Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202552904del | CA2662706612 | BMPR2 | c.1586+16del (n.1586+16del) c.1517+16del (n.1517+16del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552902G>A | CA2753906652 | BMPR2 | c.1586+14G>A (n.1586+14G>A) c.1517+14G>A (n.1517+14G>A) | |
2 | g.202552903G= | CA1321556794 | BMPR2 | c.1586+15G= (n.1586+15G=) c.1517+15G= (n.1517+15G=) | |
2 | g.202552903G>T | CA539387026 | BMPR2 | c.1586+15G>T (n.1586+15G>T) c.1517+15G>T (n.1517+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552904G= | CA1321556796 | BMPR2 | c.1586+16G= (n.1586+16G=) c.1517+16G= (n.1517+16G=) | |
2 | g.202552904G>T | CA539387027 | BMPR2 | c.1586+16G>T (n.1586+16G>T) c.1517+16G>T (n.1517+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552906G>A | CA2662706614 | BMPR2 | c.1586+18G>A (n.1586+18G>A) c.1517+18G>A (n.1517+18G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552906G>C | CA1041345522 | BMPR2 | c.1586+18G>C (n.1586+18G>C) c.1517+18G>C (n.1517+18G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552906G= | CA1321556797 | BMPR2 | c.1586+18G= (n.1586+18G=) c.1517+18G= (n.1517+18G=) | |
2 | g.202552907T>A | CA2553085400 | BMPR2 | c.1586+19T>A (n.1586+19T>A) c.1517+19T>A (n.1517+19T>A) | |
2 | g.202552909dup | CA2662706615 | BMPR2 | c.1586+21dup (n.1586+21dup) c.1517+21dup (n.1517+21dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202552909G>A | CA1321556800 | BMPR2 | c.1586+21G>A (n.1586+21G>A) c.1517+21G>A (n.1517+21G>A) | dbSNP |
2 | g.202552909G= | CA1321556798 | BMPR2 | c.1586+21G= (n.1586+21G=) c.1517+21G= (n.1517+21G=) | |
2 | g.202552909G>T | CA64041160 | BMPR2 | c.1586+21G>T (n.1586+21G>T) c.1517+21G>T (n.1517+21G>T) | dbSNP |
2 | g.202552910C= | CA1321556801 | BMPR2 | c.1586+22C= (n.1586+22C=) c.1517+22C= (n.1517+22C=) | |
2 | g.202552910C>T | CA64041161 | BMPR2 | c.1586+22C>T (n.1586+22C>T) c.1517+22C>T (n.1517+22C>T) | dbSNP |
2 | g.202552911A= | CA1321556804 | BMPR2 | c.1586+23A= (n.1586+23A=) c.1517+23A= (n.1517+23A=) | |
2 | g.202552911A>G | CA430860330 | BMPR2 | c.1586+23A>G (n.1586+23A>G) c.1517+23A>G (n.1517+23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552911A>T | CA2662706616 | BMPR2 | c.1586+23A>T (n.1586+23A>T) c.1517+23A>T (n.1517+23A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552913dup | CA2662706617 | BMPR2 | c.1586+25dup (n.1586+25dup) c.1517+25dup (n.1517+25dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202552915_202552920del | CA2753906653 | BMPR2 | c.1586+27_1586+32del (n.1586+27_1586+32del) c.1517+27_1517+32del (n.1517+27_1517+32del) | |
2 | g.202552915A= | CA1321556807 | BMPR2 | c.1586+27A= (n.1586+27A=) c.1517+27A= (n.1517+27A=) | |
2 | g.202552915A>G | CA2061398 | BMPR2 | c.1586+27A>G (n.1586+27A>G) c.1517+27A>G (n.1517+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552916T>C | CA2577215742 | BMPR2 | c.1586+28T>C (n.1586+28T>C) c.1517+28T>C (n.1517+28T>C) | |
2 | g.202552917C= | CA1321556810 | BMPR2 | c.1586+29C= (n.1586+29C=) c.1517+29C= (n.1517+29C=) | |
2 | g.202552917C>T | CA1041345525 | BMPR2 | c.1586+29C>T (n.1586+29C>T) c.1517+29C>T (n.1517+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552918A= | CA1321556812 | BMPR2 | c.1586+30A= (n.1586+30A=) c.1517+30A= (n.1517+30A=) | |
2 | g.202552918A>C | CA64041169 | BMPR2 | c.1586+30A>C (n.1586+30A>C) c.1517+30A>C (n.1517+30A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552918A>G | CA647717978 | BMPR2 | c.1586+30A>G (n.1586+30A>G) c.1517+30A>G (n.1517+30A>G) | COSMIC |
2 | g.202552919A>G | CA2577215743 | BMPR2 | c.1586+31A>G (n.1586+31A>G) c.1517+31A>G (n.1517+31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552921C>A | CA2662706618 | BMPR2 | c.1586+33C>A (n.1586+33C>A) c.1517+33C>A (n.1517+33C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552923G>C | CA1321556815 | BMPR2 | c.1586+35G>C (n.1586+35G>C) c.1517+35G>C (n.1517+35G>C) | dbSNP |
2 | g.202552923G= | CA1321556814 | BMPR2 | c.1586+35G= (n.1586+35G=) c.1517+35G= (n.1517+35G=) | |
2 | g.202552925A= | CA1321556818 | BMPR2 | c.1586+37A= (n.1586+37A=) c.1517+37A= (n.1517+37A=) | |
2 | g.202552925A>G | CA539387028 | BMPR2 | c.1586+37A>G (n.1586+37A>G) c.1517+37A>G (n.1517+37A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552928A>G | CA2577215744 | BMPR2 | c.1586+40A>G (n.1586+40A>G) c.1517+40A>G (n.1517+40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552929G>A | CA2577215745 | BMPR2 | c.1586+41G>A (n.1586+41G>A) c.1517+41G>A (n.1517+41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552932A>G | CA2662706619 | BMPR2 | c.1586+44A>G (n.1586+44A>G) c.1517+44A>G (n.1517+44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552933C= | CA1321556820 | BMPR2 | c.1586+45C= (n.1586+45C=) c.1517+45C= (n.1517+45C=) | |
2 | g.202552934T>A | CA2662706620 | BMPR2 | c.1586+46T>A (n.1586+46T>A) c.1517+46T>A (n.1517+46T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552934dup | CA2061399 | BMPR2 | c.1586+46dup (n.1586+46dup) c.1517+46dup (n.1517+46dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552937G>A | CA2662706622 | BMPR2 | c.1586+49G>A (n.1586+49G>A) c.1517+49G>A (n.1517+49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552937G>C | CA2662706621 | BMPR2 | c.1586+49G>C (n.1586+49G>C) c.1517+49G>C (n.1517+49G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552938A= | CA1321556822 | BMPR2 | c.1586+50A= (n.1586+50A=) c.1517+50A= (n.1517+50A=) | |
2 | g.202552938A>T | CA2061400 | BMPR2 | c.1586+50A>T (n.1586+50A>T) c.1517+50A>T (n.1517+50A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552939C= | CA1321556825 | BMPR2 | c.1586+51C= (n.1586+51C=) c.1517+51C= (n.1517+51C=) | |
2 | g.202552939C>T | CA1321556827 | BMPR2 | c.1586+51C>T (n.1586+51C>T) c.1517+51C>T (n.1517+51C>T) | dbSNP |
2 | g.202552940C= | CA1321556830 | BMPR2 | c.1586+52C= (n.1586+52C=) c.1517+52C= (n.1517+52C=) | |
2 | g.202552940C>G | CA2061401 | BMPR2 | c.1586+52C>G (n.1586+52C>G) c.1517+52C>G (n.1517+52C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552941C= | CA1321556833 | BMPR2 | c.1586+53C= (n.1586+53C=) c.1517+53C= (n.1517+53C=) | |
2 | g.202552941C>T | CA539387029 | BMPR2 | c.1586+53C>T (n.1586+53C>T) c.1517+53C>T (n.1517+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552943A>G | CA2662706623 | BMPR2 | c.1586+55A>G (n.1586+55A>G) c.1517+55A>G (n.1517+55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552944C>A | CA2662706624 | BMPR2 | c.1586+56C>A (n.1586+56C>A) c.1517+56C>A (n.1517+56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552944C= | CA1321556835 | BMPR2 | c.1586+56C= (n.1586+56C=) c.1517+56C= (n.1517+56C=) | |
2 | g.202552944C>T | CA539387030 | BMPR2 | c.1586+56C>T (n.1586+56C>T) c.1517+56C>T (n.1517+56C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552945A= | CA1321556837 | BMPR2 | c.1586+57A= (n.1586+57A=) c.1517+57A= (n.1517+57A=) | |
2 | g.202552945A>C | CA1321556838 | BMPR2 | c.1586+57A>C (n.1586+57A>C) c.1517+57A>C (n.1517+57A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552945_202552946insC | CA2753906654 | BMPR2 | c.1586+57_1586+58insC (n.1586+57_1586+58insC) c.1517+57_1517+58insC (n.1517+57_1517+58insC) | |
2 | g.202552945_202552946insCACCCAACAC | CA2753906655 | BMPR2 | c.1586+57_1586+58insCACCCAACAC (n.1586+57_1586+58insCACCCAACAC) c.1517+57_1517+58insCACCCAACAC (n.1517+57_1517+58insCACCCAACAC) | |
2 | g.202552946A= | CA1321556839 | BMPR2 | c.1586+58A= (n.1586+58A=) c.1517+58A= (n.1517+58A=) | |
2 | g.202552946A>G | CA763450901 | BMPR2 | c.1586+58A>G (n.1586+58A>G) c.1517+58A>G (n.1517+58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552947A>G | CA2577215746 | BMPR2 | c.1586+59A>G (n.1586+59A>G) c.1517+59A>G (n.1517+59A>G) | |
2 | g.202552950A= | CA1321556841 | BMPR2 | c.1586+62A= (n.1586+62A=) c.1517+62A= (n.1517+62A=) | |
2 | g.202552950A>G | CA763450903 | BMPR2 | c.1586+62A>G (n.1586+62A>G) c.1517+62A>G (n.1517+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552951T>C | CA2662706625 | BMPR2 | c.1586+63T>C (n.1586+63T>C) c.1517+63T>C (n.1517+63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552952A>G | CA2662706626 | BMPR2 | c.1586+64A>G (n.1586+64A>G) c.1517+64A>G (n.1517+64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552953G>A | CA2753906656 | BMPR2 | c.1586+65G>A (n.1586+65G>A) c.1517+65G>A (n.1517+65G>A) | |
2 | g.202552954A= | CA1321556844 | BMPR2 | c.1586+66A= (n.1586+66A=) c.1517+66A= (n.1517+66A=) | |
2 | g.202552954A>C | CA1321556845 | BMPR2 | c.1586+66A>C (n.1586+66A>C) c.1517+66A>C (n.1517+66A>C) | dbSNP |
2 | g.202552956A>G | CA2662706627 | BMPR2 | c.1586+68A>G (n.1586+68A>G) c.1517+68A>G (n.1517+68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552956A>T | CA2662706628 | BMPR2 | c.1586+68A>T (n.1586+68A>T) c.1517+68A>T (n.1517+68A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552957A>G | CA647717979 | BMPR2 | c.1586+69A>G (n.1586+69A>G) c.1517+69A>G (n.1517+69A>G) | COSMIC |
2 | g.202552958T>C | CA2753906657 | BMPR2 | c.1586+70T>C (n.1586+70T>C) c.1517+70T>C (n.1517+70T>C) | |
2 | g.202552958T>G | CA2662706629 | BMPR2 | c.1586+70T>G (n.1586+70T>G) c.1517+70T>G (n.1517+70T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552959A>G | CA2701466592 | BMPR2 | c.1586+71A>G (n.1586+71A>G) c.1517+71A>G (n.1517+71A>G) | dbSNP |
2 | g.202552963del | CA2662706630 | BMPR2 | c.1586+75del (n.1586+75del) c.1517+75del (n.1517+75del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552963A= | CA1321556847 | BMPR2 | c.1586+75A= (n.1586+75A=) c.1517+75A= (n.1517+75A=) | |
2 | g.202552963A>G | CA763450909 | BMPR2 | c.1586+75A>G (n.1586+75A>G) c.1517+75A>G (n.1517+75A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552964C>T | CA2662706631 | BMPR2 | c.1586+76C>T (n.1586+76C>T) c.1517+76C>T (n.1517+76C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552965T>C | CA2662706632 | BMPR2 | c.1586+77T>C (n.1586+77T>C) c.1517+77T>C (n.1517+77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552965T>G | CA2662706633 | BMPR2 | c.1586+77T>G (n.1586+77T>G) c.1517+77T>G (n.1517+77T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552967T>C | CA2662706634 | BMPR2 | c.1586+79T>C (n.1586+79T>C) c.1517+79T>C (n.1517+79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552969A>C | CA2662706635 | BMPR2 | c.1586+81A>C (n.1586+81A>C) c.1517+81A>C (n.1517+81A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552972C>A | CA1321556851 | BMPR2 | c.1586+84C>A (n.1586+84C>A) c.1517+84C>A (n.1517+84C>A) | dbSNP |
2 | g.202552972C= | CA1321556849 | BMPR2 | c.1586+84C= (n.1586+84C=) c.1517+84C= (n.1517+84C=) | |
2 | g.202552972C>T | CA2662706636 | BMPR2 | c.1586+84C>T (n.1586+84C>T) c.1517+84C>T (n.1517+84C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552973C>A | CA2577215747 | BMPR2 | c.1586+85C>A (n.1586+85C>A) c.1517+85C>A (n.1517+85C>A) | |
2 | g.202552973C>T | CA2662706637 | BMPR2 | c.1586+85C>T (n.1586+85C>T) c.1517+85C>T (n.1517+85C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552975G>T | CA2662706638 | BMPR2 | c.1586+87G>T (n.1586+87G>T) c.1517+87G>T (n.1517+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552976C>A | CA2577215748 | BMPR2 | c.1586+88C>A (n.1586+88C>A) c.1517+88C>A (n.1517+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552976C= | CA1321556853 | BMPR2 | c.1586+88C= (n.1586+88C=) c.1517+88C= (n.1517+88C=) | |
2 | g.202552976C>T | CA763450915 | BMPR2 | c.1586+88C>T (n.1586+88C>T) c.1517+88C>T (n.1517+88C>T) | dbSNP |
2 | g.202552977C>A | CA2577215749 | BMPR2 | c.1586+89C>A (n.1586+89C>A) c.1517+89C>A (n.1517+89C>A) | |
2 | g.202552978T>A | CA2662706639 | BMPR2 | c.1586+90T>A (n.1586+90T>A) c.1517+90T>A (n.1517+90T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552979A= | CA1321556854 | BMPR2 | c.1586+91A= (n.1586+91A=) c.1517+91A= (n.1517+91A=) | |
2 | g.202552979A>G | CA64041184 | BMPR2 | c.1586+91A>G (n.1586+91A>G) c.1517+91A>G (n.1517+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552981T>C | CA2662706640 | BMPR2 | c.1586+93T>C (n.1586+93T>C) c.1517+93T>C (n.1517+93T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552983G>A | CA2753906658 | BMPR2 | c.1586+95G>A (n.1586+95G>A) c.1517+95G>A (n.1517+95G>A) | |
2 | g.202552984T>C | CA2577215750 | BMPR2 | c.1586+96T>C (n.1586+96T>C) c.1517+96T>C (n.1517+96T>C) | |
2 | g.202552986C>A | CA2577215751 | BMPR2 | c.1586+98C>A (n.1586+98C>A) c.1517+98C>A (n.1517+98C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552986C>T | CA2577215752 | BMPR2 | c.1586+98C>T (n.1586+98C>T) c.1517+98C>T (n.1517+98C>T) | |
2 | g.202552987A>G | CA2662706641 | BMPR2 | c.1586+99A>G (n.1586+99A>G) c.1517+99A>G (n.1517+99A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552988A= | CA1321556856 | BMPR2 | c.1586+100A= (n.1586+100A=) c.1517+100A= (n.1517+100A=) | |
2 | g.202552988A>G | CA64041187 | BMPR2 | c.1586+100A>G (n.1586+100A>G) c.1517+100A>G (n.1517+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552990G>C | CA2662706642 | BMPR2 | c.1586+102G>C (n.1586+102G>C) c.1517+102G>C (n.1517+102G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552991A= | CA1321556860 | BMPR2 | c.1586+103A= (n.1586+103A=) c.1517+103A= (n.1517+103A=) | |
2 | g.202552991A>C | CA1321556858 | BMPR2 | c.1586+103A>C (n.1586+103A>C) c.1517+103A>C (n.1517+103A>C) | dbSNP |
2 | g.202552991A>T | CA1321556857 | BMPR2 | c.1586+103A>T (n.1586+103A>T) c.1517+103A>T (n.1517+103A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552993T>G | CA2662706643 | BMPR2 | c.1586+105T>G (n.1586+105T>G) c.1517+105T>G (n.1517+105T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552995C>A | CA2662706644 | BMPR2 | c.1586+107C>A (n.1586+107C>A) c.1517+107C>A (n.1517+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552995C= | CA1321556862 | BMPR2 | c.1586+107C= (n.1586+107C=) c.1517+107C= (n.1517+107C=) | |
2 | g.202552995C>T | CA1321556863 | BMPR2 | c.1586+107C>T (n.1586+107C>T) c.1517+107C>T (n.1517+107C>T) | dbSNP |
2 | g.202552996C>A | CA2662706645 | BMPR2 | c.1586+108C>A (n.1586+108C>A) c.1517+108C>A (n.1517+108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552996C= | CA1321556864 | BMPR2 | c.1586+108C= (n.1586+108C=) c.1517+108C= (n.1517+108C=) | |
2 | g.202552996C>T | CA763450919 | BMPR2 | c.1586+108C>T (n.1586+108C>T) c.1517+108C>T (n.1517+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552997T>A | CA2662706646 | BMPR2 | c.1586+109T>A (n.1586+109T>A) c.1517+109T>A (n.1517+109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552998C>A | CA2662706647 | BMPR2 | c.1586+110C>A (n.1586+110C>A) c.1517+110C>A (n.1517+110C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552999A>G | CA2662706648 | BMPR2 | c.1586+111A>G (n.1586+111A>G) c.1517+111A>G (n.1517+111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202553000T>C | CA2662706649 | BMPR2 | c.1586+112T>C (n.1586+112T>C) c.1517+112T>C (n.1517+112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202553001A>G | CA2662706650 | BMPR2 | c.1586+113A>G (n.1586+113A>G) c.1517+113A>G (n.1517+113A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202553002C>A | CA2662706651 | BMPR2 | c.1586+114C>A (n.1586+114C>A) c.1517+114C>A (n.1517+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202553002C>T | CA2662706652 | BMPR2 | c.1586+114C>T (n.1586+114C>T) c.1517+114C>T (n.1517+114C>T) | gnomAD v4 |