Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202541890_202550241delCA915941652BMPR2c.1277-421_1414-2475del
c.1208-421_1345-2475del
ClinVar
2g.202542006_202547980delCA915941653BMPR2c.1277-305_1414-4736del
c.1208-305_1345-4736del
ClinVar
2g.202542022_202547184delCA645293836BMPR2c.1277-289_1413+4737del
c.1208-289_1344+4737del
ClinVar
2g.202542479delCA2662706464BMPR2c.1413+32del (n.1413+32del)
c.1344+32del (n.1344+32del)
gnomAD v4
2g.202542479C=CA1321550665BMPR2c.1413+32C= (n.1413+32C=)
c.1344+32C= (n.1344+32C=)
2g.202542479C>TCA538977994BMPR2c.1413+32C>T (n.1413+32C>T)
c.1344+32C>T (n.1344+32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542481T>CCA2662706465BMPR2c.1413+34T>C (n.1413+34T>C)
c.1344+34T>C (n.1344+34T>C)
gnomAD v4
2g.202542482A>GCA2577215718BMPR2c.1413+35A>G (n.1413+35A>G)
c.1344+35A>G (n.1344+35A>G)
2g.202542483T>ACA2061357BMPR2c.1413+36T>A (n.1413+36T>A)
c.1344+36T>A (n.1344+36T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542483T>CCA2061356BMPR2c.1413+36T>C (n.1413+36T>C)
c.1344+36T>C (n.1344+36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202542483T=CA1321550666BMPR2c.1413+36T= (n.1413+36T=)
c.1344+36T= (n.1344+36T=)
2g.202542484G>ACA538977995BMPR2c.1413+37G>A (n.1413+37G>A)
c.1344+37G>A (n.1344+37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202542484G=CA1321550667BMPR2c.1413+37G= (n.1413+37G=)
c.1344+37G= (n.1344+37G=)
2g.202542484G>TCA2662706466BMPR2c.1413+37G>T (n.1413+37G>T)
c.1344+37G>T (n.1344+37G>T)
gnomAD v4
2g.202542485A>GCA2662706467BMPR2c.1413+38A>G (n.1413+38A>G)
c.1344+38A>G (n.1344+38A>G)
gnomAD v4
2g.202542487T>ACA538977996BMPR2c.1413+40T>A (n.1413+40T>A)
c.1344+40T>A (n.1344+40T>A)
dbSNP gnomAD v2
2g.202542487T>CCA2662706468BMPR2c.1413+40T>C (n.1413+40T>C)
c.1344+40T>C (n.1344+40T>C)
gnomAD v4
2g.202542487T=CA1321550668BMPR2c.1413+40T= (n.1413+40T=)
c.1344+40T= (n.1344+40T=)
2g.202542488G>ACA2662706469BMPR2c.1413+41G>A (n.1413+41G>A)
c.1344+41G>A (n.1344+41G>A)
gnomAD v4
2g.202542490A>GCA2662706470BMPR2c.1413+43A>G (n.1413+43A>G)
c.1344+43A>G (n.1344+43A>G)
gnomAD v4
2g.202542492A=CA1321550669BMPR2c.1413+45A= (n.1413+45A=)
c.1344+45A= (n.1344+45A=)
2g.202542492A>GCA538977997BMPR2c.1413+45A>G (n.1413+45A>G)
c.1344+45A>G (n.1344+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202542492_202542493insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGGCA2567777972BMPR2c.1413+45_1413+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG (n.1413+45_1413+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG)
c.1344+45_1344+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG (n.1344+45_1344+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG)
2g.202542493T>ACA2061358BMPR2c.1413+46T>A (n.1413+46T>A)
c.1344+46T>A (n.1344+46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202542493T>CCA1321550671BMPR2c.1413+46T>C (n.1413+46T>C)
c.1344+46T>C (n.1344+46T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202542493T=CA1321550670BMPR2c.1413+46T= (n.1413+46T=)
c.1344+46T= (n.1344+46T=)
2g.202542494_202542497delCA2662706471BMPR2c.1413+47_1413+50del (n.1413+47_1413+50del)
c.1344+47_1344+50del (n.1344+47_1344+50del)
gnomAD v4
2g.202542494G>ACA2061359BMPR2c.1413+47G>A (n.1413+47G>A)
c.1344+47G>A (n.1344+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202542494G=CA1321550672BMPR2c.1413+47G= (n.1413+47G=)
c.1344+47G= (n.1344+47G=)
2g.202542495T>ACA2061360BMPR2c.1413+48T>A (n.1413+48T>A)
c.1344+48T>A (n.1344+48T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.202542495T>CCA2577215719BMPR2c.1413+48T>C (n.1413+48T>C)
c.1344+48T>C (n.1344+48T>C)
gnomAD v4
2g.202542495T=CA1321550673BMPR2c.1413+48T= (n.1413+48T=)
c.1344+48T= (n.1344+48T=)
2g.202542498delCA2662706472BMPR2c.1413+51del (n.1413+51del)
c.1344+51del (n.1344+51del)
gnomAD v4
2g.202542498T=CA1321550674BMPR2c.1413+51T= (n.1413+51T=)
c.1344+51T= (n.1344+51T=)
2g.202542498_202542499insCTAACTATCATACA2061361BMPR2c.1413+51_1413+52insCTAACTATCATA (n.1413+51_1413+52insCTAACTATCATA)
c.1344+51_1344+52insCTAACTATCATA (n.1344+51_1344+52insCTAACTATCATA)
dbSNP ExAC
2g.202542499A=CA1321550675BMPR2c.1413+52A= (n.1413+52A=)
c.1344+52A= (n.1344+52A=)
2g.202542499A>TCA2061362BMPR2c.1413+52A>T (n.1413+52A>T)
c.1344+52A>T (n.1344+52A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542500A>GCA2577215720BMPR2c.1413+53A>G (n.1413+53A>G)
c.1344+53A>G (n.1344+53A>G)
gnomAD v4
2g.202542501T>CCA2662706473BMPR2c.1413+54T>C (n.1413+54T>C)
c.1344+54T>C (n.1344+54T>C)
gnomAD v4
2g.202542502G>CCA2662706474BMPR2c.1413+55G>C (n.1413+55G>C)
c.1344+55G>C (n.1344+55G>C)
gnomAD v4
2g.202542503T>CCA1041328125BMPR2c.1413+56T>C (n.1413+56T>C)
c.1344+56T>C (n.1344+56T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202542503T=CA1321550676BMPR2c.1413+56T= (n.1413+56T=)
c.1344+56T= (n.1344+56T=)
2g.202542505G>ACA2662706475BMPR2c.1413+58G>A (n.1413+58G>A)
c.1344+58G>A (n.1344+58G>A)
gnomAD v4
2g.202542507T>CCA2662706476BMPR2c.1413+60T>C (n.1413+60T>C)
c.1344+60T>C (n.1344+60T>C)
gnomAD v4
2g.202542509G=CA1321550677BMPR2c.1413+62G= (n.1413+62G=)
c.1344+62G= (n.1344+62G=)
2g.202542509G>TCA1321550678BMPR2c.1413+62G>T (n.1413+62G>T)
c.1344+62G>T (n.1344+62G>T)
dbSNP
2g.202542510A>TCA2662706477BMPR2c.1413+63A>T (n.1413+63A>T)
c.1344+63A>T (n.1344+63A>T)
gnomAD v4
2g.202542512A>GCA2662706478BMPR2c.1413+65A>G (n.1413+65A>G)
c.1344+65A>G (n.1344+65A>G)
gnomAD v4
2g.202542513delCA2662706479BMPR2c.1413+66del (n.1413+66del)
c.1344+66del (n.1344+66del)
gnomAD v4
2g.202542513C>ACA2577215721BMPR2c.1413+66C>A (n.1413+66C>A)
c.1344+66C>A (n.1344+66C>A)
gnomAD v4
2g.202542514A>GCA2662706480BMPR2c.1413+67A>G (n.1413+67A>G)
c.1344+67A>G (n.1344+67A>G)
gnomAD v4
2g.202542516A>CCA2662706481BMPR2c.1413+69A>C (n.1413+69A>C)
c.1344+69A>C (n.1344+69A>C)
gnomAD v4
2g.202542518A>GCA2558876101BMPR2c.1413+71A>G (n.1413+71A>G)
c.1344+71A>G (n.1344+71A>G)
gnomAD v4
2g.202542523C=CA1321550679BMPR2c.1413+76C= (n.1413+76C=)
c.1344+76C= (n.1344+76C=)
2g.202542523C>TCA64034715BMPR2c.1413+76C>T (n.1413+76C>T)
c.1344+76C>T (n.1344+76C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542525G>ACA2662706482BMPR2c.1413+78G>A (n.1413+78G>A)
c.1344+78G>A (n.1344+78G>A)
gnomAD v4
2g.202542525G>TCA2662706483BMPR2c.1413+78G>T (n.1413+78G>T)
c.1344+78G>T (n.1344+78G>T)
gnomAD v4
2g.202542526T>ACA64034717BMPR2c.1413+79T>A (n.1413+79T>A)
c.1344+79T>A (n.1344+79T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542526T>CCA1321550681BMPR2c.1413+79T>C (n.1413+79T>C)
c.1344+79T>C (n.1344+79T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202542526T=CA1321550680BMPR2c.1413+79T= (n.1413+79T=)
c.1344+79T= (n.1344+79T=)
2g.202542527delCA2662706484BMPR2c.1413+80del (n.1413+80del)
c.1344+80del (n.1344+80del)
gnomAD v4
2g.202542527T>ACA2662706485BMPR2c.1413+80T>A (n.1413+80T>A)
c.1344+80T>A (n.1344+80T>A)
gnomAD v4
2g.202542528A=CA1321550682BMPR2c.1413+81A= (n.1413+81A=)
c.1344+81A= (n.1344+81A=)
2g.202542528A>GCA64034721BMPR2c.1413+81A>G (n.1413+81A>G)
c.1344+81A>G (n.1344+81A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542528_202542532dupCA2662706486BMPR2c.1413+81_1413+85dup (n.1413+81_1413+85dup)
c.1344+81_1344+85dup (n.1344+81_1344+85dup)
gnomAD v4
2g.202542531A>CCA2701463613BMPR2c.1413+84A>C (n.1413+84A>C)
c.1344+84A>C (n.1344+84A>C)
dbSNP
2g.202542532A=CA1321550683BMPR2c.1413+85A= (n.1413+85A=)
c.1344+85A= (n.1344+85A=)
2g.202542532A>CCA2577215723BMPR2c.1413+85A>C (n.1413+85A>C)
c.1344+85A>C (n.1344+85A>C)
gnomAD v4
2g.202542532A>GCA538977998BMPR2c.1413+85A>G (n.1413+85A>G)
c.1344+85A>G (n.1344+85A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542533C>ACA2662706487BMPR2c.1413+86C>A (n.1413+86C>A)
c.1344+86C>A (n.1344+86C>A)
gnomAD v4
2g.202542533C=CA1321550684BMPR2c.1413+86C= (n.1413+86C=)
c.1344+86C= (n.1344+86C=)
2g.202542533C>TCA64034724BMPR2c.1413+86C>T (n.1413+86C>T)
c.1344+86C>T (n.1344+86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542534G>ACA64034727BMPR2c.1413+87G>A (n.1413+87G>A)
c.1344+87G>A (n.1344+87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542534G=CA1321550685BMPR2c.1413+87G= (n.1413+87G=)
c.1344+87G= (n.1344+87G=)
2g.202542534G>TCA2662706488BMPR2c.1413+87G>T (n.1413+87G>T)
c.1344+87G>T (n.1344+87G>T)
gnomAD v4
2g.202542538delCA2577215724BMPR2c.1413+91del (n.1413+91del)
c.1344+91del (n.1344+91del)
2g.202542538A=CA1321550686BMPR2c.1413+91A= (n.1413+91A=)
c.1344+91A= (n.1344+91A=)
2g.202542538A>GCA1321550687BMPR2c.1413+91A>G (n.1413+91A>G)
c.1344+91A>G (n.1344+91A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202542539T>CCA763443253BMPR2c.1413+92T>C (n.1413+92T>C)
c.1344+92T>C (n.1344+92T>C)
dbSNP
2g.202542539T=CA1321550688BMPR2c.1413+92T= (n.1413+92T=)
c.1344+92T= (n.1344+92T=)
2g.202542541G>ACA64034730BMPR2c.1413+94G>A (n.1413+94G>A)
c.1344+94G>A (n.1344+94G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542541G=CA1321550689BMPR2c.1413+94G= (n.1413+94G=)
c.1344+94G= (n.1344+94G=)
2g.202542542T>CCA1321550691BMPR2c.1413+95T>C (n.1413+95T>C)
c.1344+95T>C (n.1344+95T>C)
dbSNP
2g.202542542T=CA1321550690BMPR2c.1413+95T= (n.1413+95T=)
c.1344+95T= (n.1344+95T=)
2g.202542546delCA2662706489BMPR2c.1413+99del (n.1413+99del)
c.1344+99del (n.1344+99del)
gnomAD v4
2g.202542543T>CCA2662706490BMPR2c.1413+96T>C (n.1413+96T>C)
c.1344+96T>C (n.1344+96T>C)
gnomAD v4
2g.202542544T>ACA763443259BMPR2c.1413+97T>A (n.1413+97T>A)
c.1344+97T>A (n.1344+97T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542544T=CA1321550692BMPR2c.1413+97T= (n.1413+97T=)
c.1344+97T= (n.1344+97T=)
2g.202542545T>CCA2662706491BMPR2c.1413+98T>C (n.1413+98T>C)
c.1344+98T>C (n.1344+98T>C)
gnomAD v4
2g.202542553G>ACA2662706492BMPR2c.1413+106G>A (n.1413+106G>A)
c.1344+106G>A (n.1344+106G>A)
gnomAD v4
2g.202542554C>ACA2662706494BMPR2c.1413+107C>A (n.1413+107C>A)
c.1344+107C>A (n.1344+107C>A)
gnomAD v4
2g.202542555delCA2662706493BMPR2c.1413+108del (n.1413+108del)
c.1344+108del (n.1344+108del)
gnomAD v4
2g.202542555C=CA1321550693BMPR2c.1413+108C= (n.1413+108C=)
c.1344+108C= (n.1344+108C=)
2g.202542555C>GCA64034733BMPR2c.1413+108C>G (n.1413+108C>G)
c.1344+108C>G (n.1344+108C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542556T>ACA1041328130BMPR2c.1413+109T>A (n.1413+109T>A)
c.1344+109T>A (n.1344+109T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202542556T=CA1321550694BMPR2c.1413+109T= (n.1413+109T=)
c.1344+109T= (n.1344+109T=)
2g.202542561C>ACA2662706496BMPR2c.1413+114C>A (n.1413+114C>A)
c.1344+114C>A (n.1344+114C>A)
gnomAD v4
2g.202542561C>GCA2662706497BMPR2c.1413+114C>G (n.1413+114C>G)
c.1344+114C>G (n.1344+114C>G)
gnomAD v4
2g.202542561C>TCA2662706498BMPR2c.1413+114C>T (n.1413+114C>T)
c.1344+114C>T (n.1344+114C>T)
gnomAD v4
2g.202542562delCA2662706495BMPR2c.1413+115del (n.1413+115del)
c.1344+115del (n.1344+115del)
gnomAD v4
2g.202542562C>ACA64034737BMPR2c.1413+115C>A (n.1413+115C>A)
c.1344+115C>A (n.1344+115C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202542562C=CA1321550695BMPR2c.1413+115C= (n.1413+115C=)
c.1344+115C= (n.1344+115C=)
2g.202542564C>ACA2662706500BMPR2c.1413+117C>A (n.1413+117C>A)
c.1344+117C>A (n.1344+117C>A)
gnomAD v4
2g.202542566_202542567insTGCCAACA2662706499BMPR2c.1413+119_1413+120insTGCCAA (n.1413+119_1413+120insTGCCAA)
c.1344+119_1344+120insTGCCAA (n.1344+119_1344+120insTGCCAA)
gnomAD v4
2g.202542565A>CCA2662706501BMPR2c.1413+118A>C (n.1413+118A>C)
c.1344+118A>C (n.1344+118A>C)
gnomAD v4
2g.202542566A=CA1321550696BMPR2c.1413+119A= (n.1413+119A=)
c.1344+119A= (n.1344+119A=)
2g.202542566_202542567insTGCCCA1321550697BMPR2c.1413+119_1413+120insTGCC (n.1413+119_1413+120insTGCC)
c.1344+119_1344+120insTGCC (n.1344+119_1344+120insTGCC)
dbSNP
2g.202542567_202542568insAAACCCAAACACACCCAACCA2753906325BMPR2c.1413+120_1413+121insAAACCCAAACACACCCAAC (n.1413+120_1413+121insAAACCCAAACACACCCAAC)
c.1344+120_1344+121insAAACCCAAACACACCCAAC (n.1344+120_1344+121insAAACCCAAACACACCCAAC)
2g.202542568T>ACA1321550699BMPR2c.1413+121T>A (n.1413+121T>A)
c.1344+121T>A (n.1344+121T>A)
dbSNP
2g.202542568T=CA1321550698BMPR2c.1413+121T= (n.1413+121T=)
c.1344+121T= (n.1344+121T=)
2g.202542568_202542569delCA2662706502BMPR2c.1413+121_1413+122del (n.1413+121_1413+122del)
c.1344+121_1344+122del (n.1344+121_1344+122del)
gnomAD v4
2g.202542569C>ACA1321550701BMPR2c.1413+122C>A (n.1413+122C>A)
c.1344+122C>A (n.1344+122C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202542569C=CA1321550700BMPR2c.1413+122C= (n.1413+122C=)
c.1344+122C= (n.1344+122C=)
2g.202542569C>TCA2662706503BMPR2c.1413+122C>T (n.1413+122C>T)
c.1344+122C>T (n.1344+122C>T)
gnomAD v4
2g.202542571A=CA1321550703BMPR2c.1413+124A= (n.1413+124A=)
c.1344+124A= (n.1344+124A=)
2g.202542571A>GCA1321550702BMPR2c.1413+124A>G (n.1413+124A>G)
c.1344+124A>G (n.1344+124A>G)
dbSNP
2g.202542573C>ACA2662706504BMPR2c.1413+126C>A (n.1413+126C>A)
c.1344+126C>A (n.1344+126C>A)
gnomAD v4
2g.202542575delCA2662706505BMPR2c.1413+128del (n.1413+128del)
c.1344+128del (n.1344+128del)
gnomAD v4
2g.202542576G>ACA2662706506BMPR2c.1413+129G>A (n.1413+129G>A)
c.1344+129G>A (n.1344+129G>A)
gnomAD v4
2g.202542576G>TCA2662706507BMPR2c.1413+129G>T (n.1413+129G>T)
c.1344+129G>T (n.1344+129G>T)
gnomAD v4
2g.202542577A=CA1321550704BMPR2c.1413+130A= (n.1413+130A=)
c.1344+130A= (n.1344+130A=)
2g.202542577A>TCA1321550705BMPR2c.1413+130A>T (n.1413+130A>T)
c.1344+130A>T (n.1344+130A>T)
dbSNP
2g.202542582delCA2662706508BMPR2c.1413+135del (n.1413+135del)
c.1344+135del (n.1344+135del)
gnomAD v4
2g.202542579T>GCA1321550707BMPR2c.1413+132T>G (n.1413+132T>G)
c.1344+132T>G (n.1344+132T>G)
dbSNP
2g.202542579T=CA1321550706BMPR2c.1413+132T= (n.1413+132T=)
c.1344+132T= (n.1344+132T=)

Number of alleles fetched