Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542479del | CA2662706464 | BMPR2 | c.1413+32del (n.1413+32del) c.1344+32del (n.1344+32del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542479C= | CA1321550665 | BMPR2 | c.1413+32C= (n.1413+32C=) c.1344+32C= (n.1344+32C=) | |
2 | g.202542479C>T | CA538977994 | BMPR2 | c.1413+32C>T (n.1413+32C>T) c.1344+32C>T (n.1344+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542481T>C | CA2662706465 | BMPR2 | c.1413+34T>C (n.1413+34T>C) c.1344+34T>C (n.1344+34T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542482A>G | CA2577215718 | BMPR2 | c.1413+35A>G (n.1413+35A>G) c.1344+35A>G (n.1344+35A>G) | |
2 | g.202542483T>A | CA2061357 | BMPR2 | c.1413+36T>A (n.1413+36T>A) c.1344+36T>A (n.1344+36T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542483T>C | CA2061356 | BMPR2 | c.1413+36T>C (n.1413+36T>C) c.1344+36T>C (n.1344+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202542483T= | CA1321550666 | BMPR2 | c.1413+36T= (n.1413+36T=) c.1344+36T= (n.1344+36T=) | |
2 | g.202542484G>A | CA538977995 | BMPR2 | c.1413+37G>A (n.1413+37G>A) c.1344+37G>A (n.1344+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542484G= | CA1321550667 | BMPR2 | c.1413+37G= (n.1413+37G=) c.1344+37G= (n.1344+37G=) | |
2 | g.202542484G>T | CA2662706466 | BMPR2 | c.1413+37G>T (n.1413+37G>T) c.1344+37G>T (n.1344+37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542485A>G | CA2662706467 | BMPR2 | c.1413+38A>G (n.1413+38A>G) c.1344+38A>G (n.1344+38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542487T>A | CA538977996 | BMPR2 | c.1413+40T>A (n.1413+40T>A) c.1344+40T>A (n.1344+40T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202542487T>C | CA2662706468 | BMPR2 | c.1413+40T>C (n.1413+40T>C) c.1344+40T>C (n.1344+40T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542487T= | CA1321550668 | BMPR2 | c.1413+40T= (n.1413+40T=) c.1344+40T= (n.1344+40T=) | |
2 | g.202542488G>A | CA2662706469 | BMPR2 | c.1413+41G>A (n.1413+41G>A) c.1344+41G>A (n.1344+41G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542490A>G | CA2662706470 | BMPR2 | c.1413+43A>G (n.1413+43A>G) c.1344+43A>G (n.1344+43A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542492A= | CA1321550669 | BMPR2 | c.1413+45A= (n.1413+45A=) c.1344+45A= (n.1344+45A=) | |
2 | g.202542492A>G | CA538977997 | BMPR2 | c.1413+45A>G (n.1413+45A>G) c.1344+45A>G (n.1344+45A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202542492_202542493insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG | CA2567777972 | BMPR2 | c.1413+45_1413+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG (n.1413+45_1413+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG) c.1344+45_1344+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG (n.1344+45_1344+46insAAATTTCTAACTATCATAAATGATAGAATAACAGGGG) | |
2 | g.202542493T>A | CA2061358 | BMPR2 | c.1413+46T>A (n.1413+46T>A) c.1344+46T>A (n.1344+46T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202542493T>C | CA1321550671 | BMPR2 | c.1413+46T>C (n.1413+46T>C) c.1344+46T>C (n.1344+46T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542493T= | CA1321550670 | BMPR2 | c.1413+46T= (n.1413+46T=) c.1344+46T= (n.1344+46T=) | |
2 | g.202542494_202542497del | CA2662706471 | BMPR2 | c.1413+47_1413+50del (n.1413+47_1413+50del) c.1344+47_1344+50del (n.1344+47_1344+50del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542494G>A | CA2061359 | BMPR2 | c.1413+47G>A (n.1413+47G>A) c.1344+47G>A (n.1344+47G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202542494G= | CA1321550672 | BMPR2 | c.1413+47G= (n.1413+47G=) c.1344+47G= (n.1344+47G=) | |
2 | g.202542495T>A | CA2061360 | BMPR2 | c.1413+48T>A (n.1413+48T>A) c.1344+48T>A (n.1344+48T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202542495T>C | CA2577215719 | BMPR2 | c.1413+48T>C (n.1413+48T>C) c.1344+48T>C (n.1344+48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542495T= | CA1321550673 | BMPR2 | c.1413+48T= (n.1413+48T=) c.1344+48T= (n.1344+48T=) | |
2 | g.202542498del | CA2662706472 | BMPR2 | c.1413+51del (n.1413+51del) c.1344+51del (n.1344+51del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542498T= | CA1321550674 | BMPR2 | c.1413+51T= (n.1413+51T=) c.1344+51T= (n.1344+51T=) | |
2 | g.202542498_202542499insCTAACTATCATA | CA2061361 | BMPR2 | c.1413+51_1413+52insCTAACTATCATA (n.1413+51_1413+52insCTAACTATCATA) c.1344+51_1344+52insCTAACTATCATA (n.1344+51_1344+52insCTAACTATCATA) | dbSNP ExAC |
2 | g.202542499A= | CA1321550675 | BMPR2 | c.1413+52A= (n.1413+52A=) c.1344+52A= (n.1344+52A=) | |
2 | g.202542499A>T | CA2061362 | BMPR2 | c.1413+52A>T (n.1413+52A>T) c.1344+52A>T (n.1344+52A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542500A>G | CA2577215720 | BMPR2 | c.1413+53A>G (n.1413+53A>G) c.1344+53A>G (n.1344+53A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542501T>C | CA2662706473 | BMPR2 | c.1413+54T>C (n.1413+54T>C) c.1344+54T>C (n.1344+54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542502G>C | CA2662706474 | BMPR2 | c.1413+55G>C (n.1413+55G>C) c.1344+55G>C (n.1344+55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542503T>C | CA1041328125 | BMPR2 | c.1413+56T>C (n.1413+56T>C) c.1344+56T>C (n.1344+56T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542503T= | CA1321550676 | BMPR2 | c.1413+56T= (n.1413+56T=) c.1344+56T= (n.1344+56T=) | |
2 | g.202542505G>A | CA2662706475 | BMPR2 | c.1413+58G>A (n.1413+58G>A) c.1344+58G>A (n.1344+58G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542507T>C | CA2662706476 | BMPR2 | c.1413+60T>C (n.1413+60T>C) c.1344+60T>C (n.1344+60T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542509G= | CA1321550677 | BMPR2 | c.1413+62G= (n.1413+62G=) c.1344+62G= (n.1344+62G=) | |
2 | g.202542509G>T | CA1321550678 | BMPR2 | c.1413+62G>T (n.1413+62G>T) c.1344+62G>T (n.1344+62G>T) | dbSNP |
2 | g.202542510A>T | CA2662706477 | BMPR2 | c.1413+63A>T (n.1413+63A>T) c.1344+63A>T (n.1344+63A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542512A>G | CA2662706478 | BMPR2 | c.1413+65A>G (n.1413+65A>G) c.1344+65A>G (n.1344+65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542513del | CA2662706479 | BMPR2 | c.1413+66del (n.1413+66del) c.1344+66del (n.1344+66del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542513C>A | CA2577215721 | BMPR2 | c.1413+66C>A (n.1413+66C>A) c.1344+66C>A (n.1344+66C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542514A>G | CA2662706480 | BMPR2 | c.1413+67A>G (n.1413+67A>G) c.1344+67A>G (n.1344+67A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542516A>C | CA2662706481 | BMPR2 | c.1413+69A>C (n.1413+69A>C) c.1344+69A>C (n.1344+69A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542518A>G | CA2558876101 | BMPR2 | c.1413+71A>G (n.1413+71A>G) c.1344+71A>G (n.1344+71A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542523C= | CA1321550679 | BMPR2 | c.1413+76C= (n.1413+76C=) c.1344+76C= (n.1344+76C=) | |
2 | g.202542523C>T | CA64034715 | BMPR2 | c.1413+76C>T (n.1413+76C>T) c.1344+76C>T (n.1344+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542525G>A | CA2662706482 | BMPR2 | c.1413+78G>A (n.1413+78G>A) c.1344+78G>A (n.1344+78G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542525G>T | CA2662706483 | BMPR2 | c.1413+78G>T (n.1413+78G>T) c.1344+78G>T (n.1344+78G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542526T>A | CA64034717 | BMPR2 | c.1413+79T>A (n.1413+79T>A) c.1344+79T>A (n.1344+79T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542526T>C | CA1321550681 | BMPR2 | c.1413+79T>C (n.1413+79T>C) c.1344+79T>C (n.1344+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542526T= | CA1321550680 | BMPR2 | c.1413+79T= (n.1413+79T=) c.1344+79T= (n.1344+79T=) | |
2 | g.202542527del | CA2662706484 | BMPR2 | c.1413+80del (n.1413+80del) c.1344+80del (n.1344+80del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542527T>A | CA2662706485 | BMPR2 | c.1413+80T>A (n.1413+80T>A) c.1344+80T>A (n.1344+80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542528A= | CA1321550682 | BMPR2 | c.1413+81A= (n.1413+81A=) c.1344+81A= (n.1344+81A=) | |
2 | g.202542528A>G | CA64034721 | BMPR2 | c.1413+81A>G (n.1413+81A>G) c.1344+81A>G (n.1344+81A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542528_202542532dup | CA2662706486 | BMPR2 | c.1413+81_1413+85dup (n.1413+81_1413+85dup) c.1344+81_1344+85dup (n.1344+81_1344+85dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202542531A>C | CA2701463613 | BMPR2 | c.1413+84A>C (n.1413+84A>C) c.1344+84A>C (n.1344+84A>C) | dbSNP |
2 | g.202542532A= | CA1321550683 | BMPR2 | c.1413+85A= (n.1413+85A=) c.1344+85A= (n.1344+85A=) | |
2 | g.202542532A>C | CA2577215723 | BMPR2 | c.1413+85A>C (n.1413+85A>C) c.1344+85A>C (n.1344+85A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542532A>G | CA538977998 | BMPR2 | c.1413+85A>G (n.1413+85A>G) c.1344+85A>G (n.1344+85A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542533C>A | CA2662706487 | BMPR2 | c.1413+86C>A (n.1413+86C>A) c.1344+86C>A (n.1344+86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542533C= | CA1321550684 | BMPR2 | c.1413+86C= (n.1413+86C=) c.1344+86C= (n.1344+86C=) | |
2 | g.202542533C>T | CA64034724 | BMPR2 | c.1413+86C>T (n.1413+86C>T) c.1344+86C>T (n.1344+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542534G>A | CA64034727 | BMPR2 | c.1413+87G>A (n.1413+87G>A) c.1344+87G>A (n.1344+87G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542534G= | CA1321550685 | BMPR2 | c.1413+87G= (n.1413+87G=) c.1344+87G= (n.1344+87G=) | |
2 | g.202542534G>T | CA2662706488 | BMPR2 | c.1413+87G>T (n.1413+87G>T) c.1344+87G>T (n.1344+87G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542538del | CA2577215724 | BMPR2 | c.1413+91del (n.1413+91del) c.1344+91del (n.1344+91del) | |
2 | g.202542538A= | CA1321550686 | BMPR2 | c.1413+91A= (n.1413+91A=) c.1344+91A= (n.1344+91A=) | |
2 | g.202542538A>G | CA1321550687 | BMPR2 | c.1413+91A>G (n.1413+91A>G) c.1344+91A>G (n.1344+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542539T>C | CA763443253 | BMPR2 | c.1413+92T>C (n.1413+92T>C) c.1344+92T>C (n.1344+92T>C) | dbSNP |
2 | g.202542539T= | CA1321550688 | BMPR2 | c.1413+92T= (n.1413+92T=) c.1344+92T= (n.1344+92T=) | |
2 | g.202542541G>A | CA64034730 | BMPR2 | c.1413+94G>A (n.1413+94G>A) c.1344+94G>A (n.1344+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542541G= | CA1321550689 | BMPR2 | c.1413+94G= (n.1413+94G=) c.1344+94G= (n.1344+94G=) | |
2 | g.202542542T>C | CA1321550691 | BMPR2 | c.1413+95T>C (n.1413+95T>C) c.1344+95T>C (n.1344+95T>C) | dbSNP |
2 | g.202542542T= | CA1321550690 | BMPR2 | c.1413+95T= (n.1413+95T=) c.1344+95T= (n.1344+95T=) | |
2 | g.202542546del | CA2662706489 | BMPR2 | c.1413+99del (n.1413+99del) c.1344+99del (n.1344+99del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542543T>C | CA2662706490 | BMPR2 | c.1413+96T>C (n.1413+96T>C) c.1344+96T>C (n.1344+96T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542544T>A | CA763443259 | BMPR2 | c.1413+97T>A (n.1413+97T>A) c.1344+97T>A (n.1344+97T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542544T= | CA1321550692 | BMPR2 | c.1413+97T= (n.1413+97T=) c.1344+97T= (n.1344+97T=) | |
2 | g.202542545T>C | CA2662706491 | BMPR2 | c.1413+98T>C (n.1413+98T>C) c.1344+98T>C (n.1344+98T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542553G>A | CA2662706492 | BMPR2 | c.1413+106G>A (n.1413+106G>A) c.1344+106G>A (n.1344+106G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542554C>A | CA2662706494 | BMPR2 | c.1413+107C>A (n.1413+107C>A) c.1344+107C>A (n.1344+107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542555del | CA2662706493 | BMPR2 | c.1413+108del (n.1413+108del) c.1344+108del (n.1344+108del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542555C= | CA1321550693 | BMPR2 | c.1413+108C= (n.1413+108C=) c.1344+108C= (n.1344+108C=) | |
2 | g.202542555C>G | CA64034733 | BMPR2 | c.1413+108C>G (n.1413+108C>G) c.1344+108C>G (n.1344+108C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542556T>A | CA1041328130 | BMPR2 | c.1413+109T>A (n.1413+109T>A) c.1344+109T>A (n.1344+109T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542556T= | CA1321550694 | BMPR2 | c.1413+109T= (n.1413+109T=) c.1344+109T= (n.1344+109T=) | |
2 | g.202542561C>A | CA2662706496 | BMPR2 | c.1413+114C>A (n.1413+114C>A) c.1344+114C>A (n.1344+114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542561C>G | CA2662706497 | BMPR2 | c.1413+114C>G (n.1413+114C>G) c.1344+114C>G (n.1344+114C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202542561C>T | CA2662706498 | BMPR2 | c.1413+114C>T (n.1413+114C>T) c.1344+114C>T (n.1344+114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542562del | CA2662706495 | BMPR2 | c.1413+115del (n.1413+115del) c.1344+115del (n.1344+115del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542562C>A | CA64034737 | BMPR2 | c.1413+115C>A (n.1413+115C>A) c.1344+115C>A (n.1344+115C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542562C= | CA1321550695 | BMPR2 | c.1413+115C= (n.1413+115C=) c.1344+115C= (n.1344+115C=) | |
2 | g.202542564C>A | CA2662706500 | BMPR2 | c.1413+117C>A (n.1413+117C>A) c.1344+117C>A (n.1344+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542566_202542567insTGCCAA | CA2662706499 | BMPR2 | c.1413+119_1413+120insTGCCAA (n.1413+119_1413+120insTGCCAA) c.1344+119_1344+120insTGCCAA (n.1344+119_1344+120insTGCCAA) | gnomAD v4 |
2 | g.202542565A>C | CA2662706501 | BMPR2 | c.1413+118A>C (n.1413+118A>C) c.1344+118A>C (n.1344+118A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202542566A= | CA1321550696 | BMPR2 | c.1413+119A= (n.1413+119A=) c.1344+119A= (n.1344+119A=) | |
2 | g.202542566_202542567insTGCC | CA1321550697 | BMPR2 | c.1413+119_1413+120insTGCC (n.1413+119_1413+120insTGCC) c.1344+119_1344+120insTGCC (n.1344+119_1344+120insTGCC) | dbSNP |
2 | g.202542567_202542568insAAACCCAAACACACCCAAC | CA2753906325 | BMPR2 | c.1413+120_1413+121insAAACCCAAACACACCCAAC (n.1413+120_1413+121insAAACCCAAACACACCCAAC) c.1344+120_1344+121insAAACCCAAACACACCCAAC (n.1344+120_1344+121insAAACCCAAACACACCCAAC) | |
2 | g.202542568T>A | CA1321550699 | BMPR2 | c.1413+121T>A (n.1413+121T>A) c.1344+121T>A (n.1344+121T>A) | dbSNP |
2 | g.202542568T= | CA1321550698 | BMPR2 | c.1413+121T= (n.1413+121T=) c.1344+121T= (n.1344+121T=) | |
2 | g.202542568_202542569del | CA2662706502 | BMPR2 | c.1413+121_1413+122del (n.1413+121_1413+122del) c.1344+121_1344+122del (n.1344+121_1344+122del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542569C>A | CA1321550701 | BMPR2 | c.1413+122C>A (n.1413+122C>A) c.1344+122C>A (n.1344+122C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202542569C= | CA1321550700 | BMPR2 | c.1413+122C= (n.1413+122C=) c.1344+122C= (n.1344+122C=) | |
2 | g.202542569C>T | CA2662706503 | BMPR2 | c.1413+122C>T (n.1413+122C>T) c.1344+122C>T (n.1344+122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542571A= | CA1321550703 | BMPR2 | c.1413+124A= (n.1413+124A=) c.1344+124A= (n.1344+124A=) | |
2 | g.202542571A>G | CA1321550702 | BMPR2 | c.1413+124A>G (n.1413+124A>G) c.1344+124A>G (n.1344+124A>G) | dbSNP |
2 | g.202542573C>A | CA2662706504 | BMPR2 | c.1413+126C>A (n.1413+126C>A) c.1344+126C>A (n.1344+126C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542575del | CA2662706505 | BMPR2 | c.1413+128del (n.1413+128del) c.1344+128del (n.1344+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542576G>A | CA2662706506 | BMPR2 | c.1413+129G>A (n.1413+129G>A) c.1344+129G>A (n.1344+129G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202542576G>T | CA2662706507 | BMPR2 | c.1413+129G>T (n.1413+129G>T) c.1344+129G>T (n.1344+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202542577A= | CA1321550704 | BMPR2 | c.1413+130A= (n.1413+130A=) c.1344+130A= (n.1344+130A=) | |
2 | g.202542577A>T | CA1321550705 | BMPR2 | c.1413+130A>T (n.1413+130A>T) c.1344+130A>T (n.1344+130A>T) | dbSNP |
2 | g.202542582del | CA2662706508 | BMPR2 | c.1413+135del (n.1413+135del) c.1344+135del (n.1344+135del) | gnomAD v4 |
2 | g.202542579T>G | CA1321550707 | BMPR2 | c.1413+132T>G (n.1413+132T>G) c.1344+132T>G (n.1344+132T>G) | dbSNP |
2 | g.202542579T= | CA1321550706 | BMPR2 | c.1413+132T= (n.1413+132T=) c.1344+132T= (n.1344+132T=) |