Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202541890_202550241del | CA915941652 | BMPR2 | c.1277-421_1414-2475del c.1208-421_1345-2475del | ClinVar |
2 | g.202541893C= | CA1321550362 | BMPR2 | c.1277-418C= (n.1277-418C=) c.1208-418C= (n.1208-418C=) | |
2 | g.202541893C>T | CA1041327782 | BMPR2 | c.1277-418C>T (n.1277-418C>T) c.1208-418C>T (n.1208-418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541894C= | CA1321550363 | BMPR2 | c.1277-417C= (n.1277-417C=) c.1208-417C= (n.1208-417C=) | |
2 | g.202541894C>G | CA1041327817 | BMPR2 | c.1277-417C>G (n.1277-417C>G) c.1208-417C>G (n.1208-417C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541894C>T | CA763442542 | BMPR2 | c.1277-417C>T (n.1277-417C>T) c.1208-417C>T (n.1208-417C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541897A= | CA1321550364 | BMPR2 | c.1277-414A= (n.1277-414A=) c.1208-414A= (n.1208-414A=) | |
2 | g.202541897A>G | CA64034299 | BMPR2 | c.1277-414A>G (n.1277-414A>G) c.1208-414A>G (n.1208-414A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541898G>C | CA1321550366 | BMPR2 | c.1277-413G>C (n.1277-413G>C) c.1208-413G>C (n.1208-413G>C) | dbSNP |
2 | g.202541898G= | CA1321550365 | BMPR2 | c.1277-413G= (n.1277-413G=) c.1208-413G= (n.1208-413G=) | |
2 | g.202541900T>G | CA64034304 | BMPR2 | c.1277-411T>G (n.1277-411T>G) c.1208-411T>G (n.1208-411T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541900T= | CA1321550367 | BMPR2 | c.1277-411T= (n.1277-411T=) c.1208-411T= (n.1208-411T=) | |
2 | g.202541901C>A | CA2544228938 | BMPR2 | c.1277-410C>A (n.1277-410C>A) c.1208-410C>A (n.1208-410C>A) | |
2 | g.202541903G>A | CA1321550369 | BMPR2 | c.1277-408G>A (n.1277-408G>A) c.1208-408G>A (n.1208-408G>A) | dbSNP |
2 | g.202541903G= | CA1321550368 | BMPR2 | c.1277-408G= (n.1277-408G=) c.1208-408G= (n.1208-408G=) | |
2 | g.202541904G>A | CA1321550370 | BMPR2 | c.1277-407G>A (n.1277-407G>A) c.1208-407G>A (n.1208-407G>A) | dbSNP |
2 | g.202541904G= | CA1321550371 | BMPR2 | c.1277-407G= (n.1277-407G=) c.1208-407G= (n.1208-407G=) | |
2 | g.202541907T>G | CA1321550373 | BMPR2 | c.1277-404T>G (n.1277-404T>G) c.1208-404T>G (n.1208-404T>G) | dbSNP |
2 | g.202541907T= | CA1321550372 | BMPR2 | c.1277-404T= (n.1277-404T=) c.1208-404T= (n.1208-404T=) | |
2 | g.202541912G>A | CA538977509 | BMPR2 | c.1277-399G>A (n.1277-399G>A) c.1208-399G>A (n.1208-399G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541912G= | CA1321550374 | BMPR2 | c.1277-399G= (n.1277-399G=) c.1208-399G= (n.1208-399G=) | |
2 | g.202541913A= | CA1321550375 | BMPR2 | c.1277-398A= (n.1277-398A=) c.1208-398A= (n.1208-398A=) | |
2 | g.202541913A>C | CA1321550376 | BMPR2 | c.1277-398A>C (n.1277-398A>C) c.1208-398A>C (n.1208-398A>C) | dbSNP |
2 | g.202541914C= | CA1321550377 | BMPR2 | c.1277-397C= (n.1277-397C=) c.1208-397C= (n.1208-397C=) | |
2 | g.202541914C>T | CA64034305 | BMPR2 | c.1277-397C>T (n.1277-397C>T) c.1208-397C>T (n.1208-397C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541917G>C | CA64034306 | BMPR2 | c.1277-394G>C (n.1277-394G>C) c.1208-394G>C (n.1208-394G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541917G= | CA1321550378 | BMPR2 | c.1277-394G= (n.1277-394G=) c.1208-394G= (n.1208-394G=) | |
2 | g.202541919C= | CA1321550379 | BMPR2 | c.1277-392C= (n.1277-392C=) c.1208-392C= (n.1208-392C=) | |
2 | g.202541919C>G | CA763442557 | BMPR2 | c.1277-392C>G (n.1277-392C>G) c.1208-392C>G (n.1208-392C>G) | dbSNP |
2 | g.202541919C>T | CA763442560 | BMPR2 | c.1277-392C>T (n.1277-392C>T) c.1208-392C>T (n.1208-392C>T) | dbSNP |
2 | g.202541922G>A | CA763442565 | BMPR2 | c.1277-389G>A (n.1277-389G>A) c.1208-389G>A (n.1208-389G>A) | dbSNP |
2 | g.202541922G= | CA1321550380 | BMPR2 | c.1277-389G= (n.1277-389G=) c.1208-389G= (n.1208-389G=) | |
2 | g.202541922_202541923delinsGC | CA1321550381 | BMPR2 | c.1277-389_1277-388delinsGC (n.1277-389_1277-388delinsGC) c.1208-389_1208-388delinsGC (n.1208-389_1208-388delinsGC) | |
2 | g.202541923C= | CA1321550383 | BMPR2 | c.1277-388C= (n.1277-388C=) c.1208-388C= (n.1208-388C=) | |
2 | g.202541923C>G | CA1041327830 | BMPR2 | c.1277-388C>G (n.1277-388C>G) c.1208-388C>G (n.1208-388C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541924del | CA1321550382 | BMPR2 | c.1277-387del (n.1277-387del) c.1208-387del (n.1208-387del) | dbSNP |
2 | g.202541926A= | CA1321550384 | BMPR2 | c.1277-385A= (n.1277-385A=) c.1208-385A= (n.1208-385A=) | |
2 | g.202541926A>G | CA64034308 | BMPR2 | c.1277-385A>G (n.1277-385A>G) c.1208-385A>G (n.1208-385A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541928A= | CA1321550385 | BMPR2 | c.1277-383A= (n.1277-383A=) c.1208-383A= (n.1208-383A=) | |
2 | g.202541928A>G | CA763442570 | BMPR2 | c.1277-383A>G (n.1277-383A>G) c.1208-383A>G (n.1208-383A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541930G>A | CA64034311 | BMPR2 | c.1277-381G>A (n.1277-381G>A) c.1208-381G>A (n.1208-381G>A) | dbSNP |
2 | g.202541930G= | CA1321550386 | BMPR2 | c.1277-381G= (n.1277-381G=) c.1208-381G= (n.1208-381G=) | |
2 | g.202541931G>A | CA64034314 | BMPR2 | c.1277-380G>A (n.1277-380G>A) c.1208-380G>A (n.1208-380G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541931G= | CA1321550387 | BMPR2 | c.1277-380G= (n.1277-380G=) c.1208-380G= (n.1208-380G=) | |
2 | g.202541933G>A | CA1041327833 | BMPR2 | c.1277-378G>A (n.1277-378G>A) c.1208-378G>A (n.1208-378G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541933G= | CA1321550388 | BMPR2 | c.1277-378G= (n.1277-378G=) c.1208-378G= (n.1208-378G=) | |
2 | g.202541939C= | CA1321550389 | BMPR2 | c.1277-372C= (n.1277-372C=) c.1208-372C= (n.1208-372C=) | |
2 | g.202541939C>G | CA1321550390 | BMPR2 | c.1277-372C>G (n.1277-372C>G) c.1208-372C>G (n.1208-372C>G) | dbSNP |
2 | g.202541939C>T | CA763442572 | BMPR2 | c.1277-372C>T (n.1277-372C>T) c.1208-372C>T (n.1208-372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541940T>C | CA2607241240 | BMPR2 | c.1277-371T>C (n.1277-371T>C) c.1208-371T>C (n.1208-371T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541941A= | CA1321550391 | BMPR2 | c.1277-370A= (n.1277-370A=) c.1208-370A= (n.1208-370A=) | |
2 | g.202541941A>G | CA1041327837 | BMPR2 | c.1277-370A>G (n.1277-370A>G) c.1208-370A>G (n.1208-370A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541949T>C | CA1321550394 | BMPR2 | c.1277-362T>C (n.1277-362T>C) c.1208-362T>C (n.1208-362T>C) | dbSNP |
2 | g.202541949T= | CA1321550393 | BMPR2 | c.1277-362T= (n.1277-362T=) c.1208-362T= (n.1208-362T=) | |
2 | g.202541949_202541950delinsTA | CA1321550392 | BMPR2 | c.1277-362_1277-361delinsTA (n.1277-362_1277-361delinsTA) c.1208-362_1208-361delinsTA (n.1208-362_1208-361delinsTA) | |
2 | g.202541953del | CA763442584 | BMPR2 | c.1277-358del (n.1277-358del) c.1208-358del (n.1208-358del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541954T>C | CA1321550395 | BMPR2 | c.1277-357T>C (n.1277-357T>C) c.1208-357T>C (n.1208-357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541954T= | CA1321550396 | BMPR2 | c.1277-357T= (n.1277-357T=) c.1208-357T= (n.1208-357T=) | |
2 | g.202541956T>C | CA763442590 | BMPR2 | c.1277-355T>C (n.1277-355T>C) c.1208-355T>C (n.1208-355T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541956T= | CA1321550397 | BMPR2 | c.1277-355T= (n.1277-355T=) c.1208-355T= (n.1208-355T=) | |
2 | g.202541957G>C | CA1041327847 | BMPR2 | c.1277-354G>C (n.1277-354G>C) c.1208-354G>C (n.1208-354G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541957G= | CA1321550398 | BMPR2 | c.1277-354G= (n.1277-354G=) c.1208-354G= (n.1208-354G=) | |
2 | g.202541963T>C | CA64034318 | BMPR2 | c.1277-348T>C (n.1277-348T>C) c.1208-348T>C (n.1208-348T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541963T= | CA1321550399 | BMPR2 | c.1277-348T= (n.1277-348T=) c.1208-348T= (n.1208-348T=) | |
2 | g.202541966C>A | CA1321550401 | BMPR2 | c.1277-345C>A (n.1277-345C>A) c.1208-345C>A (n.1208-345C>A) | dbSNP |
2 | g.202541966C= | CA1321550400 | BMPR2 | c.1277-345C= (n.1277-345C=) c.1208-345C= (n.1208-345C=) | |
2 | g.202541966C>T | CA2753906300 | BMPR2 | c.1277-345C>T (n.1277-345C>T) c.1208-345C>T (n.1208-345C>T) | |
2 | g.202541967T>C | CA763442597 | BMPR2 | c.1277-344T>C (n.1277-344T>C) c.1208-344T>C (n.1208-344T>C) | dbSNP |
2 | g.202541967T= | CA1321550402 | BMPR2 | c.1277-344T= (n.1277-344T=) c.1208-344T= (n.1208-344T=) | |
2 | g.202541971C= | CA1321550403 | BMPR2 | c.1277-340C= (n.1277-340C=) c.1208-340C= (n.1208-340C=) | |
2 | g.202541971C>T | CA763442598 | BMPR2 | c.1277-340C>T (n.1277-340C>T) c.1208-340C>T (n.1208-340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541972G>A | CA64034323 | BMPR2 | c.1277-339G>A (n.1277-339G>A) c.1208-339G>A (n.1208-339G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541972G= | CA1321550404 | BMPR2 | c.1277-339G= (n.1277-339G=) c.1208-339G= (n.1208-339G=) | |
2 | g.202541973T>A | CA538977878 | BMPR2 | c.1277-338T>A (n.1277-338T>A) c.1208-338T>A (n.1208-338T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541973T= | CA1321550405 | BMPR2 | c.1277-338T= (n.1277-338T=) c.1208-338T= (n.1208-338T=) | |
2 | g.202541975G>A | CA64034349 | BMPR2 | c.1277-336G>A (n.1277-336G>A) c.1208-336G>A (n.1208-336G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541975G= | CA1321550406 | BMPR2 | c.1277-336G= (n.1277-336G=) c.1208-336G= (n.1208-336G=) | |
2 | g.202541977G>A | CA2753906301 | BMPR2 | c.1277-334G>A (n.1277-334G>A) c.1208-334G>A (n.1208-334G>A) | |
2 | g.202541978G>A | CA1321550408 | BMPR2 | c.1277-333G>A (n.1277-333G>A) c.1208-333G>A (n.1208-333G>A) | dbSNP |
2 | g.202541978G= | CA1321550407 | BMPR2 | c.1277-333G= (n.1277-333G=) c.1208-333G= (n.1208-333G=) | |
2 | g.202541983C= | CA1321550409 | BMPR2 | c.1277-328C= (n.1277-328C=) c.1208-328C= (n.1208-328C=) | |
2 | g.202541983C>T | CA64034353 | BMPR2 | c.1277-328C>T (n.1277-328C>T) c.1208-328C>T (n.1208-328C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541984G>A | CA64034361 | BMPR2 | c.1277-327G>A (n.1277-327G>A) c.1208-327G>A (n.1208-327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541984G= | CA1321550410 | BMPR2 | c.1277-327G= (n.1277-327G=) c.1208-327G= (n.1208-327G=) | |
2 | g.202541984G>T | CA1041327856 | BMPR2 | c.1277-327G>T (n.1277-327G>T) c.1208-327G>T (n.1208-327G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541985C= | CA1321550411 | BMPR2 | c.1277-326C= (n.1277-326C=) c.1208-326C= (n.1208-326C=) | |
2 | g.202541985C>T | CA1041327860 | BMPR2 | c.1277-326C>T (n.1277-326C>T) c.1208-326C>T (n.1208-326C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541987T>A | CA2565199409 | BMPR2 | c.1277-324T>A (n.1277-324T>A) c.1208-324T>A (n.1208-324T>A) | |
2 | g.202541988G>A | CA763442612 | BMPR2 | c.1277-323G>A (n.1277-323G>A) c.1208-323G>A (n.1208-323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202541988G= | CA1321550412 | BMPR2 | c.1277-323G= (n.1277-323G=) c.1208-323G= (n.1208-323G=) | |
2 | g.202541990A>G | CA2701466822 | BMPR2 | c.1277-321A>G (n.1277-321A>G) c.1208-321A>G (n.1208-321A>G) | dbSNP |
2 | g.202541991del | CA2753906302 | BMPR2 | c.1277-320del (n.1277-320del) c.1208-320del (n.1208-320del) | |
2 | g.202541992T= | CA1321550413 | BMPR2 | c.1277-319T= (n.1277-319T=) c.1208-319T= (n.1208-319T=) | |
2 | g.202541992_202541993insACA | CA763442613 | BMPR2 | c.1277-319_1277-318insACA (n.1277-319_1277-318insACA) c.1208-319_1208-318insACA (n.1208-319_1208-318insACA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |