>A (n.1933C>A)
c.1586+2779C>A (n.1586+2779C>A)
gnomAD v4
2g.202555667C=CA1321559078BMPR2c.2002C= (p.Leu668=)
c.1933C= (n.1933C=)
c.1586+2779C= (n.1586+2779C=)
2g.202555667C>GCA350347065BMPR2c.2002C>G (p.Leu668Val)
c.1933C>G (n.1933C>G)
c.1586+2779C>G (n.1586+2779C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202555667C>TCA2061484BMPR2c.2002C>T (p.Leu668=)
c.1933C>T (n.1933C>T)
c.1586+2779C>T (n.1586+2779C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.202555668T>ACA350347067BMPR2c.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.1934T>A (n.1934T>A)
c.1586+2780T>A (n.1586+2780T>A)
2g.202555668T>CCA350347068BMPR2c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1934T>C (n.1934T>C)
c.1586+2780T>C (n.1586+2780T>C)
2g.202555668T>GCA350347069BMPR2c.2003T>G (p.Leu668Arg)
c.1934T>G (n.1934T>G)
c.1586+2780T>G (n.1586+2780T>G)
2g.202555668_202555669delinsTACA1321559081BMPR2c.2003_2004delinsTA (p.Leu668=)
c.1934_1935delinsTA (n.1934_1935delinsTA)
c.1586+2780_1586+2781delinsTA (n.1586+2780_1586+2781delinsTA)
2g.202555669delCA915941661BMPR2c.2004del (p.Asp669ThrfsTer?)
c.1935del (n.1935del)
c.1586+2781del (n.1586+2781del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555669A>CCA430904852BMPR2c.2004A>C (p.Leu668=)
c.1935A>C (n.1935A>C)
c.1586+2781A>C (n.1586+2781A>C)
2g.202555669A>GCA430904853BMPR2c.2004A>G (p.Leu668=)
c.1935A>G (n.1935A>G)
c.1586+2781A>G (n.1586+2781A>G)
2g.202555669A>TCA430904854BMPR2c.2004A>T (p.Leu668=)
c.1935A>T (n.1935A>T)
c.1586+2781A>T (n.1586+2781A>T)
2g.202555670G>ACA350347070BMPR2c.2005G>A (p.Asp669Asn)
c.1936G>A (n.1936G>A)
c.1586+2782G>A (n.1586+2782G>A)
COSMIC
2g.202555670G>CCA350347071BMPR2c.2005G>C (p.Asp669His)
c.1936G>C (n.1936G>C)
c.1586+2782G>C (n.1586+2782G>C)
2g.202555670G>TCA350347072BMPR2c.2005G>T (p.Asp669Tyr)
c.1936G>T (n.1936G>T)
c.1586+2782G>T (n.1586+2782G>T)
2g.202555671A>CCA350347073BMPR2c.2006A>C (p.Asp669Ala)
c.1937A>C (n.1937A>C)
c.1586+2783A>C (n.1586+2783A>C)
2g.202555671A>GCA350347075BMPR2c.2006A>G (p.Asp669Gly)
c.1937A>G (n.1937A>G)
c.1586+2783A>G (n.1586+2783A>G)
2g.202555671A>TCA350347074BMPR2c.2006A>T (p.Asp669Val)
c.1937A>T (n.1937A>T)
c.1586+2783A>T (n.1586+2783A>T)
2g.202555671_202555672delinsACCA1321559085BMPR2c.2006_2007delinsAC (p.Asp669=)
c.1937_1938delinsAC (n.1937_1938delinsAC)
c.1586+2783_1586+2784delinsAC (n.1586+2783_1586+2784delinsAC)
2g.202555672C>ACA350347076BMPR2c.2007C>A (p.Asp669Glu)
c.1938C>A (n.1938C>A)
c.1586+2784C>A (n.1586+2784C>A)
gnomAD v4
2g.202555672C>GCA350347077BMPR2c.2007C>G (p.Asp669Glu)
c.1938C>G (n.1938C>G)
c.1586+2784C>G (n.1586+2784C>G)
gnomAD v4
2g.202555672C>TCA430904855BMPR2c.2007C>T (p.Asp669=)
c.1938C>T (n.1938C>T)
c.1586+2784C>T (n.1586+2784C>T)
ClinVar dbSNP
2g.202555674dupCA2586971015BMPR2c.2009dup (p.Glu672ArgfsTer3)
c.1940dup (n.1940dup)
c.1586+2786dup (n.1586+2786dup)
2g.202555674delCA645293964BMPR2c.2009del (p.Pro670GlnfsTer30)
c.1940del (n.1940del)
c.1586+2786del (n.1586+2786del)
ClinVar dbSNP
2g.202555673C>ACA350347078BMPR2c.2008C>A (p.Pro670Thr)
c.1939C>A (n.1939C>A)
c.1586+2785C>A (n.1586+2785C>A)
2g.202555673C>GCA350347079BMPR2c.2008C>G (p.Pro670Ala)
c.1939C>G (n.1939C>G)
c.1586+2785C>G (n.1586+2785C>G)
2g.202555673C>TCA350347080BMPR2c.2008C>T (p.Pro670Ser)
c.1939C>T (n.1939C>T)
c.1586+2785C>T (n.1586+2785C>T)
2g.202555674C>ACA350347081BMPR2c.2009C>A (p.Pro670Gln)
c.1940C>A (n.1940C>A)
c.1586+2786C>A (n.1586+2786C>A)
2g.202555674C>GCA350347082BMPR2c.2009C>G (p.Pro670Arg)
c.1940C>G (n.1940C>G)
c.1586+2786C>G (n.1586+2786C>G)
2g.202555674C>TCA350347083BMPR2c.2009C>T (p.Pro670Leu)
c.1940C>T (n.1940C>T)
c.1586+2786C>T (n.1586+2786C>T)
gnomAD v4
2g.202555675A=CA1321559092BMPR2c.2010A= (p.Pro670=)
c.1941A= (n.1941A=)
c.1586+2787A= (n.1586+2787A=)
2g.202555675A>CCA430904856BMPR2c.2010A>C (p.Pro670=)
c.1941A>C (n.1941A>C)
c.1586+2787A>C (n.1586+2787A>C)
dbSNP
2g.202555675A>GCA430904857BMPR2c.2010A>G (p.Pro670=)
c.1941A>G (n.1941A>G)
c.1586+2787A>G (n.1586+2787A>G)
gnomAD v4
2g.202555675A>TCA430904858BMPR2c.2010A>T (p.Pro670=)
c.1941A>T (n.1941A>T)
c.1586+2787A>T (n.1586+2787A>T)
2g.202555678delCA430904859BMPR2c.2013del (p.Glu672LysfsTer28)
c.1944del (n.1944del)
c.1586+2790del (n.1586+2790del)
2g.202555676A>CCA350347084BMPR2c.2011A>C (p.Lys671Gln)
c.1942A>C (n.1942A>C)
c.1586+2788A>C (n.1586+2788A>C)
2g.202555676A>GCA350347085BMPR2c.2011A>G (p.Lys671Glu)
c.1942A>G (n.1942A>G)
c.1586+2788A>G (n.1586+2788A>G)
2g.202555676A>TCA350347086BMPR2c.2011A>T (p.Lys671Ter)
c.1942A>T (n.1942A>T)
c.1586+2788A>T (n.1586+2788A>T)
2g.202555677A>CCA350347088BMPR2c.2012A>C (p.Lys671Thr)
c.1943A>C (n.1943A>C)
c.1586+2789A>C (n.1586+2789A>C)
2g.202555677A>GCA350347089BMPR2c.2012A>G (p.Lys671Arg)
c.1943A>G (n.1943A>G)
c.1586+2789A>G (n.1586+2789A>G)
gnomAD v4
2g.202555677A>TCA350347087BMPR2c.2012A>T (p.Lys671Ile)
c.1943A>T (n.1943A>T)
c.1586+2789A>T (n.1586+2789A>T)
2g.202555678A>CCA350347090BMPR2c.2013A>C (p.Lys671Asn)
c.1944A>C (n.1944A>C)
c.1586+2790A>C (n.1586+2790A>C)
2g.202555678A>GCA430904860BMPR2c.2013A>G (p.Lys671=)
c.1944A>G (n.1944A>G)
c.1586+2790A>G (n.1586+2790A>G)
2g.202555678A>TCA350347091BMPR2c.2013A>T (p.Lys671Asn)
c.1944A>T (n.1944A>T)
c.1586+2790A>T (n.1586+2790A>T)
2g.202555679G>ACA350347092BMPR2c.2014G>A (p.Glu672Lys)
c.1945G>A (n.1945G>A)
c.1586+2791G>A (n.1586+2791G>A)
2g.202555679G>CCA350347094BMPR2c.2014G>C (p.Glu672Gln)
c.1945G>C (n.1945G>C)
c.1586+2791G>C (n.1586+2791G>C)
2g.202555679G=CA1321559096BMPR2c.2014G= (p.Glu672=)
c.1945G= (n.1945G=)
c.1586+2791G= (n.1586+2791G=)
2g.202555679G>TCA350347093BMPR2c.2014G>T (p.Glu672Ter)
c.1945G>T (n.1945G>T)
c.1586+2791G>T (n.1586+2791G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202555680A>CCA350347095BMPR2c.2015A>C (p.Glu672Ala)
c.1946A>C (n.1946A>C)
c.1586+2792A>C (n.1586+2792A>C)
2g.202555680A>GCA350347097BMPR2c.2015A>G (p.Glu672Gly)
c.1946A>G (n.1946A>G)
c.1586+2792A>G (n.1586+2792A>G)
2g.202555680A>TCA350347096BMPR2c.2015A>T (p.Glu672Val)
c.1946A>T (n.1946A>T)
c.1586+2792A>T (n.1586+2792A>T)
2g.202555681A>CCA350347098BMPR2c.2016A>C (p.Glu672Asp)
c.1947A>C (n.1947A>C)
c.1586+2793A>C (n.1586+2793A>C)
2g.202555681A>GCA430904861BMPR2c.2016A>G (p.Glu672=)
c.1947A>G (n.1947A>G)
c.1586+2793A>G (n.1586+2793A>G)
gnomAD v4
2g.202555681A>TCA350347099BMPR2c.2016A>T (p.Glu672Asp)
c.1947A>T (n.1947A>T)
c.1586+2793A>T (n.1586+2793A>T)
2g.202555682G>ACA350347100BMPR2c.2017G>A (p.Val673Ile)
c.1948G>A (n.1948G>A)
c.1586+2794G>A (n.1586+2794G>A)
gnomAD v4
2g.202555682G>CCA350347101BMPR2c.2017G>C (p.Val673Leu)
c.1948G>C (n.1948G>C)
c.1586+2794G>C (n.1586+2794G>C)
2g.202555682G>TCA350347102BMPR2c.2017G>T (p.Val673Phe)
c.1948G>T (n.1948G>T)
c.1586+2794G>T (n.1586+2794G>T)
2g.202555683T>ACA350347103BMPR2c.2018T>A (p.Val673Asp)
c.1949T>A (n.1949T>A)
c.1586+2795T>A (n.1586+2795T>A)
2g.202555683T>CCA350347104BMPR2c.2018T>C (p.Val673Ala)
c.1949T>C (n.1949T>C)
c.1586+2795T>C (n.1586+2795T>C)
2g.202555683T>GCA350347105BMPR2c.2018T>G (p.Val673Gly)
c.1949T>G (n.1949T>G)
c.1586+2795T>G (n.1586+2795T>G)

Number of alleles fetched