| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
| 2 | g.202532885_202532887del | CA916754408 | BMPR2 | c.1276+153_1276+155del (n.1276+153_1276+155del) c.1207+153_1207+155del (n.1207+153_1207+155del) | dbSNP |
| 2 | g.202532884A= | CA1321545777 | BMPR2 | c.1276+152A= (n.1276+152A=) c.1207+152A= (n.1207+152A=) | |
| 2 | g.202532884A>C | CA1321545778 | BMPR2 | c.1276+152A>C (n.1276+152A>C) c.1207+152A>C (n.1207+152A>C) | dbSNP |
| 2 | g.202532891G= | CA1321545779 | BMPR2 | c.1276+159G= (n.1276+159G=) c.1207+159G= (n.1207+159G=) | |
| 2 | g.202532891G>T | CA64029678 | BMPR2 | c.1276+159G>T (n.1276+159G>T) c.1207+159G>T (n.1207+159G>T) | dbSNP |
| 2 | g.202532895G>A | CA763435138 | BMPR2 | c.1276+163G>A (n.1276+163G>A) c.1207+163G>A (n.1207+163G>A) | dbSNP |
| 2 | g.202532895G= | CA1321545780 | BMPR2 | c.1276+163G= (n.1276+163G=) c.1207+163G= (n.1207+163G=) | |
| 2 | g.202532896A= | CA1321545781 | BMPR2 | c.1276+164A= (n.1276+164A=) c.1207+164A= (n.1207+164A=) | |
| 2 | g.202532896A>T | CA538975743 | BMPR2 | c.1276+164A>T (n.1276+164A>T) c.1207+164A>T (n.1207+164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532902A= | CA1321545782 | BMPR2 | c.1276+170A= (n.1276+170A=) c.1207+170A= (n.1207+170A=) | |
| 2 | g.202532902A>T | CA64029679 | BMPR2 | c.1276+170A>T (n.1276+170A>T) c.1207+170A>T (n.1207+170A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532904T>G | CA1321545785 | BMPR2 | c.1276+172T>G (n.1276+172T>G) c.1207+172T>G (n.1207+172T>G) | dbSNP |
| 2 | g.202532904T= | CA1321545784 | BMPR2 | c.1276+172T= (n.1276+172T=) c.1207+172T= (n.1207+172T=) | |
| 2 | g.202532904_202532905delinsTA | CA1321545783 | BMPR2 | c.1276+172_1276+173delinsTA (n.1276+172_1276+173delinsTA) c.1207+172_1207+173delinsTA (n.1207+172_1207+173delinsTA) | |
| 2 | g.202532905del | CA916754409 | BMPR2 | c.1276+173del (n.1276+173del) c.1207+173del (n.1207+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532907G>A | CA64029680 | BMPR2 | c.1276+175G>A (n.1276+175G>A) c.1207+175G>A (n.1207+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532907G= | CA1321545786 | BMPR2 | c.1276+175G= (n.1276+175G=) c.1207+175G= (n.1207+175G=) | |
| 2 | g.202532908A= | CA1321545787 | BMPR2 | c.1276+176A= (n.1276+176A=) c.1207+176A= (n.1207+176A=) | |
| 2 | g.202532908A>C | CA64029682 | BMPR2 | c.1276+176A>C (n.1276+176A>C) c.1207+176A>C (n.1207+176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532908A>G | CA2507866205 | BMPR2 | c.1276+176A>G (n.1276+176A>G) c.1207+176A>G (n.1207+176A>G) | |
| 2 | g.202532909A= | CA1321545789 | BMPR2 | c.1276+177A= (n.1276+177A=) c.1207+177A= (n.1207+177A=) | |
| 2 | g.202532909A>G | CA1041321371 | BMPR2 | c.1276+177A>G (n.1276+177A>G) c.1207+177A>G (n.1207+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532909A>T | CA538975745 | BMPR2 | c.1276+177A>T (n.1276+177A>T) c.1207+177A>T (n.1207+177A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532909_202532910delinsAT | CA1321545788 | BMPR2 | c.1276+177_1276+178delinsAT (n.1276+177_1276+178delinsAT) c.1207+177_1207+178delinsAT (n.1207+177_1207+178delinsAT) | |
| 2 | g.202532910T>A | CA1041321379 | BMPR2 | c.1276+178T>A (n.1276+178T>A) c.1207+178T>A (n.1207+178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532910T>C | CA64029691 | BMPR2 | c.1276+178T>C (n.1276+178T>C) c.1207+178T>C (n.1207+178T>C) | dbSNP |
| 2 | g.202532910T= | CA1321545790 | BMPR2 | c.1276+178T= (n.1276+178T=) c.1207+178T= (n.1207+178T=) | |
| 2 | g.202532920dup | CA64029686 | BMPR2 | c.1276+188dup (n.1276+188dup) c.1207+188dup (n.1207+188dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532919_202532920dup | CA2540123249 | BMPR2 | c.1276+187_1276+188dup (n.1276+187_1276+188dup) c.1207+187_1207+188dup (n.1207+187_1207+188dup) | |
| 2 | g.202532920del | CA430850083 | BMPR2 | c.1276+188del (n.1276+188del) c.1207+188del (n.1207+188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532916T>A | CA2701464442 | BMPR2 | c.1276+184T>A (n.1276+184T>A) c.1207+184T>A (n.1207+184T>A) | dbSNP |
| 2 | g.202532919T= | CA1321545791 | BMPR2 | c.1276+187T= (n.1276+187T=) c.1207+187T= (n.1207+187T=) | |
| 2 | g.202532919_202532920insA | CA538975748 | BMPR2 | c.1276+187_1276+188insA (n.1276+187_1276+188insA) c.1207+187_1207+188insA (n.1207+187_1207+188insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532920T= | CA1321545792 | BMPR2 | c.1276+188T= (n.1276+188T=) c.1207+188T= (n.1207+188T=) | |
| 2 | g.202532921A= | CA1321545793 | BMPR2 | c.1276+189A= (n.1276+189A=) c.1207+189A= (n.1207+189A=) | |
| 2 | g.202532921A>G | CA64029698 | BMPR2 | c.1276+189A>G (n.1276+189A>G) c.1207+189A>G (n.1207+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532921dup | CA64029695 | BMPR2 | c.1276+189dup (n.1276+189dup) c.1207+189dup (n.1207+189dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532929C>T | CA2701464462 | BMPR2 | c.1276+197C>T (n.1276+197C>T) c.1207+197C>T (n.1207+197C>T) | dbSNP |
| 2 | g.202532933G>A | CA1321545795 | BMPR2 | c.1276+201G>A (n.1276+201G>A) c.1207+201G>A (n.1207+201G>A) | dbSNP |
| 2 | g.202532933G= | CA1321545794 | BMPR2 | c.1276+201G= (n.1276+201G=) c.1207+201G= (n.1207+201G=) | |
| 2 | g.202532933G>T | CA763435170 | BMPR2 | c.1276+201G>T (n.1276+201G>T) c.1207+201G>T (n.1207+201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532938C>A | CA64029701 | BMPR2 | c.1276+206C>A (n.1276+206C>A) c.1207+206C>A (n.1207+206C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532938C= | CA1321545796 | BMPR2 | c.1276+206C= (n.1276+206C=) c.1207+206C= (n.1207+206C=) | |
| 2 | g.202532951_202532955delinsTTTAA | CA1321545797 | BMPR2 | c.1276+219_1276+223delinsTTTAA (n.1276+219_1276+223delinsTTTAA) c.1207+219_1207+223delinsTTTAA (n.1207+219_1207+223delinsTTTAA) | |
| 2 | g.202532958_202532961del | CA1321545798 | BMPR2 | c.1276+226_1276+229del (n.1276+226_1276+229del) c.1207+226_1207+229del (n.1207+226_1207+229del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532954A>G | CA2753906018 | BMPR2 | c.1276+222A>G (n.1276+222A>G) c.1207+222A>G (n.1207+222A>G) | |
| 2 | g.202532965A= | CA1321545799 | BMPR2 | c.1276+233A= (n.1276+233A=) c.1207+233A= (n.1207+233A=) | |
| 2 | g.202532965A>G | CA1321545800 | BMPR2 | c.1276+233A>G (n.1276+233A>G) c.1207+233A>G (n.1207+233A>G) | dbSNP |
| 2 | g.202532973C>A | CA763435172 | BMPR2 | c.1276+241C>A (n.1276+241C>A) c.1207+241C>A (n.1207+241C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532973C= | CA1321545801 | BMPR2 | c.1276+241C= (n.1276+241C=) c.1207+241C= (n.1207+241C=) | |
| 2 | g.202532973C>G | CA1321545802 | BMPR2 | c.1276+241C>G (n.1276+241C>G) c.1207+241C>G (n.1207+241C>G) | dbSNP |
| 2 | g.202532976A= | CA1321545803 | BMPR2 | c.1276+244A= (n.1276+244A=) c.1207+244A= (n.1207+244A=) | |
| 2 | g.202532976A>T | CA763435173 | BMPR2 | c.1276+244A>T (n.1276+244A>T) c.1207+244A>T (n.1207+244A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.202532982_202532984delinsCTG | CA1321545804 | BMPR2 | c.1276+250_1276+252delinsCTG (n.1276+250_1276+252delinsCTG) c.1207+250_1207+252delinsCTG (n.1207+250_1207+252delinsCTG) | |
| 2 | g.202532984_202532985del | CA1321545805 | BMPR2 | c.1276+252_1276+253del (n.1276+252_1276+253del) c.1207+252_1207+253del (n.1207+252_1207+253del) | dbSNP |
| 2 | g.202532984G>A | CA1321545807 | BMPR2 | c.1276+252G>A (n.1276+252G>A) c.1207+252G>A (n.1207+252G>A) | dbSNP |
| 2 | g.202532984G= | CA1321545806 | BMPR2 | c.1276+252G= (n.1276+252G=) c.1207+252G= (n.1207+252G=) |