Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202532920dup | CA64029686 | BMPR2 | c.1276+188dup (n.1276+188dup) c.1207+188dup (n.1207+188dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532919_202532920dup | CA2540123249 | BMPR2 | c.1276+187_1276+188dup (n.1276+187_1276+188dup) c.1207+187_1207+188dup (n.1207+187_1207+188dup) | |
2 | g.202532920del | CA430850083 | BMPR2 | c.1276+188del (n.1276+188del) c.1207+188del (n.1207+188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532920T= | CA1321545792 | BMPR2 | c.1276+188T= (n.1276+188T=) c.1207+188T= (n.1207+188T=) | |
2 | g.202532921A= | CA1321545793 | BMPR2 | c.1276+189A= (n.1276+189A=) c.1207+189A= (n.1207+189A=) | |
2 | g.202532921A>G | CA64029698 | BMPR2 | c.1276+189A>G (n.1276+189A>G) c.1207+189A>G (n.1207+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532921dup | CA64029695 | BMPR2 | c.1276+189dup (n.1276+189dup) c.1207+189dup (n.1207+189dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532929C>T | CA2701464462 | BMPR2 | c.1276+197C>T (n.1276+197C>T) c.1207+197C>T (n.1207+197C>T) | dbSNP |
2 | g.202532933G>A | CA1321545795 | BMPR2 | c.1276+201G>A (n.1276+201G>A) c.1207+201G>A (n.1207+201G>A) | dbSNP |
2 | g.202532933G= | CA1321545794 | BMPR2 | c.1276+201G= (n.1276+201G=) c.1207+201G= (n.1207+201G=) | |
2 | g.202532933G>T | CA763435170 | BMPR2 | c.1276+201G>T (n.1276+201G>T) c.1207+201G>T (n.1207+201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532938C>A | CA64029701 | BMPR2 | c.1276+206C>A (n.1276+206C>A) c.1207+206C>A (n.1207+206C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532938C= | CA1321545796 | BMPR2 | c.1276+206C= (n.1276+206C=) c.1207+206C= (n.1207+206C=) | |
2 | g.202532951_202532955delinsTTTAA | CA1321545797 | BMPR2 | c.1276+219_1276+223delinsTTTAA (n.1276+219_1276+223delinsTTTAA) c.1207+219_1207+223delinsTTTAA (n.1207+219_1207+223delinsTTTAA) | |
2 | g.202532958_202532961del | CA1321545798 | BMPR2 | c.1276+226_1276+229del (n.1276+226_1276+229del) c.1207+226_1207+229del (n.1207+226_1207+229del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532954A>G | CA2753906018 | BMPR2 | c.1276+222A>G (n.1276+222A>G) c.1207+222A>G (n.1207+222A>G) | |
2 | g.202532965A= | CA1321545799 | BMPR2 | c.1276+233A= (n.1276+233A=) c.1207+233A= (n.1207+233A=) | |
2 | g.202532965A>G | CA1321545800 | BMPR2 | c.1276+233A>G (n.1276+233A>G) c.1207+233A>G (n.1207+233A>G) | dbSNP |
2 | g.202532973C>A | CA763435172 | BMPR2 | c.1276+241C>A (n.1276+241C>A) c.1207+241C>A (n.1207+241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532973C= | CA1321545801 | BMPR2 | c.1276+241C= (n.1276+241C=) c.1207+241C= (n.1207+241C=) | |
2 | g.202532973C>G | CA1321545802 | BMPR2 | c.1276+241C>G (n.1276+241C>G) c.1207+241C>G (n.1207+241C>G) | dbSNP |
2 | g.202532976A= | CA1321545803 | BMPR2 | c.1276+244A= (n.1276+244A=) c.1207+244A= (n.1207+244A=) | |
2 | g.202532976A>T | CA763435173 | BMPR2 | c.1276+244A>T (n.1276+244A>T) c.1207+244A>T (n.1207+244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532982_202532984delinsCTG | CA1321545804 | BMPR2 | c.1276+250_1276+252delinsCTG (n.1276+250_1276+252delinsCTG) c.1207+250_1207+252delinsCTG (n.1207+250_1207+252delinsCTG) | |
2 | g.202532984_202532985del | CA1321545805 | BMPR2 | c.1276+252_1276+253del (n.1276+252_1276+253del) c.1207+252_1207+253del (n.1207+252_1207+253del) | dbSNP |
2 | g.202532984G>A | CA1321545807 | BMPR2 | c.1276+252G>A (n.1276+252G>A) c.1207+252G>A (n.1207+252G>A) | dbSNP |
2 | g.202532984G= | CA1321545806 | BMPR2 | c.1276+252G= (n.1276+252G=) c.1207+252G= (n.1207+252G=) | |
2 | g.202532987T>C | CA1041321395 | BMPR2 | c.1276+255T>C (n.1276+255T>C) c.1207+255T>C (n.1207+255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532987T= | CA1321545808 | BMPR2 | c.1276+255T= (n.1276+255T=) c.1207+255T= (n.1207+255T=) | |
2 | g.202532991G>A | CA2607240875 | BMPR2 | c.1276+259G>A (n.1276+259G>A) c.1207+259G>A (n.1207+259G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532996G>A | CA64029706 | BMPR2 | c.1276+264G>A (n.1276+264G>A) c.1207+264G>A (n.1207+264G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532996G= | CA1321545809 | BMPR2 | c.1276+264G= (n.1276+264G=) c.1207+264G= (n.1207+264G=) | |
2 | g.202532998C= | CA1321545810 | BMPR2 | c.1276+266C= (n.1276+266C=) c.1207+266C= (n.1207+266C=) | |
2 | g.202532998C>T | CA1321545811 | BMPR2 | c.1276+266C>T (n.1276+266C>T) c.1207+266C>T (n.1207+266C>T) | dbSNP |
2 | g.202533000C>T | CA2753906019 | BMPR2 | c.1276+268C>T (n.1276+268C>T) c.1207+268C>T (n.1207+268C>T) | |
2 | g.202533003A>C | CA2511731483 | BMPR2 | c.1276+271A>C (n.1276+271A>C) c.1207+271A>C (n.1207+271A>C) | |
2 | g.202533015G>A | CA1321545813 | BMPR2 | c.1276+283G>A (n.1276+283G>A) c.1207+283G>A (n.1207+283G>A) | dbSNP |
2 | g.202533015G= | CA1321545812 | BMPR2 | c.1276+283G= (n.1276+283G=) c.1207+283G= (n.1207+283G=) | |
2 | g.202533020C= | CA1321545814 | BMPR2 | c.1276+288C= (n.1276+288C=) c.1207+288C= (n.1207+288C=) | |
2 | g.202533020C>T | CA64029707 | BMPR2 | c.1276+288C>T (n.1276+288C>T) c.1207+288C>T (n.1207+288C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |