Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202547085_202553904del | CA915941655 | BMPR2 | c.1413+4638_1586+1016del c.1344+4638_1517+1016del | ClinVar |
2 | g.202552578C>A | CA2662706530 | BMPR2 | c.1414-138C>A (n.1414-138C>A) c.1345-138C>A (n.1345-138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552579C>T | CA2662706531 | BMPR2 | c.1414-137C>T (n.1414-137C>T) c.1345-137C>T (n.1345-137C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552580T>C | CA2662706533 | BMPR2 | c.1414-136T>C (n.1414-136T>C) c.1345-136T>C (n.1345-136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552581_202552582insTGTA | CA2662706532 | BMPR2 | c.1414-135_1414-134insTGTA (n.1414-135_1414-134insTGTA) c.1345-135_1345-134insTGTA (n.1345-135_1345-134insTGTA) | gnomAD v4 |
2 | g.202552581A>G | CA2662706535 | BMPR2 | c.1414-135A>G (n.1414-135A>G) c.1345-135A>G (n.1345-135A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552584del | CA2662706534 | BMPR2 | c.1414-132del (n.1414-132del) c.1345-132del (n.1345-132del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552582A>T | CA2662706536 | BMPR2 | c.1414-134A>T (n.1414-134A>T) c.1345-134A>T (n.1345-134A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552583A>G | CA2662706537 | BMPR2 | c.1414-133A>G (n.1414-133A>G) c.1345-133A>G (n.1345-133A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552586_202552587del | CA2662706538 | BMPR2 | c.1414-130_1414-129del (n.1414-130_1414-129del) c.1345-130_1345-129del (n.1345-130_1345-129del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552585T>G | CA64040887 | BMPR2 | c.1414-131T>G (n.1414-131T>G) c.1345-131T>G (n.1345-131T>G) | dbSNP |
2 | g.202552585T= | CA1321556254 | BMPR2 | c.1414-131T= (n.1414-131T=) c.1345-131T= (n.1345-131T=) | |
2 | g.202552586A= | CA1321556256 | BMPR2 | c.1414-130A= (n.1414-130A=) c.1345-130A= (n.1345-130A=) | |
2 | g.202552586A>G | CA1041345428 | BMPR2 | c.1414-130A>G (n.1414-130A>G) c.1345-130A>G (n.1345-130A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552586A>T | CA2662706539 | BMPR2 | c.1414-130A>T (n.1414-130A>T) c.1345-130A>T (n.1345-130A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552586_202552587insC | CA2662706540 | BMPR2 | c.1414-130_1414-129insC (n.1414-130_1414-129insC) c.1345-130_1345-129insC (n.1345-130_1345-129insC) | gnomAD v4 |
2 | g.202552587T>C | CA64040901 | BMPR2 | c.1414-129T>C (n.1414-129T>C) c.1345-129T>C (n.1345-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552587T= | CA1321556258 | BMPR2 | c.1414-129T= (n.1414-129T=) c.1345-129T= (n.1345-129T=) | |
2 | g.202552588G>A | CA2662706541 | BMPR2 | c.1414-128G>A (n.1414-128G>A) c.1345-128G>A (n.1345-128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552588dup | CA2662706542 | BMPR2 | c.1414-128dup (n.1414-128dup) c.1345-128dup (n.1345-128dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202552589T>C | CA2662706543 | BMPR2 | c.1414-127T>C (n.1414-127T>C) c.1345-127T>C (n.1345-127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552589T>G | CA2662706544 | BMPR2 | c.1414-127T>G (n.1414-127T>G) c.1345-127T>G (n.1345-127T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552591A>G | CA2662706545 | BMPR2 | c.1414-125A>G (n.1414-125A>G) c.1345-125A>G (n.1345-125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552592T>C | CA2662706546 | BMPR2 | c.1414-124T>C (n.1414-124T>C) c.1345-124T>C (n.1345-124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552592T>G | CA1321556261 | BMPR2 | c.1414-124T>G (n.1414-124T>G) c.1345-124T>G (n.1345-124T>G) | dbSNP |
2 | g.202552592T= | CA1321556260 | BMPR2 | c.1414-124T= (n.1414-124T=) c.1345-124T= (n.1345-124T=) | |
2 | g.202552594A= | CA1321556263 | BMPR2 | c.1414-122A= (n.1414-122A=) c.1345-122A= (n.1345-122A=) | |
2 | g.202552594A>G | CA1321556264 | BMPR2 | c.1414-122A>G (n.1414-122A>G) c.1345-122A>G (n.1345-122A>G) | dbSNP |
2 | g.202552594A>T | CA2662706547 | BMPR2 | c.1414-122A>T (n.1414-122A>T) c.1345-122A>T (n.1345-122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552595G>C | CA538979827 | BMPR2 | c.1414-121G>C (n.1414-121G>C) c.1345-121G>C (n.1345-121G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552595G= | CA1321556266 | BMPR2 | c.1414-121G= (n.1414-121G=) c.1345-121G= (n.1345-121G=) | |
2 | g.202552595G>T | CA2662706548 | BMPR2 | c.1414-121G>T (n.1414-121G>T) c.1345-121G>T (n.1345-121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552597G>A | CA2662706549 | BMPR2 | c.1414-119G>A (n.1414-119G>A) c.1345-119G>A (n.1345-119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552598C>A | CA2662706550 | BMPR2 | c.1414-118C>A (n.1414-118C>A) c.1345-118C>A (n.1345-118C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552598C>T | CA2662706551 | BMPR2 | c.1414-118C>T (n.1414-118C>T) c.1345-118C>T (n.1345-118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552599T>C | CA2662706552 | BMPR2 | c.1414-117T>C (n.1414-117T>C) c.1345-117T>C (n.1345-117T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552600A= | CA1321556268 | BMPR2 | c.1414-116A= (n.1414-116A=) c.1345-116A= (n.1345-116A=) | |
2 | g.202552600A>G | CA1041345429 | BMPR2 | c.1414-116A>G (n.1414-116A>G) c.1345-116A>G (n.1345-116A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552601T>C | CA2662706553 | BMPR2 | c.1414-115T>C (n.1414-115T>C) c.1345-115T>C (n.1345-115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552602G>A | CA2662706554 | BMPR2 | c.1414-114G>A (n.1414-114G>A) c.1345-114G>A (n.1345-114G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552604A= | CA1321556270 | BMPR2 | c.1414-112A= (n.1414-112A=) c.1345-112A= (n.1345-112A=) | |
2 | g.202552604A>G | CA763450391 | BMPR2 | c.1414-112A>G (n.1414-112A>G) c.1345-112A>G (n.1345-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552606A>G | CA2753906645 | BMPR2 | c.1414-110A>G (n.1414-110A>G) c.1345-110A>G (n.1345-110A>G) | |
2 | g.202552607A= | CA1321556273 | BMPR2 | c.1414-109A= (n.1414-109A=) c.1345-109A= (n.1345-109A=) | |
2 | g.202552607A>C | CA538979828 | BMPR2 | c.1414-109A>C (n.1414-109A>C) c.1345-109A>C (n.1345-109A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552607A>G | CA1321556274 | BMPR2 | c.1414-109A>G (n.1414-109A>G) c.1345-109A>G (n.1345-109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552609A>T | CA2662706555 | BMPR2 | c.1414-107A>T (n.1414-107A>T) c.1345-107A>T (n.1345-107A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552610C>A | CA2662706556 | BMPR2 | c.1414-106C>A (n.1414-106C>A) c.1345-106C>A (n.1345-106C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552610C>G | CA2514924770 | BMPR2 | c.1414-106C>G (n.1414-106C>G) c.1345-106C>G (n.1345-106C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552610_202552613delinsCTGG | CA1321556275 | BMPR2 | c.1414-106_1414-103delinsCTGG (n.1414-106_1414-103delinsCTGG) c.1345-106_1345-103delinsCTGG (n.1345-106_1345-103delinsCTGG) | |
2 | g.202552611T>C | CA2662706557 | BMPR2 | c.1414-105T>C (n.1414-105T>C) c.1345-105T>C (n.1345-105T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552612_202552614del | CA1041345430 | BMPR2 | c.1414-104_1414-102del (n.1414-104_1414-102del) c.1345-104_1345-102del (n.1345-104_1345-102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552613del | CA2753906646 | BMPR2 | c.1414-103del (n.1414-103del) c.1345-103del (n.1345-103del) | |
2 | g.202552613G>A | CA1321556278 | BMPR2 | c.1414-103G>A (n.1414-103G>A) c.1345-103G>A (n.1345-103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552613G= | CA1321556277 | BMPR2 | c.1414-103G= (n.1414-103G=) c.1345-103G= (n.1345-103G=) | |
