Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202541997G>C | CA64034366 | BMPR2 | c.1277-314G>C (n.1277-314G>C) c.1208-314G>C (n.1208-314G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541997G= | CA1321550414 | BMPR2 | c.1277-314G= (n.1277-314G=) c.1208-314G= (n.1208-314G=) | |
2 | g.202542001C= | CA1321550415 | BMPR2 | c.1277-310C= (n.1277-310C=) c.1208-310C= (n.1208-310C=) | |
2 | g.202542001C>T | CA64034388 | BMPR2 | c.1277-310C>T (n.1277-310C>T) c.1208-310C>T (n.1208-310C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542003C= | CA1321550416 | BMPR2 | c.1277-308C= (n.1277-308C=) c.1208-308C= (n.1208-308C=) | |
2 | g.202542003C>T | CA64034389 | BMPR2 | c.1277-308C>T (n.1277-308C>T) c.1208-308C>T (n.1208-308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542004G>A | CA763442617 | BMPR2 | c.1277-307G>A (n.1277-307G>A) c.1208-307G>A (n.1208-307G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542004G= | CA1321550417 | BMPR2 | c.1277-307G= (n.1277-307G=) c.1208-307G= (n.1208-307G=) | |
2 | g.202542006_202547980del | CA915941653 | BMPR2 | c.1277-305_1414-4736del c.1208-305_1345-4736del | ClinVar |
2 | g.202542006G= | CA1321550418 | BMPR2 | c.1277-305G= (n.1277-305G=) c.1208-305G= (n.1208-305G=) | |
2 | g.202542006G>T | CA1321550419 | BMPR2 | c.1277-305G>T (n.1277-305G>T) c.1208-305G>T (n.1208-305G>T) | dbSNP |
2 | g.202542008G>A | CA1041327915 | BMPR2 | c.1277-303G>A (n.1277-303G>A) c.1208-303G>A (n.1208-303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542008G= | CA1321550420 | BMPR2 | c.1277-303G= (n.1277-303G=) c.1208-303G= (n.1208-303G=) | |
2 | g.202542009G>A | CA1321550422 | BMPR2 | c.1277-302G>A (n.1277-302G>A) c.1208-302G>A (n.1208-302G>A) | dbSNP |
2 | g.202542009G= | CA1321550421 | BMPR2 | c.1277-302G= (n.1277-302G=) c.1208-302G= (n.1208-302G=) | |
2 | g.202542016C= | CA1321550423 | BMPR2 | c.1277-295C= (n.1277-295C=) c.1208-295C= (n.1208-295C=) | |
2 | g.202542016C>T | CA64034390 | BMPR2 | c.1277-295C>T (n.1277-295C>T) c.1208-295C>T (n.1208-295C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542017G>A | CA763442619 | BMPR2 | c.1277-294G>A (n.1277-294G>A) c.1208-294G>A (n.1208-294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542017G= | CA1321550424 | BMPR2 | c.1277-294G= (n.1277-294G=) c.1208-294G= (n.1208-294G=) | |
2 | g.202542017G>T | CA1321550425 | BMPR2 | c.1277-294G>T (n.1277-294G>T) c.1208-294G>T (n.1208-294G>T) | dbSNP |
2 | g.202542020A= | CA1321550426 | BMPR2 | c.1277-291A= (n.1277-291A=) c.1208-291A= (n.1208-291A=) | |
2 | g.202542020A>G | CA1321550427 | BMPR2 | c.1277-291A>G (n.1277-291A>G) c.1208-291A>G (n.1208-291A>G) | dbSNP |
2 | g.202542022_202547184del | CA645293836 | BMPR2 | c.1277-289_1413+4737del c.1208-289_1344+4737del | ClinVar |
2 | g.202542021G>T | CA2753906306 | BMPR2 | c.1277-290G>T (n.1277-290G>T) c.1208-290G>T (n.1208-290G>T) | |
2 | g.202542022A= | CA1321550428 | BMPR2 | c.1277-289A= (n.1277-289A=) c.1208-289A= (n.1208-289A=) | |
2 | g.202542022A>G | CA538977879 | BMPR2 | c.1277-289A>G (n.1277-289A>G) c.1208-289A>G (n.1208-289A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542027C= | CA1321550429 | BMPR2 | c.1277-284C= (n.1277-284C=) c.1208-284C= (n.1208-284C=) | |
2 | g.202542027C>T | CA1041327921 | BMPR2 | c.1277-284C>T (n.1277-284C>T) c.1208-284C>T (n.1208-284C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542034C= | CA1321550430 | BMPR2 | c.1277-277C= (n.1277-277C=) c.1208-277C= (n.1208-277C=) | |
2 | g.202542034C>T | CA64034405 | BMPR2 | c.1277-277C>T (n.1277-277C>T) c.1208-277C>T (n.1208-277C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542035C= | CA1321550431 | BMPR2 | c.1277-276C= (n.1277-276C=) c.1208-276C= (n.1208-276C=) | |
2 | g.202542035C>T | CA64034409 | BMPR2 | c.1277-276C>T (n.1277-276C>T) c.1208-276C>T (n.1208-276C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542036G>A | CA64034410 | BMPR2 | c.1277-275G>A (n.1277-275G>A) c.1208-275G>A (n.1208-275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542036G= | CA1321550432 | BMPR2 | c.1277-275G= (n.1277-275G=) c.1208-275G= (n.1208-275G=) | |
2 | g.202542037G>A | CA64034411 | BMPR2 | c.1277-274G>A (n.1277-274G>A) c.1208-274G>A (n.1208-274G>A) | dbSNP |
2 | g.202542037G= | CA1321550433 | BMPR2 | c.1277-274G= (n.1277-274G=) c.1208-274G= (n.1208-274G=) | |
2 | g.202542038G>A | CA64034423 | BMPR2 | c.1277-273G>A (n.1277-273G>A) c.1208-273G>A (n.1208-273G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542038G>C | CA1321550435 | BMPR2 | c.1277-273G>C (n.1277-273G>C) c.1208-273G>C (n.1208-273G>C) | dbSNP |
2 | g.202542038G= | CA1321550434 | BMPR2 | c.1277-273G= (n.1277-273G=) c.1208-273G= (n.1208-273G=) | |
2 | g.202542038G>T | CA1321550436 | BMPR2 | c.1277-273G>T (n.1277-273G>T) c.1208-273G>T (n.1208-273G>T) | dbSNP |
2 | g.202542039A= | CA1321550437 | BMPR2 | c.1277-272A= (n.1277-272A=) c.1208-272A= (n.1208-272A=) | |
2 | g.202542039A>G | CA2753906307 | BMPR2 | c.1277-272A>G (n.1277-272A>G) c.1208-272A>G (n.1208-272A>G) | |
2 | g.202542039A>T | CA1041327924 | BMPR2 | c.1277-272A>T (n.1277-272A>T) c.1208-272A>T (n.1208-272A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542039_202542040delinsAG | CA1321550438 | BMPR2 | c.1277-272_1277-271delinsAG (n.1277-272_1277-271delinsAG) c.1208-272_1208-271delinsAG (n.1208-272_1208-271delinsAG) | |
2 | g.202542041del | CA64034432 | BMPR2 | c.1277-270del (n.1277-270del) c.1208-270del (n.1208-270del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542047G>A | CA1321550440 | BMPR2 | c.1277-264G>A (n.1277-264G>A) c.1208-264G>A (n.1208-264G>A) | dbSNP |
2 | g.202542047G= | CA1321550439 | BMPR2 | c.1277-264G= (n.1277-264G=) c.1208-264G= (n.1208-264G=) | |
2 | g.202542053G>A | CA538977880 | BMPR2 | c.1277-258G>A (n.1277-258G>A) c.1208-258G>A (n.1208-258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542053G= | CA1321550441 | BMPR2 | c.1277-258G= (n.1277-258G=) c.1208-258G= (n.1208-258G=) | |
2 | g.202542053G>T | CA763442631 | BMPR2 | c.1277-258G>T (n.1277-258G>T) c.1208-258G>T (n.1208-258G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542059C= | CA1321550442 | BMPR2 | c.1277-252C= (n.1277-252C=) c.1208-252C= (n.1208-252C=) | |
2 | g.202542059C>T | CA64034438 | BMPR2 | c.1277-252C>T (n.1277-252C>T) c.1208-252C>T (n.1208-252C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542060G>A | CA1321550444 | BMPR2 | c.1277-251G>A (n.1277-251G>A) c.1208-251G>A (n.1208-251G>A) | dbSNP |
2 | g.202542060G= | CA1321550443 | BMPR2 | c.1277-251G= (n.1277-251G=) c.1208-251G= (n.1208-251G=) | |
2 | g.202542060G>T | CA2753906308 | BMPR2 | c.1277-251G>T (n.1277-251G>T) c.1208-251G>T (n.1208-251G>T) | |
2 | g.202542063A= | CA1321550445 | BMPR2 | c.1277-248A= (n.1277-248A=) c.1208-248A= (n.1208-248A=) | |
2 | g.202542063A>C | CA64034449 | BMPR2 | c.1277-248A>C (n.1277-248A>C) c.1208-248A>C (n.1208-248A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542063A>G | CA2753906309 | BMPR2 | c.1277-248A>G (n.1277-248A>G) c.1208-248A>G (n.1208-248A>G) | |
2 | g.202542064T>A | CA1321550447 | BMPR2 | c.1277-247T>A (n.1277-247T>A) c.1208-247T>A (n.1208-247T>A) | dbSNP |
2 | g.202542064T= | CA1321550446 | BMPR2 | c.1277-247T= (n.1277-247T=) c.1208-247T= (n.1208-247T=) | |
2 | g.202542066A= | CA1321550448 | BMPR2 | c.1277-245A= (n.1277-245A=) c.1208-245A= (n.1208-245A=) | |
2 | g.202542066A>G | CA1321550449 | BMPR2 | c.1277-245A>G (n.1277-245A>G) c.1208-245A>G (n.1208-245A>G) | dbSNP |
2 | g.202542067T>C | CA1041327939 | BMPR2 | c.1277-244T>C (n.1277-244T>C) c.1208-244T>C (n.1208-244T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542068G>A | CA538977881 | BMPR2 | c.1277-243G>A (n.1277-243G>A) c.1208-243G>A (n.1208-243G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202542068G= | CA1321550450 | BMPR2 | c.1277-243G= (n.1277-243G=) c.1208-243G= (n.1208-243G=) | |
2 | g.202542072C= | CA1321550452 | BMPR2 | c.1277-239C= (n.1277-239C=) c.1208-239C= (n.1208-239C=) | |
2 | g.202542072C>T | CA1321550451 | BMPR2 | c.1277-239C>T (n.1277-239C>T) c.1208-239C>T (n.1208-239C>T) | dbSNP |
2 | g.202542073T>C | CA64034453 | BMPR2 | c.1277-238T>C (n.1277-238T>C) c.1208-238T>C (n.1208-238T>C) | dbSNP |
2 | g.202542073T= | CA1321550453 | BMPR2 | c.1277-238T= (n.1277-238T=) c.1208-238T= (n.1208-238T=) | |
2 | g.202542074G= | CA1321550454 | BMPR2 | c.1277-237G= (n.1277-237G=) c.1208-237G= (n.1208-237G=) | |
2 | g.202542074G>T | CA64034458 | BMPR2 | c.1277-237G>T (n.1277-237G>T) c.1208-237G>T (n.1208-237G>T) | dbSNP |
2 | g.202542075C= | CA1321550455 | BMPR2 | c.1277-236C= (n.1277-236C=) c.1208-236C= (n.1208-236C=) | |
2 | g.202542075C>T | CA1321550456 | BMPR2 | c.1277-236C>T (n.1277-236C>T) c.1208-236C>T (n.1208-236C>T) | dbSNP |
2 | g.202542076A= | CA1321550457 | BMPR2 | c.1277-235A= (n.1277-235A=) c.1208-235A= (n.1208-235A=) | |
2 | g.202542076A>C | CA1321550458 | BMPR2 | c.1277-235A>C (n.1277-235A>C) c.1208-235A>C (n.1208-235A>C) | dbSNP |
2 | g.202542077C= | CA1321550460 | BMPR2 | c.1277-234C= (n.1277-234C=) c.1208-234C= (n.1208-234C=) | |
2 | g.202542077C>T | CA1321550459 | BMPR2 | c.1277-234C>T (n.1277-234C>T) c.1208-234C>T (n.1208-234C>T) | dbSNP |
2 | g.202542079C= | CA1321550461 | BMPR2 | c.1277-232C= (n.1277-232C=) c.1208-232C= (n.1208-232C=) | |
2 | g.202542079C>G | CA1041327940 | BMPR2 | c.1277-232C>G (n.1277-232C>G) c.1208-232C>G (n.1208-232C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542082G= | CA1321550462 | BMPR2 | c.1277-229G= (n.1277-229G=) c.1208-229G= (n.1208-229G=) | |
2 | g.202542082G>T | CA1041327941 | BMPR2 | c.1277-229G>T (n.1277-229G>T) c.1208-229G>T (n.1208-229G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542083_202542084insTAATTTT | CA2558157855 | BMPR2 | c.1277-228_1277-227insTAATTTT (n.1277-228_1277-227insTAATTTT) c.1208-228_1208-227insTAATTTT (n.1208-228_1208-227insTAATTTT) | |
2 | g.202542084_202542085insATATTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGT | CA2552594975 | BMPR2 | c.1277-227_1277-226insATATTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGT (n.1277-227_1277-226insATATTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGT) c.1208-227_1208-226insATATTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGT (n.1208-227_1208-226insATATTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCATGT) | |
2 | g.202542086G>C | CA1041327943 | BMPR2 | c.1277-225G>C (n.1277-225G>C) c.1208-225G>C (n.1208-225G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542086G= | CA1321550463 | BMPR2 | c.1277-225G= (n.1277-225G=) c.1208-225G= (n.1208-225G=) | |
2 | g.202542089C>A | CA1041327945 | BMPR2 | c.1277-222C>A (n.1277-222C>A) c.1208-222C>A (n.1208-222C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542089C= | CA1321550464 | BMPR2 | c.1277-222C= (n.1277-222C=) c.1208-222C= (n.1208-222C=) | |
2 | g.202542089C>G | CA1321550465 | BMPR2 | c.1277-222C>G (n.1277-222C>G) c.1208-222C>G (n.1208-222C>G) | dbSNP |
2 | g.202542089C>T | CA763442656 | BMPR2 | c.1277-222C>T (n.1277-222C>T) c.1208-222C>T (n.1208-222C>T) | dbSNP |
2 | g.202542090A= | CA1321550466 | BMPR2 | c.1277-221A= (n.1277-221A=) c.1208-221A= (n.1208-221A=) | |
2 | g.202542090A>G | CA1041327949 | BMPR2 | c.1277-221A>G (n.1277-221A>G) c.1208-221A>G (n.1208-221A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542090A>T | CA64034464 | BMPR2 | c.1277-221A>T (n.1277-221A>T) c.1208-221A>T (n.1208-221A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202542093A= | CA1321550467 | BMPR2 | c.1277-218A= (n.1277-218A=) c.1208-218A= (n.1208-218A=) | |
2 | g.202542093A>G | CA1041327951 | BMPR2 | c.1277-218A>G (n.1277-218A>G) c.1208-218A>G (n.1208-218A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |