Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202547085_202553904delCA915941655BMPR2c.1413+4638_1586+1016del
c.1344+4638_1517+1016del
 ClinVar
2g.202552636T>ACA2577215730BMPR2c.1414-80T>A (n.1414-80T>A)
c.1345-80T>A (n.1345-80T>A)
2g.202552636T>CCA2662706565BMPR2c.1414-80T>C (n.1414-80T>C)
c.1345-80T>C (n.1345-80T>C)
 gnomAD v4
2g.202552637A>TCA2662706566BMPR2c.1414-79A>T (n.1414-79A>T)
c.1345-79A>T (n.1345-79A>T)
 gnomAD v4
2g.202552638C>ACA1321556298BMPR2c.1414-78C>A (n.1414-78C>A)
c.1345-78C>A (n.1345-78C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202552638C=CA1321556297BMPR2c.1414-78C= (n.1414-78C=)
c.1345-78C= (n.1345-78C=)
2g.202552638C>TCA2753906647BMPR2c.1414-78C>T (n.1414-78C>T)
c.1345-78C>T (n.1345-78C>T)
2g.202552639C=CA1321556299BMPR2c.1414-77C= (n.1414-77C=)
c.1345-77C= (n.1345-77C=)
2g.202552639C>TCA1321556300BMPR2c.1414-77C>T (n.1414-77C>T)
c.1345-77C>T (n.1345-77C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202552640T>ACA2577215731BMPR2c.1414-76T>A (n.1414-76T>A)
c.1345-76T>A (n.1345-76T>A)
 gnomAD v4
2g.202552640T>CCA2662706567BMPR2c.1414-76T>C (n.1414-76T>C)
c.1345-76T>C (n.1345-76T>C)
 gnomAD v4
2g.202552641C>ACA2662706568BMPR2c.1414-75C>A (n.1414-75C>A)
c.1345-75C>A (n.1345-75C>A)
 gnomAD v4
2g.202552641C=CA1321556303BMPR2c.1414-75C= (n.1414-75C=)
c.1345-75C= (n.1345-75C=)
2g.202552641C>TCA1321556301BMPR2c.1414-75C>T (n.1414-75C>T)
c.1345-75C>T (n.1345-75C>T)
 dbSNP
2g.202552641_202552643delinsCATCA1321556304BMPR2c.1414-75_1414-73delinsCAT (n.1414-75_1414-73delinsCAT)
c.1345-75_1345-73delinsCAT (n.1345-75_1345-73delinsCAT)
2g.202552642A>GCA2662706569BMPR2c.1414-74A>G (n.1414-74A>G)
c.1345-74A>G (n.1345-74A>G)
 gnomAD v4
2g.202552642_202552643delCA64040963BMPR2c.1414-74_1414-73del (n.1414-74_1414-73del)
c.1345-74_1345-73del (n.1345-74_1345-73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552643T>ACA1041345439BMPR2c.1414-73T>A (n.1414-73T>A)
c.1345-73T>A (n.1345-73T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552643T>CCA763450407BMPR2c.1414-73T>C (n.1414-73T>C)
c.1345-73T>C (n.1345-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552643T=CA1321556306BMPR2c.1414-73T= (n.1414-73T=)
c.1345-73T= (n.1345-73T=)
2g.202552644delCA1041345443BMPR2c.1414-72del (n.1414-72del)
c.1345-72del (n.1345-72del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552644G>ACA2662706570BMPR2c.1414-72G>A (n.1414-72G>A)
c.1345-72G>A (n.1345-72G>A)
 gnomAD v4
2g.202552645T>ACA1041345444BMPR2c.1414-71T>A (n.1414-71T>A)
c.1345-71T>A (n.1345-71T>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552645T>CCA2662706571BMPR2c.1414-71T>C (n.1414-71T>C)
c.1345-71T>C (n.1345-71T>C)
 gnomAD v4
2g.202552646G>CCA2841963461BMPR2c.1414-70G>C (n.1414-70G>C)
c.1345-70G>C (n.1345-70G>C)
2g.202552647delCA2662706572BMPR2c.1414-69del (n.1414-69del)
c.1345-69del (n.1345-69del)
 gnomAD v4
2g.202552647G>ACA1041345445BMPR2c.1414-69G>A (n.1414-69G>A)
c.1345-69G>A (n.1345-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552647G=CA1321556309BMPR2c.1414-69G= (n.1414-69G=)
c.1345-69G= (n.1345-69G=)
2g.202552651delCA2662706573BMPR2c.1414-65del (n.1414-65del)
c.1345-65del (n.1345-65del)
 gnomAD v4
2g.202552653T>CCA2662706574BMPR2c.1414-63T>C (n.1414-63T>C)
c.1345-63T>C (n.1345-63T>C)
 gnomAD v4
2g.202552653T=CA1321556311BMPR2c.1414-63T= (n.1414-63T=)
c.1345-63T= (n.1345-63T=)
2g.202552654dupCA1321556312BMPR2c.1414-62dup (n.1414-62dup)
c.1345-62dup (n.1345-62dup)
 dbSNP
2g.202552658A>TCA2662706575BMPR2c.1414-58A>T (n.1414-58A>T)
c.1345-58A>T (n.1345-58A>T)
 gnomAD v4
2g.202552659G>TCA2662706576BMPR2c.1414-57G>T (n.1414-57G>T)
c.1345-57G>T (n.1345-57G>T)
 gnomAD v4
2g.202552660C>ACA2662706577BMPR2c.1414-56C>A (n.1414-56C>A)
c.1345-56C>A (n.1345-56C>A)
 gnomAD v4
2g.202552660C=CA1321556314BMPR2c.1414-56C= (n.1414-56C=)
c.1345-56C= (n.1345-56C=)
2g.202552660C>TCA1321556315BMPR2c.1414-56C>T (n.1414-56C>T)
c.1345-56C>T (n.1345-56C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202552661T>CCA2662706578BMPR2c.1414-55T>C (n.1414-55T>C)
c.1345-55T>C (n.1345-55T>C)
 gnomAD v4
2g.202552662C>ACA2662706579BMPR2c.1414-54C>A (n.1414-54C>A)
c.1345-54C>A (n.1345-54C>A)
 gnomAD v4
2g.202552662C=CA1321556316BMPR2c.1414-54C= (n.1414-54C=)
c.1345-54C= (n.1345-54C=)
2g.202552662C>GCA2662706580BMPR2c.1414-54C>G (n.1414-54C>G)
c.1345-54C>G (n.1345-54C>G)
 gnomAD v4
2g.202552662C>TCA647717977BMPR2c.1414-54C>T (n.1414-54C>T)
c.1345-54C>T (n.1345-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202552663A>GCA2577215732BMPR2c.1414-53A>G (n.1414-53A>G)
c.1345-53A>G (n.1345-53A>G)
 gnomAD v4
2g.202552665T>GCA2662706581BMPR2c.1414-51T>G (n.1414-51T>G)
c.1345-51T>G (n.1345-51T>G)
 gnomAD v4
2g.202552666A=CA1321556317BMPR2c.1414-50A= (n.1414-50A=)
c.1345-50A= (n.1345-50A=)
2g.202552666A>GCA2061363BMPR2c.1414-50A>G (n.1414-50A>G)
c.1345-50A>G (n.1345-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202552666A>TCA2662706582BMPR2c.1414-50A>T (n.1414-50A>T)
c.1345-50A>T (n.1345-50A>T)
 gnomAD v4
2g.202552667C>ACA2662706583BMPR2c.1414-49C>A (n.1414-49C>A)
c.1345-49C>A (n.1345-49C>A)
 gnomAD v4
2g.202552667C=CA1321556320BMPR2c.1414-49C= (n.1414-49C=)
c.1345-49C= (n.1345-49C=)
2g.202552667C>TCA64040969BMPR2c.1414-49C>T (n.1414-49C>T)
c.1345-49C>T (n.1345-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552667_202552668delinsCACA1321556322BMPR2c.1414-49_1414-48delinsCA (n.1414-49_1414-48delinsCA)
c.1345-49_1345-48delinsCA (n.1345-49_1345-48delinsCA)
2g.202552668delCA538979832BMPR2c.1414-48del (n.1414-48del)
c.1345-48del (n.1345-48del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552668A>GCA2753906648BMPR2c.1414-48A>G (n.1414-48A>G)
c.1345-48A>G (n.1345-48A>G)
2g.202552668A>TCA2662706584BMPR2c.1414-48A>T (n.1414-48A>T)
c.1345-48A>T (n.1345-48A>T)
 gnomAD v4
2g.202552668_202552670delinsATTCA1321556325BMPR2c.1414-48_1414-46delinsATT (n.1414-48_1414-46delinsATT)
c.1345-48_1345-46delinsATT (n.1345-48_1345-46delinsATT)
2g.202552669T>ACA2662706585BMPR2c.1414-47T>A (n.1414-47T>A)
c.1345-47T>A (n.1345-47T>A)
 gnomAD v4
2g.202552679dupCA2061365BMPR2c.1414-37dup (n.1414-37dup)
c.1345-37dup (n.1345-37dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202552678_202552679dupCA538979840BMPR2c.1414-38_1414-37dup (n.1414-38_1414-37dup)
c.1345-38_1345-37dup (n.1345-38_1345-37dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552677_202552679dupCA2662706586BMPR2c.1414-39_1414-37dup (n.1414-39_1414-37dup)
c.1345-39_1345-37dup (n.1345-39_1345-37dup)
 gnomAD v4
2g.202552679delCA2061364BMPR2c.1414-37del (n.1414-37del)
c.1345-37del (n.1345-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202552678_202552679delCA2061366BMPR2c.1414-38_1414-37del (n.1414-38_1414-37del)
c.1345-38_1345-37del (n.1345-38_1345-37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552677_202552679delCA538979837BMPR2c.1414-39_1414-37del (n.1414-39_1414-37del)
c.1345-39_1345-37del (n.1345-39_1345-37del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.202552671T>CCA2662706587BMPR2c.1414-45T>C (n.1414-45T>C)
c.1345-45T>C (n.1345-45T>C)
 gnomAD v4
2g.202552676T>GCA2662706588BMPR2c.1414-40T>G (n.1414-40T>G)
c.1345-40T>G (n.1345-40T>G)
 gnomAD v4
2g.202552677T>GCA2577215733BMPR2c.1414-39T>G (n.1414-39T>G)
c.1345-39T>G (n.1345-39T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552679T>ACA2061367BMPR2c.1414-37T>A (n.1414-37T>A)
c.1345-37T>A (n.1345-37T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202552679T=CA1321556335BMPR2c.1414-37T= (n.1414-37T=)
c.1345-37T= (n.1345-37T=)
2g.202552679_202552680delCA2662706589BMPR2c.1414-37_1414-36del (n.1414-37_1414-36del)
c.1345-37_1345-36del (n.1345-37_1345-36del)
 gnomAD v4
2g.202552680A=CA1321556341BMPR2c.1414-36A= (n.1414-36A=)
c.1345-36A= (n.1345-36A=)
2g.202552680A>GCA2577215735BMPR2c.1414-36A>G (n.1414-36A>G)
c.1345-36A>G (n.1345-36A>G)
2g.202552680A>TCA2061368BMPR2c.1414-36A>T (n.1414-36A>T)
c.1345-36A>T (n.1345-36A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
2g.202552682delCA2577215734BMPR2c.1414-34del (n.1414-34del)
c.1345-34del (n.1345-34del)
 gnomAD v4
2g.202552680_202552684delCA2662706591BMPR2c.1414-36_1414-32del (n.1414-36_1414-32del)
c.1345-36_1345-32del (n.1345-36_1345-32del)
 gnomAD v4
2g.202552681_202552684delCA2662706592BMPR2c.1414-35_1414-32del (n.1414-35_1414-32del)
c.1345-35_1345-32del (n.1345-35_1345-32del)
 gnomAD v4
2g.202552680_202552686delCA2662706590BMPR2c.1414-36_1414-30del (n.1414-36_1414-30del)
c.1345-36_1345-30del (n.1345-36_1345-30del)
 gnomAD v4
2g.202552681_202552686delCA2662706593BMPR2c.1414-35_1414-30del (n.1414-35_1414-30del)
c.1345-35_1345-30del (n.1345-35_1345-30del)
 gnomAD v4
2g.202552681A>GCA430858851BMPR2c.1414-35A>G (n.1414-35A>G)
c.1345-35A>G (n.1345-35A>G)
 gnomAD v4
2g.202552681A>TCA2662706594BMPR2c.1414-35A>T (n.1414-35A>T)
c.1345-35A>T (n.1345-35A>T)
 gnomAD v4
2g.202552682A=CA1321556343BMPR2c.1414-34A= (n.1414-34A=)
c.1345-34A= (n.1345-34A=)
2g.202552682A>GCA763450494BMPR2c.1414-34A>G (n.1414-34A>G)
c.1345-34A>G (n.1345-34A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552683G>TCA2662706595BMPR2c.1414-33G>T (n.1414-33G>T)
c.1345-33G>T (n.1345-33G>T)
 gnomAD v4
2g.202552684A>TCA2662706596BMPR2c.1414-32A>T (n.1414-32A>T)
c.1345-32A>T (n.1345-32A>T)
 gnomAD v4
2g.202552684_202552685insTTTTCA2753906649BMPR2c.1414-32_1414-31insTTTT (n.1414-32_1414-31insTTTT)
c.1345-32_1345-31insTTTT (n.1345-32_1345-31insTTTT)
2g.202552685C>ACA2577215736BMPR2c.1414-31C>A (n.1414-31C>A)
c.1345-31C>A (n.1345-31C>A)
 gnomAD v4
2g.202552685C=CA1321556344BMPR2c.1414-31C= (n.1414-31C=)
c.1345-31C= (n.1345-31C=)
2g.202552685C>TCA538979847BMPR2c.1414-31C>T (n.1414-31C>T)
c.1345-31C>T (n.1345-31C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202552686A=CA1321556346BMPR2c.1414-30A= (n.1414-30A=)
c.1345-30A= (n.1345-30A=)
2g.202552686A>CCA2061369BMPR2c.1414-30A>C (n.1414-30A>C)
c.1345-30A>C (n.1345-30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552686A>GCA2753906650BMPR2c.1414-30A>G (n.1414-30A>G)
c.1345-30A>G (n.1345-30A>G)
2g.202552688A=CA1321556347BMPR2c.1414-28A= (n.1414-28A=)
c.1345-28A= (n.1345-28A=)
2g.202552688A>GCA2061370BMPR2c.1414-28A>G (n.1414-28A>G)
c.1345-28A>G (n.1345-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552691G>ACA64041000BMPR2c.1414-25G>A (n.1414-25G>A)
c.1345-25G>A (n.1345-25G>A)
 dbSNP
2g.202552691G=CA1321556349BMPR2c.1414-25G= (n.1414-25G=)
c.1345-25G= (n.1345-25G=)
2g.202552695G>ACA2061371BMPR2c.1414-21G>A (n.1414-21G>A)
c.1345-21G>A (n.1345-21G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202552695G=CA1321556351BMPR2c.1414-21G= (n.1414-21G=)
c.1345-21G= (n.1345-21G=)
2g.202552695G>TCA2662706597BMPR2c.1414-21G>T (n.1414-21G>T)
c.1345-21G>T (n.1345-21G>T)
 gnomAD v4
2g.202552696A>GCA2662706598BMPR2c.1414-20A>G (n.1414-20A>G)
c.1345-20A>G (n.1345-20A>G)
 gnomAD v4
2g.202552697C>ACA2662706599BMPR2c.1414-19C>A (n.1414-19C>A)
c.1345-19C>A (n.1345-19C>A)
 gnomAD v4
2g.202552698A>GCA2662706600BMPR2c.1414-18A>G (n.1414-18A>G)
c.1345-18A>G (n.1345-18A>G)
 gnomAD v4
2g.202552699T>CCA1041345459BMPR2c.1414-17T>C (n.1414-17T>C)
c.1345-17T>C (n.1345-17T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552699T=CA1321556354BMPR2c.1414-17T= (n.1414-17T=)
c.1345-17T= (n.1345-17T=)
2g.202552700G>ACA2662706601BMPR2c.1414-16G>A (n.1414-16G>A)
c.1345-16G>A (n.1345-16G>A)
 gnomAD v4
2g.202552700G>CCA763450507BMPR2c.1414-16G>C (n.1414-16G>C)
c.1345-16G>C (n.1345-16G>C)
 dbSNP
2g.202552700G=CA1321556358BMPR2c.1414-16G= (n.1414-16G=)
c.1345-16G= (n.1345-16G=)
2g.202552700_202552703delinsGTACCA1321556357BMPR2c.1414-16_1414-13delinsGTAC (n.1414-16_1414-13delinsGTAC)
c.1345-16_1345-13delinsGTAC (n.1345-16_1345-13delinsGTAC)
2g.202552701T>CCA2662706602BMPR2c.1414-15T>C (n.1414-15T>C)
c.1345-15T>C (n.1345-15T>C)
 gnomAD v4
2g.202552701T>GCA2577215737BMPR2c.1414-15T>G (n.1414-15T>G)
c.1345-15T>G (n.1345-15T>G)
 gnomAD v4
2g.202552702_202552704delCA1321556360BMPR2c.1414-14_1414-12del (n.1414-14_1414-12del)
c.1345-14_1345-12del (n.1345-14_1345-12del)
 dbSNP
2g.202552702A=CA1321556361BMPR2c.1414-14A= (n.1414-14A=)
c.1345-14A= (n.1345-14A=)
2g.202552702A>GCA2061372BMPR2c.1414-14A>G (n.1414-14A>G)
c.1345-14A>G (n.1345-14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552703C=CA1321556363BMPR2c.1414-13C= (n.1414-13C=)
c.1345-13C= (n.1345-13C=)
2g.202552703C>GCA1041345463BMPR2c.1414-13C>G (n.1414-13C>G)
c.1345-13C>G (n.1345-13C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552706_202552711delCA2662706603BMPR2c.1414-10_1414-5del (n.1414-10_1414-5del)
c.1345-10_1345-5del (n.1345-10_1345-5del)
 gnomAD v4
2g.202552706T>CCA2061373BMPR2c.1414-10T>C (n.1414-10T>C)
c.1345-10T>C (n.1345-10T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552706T=CA1321556364BMPR2c.1414-10T= (n.1414-10T=)
c.1345-10T= (n.1345-10T=)
2g.202552707G>ACA2061374BMPR2c.1414-9G>A (n.1414-9G>A)
c.1345-9G>A (n.1345-9G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202552707G=CA1321556367BMPR2c.1414-9G= (n.1414-9G=)
c.1345-9G= (n.1345-9G=)
2g.202552707G>TCA2577215738BMPR2c.1414-9G>T (n.1414-9G>T)
c.1345-9G>T (n.1345-9G>T)
 gnomAD v4
2g.202552709C>TCA2662706604BMPR2c.1414-7C>T (n.1414-7C>T)
c.1345-7C>T (n.1345-7C>T)
 gnomAD v4
2g.202552713C>ACA2662706605BMPR2c.1414-3C>A (n.1414-3C>A)
c.1345-3C>A (n.1345-3C>A)
 gnomAD v4
2g.202552713C=CA1321556374BMPR2c.1414-3C= (n.1414-3C=)
c.1345-3C= (n.1345-3C=)
2g.202552713C>GCA2586971007BMPR2c.1414-3C>G (n.1414-3C>G)
c.1345-3C>G (n.1345-3C>G)
2g.202552713C>TCA2061375BMPR2c.1414-3C>T (n.1414-3C>T)
c.1345-3C>T (n.1345-3C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552714A=CA1321556380BMPR2c.1414-2A= (n.1414-2A=)
c.1345-2A= (n.1345-2A=)
2g.202552714A>CCA350344397BMPR2c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
c.1345-2A>C (n.1345-2A>C)
2g.202552714A>GCA350344398BMPR2c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
c.1345-2A>G (n.1345-2A>G)
2g.202552714A>TCA350344399BMPR2c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
c.1345-2A>T (n.1345-2A>T)
 ClinVar dbSNP
2g.202552715G>ACA350344400BMPR2c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
c.1345-1G>A (n.1345-1G>A)
2g.202552715G>CCA350344402BMPR2c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
c.1345-1G>C (n.1345-1G>C)
2g.202552715G>TCA350344401BMPR2c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
c.1345-1G>T (n.1345-1G>T)
2g.202552716G>ACA2061376BMPR2c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202552716G>CCA350344403BMPR2c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
2g.202552716G=CA1321556387BMPR2c.1414G= (p.Ala472=)
c.1345G= (p.Ala449=)
2g.202552716G>TCA350344404BMPR2c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202552717C>ACA350344405BMPR2c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
2g.202552717C>GCA350344406BMPR2c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
2g.202552717C>TCA350344407BMPR2c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1346C>T (p.Ala449Val)
2g.202552718A>CCA430859503BMPR2c.1416A>C (p.Ala472=)
c.1347A>C (p.Ala449=)
2g.202552718A>GCA430859504BMPR2c.1416A>G (p.Ala472=)
c.1347A>G (p.Ala449=)
2g.202552718A>TCA430859508BMPR2c.1416A>T (p.Ala472=)
c.1347A>T (p.Ala449=)
2g.202552719G>ACA350344408BMPR2c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1348G>A (p.Val450Met)
2g.202552719G>CCA350344409BMPR2c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
2g.202552719G>TCA350344410BMPR2c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
2g.202552720T>ACA350344411BMPR2c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
2g.202552720T>CCA350344412BMPR2c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
2g.202552720T>GCA350344413BMPR2c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
2g.202552721G>ACA430859516BMPR2c.1419G>A (p.Val473=)
c.1350G>A (p.Val450=)
2g.202552721G>CCA430859518BMPR2c.1419G>C (p.Val473=)
c.1350G>C (p.Val450=)
2g.202552721G>TCA430859522BMPR2c.1419G>T (p.Val473=)
c.1350G>T (p.Val450=)
2g.202552722A>CCA430859525BMPR2c.1420A>C (p.Arg474=)
c.1351A>C (p.Arg451=)
2g.202552722A>GCA350344415BMPR2c.1420A>G (p.Arg474Gly)
c.1351A>G (p.Arg451Gly)
2g.202552722A>TCA350344414BMPR2c.1420A>T (p.Arg474Trp)
c.1351A>T (p.Arg451Trp)
2g.202552722dupCA2832528897BMPR2c.1420dup (p.Arg474LysfsTer25)
c.1351dup (p.Arg451LysfsTer25)
2g.202552723G>ACA350344416BMPR2c.1421G>A (p.Arg474Lys)
c.1352G>A (p.Arg451Lys)
 dbSNP
2g.202552723G>CCA350344418BMPR2c.1421G>C (p.Arg474Thr)
c.1352G>C (p.Arg451Thr)
2g.202552723G=CA1321556392BMPR2c.1421G= (p.Arg474=)
c.1352G= (p.Arg451=)
2g.202552723G>TCA350344417BMPR2c.1421G>T (p.Arg474Met)
c.1352G>T (p.Arg451Met)
2g.202552724G>ACA430859537BMPR2c.1422G>A (p.Arg474=)
c.1353G>A (p.Arg451=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.202552724G>CCA350344419BMPR2c.1422G>C (p.Arg474Ser)
c.1353G>C (p.Arg451Ser)
2g.202552724G=CA1321556395BMPR2c.1422G= (p.Arg474=)
c.1353G= (p.Arg451=)
2g.202552724G>TCA350344420BMPR2c.1422G>T (p.Arg474Ser)
c.1353G>T (p.Arg451Ser)
2g.202552725T>ACA350344421BMPR2c.1423T>A (p.Ser475Thr)
c.1354T>A (p.Ser452Thr)
2g.202552725T>CCA350344423BMPR2c.1423T>C (p.Ser475Pro)
c.1354T>C (p.Ser452Pro)
2g.202552725T>GCA350344422BMPR2c.1423T>G (p.Ser475Ala)
c.1354T>G (p.Ser452Ala)
2g.202552726C>ACA350344424BMPR2c.1424C>A (p.Ser475Ter)
c.1355C>A (p.Ser452Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.202552726C=CA1321556400BMPR2c.1424C= (p.Ser475=)
c.1355C= (p.Ser452=)
2g.202552726C>GCA350344425BMPR2c.1424C>G (p.Ser475Ter)
c.1355C>G (p.Ser452Ter)
2g.202552726C>TCA350344426BMPR2c.1424C>T (p.Ser475Leu)
c.1355C>T (p.Ser452Leu)
2g.202552727A>CCA430859548BMPR2c.1425A>C (p.Ser475=)
