Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532727_202542311delinsAGA | CA658822347 | BMPR2 | c.1271_1277delinsAGA c.1202_1208delinsAGA | ClinVar |
2 | g.202532833_202532834del | CA763435125 | BMPR2 | c.1276+101_1276+102del (n.1276+101_1276+102del) c.1207+101_1207+102del (n.1207+101_1207+102del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532834T>C | CA1041321338 | BMPR2 | c.1276+102T>C (n.1276+102T>C) c.1207+102T>C (n.1207+102T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532834T= | CA1321545762 | BMPR2 | c.1276+102T= (n.1276+102T=) c.1207+102T= (n.1207+102T=) | |
2 | g.202532839T>C | CA1041321350 | BMPR2 | c.1276+107T>C (n.1276+107T>C) c.1207+107T>C (n.1207+107T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532839T= | CA1321545763 | BMPR2 | c.1276+107T= (n.1276+107T=) c.1207+107T= (n.1207+107T=) | |
2 | g.202532840C>A | CA64029659 | BMPR2 | c.1276+108C>A (n.1276+108C>A) c.1207+108C>A (n.1207+108C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532840C= | CA1321545764 | BMPR2 | c.1276+108C= (n.1276+108C=) c.1207+108C= (n.1207+108C=) | |
2 | g.202532841A>T | CA2662706362 | BMPR2 | c.1276+109A>T (n.1276+109A>T) c.1207+109A>T (n.1207+109A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532842T>C | CA2662706363 | BMPR2 | c.1276+110T>C (n.1276+110T>C) c.1207+110T>C (n.1207+110T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532843T>C | CA2662706364 | BMPR2 | c.1276+111T>C (n.1276+111T>C) c.1207+111T>C (n.1207+111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532844T>A | CA2662706365 | BMPR2 | c.1276+112T>A (n.1276+112T>A) c.1207+112T>A (n.1207+112T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532848C>A | CA2662706366 | BMPR2 | c.1276+116C>A (n.1276+116C>A) c.1207+116C>A (n.1207+116C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532848C>T | CA2662706367 | BMPR2 | c.1276+116C>T (n.1276+116C>T) c.1207+116C>T (n.1207+116C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532849C>A | CA2662706368 | BMPR2 | c.1276+117C>A (n.1276+117C>A) c.1207+117C>A (n.1207+117C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532850T>C | CA2662706370 | BMPR2 | c.1276+118T>C (n.1276+118T>C) c.1207+118T>C (n.1207+118T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532852del | CA2662706369 | BMPR2 | c.1276+120del (n.1276+120del) c.1207+120del (n.1207+120del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532852T>C | CA64029663 | BMPR2 | c.1276+120T>C (n.1276+120T>C) c.1207+120T>C (n.1207+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532852T= | CA1321545765 | BMPR2 | c.1276+120T= (n.1276+120T=) c.1207+120T= (n.1207+120T=) | |
2 | g.202532853A>G | CA2662706371 | BMPR2 | c.1276+121A>G (n.1276+121A>G) c.1207+121A>G (n.1207+121A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532857C>A | CA2662706372 | BMPR2 | c.1276+125C>A (n.1276+125C>A) c.1207+125C>A (n.1207+125C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532857C>T | CA2662706373 | BMPR2 | c.1276+125C>T (n.1276+125C>T) c.1207+125C>T (n.1207+125C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532858A>G | CA2662706374 | BMPR2 | c.1276+126A>G (n.1276+126A>G) c.1207+126A>G (n.1207+126A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532860del | CA2662706375 | BMPR2 | c.1276+128del (n.1276+128del) c.1207+128del (n.1207+128del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532861G>C | CA2662706376 | BMPR2 | c.1276+129G>C (n.1276+129G>C) c.1207+129G>C (n.1207+129G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532861G>T | CA2662706377 | BMPR2 | c.1276+129G>T (n.1276+129G>T) c.1207+129G>T (n.1207+129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532862C>A | CA2662706378 | BMPR2 | c.1276+130C>A (n.1276+130C>A) c.1207+130C>A (n.1207+130C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532862C= | CA1321545766 | BMPR2 | c.1276+130C= (n.1276+130C=) c.1207+130C= (n.1207+130C=) | |
2 | g.202532862C>T | CA538975737 | BMPR2 | c.1276+130C>T (n.1276+130C>T) c.1207+130C>T (n.1207+130C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532864A= | CA1321545767 | BMPR2 | c.1276+132A= (n.1276+132A=) c.1207+132A= (n.1207+132A=) | |
2 | g.202532864A>C | CA64029667 | BMPR2 | c.1276+132A>C (n.1276+132A>C) c.1207+132A>C (n.1207+132A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532864A>G | CA538975740 | BMPR2 | c.1276+132A>G (n.1276+132A>G) c.1207+132A>G (n.1207+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532866C>A | CA2662706379 | BMPR2 | c.1276+134C>A (n.1276+134C>A) c.1207+134C>A (n.1207+134C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532866C>G | CA2662706380 | BMPR2 | c.1276+134C>G (n.1276+134C>G) c.1207+134C>G (n.1207+134C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532867T>A | CA2662706381 | BMPR2 | c.1276+135T>A (n.1276+135T>A) c.1207+135T>A (n.1207+135T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532869G>C | CA2662706382 | BMPR2 | c.1276+137G>C (n.1276+137G>C) c.1207+137G>C (n.1207+137G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532869G= | CA1321545768 | BMPR2 | c.1276+137G= (n.1276+137G=) c.1207+137G= (n.1207+137G=) | |
2 | g.202532869G>T | CA538975741 | BMPR2 | c.1276+137G>T (n.1276+137G>T) c.1207+137G>T (n.1207+137G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532871G>C | CA1041321359 | BMPR2 | c.1276+139G>C (n.1276+139G>C) c.1207+139G>C (n.1207+139G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532871G= | CA1321545769 | BMPR2 | c.1276+139G= (n.1276+139G=) c.1207+139G= (n.1207+139G=) | |
2 | g.202532871G>T | CA2662706383 | BMPR2 | c.1276+139G>T (n.1276+139G>T) c.1207+139G>T (n.1207+139G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532874del | CA2662706384 | BMPR2 | c.1276+142del (n.1276+142del) c.1207+142del (n.1207+142del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532873T>C | CA64029672 | BMPR2 | c.1276+141T>C (n.1276+141T>C) c.1207+141T>C (n.1207+141T>C) | dbSNP |
2 | g.202532873T= | CA1321545770 | BMPR2 | c.1276+141T= (n.1276+141T=) c.1207+141T= (n.1207+141T=) | |
2 | g.202532874T>C | CA2662706385 | BMPR2 | c.1276+142T>C (n.1276+142T>C) c.1207+142T>C (n.1207+142T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532874T>G | CA2662706386 | BMPR2 | c.1276+142T>G (n.1276+142T>G) c.1207+142T>G (n.1207+142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532875A>G | CA2662706387 | BMPR2 | c.1276+143A>G (n.1276+143A>G) c.1207+143A>G (n.1207+143A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532876G>A | CA538975742 | BMPR2 | c.1276+144G>A (n.1276+144G>A) c.1207+144G>A (n.1207+144G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532876G>C | CA2662706388 | BMPR2 | c.1276+144G>C (n.1276+144G>C) c.1207+144G>C (n.1207+144G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532876G= | CA1321545771 | BMPR2 | c.1276+144G= (n.1276+144G=) c.1207+144G= (n.1207+144G=) | |
2 | g.202532876G>T | CA2537608327 | BMPR2 | c.1276+144G>T (n.1276+144G>T) c.1207+144G>T (n.1207+144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532877A= | CA1321545772 | BMPR2 | c.1276+145A= (n.1276+145A=) c.1207+145A= (n.1207+145A=) | |
2 | g.202532877A>C | CA1321545773 | BMPR2 | c.1276+145A>C (n.1276+145A>C) c.1207+145A>C (n.1207+145A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532878A>G | CA2753906017 | BMPR2 | c.1276+146A>G (n.1276+146A>G) c.1207+146A>G (n.1207+146A>G) | |
2 | g.202532880C>A | CA2662706389 | BMPR2 | c.1276+148C>A (n.1276+148C>A) c.1207+148C>A (n.1207+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532880_202532883delinsCATT | CA1321545774 | BMPR2 | c.1276+148_1276+151delinsCATT (n.1276+148_1276+151delinsCATT) c.1207+148_1207+151delinsCATT (n.1207+148_1207+151delinsCATT) | |
2 | g.202532881A= | CA1321545775 | BMPR2 | c.1276+149A= (n.1276+149A=) c.1207+149A= (n.1207+149A=) | |
2 | g.202532881A>G | CA1321545776 | BMPR2 | c.1276+149A>G (n.1276+149A>G) c.1207+149A>G (n.1207+149A>G) | dbSNP |
2 | g.202532885_202532887del | CA916754408 | BMPR2 | c.1276+153_1276+155del (n.1276+153_1276+155del) c.1207+153_1207+155del (n.1207+153_1207+155del) | dbSNP |
2 | g.202532883T>A | CA2662706390 | BMPR2 | c.1276+151T>A (n.1276+151T>A) c.1207+151T>A (n.1207+151T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532884A= | CA1321545777 | BMPR2 | c.1276+152A= (n.1276+152A=) c.1207+152A= (n.1207+152A=) | |
2 | g.202532884A>C | CA1321545778 | BMPR2 | c.1276+152A>C (n.1276+152A>C) c.1207+152A>C (n.1207+152A>C) | dbSNP |
2 | g.202532891G= | CA1321545779 | BMPR2 | c.1276+159G= (n.1276+159G=) c.1207+159G= (n.1207+159G=) | |
2 | g.202532891G>T | CA64029678 | BMPR2 | c.1276+159G>T (n.1276+159G>T) c.1207+159G>T (n.1207+159G>T) | dbSNP |
2 | g.202532895G>A | CA763435138 | BMPR2 | c.1276+163G>A (n.1276+163G>A) c.1207+163G>A (n.1207+163G>A) | dbSNP |
2 | g.202532895G= | CA1321545780 | BMPR2 | c.1276+163G= (n.1276+163G=) c.1207+163G= (n.1207+163G=) | |
2 | g.202532896A= | CA1321545781 | BMPR2 | c.1276+164A= (n.1276+164A=) c.1207+164A= (n.1207+164A=) | |
2 | g.202532896A>T | CA538975743 | BMPR2 | c.1276+164A>T (n.1276+164A>T) c.1207+164A>T (n.1207+164A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532902A= | CA1321545782 | BMPR2 | c.1276+170A= (n.1276+170A=) c.1207+170A= (n.1207+170A=) | |
2 | g.202532902A>T | CA64029679 | BMPR2 | c.1276+170A>T (n.1276+170A>T) c.1207+170A>T (n.1207+170A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532904T>G | CA1321545785 | BMPR2 | c.1276+172T>G (n.1276+172T>G) c.1207+172T>G (n.1207+172T>G) | dbSNP |
2 | g.202532904T= | CA1321545784 | BMPR2 | c.1276+172T= (n.1276+172T=) c.1207+172T= (n.1207+172T=) | |
2 | g.202532904_202532905delinsTA | CA1321545783 | BMPR2 | c.1276+172_1276+173delinsTA (n.1276+172_1276+173delinsTA) c.1207+172_1207+173delinsTA (n.1207+172_1207+173delinsTA) | |
2 | g.202532905del | CA916754409 | BMPR2 | c.1276+173del (n.1276+173del) c.1207+173del (n.1207+173del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532907G>A | CA64029680 | BMPR2 | c.1276+175G>A (n.1276+175G>A) c.1207+175G>A (n.1207+175G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532907G= | CA1321545786 | BMPR2 | c.1276+175G= (n.1276+175G=) c.1207+175G= (n.1207+175G=) | |
2 | g.202532908A= | CA1321545787 | BMPR2 | c.1276+176A= (n.1276+176A=) c.1207+176A= (n.1207+176A=) | |
2 | g.202532908A>C | CA64029682 | BMPR2 | c.1276+176A>C (n.1276+176A>C) c.1207+176A>C (n.1207+176A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532908A>G | CA2507866205 | BMPR2 | c.1276+176A>G (n.1276+176A>G) c.1207+176A>G (n.1207+176A>G) | |
2 | g.202532909A= | CA1321545789 | BMPR2 | c.1276+177A= (n.1276+177A=) c.1207+177A= (n.1207+177A=) | |
2 | g.202532909A>G | CA1041321371 | BMPR2 | c.1276+177A>G (n.1276+177A>G) c.1207+177A>G (n.1207+177A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532909A>T | CA538975745 | BMPR2 | c.1276+177A>T (n.1276+177A>T) c.1207+177A>T (n.1207+177A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532909_202532910delinsAT | CA1321545788 | BMPR2 | c.1276+177_1276+178delinsAT (n.1276+177_1276+178delinsAT) c.1207+177_1207+178delinsAT (n.1207+177_1207+178delinsAT) | |
2 | g.202532910T>A | CA1041321379 | BMPR2 | c.1276+178T>A (n.1276+178T>A) c.1207+178T>A (n.1207+178T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532910T>C | CA64029691 | BMPR2 | c.1276+178T>C (n.1276+178T>C) c.1207+178T>C (n.1207+178T>C) | dbSNP |
2 | g.202532910T= | CA1321545790 | BMPR2 | c.1276+178T= (n.1276+178T=) c.1207+178T= (n.1207+178T=) | |
2 | g.202532920dup | CA64029686 | BMPR2 | c.1276+188dup (n.1276+188dup) c.1207+188dup (n.1207+188dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532919_202532920dup | CA2540123249 | BMPR2 | c.1276+187_1276+188dup (n.1276+187_1276+188dup) c.1207+187_1207+188dup (n.1207+187_1207+188dup) | |
2 | g.202532920del | CA430850083 | BMPR2 | c.1276+188del (n.1276+188del) c.1207+188del (n.1207+188del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532916T>A | CA2701464442 | BMPR2 | c.1276+184T>A (n.1276+184T>A) c.1207+184T>A (n.1207+184T>A) | dbSNP |
2 | g.202532919T= | CA1321545791 | BMPR2 | c.1276+187T= (n.1276+187T=) c.1207+187T= (n.1207+187T=) | |
2 | g.202532919_202532920insA | CA538975748 | BMPR2 | c.1276+187_1276+188insA (n.1276+187_1276+188insA) c.1207+187_1207+188insA (n.1207+187_1207+188insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532920T= | CA1321545792 | BMPR2 | c.1276+188T= (n.1276+188T=) c.1207+188T= (n.1207+188T=) | |
2 | g.202532921A= | CA1321545793 | BMPR2 | c.1276+189A= (n.1276+189A=) c.1207+189A= (n.1207+189A=) | |
2 | g.202532921A>G | CA64029698 | BMPR2 | c.1276+189A>G (n.1276+189A>G) c.1207+189A>G (n.1207+189A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532921dup | CA64029695 | BMPR2 | c.1276+189dup (n.1276+189dup) c.1207+189dup (n.1207+189dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532929C>T | CA2701464462 | BMPR2 | c.1276+197C>T (n.1276+197C>T) c.1207+197C>T (n.1207+197C>T) | dbSNP |
2 | g.202532933G>A | CA1321545795 | BMPR2 | c.1276+201G>A (n.1276+201G>A) c.1207+201G>A (n.1207+201G>A) | dbSNP |
2 | g.202532933G= | CA1321545794 | BMPR2 | c.1276+201G= (n.1276+201G=) c.1207+201G= (n.1207+201G=) | |
2 | g.202532933G>T | CA763435170 | BMPR2 | c.1276+201G>T (n.1276+201G>T) c.1207+201G>T (n.1207+201G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |