Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202552937G>A | CA2662706622 | BMPR2 | c.1586+49G>A (n.1586+49G>A) c.1517+49G>A (n.1517+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552937G>C | CA2662706621 | BMPR2 | c.1586+49G>C (n.1586+49G>C) c.1517+49G>C (n.1517+49G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552938A= | CA1321556822 | BMPR2 | c.1586+50A= (n.1586+50A=) c.1517+50A= (n.1517+50A=) | |
2 | g.202552938A>T | CA2061400 | BMPR2 | c.1586+50A>T (n.1586+50A>T) c.1517+50A>T (n.1517+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552939C= | CA1321556825 | BMPR2 | c.1586+51C= (n.1586+51C=) c.1517+51C= (n.1517+51C=) | |
2 | g.202552939C>T | CA1321556827 | BMPR2 | c.1586+51C>T (n.1586+51C>T) c.1517+51C>T (n.1517+51C>T) | dbSNP |
2 | g.202552940C= | CA1321556830 | BMPR2 | c.1586+52C= (n.1586+52C=) c.1517+52C= (n.1517+52C=) | |
2 | g.202552940C>G | CA2061401 | BMPR2 | c.1586+52C>G (n.1586+52C>G) c.1517+52C>G (n.1517+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552941C= | CA1321556833 | BMPR2 | c.1586+53C= (n.1586+53C=) c.1517+53C= (n.1517+53C=) | |
2 | g.202552941C>T | CA539387029 | BMPR2 | c.1586+53C>T (n.1586+53C>T) c.1517+53C>T (n.1517+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552943A>G | CA2662706623 | BMPR2 | c.1586+55A>G (n.1586+55A>G) c.1517+55A>G (n.1517+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552944C>A | CA2662706624 | BMPR2 | c.1586+56C>A (n.1586+56C>A) c.1517+56C>A (n.1517+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552944C= | CA1321556835 | BMPR2 | c.1586+56C= (n.1586+56C=) c.1517+56C= (n.1517+56C=) | |
2 | g.202552944C>T | CA539387030 | BMPR2 | c.1586+56C>T (n.1586+56C>T) c.1517+56C>T (n.1517+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552945A= | CA1321556837 | BMPR2 | c.1586+57A= (n.1586+57A=) c.1517+57A= (n.1517+57A=) | |
2 | g.202552945A>C | CA1321556838 | BMPR2 | c.1586+57A>C (n.1586+57A>C) c.1517+57A>C (n.1517+57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552945_202552946insC | CA2753906654 | BMPR2 | c.1586+57_1586+58insC (n.1586+57_1586+58insC) c.1517+57_1517+58insC (n.1517+57_1517+58insC) | |
2 | g.202552945_202552946insCACCCAACAC | CA2753906655 | BMPR2 | c.1586+57_1586+58insCACCCAACAC (n.1586+57_1586+58insCACCCAACAC) c.1517+57_1517+58insCACCCAACAC (n.1517+57_1517+58insCACCCAACAC) | |
2 | g.202552946A= | CA1321556839 | BMPR2 | c.1586+58A= (n.1586+58A=) c.1517+58A= (n.1517+58A=) | |
2 | g.202552946A>G | CA763450901 | BMPR2 | c.1586+58A>G (n.1586+58A>G) c.1517+58A>G (n.1517+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552947A>G | CA2577215746 | BMPR2 | c.1586+59A>G (n.1586+59A>G) c.1517+59A>G (n.1517+59A>G) | |
2 | g.202552950A= | CA1321556841 | BMPR2 | c.1586+62A= (n.1586+62A=) c.1517+62A= (n.1517+62A=) | |
2 | g.202552950A>G | CA763450903 | BMPR2 | c.1586+62A>G (n.1586+62A>G) c.1517+62A>G (n.1517+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552951T>C | CA2662706625 | BMPR2 | c.1586+63T>C (n.1586+63T>C) c.1517+63T>C (n.1517+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552952A>G | CA2662706626 | BMPR2 | c.1586+64A>G (n.1586+64A>G) c.1517+64A>G (n.1517+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552953G>A | CA2753906656 | BMPR2 | c.1586+65G>A (n.1586+65G>A) c.1517+65G>A (n.1517+65G>A) | |
2 | g.202552954A= | CA1321556844 | BMPR2 | c.1586+66A= (n.1586+66A=) c.1517+66A= (n.1517+66A=) | |
2 | g.202552954A>C | CA1321556845 | BMPR2 | c.1586+66A>C (n.1586+66A>C) c.1517+66A>C (n.1517+66A>C) | dbSNP |
2 | g.202552956A>G | CA2662706627 | BMPR2 | c.1586+68A>G (n.1586+68A>G) c.1517+68A>G (n.1517+68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552956A>T | CA2662706628 | BMPR2 | c.1586+68A>T (n.1586+68A>T) c.1517+68A>T (n.1517+68A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552957A>G | CA647717979 | BMPR2 | c.1586+69A>G (n.1586+69A>G) c.1517+69A>G (n.1517+69A>G) | COSMIC |
2 | g.202552958T>C | CA2753906657 | BMPR2 | c.1586+70T>C (n.1586+70T>C) c.1517+70T>C (n.1517+70T>C) | |
2 | g.202552958T>G | CA2662706629 | BMPR2 | c.1586+70T>G (n.1586+70T>G) c.1517+70T>G (n.1517+70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552959A>G | CA2701466592 | BMPR2 | c.1586+71A>G (n.1586+71A>G) c.1517+71A>G (n.1517+71A>G) | dbSNP |
2 | g.202552963del | CA2662706630 | BMPR2 | c.1586+75del (n.1586+75del) c.1517+75del (n.1517+75del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552963A= | CA1321556847 | BMPR2 | c.1586+75A= (n.1586+75A=) c.1517+75A= (n.1517+75A=) | |
2 | g.202552963A>G | CA763450909 | BMPR2 | c.1586+75A>G (n.1586+75A>G) c.1517+75A>G (n.1517+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552964C>T | CA2662706631 | BMPR2 | c.1586+76C>T (n.1586+76C>T) c.1517+76C>T (n.1517+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552965T>C | CA2662706632 | BMPR2 | c.1586+77T>C (n.1586+77T>C) c.1517+77T>C (n.1517+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552965T>G | CA2662706633 | BMPR2 | c.1586+77T>G (n.1586+77T>G) c.1517+77T>G (n.1517+77T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552967T>C | CA2662706634 | BMPR2 | c.1586+79T>C (n.1586+79T>C) c.1517+79T>C (n.1517+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552969A>C | CA2662706635 | BMPR2 | c.1586+81A>C (n.1586+81A>C) c.1517+81A>C (n.1517+81A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552972C>A | CA1321556851 | BMPR2 | c.1586+84C>A (n.1586+84C>A) c.1517+84C>A (n.1517+84C>A) | dbSNP |
2 | g.202552972C= | CA1321556849 | BMPR2 | c.1586+84C= (n.1586+84C=) c.1517+84C= (n.1517+84C=) | |
2 | g.202552972C>T | CA2662706636 | BMPR2 | c.1586+84C>T (n.1586+84C>T) c.1517+84C>T (n.1517+84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552973C>A | CA2577215747 | BMPR2 | c.1586+85C>A (n.1586+85C>A) c.1517+85C>A (n.1517+85C>A) | |
2 | g.202552973C>T | CA2662706637 | BMPR2 | c.1586+85C>T (n.1586+85C>T) c.1517+85C>T (n.1517+85C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552975G>T | CA2662706638 | BMPR2 | c.1586+87G>T (n.1586+87G>T) c.1517+87G>T (n.1517+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552976C>A | CA2577215748 | BMPR2 | c.1586+88C>A (n.1586+88C>A) c.1517+88C>A (n.1517+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552976C= | CA1321556853 | BMPR2 | c.1586+88C= (n.1586+88C=) c.1517+88C= (n.1517+88C=) | |
2 | g.202552976C>T | CA763450915 | BMPR2 | c.1586+88C>T (n.1586+88C>T) c.1517+88C>T (n.1517+88C>T) | dbSNP |
2 | g.202552977C>A | CA2577215749 | BMPR2 | c.1586+89C>A (n.1586+89C>A) c.1517+89C>A (n.1517+89C>A) | |
2 | g.202552978T>A | CA2662706639 | BMPR2 | c.1586+90T>A (n.1586+90T>A) c.1517+90T>A (n.1517+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552979A= | CA1321556854 | BMPR2 | c.1586+91A= (n.1586+91A=) c.1517+91A= (n.1517+91A=) | |
2 | g.202552979A>G | CA64041184 | BMPR2 | c.1586+91A>G (n.1586+91A>G) c.1517+91A>G (n.1517+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552981T>C | CA2662706640 | BMPR2 | c.1586+93T>C (n.1586+93T>C) c.1517+93T>C (n.1517+93T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552983G>A | CA2753906658 | BMPR2 | c.1586+95G>A (n.1586+95G>A) c.1517+95G>A (n.1517+95G>A) | |
2 | g.202552984T>C | CA2577215750 | BMPR2 | c.1586+96T>C (n.1586+96T>C) c.1517+96T>C (n.1517+96T>C) | |
2 | g.202552986C>A | CA2577215751 | BMPR2 | c.1586+98C>A (n.1586+98C>A) c.1517+98C>A (n.1517+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552986C>T | CA2577215752 | BMPR2 | c.1586+98C>T (n.1586+98C>T) c.1517+98C>T (n.1517+98C>T) | |
2 | g.202552987A>G | CA2662706641 | BMPR2 | c.1586+99A>G (n.1586+99A>G) c.1517+99A>G (n.1517+99A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552988A= | CA1321556856 | BMPR2 | c.1586+100A= (n.1586+100A=) c.1517+100A= (n.1517+100A=) | |
2 | g.202552988A>G | CA64041187 | BMPR2 | c.1586+100A>G (n.1586+100A>G) c.1517+100A>G (n.1517+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552990G>C | CA2662706642 | BMPR2 | c.1586+102G>C (n.1586+102G>C) c.1517+102G>C (n.1517+102G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552991A= | CA1321556860 | BMPR2 | c.1586+103A= (n.1586+103A=) c.1517+103A= (n.1517+103A=) | |
2 | g.202552991A>C | CA1321556858 | BMPR2 | c.1586+103A>C (n.1586+103A>C) c.1517+103A>C (n.1517+103A>C) | dbSNP |
2 | g.202552991A>T | CA1321556857 | BMPR2 | c.1586+103A>T (n.1586+103A>T) c.1517+103A>T (n.1517+103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552993T>G | CA2662706643 | BMPR2 | c.1586+105T>G (n.1586+105T>G) c.1517+105T>G (n.1517+105T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552995C>A | CA2662706644 | BMPR2 | c.1586+107C>A (n.1586+107C>A) c.1517+107C>A (n.1517+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552995C= | CA1321556862 | BMPR2 | c.1586+107C= (n.1586+107C=) c.1517+107C= (n.1517+107C=) | |
2 | g.202552995C>T | CA1321556863 | BMPR2 | c.1586+107C>T (n.1586+107C>T) c.1517+107C>T (n.1517+107C>T) | dbSNP |
2 | g.202552996C>A | CA2662706645 | BMPR2 | c.1586+108C>A (n.1586+108C>A) c.1517+108C>A (n.1517+108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552996C= | CA1321556864 | BMPR2 | c.1586+108C= (n.1586+108C=) c.1517+108C= (n.1517+108C=) | |
2 | g.202552996C>T | CA763450919 | BMPR2 | c.1586+108C>T (n.1586+108C>T) c.1517+108C>T (n.1517+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552997T>A | CA2662706646 | BMPR2 | c.1586+109T>A (n.1586+109T>A) c.1517+109T>A (n.1517+109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552998C>A | CA2662706647 | BMPR2 | c.1586+110C>A (n.1586+110C>A) c.1517+110C>A (n.1517+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552999A>G | CA2662706648 | BMPR2 | c.1586+111A>G (n.1586+111A>G) c.1517+111A>G (n.1517+111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202553000T>C | CA2662706649 | BMPR2 | c.1586+112T>C (n.1586+112T>C) c.1517+112T>C (n.1517+112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553001A>G | CA2662706650 | BMPR2 | c.1586+113A>G (n.1586+113A>G) c.1517+113A>G (n.1517+113A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202553002C>A | CA2662706651 | BMPR2 | c.1586+114C>A (n.1586+114C>A) c.1517+114C>A (n.1517+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553002C>T | CA2662706652 | BMPR2 | c.1586+114C>T (n.1586+114C>T) c.1517+114C>T (n.1517+114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202553003_202553004insCCCCACACCAAACACACCCAACAC | CA2753906659 | BMPR2 | c.1586+115_1586+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.1586+115_1586+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC) c.1517+115_1517+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC (n.1517+115_1517+116insCCCCACACCAAACACACCCAACAC) | |
2 | g.202553004A= | CA1321556866 | BMPR2 | c.1586+116A= (n.1586+116A=) c.1517+116A= (n.1517+116A=) | |
2 | g.202553004A>G | CA763450927 | BMPR2 | c.1586+116A>G (n.1586+116A>G) c.1517+116A>G (n.1517+116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553006C= | CA1321556868 | BMPR2 | c.1586+118C= (n.1586+118C=) c.1517+118C= (n.1517+118C=) | |
2 | g.202553006C>T | CA539387031 | BMPR2 | c.1586+118C>T (n.1586+118C>T) c.1517+118C>T (n.1517+118C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553009A>T | CA2662706653 | BMPR2 | c.1586+121A>T (n.1586+121A>T) c.1517+121A>T (n.1517+121A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202553010A>C | CA2662706654 | BMPR2 | c.1586+122A>C (n.1586+122A>C) c.1517+122A>C (n.1517+122A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553012T>A | CA1321556874 | BMPR2 | c.1586+124T>A (n.1586+124T>A) c.1517+124T>A (n.1517+124T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553012T>G | CA2662706655 | BMPR2 | c.1586+124T>G (n.1586+124T>G) c.1517+124T>G (n.1517+124T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202553012T= | CA1321556872 | BMPR2 | c.1586+124T= (n.1586+124T=) c.1517+124T= (n.1517+124T=) | |
2 | g.202553016_202553018del | CA2662706656 | BMPR2 | c.1586+128_1586+130del (n.1586+128_1586+130del) c.1517+128_1517+130del (n.1517+128_1517+130del) | gnomAD v4 |
2 | g.202553015T>C | CA2662706657 | BMPR2 | c.1586+127T>C (n.1586+127T>C) c.1517+127T>C (n.1517+127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553016C>A | CA64041194 | BMPR2 | c.1586+128C>A (n.1586+128C>A) c.1517+128C>A (n.1517+128C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553016C= | CA1321556876 | BMPR2 | c.1586+128C= (n.1586+128C=) c.1517+128C= (n.1517+128C=) | |
2 | g.202553016C>T | CA2662706658 | BMPR2 | c.1586+128C>T (n.1586+128C>T) c.1517+128C>T (n.1517+128C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202553017A= | CA1321556880 | BMPR2 | c.1586+129A= (n.1586+129A=) c.1517+129A= (n.1517+129A=) | |
2 | g.202553017A>C | CA2662706659 | BMPR2 | c.1586+129A>C (n.1586+129A>C) c.1517+129A>C (n.1517+129A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553017A>T | CA64041204 | BMPR2 | c.1586+129A>T (n.1586+129A>T) c.1517+129A>T (n.1517+129A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553018T>G | CA763450935 | BMPR2 | c.1586+130T>G (n.1586+130T>G) c.1517+130T>G (n.1517+130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553018T= | CA1321556882 | BMPR2 | c.1586+130T= (n.1586+130T=) c.1517+130T= (n.1517+130T=) | |
2 | g.202553019T>A | CA2662706660 | BMPR2 | c.1586+131T>A (n.1586+131T>A) c.1517+131T>A (n.1517+131T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553021T>C | CA2662706661 | BMPR2 | c.1586+133T>C (n.1586+133T>C) c.1517+133T>C (n.1517+133T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553022T>A | CA2662706662 | BMPR2 | c.1586+134T>A (n.1586+134T>A) c.1517+134T>A (n.1517+134T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553026T>C | CA2543314113 | BMPR2 | c.1586+138T>C (n.1586+138T>C) c.1517+138T>C (n.1517+138T>C) | |
2 | g.202553027C>A | CA2662706663 | BMPR2 | c.1586+139C>A (n.1586+139C>A) c.1517+139C>A (n.1517+139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553027C= | CA1321556885 | BMPR2 | c.1586+139C= (n.1586+139C=) c.1517+139C= (n.1517+139C=) | |
2 | g.202553027C>T | CA1321556886 | BMPR2 | c.1586+139C>T (n.1586+139C>T) c.1517+139C>T (n.1517+139C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553029A= | CA1321556889 | BMPR2 | c.1586+141A= (n.1586+141A=) c.1517+141A= (n.1517+141A=) | |
2 | g.202553029A>C | CA2662706664 | BMPR2 | c.1586+141A>C (n.1586+141A>C) c.1517+141A>C (n.1517+141A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553029A>G | CA1321556888 | BMPR2 | c.1586+141A>G (n.1586+141A>G) c.1517+141A>G (n.1517+141A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202553030T>C | CA2662706665 | BMPR2 | c.1586+142T>C (n.1586+142T>C) c.1517+142T>C (n.1517+142T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553031A= | CA1321556890 | BMPR2 | c.1586+143A= (n.1586+143A=) c.1517+143A= (n.1517+143A=) | |
2 | g.202553031A>G | CA763450947 | BMPR2 | c.1586+143A>G (n.1586+143A>G) c.1517+143A>G (n.1517+143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202553033T>A | CA2662706666 | BMPR2 | c.1586+145T>A (n.1586+145T>A) c.1517+145T>A (n.1517+145T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553034C>A | CA2662706667 | BMPR2 | c.1586+146C>A (n.1586+146C>A) c.1517+146C>A (n.1517+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553034C>T | CA2662706668 | BMPR2 | c.1586+146C>T (n.1586+146C>T) c.1517+146C>T (n.1517+146C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202553035C>A | CA2662706669 | BMPR2 | c.1586+147C>A (n.1586+147C>A) c.1517+147C>A (n.1517+147C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553035C= | CA1321556893 | BMPR2 | c.1586+147C= (n.1586+147C=) c.1517+147C= (n.1517+147C=) | |
2 | g.202553035C>G | CA1321556894 | BMPR2 | c.1586+147C>G (n.1586+147C>G) c.1517+147C>G (n.1517+147C>G) | dbSNP |
2 | g.202553035C>T | CA1041345536 | BMPR2 | c.1586+147C>T (n.1586+147C>T) c.1517+147C>T (n.1517+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |