Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202547085_202553904delCA915941655BMPR2c.1413+4638_1586+1016del
c.1344+4638_1517+1016del
ClinVar
2g.202552956A>GCA2662706627BMPR2c.1586+68A>G (n.1586+68A>G)
c.1517+68A>G (n.1517+68A>G)
gnomAD v4
2g.202552956A>TCA2662706628BMPR2c.1586+68A>T (n.1586+68A>T)
c.1517+68A>T (n.1517+68A>T)
gnomAD v4
2g.202552957A>GCA647717979BMPR2c.1586+69A>G (n.1586+69A>G)
c.1517+69A>G (n.1517+69A>G)
COSMIC
2g.202552958T>CCA2753906657BMPR2c.1586+70T>C (n.1586+70T>C)
c.1517+70T>C (n.1517+70T>C)
2g.202552958T>GCA2662706629BMPR2c.1586+70T>G (n.1586+70T>G)
c.1517+70T>G (n.1517+70T>G)
gnomAD v4
2g.202552959A>GCA2701466592BMPR2c.1586+71A>G (n.1586+71A>G)
c.1517+71A>G (n.1517+71A>G)
dbSNP
2g.202552963delCA2662706630BMPR2c.1586+75del (n.1586+75del)
c.1517+75del (n.1517+75del)
gnomAD v4
2g.202552963A=CA1321556847BMPR2c.1586+75A= (n.1586+75A=)
c.1517+75A= (n.1517+75A=)
2g.202552963A>GCA763450909BMPR2c.1586+75A>G (n.1586+75A>G)
c.1517+75A>G (n.1517+75A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202552964C>TCA2662706631BMPR2c.1586+76C>T (n.1586+76C>T)
c.1517+76C>T (n.1517+76C>T)
gnomAD v4
2g.202552965T>CCA2662706632BMPR2c.1586+77T>C (n.1586+77T>C)
c.1517+77T>C (n.1517+77T>C)
gnomAD v4
2g.202552965T>GCA2662706633BMPR2c.1586+77T>G (n.1586+77T>G)
c.1517+77T>G (n.1517+77T>G)
gnomAD v4
2g.202552967T>CCA2662706634BMPR2c.1586+79T>C (n.1586+79T>C)
c.1517+79T>C (n.1517+79T>C)
gnomAD v4
2g.202552969A>CCA2662706635BMPR2c.1586+81A>C (n.1586+81A>C)
c.1517+81A>C (n.1517+81A>C)
gnomAD v4
2g.202552972C>ACA1321556851BMPR2c.1586+84C>A (n.1586+84C>A)
c.1517+84C>A (n.1517+84C>A)
dbSNP
2g.202552972C=CA1321556849BMPR2c.1586+84C= (n.1586+84C=)
c.1517+84C= (n.1517+84C=)
2g.202552972C>TCA2662706636BMPR2c.1586+84C>T (n.1586+84C>T)
c.1517+84C>T (n.1517+84C>T)
gnomAD v4
2g.202552973C>ACA2577215747BMPR2c.1586+85C>A (n.1586+85C>A)
c.1517+85C>A (n.1517+85C>A)
2g.202552973C>TCA2662706637BMPR2c.1586+85C>T (n.1586+85C>T)
c.1517+85C>T (n.1517+85C>T)
gnomAD v4
2g.202552975G>TCA2662706638BMPR2c.1586+87G>T (n.1586+87G>T)
c.1517+87G>T (n.1517+87G>T)
gnomAD v4
2g.202552976C>ACA2577215748BMPR2c.1586+88C>A (n.1586+88C>A)
c.1517+88C>A (n.1517+88C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202552976C=CA1321556853BMPR2c.1586+88C= (n.1586+88C=)
c.1517+88C= (n.1517+88C=)
2g.202552976C>TCA763450915BMPR2c.1586+88C>T (n.1586+88C>T)
c.1517+88C>T (n.1517+88C>T)
dbSNP
2g.202552977C>ACA2577215749BMPR2c.1586+89C>A (n.1586+89C>A)
c.1517+89C>A (n.1517+89C>A)
2g.202552978T>ACA2662706639BMPR2c.1586+90T>A (n.1586+90T>A)
c.1517+90T>A (n.1517+90T>A)
gnomAD v4
2g.202552979A=CA1321556854BMPR2c.1586+91A= (n.1586+91A=)
c.1517+91A= (n.1517+91A=)
2g.202552979A>GCA64041184BMPR2c.1586+91A>G (n.1586+91A>G)
c.1517+91A>G (n.1517+91A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202552981T>CCA2662706640BMPR2c.1586+93T>C (n.1586+93T>C)
c.1517+93T>C (n.1517+93T>C)
gnomAD v4
2g.202552983G>ACA2753906658BMPR2c.1586+95G>A (n.1586+95G>A)
c.1517+95G>A (n.1517+95G>A)
2g.202552984T>CCA2577215750BMPR2c.1586+96T>C (n.1586+96T>C)
c.1517+96T>C (n.1517+96T>C)
2g.202552986C>ACA2577215751BMPR2c.1586+98C>A (n.1586+98C>A)
c.1517+98C>A (n.1517+98C>A)
gnomAD v4
2g.202552986C>TCA2577215752BMPR2c.1586+98C>T (n.1586+98C>T)
c.1517+98C>T (n.1517+98C>T)
2g.202552987A>GCA2662706641BMPR2c.1586+99A>G (n.1586+99A>G)
c.1517+99A>G (n.1517+99A>G)
gnomAD v4
2g.202552988A=CA1321556856BMPR2c.1586+100A= (n.1586+100A=)
c.1517+100A= (n.1517+100A=)
2g.202552988A>GCA64041187BMPR2c.1586+100A>G (n.1586+100A>G)
c.1517+100A>G (n.1517+100A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552990G>CCA2662706642BMPR2c.1586+102G>C (n.1586+102G>C)
c.1517+102G>C (n.1517+102G>C)
gnomAD v4
2g.202552991A=CA1321556860BMPR2c.1586+103A= (n.1586+103A=)
c.1517+103A= (n.1517+103A=)
2g.202552991A>CCA1321556858BMPR2c.1586+103A>C (n.1586+103A>C)
c.1517+103A>C (n.1517+103A>C)
dbSNP
2g.202552991A>TCA1321556857BMPR2c.1586+103A>T (n.1586+103A>T)
c.1517+103A>T (n.1517+103A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202552993T>GCA2662706643BMPR2c.1586+105T>G (n.1586+105T>G)
c.1517+105T>G (n.1517+105T>G)
gnomAD v4
2g.202552995C>ACA2662706644BMPR2c.1586+107C>A (n.1586+107C>A)
c.1517+107C>A (n.1517+107C>A)
gnomAD v4
2g.202552995C=CA1321556862BMPR2c.1586+107C= (n.1586+107C=)
c.1517+107C= (n.1517+107C=)
2g.202552995C>TCA1321556863BMPR2c.1586+107C>T (n.1586+107C>T)
c.1517+107C>T (n.1517+107C>T)
dbSNP
2g.202552996C>ACA2662706645BMPR2c.1586+108C>A (n.1586+108C>A)
c.1517+108C>A (n.1517+108C>A)
gnomAD v4
2g.202552996C=CA1321556864BMPR2c.1586+108C= (n.1586+108C=)
c.1517+108C= (n.1517+108C=)
2g.202552996C>TCA763450919BMPR2c.1586+108C>T (n.1586+108C>T)
c.1517+108C>T (n.1517+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552997T>ACA2662706646BMPR2c.1586+109T>A (n.1586+109T>A)
c.1517+109T>A (n.1517+109T>A)
gnomAD v4
2g.202552998C>ACA2662706647BMPR2c.1586+110C>A (n.1586+110C>A)
c.1517+110C>A (n.1517+110C>A)
gnomAD v4
2g.202552999A>GCA2662706648BMPR2c.1586+111A>G (n.1586+111A>G)
c.1517+111A>G (n.1517+111A>G)
gnomAD v4
2g.202553000T>CCA2662706649BMPR2c.1586+112T>C (n.1586+112T>C)
c.1517+112T>C (n.1517+112T>C)
gnomAD v4
2g.202553001A>GCA2662706650BMPR2c.1586+113A>G (n.1586+113A>G)
c.1517+113A>G (n.1517+113A>G)
gnomAD v4
2g.202553002C>ACA2662706651BMPR2c.1586+114C>A (n.1586+114C>A)
c.1517+114C>A (n.1517+114C>A)
gnomAD v4
2g.202553002C>TCA2662706652BMPR2c.1586+114C>T (n.1586+114C>T)
c.1517+114C>T (n.1517+114C>T)
gnomAD v4
2g.202553003_202553004insCCCCACACCAAACACACCCAACACCA2753906659BMPR2c.1586+115_1586+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.1586+115_1586+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC)
c.1517+115_1517+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.1517+115_1517+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC)
2g.202553004A=CA1321556866BMPR2c.1586+116A= (n.1586+116A=)
c.1517+116A= (n.1517+116A=)
2g.202553004A>GCA763450927BMPR2c.1586+116A>G (n.1586+116A>G)
c.1517+116A>G (n.1517+116A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202553006C=CA1321556868BMPR2c.1586+118C= (n.1586+118C=)
c.1517+118C= (n.1517+118C=)
2g.202553006C>TCA539387031BMPR2c.1586+118C>T (n.1586+118C>T)
c.1517+118C>T (n.1517+118C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553009A>TCA2662706653BMPR2c.1586+121A>T (n.1586+121A>T)
c.1517+121A>T (n.1517+121A>T)
gnomAD v4
2g.202553010A>CCA2662706654BMPR2c.1586+122A>C (n.1586+122A>C)
c.1517+122A>C (n.1517+122A>C)
gnomAD v4
2g.202553012T>ACA1321556874BMPR2c.1586+124T>A (n.1586+124T>A)
c.1517+124T>A (n.1517+124T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202553012T>GCA2662706655BMPR2c.1586+124T>G (n.1586+124T>G)
c.1517+124T>G (n.1517+124T>G)
gnomAD v4
2g.202553012T=CA1321556872BMPR2c.1586+124T= (n.1586+124T=)
c.1517+124T= (n.1517+124T=)
2g.202553016_202553018delCA2662706656BMPR2c.1586+128_1586+130del (n.1586+128_1586+130del)
c.1517+128_1517+130del (n.1517+128_1517+130del)
gnomAD v4
2g.202553015T>CCA2662706657BMPR2c.1586+127T>C (n.1586+127T>C)
c.1517+127T>C (n.1517+127T>C)
gnomAD v4
2g.202553016C>ACA64041194BMPR2c.1586+128C>A (n.1586+128C>A)
c.1517+128C>A (n.1517+128C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202553016C=CA1321556876BMPR2c.1586+128C= (n.1586+128C=)
c.1517+128C= (n.1517+128C=)
2g.202553016C>TCA2662706658BMPR2c.1586+128C>T (n.1586+128C>T)
c.1517+128C>T (n.1517+128C>T)
gnomAD v4
2g.202553017A=CA1321556880BMPR2c.1586+129A= (n.1586+129A=)
c.1517+129A= (n.1517+129A=)
2g.202553017A>CCA2662706659BMPR2c.1586+129A>C (n.1586+129A>C)
c.1517+129A>C (n.1517+129A>C)
gnomAD v4
2g.202553017A>TCA64041204BMPR2c.1586+129A>T (n.1586+129A>T)
c.1517+129A>T (n.1517+129A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553018T>GCA763450935BMPR2c.1586+130T>G (n.1586+130T>G)
c.1517+130T>G (n.1517+130T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553018T=CA1321556882BMPR2c.1586+130T= (n.1586+130T=)
c.1517+130T= (n.1517+130T=)
2g.202553019T>ACA2662706660BMPR2c.1586+131T>A (n.1586+131T>A)
c.1517+131T>A (n.1517+131T>A)
gnomAD v4
2g.202553021T>CCA2662706661BMPR2c.1586+133T>C (n.1586+133T>C)
c.1517+133T>C (n.1517+133T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202553022T>ACA2662706662BMPR2c.1586+134T>A (n.1586+134T>A)
c.1517+134T>A (n.1517+134T>A)
gnomAD v4
2g.202553026T>CCA2543314113BMPR2c.1586+138T>C (n.1586+138T>C)
c.1517+138T>C (n.1517+138T>C)
2g.202553027C>ACA2662706663BMPR2c.1586+139C>A (n.1586+139C>A)
c.1517+139C>A (n.1517+139C>A)
gnomAD v4
2g.202553027C=CA1321556885BMPR2c.1586+139C= (n.1586+139C=)
c.1517+139C= (n.1517+139C=)
2g.202553027C>TCA1321556886BMPR2c.1586+139C>T (n.1586+139C>T)
c.1517+139C>T (n.1517+139C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202553029A=CA1321556889BMPR2c.1586+141A= (n.1586+141A=)
c.1517+141A= (n.1517+141A=)
2g.202553029A>CCA2662706664BMPR2c.1586+141A>C (n.1586+141A>C)
c.1517+141A>C (n.1517+141A>C)
gnomAD v4
2g.202553029A>GCA1321556888BMPR2c.1586+141A>G (n.1586+141A>G)
c.1517+141A>G (n.1517+141A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202553030T>CCA2662706665BMPR2c.1586+142T>C (n.1586+142T>C)
c.1517+142T>C (n.1517+142T>C)
gnomAD v4
2g.202553031A=CA1321556890BMPR2c.1586+143A= (n.1586+143A=)
c.1517+143A= (n.1517+143A=)
2g.202553031A>GCA763450947BMPR2c.1586+143A>G (n.1586+143A>G)
c.1517+143A>G (n.1517+143A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553033T>ACA2662706666BMPR2c.1586+145T>A (n.1586+145T>A)
c.1517+145T>A (n.1517+145T>A)
gnomAD v4
2g.202553034C>ACA2662706667BMPR2c.1586+146C>A (n.1586+146C>A)
c.1517+146C>A (n.1517+146C>A)
gnomAD v4
2g.202553034C>TCA2662706668BMPR2c.1586+146C>T (n.1586+146C>T)
c.1517+146C>T (n.1517+146C>T)
gnomAD v4
2g.202553035C>ACA2662706669BMPR2c.1586+147C>A (n.1586+147C>A)
c.1517+147C>A (n.1517+147C>A)
gnomAD v4
2g.202553035C=CA1321556893BMPR2c.1586+147C= (n.1586+147C=)
c.1517+147C= (n.1517+147C=)
2g.202553035C>GCA1321556894BMPR2c.1586+147C>G (n.1586+147C>G)
c.1517+147C>G (n.1517+147C>G)
dbSNP
2g.202553035C>TCA1041345536BMPR2c.1586+147C>T (n.1586+147C>T)
c.1517+147C>T (n.1517+147C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553036_202553037insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTCCA2662706670BMPR2c.1586+148_1586+149insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC (n.1586+148_1586+149insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC)
c.1517+148_1517+149insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC (n.1517+148_1517+149insTTACATATTAAAAAATGCAGATTTC)
gnomAD v4
2g.202553037A=CA1321556896BMPR2c.1586+149A= (n.1586+149A=)
c.1517+149A= (n.1517+149A=)
2g.202553037A>GCA539387032BMPR2c.1586+149A>G (n.1586+149A>G)
c.1517+149A>G (n.1517+149A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553040C>ACA2662706671BMPR2c.1586+152C>A (n.1586+152C>A)
c.1517+152C>A (n.1517+152C>A)
gnomAD v4
2g.202553041T>CCA64041209BMPR2c.1586+153T>C (n.1586+153T>C)
c.1517+153T>C (n.1517+153T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553041T=CA1321556897BMPR2c.1586+153T= (n.1586+153T=)
c.1517+153T= (n.1517+153T=)
2g.202553043C=CA1321556898BMPR2c.1586+155C= (n.1586+155C=)
c.1517+155C= (n.1517+155C=)
2g.202553043C>GCA1321556899BMPR2c.1586+155C>G (n.1586+155C>G)
c.1517+155C>G (n.1517+155C>G)
dbSNP
2g.202553045A=CA1321556900BMPR2c.1586+157A= (n.1586+157A=)
c.1517+157A= (n.1517+157A=)
2g.202553045A>GCA64041212BMPR2c.1586+157A>G (n.1586+157A>G)
c.1517+157A>G (n.1517+157A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553046T>CCA763450953BMPR2c.1586+158T>C (n.1586+158T>C)
c.1517+158T>C (n.1517+158T>C)
dbSNP
2g.202553046T=CA1321556901BMPR2c.1586+158T= (n.1586+158T=)
c.1517+158T= (n.1517+158T=)
2g.202553048G>CCA64041220BMPR2c.1586+160G>C (n.1586+160G>C)
c.1517+160G>C (n.1517+160G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553048G=CA1321556904BMPR2c.1586+160G= (n.1586+160G=)
c.1517+160G= (n.1517+160G=)
2g.202553050A>GCA2753906660BMPR2c.1586+162A>G (n.1586+162A>G)
c.1517+162A>G (n.1517+162A>G)
2g.202553051C=CA1321556905BMPR2c.1586+163C= (n.1586+163C=)
c.1517+163C= (n.1517+163C=)
2g.202553051C>TCA64041226BMPR2c.1586+163C>T (n.1586+163C>T)
c.1517+163C>T (n.1517+163C>T)
dbSNP
2g.202553052A=CA1321556907BMPR2c.1586+164A= (n.1586+164A=)
c.1517+164A= (n.1517+164A=)
2g.202553052A>GCA2740359267BMPR2c.1586+164A>G (n.1586+164A>G)
c.1517+164A>G (n.1517+164A>G)
2g.202553052A>TCA1041345546BMPR2c.1586+164A>T (n.1586+164A>T)
c.1517+164A>T (n.1517+164A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553053T>CCA64041230BMPR2c.1586+165T>C (n.1586+165T>C)
c.1517+165T>C (n.1517+165T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202553053T=CA1321556909BMPR2c.1586+165T= (n.1586+165T=)
c.1517+165T= (n.1517+165T=)

Number of alleles fetched