2 | g.202552614T>G | CA763450392 | BMPR2 | c.1414-102T>G (n.1414-102T>G) c.1345-102T>G (n.1345-102T>G) | dbSNP |
2 | g.202552614T= | CA1321556280 | BMPR2 | c.1414-102T= (n.1414-102T=) c.1345-102T= (n.1345-102T=) | |
2 | g.202552616A>G | CA2662706558 | BMPR2 | c.1414-100A>G (n.1414-100A>G) c.1345-100A>G (n.1345-100A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552616A>T | CA2577215725 | BMPR2 | c.1414-100A>T (n.1414-100A>T) c.1345-100A>T (n.1345-100A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552617A>C | CA2662706559 | BMPR2 | c.1414-99A>C (n.1414-99A>C) c.1345-99A>C (n.1345-99A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552618G>C | CA2662706560 | BMPR2 | c.1414-98G>C (n.1414-98G>C) c.1345-98G>C (n.1345-98G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552618G>T | CA2662706561 | BMPR2 | c.1414-98G>T (n.1414-98G>T) c.1345-98G>T (n.1345-98G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552619G>A | CA2701347973 | BMPR2 | c.1414-97G>A (n.1414-97G>A) c.1345-97G>A (n.1345-97G>A) | dbSNP |
2 | g.202552619G= | CA1321556283 | BMPR2 | c.1414-97G= (n.1414-97G=) c.1345-97G= (n.1345-97G=) | |
2 | g.202552619G>T | CA763450396 | BMPR2 | c.1414-97G>T (n.1414-97G>T) c.1345-97G>T (n.1345-97G>T) | dbSNP |
2 | g.202552620dup | CA763450400 | BMPR2 | c.1414-96dup (n.1414-96dup) c.1345-96dup (n.1345-96dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552621A>T | CA2577215728 | BMPR2 | c.1414-95A>T (n.1414-95A>T) c.1345-95A>T (n.1345-95A>T) | |
2 | g.202552623T>C | CA1321556287 | BMPR2 | c.1414-93T>C (n.1414-93T>C) c.1345-93T>C (n.1345-93T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552623T= | CA1321556286 | BMPR2 | c.1414-93T= (n.1414-93T=) c.1345-93T= (n.1345-93T=) | |
2 | g.202552625G>T | CA2662706562 | BMPR2 | c.1414-91G>T (n.1414-91G>T) c.1345-91G>T (n.1345-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552626A= | CA1321556288 | BMPR2 | c.1414-90A= (n.1414-90A=) c.1345-90A= (n.1345-90A=) | |
2 | g.202552626A>G | CA64040955 | BMPR2 | c.1414-90A>G (n.1414-90A>G) c.1345-90A>G (n.1345-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552627T>C | CA64040962 | BMPR2 | c.1414-89T>C (n.1414-89T>C) c.1345-89T>C (n.1345-89T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552627T= | CA1321556291 | BMPR2 | c.1414-89T= (n.1414-89T=) c.1345-89T= (n.1345-89T=) | |
2 | g.202552631T>C | CA1321556295 | BMPR2 | c.1414-85T>C (n.1414-85T>C) c.1345-85T>C (n.1345-85T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552631T= | CA1321556294 | BMPR2 | c.1414-85T= (n.1414-85T=) c.1345-85T= (n.1345-85T=) | |
2 | g.202552632C>A | CA2662706563 | BMPR2 | c.1414-84C>A (n.1414-84C>A) c.1345-84C>A (n.1345-84C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552632C>G | CA2662706564 | BMPR2 | c.1414-84C>G (n.1414-84C>G) c.1345-84C>G (n.1345-84C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552633T>G | CA2577215729 | BMPR2 | c.1414-83T>G (n.1414-83T>G) c.1345-83T>G (n.1345-83T>G) | |
2 | g.202552636T>A | CA2577215730 | BMPR2 | c.1414-80T>A (n.1414-80T>A) c.1345-80T>A (n.1345-80T>A) | |
2 | g.202552636T>C | CA2662706565 | BMPR2 | c.1414-80T>C (n.1414-80T>C) c.1345-80T>C (n.1345-80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552637A>T | CA2662706566 | BMPR2 | c.1414-79A>T (n.1414-79A>T) c.1345-79A>T (n.1345-79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552638C>A | CA1321556298 | BMPR2 | c.1414-78C>A (n.1414-78C>A) c.1345-78C>A (n.1345-78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552638C= | CA1321556297 | BMPR2 | c.1414-78C= (n.1414-78C=) c.1345-78C= (n.1345-78C=) | |
2 | g.202552638C>T | CA2753906647 | BMPR2 | c.1414-78C>T (n.1414-78C>T) c.1345-78C>T (n.1345-78C>T) | |
2 | g.202552639C= | CA1321556299 | BMPR2 | c.1414-77C= (n.1414-77C=) c.1345-77C= (n.1345-77C=) | |
2 | g.202552639C>T | CA1321556300 | BMPR2 | c.1414-77C>T (n.1414-77C>T) c.1345-77C>T (n.1345-77C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552640T>A | CA2577215731 | BMPR2 | c.1414-76T>A (n.1414-76T>A) c.1345-76T>A (n.1345-76T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552640T>C | CA2662706567 | BMPR2 | c.1414-76T>C (n.1414-76T>C) c.1345-76T>C (n.1345-76T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552641C>A | CA2662706568 | BMPR2 | c.1414-75C>A (n.1414-75C>A) c.1345-75C>A (n.1345-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552641C= | CA1321556303 | BMPR2 | c.1414-75C= (n.1414-75C=) c.1345-75C= (n.1345-75C=) | |
2 | g.202552641C>T | CA1321556301 | BMPR2 | c.1414-75C>T (n.1414-75C>T) c.1345-75C>T (n.1345-75C>T) | dbSNP |
2 | g.202552641_202552643delinsCAT | CA1321556304 | BMPR2 | c.1414-75_1414-73delinsCAT (n.1414-75_1414-73delinsCAT) c.1345-75_1345-73delinsCAT (n.1345-75_1345-73delinsCAT) | |
2 | g.202552642A>G | CA2662706569 | BMPR2 | c.1414-74A>G (n.1414-74A>G) c.1345-74A>G (n.1345-74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552642_202552643del | CA64040963 | BMPR2 | c.1414-74_1414-73del (n.1414-74_1414-73del) c.1345-74_1345-73del (n.1345-74_1345-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552643T>A | CA1041345439 | BMPR2 | c.1414-73T>A (n.1414-73T>A) c.1345-73T>A (n.1345-73T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552643T>C | CA763450407 | BMPR2 | c.1414-73T>C (n.1414-73T>C) c.1345-73T>C (n.1345-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552643T= | CA1321556306 | BMPR2 | c.1414-73T= (n.1414-73T=) c.1345-73T= (n.1345-73T=) | |
2 | g.202552644del | CA1041345443 | BMPR2 | c.1414-72del (n.1414-72del) c.1345-72del (n.1345-72del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552644G>A | CA2662706570 | BMPR2 | c.1414-72G>A (n.1414-72G>A) c.1345-72G>A (n.1345-72G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552645T>A | CA1041345444 | BMPR2 | c.1414-71T>A (n.1414-71T>A) c.1345-71T>A (n.1345-71T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552645T>C | CA2662706571 | BMPR2 | c.1414-71T>C (n.1414-71T>C) c.1345-71T>C (n.1345-71T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552646G>C | CA2841963461 | BMPR2 | c.1414-70G>C (n.1414-70G>C) c.1345-70G>C (n.1345-70G>C) | |
2 | g.202552647del | CA2662706572 | BMPR2 | c.1414-69del (n.1414-69del) c.1345-69del (n.1345-69del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552647G>A | CA1041345445 | BMPR2 | c.1414-69G>A (n.1414-69G>A) c.1345-69G>A (n.1345-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552647G= | CA1321556309 | BMPR2 | c.1414-69G= (n.1414-69G=) c.1345-69G= (n.1345-69G=) | |
2 | g.202552651del | CA2662706573 | BMPR2 | c.1414-65del (n.1414-65del) c.1345-65del (n.1345-65del) | gnomAD v4 |
2 | g.202552653T>C | CA2662706574 | BMPR2 | c.1414-63T>C (n.1414-63T>C) c.1345-63T>C (n.1345-63T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552653T= | CA1321556311 | BMPR2 | c.1414-63T= (n.1414-63T=) c.1345-63T= (n.1345-63T=) | |
2 | g.202552654dup | CA1321556312 | BMPR2 | c.1414-62dup (n.1414-62dup) c.1345-62dup (n.1345-62dup) | dbSNP |
2 | g.202552658A>T | CA2662706575 | BMPR2 | c.1414-58A>T (n.1414-58A>T) c.1345-58A>T (n.1345-58A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552659G>T | CA2662706576 | BMPR2 | c.1414-57G>T (n.1414-57G>T) c.1345-57G>T (n.1345-57G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552660C>A | CA2662706577 | BMPR2 | c.1414-56C>A (n.1414-56C>A) c.1345-56C>A (n.1345-56C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552660C= | CA1321556314 | BMPR2 | c.1414-56C= (n.1414-56C=) c.1345-56C= (n.1345-56C=) | |
2 | g.202552660C>T | CA1321556315 | BMPR2 | c.1414-56C>T (n.1414-56C>T) c.1345-56C>T (n.1345-56C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202552661T>C | CA2662706578 | BMPR2 | c.1414-55T>C (n.1414-55T>C) c.1345-55T>C (n.1345-55T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C>A | CA2662706579 | BMPR2 | c.1414-54C>A (n.1414-54C>A) c.1345-54C>A (n.1345-54C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C= | CA1321556316 | BMPR2 | c.1414-54C= (n.1414-54C=) c.1345-54C= (n.1345-54C=) | |
2 | g.202552662C>G | CA2662706580 | BMPR2 | c.1414-54C>G (n.1414-54C>G) c.1345-54C>G (n.1345-54C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552662C>T | CA647717977 | BMPR2 | c.1414-54C>T (n.1414-54C>T) c.1345-54C>T (n.1345-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552663A>G | CA2577215732 | BMPR2 | c.1414-53A>G (n.1414-53A>G) c.1345-53A>G (n.1345-53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552665T>G | CA2662706581 | BMPR2 | c.1414-51T>G (n.1414-51T>G) c.1345-51T>G (n.1345-51T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202552666A= | CA1321556317 | BMPR2 | c.1414-50A= (n.1414-50A=) c.1345-50A= (n.1345-50A=) | |
2 | g.202552666A>G | CA2061363 | BMPR2 | c.1414-50A>G (n.1414-50A>G) c.1345-50A>G (n.1345-50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202552666A>T | CA2662706582 | BMPR2 | c.1414-50A>T (n.1414-50A>T) c.1345-50A>T (n.1345-50A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552667C>A | CA2662706583 | BMPR2 | c.1414-49C>A (n.1414-49C>A) c.1345-49C>A (n.1345-49C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552667C= | CA1321556320 | BMPR2 | c.1414-49C= (n.1414-49C=) c.1345-49C= (n.1345-49C=) | |
2 | g.202552667C>T | CA64040969 | BMPR2 | c.1414-49C>T (n.1414-49C>T) c.1345-49C>T (n.1345-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552667_202552668delinsCA | CA1321556322 | BMPR2 | c.1414-49_1414-48delinsCA (n.1414-49_1414-48delinsCA) c.1345-49_1345-48delinsCA (n.1345-49_1345-48delinsCA) | |
2 | g.202552668del | CA538979832 | BMPR2 | c.1414-48del (n.1414-48del) c.1345-48del (n.1345-48del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552668A>G | CA2753906648 | BMPR2 | c.1414-48A>G (n.1414-48A>G) c.1345-48A>G (n.1345-48A>G) | |
2 | g.202552668A>T | CA2662706584 | BMPR2 | c.1414-48A>T (n.1414-48A>T) c.1345-48A>T (n.1345-48A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202552668_202552670delinsATT | CA1321556325 | BMPR2 | c.1414-48_1414-46delinsATT (n.1414-48_1414-46delinsATT) c.1345-48_1345-46delinsATT (n.1345-48_1345-46delinsATT) | |
2 | g.202552669T>A | CA2662706585 | BMPR2 | c.1414-47T>A (n.1414-47T>A) c.1345-47T>A (n.1345-47T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202552679dup | CA2061365 | BMPR2 | c.1414-37dup (n.1414-37dup) c.1345-37dup (n.1345-37dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552678_202552679dup | CA538979840 | BMPR2 | c.1414-38_1414-37dup (n.1414-38_1414-37dup) c.1345-38_1345-37dup (n.1345-38_1345-37dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552677_202552679dup | CA2662706586 | BMPR2 | c.1414-39_1414-37dup (n.1414-39_1414-37dup) c.1345-39_1345-37dup (n.1345-39_1345-37dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202552679del | CA2061364 | BMPR2 | c.1414-37del (n.1414-37del) c.1345-37del (n.1345-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202552678_202552679del | CA2061366 | BMPR2 | c.1414-38_1414-37del (n.1414-38_1414-37del) c.1345-38_1345-37del (n.1345-38_1345-37del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202552677_202552679del | CA538979837 | BMPR2 | c.1414-39_1414-37del (n.1414-39_1414-37del) c.1345-39_1345-37del (n.1345-39_1345-37del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202552671T>C | CA2662706587 | BMPR2 | c.1414-45T>C (n.1414-45T>C) c.1345-45T>C (n.1345-45T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202552676T>G | CA2662706588 | BMPR2 | c.1414-40T>G (n.1414-40T>G) c.1345-40T>G (n.1345-40T>G) | gnomAD v4 |