Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555416_202555469del | CA2753907238 | BMPR2 | c.1751_1804del (p.Arg584_Glu602delinsGln) c.1682_1735del (n.1682_1735del) c.1586+2528_1586+2581del (n.1586+2528_1586+2581del) | |
2 | g.202555458T>A | CA350346340 | BMPR2 | c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1586+2570T>A (n.1586+2570T>A) | |
2 | g.202555458T>C | CA350346344 | BMPR2 | c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1586+2570T>C (n.1586+2570T>C) | dbSNP |
2 | g.202555458T>G | CA350346341 | BMPR2 | c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1586+2570T>G (n.1586+2570T>G) | |
2 | g.202555458T= | CA1321558810 | BMPR2 | c.1793T= (p.Ile598=) c.1724T= (n.1724T=) c.1586+2570T= (n.1586+2570T=) | |
2 | g.202555459C>A | CA430904707 | BMPR2 | c.1794C>A (p.Ile598=) c.1725C>A (n.1725C>A) c.1586+2571C>A (n.1586+2571C>A) | |
2 | g.202555459C= | CA1321558816 | BMPR2 | c.1794C= (p.Ile598=) c.1725C= (n.1725C=) c.1586+2571C= (n.1586+2571C=) | |
2 | g.202555459C>G | CA350346346 | BMPR2 | c.1794C>G (p.Ile598Met) c.1725C>G (n.1725C>G) c.1586+2571C>G (n.1586+2571C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555459C>T | CA430904708 | BMPR2 | c.1794C>T (p.Ile598=) c.1725C>T (n.1725C>T) c.1586+2571C>T (n.1586+2571C>T) | |
2 | g.202555460C>A | CA350346348 | BMPR2 | c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1586+2572C>A (n.1586+2572C>A) | |
2 | g.202555460C>G | CA350346350 | BMPR2 | c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1586+2572C>G (n.1586+2572C>G) | |
2 | g.202555460C>T | CA350346352 | BMPR2 | c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1586+2572C>T (n.1586+2572C>T) | |
2 | g.202555461C>A | CA350346353 | BMPR2 | c.1796C>A (p.Pro599His) c.1727C>A (n.1727C>A) c.1586+2573C>A (n.1586+2573C>A) | |
2 | g.202555461C>G | CA350346355 | BMPR2 | c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1727C>G (n.1727C>G) c.1586+2573C>G (n.1586+2573C>G) | |
2 | g.202555461C>T | CA350346357 | BMPR2 | c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1727C>T (n.1727C>T) c.1586+2573C>T (n.1586+2573C>T) | |
2 | g.202555462C>A | CA430904709 | BMPR2 | c.1797C>A (p.Pro599=) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1586+2574C>A (n.1586+2574C>A) | |
2 | g.202555462C>G | CA430904710 | BMPR2 | c.1797C>G (p.Pro599=) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1586+2574C>G (n.1586+2574C>G) | |
2 | g.202555462C>T | CA430904711 | BMPR2 | c.1797C>T (p.Pro599=) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1586+2574C>T (n.1586+2574C>T) | |
2 | g.202555463A>C | CA350346359 | BMPR2 | c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1729A>C (n.1729A>C) c.1586+2575A>C (n.1586+2575A>C) | |
2 | g.202555463A>G | CA350346361 | BMPR2 | c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1729A>G (n.1729A>G) c.1586+2575A>G (n.1586+2575A>G) | |
2 | g.202555463A>T | CA350346363 | BMPR2 | c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1729A>T (n.1729A>T) c.1586+2575A>T (n.1586+2575A>T) | |
2 | g.202555464G>A | CA350346365 | BMPR2 | c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1730G>A (n.1730G>A) c.1586+2576G>A (n.1586+2576G>A) | |
2 | g.202555464G>C | CA350346367 | BMPR2 | c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1730G>C (n.1730G>C) c.1586+2576G>C (n.1586+2576G>C) | |
2 | g.202555464G>T | CA350346369 | BMPR2 | c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1730G>T (n.1730G>T) c.1586+2576G>T (n.1586+2576G>T) | |
2 | g.202555465C>A | CA350346371 | BMPR2 | c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1586+2577C>A (n.1586+2577C>A) | |
2 | g.202555465C>G | CA350346373 | BMPR2 | c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1586+2577C>G (n.1586+2577C>G) | |
2 | g.202555465C>T | CA430904712 | BMPR2 | c.1800C>T (p.Ser600=) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1586+2577C>T (n.1586+2577C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555466C>A | CA350346375 | BMPR2 | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1586+2578C>A (n.1586+2578C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555466C= | CA1321558819 | BMPR2 | c.1801C= (p.Pro601=) c.1732C= (n.1732C=) c.1586+2578C= (n.1586+2578C=) | |
2 | g.202555466C>G | CA350346376 | BMPR2 | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1586+2578C>G (n.1586+2578C>G) | |
2 | g.202555466C>T | CA350346378 | BMPR2 | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1586+2578C>T (n.1586+2578C>T) | |
2 | g.202555467C>A | CA350346380 | BMPR2 | c.1802C>A (p.Pro601His) c.1733C>A (n.1733C>A) c.1586+2579C>A (n.1586+2579C>A) | |
2 | g.202555467C= | CA1321558820 | BMPR2 | c.1802C= (p.Pro601=) c.1733C= (n.1733C=) c.1586+2579C= (n.1586+2579C=) | |
2 | g.202555467C>G | CA2061451 | BMPR2 | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1733C>G (n.1733C>G) c.1586+2579C>G (n.1586+2579C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555467C>T | CA350346383 | BMPR2 | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1733C>T (n.1733C>T) c.1586+2579C>T (n.1586+2579C>T) | |
2 | g.202555468T>A | CA430904713 | BMPR2 | c.1803T>A (p.Pro601=) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1586+2580T>A (n.1586+2580T>A) | |
2 | g.202555468T>C | CA430904714 | BMPR2 | c.1803T>C (p.Pro601=) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1586+2580T>C (n.1586+2580T>C) | |
2 | g.202555468T>G | CA430904715 | BMPR2 | c.1803T>G (p.Pro601=) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1586+2580T>G (n.1586+2580T>G) | |
2 | g.202555469G>A | CA350346385 | BMPR2 | c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1586+2581G>A (n.1586+2581G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555469G>C | CA350346387 | BMPR2 | c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1586+2581G>C (n.1586+2581G>C) | |
2 | g.202555469G>T | CA350346388 | BMPR2 | c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1586+2581G>T (n.1586+2581G>T) | |
2 | g.202555470A>C | CA350346392 | BMPR2 | c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1736A>C (n.1736A>C) c.1586+2582A>C (n.1586+2582A>C) | |
2 | g.202555470A>G | CA350346393 | BMPR2 | c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1736A>G (n.1736A>G) c.1586+2582A>G (n.1586+2582A>G) | |
2 | g.202555470A>T | CA350346395 | BMPR2 | c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1736A>T (n.1736A>T) c.1586+2582A>T (n.1586+2582A>T) | |
2 | g.202555471A>C | CA350346399 | BMPR2 | c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1586+2583A>C (n.1586+2583A>C) | |
2 | g.202555471A>G | CA430904716 | BMPR2 | c.1806A>G (p.Glu602=) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1586+2583A>G (n.1586+2583A>G) | |
2 | g.202555471A>T | CA350346397 | BMPR2 | c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1586+2583A>T (n.1586+2583A>T) | |
2 | g.202555472A= | CA1321558822 | BMPR2 | c.1807A= (p.Thr603=) c.1738A= (n.1738A=) c.1586+2584A= (n.1586+2584A=) | |
2 | g.202555472A>C | CA350346400 | BMPR2 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1586+2584A>C (n.1586+2584A>C) | |
2 | g.202555472A>G | CA2061452 | BMPR2 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1586+2584A>G (n.1586+2584A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555472A>T | CA350346402 | BMPR2 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1586+2584A>T (n.1586+2584A>T) | |
2 | g.202555473C>A | CA350346404 | BMPR2 | c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.1739C>A (n.1739C>A) c.1586+2585C>A (n.1586+2585C>A) | |
2 | g.202555473C= | CA1321558823 | BMPR2 | c.1808C= (p.Thr603=) c.1739C= (n.1739C=) c.1586+2585C= (n.1586+2585C=) | |
2 | g.202555473C>G | CA350346406 | BMPR2 | c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.1739C>G (n.1739C>G) c.1586+2585C>G (n.1586+2585C>G) | |
2 | g.202555473C>T | CA350346408 | BMPR2 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1739C>T (n.1739C>T) c.1586+2585C>T (n.1586+2585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555474A>C | CA430904717 | BMPR2 | c.1809A>C (p.Thr603=) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1586+2586A>C (n.1586+2586A>C) | |
2 | g.202555474A>G | CA430904718 | BMPR2 | c.1809A>G (p.Thr603=) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1586+2586A>G (n.1586+2586A>G) | |
2 | g.202555474A>T | CA430904719 | BMPR2 | c.1809A>T (p.Thr603=) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1586+2586A>T (n.1586+2586A>T) | |
2 | g.202555475A>C | CA350346414 | BMPR2 | c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1741A>C (n.1741A>C) c.1586+2587A>C (n.1586+2587A>C) | |
2 | g.202555475A>G | CA350346411 | BMPR2 | c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1741A>G (n.1741A>G) c.1586+2587A>G (n.1586+2587A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555475A>T | CA350346412 | BMPR2 | c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1741A>T (n.1741A>T) c.1586+2587A>T (n.1586+2587A>T) | |
2 | g.202555475_202555479del | CA2753907240 | BMPR2 | c.1810_1814del (p.Ser604HisfsTer26) c.1741_1745del (n.1741_1745del) c.1586+2587_1586+2591del (n.1586+2587_1586+2591del) | |
2 | g.202555476G>A | CA350346417 | BMPR2 | c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1586+2588G>A (n.1586+2588G>A) | |
2 | g.202555476G>C | CA350346418 | BMPR2 | c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1586+2588G>C (n.1586+2588G>C) | |
2 | g.202555476G>T | CA350346420 | BMPR2 | c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1586+2588G>T (n.1586+2588G>T) | |
2 | g.202555477T>A | CA350346422 | BMPR2 | c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1743T>A (n.1743T>A) c.1586+2589T>A (n.1586+2589T>A) | |
2 | g.202555477T>C | CA430904720 | BMPR2 | c.1812T>C (p.Ser604=) c.1743T>C (n.1743T>C) c.1586+2589T>C (n.1586+2589T>C) | |
2 | g.202555477T>G | CA350346424 | BMPR2 | c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1743T>G (n.1743T>G) c.1586+2589T>G (n.1586+2589T>G) | |
2 | g.202555478G>A | CA2061453 | BMPR2 | c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1744G>A (n.1744G>A) c.1586+2590G>A (n.1586+2590G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555478G>C | CA350346426 | BMPR2 | c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1744G>C (n.1744G>C) c.1586+2590G>C (n.1586+2590G>C) | |
2 | g.202555478G= | CA1321558824 | BMPR2 | c.1813G= (p.Val605=) c.1744G= (n.1744G=) c.1586+2590G= (n.1586+2590G=) | |
2 | g.202555478G>T | CA350346428 | BMPR2 | c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1744G>T (n.1744G>T) c.1586+2590G>T (n.1586+2590G>T) | |
2 | g.202555479T>A | CA2061455 | BMPR2 | c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1586+2591T>A (n.1586+2591T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555479T>C | CA2061454 | BMPR2 | c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1586+2591T>C (n.1586+2591T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555479T>G | CA350346433 | BMPR2 | c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1745T>G (n.1745T>G) c.1586+2591T>G (n.1586+2591T>G) | |
2 | g.202555479T= | CA1321558830 | BMPR2 | c.1814T= (p.Val605=) c.1745T= (n.1745T=) c.1586+2591T= (n.1586+2591T=) | |
2 | g.202555480C>A | CA430904722 | BMPR2 | c.1815C>A (p.Val605=) c.1746C>A (n.1746C>A) c.1586+2592C>A (n.1586+2592C>A) | |
2 | g.202555480C= | CA1321558832 | BMPR2 | c.1815C= (p.Val605=) c.1746C= (n.1746C=) c.1586+2592C= (n.1586+2592C=) | |
2 | g.202555480C>G | CA430904724 | BMPR2 | c.1815C>G (p.Val605=) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1586+2592C>G (n.1586+2592C>G) | |
2 | g.202555480C>T | CA430904726 | BMPR2 | c.1815C>T (p.Val605=) c.1746C>T (n.1746C>T) c.1586+2592C>T (n.1586+2592C>T) | dbSNP |
2 | g.202555481A= | CA1321558836 | BMPR2 | c.1816A= (p.Thr606=) c.1747A= (n.1747A=) c.1586+2593A= (n.1586+2593A=) | |
2 | g.202555481A>C | CA2061456 | BMPR2 | c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1586+2593A>C (n.1586+2593A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555481A>G | CA350346437 | BMPR2 | c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1586+2593A>G (n.1586+2593A>G) | |
2 | g.202555481A>T | CA350346438 | BMPR2 | c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1586+2593A>T (n.1586+2593A>T) | dbSNP |
2 | g.202555482C>A | CA350346442 | BMPR2 | c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1586+2594C>A (n.1586+2594C>A) | |
2 | g.202555482C>G | CA350346443 | BMPR2 | c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1586+2594C>G (n.1586+2594C>G) | |
2 | g.202555482C>T | CA350346446 | BMPR2 | c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1586+2594C>T (n.1586+2594C>T) | |
2 | g.202555483C>A | CA430904728 | BMPR2 | c.1818C>A (p.Thr606=) c.1749C>A (n.1749C>A) c.1586+2595C>A (n.1586+2595C>A) | |
2 | g.202555483C= | CA1321558839 | BMPR2 | c.1818C= (p.Thr606=) c.1749C= (n.1749C=) c.1586+2595C= (n.1586+2595C=) | |
2 | g.202555483C>G | CA430904729 | BMPR2 | c.1818C>G (p.Thr606=) c.1749C>G (n.1749C>G) c.1586+2595C>G (n.1586+2595C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555483C>T | CA430904730 | BMPR2 | c.1818C>T (p.Thr606=) c.1749C>T (n.1749C>T) c.1586+2595C>T (n.1586+2595C>T) | dbSNP |
2 | g.202555484_202555494del | CA2753907241 | BMPR2 | c.1819_1829del (p.Ser607GlnfsTer21) c.1750_1760del (n.1750_1760del) c.1586+2596_1586+2606del (n.1586+2596_1586+2606del) | |
2 | g.202555484A>C | CA350346448 | BMPR2 | c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.1750A>C (n.1750A>C) c.1586+2596A>C (n.1586+2596A>C) | |
2 | g.202555484A>G | CA350346450 | BMPR2 | c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.1750A>G (n.1750A>G) c.1586+2596A>G (n.1586+2596A>G) | |
2 | g.202555484A>T | CA350346452 | BMPR2 | c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.1750A>T (n.1750A>T) c.1586+2596A>T (n.1586+2596A>T) | |
2 | g.202555485G>A | CA350346454 | BMPR2 | c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.1751G>A (n.1751G>A) c.1586+2597G>A (n.1586+2597G>A) | |
2 | g.202555485G>C | CA350346458 | BMPR2 | c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.1751G>C (n.1751G>C) c.1586+2597G>C (n.1586+2597G>C) | |
2 | g.202555485G>T | CA350346456 | BMPR2 | c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.1751G>T (n.1751G>T) c.1586+2597G>T (n.1586+2597G>T) | |
2 | g.202555485_202555486delinsGC | CA1321558840 | BMPR2 | c.1820_1821delinsGC (p.Ser607=) c.1751_1752delinsGC (n.1751_1752delinsGC) c.1586+2597_1586+2598delinsGC (n.1586+2597_1586+2598delinsGC) | |
2 | g.202555486C>A | CA350346460 | BMPR2 | c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.1752C>A (n.1752C>A) c.1586+2598C>A (n.1586+2598C>A) | |
2 | g.202555486C= | CA1321558843 | BMPR2 | c.1821C= (p.Ser607=) c.1752C= (n.1752C=) c.1586+2598C= (n.1586+2598C=) | |
2 | g.202555486C>G | CA350346462 | BMPR2 | c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.1752C>G (n.1752C>G) c.1586+2598C>G (n.1586+2598C>G) | |
2 | g.202555486C>T | CA430904735 | BMPR2 | c.1821C>T (p.Ser607=) c.1752C>T (n.1752C>T) c.1586+2598C>T (n.1586+2598C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555487del | CA539386955 | BMPR2 | c.1822del (p.Leu608SerfsTer19) c.1753del (n.1753del) c.1586+2599del (n.1586+2599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555487C>A | CA350346465 | BMPR2 | c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1753C>A (n.1753C>A) c.1586+2599C>A (n.1586+2599C>A) | |
2 | g.202555487C= | CA1321558846 | BMPR2 | c.1822C= (p.Leu608=) c.1753C= (n.1753C=) c.1586+2599C= (n.1586+2599C=) | |
2 | g.202555487C>G | CA2061457 | BMPR2 | c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1753C>G (n.1753C>G) c.1586+2599C>G (n.1586+2599C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555487C>T | CA350346468 | BMPR2 | c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1753C>T (n.1753C>T) c.1586+2599C>T (n.1586+2599C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555488T>A | CA350346470 | BMPR2 | c.1823T>A (p.Leu608His) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1586+2600T>A (n.1586+2600T>A) | |
2 | g.202555488T>C | CA350346471 | BMPR2 | c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1586+2600T>C (n.1586+2600T>C) | |
2 | g.202555488T>G | CA350346473 | BMPR2 | c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1586+2600T>G (n.1586+2600T>G) | |
2 | g.202555489C>A | CA430904739 | BMPR2 | c.1824C>A (p.Leu608=) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1586+2601C>A (n.1586+2601C>A) | |
2 | g.202555489C>G | CA430904740 | BMPR2 | c.1824C>G (p.Leu608=) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1586+2601C>G (n.1586+2601C>G) | |
2 | g.202555489C>T | CA430904741 | BMPR2 | c.1824C>T (p.Leu608=) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1586+2601C>T (n.1586+2601C>T) | |
2 | g.202555490T>A | CA350346475 | BMPR2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1756T>A (n.1756T>A) c.1586+2602T>A (n.1586+2602T>A) | |
2 | g.202555490T>C | CA350346476 | BMPR2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1756T>C (n.1756T>C) c.1586+2602T>C (n.1586+2602T>C) | |
2 | g.202555490T>G | CA350346478 | BMPR2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1756T>G (n.1756T>G) c.1586+2602T>G (n.1586+2602T>G) | |
2 | g.202555491C>A | CA350346481 | BMPR2 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1586+2603C>A (n.1586+2603C>A) | |
2 | g.202555491C>G | CA350346483 | BMPR2 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1586+2603C>G (n.1586+2603C>G) | |
2 | g.202555491C>T | CA350346485 | BMPR2 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1586+2603C>T (n.1586+2603C>T) | |
2 | g.202555492C>A | CA430904744 | BMPR2 | c.1827C>A (p.Ser609=) c.1758C>A (n.1758C>A) c.1586+2604C>A (n.1586+2604C>A) | |
2 | g.202555492C= | CA1321558847 | BMPR2 | c.1827C= (p.Ser609=) c.1758C= (n.1758C=) c.1586+2604C= (n.1586+2604C=) | |
2 | g.202555492C>G | CA430904745 | BMPR2 | c.1827C>G (p.Ser609=) c.1758C>G (n.1758C>G) c.1586+2604C>G (n.1586+2604C>G) | |
2 | g.202555492C>T | CA2061458 | BMPR2 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.1758C>T (n.1758C>T) c.1586+2604C>T (n.1586+2604C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555493A>C | CA350346488 | BMPR2 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1759A>C (n.1759A>C) c.1586+2605A>C (n.1586+2605A>C) | |
2 | g.202555493A>G | CA350346490 | BMPR2 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1759A>G (n.1759A>G) c.1586+2605A>G (n.1586+2605A>G) | |
2 | g.202555493A>T | CA350346492 | BMPR2 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1759A>T (n.1759A>T) c.1586+2605A>T (n.1586+2605A>T) | |
2 | g.202555494C>A | CA350346493 | BMPR2 | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1586+2606C>A (n.1586+2606C>A) | |
2 | g.202555494C>G | CA350346495 | BMPR2 | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1760C>G (n.1760C>G) c.1586+2606C>G (n.1586+2606C>G) | |
2 | g.202555494C>T | CA350346497 | BMPR2 | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1586+2606C>T (n.1586+2606C>T) | |
2 | g.202555495C>A | CA430904749 | BMPR2 | c.1830C>A (p.Thr610=) c.1761C>A (n.1761C>A) c.1586+2607C>A (n.1586+2607C>A) | |
2 | g.202555495C= | CA1321558849 | BMPR2 | c.1830C= (p.Thr610=) c.1761C= (n.1761C=) c.1586+2607C= (n.1586+2607C=) | |
2 | g.202555495C>G | CA430904751 | BMPR2 | c.1830C>G (p.Thr610=) c.1761C>G (n.1761C>G) c.1586+2607C>G (n.1586+2607C>G) | dbSNP |
2 | g.202555495C>T | CA430904754 | BMPR2 | c.1830C>T (p.Thr610=) c.1761C>T (n.1761C>T) c.1586+2607C>T (n.1586+2607C>T) | |
2 | g.202555496A>C | CA350346499 | BMPR2 | c.1831A>C (p.Asn611His) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1586+2608A>C (n.1586+2608A>C) | |
2 | g.202555496A>G | CA350346501 | BMPR2 | c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1586+2608A>G (n.1586+2608A>G) | |
2 | g.202555496A>T | CA350346503 | BMPR2 | c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1586+2608A>T (n.1586+2608A>T) | |
2 | g.202555497A= | CA1321558853 | BMPR2 | c.1832A= (p.Asn611=) c.1763A= (n.1763A=) c.1586+2609A= (n.1586+2609A=) | |
2 | g.202555497A>C | CA350346506 | BMPR2 | c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1763A>C (n.1763A>C) c.1586+2609A>C (n.1586+2609A>C) | |
2 | g.202555497A>G | CA350346508 | BMPR2 | c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1763A>G (n.1763A>G) c.1586+2609A>G (n.1586+2609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555497A>T | CA350346509 | BMPR2 | c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1763A>T (n.1763A>T) c.1586+2609A>T (n.1586+2609A>T) | |
2 | g.202555498C>A | CA350346512 | BMPR2 | c.1833C>A (p.Asn611Lys) c.1764C>A (n.1764C>A) c.1586+2610C>A (n.1586+2610C>A) | |
2 | g.202555498C= | CA1321558857 | BMPR2 | c.1833C= (p.Asn611=) c.1764C= (n.1764C=) c.1586+2610C= (n.1586+2610C=) | |
2 | g.202555498C>G | CA350346515 | BMPR2 | c.1833C>G (p.Asn611Lys) c.1764C>G (n.1764C>G) c.1586+2610C>G (n.1586+2610C>G) | |
2 | g.202555498C>T | CA64043202 | BMPR2 | c.1833C>T (p.Asn611=) c.1764C>T (n.1764C>T) c.1586+2610C>T (n.1586+2610C>T) | dbSNP |
2 | g.202555498_202555501delinsCACA | CA1321558860 | BMPR2 | c.1833_1836delinsCACA (p.Asn611=) c.1764_1767delinsCACA (n.1764_1767delinsCACA) c.1586+2610_1586+2613delinsCACA (n.1586+2610_1586+2613delinsCACA) | |
2 | g.202555499A= | CA1321558864 | BMPR2 | c.1834A= (p.Thr612=) c.1765A= (n.1765A=) c.1586+2611A= (n.1586+2611A=) | |
2 | g.202555499A>C | CA350346517 | BMPR2 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1765A>C (n.1765A>C) c.1586+2611A>C (n.1586+2611A>C) | |
2 | g.202555499A>G | CA350346520 | BMPR2 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1765A>G (n.1765A>G) c.1586+2611A>G (n.1586+2611A>G) | dbSNP |
2 | g.202555499A>T | CA350346521 | BMPR2 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1765A>T (n.1765A>T) c.1586+2611A>T (n.1586+2611A>T) | |
2 | g.202555504_202555506del | CA2061459 | BMPR2 | c.1839_1841del (p.Thr614del) c.1770_1772del (n.1770_1772del) c.1586+2616_1586+2618del (n.1586+2616_1586+2618del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555500C>A | CA350346527 | BMPR2 | c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.1766C>A (n.1766C>A) c.1586+2612C>A (n.1586+2612C>A) | |
2 | g.202555500C= | CA1321558869 | BMPR2 | c.1835C= (p.Thr612=) c.1766C= (n.1766C=) c.1586+2612C= (n.1586+2612C=) | |
2 | g.202555500C>G | CA350346525 | BMPR2 | c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.1766C>G (n.1766C>G) c.1586+2612C>G (n.1586+2612C>G) | |
2 | g.202555500C>T | CA350346524 | BMPR2 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1766C>T (n.1766C>T) c.1586+2612C>T (n.1586+2612C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555501A>C | CA430904763 | BMPR2 | c.1836A>C (p.Thr612=) c.1767A>C (n.1767A>C) c.1586+2613A>C (n.1586+2613A>C) | |
2 | g.202555501A>G | CA430904762 | BMPR2 | c.1836A>G (p.Thr612=) c.1767A>G (n.1767A>G) c.1586+2613A>G (n.1586+2613A>G) | |
2 | g.202555501A>T | CA430904761 | BMPR2 | c.1836A>T (p.Thr612=) c.1767A>T (n.1767A>T) c.1586+2613A>T (n.1586+2613A>T) | |
2 | g.202555502A= | CA1321558871 | BMPR2 | c.1837A= (p.Thr613=) c.1768A= (n.1768A=) c.1586+2614A= (n.1586+2614A=) | |
2 | g.202555502A>C | CA350346530 | BMPR2 | c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1586+2614A>C (n.1586+2614A>C) | |
2 | g.202555502A>G | CA64043214 | BMPR2 | c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1586+2614A>G (n.1586+2614A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555502A>T | CA350346532 | BMPR2 | c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1586+2614A>T (n.1586+2614A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555503C>A | CA350346533 | BMPR2 | c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.1769C>A (n.1769C>A) c.1586+2615C>A (n.1586+2615C>A) | |
2 | g.202555503C>G | CA350346534 | BMPR2 | c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.1769C>G (n.1769C>G) c.1586+2615C>G (n.1586+2615C>G) | |
2 | g.202555503C>T | CA350346536 | BMPR2 | c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1769C>T (n.1769C>T) c.1586+2615C>T (n.1586+2615C>T) | |
2 | g.202555504A= | CA1321558875 | BMPR2 | c.1839A= (p.Thr613=) c.1770A= (n.1770A=) c.1586+2616A= (n.1586+2616A=) | |
2 | g.202555504A>C | CA430904765 | BMPR2 | c.1839A>C (p.Thr613=) c.1770A>C (n.1770A>C) c.1586+2616A>C (n.1586+2616A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555504A>G | CA430904767 | BMPR2 | c.1839A>G (p.Thr613=) c.1770A>G (n.1770A>G) c.1586+2616A>G (n.1586+2616A>G) | |
2 | g.202555504A>T | CA430904769 | BMPR2 | c.1839A>T (p.Thr613=) c.1770A>T (n.1770A>T) c.1586+2616A>T (n.1586+2616A>T) | |
2 | g.202555505A>C | CA350346538 | BMPR2 | c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.1771A>C (n.1771A>C) c.1586+2617A>C (n.1586+2617A>C) | |
2 | g.202555505A>G | CA350346540 | BMPR2 | c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.1771A>G (n.1771A>G) c.1586+2617A>G (n.1586+2617A>G) | |
2 | g.202555505A>T | CA350346539 | BMPR2 | c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.1771A>T (n.1771A>T) c.1586+2617A>T (n.1586+2617A>T) | |
2 | g.202555506C>A | CA350346543 | BMPR2 | c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.1772C>A (n.1772C>A) c.1586+2618C>A (n.1586+2618C>A) | |
2 | g.202555506C= | CA1321558876 | BMPR2 | c.1841C= (p.Thr614=) c.1772C= (n.1772C=) c.1586+2618C= (n.1586+2618C=) | |
2 | g.202555506C>G | CA350346544 | BMPR2 | c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.1772C>G (n.1772C>G) c.1586+2618C>G (n.1586+2618C>G) | |
2 | g.202555506C>T | CA350346546 | BMPR2 | c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.1772C>T (n.1772C>T) c.1586+2618C>T (n.1586+2618C>T) | |
2 | g.202555507C>A | CA430904771 | BMPR2 | c.1842C>A (p.Thr614=) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1586+2619C>A (n.1586+2619C>A) | COSMIC |
2 | g.202555507C= | CA1321558879 | BMPR2 | c.1842C= (p.Thr614=) c.1773C= (n.1773C=) c.1586+2619C= (n.1586+2619C=) | |
2 | g.202555507C>G | CA430904772 | BMPR2 | c.1842C>G (p.Thr614=) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1586+2619C>G (n.1586+2619C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555507C>T | CA430904773 | BMPR2 | c.1842C>T (p.Thr614=) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1586+2619C>T (n.1586+2619C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555510_202555515dup | CA1041346311 | BMPR2 | c.1845_1850dup (p.Thr617_Thr618insAsnThr) c.1776_1781dup (n.1776_1781dup) c.1586+2622_1586+2627dup (n.1586+2622_1586+2627dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555508A>C | CA350346549 | BMPR2 | c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1774A>C (n.1774A>C) c.1586+2620A>C (n.1586+2620A>C) | |
2 | g.202555508A>G | CA350346551 | BMPR2 | c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1774A>G (n.1774A>G) c.1586+2620A>G (n.1586+2620A>G) | |
2 | g.202555508A>T | CA350346552 | BMPR2 | c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1774A>T (n.1774A>T) c.1586+2620A>T (n.1586+2620A>T) | |
2 | g.202555509C>A | CA350346555 | BMPR2 | c.1844C>A (p.Thr615Lys) c.1775C>A (n.1775C>A) c.1586+2621C>A (n.1586+2621C>A) | |
2 | g.202555509C= | CA1321558881 | BMPR2 | c.1844C= (p.Thr615=) c.1775C= (n.1775C=) c.1586+2621C= (n.1586+2621C=) | |
2 | g.202555509C>G | CA350346557 | BMPR2 | c.1844C>G (p.Thr615Arg) c.1775C>G (n.1775C>G) c.1586+2621C>G (n.1586+2621C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555509C>T | CA350346559 | BMPR2 | c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1775C>T (n.1775C>T) c.1586+2621C>T (n.1586+2621C>T) | |
2 | g.202555510A>C | CA430904777 | BMPR2 | c.1845A>C (p.Thr615=) c.1776A>C (n.1776A>C) c.1586+2622A>C (n.1586+2622A>C) | |
2 | g.202555510A>G | CA430904778 | BMPR2 | c.1845A>G (p.Thr615=) c.1776A>G (n.1776A>G) c.1586+2622A>G (n.1586+2622A>G) | |
2 | g.202555510A>T | CA430904779 | BMPR2 | c.1845A>T (p.Thr615=) c.1776A>T (n.1776A>T) c.1586+2622A>T (n.1586+2622A>T) | |
2 | g.202555511A>C | CA350346562 | BMPR2 | c.1846A>C (p.Asn616His) c.1777A>C (n.1777A>C) c.1586+2623A>C (n.1586+2623A>C) | |
2 | g.202555511A>G | CA350346564 | BMPR2 | c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1777A>G (n.1777A>G) c.1586+2623A>G (n.1586+2623A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555511A>T | CA350346566 | BMPR2 | c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1777A>T (n.1777A>T) c.1586+2623A>T (n.1586+2623A>T) | |
2 | g.202555512A>C | CA350346572 | BMPR2 | c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1778A>C (n.1778A>C) c.1586+2624A>C (n.1586+2624A>C) | |
2 | g.202555512A>G | CA350346570 | BMPR2 | c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1778A>G (n.1778A>G) c.1586+2624A>G (n.1586+2624A>G) | |
2 | g.202555512A>T | CA350346568 | BMPR2 | c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1778A>T (n.1778A>T) c.1586+2624A>T (n.1586+2624A>T) | |
2 | g.202555513C>A | CA350346576 | BMPR2 | c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1779C>A (n.1779C>A) c.1586+2625C>A (n.1586+2625C>A) | |
2 | g.202555513C>G | CA350346574 | BMPR2 | c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1779C>G (n.1779C>G) c.1586+2625C>G (n.1586+2625C>G) | |
2 | g.202555513C>T | CA430904781 | BMPR2 | c.1848C>T (p.Asn616=) c.1779C>T (n.1779C>T) c.1586+2625C>T (n.1586+2625C>T) | |
2 | g.202555514A>C | CA350346579 | BMPR2 | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1586+2626A>C (n.1586+2626A>C) | |
2 | g.202555514A>G | CA350346578 | BMPR2 | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1586+2626A>G (n.1586+2626A>G) | |
2 | g.202555514A>T | CA350346581 | BMPR2 | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1586+2626A>T (n.1586+2626A>T) | |
2 | g.202555515C>A | CA350346584 | BMPR2 | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1781C>A (n.1781C>A) c.1586+2627C>A (n.1586+2627C>A) | |
2 | g.202555515C>G | CA350346585 | BMPR2 | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1781C>G (n.1781C>G) c.1586+2627C>G (n.1586+2627C>G) | |
2 | g.202555515C>T | CA350346586 | BMPR2 | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1781C>T (n.1781C>T) c.1586+2627C>T (n.1586+2627C>T) | |
2 | g.202555516C>A | CA430904786 | BMPR2 | c.1851C>A (p.Thr617=) c.1782C>A (n.1782C>A) c.1586+2628C>A (n.1586+2628C>A) | |
2 | g.202555516C>G | CA430904787 | BMPR2 | c.1851C>G (p.Thr617=) c.1782C>G (n.1782C>G) c.1586+2628C>G (n.1586+2628C>G) | |
2 | g.202555516C>T | CA430904788 | BMPR2 | c.1851C>T (p.Thr617=) c.1782C>T (n.1782C>T) c.1586+2628C>T (n.1586+2628C>T) | |
2 | g.202555517A= | CA1321558883 | BMPR2 | c.1852A= (p.Thr618=) c.1783A= (n.1783A=) c.1586+2629A= (n.1586+2629A=) | |
2 | g.202555517A>C | CA350346587 | BMPR2 | c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1586+2629A>C (n.1586+2629A>C) | |
2 | g.202555517A>G | CA350346588 | BMPR2 | c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1586+2629A>G (n.1586+2629A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555517A>T | CA350346589 | BMPR2 | c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1783A>T (n.1783A>T) c.1586+2629A>T (n.1586+2629A>T) | |
2 | g.202555518C>A | CA350346590 | BMPR2 | c.1853C>A (p.Thr618Lys) c.1784C>A (n.1784C>A) c.1586+2630C>A (n.1586+2630C>A) | |
2 | g.202555518C>G | CA350346591 | BMPR2 | c.1853C>G (p.Thr618Arg) c.1784C>G (n.1784C>G) c.1586+2630C>G (n.1586+2630C>G) | |
2 | g.202555518C>T | CA350346592 | BMPR2 | c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1784C>T (n.1784C>T) c.1586+2630C>T (n.1586+2630C>T) | |
2 | g.202555519A>C | CA430904793 | BMPR2 | c.1854A>C (p.Thr618=) c.1785A>C (n.1785A>C) c.1586+2631A>C (n.1586+2631A>C) | |
2 | g.202555519A>G | CA430904795 | BMPR2 | c.1854A>G (p.Thr618=) c.1785A>G (n.1785A>G) c.1586+2631A>G (n.1586+2631A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555519A>T | CA430904794 | BMPR2 | c.1854A>T (p.Thr618=) c.1785A>T (n.1785A>T) c.1586+2631A>T (n.1586+2631A>T) | |
2 | g.202555520G>A | CA350346593 | BMPR2 | c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.1786G>A (n.1786G>A) c.1586+2632G>A (n.1586+2632G>A) | |
2 | g.202555520G>C | CA350346594 | BMPR2 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1786G>C (n.1786G>C) c.1586+2632G>C (n.1586+2632G>C) | |
2 | g.202555520G>T | CA350346595 | BMPR2 | c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.1786G>T (n.1786G>T) c.1586+2632G>T (n.1586+2632G>T) | |
2 | g.202555521G>A | CA350346597 | BMPR2 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.1787G>A (n.1787G>A) c.1586+2633G>A (n.1586+2633G>A) | |
2 | g.202555521G>C | CA350346596 | BMPR2 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1787G>C (n.1787G>C) c.1586+2633G>C (n.1586+2633G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555521G= | CA1321558884 | BMPR2 | c.1856G= (p.Gly619=) c.1787G= (n.1787G=) c.1586+2633G= (n.1586+2633G=) | |
2 | g.202555521G>T | CA64043223 | BMPR2 | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1787G>T (n.1787G>T) c.1586+2633G>T (n.1586+2633G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555522A>C | CA430904800 | BMPR2 | c.1857A>C (p.Gly619=) c.1788A>C (n.1788A>C) c.1586+2634A>C (n.1586+2634A>C) | dbSNP |
2 | g.202555522A>G | CA430904801 | BMPR2 | c.1857A>G (p.Gly619=) c.1788A>G (n.1788A>G) c.1586+2634A>G (n.1586+2634A>G) | |
2 | g.202555522A>T | CA430904802 | BMPR2 | c.1857A>T (p.Gly619=) c.1788A>T (n.1788A>T) c.1586+2634A>T (n.1586+2634A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555523C>A | CA350346598 | BMPR2 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1789C>A (n.1789C>A) c.1586+2635C>A (n.1586+2635C>A) | |
2 | g.202555523C>G | CA350346599 | BMPR2 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1789C>G (n.1789C>G) c.1586+2635C>G (n.1586+2635C>G) | |
2 | g.202555523C>T | CA350346600 | BMPR2 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1789C>T (n.1789C>T) c.1586+2635C>T (n.1586+2635C>T) | |
2 | g.202555524T>A | CA350346601 | BMPR2 | c.1859T>A (p.Leu620His) c.1790T>A (n.1790T>A) c.1586+2636T>A (n.1586+2636T>A) | |
2 | g.202555524T>C | CA350346602 | BMPR2 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1790T>C (n.1790T>C) c.1586+2636T>C (n.1586+2636T>C) | |
2 | g.202555524T>G | CA350346603 | BMPR2 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1790T>G (n.1790T>G) c.1586+2636T>G (n.1586+2636T>G) | |
2 | g.202555525C>A | CA430904721 | BMPR2 | c.1860C>A (p.Leu620=) c.1791C>A (n.1791C>A) c.1586+2637C>A (n.1586+2637C>A) | |
2 | g.202555525C>G | CA430904725 | BMPR2 | c.1860C>G (p.Leu620=) c.1791C>G (n.1791C>G) c.1586+2637C>G (n.1586+2637C>G) | |
2 | g.202555525C>T | CA430904723 | BMPR2 | c.1860C>T (p.Leu620=) c.1791C>T (n.1791C>T) c.1586+2637C>T (n.1586+2637C>T) | |
2 | g.202555526A>C | CA350346604 | BMPR2 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1792A>C (n.1792A>C) c.1586+2638A>C (n.1586+2638A>C) | |
2 | g.202555526A>G | CA350346605 | BMPR2 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1586+2638A>G (n.1586+2638A>G) | |
2 | g.202555526A>T | CA350346606 | BMPR2 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1792A>T (n.1792A>T) c.1586+2638A>T (n.1586+2638A>T) | |
2 | g.202555527C>A | CA2061460 | BMPR2 | c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.1793C>A (n.1793C>A) c.1586+2639C>A (n.1586+2639C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555527C= | CA1321558887 | BMPR2 | c.1862C= (p.Thr621=) c.1793C= (n.1793C=) c.1586+2639C= (n.1586+2639C=) | |
2 | g.202555527C>G | CA350346607 | BMPR2 | c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.1793C>G (n.1793C>G) c.1586+2639C>G (n.1586+2639C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555527C>T | CA2061461 | BMPR2 | c.1862C>T (p.Thr621Met) c.1793C>T (n.1793C>T) c.1586+2639C>T (n.1586+2639C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555528G>A | CA2061463 | BMPR2 | c.1863G>A (p.Thr621=) c.1794G>A (n.1794G>A) c.1586+2640G>A (n.1586+2640G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555528G>C | CA2061462 | BMPR2 | c.1863G>C (p.Thr621=) c.1794G>C (n.1794G>C) c.1586+2640G>C (n.1586+2640G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555528G= | CA1321558890 | BMPR2 | c.1863G= (p.Thr621=) c.1794G= (n.1794G=) c.1586+2640G= (n.1586+2640G=) | |
2 | g.202555528G>T | CA430904727 | BMPR2 | c.1863G>T (p.Thr621=) c.1794G>T (n.1794G>T) c.1586+2640G>T (n.1586+2640G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555529C>A | CA350346608 | BMPR2 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1586+2641C>A (n.1586+2641C>A) | |
2 | g.202555529C>G | CA350346609 | BMPR2 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1586+2641C>G (n.1586+2641C>G) | |
2 | g.202555529C>T | CA350346610 | BMPR2 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1586+2641C>T (n.1586+2641C>T) | |
2 | g.202555530C>A | CA350346611 | BMPR2 | c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1796C>A (n.1796C>A) c.1586+2642C>A (n.1586+2642C>A) | |
2 | g.202555530C= | CA1321558894 | BMPR2 | c.1865C= (p.Pro622=) c.1796C= (n.1796C=) c.1586+2642C= (n.1586+2642C=) | |
2 | g.202555530C>G | CA350346612 | BMPR2 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1796C>G (n.1796C>G) c.1586+2642C>G (n.1586+2642C>G) | |
2 | g.202555530C>T | CA2061464 | BMPR2 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1796C>T (n.1796C>T) c.1586+2642C>T (n.1586+2642C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>C | CA430904731 | BMPR2 | c.1866A>C (p.Pro622=) c.1797A>C (n.1797A>C) c.1586+2643A>C (n.1586+2643A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>G | CA430904732 | BMPR2 | c.1866A>G (p.Pro622=) c.1797A>G (n.1797A>G) c.1586+2643A>G (n.1586+2643A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>T | CA430904733 | BMPR2 | c.1866A>T (p.Pro622=) c.1797A>T (n.1797A>T) c.1586+2643A>T (n.1586+2643A>T) | |
2 | g.202555532A>C | CA350346613 | BMPR2 | c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1798A>C (n.1798A>C) c.1586+2644A>C (n.1586+2644A>C) | |
2 | g.202555532A>G | CA350346614 | BMPR2 | c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1798A>G (n.1798A>G) c.1586+2644A>G (n.1586+2644A>G) | |
2 | g.202555532A>T | CA350346615 | BMPR2 | c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1798A>T (n.1798A>T) c.1586+2644A>T (n.1586+2644A>T) | |
2 | g.202555533G>A | CA2061465 | BMPR2 | c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1799G>A (n.1799G>A) c.1586+2645G>A (n.1586+2645G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555533G>C | CA350346616 | BMPR2 | c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1799G>C (n.1799G>C) c.1586+2645G>C (n.1586+2645G>C) | |
2 | g.202555533G= | CA1321558898 | BMPR2 | c.1868G= (p.Ser623=) c.1799G= (n.1799G=) c.1586+2645G= (n.1586+2645G=) | |
2 | g.202555533G>T | CA350346617 | BMPR2 | c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1799G>T (n.1799G>T) c.1586+2645G>T (n.1586+2645G>T) | |
2 | g.202555534T>A | CA350346619 | BMPR2 | c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1800T>A (n.1800T>A) c.1586+2646T>A (n.1586+2646T>A) | |
2 | g.202555534T>C | CA430904734 | BMPR2 | c.1869T>C (p.Ser623=) c.1800T>C (n.1800T>C) c.1586+2646T>C (n.1586+2646T>C) | |
2 | g.202555534T>G | CA350346618 | BMPR2 | c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1800T>G (n.1800T>G) c.1586+2646T>G (n.1586+2646T>G) | |
2 | g.202555534dup | CA2662706769 | BMPR2 | c.1869dup (p.Thr624TyrfsTer8) c.1800dup (n.1800dup) c.1586+2646dup (n.1586+2646dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202555535A>C | CA350346620 | BMPR2 | c.1870A>C (p.Thr624Pro) c.1801A>C (n.1801A>C) c.1586+2647A>C (n.1586+2647A>C) | |
2 | g.202555535A>G | CA350346621 | BMPR2 | c.1870A>G (p.Thr624Ala) c.1801A>G (n.1801A>G) c.1586+2647A>G (n.1586+2647A>G) | |
2 | g.202555535A>T | CA350346622 | BMPR2 | c.1870A>T (p.Thr624Ser) c.1801A>T (n.1801A>T) c.1586+2647A>T (n.1586+2647A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555536C>A | CA350346623 | BMPR2 | c.1871C>A (p.Thr624Asn) c.1802C>A (n.1802C>A) c.1586+2648C>A (n.1586+2648C>A) | |
2 | g.202555536C= | CA1321558903 | BMPR2 | c.1871C= (p.Thr624=) c.1802C= (n.1802C=) c.1586+2648C= (n.1586+2648C=) | |
2 | g.202555536C>G | CA350346625 | BMPR2 | c.1871C>G (p.Thr624Ser) c.1802C>G (n.1802C>G) c.1586+2648C>G (n.1586+2648C>G) | dbSNP |
2 | g.202555536C>T | CA350346627 | BMPR2 | c.1871C>T (p.Thr624Ile) c.1802C>T (n.1802C>T) c.1586+2648C>T (n.1586+2648C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555537T>A | CA430904736 | BMPR2 | c.1872T>A (p.Thr624=) c.1803T>A (n.1803T>A) c.1586+2649T>A (n.1586+2649T>A) | |
2 | g.202555537T>C | CA430904737 | BMPR2 | c.1872T>C (p.Thr624=) c.1803T>C (n.1803T>C) c.1586+2649T>C (n.1586+2649T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555537T>G | CA430904738 | BMPR2 | c.1872T>G (p.Thr624=) c.1803T>G (n.1803T>G) c.1586+2649T>G (n.1586+2649T>G) | |
2 | g.202555537T= | CA1321558906 | BMPR2 | c.1872T= (p.Thr624=) c.1803T= (n.1803T=) c.1586+2649T= (n.1586+2649T=) | |
2 | g.202555538G>A | CA350346629 | BMPR2 | c.1873G>A (p.Gly625Ser) c.1804G>A (n.1804G>A) c.1586+2650G>A (n.1586+2650G>A) | |
2 | g.202555538G>C | CA350346631 | BMPR2 | c.1873G>C (p.Gly625Arg) c.1804G>C (n.1804G>C) c.1586+2650G>C (n.1586+2650G>C) | |
2 | g.202555538G>T | CA350346633 | BMPR2 | c.1873G>T (p.Gly625Cys) c.1804G>T (n.1804G>T) c.1586+2650G>T (n.1586+2650G>T) | |
2 | g.202555539G>A | CA350346635 | BMPR2 | c.1874G>A (p.Gly625Asp) c.1805G>A (n.1805G>A) c.1586+2651G>A (n.1586+2651G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555539G>C | CA350346637 | BMPR2 | c.1874G>C (p.Gly625Ala) c.1805G>C (n.1805G>C) c.1586+2651G>C (n.1586+2651G>C) | |
2 | g.202555539G= | CA1321558908 | BMPR2 | c.1874G= (p.Gly625=) c.1805G= (n.1805G=) c.1586+2651G= (n.1586+2651G=) | |
2 | g.202555539G>T | CA350346639 | BMPR2 | c.1874G>T (p.Gly625Val) c.1805G>T (n.1805G>T) c.1586+2651G>T (n.1586+2651G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555540C>A | CA430904742 | BMPR2 | c.1875C>A (p.Gly625=) c.1806C>A (n.1806C>A) c.1586+2652C>A (n.1586+2652C>A) | |
2 | g.202555540C= | CA1321558911 | BMPR2 | c.1875C= (p.Gly625=) c.1806C= (n.1806C=) c.1586+2652C= (n.1586+2652C=) | |
2 | g.202555540C>G | CA430904743 | BMPR2 | c.1875C>G (p.Gly625=) c.1806C>G (n.1806C>G) c.1586+2652C>G (n.1586+2652C>G) | |
2 | g.202555540C>T | CA2061466 | BMPR2 | c.1875C>T (p.Gly625=) c.1806C>T (n.1806C>T) c.1586+2652C>T (n.1586+2652C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555541A>C | CA350346645 | BMPR2 | c.1876A>C (p.Met626Leu) c.1807A>C (n.1807A>C) c.1586+2653A>C (n.1586+2653A>C) | |
2 | g.202555541A>G | CA350346647 | BMPR2 | c.1876A>G (p.Met626Val) c.1807A>G (n.1807A>G) c.1586+2653A>G (n.1586+2653A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555541A>T | CA350346643 | BMPR2 | c.1876A>T (p.Met626Leu) c.1807A>T (n.1807A>T) c.1586+2653A>T (n.1586+2653A>T) | |
2 | g.202555542T>A | CA350346652 | BMPR2 | c.1877T>A (p.Met626Lys) c.1808T>A (n.1808T>A) c.1586+2654T>A (n.1586+2654T>A) | |
2 | g.202555542T>C | CA350346649 | BMPR2 | c.1877T>C (p.Met626Thr) c.1808T>C (n.1808T>C) c.1586+2654T>C (n.1586+2654T>C) | |
2 | g.202555542T>G | CA350346651 | BMPR2 | c.1877T>G (p.Met626Arg) c.1808T>G (n.1808T>G) c.1586+2654T>G (n.1586+2654T>G) | |
2 | g.202555543G>A | CA2061468 | BMPR2 | c.1878G>A (p.Met626Ile) c.1809G>A (n.1809G>A) c.1586+2655G>A (n.1586+2655G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555543G>C | CA2061467 | BMPR2 | c.1878G>C (p.Met626Ile) c.1809G>C (n.1809G>C) c.1586+2655G>C (n.1586+2655G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555543G= | CA1321558914 | BMPR2 | c.1878G= (p.Met626=) c.1809G= (n.1809G=) c.1586+2655G= (n.1586+2655G=) | |
2 | g.202555543G>T | CA350346657 | BMPR2 | c.1878G>T (p.Met626Ile) c.1809G>T (n.1809G>T) c.1586+2655G>T (n.1586+2655G>T) | |
2 | g.202555543_202555546delinsGACT | CA1321558916 | BMPR2 | c.1878_1881delinsGACT (p.Met626=) c.1809_1812delinsGACT (n.1809_1812delinsGACT) c.1586+2655_1586+2658delinsGACT (n.1586+2655_1586+2658delinsGACT) | |
2 | g.202555544A>C | CA350346659 | BMPR2 | c.1879A>C (p.Thr627Pro) c.1810A>C (n.1810A>C) c.1586+2656A>C (n.1586+2656A>C) | |
2 | g.202555544A>G | CA350346660 | BMPR2 | c.1879A>G (p.Thr627Ala) c.1810A>G (n.1810A>G) c.1586+2656A>G (n.1586+2656A>G) | |
2 | g.202555544A>T | CA350346661 | BMPR2 | c.1879A>T (p.Thr627Ser) c.1810A>T (n.1810A>T) c.1586+2656A>T (n.1586+2656A>T) | |
2 | g.202555548_202555550del | CA763452633 | BMPR2 | c.1883_1885del (p.Thr628del) c.1814_1816del (n.1814_1816del) c.1586+2660_1586+2662del (n.1586+2660_1586+2662del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555545C>A | CA350346664 | BMPR2 | c.1880C>A (p.Thr627Asn) c.1811C>A (n.1811C>A) c.1586+2657C>A (n.1586+2657C>A) | |
2 | g.202555545C>G | CA350346666 | BMPR2 | c.1880C>G (p.Thr627Ser) c.1811C>G (n.1811C>G) c.1586+2657C>G (n.1586+2657C>G) | |
2 | g.202555545C>T | CA350346668 | BMPR2 | c.1880C>T (p.Thr627Ile) c.1811C>T (n.1811C>T) c.1586+2657C>T (n.1586+2657C>T) | |
2 | g.202555546T>A | CA430904746 | BMPR2 | c.1881T>A (p.Thr627=) c.1812T>A (n.1812T>A) c.1586+2658T>A (n.1586+2658T>A) | |
2 | g.202555546T>C | CA430904747 | BMPR2 | c.1881T>C (p.Thr627=) c.1812T>C (n.1812T>C) c.1586+2658T>C (n.1586+2658T>C) | |
2 | g.202555546T>G | CA430904748 | BMPR2 | c.1881T>G (p.Thr627=) c.1812T>G (n.1812T>G) c.1586+2658T>G (n.1586+2658T>G) | |
2 | g.202555547A= | CA1321558921 | BMPR2 | c.1882A= (p.Thr628=) c.1813A= (n.1813A=) c.1586+2659A= (n.1586+2659A=) | |
2 | g.202555547A>C | CA350346674 | BMPR2 | c.1882A>C (p.Thr628Pro) c.1813A>C (n.1813A>C) c.1586+2659A>C (n.1586+2659A>C) | |
2 | g.202555547A>G | CA2061469 | BMPR2 | c.1882A>G (p.Thr628Ala) c.1813A>G (n.1813A>G) c.1586+2659A>G (n.1586+2659A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555547A>T | CA350346671 | BMPR2 | c.1882A>T (p.Thr628Ser) c.1813A>T (n.1813A>T) c.1586+2659A>T (n.1586+2659A>T) | |
2 | g.202555548C>A | CA350346676 | BMPR2 | c.1883C>A (p.Thr628Asn) c.1814C>A (n.1814C>A) c.1586+2660C>A (n.1586+2660C>A) | |
2 | g.202555548C>G | CA350346678 | BMPR2 | c.1883C>G (p.Thr628Ser) c.1814C>G (n.1814C>G) c.1586+2660C>G (n.1586+2660C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555548C>T | CA350346680 | BMPR2 | c.1883C>T (p.Thr628Ile) c.1814C>T (n.1814C>T) c.1586+2660C>T (n.1586+2660C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555549T>A | CA430904750 | BMPR2 | c.1884T>A (p.Thr628=) c.1815T>A (n.1815T>A) c.1586+2661T>A (n.1586+2661T>A) | |
2 | g.202555549T>C | CA430904752 | BMPR2 | c.1884T>C (p.Thr628=) c.1815T>C (n.1815T>C) c.1586+2661T>C (n.1586+2661T>C) | |
2 | g.202555549T>G | CA430904753 | BMPR2 | c.1884T>G (p.Thr628=) c.1815T>G (n.1815T>G) c.1586+2661T>G (n.1586+2661T>G) | |
2 | g.202555550A>C | CA350346682 | BMPR2 | c.1885A>C (p.Ile629Leu) c.1816A>C (n.1816A>C) c.1586+2662A>C (n.1586+2662A>C) | |
2 | g.202555550A>G | CA350346683 | BMPR2 | c.1885A>G (p.Ile629Val) c.1816A>G (n.1816A>G) c.1586+2662A>G (n.1586+2662A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555550A>T | CA350346685 | BMPR2 | c.1885A>T (p.Ile629Leu) c.1816A>T (n.1816A>T) c.1586+2662A>T (n.1586+2662A>T) | |
2 | g.202555551T>A | CA350346688 | BMPR2 | c.1886T>A (p.Ile629Lys) c.1817T>A (n.1817T>A) c.1586+2663T>A (n.1586+2663T>A) | |
2 | g.202555551T>C | CA350346689 | BMPR2 | c.1886T>C (p.Ile629Thr) c.1817T>C (n.1817T>C) c.1586+2663T>C (n.1586+2663T>C) | |
2 | g.202555551T>G | CA350346691 | BMPR2 | c.1886T>G (p.Ile629Arg) c.1817T>G (n.1817T>G) c.1586+2663T>G (n.1586+2663T>G) | |
2 | g.202555552A>C | CA430904755 | BMPR2 | c.1887A>C (p.Ile629=) c.1818A>C (n.1818A>C) c.1586+2664A>C (n.1586+2664A>C) | |
2 | g.202555552A>G | CA350346694 | BMPR2 | c.1887A>G (p.Ile629Met) c.1818A>G (n.1818A>G) c.1586+2664A>G (n.1586+2664A>G) | |
2 | g.202555552A>T | CA430904756 | BMPR2 | c.1887A>T (p.Ile629=) c.1818A>T (n.1818A>T) c.1586+2664A>T (n.1586+2664A>T) | |
2 | g.202555553T>A | CA350346695 | BMPR2 | c.1888T>A (p.Ser630Thr) c.1819T>A (n.1819T>A) c.1586+2665T>A (n.1586+2665T>A) | |
2 | g.202555553T>C | CA350346696 | BMPR2 | c.1888T>C (p.Ser630Pro) c.1819T>C (n.1819T>C) c.1586+2665T>C (n.1586+2665T>C) | |
2 | g.202555553T>G | CA2061470 | BMPR2 | c.1888T>G (p.Ser630Ala) c.1819T>G (n.1819T>G) c.1586+2665T>G (n.1586+2665T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555553T= | CA1321558924 | BMPR2 | c.1888T= (p.Ser630=) c.1819T= (n.1819T=) c.1586+2665T= (n.1586+2665T=) | |
2 | g.202555554C>A | CA350346701 | BMPR2 | c.1889C>A (p.Ser630Tyr) c.1820C>A (n.1820C>A) c.1586+2666C>A (n.1586+2666C>A) | |
2 | g.202555554C>G | CA350346703 | BMPR2 | c.1889C>G (p.Ser630Cys) c.1820C>G (n.1820C>G) c.1586+2666C>G (n.1586+2666C>G) | |
2 | g.202555554C>T | CA350346699 | BMPR2 | c.1889C>T (p.Ser630Phe) c.1820C>T (n.1820C>T) c.1586+2666C>T (n.1586+2666C>T) | |
2 | g.202555555T>A | CA430904759 | BMPR2 | c.1890T>A (p.Ser630=) c.1821T>A (n.1821T>A) c.1586+2667T>A (n.1586+2667T>A) | |
2 | g.202555555T>C | CA430904758 | BMPR2 | c.1890T>C (p.Ser630=) c.1821T>C (n.1821T>C) c.1586+2667T>C (n.1586+2667T>C) | |
2 | g.202555555T>G | CA430904757 | BMPR2 | c.1890T>G (p.Ser630=) c.1821T>G (n.1821T>G) c.1586+2667T>G (n.1586+2667T>G) | |
2 | g.202555555dup | CA2662706770 | BMPR2 | c.1890dup (p.Glu631Ter) c.1821dup (n.1821dup) c.1586+2667dup (n.1586+2667dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202555556G>A | CA350346705 | BMPR2 | c.1891G>A (p.Glu631Lys) c.1822G>A (n.1822G>A) c.1586+2668G>A (n.1586+2668G>A) | |
2 | g.202555556G>C | CA350346707 | BMPR2 | c.1891G>C (p.Glu631Gln) c.1822G>C (n.1822G>C) c.1586+2668G>C (n.1586+2668G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555556G>T | CA350346709 | BMPR2 | c.1891G>T (p.Glu631Ter) c.1822G>T (n.1822G>T) c.1586+2668G>T (n.1586+2668G>T) | |
2 | g.202555557A>C | CA350346711 | BMPR2 | c.1892A>C (p.Glu631Ala) c.1823A>C (n.1823A>C) c.1586+2669A>C (n.1586+2669A>C) | |
2 | g.202555557A>G | CA350346713 | BMPR2 | c.1892A>G (p.Glu631Gly) c.1823A>G (n.1823A>G) c.1586+2669A>G (n.1586+2669A>G) | |
2 | g.202555557A>T | CA350346715 | BMPR2 | c.1892A>T (p.Glu631Val) c.1823A>T (n.1823A>T) c.1586+2669A>T (n.1586+2669A>T) | |
2 | g.202555558G>A | CA430904760 | BMPR2 | c.1893G>A (p.Glu631=) c.1824G>A (n.1824G>A) c.1586+2670G>A (n.1586+2670G>A) | |
2 | g.202555558G>C | CA350346716 | BMPR2 | c.1893G>C (p.Glu631Asp) c.1824G>C (n.1824G>C) c.1586+2670G>C (n.1586+2670G>C) | |
2 | g.202555558G>T | CA350346719 | BMPR2 | c.1893G>T (p.Glu631Asp) c.1824G>T (n.1824G>T) c.1586+2670G>T (n.1586+2670G>T) | gnomAD v4 |