Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542576G>A | CA2662706506 | BMPR2 | c.1413+129G>A (n.1413+129G>A) c.1344+129G>A (n.1344+129G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542576G>T | CA2662706507 | BMPR2 | c.1413+129G>T (n.1413+129G>T) c.1344+129G>T (n.1344+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542577A= | CA1321550704 | BMPR2 | c.1413+130A= (n.1413+130A=) c.1344+130A= (n.1344+130A=) | |
2 | g.202542577A>T | CA1321550705 | BMPR2 | c.1413+130A>T (n.1413+130A>T) c.1344+130A>T (n.1344+130A>T) | dbSNP |
2 | g.202542582del | CA2662706508 | BMPR2 | c.1413+135del (n.1413+135del) c.1344+135del (n.1344+135del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542579T>G | CA1321550707 | BMPR2 | c.1413+132T>G (n.1413+132T>G) c.1344+132T>G (n.1344+132T>G) | dbSNP |
2 | g.202542579T= | CA1321550706 | BMPR2 | c.1413+132T= (n.1413+132T=) c.1344+132T= (n.1344+132T=) | |
2 | g.202542581T>C | CA763443265 | BMPR2 | c.1413+134T>C (n.1413+134T>C) c.1344+134T>C (n.1344+134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542581T= | CA1321550708 | BMPR2 | c.1413+134T= (n.1413+134T=) c.1344+134T= (n.1344+134T=) | |
2 | g.202542583A= | CA1321550709 | BMPR2 | c.1413+136A= (n.1413+136A=) c.1344+136A= (n.1344+136A=) | |
2 | g.202542583A>G | CA1321550710 | BMPR2 | c.1413+136A>G (n.1413+136A>G) c.1344+136A>G (n.1344+136A>G) | dbSNP |
2 | g.202542583A>T | CA2662706509 | BMPR2 | c.1413+136A>T (n.1413+136A>T) c.1344+136A>T (n.1344+136A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542584T>C | CA2662706510 | BMPR2 | c.1413+137T>C (n.1413+137T>C) c.1344+137T>C (n.1344+137T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542584T>G | CA2662706511 | BMPR2 | c.1413+137T>G (n.1413+137T>G) c.1344+137T>G (n.1344+137T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542585del | CA2662706512 | BMPR2 | c.1413+138del (n.1413+138del) c.1344+138del (n.1344+138del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542586A= | CA1321550712 | BMPR2 | c.1413+139A= (n.1413+139A=) c.1344+139A= (n.1344+139A=) | |
2 | g.202542586A>C | CA1321550711 | BMPR2 | c.1413+139A>C (n.1413+139A>C) c.1344+139A>C (n.1344+139A>C) | dbSNP |
2 | g.202542586A>G | CA2662706513 | BMPR2 | c.1413+139A>G (n.1413+139A>G) c.1344+139A>G (n.1344+139A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542586A>T | CA763443275 | BMPR2 | c.1413+139A>T (n.1413+139A>T) c.1344+139A>T (n.1344+139A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542587T>A | CA2662706515 | BMPR2 | c.1413+140T>A (n.1413+140T>A) c.1344+140T>A (n.1344+140T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542587T>C | CA2662706514 | BMPR2 | c.1413+140T>C (n.1413+140T>C) c.1344+140T>C (n.1344+140T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542588G>A | CA2662706516 | BMPR2 | c.1413+141G>A (n.1413+141G>A) c.1344+141G>A (n.1344+141G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542588G>T | CA2662706517 | BMPR2 | c.1413+141G>T (n.1413+141G>T) c.1344+141G>T (n.1344+141G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542589T>A | CA2662706518 | BMPR2 | c.1413+142T>A (n.1413+142T>A) c.1344+142T>A (n.1344+142T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542592T>C | CA2662706519 | BMPR2 | c.1413+145T>C (n.1413+145T>C) c.1344+145T>C (n.1344+145T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542593C>A | CA2662706520 | BMPR2 | c.1413+146C>A (n.1413+146C>A) c.1344+146C>A (n.1344+146C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542595A= | CA1321550713 | BMPR2 | c.1413+148A= (n.1413+148A=) c.1344+148A= (n.1344+148A=) | |
2 | g.202542595A>C | CA2662706521 | BMPR2 | c.1413+148A>C (n.1413+148A>C) c.1344+148A>C (n.1344+148A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542595A>G | CA1321550714 | BMPR2 | c.1413+148A>G (n.1413+148A>G) c.1344+148A>G (n.1344+148A>G) | dbSNP |
2 | g.202542597T>G | CA2662706522 | BMPR2 | c.1413+150T>G (n.1413+150T>G) c.1344+150T>G (n.1344+150T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542598T>C | CA2662706523 | BMPR2 | c.1413+151T>C (n.1413+151T>C) c.1344+151T>C (n.1344+151T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542599T>C | CA1321550716 | BMPR2 | c.1413+152T>C (n.1413+152T>C) c.1344+152T>C (n.1344+152T>C) | dbSNP |
2 | g.202542599T= | CA1321550715 | BMPR2 | c.1413+152T= (n.1413+152T=) c.1344+152T= (n.1344+152T=) | |
2 | g.202542604A= | CA1321550717 | BMPR2 | c.1413+157A= (n.1413+157A=) c.1344+157A= (n.1344+157A=) | |
2 | g.202542604A>G | CA64034748 | BMPR2 | c.1413+157A>G (n.1413+157A>G) c.1344+157A>G (n.1344+157A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542605T>A | CA763443276 | BMPR2 | c.1413+158T>A (n.1413+158T>A) c.1344+158T>A (n.1344+158T>A) | dbSNP |
2 | g.202542605T= | CA1321550718 | BMPR2 | c.1413+158T= (n.1413+158T=) c.1344+158T= (n.1344+158T=) | |
2 | g.202542607T>C | CA763443277 | BMPR2 | c.1413+160T>C (n.1413+160T>C) c.1344+160T>C (n.1344+160T>C) | dbSNP |
2 | g.202542607T= | CA1321550719 | BMPR2 | c.1413+160T= (n.1413+160T=) c.1344+160T= (n.1344+160T=) | |
2 | g.202542608G= | CA1321550720 | BMPR2 | c.1413+161G= (n.1413+161G=) c.1344+161G= (n.1344+161G=) | |
2 | g.202542608G>T | CA538977999 | BMPR2 | c.1413+161G>T (n.1413+161G>T) c.1344+161G>T (n.1344+161G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542608_202542609delinsGA | CA1321550721 | BMPR2 | c.1413+161_1413+162delinsGA (n.1413+161_1413+162delinsGA) c.1344+161_1344+162delinsGA (n.1344+161_1344+162delinsGA) | |
2 | g.202542615del | CA916754563 | BMPR2 | c.1413+168del (n.1413+168del) c.1344+168del (n.1344+168del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542613A= | CA1321550722 | BMPR2 | c.1413+166A= (n.1413+166A=) c.1344+166A= (n.1344+166A=) | |
2 | g.202542613A>G | CA64034754 | BMPR2 | c.1413+166A>G (n.1413+166A>G) c.1344+166A>G (n.1344+166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542618C= | CA1321550723 | BMPR2 | c.1413+171C= (n.1413+171C=) c.1344+171C= (n.1344+171C=) | |
2 | g.202542618C>T | CA763443284 | BMPR2 | c.1413+171C>T (n.1413+171C>T) c.1344+171C>T (n.1344+171C>T) | dbSNP |
2 | g.202542629C>A | CA1321550725 | BMPR2 | c.1413+182C>A (n.1413+182C>A) c.1344+182C>A (n.1344+182C>A) | dbSNP |
2 | g.202542629C= | CA1321550724 | BMPR2 | c.1413+182C= (n.1413+182C=) c.1344+182C= (n.1344+182C=) | |
2 | g.202542631A= | CA1321550727 | BMPR2 | c.1413+184A= (n.1413+184A=) c.1344+184A= (n.1344+184A=) | |
2 | g.202542631A>G | CA647681802 | BMPR2 | c.1413+184A>G (n.1413+184A>G) c.1344+184A>G (n.1344+184A>G) | COSMIC |
2 | g.202542631A>T | CA1321550726 | BMPR2 | c.1413+184A>T (n.1413+184A>T) c.1344+184A>T (n.1344+184A>T) | dbSNP |
2 | g.202542632T>G | CA1321550729 | BMPR2 | c.1413+185T>G (n.1413+185T>G) c.1344+185T>G (n.1344+185T>G) | dbSNP |
2 | g.202542632T= | CA1321550728 | BMPR2 | c.1413+185T= (n.1413+185T=) c.1344+185T= (n.1344+185T=) | |
2 | g.202542635dup | CA763443291 | BMPR2 | c.1413+188dup (n.1413+188dup) c.1344+188dup (n.1344+188dup) | dbSNP |
2 | g.202542640_202542641insGTTTTGTTTTGTTTT | CA2521517882 | BMPR2 | c.1413+193_1413+194insGTTTTGTTTTGTTTT (n.1413+193_1413+194insGTTTTGTTTTGTTTT) c.1344+193_1344+194insGTTTTGTTTTGTTTT (n.1344+193_1344+194insGTTTTGTTTTGTTTT) | |
2 | g.202542635T>C | CA64034757 | BMPR2 | c.1413+188T>C (n.1413+188T>C) c.1344+188T>C (n.1344+188T>C) | dbSNP |
2 | g.202542635T= | CA1321550730 | BMPR2 | c.1413+188T= (n.1413+188T=) c.1344+188T= (n.1344+188T=) | |
2 | g.202542636G= | CA1321550731 | BMPR2 | c.1413+189G= (n.1413+189G=) c.1344+189G= (n.1344+189G=) | |
2 | g.202542643dup | CA763443295 | BMPR2 | c.1413+196dup (n.1413+196dup) c.1344+196dup (n.1344+196dup) | dbSNP |
2 | g.202542641T>C | CA538978000 | BMPR2 | c.1413+194T>C (n.1413+194T>C) c.1344+194T>C (n.1344+194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542641T= | CA1321550732 | BMPR2 | c.1413+194T= (n.1413+194T=) c.1344+194T= (n.1344+194T=) | |
2 | g.202542644C= | CA1321550733 | BMPR2 | c.1413+197C= (n.1413+197C=) c.1344+197C= (n.1344+197C=) | |
2 | g.202542644C>G | CA763443306 | BMPR2 | c.1413+197C>G (n.1413+197C>G) c.1344+197C>G (n.1344+197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542646A= | CA1321550734 | BMPR2 | c.1413+199A= (n.1413+199A=) c.1344+199A= (n.1344+199A=) | |
2 | g.202542646A>G | CA64034763 | BMPR2 | c.1413+199A>G (n.1413+199A>G) c.1344+199A>G (n.1344+199A>G) | dbSNP |
2 | g.202542648G= | CA1321550735 | BMPR2 | c.1413+201G= (n.1413+201G=) c.1344+201G= (n.1344+201G=) | |
2 | g.202542648G>T | CA538978001 | BMPR2 | c.1413+201G>T (n.1413+201G>T) c.1344+201G>T (n.1344+201G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542655A= | CA1321550736 | BMPR2 | c.1413+208A= (n.1413+208A=) c.1344+208A= (n.1344+208A=) | |
2 | g.202542655A>G | CA763443319 | BMPR2 | c.1413+208A>G (n.1413+208A>G) c.1344+208A>G (n.1344+208A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542655A>T | CA647681803 | BMPR2 | c.1413+208A>T (n.1413+208A>T) c.1344+208A>T (n.1344+208A>T) | COSMIC |
2 | g.202542658C>G | CA2701463740 | BMPR2 | c.1413+211C>G (n.1413+211C>G) c.1344+211C>G (n.1344+211C>G) | dbSNP |
2 | g.202542665G>C | CA1041328140 | BMPR2 | c.1413+218G>C (n.1413+218G>C) c.1344+218G>C (n.1344+218G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542665G= | CA1321550737 | BMPR2 | c.1413+218G= (n.1413+218G=) c.1344+218G= (n.1344+218G=) | |
2 | g.202542667G>A | CA64034768 | BMPR2 | c.1413+220G>A (n.1413+220G>A) c.1344+220G>A (n.1344+220G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542667G= | CA1321550738 | BMPR2 | c.1413+220G= (n.1413+220G=) c.1344+220G= (n.1344+220G=) | |
2 | g.202542675C= | CA1321550739 | BMPR2 | c.1413+228C= (n.1413+228C=) c.1344+228C= (n.1344+228C=) | |
2 | g.202542675C>T | CA763443326 | BMPR2 | c.1413+228C>T (n.1413+228C>T) c.1344+228C>T (n.1344+228C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |