Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202553000T>C | CA2662706649 | BMPR2 | c.1586+112T>C (n.1586+112T>C) c.1517+112T>C (n.1517+112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553001A>G | CA2662706650 | BMPR2 | c.1586+113A>G (n.1586+113A>G) c.1517+113A>G (n.1517+113A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202553002C>A | CA2662706651 | BMPR2 | c.1586+114C>A (n.1586+114C>A) c.1517+114C>A (n.1517+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553002C>T | CA2662706652 | BMPR2 | c.1586+114C>T (n.1586+114C>T) c.1517+114C>T (n.1517+114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202553003_202553004insCCCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2753906659 | BMPR2 | c.1586+115_1586+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.1586+115_1586+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC) c.1517+115_1517+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.1517+115_1517+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC) | |
2 | g.202553004A= | CA1321556866 | BMPR2 | c.1586+116A= (n.1586+116A=) c.1517+116A= (n.1517+116A=) | |
2 | g.202553004A>G | CA763450927 | BMPR2 | c.1586+116A>G (n.1586+116A>G) c.1517+116A>G (n.1517+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553006C= | CA1321556868 | BMPR2 | c.1586+118C= (n.1586+118C=) c.1517+118C= (n.1517+118C=) | |
2 | g.202553006C>T | CA539387031 | BMPR2 | c.1586+118C>T (n.1586+118C>T) c.1517+118C>T (n.1517+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553009A>T | CA2662706653 | BMPR2 | c.1586+121A>T (n.1586+121A>T) c.1517+121A>T (n.1517+121A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202553010A>C | CA2662706654 | BMPR2 | c.1586+122A>C (n.1586+122A>C) c.1517+122A>C (n.1517+122A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553012T>A | CA1321556874 | BMPR2 | c.1586+124T>A (n.1586+124T>A) c.1517+124T>A (n.1517+124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553012T>G | CA2662706655 | BMPR2 | c.1586+124T>G (n.1586+124T>G) c.1517+124T>G (n.1517+124T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202553012T= | CA1321556872 | BMPR2 | c.1586+124T= (n.1586+124T=) c.1517+124T= (n.1517+124T=) | |
2 | g.202553016_202553018del | CA2662706656 | BMPR2 | c.1586+128_1586+130del (n.1586+128_1586+130del) c.1517+128_1517+130del (n.1517+128_1517+130del) | gnomAD v4 |
2 | g.202553015T>C | CA2662706657 | BMPR2 | c.1586+127T>C (n.1586+127T>C) c.1517+127T>C (n.1517+127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553016C>A | CA64041194 | BMPR2 | c.1586+128C>A (n.1586+128C>A) c.1517+128C>A (n.1517+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553016C= | CA1321556876 | BMPR2 | c.1586+128C= (n.1586+128C=) c.1517+128C= (n.1517+128C=) | |
2 | g.202553016C>T | CA2662706658 | BMPR2 | c.1586+128C>T (n.1586+128C>T) c.1517+128C>T (n.1517+128C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202553017A= | CA1321556880 | BMPR2 | c.1586+129A= (n.1586+129A=) c.1517+129A= (n.1517+129A=) | |
2 | g.202553017A>C | CA2662706659 | BMPR2 | c.1586+129A>C (n.1586+129A>C) c.1517+129A>C (n.1517+129A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553017A>T | CA64041204 | BMPR2 | c.1586+129A>T (n.1586+129A>T) c.1517+129A>T (n.1517+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553018T>G | CA763450935 | BMPR2 | c.1586+130T>G (n.1586+130T>G) c.1517+130T>G (n.1517+130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553018T= | CA1321556882 | BMPR2 | c.1586+130T= (n.1586+130T=) c.1517+130T= (n.1517+130T=) | |
