Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202533052A= | CA1321545829 | BMPR2 | c.1276+320A= (n.1276+320A=) c.1207+320A= (n.1207+320A=) | |
2 | g.202533052A>G | CA538975752 | BMPR2 | c.1276+320A>G (n.1276+320A>G) c.1207+320A>G (n.1207+320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533058T>C | CA1321545831 | BMPR2 | c.1276+326T>C (n.1276+326T>C) c.1207+326T>C (n.1207+326T>C) | dbSNP |
2 | g.202533058T= | CA1321545830 | BMPR2 | c.1276+326T= (n.1276+326T=) c.1207+326T= (n.1207+326T=) | |
2 | g.202533059A= | CA1321545832 | BMPR2 | c.1276+327A= (n.1276+327A=) c.1207+327A= (n.1207+327A=) | |
2 | g.202533059A>G | CA763435192 | BMPR2 | c.1276+327A>G (n.1276+327A>G) c.1207+327A>G (n.1207+327A>G) | dbSNP |
2 | g.202533063T>C | CA1321545834 | BMPR2 | c.1276+331T>C (n.1276+331T>C) c.1207+331T>C (n.1207+331T>C) | dbSNP |
2 | g.202533063T= | CA1321545833 | BMPR2 | c.1276+331T= (n.1276+331T=) c.1207+331T= (n.1207+331T=) | |
2 | g.202533064T= | CA1321545835 | BMPR2 | c.1276+332T= (n.1276+332T=) c.1207+332T= (n.1207+332T=) | |
2 | g.202533065A>G | CA2701464552 | BMPR2 | c.1276+333A>G (n.1276+333A>G) c.1207+333A>G (n.1207+333A>G) | dbSNP |
2 | g.202533065dup | CA1041321424 | BMPR2 | c.1276+333dup (n.1276+333dup) c.1207+333dup (n.1207+333dup) | dbSNP |
2 | g.202533066del | CA2554931507 | BMPR2 | c.1276+334del (n.1276+334del) c.1207+334del (n.1207+334del) | |
2 | g.202533066C= | CA1321545836 | BMPR2 | c.1276+334C= (n.1276+334C=) c.1207+334C= (n.1207+334C=) | |
2 | g.202533066C>G | CA2753906021 | BMPR2 | c.1276+334C>G (n.1276+334C>G) c.1207+334C>G (n.1207+334C>G) | |
2 | g.202533066C>T | CA538975753 | BMPR2 | c.1276+334C>T (n.1276+334C>T) c.1207+334C>T (n.1207+334C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533067G>A | CA64029728 | BMPR2 | c.1276+335G>A (n.1276+335G>A) c.1207+335G>A (n.1207+335G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533067G= | CA1321545837 | BMPR2 | c.1276+335G= (n.1276+335G=) c.1207+335G= (n.1207+335G=) | |
2 | g.202533068A= | CA1321545838 | BMPR2 | c.1276+336A= (n.1276+336A=) c.1207+336A= (n.1207+336A=) | |
2 | g.202533068A>G | CA64029731 | BMPR2 | c.1276+336A>G (n.1276+336A>G) c.1207+336A>G (n.1207+336A>G) | dbSNP |
2 | g.202533069T>C | CA2753906022 | BMPR2 | c.1276+337T>C (n.1276+337T>C) c.1207+337T>C (n.1207+337T>C) | |
2 | g.202533075C>A | CA1321545840 | BMPR2 | c.1276+343C>A (n.1276+343C>A) c.1207+343C>A (n.1207+343C>A) | dbSNP |
2 | g.202533075C= | CA1321545839 | BMPR2 | c.1276+343C= (n.1276+343C=) c.1207+343C= (n.1207+343C=) | |
2 | g.202533078A= | CA1321545841 | BMPR2 | c.1276+346A= (n.1276+346A=) c.1207+346A= (n.1207+346A=) | |
2 | g.202533078A>G | CA763435202 | BMPR2 | c.1276+346A>G (n.1276+346A>G) c.1207+346A>G (n.1207+346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533085C>A | CA1321545843 | BMPR2 | c.1276+353C>A (n.1276+353C>A) c.1207+353C>A (n.1207+353C>A) | dbSNP |
2 | g.202533085C= | CA1321545842 | BMPR2 | c.1276+353C= (n.1276+353C=) c.1207+353C= (n.1207+353C=) | |
2 | g.202533086C>A | CA1041321426 | BMPR2 | c.1276+354C>A (n.1276+354C>A) c.1207+354C>A (n.1207+354C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533086C= | CA1321545844 | BMPR2 | c.1276+354C= (n.1276+354C=) c.1207+354C= (n.1207+354C=) | |
2 | g.202533087C= | CA1321545845 | BMPR2 | c.1276+355C= (n.1276+355C=) c.1207+355C= (n.1207+355C=) | |
2 | g.202533087C>T | CA1321545846 | BMPR2 | c.1276+355C>T (n.1276+355C>T) c.1207+355C>T (n.1207+355C>T) | dbSNP |
2 | g.202533095A>G | CA2753906023 | BMPR2 | c.1276+363A>G (n.1276+363A>G) c.1207+363A>G (n.1207+363A>G) | |
2 | g.202533097T>G | CA1321545848 | BMPR2 | c.1276+365T>G (n.1276+365T>G) c.1207+365T>G (n.1207+365T>G) | dbSNP |
2 | g.202533097T= | CA1321545847 | BMPR2 | c.1276+365T= (n.1276+365T=) c.1207+365T= (n.1207+365T=) | |
2 | g.202533098A= | CA1321545849 | BMPR2 | c.1276+366A= (n.1276+366A=) c.1207+366A= (n.1207+366A=) | |
2 | g.202533098A>G | CA1321545850 | BMPR2 | c.1276+366A>G (n.1276+366A>G) c.1207+366A>G (n.1207+366A>G) | dbSNP |
2 | g.202533104A= | CA1321545851 | BMPR2 | c.1276+372A= (n.1276+372A=) c.1207+372A= (n.1207+372A=) | |
2 | g.202533104A>G | CA1321545852 | BMPR2 | c.1276+372A>G (n.1276+372A>G) c.1207+372A>G (n.1207+372A>G) | dbSNP |
2 | g.202533105A= | CA1321545853 | BMPR2 | c.1276+373A= (n.1276+373A=) c.1207+373A= (n.1207+373A=) | |
2 | g.202533105A>G | CA430850096 | BMPR2 | c.1276+373A>G (n.1276+373A>G) c.1207+373A>G (n.1207+373A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533116G>A | CA538975755 | BMPR2 | c.1276+384G>A (n.1276+384G>A) c.1207+384G>A (n.1207+384G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533116G= | CA1321545854 | BMPR2 | c.1276+384G= (n.1276+384G=) c.1207+384G= (n.1207+384G=) | |
2 | g.202533117T>C | CA2753906024 | BMPR2 | c.1276+385T>C (n.1276+385T>C) c.1207+385T>C (n.1207+385T>C) | |
2 | g.202533119A>T | CA2753906025 | BMPR2 | c.1276+387A>T (n.1276+387A>T) c.1207+387A>T (n.1207+387A>T) | |
2 | g.202533124T>G | CA1041321429 | BMPR2 | c.1276+392T>G (n.1276+392T>G) c.1207+392T>G (n.1207+392T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533124T= | CA1321545855 | BMPR2 | c.1276+392T= (n.1276+392T=) c.1207+392T= (n.1207+392T=) | |
2 | g.202533127T>C | CA64029735 | BMPR2 | c.1276+395T>C (n.1276+395T>C) c.1207+395T>C (n.1207+395T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533127T= | CA1321545856 | BMPR2 | c.1276+395T= (n.1276+395T=) c.1207+395T= (n.1207+395T=) | |
2 | g.202533128T>A | CA763435205 | BMPR2 | c.1276+396T>A (n.1276+396T>A) c.1207+396T>A (n.1207+396T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533128T>C | CA1041321450 | BMPR2 | c.1276+396T>C (n.1276+396T>C) c.1207+396T>C (n.1207+396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533128T= | CA1321545857 | BMPR2 | c.1276+396T= (n.1276+396T=) c.1207+396T= (n.1207+396T=) | |
2 | g.202533129_202533134delinsCCTTTT | CA1321545858 | BMPR2 | c.1276+397_1276+402delinsCCTTTT (n.1276+397_1276+402delinsCCTTTT) c.1207+397_1207+402delinsCCTTTT (n.1207+397_1207+402delinsCCTTTT) | |
2 | g.202533135_202533139del | CA1321545859 | BMPR2 | c.1276+403_1276+407del (n.1276+403_1276+407del) c.1207+403_1207+407del (n.1207+403_1207+407del) | dbSNP |
2 | g.202533131T>C | CA538975757 | BMPR2 | c.1276+399T>C (n.1276+399T>C) c.1207+399T>C (n.1207+399T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533131T= | CA1321545860 | BMPR2 | c.1276+399T= (n.1276+399T=) c.1207+399T= (n.1207+399T=) | |
2 | g.202533131_202533135delinsTTTTC | CA1321545861 | BMPR2 | c.1276+399_1276+403delinsTTTTC (n.1276+399_1276+403delinsTTTTC) c.1207+399_1207+403delinsTTTTC (n.1207+399_1207+403delinsTTTTC) | |
2 | g.202533132_202533135delinsTTTC | CA1321545863 | BMPR2 | c.1276+400_1276+403delinsTTTC (n.1276+400_1276+403delinsTTTC) c.1207+400_1207+403delinsTTTC (n.1207+400_1207+403delinsTTTC) | |
2 | g.202533135_202533138del | CA1321545862 | BMPR2 | c.1276+403_1276+406del (n.1276+403_1276+406del) c.1207+403_1207+406del (n.1207+403_1207+406del) | dbSNP |
2 | g.202533135_202533137del | CA763435210 | BMPR2 | c.1276+403_1276+405del (n.1276+403_1276+405del) c.1207+403_1207+405del (n.1207+403_1207+405del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533135del | CA1041321459 | BMPR2 | c.1276+403del (n.1276+403del) c.1207+403del (n.1207+403del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533135C= | CA1321545865 | BMPR2 | c.1276+403C= (n.1276+403C=) c.1207+403C= (n.1207+403C=) | |
2 | g.202533135C>G | CA64029738 | BMPR2 | c.1276+403C>G (n.1276+403C>G) c.1207+403C>G (n.1207+403C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533135C>T | CA1321545866 | BMPR2 | c.1276+403C>T (n.1276+403C>T) c.1207+403C>T (n.1207+403C>T) | dbSNP |
2 | g.202533135_202533140delinsCTTTTT | CA1321545864 | BMPR2 | c.1276+403_1276+408delinsCTTTTT (n.1276+403_1276+408delinsCTTTTT) c.1207+403_1207+408delinsCTTTTT (n.1207+403_1207+408delinsCTTTTT) | |
2 | g.202533144dup | CA64029742 | BMPR2 | c.1276+412dup (n.1276+412dup) c.1207+412dup (n.1207+412dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533144del | CA763435215 | BMPR2 | c.1276+412del (n.1276+412del) c.1207+412del (n.1207+412del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533140_202533144del | CA1041321461 | BMPR2 | c.1276+408_1276+412del (n.1276+408_1276+412del) c.1207+408_1207+412del (n.1207+408_1207+412del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533143T>C | CA1321545868 | BMPR2 | c.1276+411T>C (n.1276+411T>C) c.1207+411T>C (n.1207+411T>C) | dbSNP |
2 | g.202533143T= | CA1321545867 | BMPR2 | c.1276+411T= (n.1276+411T=) c.1207+411T= (n.1207+411T=) | |
2 | g.202533144_202533145delinsTC | CA1321545869 | BMPR2 | c.1276+412_1276+413delinsTC (n.1276+412_1276+413delinsTC) c.1207+412_1207+413delinsTC (n.1207+412_1207+413delinsTC) | |
2 | g.202533145del | CA64029745 | BMPR2 | c.1276+413del (n.1276+413del) c.1207+413del (n.1207+413del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533145C= | CA1321545870 | BMPR2 | c.1276+413C= (n.1276+413C=) c.1207+413C= (n.1207+413C=) | |
2 | g.202533145C>T | CA1041321467 | BMPR2 | c.1276+413C>T (n.1276+413C>T) c.1207+413C>T (n.1207+413C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533146A>T | CA1041321484 | BMPR2 | c.1276+414A>T (n.1276+414A>T) c.1207+414A>T (n.1207+414A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533147T>C | CA1321545872 | BMPR2 | c.1276+415T>C (n.1276+415T>C) c.1207+415T>C (n.1207+415T>C) | dbSNP |
2 | g.202533147T= | CA1321545871 | BMPR2 | c.1276+415T= (n.1276+415T=) c.1207+415T= (n.1207+415T=) | |
2 | g.202533148G>T | CA1041321488 | BMPR2 | c.1276+416G>T (n.1276+416G>T) c.1207+416G>T (n.1207+416G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533149C= | CA1321545873 | BMPR2 | c.1276+417C= (n.1276+417C=) c.1207+417C= (n.1207+417C=) | |
2 | g.202533149C>T | CA1321545874 | BMPR2 | c.1276+417C>T (n.1276+417C>T) c.1207+417C>T (n.1207+417C>T) | dbSNP |
2 | g.202533150T>A | CA763435219 | BMPR2 | c.1276+418T>A (n.1276+418T>A) c.1207+418T>A (n.1207+418T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533150T= | CA1321545875 | BMPR2 | c.1276+418T= (n.1276+418T=) c.1207+418T= (n.1207+418T=) | |
2 | g.202533152C= | CA1321545876 | BMPR2 | c.1276+420C= (n.1276+420C=) c.1207+420C= (n.1207+420C=) | |
2 | g.202533152C>T | CA763435220 | BMPR2 | c.1276+420C>T (n.1276+420C>T) c.1207+420C>T (n.1207+420C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |