Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202553100T>C | CA763450966 | BMPR2 | c.1586+212T>C (n.1586+212T>C) c.1517+212T>C (n.1517+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553100T= | CA1321556925 | BMPR2 | c.1586+212T= (n.1586+212T=) c.1517+212T= (n.1517+212T=) | |
2 | g.202553104G>A | CA1321556928 | BMPR2 | c.1586+216G>A (n.1586+216G>A) c.1517+216G>A (n.1517+216G>A) | dbSNP |
2 | g.202553104G= | CA1321556927 | BMPR2 | c.1586+216G= (n.1586+216G=) c.1517+216G= (n.1517+216G=) | |
2 | g.202553105G>A | CA1321556930 | BMPR2 | c.1586+217G>A (n.1586+217G>A) c.1517+217G>A (n.1517+217G>A) | dbSNP |
2 | g.202553105G= | CA1321556931 | BMPR2 | c.1586+217G= (n.1586+217G=) c.1517+217G= (n.1517+217G=) | |
2 | g.202553107A= | CA1321556932 | BMPR2 | c.1586+219A= (n.1586+219A=) c.1517+219A= (n.1517+219A=) | |
2 | g.202553107A>G | CA1321556933 | BMPR2 | c.1586+219A>G (n.1586+219A>G) c.1517+219A>G (n.1517+219A>G) | dbSNP |
2 | g.202553108T>C | CA64041239 | BMPR2 | c.1586+220T>C (n.1586+220T>C) c.1517+220T>C (n.1517+220T>C) | dbSNP |
2 | g.202553108T= | CA1321556934 | BMPR2 | c.1586+220T= (n.1586+220T=) c.1517+220T= (n.1517+220T=) | |
2 | g.202553109A>G | CA2753906662 | BMPR2 | c.1586+221A>G (n.1586+221A>G) c.1517+221A>G (n.1517+221A>G) | |
2 | g.202553116G= | CA1321556936 | BMPR2 | c.1586+228G= (n.1586+228G=) c.1517+228G= (n.1517+228G=) | |
2 | g.202553116G>T | CA763450967 | BMPR2 | c.1586+228G>T (n.1586+228G>T) c.1517+228G>T (n.1517+228G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553118A= | CA1321556937 | BMPR2 | c.1586+230A= (n.1586+230A=) c.1517+230A= (n.1517+230A=) | |
2 | g.202553118A>C | CA1041345552 | BMPR2 | c.1586+230A>C (n.1586+230A>C) c.1517+230A>C (n.1517+230A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553120T>G | CA2753906663 | BMPR2 | c.1586+232T>G (n.1586+232T>G) c.1517+232T>G (n.1517+232T>G) | |
2 | g.202553122A= | CA1321556939 | BMPR2 | c.1586+234A= (n.1586+234A=) c.1517+234A= (n.1517+234A=) | |
2 | g.202553122A>T | CA64041246 | BMPR2 | c.1586+234A>T (n.1586+234A>T) c.1517+234A>T (n.1517+234A>T) | dbSNP |
2 | g.202553125C>A | CA1321556942 | BMPR2 | c.1586+237C>A (n.1586+237C>A) c.1517+237C>A (n.1517+237C>A) | dbSNP |
2 | g.202553125C= | CA1321556941 | BMPR2 | c.1586+237C= (n.1586+237C=) c.1517+237C= (n.1517+237C=) | |
2 | g.202553125C>T | CA763450972 | BMPR2 | c.1586+237C>T (n.1586+237C>T) c.1517+237C>T (n.1517+237C>T) | dbSNP |
2 | g.202553127_202553131delinsTTCTC | CA1321556943 | BMPR2 | c.1586+239_1586+243delinsTTCTC (n.1586+239_1586+243delinsTTCTC) c.1517+239_1517+243delinsTTCTC (n.1517+239_1517+243delinsTTCTC) | |
2 | g.202553131_202553132del | CA1321556945 | BMPR2 | c.1586+243_1586+244del (n.1586+243_1586+244del) c.1517+243_1517+244del (n.1517+243_1517+244del) | dbSNP |
2 | g.202553129_202553132del | CA1041345553 | BMPR2 | c.1586+241_1586+244del (n.1586+241_1586+244del) c.1517+241_1517+244del (n.1517+241_1517+244del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553129C= | CA1321556947 | BMPR2 | c.1586+241C= (n.1586+241C=) c.1517+241C= (n.1517+241C=) | |
2 | g.202553129C>G | CA1321556948 | BMPR2 | c.1586+241C>G (n.1586+241C>G) c.1517+241C>G (n.1517+241C>G) | dbSNP |
2 | g.202553131_202553135delinsCTATT | CA1321556949 | BMPR2 | c.1586+243_1586+247delinsCTATT (n.1586+243_1586+247delinsCTATT) c.1517+243_1517+247delinsCTATT (n.1517+243_1517+247delinsCTATT) | |
2 | g.202553135_202553138del | CA1321556950 | BMPR2 | c.1586+247_1586+250del (n.1586+247_1586+250del) c.1517+247_1517+250del (n.1517+247_1517+250del) | dbSNP |
2 | g.202553133A= | CA1321556951 | BMPR2 | c.1586+245A= (n.1586+245A=) c.1517+245A= (n.1517+245A=) | |
2 | g.202553133A>G | CA64041250 | BMPR2 | c.1586+245A>G (n.1586+245A>G) c.1517+245A>G (n.1517+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553135T>G | CA64041255 | BMPR2 | c.1586+247T>G (n.1586+247T>G) c.1517+247T>G (n.1517+247T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553135T= | CA1321556952 | BMPR2 | c.1586+247T= (n.1586+247T=) c.1517+247T= (n.1517+247T=) | |
2 | g.202553137A= | CA1321556953 | BMPR2 | c.1586+249A= (n.1586+249A=) c.1517+249A= (n.1517+249A=) | |
2 | g.202553137A>G | CA64041258 | BMPR2 | c.1586+249A>G (n.1586+249A>G) c.1517+249A>G (n.1517+249A>G) | dbSNP |
2 | g.202553144A= | CA1321556954 | BMPR2 | c.1586+256A= (n.1586+256A=) c.1517+256A= (n.1517+256A=) | |
2 | g.202553144A>G | CA64041261 | BMPR2 | c.1586+256A>G (n.1586+256A>G) c.1517+256A>G (n.1517+256A>G) | dbSNP |
2 | g.202553145A= | CA1321556956 | BMPR2 | c.1586+257A= (n.1586+257A=) c.1517+257A= (n.1517+257A=) | |
2 | g.202553145A>G | CA1321556957 | BMPR2 | c.1586+257A>G (n.1586+257A>G) c.1517+257A>G (n.1517+257A>G) | dbSNP |
2 | g.202553149T>C | CA763450979 | BMPR2 | c.1586+261T>C (n.1586+261T>C) c.1517+261T>C (n.1517+261T>C) | dbSNP |
2 | g.202553149T= | CA1321556959 | BMPR2 | c.1586+261T= (n.1586+261T=) c.1517+261T= (n.1517+261T=) | |
2 | g.202553153G= | CA1321556961 | BMPR2 | c.1586+265G= (n.1586+265G=) c.1517+265G= (n.1517+265G=) | |
2 | g.202553153_202553154insT | CA1321556962 | BMPR2 | c.1586+265_1586+266insT (n.1586+265_1586+266insT) c.1517+265_1517+266insT (n.1517+265_1517+266insT) | dbSNP |
2 | g.202553154C= | CA1321556964 | BMPR2 | c.1586+266C= (n.1586+266C=) c.1517+266C= (n.1517+266C=) | |
2 | g.202553154C>T | CA1321556965 | BMPR2 | c.1586+266C>T (n.1586+266C>T) c.1517+266C>T (n.1517+266C>T) | dbSNP |
2 | g.202553155A= | CA1321556967 | BMPR2 | c.1586+267A= (n.1586+267A=) c.1517+267A= (n.1517+267A=) | |
2 | g.202553155A>T | CA539387033 | BMPR2 | c.1586+267A>T (n.1586+267A>T) c.1517+267A>T (n.1517+267A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553168A= | CA1321556968 | BMPR2 | c.1586+280A= (n.1586+280A=) c.1517+280A= (n.1517+280A=) | |
2 | g.202553168A>G | CA1041345559 | BMPR2 | c.1586+280A>G (n.1586+280A>G) c.1517+280A>G (n.1517+280A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553171T>G | CA1041345563 | BMPR2 | c.1586+283T>G (n.1586+283T>G) c.1517+283T>G (n.1517+283T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553171T= | CA1321556970 | BMPR2 | c.1586+283T= (n.1586+283T=) c.1517+283T= (n.1517+283T=) | |
2 | g.202553172G= | CA1321556972 | BMPR2 | c.1586+284G= (n.1586+284G=) c.1517+284G= (n.1517+284G=) | |
2 | g.202553176_202553177dup | CA1041345565 | BMPR2 | c.1586+288_1586+289dup (n.1586+288_1586+289dup) c.1517+288_1517+289dup (n.1517+288_1517+289dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553178A= | CA1321556974 | BMPR2 | c.1586+290A= (n.1586+290A=) c.1517+290A= (n.1517+290A=) | |
2 | g.202553178A>G | CA64041281 | BMPR2 | c.1586+290A>G (n.1586+290A>G) c.1517+290A>G (n.1517+290A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553184C= | CA1321556975 | BMPR2 | c.1586+296C= (n.1586+296C=) c.1517+296C= (n.1517+296C=) | |
2 | g.202553184C>T | CA1321556976 | BMPR2 | c.1586+296C>T (n.1586+296C>T) c.1517+296C>T (n.1517+296C>T) | dbSNP |
2 | g.202553185C= | CA1321556978 | BMPR2 | c.1586+297C= (n.1586+297C=) c.1517+297C= (n.1517+297C=) | |
2 | g.202553185C>T | CA1321556979 | BMPR2 | c.1586+297C>T (n.1586+297C>T) c.1517+297C>T (n.1517+297C>T) | dbSNP |
2 | g.202553186A= | CA1321556982 | BMPR2 | c.1586+298A= (n.1586+298A=) c.1517+298A= (n.1517+298A=) | |
2 | g.202553186A>G | CA763451001 | BMPR2 | c.1586+298A>G (n.1586+298A>G) c.1517+298A>G (n.1517+298A>G) | dbSNP |
2 | g.202553187A= | CA1321556984 | BMPR2 | c.1586+299A= (n.1586+299A=) c.1517+299A= (n.1517+299A=) | |
2 | g.202553187A>G | CA763451003 | BMPR2 | c.1586+299A>G (n.1586+299A>G) c.1517+299A>G (n.1517+299A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553190G>A | CA64041292 | BMPR2 | c.1586+302G>A (n.1586+302G>A) c.1517+302G>A (n.1517+302G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553190G= | CA1321556985 | BMPR2 | c.1586+302G= (n.1586+302G=) c.1517+302G= (n.1517+302G=) |