Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202555416_202555469del | CA2753907238 | BMPR2 | c.1751_1804del (p.Arg584_Glu602delinsGln) c.1682_1735del (n.1682_1735del) c.1586+2528_1586+2581del (n.1586+2528_1586+2581del) | |
2 | g.202555433G>A | CA350346235 | BMPR2 | c.1768G>A (p.Glu590Lys) c.1699G>A (n.1699G>A) c.1586+2545G>A (n.1586+2545G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555433G>C | CA350346236 | BMPR2 | c.1768G>C (p.Glu590Gln) c.1699G>C (n.1699G>C) c.1586+2545G>C (n.1586+2545G>C) | |
2 | g.202555433G>T | CA350346237 | BMPR2 | c.1768G>T (p.Glu590Ter) c.1699G>T (n.1699G>T) c.1586+2545G>T (n.1586+2545G>T) | |
2 | g.202555434A>C | CA350346243 | BMPR2 | c.1769A>C (p.Glu590Ala) c.1700A>C (n.1700A>C) c.1586+2546A>C (n.1586+2546A>C) | |
2 | g.202555434A>G | CA350346242 | BMPR2 | c.1769A>G (p.Glu590Gly) c.1700A>G (n.1700A>G) c.1586+2546A>G (n.1586+2546A>G) | |
2 | g.202555434A>T | CA350346240 | BMPR2 | c.1769A>T (p.Glu590Val) c.1700A>T (n.1700A>T) c.1586+2546A>T (n.1586+2546A>T) | |
2 | g.202555435A= | CA1321558760 | BMPR2 | c.1770A= (p.Glu590=) c.1701A= (n.1701A=) c.1586+2547A= (n.1586+2547A=) | |
2 | g.202555435A>C | CA350346246 | BMPR2 | c.1770A>C (p.Glu590Asp) c.1701A>C (n.1701A>C) c.1586+2547A>C (n.1586+2547A>C) | |
2 | g.202555435A>G | CA430904689 | BMPR2 | c.1770A>G (p.Glu590=) c.1701A>G (n.1701A>G) c.1586+2547A>G (n.1586+2547A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555435A>T | CA350346248 | BMPR2 | c.1770A>T (p.Glu590Asp) c.1701A>T (n.1701A>T) c.1586+2547A>T (n.1586+2547A>T) | |
2 | g.202555435_202555436delinsAC | CA1321558762 | BMPR2 | c.1770_1771delinsAC (p.Glu590=) c.1701_1702delinsAC (n.1701_1702delinsAC) c.1586+2547_1586+2548delinsAC (n.1586+2547_1586+2548delinsAC) | |
2 | g.202555436del | CA1321558768 | BMPR2 | c.1771del (p.Arg591AspfsTer?) c.1702del (n.1702del) c.1586+2548del (n.1586+2548del) | dbSNP |
2 | g.202555436C>A | CA430904690 | BMPR2 | c.1771C>A (p.Arg591=) c.1702C>A (n.1702C>A) c.1586+2548C>A (n.1586+2548C>A) | |
2 | g.202555436C= | CA1321558769 | BMPR2 | c.1771C= (p.Arg591=) c.1702C= (n.1702C=) c.1586+2548C= (n.1586+2548C=) | |
2 | g.202555436C>G | CA64043111 | BMPR2 | c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1702C>G (n.1702C>G) c.1586+2548C>G (n.1586+2548C>G) | dbSNP |
2 | g.202555436C>T | CA2061449 | BMPR2 | c.1771C>T (p.Arg591Ter) c.1702C>T (n.1702C>T) c.1586+2548C>T (n.1586+2548C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555437G>A | CA64043117 | BMPR2 | c.1772G>A (p.Arg591Gln) c.1703G>A (n.1703G>A) c.1586+2549G>A (n.1586+2549G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555437G>C | CA350346254 | BMPR2 | c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1703G>C (n.1703G>C) c.1586+2549G>C (n.1586+2549G>C) | |
2 | g.202555437G= | CA1321558776 | BMPR2 | c.1772G= (p.Arg591=) c.1703G= (n.1703G=) c.1586+2549G= (n.1586+2549G=) | |
2 | g.202555437G>T | CA350346256 | BMPR2 | c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1703G>T (n.1703G>T) c.1586+2549G>T (n.1586+2549G>T) | |
2 | g.202555438A>C | CA430904691 | BMPR2 | c.1773A>C (p.Arg591=) c.1704A>C (n.1704A>C) c.1586+2550A>C (n.1586+2550A>C) | |
2 | g.202555438A>G | CA430904692 | BMPR2 | c.1773A>G (p.Arg591=) c.1704A>G (n.1704A>G) c.1586+2550A>G (n.1586+2550A>G) | COSMIC |
2 | g.202555438A>T | CA430904693 | BMPR2 | c.1773A>T (p.Arg591=) c.1704A>T (n.1704A>T) c.1586+2550A>T (n.1586+2550A>T) | |
2 | g.202555439C>A | CA350346259 | BMPR2 | c.1774C>A (p.Gln592Lys) c.1705C>A (n.1705C>A) c.1586+2551C>A (n.1586+2551C>A) | |
2 | g.202555439C>G | CA350346260 | BMPR2 | c.1774C>G (p.Gln592Glu) c.1705C>G (n.1705C>G) c.1586+2551C>G (n.1586+2551C>G) | |
2 | g.202555439C>T | CA350346263 | BMPR2 | c.1774C>T (p.Gln592Ter) c.1705C>T (n.1705C>T) c.1586+2551C>T (n.1586+2551C>T) | |
2 | g.202555440A>C | CA350346265 | BMPR2 | c.1775A>C (p.Gln592Pro) c.1706A>C (n.1706A>C) c.1586+2552A>C (n.1586+2552A>C) | |
2 | g.202555440A>G | CA350346266 | BMPR2 | c.1775A>G (p.Gln592Arg) c.1706A>G (n.1706A>G) c.1586+2552A>G (n.1586+2552A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555440A>T | CA350346268 | BMPR2 | c.1775A>T (p.Gln592Leu) c.1706A>T (n.1706A>T) c.1586+2552A>T (n.1586+2552A>T) | |
2 | g.202555441G>A | CA430904694 | BMPR2 | c.1776G>A (p.Gln592=) c.1707G>A (n.1707G>A) c.1586+2553G>A (n.1586+2553G>A) | |
2 | g.202555441G>C | CA350346273 | BMPR2 | c.1776G>C (p.Gln592His) c.1707G>C (n.1707G>C) c.1586+2553G>C (n.1586+2553G>C) | |
2 | g.202555441G>T | CA350346271 | BMPR2 | c.1776G>T (p.Gln592His) c.1707G>T (n.1707G>T) c.1586+2553G>T (n.1586+2553G>T) | |
2 | g.202555442C>A | CA350346275 | BMPR2 | c.1777C>A (p.Gln593Lys) c.1708C>A (n.1708C>A) c.1586+2554C>A (n.1586+2554C>A) | |
2 | g.202555442C>G | CA350346278 | BMPR2 | c.1777C>G (p.Gln593Glu) c.1708C>G (n.1708C>G) c.1586+2554C>G (n.1586+2554C>G) | |
2 | g.202555442C>T | CA350346277 | BMPR2 | c.1777C>T (p.Gln593Ter) c.1708C>T (n.1708C>T) c.1586+2554C>T (n.1586+2554C>T) | |
2 | g.202555443A>C | CA350346280 | BMPR2 | c.1778A>C (p.Gln593Pro) c.1709A>C (n.1709A>C) c.1586+2555A>C (n.1586+2555A>C) | |
2 | g.202555443A>G | CA350346281 | BMPR2 | c.1778A>G (p.Gln593Arg) c.1709A>G (n.1709A>G) c.1586+2555A>G (n.1586+2555A>G) | |
2 | g.202555443A>T | CA350346283 | BMPR2 | c.1778A>T (p.Gln593Leu) c.1709A>T (n.1709A>T) c.1586+2555A>T (n.1586+2555A>T) | |
2 | g.202555444A= | CA1321558785 | BMPR2 | c.1779A= (p.Gln593=) c.1710A= (n.1710A=) c.1586+2556A= (n.1586+2556A=) | |
2 | g.202555444A>C | CA350346285 | BMPR2 | c.1779A>C (p.Gln593His) c.1710A>C (n.1710A>C) c.1586+2556A>C (n.1586+2556A>C) | |
2 | g.202555444A>G | CA430904695 | BMPR2 | c.1779A>G (p.Gln593=) c.1710A>G (n.1710A>G) c.1586+2556A>G (n.1586+2556A>G) | dbSNP |
2 | g.202555444A>T | CA350346287 | BMPR2 | c.1779A>T (p.Gln593His) c.1710A>T (n.1710A>T) c.1586+2556A>T (n.1586+2556A>T) | |
2 | g.202555445G>A | CA2061450 | BMPR2 | c.1780G>A (p.Ala594Thr) c.1711G>A (n.1711G>A) c.1586+2557G>A (n.1586+2557G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555445G>C | CA350346290 | BMPR2 | c.1780G>C (p.Ala594Pro) c.1711G>C (n.1711G>C) c.1586+2557G>C (n.1586+2557G>C) | |
2 | g.202555445G= | CA1321558788 | BMPR2 | c.1780G= (p.Ala594=) c.1711G= (n.1711G=) c.1586+2557G= (n.1586+2557G=) | |
2 | g.202555445G>T | CA350346292 | BMPR2 | c.1780G>T (p.Ala594Ser) c.1711G>T (n.1711G>T) c.1586+2557G>T (n.1586+2557G>T) | |
2 | g.202555446C>A | CA350346295 | BMPR2 | c.1781C>A (p.Ala594Glu) c.1712C>A (n.1712C>A) c.1586+2558C>A (n.1586+2558C>A) | |
2 | g.202555446C>G | CA350346296 | BMPR2 | c.1781C>G (p.Ala594Gly) c.1712C>G (n.1712C>G) c.1586+2558C>G (n.1586+2558C>G) | |
2 | g.202555446C>T | CA350346298 | BMPR2 | c.1781C>T (p.Ala594Val) c.1712C>T (n.1712C>T) c.1586+2558C>T (n.1586+2558C>T) | |
2 | g.202555447A>C | CA430904696 | BMPR2 | c.1782A>C (p.Ala594=) c.1713A>C (n.1713A>C) c.1586+2559A>C (n.1586+2559A>C) | |
2 | g.202555447A>G | CA430904697 | BMPR2 | c.1782A>G (p.Ala594=) c.1713A>G (n.1713A>G) c.1586+2559A>G (n.1586+2559A>G) | |
2 | g.202555447A>T | CA430904698 | BMPR2 | c.1782A>T (p.Ala594=) c.1713A>T (n.1713A>T) c.1586+2559A>T (n.1586+2559A>T) | |
2 | g.202555448C>A | CA350346304 | BMPR2 | c.1783C>A (p.Gln595Lys) c.1714C>A (n.1714C>A) c.1586+2560C>A (n.1586+2560C>A) | |
2 | g.202555448C>G | CA350346302 | BMPR2 | c.1783C>G (p.Gln595Glu) c.1714C>G (n.1714C>G) c.1586+2560C>G (n.1586+2560C>G) | |
2 | g.202555448C>T | CA350346301 | BMPR2 | c.1783C>T (p.Gln595Ter) c.1714C>T (n.1714C>T) c.1586+2560C>T (n.1586+2560C>T) | |
2 | g.202555449A>C | CA350346306 | BMPR2 | c.1784A>C (p.Gln595Pro) c.1715A>C (n.1715A>C) c.1586+2561A>C (n.1586+2561A>C) | |
2 | g.202555449A>G | CA350346308 | BMPR2 | c.1784A>G (p.Gln595Arg) c.1715A>G (n.1715A>G) c.1586+2561A>G (n.1586+2561A>G) | |
2 | g.202555449A>T | CA350346309 | BMPR2 | c.1784A>T (p.Gln595Leu) c.1715A>T (n.1715A>T) c.1586+2561A>T (n.1586+2561A>T) | |
2 | g.202555450A>C | CA350346312 | BMPR2 | c.1785A>C (p.Gln595His) c.1716A>C (n.1716A>C) c.1586+2562A>C (n.1586+2562A>C) | |
2 | g.202555450A>G | CA430904699 | BMPR2 | c.1785A>G (p.Gln595=) c.1716A>G (n.1716A>G) c.1586+2562A>G (n.1586+2562A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555450A>T | CA350346314 | BMPR2 | c.1785A>T (p.Gln595His) c.1716A>T (n.1716A>T) c.1586+2562A>T (n.1586+2562A>T) | |
2 | g.202555451G>A | CA350346316 | BMPR2 | c.1786G>A (p.Ala596Thr) c.1717G>A (n.1717G>A) c.1586+2563G>A (n.1586+2563G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555451G>C | CA350346317 | BMPR2 | c.1786G>C (p.Ala596Pro) c.1717G>C (n.1717G>C) c.1586+2563G>C (n.1586+2563G>C) | |
2 | g.202555451G= | CA1321558793 | BMPR2 | c.1786G= (p.Ala596=) c.1717G= (n.1717G=) c.1586+2563G= (n.1586+2563G=) | |
2 | g.202555451G>T | CA350346319 | BMPR2 | c.1786G>T (p.Ala596Ser) c.1717G>T (n.1717G>T) c.1586+2563G>T (n.1586+2563G>T) | |
2 | g.202555452C>A | CA350346321 | BMPR2 | c.1787C>A (p.Ala596Asp) c.1718C>A (n.1718C>A) c.1586+2564C>A (n.1586+2564C>A) | |
2 | g.202555452C>G | CA350346323 | BMPR2 | c.1787C>G (p.Ala596Gly) c.1718C>G (n.1718C>G) c.1586+2564C>G (n.1586+2564C>G) | |
2 | g.202555452C>T | CA350346324 | BMPR2 | c.1787C>T (p.Ala596Val) c.1718C>T (n.1718C>T) c.1586+2564C>T (n.1586+2564C>T) | |
2 | g.202555453T>A | CA430904700 | BMPR2 | c.1788T>A (p.Ala596=) c.1719T>A (n.1719T>A) c.1586+2565T>A (n.1586+2565T>A) | |
2 | g.202555453T>C | CA430904701 | BMPR2 | c.1788T>C (p.Ala596=) c.1719T>C (n.1719T>C) c.1586+2565T>C (n.1586+2565T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555453T>G | CA430904702 | BMPR2 | c.1788T>G (p.Ala596=) c.1719T>G (n.1719T>G) c.1586+2565T>G (n.1586+2565T>G) | |
2 | g.202555454C>A | CA430904703 | BMPR2 | c.1789C>A (p.Arg597=) c.1720C>A (n.1720C>A) c.1586+2566C>A (n.1586+2566C>A) | |
2 | g.202555454C= | CA1321558798 | BMPR2 | c.1789C= (p.Arg597=) c.1720C= (n.1720C=) c.1586+2566C= (n.1586+2566C=) | |
2 | g.202555454C>G | CA350346326 | BMPR2 | c.1789C>G (p.Arg597Gly) c.1720C>G (n.1720C>G) c.1586+2566C>G (n.1586+2566C>G) | |
2 | g.202555454C>T | CA10588330 | BMPR2 | c.1789C>T (p.Arg597Ter) c.1720C>T (n.1720C>T) c.1586+2566C>T (n.1586+2566C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555455G>A | CA64043153 | BMPR2 | c.1790G>A (p.Arg597Gln) c.1721G>A (n.1721G>A) c.1586+2567G>A (n.1586+2567G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555455G>C | CA350346331 | BMPR2 | c.1790G>C (p.Arg597Pro) c.1721G>C (n.1721G>C) c.1586+2567G>C (n.1586+2567G>C) | |
2 | g.202555455G= | CA1321558805 | BMPR2 | c.1790G= (p.Arg597=) c.1721G= (n.1721G=) c.1586+2567G= (n.1586+2567G=) | |
2 | g.202555455G>T | CA350346329 | BMPR2 | c.1790G>T (p.Arg597Leu) c.1721G>T (n.1721G>T) c.1586+2567G>T (n.1586+2567G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555456A>C | CA430904704 | BMPR2 | c.1791A>C (p.Arg597=) c.1722A>C (n.1722A>C) c.1586+2568A>C (n.1586+2568A>C) | |
2 | g.202555456A>G | CA430904706 | BMPR2 | c.1791A>G (p.Arg597=) c.1722A>G (n.1722A>G) c.1586+2568A>G (n.1586+2568A>G) | |
2 | g.202555456A>T | CA430904705 | BMPR2 | c.1791A>T (p.Arg597=) c.1722A>T (n.1722A>T) c.1586+2568A>T (n.1586+2568A>T) | |
2 | g.202555457A>C | CA350346334 | BMPR2 | c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1723A>C (n.1723A>C) c.1586+2569A>C (n.1586+2569A>C) | |
2 | g.202555457A>G | CA350346337 | BMPR2 | c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1723A>G (n.1723A>G) c.1586+2569A>G (n.1586+2569A>G) | |
2 | g.202555457A>T | CA350346335 | BMPR2 | c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1723A>T (n.1723A>T) c.1586+2569A>T (n.1586+2569A>T) | |
2 | g.202555458T>A | CA350346340 | BMPR2 | c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1724T>A (n.1724T>A) c.1586+2570T>A (n.1586+2570T>A) | |
2 | g.202555458T>C | CA350346344 | BMPR2 | c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1724T>C (n.1724T>C) c.1586+2570T>C (n.1586+2570T>C) | dbSNP |
2 | g.202555458T>G | CA350346341 | BMPR2 | c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1724T>G (n.1724T>G) c.1586+2570T>G (n.1586+2570T>G) | |
2 | g.202555458T= | CA1321558810 | BMPR2 | c.1793T= (p.Ile598=) c.1724T= (n.1724T=) c.1586+2570T= (n.1586+2570T=) | |
2 | g.202555459C>A | CA430904707 | BMPR2 | c.1794C>A (p.Ile598=) c.1725C>A (n.1725C>A) c.1586+2571C>A (n.1586+2571C>A) | |
2 | g.202555459C= | CA1321558816 | BMPR2 | c.1794C= (p.Ile598=) c.1725C= (n.1725C=) c.1586+2571C= (n.1586+2571C=) | |
2 | g.202555459C>G | CA350346346 | BMPR2 | c.1794C>G (p.Ile598Met) c.1725C>G (n.1725C>G) c.1586+2571C>G (n.1586+2571C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555459C>T | CA430904708 | BMPR2 | c.1794C>T (p.Ile598=) c.1725C>T (n.1725C>T) c.1586+2571C>T (n.1586+2571C>T) | |
2 | g.202555460C>A | CA350346348 | BMPR2 | c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1726C>A (n.1726C>A) c.1586+2572C>A (n.1586+2572C>A) | |
2 | g.202555460C>G | CA350346350 | BMPR2 | c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1726C>G (n.1726C>G) c.1586+2572C>G (n.1586+2572C>G) | |
2 | g.202555460C>T | CA350346352 | BMPR2 | c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1726C>T (n.1726C>T) c.1586+2572C>T (n.1586+2572C>T) | |
2 | g.202555461C>A | CA350346353 | BMPR2 | c.1796C>A (p.Pro599His) c.1727C>A (n.1727C>A) c.1586+2573C>A (n.1586+2573C>A) | |
2 | g.202555461C>G | CA350346355 | BMPR2 | c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1727C>G (n.1727C>G) c.1586+2573C>G (n.1586+2573C>G) | |
2 | g.202555461C>T | CA350346357 | BMPR2 | c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1727C>T (n.1727C>T) c.1586+2573C>T (n.1586+2573C>T) | |
2 | g.202555462C>A | CA430904709 | BMPR2 | c.1797C>A (p.Pro599=) c.1728C>A (n.1728C>A) c.1586+2574C>A (n.1586+2574C>A) | |
2 | g.202555462C>G | CA430904710 | BMPR2 | c.1797C>G (p.Pro599=) c.1728C>G (n.1728C>G) c.1586+2574C>G (n.1586+2574C>G) | |
2 | g.202555462C>T | CA430904711 | BMPR2 | c.1797C>T (p.Pro599=) c.1728C>T (n.1728C>T) c.1586+2574C>T (n.1586+2574C>T) | |
2 | g.202555463A>C | CA350346359 | BMPR2 | c.1798A>C (p.Ser600Arg) c.1729A>C (n.1729A>C) c.1586+2575A>C (n.1586+2575A>C) | |
2 | g.202555463A>G | CA350346361 | BMPR2 | c.1798A>G (p.Ser600Gly) c.1729A>G (n.1729A>G) c.1586+2575A>G (n.1586+2575A>G) | |
2 | g.202555463A>T | CA350346363 | BMPR2 | c.1798A>T (p.Ser600Cys) c.1729A>T (n.1729A>T) c.1586+2575A>T (n.1586+2575A>T) | |
2 | g.202555464G>A | CA350346365 | BMPR2 | c.1799G>A (p.Ser600Asn) c.1730G>A (n.1730G>A) c.1586+2576G>A (n.1586+2576G>A) | |
2 | g.202555464G>C | CA350346367 | BMPR2 | c.1799G>C (p.Ser600Thr) c.1730G>C (n.1730G>C) c.1586+2576G>C (n.1586+2576G>C) | |
2 | g.202555464G>T | CA350346369 | BMPR2 | c.1799G>T (p.Ser600Ile) c.1730G>T (n.1730G>T) c.1586+2576G>T (n.1586+2576G>T) | |
2 | g.202555465C>A | CA350346371 | BMPR2 | c.1800C>A (p.Ser600Arg) c.1731C>A (n.1731C>A) c.1586+2577C>A (n.1586+2577C>A) | |
2 | g.202555465C>G | CA350346373 | BMPR2 | c.1800C>G (p.Ser600Arg) c.1731C>G (n.1731C>G) c.1586+2577C>G (n.1586+2577C>G) | |
2 | g.202555465C>T | CA430904712 | BMPR2 | c.1800C>T (p.Ser600=) c.1731C>T (n.1731C>T) c.1586+2577C>T (n.1586+2577C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555466C>A | CA350346375 | BMPR2 | c.1801C>A (p.Pro601Thr) c.1732C>A (n.1732C>A) c.1586+2578C>A (n.1586+2578C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555466C= | CA1321558819 | BMPR2 | c.1801C= (p.Pro601=) c.1732C= (n.1732C=) c.1586+2578C= (n.1586+2578C=) | |
2 | g.202555466C>G | CA350346376 | BMPR2 | c.1801C>G (p.Pro601Ala) c.1732C>G (n.1732C>G) c.1586+2578C>G (n.1586+2578C>G) | |
2 | g.202555466C>T | CA350346378 | BMPR2 | c.1801C>T (p.Pro601Ser) c.1732C>T (n.1732C>T) c.1586+2578C>T (n.1586+2578C>T) | |
2 | g.202555467C>A | CA350346380 | BMPR2 | c.1802C>A (p.Pro601His) c.1733C>A (n.1733C>A) c.1586+2579C>A (n.1586+2579C>A) | |
2 | g.202555467C= | CA1321558820 | BMPR2 | c.1802C= (p.Pro601=) c.1733C= (n.1733C=) c.1586+2579C= (n.1586+2579C=) | |
2 | g.202555467C>G | CA2061451 | BMPR2 | c.1802C>G (p.Pro601Arg) c.1733C>G (n.1733C>G) c.1586+2579C>G (n.1586+2579C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555467C>T | CA350346383 | BMPR2 | c.1802C>T (p.Pro601Leu) c.1733C>T (n.1733C>T) c.1586+2579C>T (n.1586+2579C>T) | |
2 | g.202555468T>A | CA430904713 | BMPR2 | c.1803T>A (p.Pro601=) c.1734T>A (n.1734T>A) c.1586+2580T>A (n.1586+2580T>A) | |
2 | g.202555468T>C | CA430904714 | BMPR2 | c.1803T>C (p.Pro601=) c.1734T>C (n.1734T>C) c.1586+2580T>C (n.1586+2580T>C) | |
2 | g.202555468T>G | CA430904715 | BMPR2 | c.1803T>G (p.Pro601=) c.1734T>G (n.1734T>G) c.1586+2580T>G (n.1586+2580T>G) | |
2 | g.202555469G>A | CA350346385 | BMPR2 | c.1804G>A (p.Glu602Lys) c.1735G>A (n.1735G>A) c.1586+2581G>A (n.1586+2581G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202555469G>C | CA350346387 | BMPR2 | c.1804G>C (p.Glu602Gln) c.1735G>C (n.1735G>C) c.1586+2581G>C (n.1586+2581G>C) | |
2 | g.202555469G>T | CA350346388 | BMPR2 | c.1804G>T (p.Glu602Ter) c.1735G>T (n.1735G>T) c.1586+2581G>T (n.1586+2581G>T) | |
2 | g.202555470A>C | CA350346392 | BMPR2 | c.1805A>C (p.Glu602Ala) c.1736A>C (n.1736A>C) c.1586+2582A>C (n.1586+2582A>C) | |
2 | g.202555470A>G | CA350346393 | BMPR2 | c.1805A>G (p.Glu602Gly) c.1736A>G (n.1736A>G) c.1586+2582A>G (n.1586+2582A>G) | |
2 | g.202555470A>T | CA350346395 | BMPR2 | c.1805A>T (p.Glu602Val) c.1736A>T (n.1736A>T) c.1586+2582A>T (n.1586+2582A>T) | |
2 | g.202555471A>C | CA350346399 | BMPR2 | c.1806A>C (p.Glu602Asp) c.1737A>C (n.1737A>C) c.1586+2583A>C (n.1586+2583A>C) | |
2 | g.202555471A>G | CA430904716 | BMPR2 | c.1806A>G (p.Glu602=) c.1737A>G (n.1737A>G) c.1586+2583A>G (n.1586+2583A>G) | |
2 | g.202555471A>T | CA350346397 | BMPR2 | c.1806A>T (p.Glu602Asp) c.1737A>T (n.1737A>T) c.1586+2583A>T (n.1586+2583A>T) | |
2 | g.202555472A= | CA1321558822 | BMPR2 | c.1807A= (p.Thr603=) c.1738A= (n.1738A=) c.1586+2584A= (n.1586+2584A=) | |
2 | g.202555472A>C | CA350346400 | BMPR2 | c.1807A>C (p.Thr603Pro) c.1738A>C (n.1738A>C) c.1586+2584A>C (n.1586+2584A>C) | |
2 | g.202555472A>G | CA2061452 | BMPR2 | c.1807A>G (p.Thr603Ala) c.1738A>G (n.1738A>G) c.1586+2584A>G (n.1586+2584A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555472A>T | CA350346402 | BMPR2 | c.1807A>T (p.Thr603Ser) c.1738A>T (n.1738A>T) c.1586+2584A>T (n.1586+2584A>T) | |
2 | g.202555473C>A | CA350346404 | BMPR2 | c.1808C>A (p.Thr603Lys) c.1739C>A (n.1739C>A) c.1586+2585C>A (n.1586+2585C>A) | |
2 | g.202555473C= | CA1321558823 | BMPR2 | c.1808C= (p.Thr603=) c.1739C= (n.1739C=) c.1586+2585C= (n.1586+2585C=) | |
2 | g.202555473C>G | CA350346406 | BMPR2 | c.1808C>G (p.Thr603Arg) c.1739C>G (n.1739C>G) c.1586+2585C>G (n.1586+2585C>G) | |
2 | g.202555473C>T | CA350346408 | BMPR2 | c.1808C>T (p.Thr603Ile) c.1739C>T (n.1739C>T) c.1586+2585C>T (n.1586+2585C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555474A>C | CA430904717 | BMPR2 | c.1809A>C (p.Thr603=) c.1740A>C (n.1740A>C) c.1586+2586A>C (n.1586+2586A>C) | |
2 | g.202555474A>G | CA430904718 | BMPR2 | c.1809A>G (p.Thr603=) c.1740A>G (n.1740A>G) c.1586+2586A>G (n.1586+2586A>G) | |
2 | g.202555474A>T | CA430904719 | BMPR2 | c.1809A>T (p.Thr603=) c.1740A>T (n.1740A>T) c.1586+2586A>T (n.1586+2586A>T) | |
2 | g.202555475A>C | CA350346414 | BMPR2 | c.1810A>C (p.Ser604Arg) c.1741A>C (n.1741A>C) c.1586+2587A>C (n.1586+2587A>C) | |
2 | g.202555475A>G | CA350346411 | BMPR2 | c.1810A>G (p.Ser604Gly) c.1741A>G (n.1741A>G) c.1586+2587A>G (n.1586+2587A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555475A>T | CA350346412 | BMPR2 | c.1810A>T (p.Ser604Cys) c.1741A>T (n.1741A>T) c.1586+2587A>T (n.1586+2587A>T) | |
2 | g.202555475_202555479del | CA2753907240 | BMPR2 | c.1810_1814del (p.Ser604HisfsTer26) c.1741_1745del (n.1741_1745del) c.1586+2587_1586+2591del (n.1586+2587_1586+2591del) | |
2 | g.202555476G>A | CA350346417 | BMPR2 | c.1811G>A (p.Ser604Asn) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1586+2588G>A (n.1586+2588G>A) | |
2 | g.202555476G>C | CA350346418 | BMPR2 | c.1811G>C (p.Ser604Thr) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1586+2588G>C (n.1586+2588G>C) | |
2 | g.202555476G>T | CA350346420 | BMPR2 | c.1811G>T (p.Ser604Ile) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1586+2588G>T (n.1586+2588G>T) | |
2 | g.202555477T>A | CA350346422 | BMPR2 | c.1812T>A (p.Ser604Arg) c.1743T>A (n.1743T>A) c.1586+2589T>A (n.1586+2589T>A) | |
2 | g.202555477T>C | CA430904720 | BMPR2 | c.1812T>C (p.Ser604=) c.1743T>C (n.1743T>C) c.1586+2589T>C (n.1586+2589T>C) | |
2 | g.202555477T>G | CA350346424 | BMPR2 | c.1812T>G (p.Ser604Arg) c.1743T>G (n.1743T>G) c.1586+2589T>G (n.1586+2589T>G) | |
2 | g.202555478G>A | CA2061453 | BMPR2 | c.1813G>A (p.Val605Ile) c.1744G>A (n.1744G>A) c.1586+2590G>A (n.1586+2590G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202555478G>C | CA350346426 | BMPR2 | c.1813G>C (p.Val605Leu) c.1744G>C (n.1744G>C) c.1586+2590G>C (n.1586+2590G>C) | |
2 | g.202555478G= | CA1321558824 | BMPR2 | c.1813G= (p.Val605=) c.1744G= (n.1744G=) c.1586+2590G= (n.1586+2590G=) | |
2 | g.202555478G>T | CA350346428 | BMPR2 | c.1813G>T (p.Val605Phe) c.1744G>T (n.1744G>T) c.1586+2590G>T (n.1586+2590G>T) | |
2 | g.202555479T>A | CA2061455 | BMPR2 | c.1814T>A (p.Val605Asp) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1586+2591T>A (n.1586+2591T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555479T>C | CA2061454 | BMPR2 | c.1814T>C (p.Val605Ala) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1586+2591T>C (n.1586+2591T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555479T>G | CA350346433 | BMPR2 | c.1814T>G (p.Val605Gly) c.1745T>G (n.1745T>G) c.1586+2591T>G (n.1586+2591T>G) | |
2 | g.202555479T= | CA1321558830 | BMPR2 | c.1814T= (p.Val605=) c.1745T= (n.1745T=) c.1586+2591T= (n.1586+2591T=) | |
2 | g.202555480C>A | CA430904722 | BMPR2 | c.1815C>A (p.Val605=) c.1746C>A (n.1746C>A) c.1586+2592C>A (n.1586+2592C>A) | |
2 | g.202555480C= | CA1321558832 | BMPR2 | c.1815C= (p.Val605=) c.1746C= (n.1746C=) c.1586+2592C= (n.1586+2592C=) | |
2 | g.202555480C>G | CA430904724 | BMPR2 | c.1815C>G (p.Val605=) c.1746C>G (n.1746C>G) c.1586+2592C>G (n.1586+2592C>G) | |
2 | g.202555480C>T | CA430904726 | BMPR2 | c.1815C>T (p.Val605=) c.1746C>T (n.1746C>T) c.1586+2592C>T (n.1586+2592C>T) | dbSNP |
2 | g.202555481A= | CA1321558836 | BMPR2 | c.1816A= (p.Thr606=) c.1747A= (n.1747A=) c.1586+2593A= (n.1586+2593A=) | |
2 | g.202555481A>C | CA2061456 | BMPR2 | c.1816A>C (p.Thr606Pro) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1586+2593A>C (n.1586+2593A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555481A>G | CA350346437 | BMPR2 | c.1816A>G (p.Thr606Ala) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1586+2593A>G (n.1586+2593A>G) | |
2 | g.202555481A>T | CA350346438 | BMPR2 | c.1816A>T (p.Thr606Ser) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1586+2593A>T (n.1586+2593A>T) | dbSNP |
2 | g.202555482C>A | CA350346442 | BMPR2 | c.1817C>A (p.Thr606Asn) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1586+2594C>A (n.1586+2594C>A) | |
2 | g.202555482C>G | CA350346443 | BMPR2 | c.1817C>G (p.Thr606Ser) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1586+2594C>G (n.1586+2594C>G) | |
2 | g.202555482C>T | CA350346446 | BMPR2 | c.1817C>T (p.Thr606Ile) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1586+2594C>T (n.1586+2594C>T) | |
2 | g.202555483C>A | CA430904728 | BMPR2 | c.1818C>A (p.Thr606=) c.1749C>A (n.1749C>A) c.1586+2595C>A (n.1586+2595C>A) | |
2 | g.202555483C= | CA1321558839 | BMPR2 | c.1818C= (p.Thr606=) c.1749C= (n.1749C=) c.1586+2595C= (n.1586+2595C=) | |
2 | g.202555483C>G | CA430904729 | BMPR2 | c.1818C>G (p.Thr606=) c.1749C>G (n.1749C>G) c.1586+2595C>G (n.1586+2595C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555483C>T | CA430904730 | BMPR2 | c.1818C>T (p.Thr606=) c.1749C>T (n.1749C>T) c.1586+2595C>T (n.1586+2595C>T) | dbSNP |
2 | g.202555484_202555494del | CA2753907241 | BMPR2 | c.1819_1829del (p.Ser607GlnfsTer21) c.1750_1760del (n.1750_1760del) c.1586+2596_1586+2606del (n.1586+2596_1586+2606del) | |
2 | g.202555484A>C | CA350346448 | BMPR2 | c.1819A>C (p.Ser607Arg) c.1750A>C (n.1750A>C) c.1586+2596A>C (n.1586+2596A>C) | |
2 | g.202555484A>G | CA350346450 | BMPR2 | c.1819A>G (p.Ser607Gly) c.1750A>G (n.1750A>G) c.1586+2596A>G (n.1586+2596A>G) | |
2 | g.202555484A>T | CA350346452 | BMPR2 | c.1819A>T (p.Ser607Cys) c.1750A>T (n.1750A>T) c.1586+2596A>T (n.1586+2596A>T) | |
2 | g.202555485G>A | CA350346454 | BMPR2 | c.1820G>A (p.Ser607Asn) c.1751G>A (n.1751G>A) c.1586+2597G>A (n.1586+2597G>A) | |
2 | g.202555485G>C | CA350346458 | BMPR2 | c.1820G>C (p.Ser607Thr) c.1751G>C (n.1751G>C) c.1586+2597G>C (n.1586+2597G>C) | |
2 | g.202555485G>T | CA350346456 | BMPR2 | c.1820G>T (p.Ser607Ile) c.1751G>T (n.1751G>T) c.1586+2597G>T (n.1586+2597G>T) | |
2 | g.202555485_202555486delinsGC | CA1321558840 | BMPR2 | c.1820_1821delinsGC (p.Ser607=) c.1751_1752delinsGC (n.1751_1752delinsGC) c.1586+2597_1586+2598delinsGC (n.1586+2597_1586+2598delinsGC) | |
2 | g.202555486C>A | CA350346460 | BMPR2 | c.1821C>A (p.Ser607Arg) c.1752C>A (n.1752C>A) c.1586+2598C>A (n.1586+2598C>A) | |
2 | g.202555486C= | CA1321558843 | BMPR2 | c.1821C= (p.Ser607=) c.1752C= (n.1752C=) c.1586+2598C= (n.1586+2598C=) | |
2 | g.202555486C>G | CA350346462 | BMPR2 | c.1821C>G (p.Ser607Arg) c.1752C>G (n.1752C>G) c.1586+2598C>G (n.1586+2598C>G) | |
2 | g.202555486C>T | CA430904735 | BMPR2 | c.1821C>T (p.Ser607=) c.1752C>T (n.1752C>T) c.1586+2598C>T (n.1586+2598C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555487del | CA539386955 | BMPR2 | c.1822del (p.Leu608SerfsTer19) c.1753del (n.1753del) c.1586+2599del (n.1586+2599del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555487C>A | CA350346465 | BMPR2 | c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1753C>A (n.1753C>A) c.1586+2599C>A (n.1586+2599C>A) | |
2 | g.202555487C= | CA1321558846 | BMPR2 | c.1822C= (p.Leu608=) c.1753C= (n.1753C=) c.1586+2599C= (n.1586+2599C=) | |
2 | g.202555487C>G | CA2061457 | BMPR2 | c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1753C>G (n.1753C>G) c.1586+2599C>G (n.1586+2599C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555487C>T | CA350346468 | BMPR2 | c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1753C>T (n.1753C>T) c.1586+2599C>T (n.1586+2599C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555488T>A | CA350346470 | BMPR2 | c.1823T>A (p.Leu608His) c.1754T>A (n.1754T>A) c.1586+2600T>A (n.1586+2600T>A) | |
2 | g.202555488T>C | CA350346471 | BMPR2 | c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1754T>C (n.1754T>C) c.1586+2600T>C (n.1586+2600T>C) | |
2 | g.202555488T>G | CA350346473 | BMPR2 | c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1754T>G (n.1754T>G) c.1586+2600T>G (n.1586+2600T>G) | |
2 | g.202555489C>A | CA430904739 | BMPR2 | c.1824C>A (p.Leu608=) c.1755C>A (n.1755C>A) c.1586+2601C>A (n.1586+2601C>A) | |
2 | g.202555489C>G | CA430904740 | BMPR2 | c.1824C>G (p.Leu608=) c.1755C>G (n.1755C>G) c.1586+2601C>G (n.1586+2601C>G) | |
2 | g.202555489C>T | CA430904741 | BMPR2 | c.1824C>T (p.Leu608=) c.1755C>T (n.1755C>T) c.1586+2601C>T (n.1586+2601C>T) | |
2 | g.202555490T>A | CA350346475 | BMPR2 | c.1825T>A (p.Ser609Thr) c.1756T>A (n.1756T>A) c.1586+2602T>A (n.1586+2602T>A) | |
2 | g.202555490T>C | CA350346476 | BMPR2 | c.1825T>C (p.Ser609Pro) c.1756T>C (n.1756T>C) c.1586+2602T>C (n.1586+2602T>C) | |
2 | g.202555490T>G | CA350346478 | BMPR2 | c.1825T>G (p.Ser609Ala) c.1756T>G (n.1756T>G) c.1586+2602T>G (n.1586+2602T>G) | |
2 | g.202555491C>A | CA350346481 | BMPR2 | c.1826C>A (p.Ser609Tyr) c.1757C>A (n.1757C>A) c.1586+2603C>A (n.1586+2603C>A) | |
2 | g.202555491C>G | CA350346483 | BMPR2 | c.1826C>G (p.Ser609Cys) c.1757C>G (n.1757C>G) c.1586+2603C>G (n.1586+2603C>G) | |
2 | g.202555491C>T | CA350346485 | BMPR2 | c.1826C>T (p.Ser609Phe) c.1757C>T (n.1757C>T) c.1586+2603C>T (n.1586+2603C>T) | |
2 | g.202555492C>A | CA430904744 | BMPR2 | c.1827C>A (p.Ser609=) c.1758C>A (n.1758C>A) c.1586+2604C>A (n.1586+2604C>A) | |
2 | g.202555492C= | CA1321558847 | BMPR2 | c.1827C= (p.Ser609=) c.1758C= (n.1758C=) c.1586+2604C= (n.1586+2604C=) | |
2 | g.202555492C>G | CA430904745 | BMPR2 | c.1827C>G (p.Ser609=) c.1758C>G (n.1758C>G) c.1586+2604C>G (n.1586+2604C>G) | |
2 | g.202555492C>T | CA2061458 | BMPR2 | c.1827C>T (p.Ser609=) c.1758C>T (n.1758C>T) c.1586+2604C>T (n.1586+2604C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555493A>C | CA350346488 | BMPR2 | c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.1759A>C (n.1759A>C) c.1586+2605A>C (n.1586+2605A>C) | |
2 | g.202555493A>G | CA350346490 | BMPR2 | c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.1759A>G (n.1759A>G) c.1586+2605A>G (n.1586+2605A>G) | |
2 | g.202555493A>T | CA350346492 | BMPR2 | c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.1759A>T (n.1759A>T) c.1586+2605A>T (n.1586+2605A>T) | |
2 | g.202555494C>A | CA350346493 | BMPR2 | c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.1760C>A (n.1760C>A) c.1586+2606C>A (n.1586+2606C>A) | |
2 | g.202555494C>G | CA350346495 | BMPR2 | c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.1760C>G (n.1760C>G) c.1586+2606C>G (n.1586+2606C>G) | |
2 | g.202555494C>T | CA350346497 | BMPR2 | c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.1760C>T (n.1760C>T) c.1586+2606C>T (n.1586+2606C>T) | |
2 | g.202555495C>A | CA430904749 | BMPR2 | c.1830C>A (p.Thr610=) c.1761C>A (n.1761C>A) c.1586+2607C>A (n.1586+2607C>A) | |
2 | g.202555495C= | CA1321558849 | BMPR2 | c.1830C= (p.Thr610=) c.1761C= (n.1761C=) c.1586+2607C= (n.1586+2607C=) | |
2 | g.202555495C>G | CA430904751 | BMPR2 | c.1830C>G (p.Thr610=) c.1761C>G (n.1761C>G) c.1586+2607C>G (n.1586+2607C>G) | dbSNP |
2 | g.202555495C>T | CA430904754 | BMPR2 | c.1830C>T (p.Thr610=) c.1761C>T (n.1761C>T) c.1586+2607C>T (n.1586+2607C>T) | |
2 | g.202555496A>C | CA350346499 | BMPR2 | c.1831A>C (p.Asn611His) c.1762A>C (n.1762A>C) c.1586+2608A>C (n.1586+2608A>C) | |
2 | g.202555496A>G | CA350346501 | BMPR2 | c.1831A>G (p.Asn611Asp) c.1762A>G (n.1762A>G) c.1586+2608A>G (n.1586+2608A>G) | |
2 | g.202555496A>T | CA350346503 | BMPR2 | c.1831A>T (p.Asn611Tyr) c.1762A>T (n.1762A>T) c.1586+2608A>T (n.1586+2608A>T) | |
2 | g.202555497A= | CA1321558853 | BMPR2 | c.1832A= (p.Asn611=) c.1763A= (n.1763A=) c.1586+2609A= (n.1586+2609A=) | |
2 | g.202555497A>C | CA350346506 | BMPR2 | c.1832A>C (p.Asn611Thr) c.1763A>C (n.1763A>C) c.1586+2609A>C (n.1586+2609A>C) | |
2 | g.202555497A>G | CA350346508 | BMPR2 | c.1832A>G (p.Asn611Ser) c.1763A>G (n.1763A>G) c.1586+2609A>G (n.1586+2609A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555497A>T | CA350346509 | BMPR2 | c.1832A>T (p.Asn611Ile) c.1763A>T (n.1763A>T) c.1586+2609A>T (n.1586+2609A>T) | |
2 | g.202555498C>A | CA350346512 | BMPR2 | c.1833C>A (p.Asn611Lys) c.1764C>A (n.1764C>A) c.1586+2610C>A (n.1586+2610C>A) | |
2 | g.202555498C= | CA1321558857 | BMPR2 | c.1833C= (p.Asn611=) c.1764C= (n.1764C=) c.1586+2610C= (n.1586+2610C=) | |
2 | g.202555498C>G | CA350346515 | BMPR2 | c.1833C>G (p.Asn611Lys) c.1764C>G (n.1764C>G) c.1586+2610C>G (n.1586+2610C>G) | |
2 | g.202555498C>T | CA64043202 | BMPR2 | c.1833C>T (p.Asn611=) c.1764C>T (n.1764C>T) c.1586+2610C>T (n.1586+2610C>T) | dbSNP |
2 | g.202555498_202555501delinsCACA | CA1321558860 | BMPR2 | c.1833_1836delinsCACA (p.Asn611=) c.1764_1767delinsCACA (n.1764_1767delinsCACA) c.1586+2610_1586+2613delinsCACA (n.1586+2610_1586+2613delinsCACA) | |
2 | g.202555499A= | CA1321558864 | BMPR2 | c.1834A= (p.Thr612=) c.1765A= (n.1765A=) c.1586+2611A= (n.1586+2611A=) | |
2 | g.202555499A>C | CA350346517 | BMPR2 | c.1834A>C (p.Thr612Pro) c.1765A>C (n.1765A>C) c.1586+2611A>C (n.1586+2611A>C) | |
2 | g.202555499A>G | CA350346520 | BMPR2 | c.1834A>G (p.Thr612Ala) c.1765A>G (n.1765A>G) c.1586+2611A>G (n.1586+2611A>G) | dbSNP |
2 | g.202555499A>T | CA350346521 | BMPR2 | c.1834A>T (p.Thr612Ser) c.1765A>T (n.1765A>T) c.1586+2611A>T (n.1586+2611A>T) | |
2 | g.202555504_202555506del | CA2061459 | BMPR2 | c.1839_1841del (p.Thr614del) c.1770_1772del (n.1770_1772del) c.1586+2616_1586+2618del (n.1586+2616_1586+2618del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555500C>A | CA350346527 | BMPR2 | c.1835C>A (p.Thr612Lys) c.1766C>A (n.1766C>A) c.1586+2612C>A (n.1586+2612C>A) | |
2 | g.202555500C= | CA1321558869 | BMPR2 | c.1835C= (p.Thr612=) c.1766C= (n.1766C=) c.1586+2612C= (n.1586+2612C=) | |
2 | g.202555500C>G | CA350346525 | BMPR2 | c.1835C>G (p.Thr612Arg) c.1766C>G (n.1766C>G) c.1586+2612C>G (n.1586+2612C>G) | |
2 | g.202555500C>T | CA350346524 | BMPR2 | c.1835C>T (p.Thr612Ile) c.1766C>T (n.1766C>T) c.1586+2612C>T (n.1586+2612C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202555501A>C | CA430904763 | BMPR2 | c.1836A>C (p.Thr612=) c.1767A>C (n.1767A>C) c.1586+2613A>C (n.1586+2613A>C) | |
2 | g.202555501A>G | CA430904762 | BMPR2 | c.1836A>G (p.Thr612=) c.1767A>G (n.1767A>G) c.1586+2613A>G (n.1586+2613A>G) | |
2 | g.202555501A>T | CA430904761 | BMPR2 | c.1836A>T (p.Thr612=) c.1767A>T (n.1767A>T) c.1586+2613A>T (n.1586+2613A>T) | |
2 | g.202555502A= | CA1321558871 | BMPR2 | c.1837A= (p.Thr613=) c.1768A= (n.1768A=) c.1586+2614A= (n.1586+2614A=) | |
2 | g.202555502A>C | CA350346530 | BMPR2 | c.1837A>C (p.Thr613Pro) c.1768A>C (n.1768A>C) c.1586+2614A>C (n.1586+2614A>C) | |
2 | g.202555502A>G | CA64043214 | BMPR2 | c.1837A>G (p.Thr613Ala) c.1768A>G (n.1768A>G) c.1586+2614A>G (n.1586+2614A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555502A>T | CA350346532 | BMPR2 | c.1837A>T (p.Thr613Ser) c.1768A>T (n.1768A>T) c.1586+2614A>T (n.1586+2614A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555503C>A | CA350346533 | BMPR2 | c.1838C>A (p.Thr613Lys) c.1769C>A (n.1769C>A) c.1586+2615C>A (n.1586+2615C>A) | |
2 | g.202555503C>G | CA350346534 | BMPR2 | c.1838C>G (p.Thr613Arg) c.1769C>G (n.1769C>G) c.1586+2615C>G (n.1586+2615C>G) | |
2 | g.202555503C>T | CA350346536 | BMPR2 | c.1838C>T (p.Thr613Ile) c.1769C>T (n.1769C>T) c.1586+2615C>T (n.1586+2615C>T) | |
2 | g.202555504A= | CA1321558875 | BMPR2 | c.1839A= (p.Thr613=) c.1770A= (n.1770A=) c.1586+2616A= (n.1586+2616A=) | |
2 | g.202555504A>C | CA430904765 | BMPR2 | c.1839A>C (p.Thr613=) c.1770A>C (n.1770A>C) c.1586+2616A>C (n.1586+2616A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555504A>G | CA430904767 | BMPR2 | c.1839A>G (p.Thr613=) c.1770A>G (n.1770A>G) c.1586+2616A>G (n.1586+2616A>G) | |
2 | g.202555504A>T | CA430904769 | BMPR2 | c.1839A>T (p.Thr613=) c.1770A>T (n.1770A>T) c.1586+2616A>T (n.1586+2616A>T) | |
2 | g.202555505A>C | CA350346538 | BMPR2 | c.1840A>C (p.Thr614Pro) c.1771A>C (n.1771A>C) c.1586+2617A>C (n.1586+2617A>C) | |
2 | g.202555505A>G | CA350346540 | BMPR2 | c.1840A>G (p.Thr614Ala) c.1771A>G (n.1771A>G) c.1586+2617A>G (n.1586+2617A>G) | |
2 | g.202555505A>T | CA350346539 | BMPR2 | c.1840A>T (p.Thr614Ser) c.1771A>T (n.1771A>T) c.1586+2617A>T (n.1586+2617A>T) | |
2 | g.202555506C>A | CA350346543 | BMPR2 | c.1841C>A (p.Thr614Asn) c.1772C>A (n.1772C>A) c.1586+2618C>A (n.1586+2618C>A) | |
2 | g.202555506C= | CA1321558876 | BMPR2 | c.1841C= (p.Thr614=) c.1772C= (n.1772C=) c.1586+2618C= (n.1586+2618C=) | |
2 | g.202555506C>G | CA350346544 | BMPR2 | c.1841C>G (p.Thr614Ser) c.1772C>G (n.1772C>G) c.1586+2618C>G (n.1586+2618C>G) | |
2 | g.202555506C>T | CA350346546 | BMPR2 | c.1841C>T (p.Thr614Ile) c.1772C>T (n.1772C>T) c.1586+2618C>T (n.1586+2618C>T) | |
2 | g.202555507C>A | CA430904771 | BMPR2 | c.1842C>A (p.Thr614=) c.1773C>A (n.1773C>A) c.1586+2619C>A (n.1586+2619C>A) | COSMIC |
2 | g.202555507C= | CA1321558879 | BMPR2 | c.1842C= (p.Thr614=) c.1773C= (n.1773C=) c.1586+2619C= (n.1586+2619C=) | |
2 | g.202555507C>G | CA430904772 | BMPR2 | c.1842C>G (p.Thr614=) c.1773C>G (n.1773C>G) c.1586+2619C>G (n.1586+2619C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555507C>T | CA430904773 | BMPR2 | c.1842C>T (p.Thr614=) c.1773C>T (n.1773C>T) c.1586+2619C>T (n.1586+2619C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555510_202555515dup | CA1041346311 | BMPR2 | c.1845_1850dup (p.Thr617_Thr618insAsnThr) c.1776_1781dup (n.1776_1781dup) c.1586+2622_1586+2627dup (n.1586+2622_1586+2627dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555508A>C | CA350346549 | BMPR2 | c.1843A>C (p.Thr615Pro) c.1774A>C (n.1774A>C) c.1586+2620A>C (n.1586+2620A>C) | |
2 | g.202555508A>G | CA350346551 | BMPR2 | c.1843A>G (p.Thr615Ala) c.1774A>G (n.1774A>G) c.1586+2620A>G (n.1586+2620A>G) | |
2 | g.202555508A>T | CA350346552 | BMPR2 | c.1843A>T (p.Thr615Ser) c.1774A>T (n.1774A>T) c.1586+2620A>T (n.1586+2620A>T) | |
2 | g.202555509C>A | CA350346555 | BMPR2 | c.1844C>A (p.Thr615Lys) c.1775C>A (n.1775C>A) c.1586+2621C>A (n.1586+2621C>A) | |
2 | g.202555509C= | CA1321558881 | BMPR2 | c.1844C= (p.Thr615=) c.1775C= (n.1775C=) c.1586+2621C= (n.1586+2621C=) | |
2 | g.202555509C>G | CA350346557 | BMPR2 | c.1844C>G (p.Thr615Arg) c.1775C>G (n.1775C>G) c.1586+2621C>G (n.1586+2621C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202555509C>T | CA350346559 | BMPR2 | c.1844C>T (p.Thr615Ile) c.1775C>T (n.1775C>T) c.1586+2621C>T (n.1586+2621C>T) | |
2 | g.202555510A>C | CA430904777 | BMPR2 | c.1845A>C (p.Thr615=) c.1776A>C (n.1776A>C) c.1586+2622A>C (n.1586+2622A>C) | |
2 | g.202555510A>G | CA430904778 | BMPR2 | c.1845A>G (p.Thr615=) c.1776A>G (n.1776A>G) c.1586+2622A>G (n.1586+2622A>G) | |
2 | g.202555510A>T | CA430904779 | BMPR2 | c.1845A>T (p.Thr615=) c.1776A>T (n.1776A>T) c.1586+2622A>T (n.1586+2622A>T) | |
2 | g.202555511A>C | CA350346562 | BMPR2 | c.1846A>C (p.Asn616His) c.1777A>C (n.1777A>C) c.1586+2623A>C (n.1586+2623A>C) | |
2 | g.202555511A>G | CA350346564 | BMPR2 | c.1846A>G (p.Asn616Asp) c.1777A>G (n.1777A>G) c.1586+2623A>G (n.1586+2623A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555511A>T | CA350346566 | BMPR2 | c.1846A>T (p.Asn616Tyr) c.1777A>T (n.1777A>T) c.1586+2623A>T (n.1586+2623A>T) | |
2 | g.202555512A>C | CA350346572 | BMPR2 | c.1847A>C (p.Asn616Thr) c.1778A>C (n.1778A>C) c.1586+2624A>C (n.1586+2624A>C) | |
2 | g.202555512A>G | CA350346570 | BMPR2 | c.1847A>G (p.Asn616Ser) c.1778A>G (n.1778A>G) c.1586+2624A>G (n.1586+2624A>G) | |
2 | g.202555512A>T | CA350346568 | BMPR2 | c.1847A>T (p.Asn616Ile) c.1778A>T (n.1778A>T) c.1586+2624A>T (n.1586+2624A>T) | |
2 | g.202555513C>A | CA350346576 | BMPR2 | c.1848C>A (p.Asn616Lys) c.1779C>A (n.1779C>A) c.1586+2625C>A (n.1586+2625C>A) | |
2 | g.202555513C>G | CA350346574 | BMPR2 | c.1848C>G (p.Asn616Lys) c.1779C>G (n.1779C>G) c.1586+2625C>G (n.1586+2625C>G) | |
2 | g.202555513C>T | CA430904781 | BMPR2 | c.1848C>T (p.Asn616=) c.1779C>T (n.1779C>T) c.1586+2625C>T (n.1586+2625C>T) | |
2 | g.202555514A>C | CA350346579 | BMPR2 | c.1849A>C (p.Thr617Pro) c.1780A>C (n.1780A>C) c.1586+2626A>C (n.1586+2626A>C) | |
2 | g.202555514A>G | CA350346578 | BMPR2 | c.1849A>G (p.Thr617Ala) c.1780A>G (n.1780A>G) c.1586+2626A>G (n.1586+2626A>G) | |
2 | g.202555514A>T | CA350346581 | BMPR2 | c.1849A>T (p.Thr617Ser) c.1780A>T (n.1780A>T) c.1586+2626A>T (n.1586+2626A>T) | |
2 | g.202555515C>A | CA350346584 | BMPR2 | c.1850C>A (p.Thr617Asn) c.1781C>A (n.1781C>A) c.1586+2627C>A (n.1586+2627C>A) | |
2 | g.202555515C>G | CA350346585 | BMPR2 | c.1850C>G (p.Thr617Ser) c.1781C>G (n.1781C>G) c.1586+2627C>G (n.1586+2627C>G) | |
2 | g.202555515C>T | CA350346586 | BMPR2 | c.1850C>T (p.Thr617Ile) c.1781C>T (n.1781C>T) c.1586+2627C>T (n.1586+2627C>T) | |
2 | g.202555516C>A | CA430904786 | BMPR2 | c.1851C>A (p.Thr617=) c.1782C>A (n.1782C>A) c.1586+2628C>A (n.1586+2628C>A) | |
2 | g.202555516C>G | CA430904787 | BMPR2 | c.1851C>G (p.Thr617=) c.1782C>G (n.1782C>G) c.1586+2628C>G (n.1586+2628C>G) | |
2 | g.202555516C>T | CA430904788 | BMPR2 | c.1851C>T (p.Thr617=) c.1782C>T (n.1782C>T) c.1586+2628C>T (n.1586+2628C>T) | |
2 | g.202555517A= | CA1321558883 | BMPR2 | c.1852A= (p.Thr618=) c.1783A= (n.1783A=) c.1586+2629A= (n.1586+2629A=) | |
2 | g.202555517A>C | CA350346587 | BMPR2 | c.1852A>C (p.Thr618Pro) c.1783A>C (n.1783A>C) c.1586+2629A>C (n.1586+2629A>C) | |
2 | g.202555517A>G | CA350346588 | BMPR2 | c.1852A>G (p.Thr618Ala) c.1783A>G (n.1783A>G) c.1586+2629A>G (n.1586+2629A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555517A>T | CA350346589 | BMPR2 | c.1852A>T (p.Thr618Ser) c.1783A>T (n.1783A>T) c.1586+2629A>T (n.1586+2629A>T) | |
2 | g.202555518C>A | CA350346590 | BMPR2 | c.1853C>A (p.Thr618Lys) c.1784C>A (n.1784C>A) c.1586+2630C>A (n.1586+2630C>A) | |
2 | g.202555518C>G | CA350346591 | BMPR2 | c.1853C>G (p.Thr618Arg) c.1784C>G (n.1784C>G) c.1586+2630C>G (n.1586+2630C>G) | |
2 | g.202555518C>T | CA350346592 | BMPR2 | c.1853C>T (p.Thr618Ile) c.1784C>T (n.1784C>T) c.1586+2630C>T (n.1586+2630C>T) | |
2 | g.202555519A>C | CA430904793 | BMPR2 | c.1854A>C (p.Thr618=) c.1785A>C (n.1785A>C) c.1586+2631A>C (n.1586+2631A>C) | |
2 | g.202555519A>G | CA430904795 | BMPR2 | c.1854A>G (p.Thr618=) c.1785A>G (n.1785A>G) c.1586+2631A>G (n.1586+2631A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202555519A>T | CA430904794 | BMPR2 | c.1854A>T (p.Thr618=) c.1785A>T (n.1785A>T) c.1586+2631A>T (n.1586+2631A>T) | |
2 | g.202555520G>A | CA350346593 | BMPR2 | c.1855G>A (p.Gly619Arg) c.1786G>A (n.1786G>A) c.1586+2632G>A (n.1586+2632G>A) | |
2 | g.202555520G>C | CA350346594 | BMPR2 | c.1855G>C (p.Gly619Arg) c.1786G>C (n.1786G>C) c.1586+2632G>C (n.1586+2632G>C) | |
2 | g.202555520G>T | CA350346595 | BMPR2 | c.1855G>T (p.Gly619Ter) c.1786G>T (n.1786G>T) c.1586+2632G>T (n.1586+2632G>T) | |
2 | g.202555521G>A | CA350346597 | BMPR2 | c.1856G>A (p.Gly619Glu) c.1787G>A (n.1787G>A) c.1586+2633G>A (n.1586+2633G>A) | |
2 | g.202555521G>C | CA350346596 | BMPR2 | c.1856G>C (p.Gly619Ala) c.1787G>C (n.1787G>C) c.1586+2633G>C (n.1586+2633G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555521G= | CA1321558884 | BMPR2 | c.1856G= (p.Gly619=) c.1787G= (n.1787G=) c.1586+2633G= (n.1586+2633G=) | |
2 | g.202555521G>T | CA64043223 | BMPR2 | c.1856G>T (p.Gly619Val) c.1787G>T (n.1787G>T) c.1586+2633G>T (n.1586+2633G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555522A>C | CA430904800 | BMPR2 | c.1857A>C (p.Gly619=) c.1788A>C (n.1788A>C) c.1586+2634A>C (n.1586+2634A>C) | dbSNP |
2 | g.202555522A>G | CA430904801 | BMPR2 | c.1857A>G (p.Gly619=) c.1788A>G (n.1788A>G) c.1586+2634A>G (n.1586+2634A>G) | |
2 | g.202555522A>T | CA430904802 | BMPR2 | c.1857A>T (p.Gly619=) c.1788A>T (n.1788A>T) c.1586+2634A>T (n.1586+2634A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202555523C>A | CA350346598 | BMPR2 | c.1858C>A (p.Leu620Ile) c.1789C>A (n.1789C>A) c.1586+2635C>A (n.1586+2635C>A) | |
2 | g.202555523C>G | CA350346599 | BMPR2 | c.1858C>G (p.Leu620Val) c.1789C>G (n.1789C>G) c.1586+2635C>G (n.1586+2635C>G) | |
2 | g.202555523C>T | CA350346600 | BMPR2 | c.1858C>T (p.Leu620Phe) c.1789C>T (n.1789C>T) c.1586+2635C>T (n.1586+2635C>T) | |
2 | g.202555524T>A | CA350346601 | BMPR2 | c.1859T>A (p.Leu620His) c.1790T>A (n.1790T>A) c.1586+2636T>A (n.1586+2636T>A) | |
2 | g.202555524T>C | CA350346602 | BMPR2 | c.1859T>C (p.Leu620Pro) c.1790T>C (n.1790T>C) c.1586+2636T>C (n.1586+2636T>C) | |
2 | g.202555524T>G | CA350346603 | BMPR2 | c.1859T>G (p.Leu620Arg) c.1790T>G (n.1790T>G) c.1586+2636T>G (n.1586+2636T>G) | |
2 | g.202555525C>A | CA430904721 | BMPR2 | c.1860C>A (p.Leu620=) c.1791C>A (n.1791C>A) c.1586+2637C>A (n.1586+2637C>A) | |
2 | g.202555525C>G | CA430904725 | BMPR2 | c.1860C>G (p.Leu620=) c.1791C>G (n.1791C>G) c.1586+2637C>G (n.1586+2637C>G) | |
2 | g.202555525C>T | CA430904723 | BMPR2 | c.1860C>T (p.Leu620=) c.1791C>T (n.1791C>T) c.1586+2637C>T (n.1586+2637C>T) | |
2 | g.202555526A>C | CA350346604 | BMPR2 | c.1861A>C (p.Thr621Pro) c.1792A>C (n.1792A>C) c.1586+2638A>C (n.1586+2638A>C) | |
2 | g.202555526A>G | CA350346605 | BMPR2 | c.1861A>G (p.Thr621Ala) c.1792A>G (n.1792A>G) c.1586+2638A>G (n.1586+2638A>G) | |
2 | g.202555526A>T | CA350346606 | BMPR2 | c.1861A>T (p.Thr621Ser) c.1792A>T (n.1792A>T) c.1586+2638A>T (n.1586+2638A>T) | |
2 | g.202555527C>A | CA2061460 | BMPR2 | c.1862C>A (p.Thr621Lys) c.1793C>A (n.1793C>A) c.1586+2639C>A (n.1586+2639C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555527C= | CA1321558887 | BMPR2 | c.1862C= (p.Thr621=) c.1793C= (n.1793C=) c.1586+2639C= (n.1586+2639C=) | |
2 | g.202555527C>G | CA350346607 | BMPR2 | c.1862C>G (p.Thr621Arg) c.1793C>G (n.1793C>G) c.1586+2639C>G (n.1586+2639C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555527C>T | CA2061461 | BMPR2 | c.1862C>T (p.Thr621Met) c.1793C>T (n.1793C>T) c.1586+2639C>T (n.1586+2639C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202555528G>A | CA2061463 | BMPR2 | c.1863G>A (p.Thr621=) c.1794G>A (n.1794G>A) c.1586+2640G>A (n.1586+2640G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202555528G>C | CA2061462 | BMPR2 | c.1863G>C (p.Thr621=) c.1794G>C (n.1794G>C) c.1586+2640G>C (n.1586+2640G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555528G= | CA1321558890 | BMPR2 | c.1863G= (p.Thr621=) c.1794G= (n.1794G=) c.1586+2640G= (n.1586+2640G=) | |
2 | g.202555528G>T | CA430904727 | BMPR2 | c.1863G>T (p.Thr621=) c.1794G>T (n.1794G>T) c.1586+2640G>T (n.1586+2640G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555529C>A | CA350346608 | BMPR2 | c.1864C>A (p.Pro622Thr) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1586+2641C>A (n.1586+2641C>A) | |
2 | g.202555529C>G | CA350346609 | BMPR2 | c.1864C>G (p.Pro622Ala) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1586+2641C>G (n.1586+2641C>G) | |
2 | g.202555529C>T | CA350346610 | BMPR2 | c.1864C>T (p.Pro622Ser) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1586+2641C>T (n.1586+2641C>T) | |
2 | g.202555530C>A | CA350346611 | BMPR2 | c.1865C>A (p.Pro622Gln) c.1796C>A (n.1796C>A) c.1586+2642C>A (n.1586+2642C>A) | |
2 | g.202555530C= | CA1321558894 | BMPR2 | c.1865C= (p.Pro622=) c.1796C= (n.1796C=) c.1586+2642C= (n.1586+2642C=) | |
2 | g.202555530C>G | CA350346612 | BMPR2 | c.1865C>G (p.Pro622Arg) c.1796C>G (n.1796C>G) c.1586+2642C>G (n.1586+2642C>G) | |
2 | g.202555530C>T | CA2061464 | BMPR2 | c.1865C>T (p.Pro622Leu) c.1796C>T (n.1796C>T) c.1586+2642C>T (n.1586+2642C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>C | CA430904731 | BMPR2 | c.1866A>C (p.Pro622=) c.1797A>C (n.1797A>C) c.1586+2643A>C (n.1586+2643A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>G | CA430904732 | BMPR2 | c.1866A>G (p.Pro622=) c.1797A>G (n.1797A>G) c.1586+2643A>G (n.1586+2643A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202555531A>T | CA430904733 | BMPR2 | c.1866A>T (p.Pro622=) c.1797A>T (n.1797A>T) c.1586+2643A>T (n.1586+2643A>T) | |
2 | g.202555532A>C | CA350346613 | BMPR2 | c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1798A>C (n.1798A>C) c.1586+2644A>C (n.1586+2644A>C) | |
2 | g.202555532A>G | CA350346614 | BMPR2 | c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1798A>G (n.1798A>G) c.1586+2644A>G (n.1586+2644A>G) | |
2 | g.202555532A>T | CA350346615 | BMPR2 | c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1798A>T (n.1798A>T) c.1586+2644A>T (n.1586+2644A>T) | |
2 | g.202555533G>A | CA2061465 | BMPR2 | c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1799G>A (n.1799G>A) c.1586+2645G>A (n.1586+2645G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202555533G>C | CA350346616 | BMPR2 | c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1799G>C (n.1799G>C) c.1586+2645G>C (n.1586+2645G>C) | |
2 | g.202555533G= | CA1321558898 | BMPR2 | c.1868G= (p.Ser623=) c.1799G= (n.1799G=) c.1586+2645G= (n.1586+2645G=) | |
2 | g.202555533G>T | CA350346617 | BMPR2 | c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1799G>T (n.1799G>T) c.1586+2645G>T (n.1586+2645G>T) |