2 | g.202553019T>A | CA2662706660 | BMPR2 | c.1586+131T>A (n.1586+131T>A) c.1517+131T>A (n.1517+131T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553021T>C | CA2662706661 | BMPR2 | c.1586+133T>C (n.1586+133T>C) c.1517+133T>C (n.1517+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553022T>A | CA2662706662 | BMPR2 | c.1586+134T>A (n.1586+134T>A) c.1517+134T>A (n.1517+134T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553026T>C | CA2543314113 | BMPR2 | c.1586+138T>C (n.1586+138T>C) c.1517+138T>C (n.1517+138T>C) | |
2 | g.202553027C>A | CA2662706663 | BMPR2 | c.1586+139C>A (n.1586+139C>A) c.1517+139C>A (n.1517+139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553027C= | CA1321556885 | BMPR2 | c.1586+139C= (n.1586+139C=) c.1517+139C= (n.1517+139C=) | |
2 | g.202553027C>T | CA1321556886 | BMPR2 | c.1586+139C>T (n.1586+139C>T) c.1517+139C>T (n.1517+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553029A= | CA1321556889 | BMPR2 | c.1586+141A= (n.1586+141A=) c.1517+141A= (n.1517+141A=) | |
2 | g.202553029A>C | CA2662706664 | BMPR2 | c.1586+141A>C (n.1586+141A>C) c.1517+141A>C (n.1517+141A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553029A>G | CA1321556888 | BMPR2 | c.1586+141A>G (n.1586+141A>G) c.1517+141A>G (n.1517+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553030T>C | CA2662706665 | BMPR2 | c.1586+142T>C (n.1586+142T>C) c.1517+142T>C (n.1517+142T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553031A= | CA1321556890 | BMPR2 | c.1586+143A= (n.1586+143A=) c.1517+143A= (n.1517+143A=) | |
2 | g.202553031A>G | CA763450947 | BMPR2 | c.1586+143A>G (n.1586+143A>G) c.1517+143A>G (n.1517+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553033T>A | CA2662706666 | BMPR2 | c.1586+145T>A (n.1586+145T>A) c.1517+145T>A (n.1517+145T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553034C>A | CA2662706667 | BMPR2 | c.1586+146C>A (n.1586+146C>A) c.1517+146C>A (n.1517+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553034C>T | CA2662706668 | BMPR2 | c.1586+146C>T (n.1586+146C>T) c.1517+146C>T (n.1517+146C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202553035C>A | CA2662706669 | BMPR2 | c.1586+147C>A (n.1586+147C>A) c.1517+147C>A (n.1517+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553035C= | CA1321556893 | BMPR2 | c.1586+147C= (n.1586+147C=) c.1517+147C= (n.1517+147C=) | |
2 | g.202553035C>G | CA1321556894 | BMPR2 | c.1586+147C>G (n.1586+147C>G) c.1517+147C>G (n.1517+147C>G) | dbSNP |
2 | g.202553035C>T | CA1041345536 | BMPR2 | c.1586+147C>T (n.1586+147C>T) c.1517+147C>T (n.1517+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553036_202553037insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC | CA2662706670 | BMPR2 | c.1586+148_1586+149insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC (n.1586+148_1586+149insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC) c.1517+148_1517+149insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC (n.1517+148_1517+149insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC) | gnomAD v4 |
2 | g.202553037A= | CA1321556896 | BMPR2 | c.1586+149A= (n.1586+149A=) c.1517+149A= (n.1517+149A=) | |
2 | g.202553037A>G | CA539387032 | BMPR2 | c.1586+149A>G (n.1586+149A>G) c.1517+149A>G (n.1517+149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553040C>A | CA2662706671 | BMPR2 | c.1586+152C>A (n.1586+152C>A) c.1517+152C>A (n.1517+152C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553041T>C | CA64041209 | BMPR2 | c.1586+153T>C (n.1586+153T>C) c.1517+153T>C (n.1517+153T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553041T= | CA1321556897 | BMPR2 | c.1586+153T= (n.1586+153T=) c.1517+153T= (n.1517+153T=) | |
2 | g.202553043C= | CA1321556898 | BMPR2 | c.1586+155C= (n.1586+155C=) c.1517+155C= (n.1517+155C=) | |
2 | g.202553043C>G | CA1321556899 | BMPR2 | c.1586+155C>G (n.1586+155C>G) c.1517+155C>G (n.1517+155C>G) | dbSNP |
2 | g.202553045A= | CA1321556900 | BMPR2 | c.1586+157A= (n.1586+157A=) c.1517+157A= (n.1517+157A=) | |
2 | g.202553045A>G | CA64041212 | BMPR2 | c.1586+157A>G (n.1586+157A>G) c.1517+157A>G (n.1517+157A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553046T>C | CA763450953 | BMPR2 | c.1586+158T>C (n.1586+158T>C) c.1517+158T>C (n.1517+158T>C) | dbSNP |
2 | g.202553046T= | CA1321556901 | BMPR2 | c.1586+158T= (n.1586+158T=) c.1517+158T= (n.1517+158T=) | |
2 | g.202553048G>C | CA64041220 | BMPR2 | c.1586+160G>C (n.1586+160G>C) c.1517+160G>C (n.1517+160G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553048G= | CA1321556904 | BMPR2 | c.1586+160G= (n.1586+160G=) c.1517+160G= (n.1517+160G=) | |
2 | g.202553050A>G | CA2753906660 | BMPR2 | c.1586+162A>G (n.1586+162A>G) c.1517+162A>G (n.1517+162A>G) | |
2 | g.202553051C= | CA1321556905 | BMPR2 | c.1586+163C= (n.1586+163C=) c.1517+163C= (n.1517+163C=) | |
2 | g.202553051C>T | CA64041226 | BMPR2 | c.1586+163C>T (n.1586+163C>T) c.1517+163C>T (n.1517+163C>T) | dbSNP |
2 | g.202553052A= | CA1321556907 | BMPR2 | c.1586+164A= (n.1586+164A=) c.1517+164A= (n.1517+164A=) | |
2 | g.202553052A>G | CA2740359267 | BMPR2 | c.1586+164A>G (n.1586+164A>G) c.1517+164A>G (n.1517+164A>G) | |
2 | g.202553052A>T | CA1041345546 | BMPR2 | c.1586+164A>T (n.1586+164A>T) c.1517+164A>T (n.1517+164A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553053T>C | CA64041230 | BMPR2 | c.1586+165T>C (n.1586+165T>C) c.1517+165T>C (n.1517+165T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553053T= | CA1321556909 | BMPR2 | c.1586+165T= (n.1586+165T=) c.1517+165T= (n.1517+165T=) | |
2 | g.202553060T>A | CA15161298 | BMPR2 | c.1586+172T>A (n.1586+172T>A) c.1517+172T>A (n.1517+172T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553060T= | CA1321556911 | BMPR2 | c.1586+172T= (n.1586+172T=) c.1517+172T= (n.1517+172T=) | |
2 | g.202553061T>G | CA2546754981 | BMPR2 | c.1586+173T>G (n.1586+173T>G) c.1517+173T>G (n.1517+173T>G) | |
2 | g.202553071G>A | CA1041345549 | BMPR2 | c.1586+183G>A (n.1586+183G>A) c.1517+183G>A (n.1517+183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553071G= | CA1321556913 | BMPR2 | c.1586+183G= (n.1586+183G=) c.1517+183G= (n.1517+183G=) | |
2 | g.202553072C>A | CA2523309146 | BMPR2 | c.1586+184C>A (n.1586+184C>A) c.1517+184C>A (n.1517+184C>A) | |
2 | g.202553075G>A | CA2753906661 | BMPR2 | c.1586+187G>A (n.1586+187G>A) c.1517+187G>A (n.1517+187G>A) | |
2 | g.202553081A= | CA1321556915 | BMPR2 | c.1586+193A= (n.1586+193A=) c.1517+193A= (n.1517+193A=) | |
2 | g.202553081A>G | CA64041233 | BMPR2 | c.1586+193A>G (n.1586+193A>G) c.1517+193A>G (n.1517+193A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553083C>A | CA763450960 | BMPR2 | c.1586+195C>A (n.1586+195C>A) c.1517+195C>A (n.1517+195C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553083C= | CA1321556917 | BMPR2 | c.1586+195C= (n.1586+195C=) c.1517+195C= (n.1517+195C=) | |
2 | g.202553087A= | CA1321556919 | BMPR2 | c.1586+199A= (n.1586+199A=) c.1517+199A= (n.1517+199A=) | |
2 | g.202553093dup | CA763450962 | BMPR2 | c.1586+205dup (n.1586+205dup) c.1517+205dup (n.1517+205dup) | dbSNP |
2 | g.202553091T>G | CA1321556922 | BMPR2 | c.1586+203T>G (n.1586+203T>G) c.1517+203T>G (n.1517+203T>G) | dbSNP |
2 | g.202553091T= | CA1321556921 | BMPR2 | c.1586+203T= (n.1586+203T=) c.1517+203T= (n.1517+203T=) | |
2 | g.202553096T>A | CA763450964 | BMPR2 | c.1586+208T>A (n.1586+208T>A) c.1517+208T>A (n.1517+208T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553096T= | CA1321556924 | BMPR2 | c.1586+208T= (n.1586+208T=) c.1517+208T= (n.1517+208T=) | |
2 | g.202553100T>C | CA763450966 | BMPR2 | c.1586+212T>C (n.1586+212T>C) c.1517+212T>C (n.1517+212T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553100T= | CA1321556925 | BMPR2 | c.1586+212T= (n.1586+212T=) c.1517+212T= (n.1517+212T=) |