Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532457G>A | CA1321545594 | BMPR2 | c.1129-128G>A (n.1129-128G>A) c.1060-128G>A (n.1060-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532457G= | CA1321545593 | BMPR2 | c.1129-128G= (n.1129-128G=) c.1060-128G= (n.1060-128G=) | |
2 | g.202532457G>T | CA2662706260 | BMPR2 | c.1129-128G>T (n.1129-128G>T) c.1060-128G>T (n.1060-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532461A>T | CA2662706262 | BMPR2 | c.1129-124A>T (n.1129-124A>T) c.1060-124A>T (n.1060-124A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532462del | CA2662706261 | BMPR2 | c.1129-123del (n.1129-123del) c.1060-123del (n.1060-123del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532463T>G | CA2662706263 | BMPR2 | c.1129-122T>G (n.1129-122T>G) c.1060-122T>G (n.1060-122T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532464G>T | CA2662706264 | BMPR2 | c.1129-121G>T (n.1129-121G>T) c.1060-121G>T (n.1060-121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532465A>T | CA2662706265 | BMPR2 | c.1129-120A>T (n.1129-120A>T) c.1060-120A>T (n.1060-120A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532466C>A | CA2662706266 | BMPR2 | c.1129-119C>A (n.1129-119C>A) c.1060-119C>A (n.1060-119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532468T>G | CA2662706267 | BMPR2 | c.1129-117T>G (n.1129-117T>G) c.1060-117T>G (n.1060-117T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532469G>T | CA2662706268 | BMPR2 | c.1129-116G>T (n.1129-116G>T) c.1060-116G>T (n.1060-116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532470G>A | CA2662706269 | BMPR2 | c.1129-115G>A (n.1129-115G>A) c.1060-115G>A (n.1060-115G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532470G>T | CA2662706270 | BMPR2 | c.1129-115G>T (n.1129-115G>T) c.1060-115G>T (n.1060-115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532473A= | CA1321545595 | BMPR2 | c.1129-112A= (n.1129-112A=) c.1060-112A= (n.1060-112A=) | |
2 | g.202532473A>G | CA1321545596 | BMPR2 | c.1129-112A>G (n.1129-112A>G) c.1060-112A>G (n.1060-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532473A>T | CA2662706271 | BMPR2 | c.1129-112A>T (n.1129-112A>T) c.1060-112A>T (n.1060-112A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532475G>T | CA2662706272 | BMPR2 | c.1129-110G>T (n.1129-110G>T) c.1060-110G>T (n.1060-110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532476G>A | CA538975605 | BMPR2 | c.1129-109G>A (n.1129-109G>A) c.1060-109G>A (n.1060-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532476G= | CA1321545597 | BMPR2 | c.1129-109G= (n.1129-109G=) c.1060-109G= (n.1060-109G=) | |
2 | g.202532476G>T | CA2662706273 | BMPR2 | c.1129-109G>T (n.1129-109G>T) c.1060-109G>T (n.1060-109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532477T>A | CA2701326401 | BMPR2 | c.1129-108T>A (n.1129-108T>A) c.1060-108T>A (n.1060-108T>A) | dbSNP |
2 | g.202532477T>C | CA64029424 | BMPR2 | c.1129-108T>C (n.1129-108T>C) c.1060-108T>C (n.1060-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532477T= | CA1321545598 | BMPR2 | c.1129-108T= (n.1129-108T=) c.1060-108T= (n.1060-108T=) | |
2 | g.202532478C>A | CA2662706274 | BMPR2 | c.1129-107C>A (n.1129-107C>A) c.1060-107C>A (n.1060-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532480A= | CA1321545599 | BMPR2 | c.1129-105A= (n.1129-105A=) c.1060-105A= (n.1060-105A=) | |
2 | g.202532480A>C | CA64029427 | BMPR2 | c.1129-105A>C (n.1129-105A>C) c.1060-105A>C (n.1060-105A>C) | dbSNP |
2 | g.202532480A>G | CA64029431 | BMPR2 | c.1129-105A>G (n.1129-105A>G) c.1060-105A>G (n.1060-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532481A>T | CA2503472613 | BMPR2 | c.1129-104A>T (n.1129-104A>T) c.1060-104A>T (n.1060-104A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532485_202532486dup | CA2662706276 | BMPR2 | c.1129-100_1129-99dup (n.1129-100_1129-99dup) c.1060-100_1060-99dup (n.1060-100_1060-99dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532485_202532507del | CA2577215658 | BMPR2 | c.1129-100_1129-78del (n.1129-100_1129-78del) c.1060-100_1060-78del (n.1060-100_1060-78del) | |
2 | g.202532485C>A | CA2662706277 | BMPR2 | c.1129-100C>A (n.1129-100C>A) c.1060-100C>A (n.1060-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532486A= | CA1321545600 | BMPR2 | c.1129-99A= (n.1129-99A=) c.1060-99A= (n.1060-99A=) | |
2 | g.202532486A>T | CA1321545601 | BMPR2 | c.1129-99A>T (n.1129-99A>T) c.1060-99A>T (n.1060-99A>T) | dbSNP |
2 | g.202532488T>C | CA763434621 | BMPR2 | c.1129-97T>C (n.1129-97T>C) c.1060-97T>C (n.1060-97T>C) | dbSNP |
2 | g.202532488T= | CA1321545602 | BMPR2 | c.1129-97T= (n.1129-97T=) c.1060-97T= (n.1060-97T=) | |
2 | g.202532489G>A | CA2577215659 | BMPR2 | c.1129-96G>A (n.1129-96G>A) c.1060-96G>A (n.1060-96G>A) | |
2 | g.202532489G>T | CA2662706278 | BMPR2 | c.1129-96G>T (n.1129-96G>T) c.1060-96G>T (n.1060-96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532491C>A | CA2577215660 | BMPR2 | c.1129-94C>A (n.1129-94C>A) c.1060-94C>A (n.1060-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532491_202532497delinsCATGACT | CA1321545603 | BMPR2 | c.1129-94_1129-88delinsCATGACT (n.1129-94_1129-88delinsCATGACT) c.1060-94_1060-88delinsCATGACT (n.1060-94_1060-88delinsCATGACT) | |
2 | g.202532492A>C | CA2662706279 | BMPR2 | c.1129-93A>C (n.1129-93A>C) c.1060-93A>C (n.1060-93A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532492A>G | CA2577215661 | BMPR2 | c.1129-93A>G (n.1129-93A>G) c.1060-93A>G (n.1060-93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532493_202532498del | CA763434624 | BMPR2 | c.1129-92_1129-87del (n.1129-92_1129-87del) c.1060-92_1060-87del (n.1060-92_1060-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532493T>C | CA2577215662 | BMPR2 | c.1129-92T>C (n.1129-92T>C) c.1060-92T>C (n.1060-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532493T>G | CA64029450 | BMPR2 | c.1129-92T>G (n.1129-92T>G) c.1060-92T>G (n.1060-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532493T= | CA1321545604 | BMPR2 | c.1129-92T= (n.1129-92T=) c.1060-92T= (n.1060-92T=) | |
2 | g.202532494G>A | CA64029455 | BMPR2 | c.1129-91G>A (n.1129-91G>A) c.1060-91G>A (n.1060-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532494G= | CA1321545605 | BMPR2 | c.1129-91G= (n.1129-91G=) c.1060-91G= (n.1060-91G=) | |
2 | g.202532494G>T | CA2662706281 | BMPR2 | c.1129-91G>T (n.1129-91G>T) c.1060-91G>T (n.1060-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532496C>A | CA2753906015 | BMPR2 | c.1129-89C>A (n.1129-89C>A) c.1060-89C>A (n.1060-89C>A) | |
2 | g.202532497_202532498del | CA2662706282 | BMPR2 | c.1129-88_1129-87del (n.1129-88_1129-87del) c.1060-88_1060-87del (n.1060-88_1060-87del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532498A>G | CA2662706283 | BMPR2 | c.1129-87A>G (n.1129-87A>G) c.1060-87A>G (n.1060-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532500G>T | CA2842276869 | BMPR2 | c.1129-85G>T (n.1129-85G>T) c.1060-85G>T (n.1060-85G>T) | |
2 | g.202532505A>G | CA2662706284 | BMPR2 | c.1129-80A>G (n.1129-80A>G) c.1060-80A>G (n.1060-80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532506T>C | CA2662706285 | BMPR2 | c.1129-79T>C (n.1129-79T>C) c.1060-79T>C (n.1060-79T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532507A= | CA1321545606 | BMPR2 | c.1129-78A= (n.1129-78A=) c.1060-78A= (n.1060-78A=) | |
2 | g.202532507A>G | CA763434625 | BMPR2 | c.1129-78A>G (n.1129-78A>G) c.1060-78A>G (n.1060-78A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532508T>C | CA2662706286 | BMPR2 | c.1129-77T>C (n.1129-77T>C) c.1060-77T>C (n.1060-77T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532509A= | CA1321545607 | BMPR2 | c.1129-76A= (n.1129-76A=) c.1060-76A= (n.1060-76A=) | |
2 | g.202532509A>G | CA64029461 | BMPR2 | c.1129-76A>G (n.1129-76A>G) c.1060-76A>G (n.1060-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532512A= | CA1321545608 | BMPR2 | c.1129-73A= (n.1129-73A=) c.1060-73A= (n.1060-73A=) | |
2 | g.202532512A>T | CA914539742 | BMPR2 | c.1129-73A>T (n.1129-73A>T) c.1060-73A>T (n.1060-73A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532513C>A | CA2662706287 | BMPR2 | c.1129-72C>A (n.1129-72C>A) c.1060-72C>A (n.1060-72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532513C= | CA1321545609 | BMPR2 | c.1129-72C= (n.1129-72C=) c.1060-72C= (n.1060-72C=) | |
2 | g.202532513C>G | CA1321545610 | BMPR2 | c.1129-72C>G (n.1129-72C>G) c.1060-72C>G (n.1060-72C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532515T>C | CA2577215663 | BMPR2 | c.1129-70T>C (n.1129-70T>C) c.1060-70T>C (n.1060-70T>C) | |
2 | g.202532517T>C | CA2662706288 | BMPR2 | c.1129-68T>C (n.1129-68T>C) c.1060-68T>C (n.1060-68T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532518G>A | CA64029466 | BMPR2 | c.1129-67G>A (n.1129-67G>A) c.1060-67G>A (n.1060-67G>A) | dbSNP |
2 | g.202532518G= | CA1321545611 | BMPR2 | c.1129-67G= (n.1129-67G=) c.1060-67G= (n.1060-67G=) | |
2 | g.202532519del | CA2577215664 | BMPR2 | c.1129-66del (n.1129-66del) c.1060-66del (n.1060-66del) | |
2 | g.202532519G>C | CA2577215665 | BMPR2 | c.1129-66G>C (n.1129-66G>C) c.1060-66G>C (n.1060-66G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532519G>T | CA2662706289 | BMPR2 | c.1129-66G>T (n.1129-66G>T) c.1060-66G>T (n.1060-66G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532520_202532521delinsTC | CA1321545613 | BMPR2 | c.1129-65_1129-64delinsTC (n.1129-65_1129-64delinsTC) c.1060-65_1060-64delinsTC (n.1060-65_1060-64delinsTC) | |
2 | g.202532520_202532538delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG | CA1321545612 | BMPR2 | c.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1129-65_1129-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG) c.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG (n.1060-65_1060-47delinsTCTAATGTCTGTTCTTCAG) | |
2 | g.202532521del | CA538975606 | BMPR2 | c.1129-64del (n.1129-64del) c.1060-64del (n.1060-64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532521dup | CA2839469139 | BMPR2 | c.1129-64dup (n.1129-64dup) c.1060-64dup (n.1060-64dup) | |
2 | g.202532521_202532538del | CA763434630 | BMPR2 | c.1129-64_1129-47del (n.1129-64_1129-47del) c.1060-64_1060-47del (n.1060-64_1060-47del) | dbSNP |
2 | g.202532522T>G | CA1041347178 | BMPR2 | c.1129-63T>G (n.1129-63T>G) c.1060-63T>G (n.1060-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532522T= | CA1321545615 | BMPR2 | c.1129-63T= (n.1129-63T=) c.1060-63T= (n.1060-63T=) | |
2 | g.202532523_202532532del | CA2662706290 | BMPR2 | c.1129-62_1129-53del (n.1129-62_1129-53del) c.1060-62_1060-53del (n.1060-62_1060-53del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532522_202532539delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA | CA1321545614 | BMPR2 | c.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1129-63_1129-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA) c.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA (n.1060-63_1060-46delinsTAATGTCTGTTCTTCAGA) | |
2 | g.202532524dup | CA2662706292 | BMPR2 | c.1129-61dup (n.1129-61dup) c.1060-61dup (n.1060-61dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532524_202532540del | CA538975607 | BMPR2 | c.1129-61_1129-45del (n.1129-61_1129-45del) c.1060-61_1060-45del (n.1060-61_1060-45del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532525T>A | CA2577215666 | BMPR2 | c.1129-60T>A (n.1129-60T>A) c.1060-60T>A (n.1060-60T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532525T>G | CA2662706293 | BMPR2 | c.1129-60T>G (n.1129-60T>G) c.1060-60T>G (n.1060-60T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532526G>A | CA647681761 | BMPR2 | c.1129-59G>A (n.1129-59G>A) c.1060-59G>A (n.1060-59G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202532527T>A | CA2662706295 | BMPR2 | c.1129-58T>A (n.1129-58T>A) c.1060-58T>A (n.1060-58T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532527T>G | CA1321545617 | BMPR2 | c.1129-58T>G (n.1129-58T>G) c.1060-58T>G (n.1060-58T>G) | dbSNP |
2 | g.202532527T= | CA1321545616 | BMPR2 | c.1129-58T= (n.1129-58T=) c.1060-58T= (n.1060-58T=) | |
2 | g.202532528_202532529del | CA2662706294 | BMPR2 | c.1129-57_1129-56del (n.1129-57_1129-56del) c.1060-57_1060-56del (n.1060-57_1060-56del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532528C>G | CA2662706296 | BMPR2 | c.1129-57C>G (n.1129-57C>G) c.1060-57C>G (n.1060-57C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532528C>T | CA2662706297 | BMPR2 | c.1129-57C>T (n.1129-57C>T) c.1060-57C>T (n.1060-57C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532530G>C | CA2662706298 | BMPR2 | c.1129-55G>C (n.1129-55G>C) c.1060-55G>C (n.1060-55G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532533C= | CA1321545618 | BMPR2 | c.1129-52C= (n.1129-52C=) c.1060-52C= (n.1060-52C=) | |
2 | g.202532533C>T | CA64029468 | BMPR2 | c.1129-52C>T (n.1129-52C>T) c.1060-52C>T (n.1060-52C>T) | dbSNP |
2 | g.202532535T>A | CA64029470 | BMPR2 | c.1129-50T>A (n.1129-50T>A) c.1060-50T>A (n.1060-50T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532535T>G | CA2662706299 | BMPR2 | c.1129-50T>G (n.1129-50T>G) c.1060-50T>G (n.1060-50T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532535T= | CA1321545619 | BMPR2 | c.1129-50T= (n.1129-50T=) c.1060-50T= (n.1060-50T=) | |
2 | g.202532536C>A | CA64029476 | BMPR2 | c.1129-49C>A (n.1129-49C>A) c.1060-49C>A (n.1060-49C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532536C= | CA1321545620 | BMPR2 | c.1129-49C= (n.1129-49C=) c.1060-49C= (n.1060-49C=) | |
2 | g.202532536C>G | CA2061301 | BMPR2 | c.1129-49C>G (n.1129-49C>G) c.1060-49C>G (n.1060-49C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532536C>T | CA64029485 | BMPR2 | c.1129-49C>T (n.1129-49C>T) c.1060-49C>T (n.1060-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532539A= | CA1321545621 | BMPR2 | c.1129-46A= (n.1129-46A=) c.1060-46A= (n.1060-46A=) | |
2 | g.202532539A>C | CA538975608 | BMPR2 | c.1129-46A>C (n.1129-46A>C) c.1060-46A>C (n.1060-46A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532539A>T | CA64029488 | BMPR2 | c.1129-46A>T (n.1129-46A>T) c.1060-46A>T (n.1060-46A>T) | dbSNP |
2 | g.202532542A= | CA1321545622 | BMPR2 | c.1129-43A= (n.1129-43A=) c.1060-43A= (n.1060-43A=) | |
2 | g.202532542A>G | CA763434642 | BMPR2 | c.1129-43A>G (n.1129-43A>G) c.1060-43A>G (n.1060-43A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532543T>C | CA2842276870 | BMPR2 | c.1129-42T>C (n.1129-42T>C) c.1060-42T>C (n.1060-42T>C) | |
2 | g.202532544G>T | CA2842276871 | BMPR2 | c.1129-41G>T (n.1129-41G>T) c.1060-41G>T (n.1060-41G>T) | |
2 | g.202532547A>G | CA2662706300 | BMPR2 | c.1129-38A>G (n.1129-38A>G) c.1060-38A>G (n.1060-38A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532548C>A | CA2061303 | BMPR2 | c.1129-37C>A (n.1129-37C>A) c.1060-37C>A (n.1060-37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532548C= | CA1321545623 | BMPR2 | c.1129-37C= (n.1129-37C=) c.1060-37C= (n.1060-37C=) | |
2 | g.202532548C>G | CA2577215667 | BMPR2 | c.1129-37C>G (n.1129-37C>G) c.1060-37C>G (n.1060-37C>G) | |
2 | g.202532548C>T | CA2061302 | BMPR2 | c.1129-37C>T (n.1129-37C>T) c.1060-37C>T (n.1060-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532549G>A | CA2061304 | BMPR2 | c.1129-36G>A (n.1129-36G>A) c.1060-36G>A (n.1060-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532549G= | CA1321545624 | BMPR2 | c.1129-36G= (n.1129-36G=) c.1060-36G= (n.1060-36G=) | |
2 | g.202532549G>T | CA2061305 | BMPR2 | c.1129-36G>T (n.1129-36G>T) c.1060-36G>T (n.1060-36G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532550T= | CA1321545625 | BMPR2 | c.1129-35T= (n.1129-35T=) c.1060-35T= (n.1060-35T=) | |
2 | g.202532550_202532551dup | CA2577215668 | BMPR2 | c.1129-35_1129-34dup (n.1129-35_1129-34dup) c.1060-35_1060-34dup (n.1060-35_1060-34dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532558_202532559dup | CA2061306 | BMPR2 | c.1129-27_1129-26dup (n.1129-27_1129-26dup) c.1060-27_1060-26dup (n.1060-27_1060-26dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202532558_202532559del | CA2662706302 | BMPR2 | c.1129-27_1129-26del (n.1129-27_1129-26del) c.1060-27_1060-26del (n.1060-27_1060-26del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532552C>A | CA2061307 | BMPR2 | c.1129-33C>A (n.1129-33C>A) c.1060-33C>A (n.1060-33C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532552C= | CA1321545626 | BMPR2 | c.1129-33C= (n.1129-33C=) c.1060-33C= (n.1060-33C=) | |
2 | g.202532552C>G | CA1321545627 | BMPR2 | c.1129-33C>G (n.1129-33C>G) c.1060-33C>G (n.1060-33C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532552C>T | CA430849312 | BMPR2 | c.1129-33C>T (n.1129-33C>T) c.1060-33C>T (n.1060-33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532553T>G | CA2577215669 | BMPR2 | c.1129-32T>G (n.1129-32T>G) c.1060-32T>G (n.1060-32T>G) |