c.1356A>C (p.Ser452=)
2g.202552727A>GCA430859550BMPR2c.1425A>G (p.Ser475=)
c.1356A>G (p.Ser452=)
2g.202552727A>TCA430859552BMPR2c.1425A>T (p.Ser475=)
c.1356A>T (p.Ser452=)
2g.202552727_202552752delinsACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTTCA1321556402BMPR2c.1425_1450delinsACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTT (p.Ser475=)
c.1356_1381delinsACTCAAGGAGACAATCGAAGACTGTT (p.Ser452=)
2g.202552728C>ACA350344427BMPR2c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
2g.202552728C>GCA350344428BMPR2c.1426C>G (p.Leu476Val)
c.1357C>G (p.Leu453Val)
2g.202552728C>TCA350344429BMPR2c.1426C>T (p.Leu476Phe)
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
2g.202552728_202552729delinsCTCA1321556407BMPR2c.1426_1427delinsCT (p.Leu476=)
c.1357_1358delinsCT (p.Leu453=)
2g.202552728_202552752delCA320979BMPR2c.1426_1450del (p.Leu476GlyfsTer22)
c.1357_1381del (p.Leu453GlyfsTer22)
 ClinVar dbSNP
2g.202552729delCA645293981BMPR2c.1427del (p.Leu476ProfsTer30)
c.1358del (p.Leu453ProfsTer30)
 ClinVar dbSNP
2g.202552729T>ACA350344430BMPR2c.1427T>A (p.Leu476His)
c.1358T>A (p.Leu453His)
2g.202552729T>CCA350344431BMPR2c.1427T>C (p.Leu476Pro)
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
2g.202552729T>GCA16604019BMPR2c.1427T>G (p.Leu476Arg)
c.1358T>G (p.Leu453Arg)
 ClinVar dbSNP
2g.202552729T=CA1321556415BMPR2c.1427T= (p.Leu476=)
c.1358T= (p.Leu453=)
2g.202552730C>ACA430859563BMPR2c.1428C>A (p.Leu476=)
c.1359C>A (p.Leu453=)
2g.202552730C>GCA430859565BMPR2c.1428C>G (p.Leu476=)
c.1359C>G (p.Leu453=)
2g.202552730C>TCA430859568BMPR2c.1428C>T (p.Leu476=)
c.1359C>T (p.Leu453=)
2g.202552731A>CCA350344432BMPR2c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
2g.202552731A>GCA350344433BMPR2c.1429A>G (p.Lys477Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
 ClinVar
2g.202552731A>TCA350344434BMPR2c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
2g.202552732A=CA1321556422BMPR2c.1430A= (p.Lys477=)
c.1361A= (p.Lys454=)
2g.202552732A>CCA2061377BMPR2c.1430A>C (p.Lys477Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202552732A>GCA350344436BMPR2c.1430A>G (p.Lys477Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.202552732A>TCA350344435BMPR2c.1430A>T (p.Lys477Met)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
2g.202552733G>ACA430859581BMPR2c.1431G>A (p.Lys477=)
c.1362G>A (p.Lys454=)
2g.202552733G>CCA350344437BMPR2c.1431G>C (p.Lys477Asn)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
2g.202552733G>TCA350344438BMPR2c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
2g.202552734G>ACA350344439BMPR2c.1432G>A (p.Glu478Lys)
c.1363G>A (p.Glu455Lys)
2g.202552734G>CCA350344440BMPR2c.1432G>C (p.Glu478Gln)
c.1363G>C (p.Glu455Gln)
2g.202552734G=CA1321556428BMPR2c.1432G= (p.Glu478=)
c.1363G= (p.Glu455=)
2g.202552734G>TCA350344441BMPR2c.1432G>T (p.Glu478Ter)
c.1363G>T (p.Glu455Ter)
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched