Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202532951_202532955delinsTTTAA | CA1321545797 | BMPR2 | c.1276+219_1276+223delinsTTTAA (n.1276+219_1276+223delinsTTTAA) c.1207+219_1207+223delinsTTTAA (n.1207+219_1207+223delinsTTTAA) | |
2 | g.202532958_202532961del | CA1321545798 | BMPR2 | c.1276+226_1276+229del (n.1276+226_1276+229del) c.1207+226_1207+229del (n.1207+226_1207+229del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532954A>G | CA2753906018 | BMPR2 | c.1276+222A>G (n.1276+222A>G) c.1207+222A>G (n.1207+222A>G) | |
2 | g.202532965A= | CA1321545799 | BMPR2 | c.1276+233A= (n.1276+233A=) c.1207+233A= (n.1207+233A=) | |
2 | g.202532965A>G | CA1321545800 | BMPR2 | c.1276+233A>G (n.1276+233A>G) c.1207+233A>G (n.1207+233A>G) | dbSNP |
2 | g.202532973C>A | CA763435172 | BMPR2 | c.1276+241C>A (n.1276+241C>A) c.1207+241C>A (n.1207+241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532973C= | CA1321545801 | BMPR2 | c.1276+241C= (n.1276+241C=) c.1207+241C= (n.1207+241C=) | |
2 | g.202532973C>G | CA1321545802 | BMPR2 | c.1276+241C>G (n.1276+241C>G) c.1207+241C>G (n.1207+241C>G) | dbSNP |
2 | g.202532976A= | CA1321545803 | BMPR2 | c.1276+244A= (n.1276+244A=) c.1207+244A= (n.1207+244A=) | |
2 | g.202532976A>T | CA763435173 | BMPR2 | c.1276+244A>T (n.1276+244A>T) c.1207+244A>T (n.1207+244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532982_202532984delinsCTG | CA1321545804 | BMPR2 | c.1276+250_1276+252delinsCTG (n.1276+250_1276+252delinsCTG) c.1207+250_1207+252delinsCTG (n.1207+250_1207+252delinsCTG) | |
2 | g.202532984_202532985del | CA1321545805 | BMPR2 | c.1276+252_1276+253del (n.1276+252_1276+253del) c.1207+252_1207+253del (n.1207+252_1207+253del) | dbSNP |
2 | g.202532984G>A | CA1321545807 | BMPR2 | c.1276+252G>A (n.1276+252G>A) c.1207+252G>A (n.1207+252G>A) | dbSNP |
2 | g.202532984G= | CA1321545806 | BMPR2 | c.1276+252G= (n.1276+252G=) c.1207+252G= (n.1207+252G=) | |
2 | g.202532987T>C | CA1041321395 | BMPR2 | c.1276+255T>C (n.1276+255T>C) c.1207+255T>C (n.1207+255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532987T= | CA1321545808 | BMPR2 | c.1276+255T= (n.1276+255T=) c.1207+255T= (n.1207+255T=) | |
2 | g.202532991G>A | CA2607240875 | BMPR2 | c.1276+259G>A (n.1276+259G>A) c.1207+259G>A (n.1207+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532996G>A | CA64029706 | BMPR2 | c.1276+264G>A (n.1276+264G>A) c.1207+264G>A (n.1207+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532996G= | CA1321545809 | BMPR2 | c.1276+264G= (n.1276+264G=) c.1207+264G= (n.1207+264G=) | |
2 | g.202532998C= | CA1321545810 | BMPR2 | c.1276+266C= (n.1276+266C=) c.1207+266C= (n.1207+266C=) | |
2 | g.202532998C>T | CA1321545811 | BMPR2 | c.1276+266C>T (n.1276+266C>T) c.1207+266C>T (n.1207+266C>T) | dbSNP |
2 | g.202533000C>T | CA2753906019 | BMPR2 | c.1276+268C>T (n.1276+268C>T) c.1207+268C>T (n.1207+268C>T) | |
2 | g.202533003A>C | CA2511731483 | BMPR2 | c.1276+271A>C (n.1276+271A>C) c.1207+271A>C (n.1207+271A>C) | |
2 | g.202533015G>A | CA1321545813 | BMPR2 | c.1276+283G>A (n.1276+283G>A) c.1207+283G>A (n.1207+283G>A) | dbSNP |
2 | g.202533015G= | CA1321545812 | BMPR2 | c.1276+283G= (n.1276+283G=) c.1207+283G= (n.1207+283G=) | |
2 | g.202533020C= | CA1321545814 | BMPR2 | c.1276+288C= (n.1276+288C=) c.1207+288C= (n.1207+288C=) | |
2 | g.202533020C>T | CA64029707 | BMPR2 | c.1276+288C>T (n.1276+288C>T) c.1207+288C>T (n.1207+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533023T>G | CA538975750 | BMPR2 | c.1276+291T>G (n.1276+291T>G) c.1207+291T>G (n.1207+291T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202533023T= | CA1321545815 | BMPR2 | c.1276+291T= (n.1276+291T=) c.1207+291T= (n.1207+291T=) | |
2 | g.202533024T>A | CA2753906020 | BMPR2 | c.1276+292T>A (n.1276+292T>A) c.1207+292T>A (n.1207+292T>A) | |
2 | g.202533028T>C | CA1041321407 | BMPR2 | c.1276+296T>C (n.1276+296T>C) c.1207+296T>C (n.1207+296T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533028T= | CA1321545816 | BMPR2 | c.1276+296T= (n.1276+296T=) c.1207+296T= (n.1207+296T=) | |
2 | g.202533031T>A | CA763435176 | BMPR2 | c.1276+299T>A (n.1276+299T>A) c.1207+299T>A (n.1207+299T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533031T>G | CA1321545818 | BMPR2 | c.1276+299T>G (n.1276+299T>G) c.1207+299T>G (n.1207+299T>G) | dbSNP |
2 | g.202533031T= | CA1321545817 | BMPR2 | c.1276+299T= (n.1276+299T=) c.1207+299T= (n.1207+299T=) | |
2 | g.202533034A= | CA1321545819 | BMPR2 | c.1276+302A= (n.1276+302A=) c.1207+302A= (n.1207+302A=) | |
2 | g.202533034A>G | CA64029708 | BMPR2 | c.1276+302A>G (n.1276+302A>G) c.1207+302A>G (n.1207+302A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533036C= | CA1321545821 | BMPR2 | c.1276+304C= (n.1276+304C=) c.1207+304C= (n.1207+304C=) | |
2 | g.202533036C>G | CA763435180 | BMPR2 | c.1276+304C>G (n.1276+304C>G) c.1207+304C>G (n.1207+304C>G) | dbSNP |
2 | g.202533036_202533040delinsCATCT | CA1321545820 | BMPR2 | c.1276+304_1276+308delinsCATCT (n.1276+304_1276+308delinsCATCT) c.1207+304_1207+308delinsCATCT (n.1207+304_1207+308delinsCATCT) | |
2 | g.202533037A= | CA1321545822 | BMPR2 | c.1276+305A= (n.1276+305A=) c.1207+305A= (n.1207+305A=) | |
2 | g.202533037A>C | CA64029710 | BMPR2 | c.1276+305A>C (n.1276+305A>C) c.1207+305A>C (n.1207+305A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533037A>G | CA1041321415 | BMPR2 | c.1276+305A>G (n.1276+305A>G) c.1207+305A>G (n.1207+305A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533037_202533040del | CA763435184 | BMPR2 | c.1276+305_1276+308del (n.1276+305_1276+308del) c.1207+305_1207+308del (n.1207+305_1207+308del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533038T>A | CA1321545823 | BMPR2 | c.1276+306T>A (n.1276+306T>A) c.1207+306T>A (n.1207+306T>A) | dbSNP |
2 | g.202533038T= | CA1321545824 | BMPR2 | c.1276+306T= (n.1276+306T=) c.1207+306T= (n.1207+306T=) | |
2 | g.202533040T>G | CA1321545826 | BMPR2 | c.1276+308T>G (n.1276+308T>G) c.1207+308T>G (n.1207+308T>G) | dbSNP |
2 | g.202533040T= | CA1321545825 | BMPR2 | c.1276+308T= (n.1276+308T=) c.1207+308T= (n.1207+308T=) | |
2 | g.202533043G>C | CA64029721 | BMPR2 | c.1276+311G>C (n.1276+311G>C) c.1207+311G>C (n.1207+311G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533043G= | CA1321545827 | BMPR2 | c.1276+311G= (n.1276+311G=) c.1207+311G= (n.1207+311G=) | |
2 | g.202533045G= | CA1321545828 | BMPR2 | c.1276+313G= (n.1276+313G=) c.1207+313G= (n.1207+313G=) | |
2 | g.202533048dup | CA64029725 | BMPR2 | c.1276+316dup (n.1276+316dup) c.1207+316dup (n.1207+316dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533047T>A | CA2701464547 | BMPR2 | c.1276+315T>A (n.1276+315T>A) c.1207+315T>A (n.1207+315T>A) | dbSNP |
2 | g.202533051G>A | CA2607240876 | BMPR2 | c.1276+319G>A (n.1276+319G>A) c.1207+319G>A (n.1207+319G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202533052A= | CA1321545829 | BMPR2 | c.1276+320A= (n.1276+320A=) c.1207+320A= (n.1207+320A=) | |
2 | g.202533052A>G | CA538975752 | BMPR2 | c.1276+320A>G (n.1276+320A>G) c.1207+320A>G (n.1207+320A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |