Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532405_202532410delinsGTTTAC | CA1321545575 | BMPR2 | c.1129-180_1129-175delinsGTTTAC (n.1129-180_1129-175delinsGTTTAC) c.1060-180_1060-175delinsGTTTAC (n.1060-180_1060-175delinsGTTTAC) | |
2 | g.202532408_202532412del | CA1321545576 | BMPR2 | c.1129-177_1129-173del (n.1129-177_1129-173del) c.1060-177_1060-173del (n.1060-177_1060-173del) | dbSNP |
2 | g.202532410_202532413del | CA2701464207 | BMPR2 | c.1129-175_1129-172del (n.1129-175_1129-172del) c.1060-175_1060-172del (n.1060-175_1060-172del) | dbSNP |
2 | g.202532411T>A | CA538975603 | BMPR2 | c.1129-174T>A (n.1129-174T>A) c.1060-174T>A (n.1060-174T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532411T= | CA1321545577 | BMPR2 | c.1129-174T= (n.1129-174T=) c.1060-174T= (n.1060-174T=) | |
2 | g.202532416C= | CA1321545578 | BMPR2 | c.1129-169C= (n.1129-169C=) c.1060-169C= (n.1060-169C=) | |
2 | g.202532416C>T | CA763434610 | BMPR2 | c.1129-169C>T (n.1129-169C>T) c.1060-169C>T (n.1060-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532418G>A | CA64029412 | BMPR2 | c.1129-167G>A (n.1129-167G>A) c.1060-167G>A (n.1060-167G>A) | dbSNP |
2 | g.202532418G= | CA1321545579 | BMPR2 | c.1129-167G= (n.1129-167G=) c.1060-167G= (n.1060-167G=) | |
2 | g.202532419G>A | CA64029420 | BMPR2 | c.1129-166G>A (n.1129-166G>A) c.1060-166G>A (n.1060-166G>A) | dbSNP |
2 | g.202532419G= | CA1321545580 | BMPR2 | c.1129-166G= (n.1129-166G=) c.1060-166G= (n.1060-166G=) | |
2 | g.202532419G>T | CA2753906014 | BMPR2 | c.1129-166G>T (n.1129-166G>T) c.1060-166G>T (n.1060-166G>T) | |
2 | g.202532419_202532420delinsGA | CA1321545581 | BMPR2 | c.1129-166_1129-165delinsGA (n.1129-166_1129-165delinsGA) c.1060-166_1060-165delinsGA (n.1060-166_1060-165delinsGA) | |
2 | g.202532421del | CA1321545582 | BMPR2 | c.1129-164del (n.1129-164del) c.1060-164del (n.1060-164del) | dbSNP |
2 | g.202532424G= | CA1321545583 | BMPR2 | c.1129-161G= (n.1129-161G=) c.1060-161G= (n.1060-161G=) | |
2 | g.202532424G>T | CA1321545584 | BMPR2 | c.1129-161G>T (n.1129-161G>T) c.1060-161G>T (n.1060-161G>T) | dbSNP |
2 | g.202532427T>C | CA538975604 | BMPR2 | c.1129-158T>C (n.1129-158T>C) c.1060-158T>C (n.1060-158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532427T= | CA1321545585 | BMPR2 | c.1129-158T= (n.1129-158T=) c.1060-158T= (n.1060-158T=) | |
2 | g.202532433A= | CA1321545586 | BMPR2 | c.1129-152A= (n.1129-152A=) c.1060-152A= (n.1060-152A=) | |
2 | g.202532433A>G | CA1321545587 | BMPR2 | c.1129-152A>G (n.1129-152A>G) c.1060-152A>G (n.1060-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532434G>T | CA2662706250 | BMPR2 | c.1129-151G>T (n.1129-151G>T) c.1060-151G>T (n.1060-151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532435G>T | CA2662706252 | BMPR2 | c.1129-150G>T (n.1129-150G>T) c.1060-150G>T (n.1060-150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532437A= | CA1321545588 | BMPR2 | c.1129-148A= (n.1129-148A=) c.1060-148A= (n.1060-148A=) | |
2 | g.202532437A>G | CA647681760 | BMPR2 | c.1129-148A>G (n.1129-148A>G) c.1060-148A>G (n.1060-148A>G) | COSMIC |
2 | g.202532437A>T | CA1041347152 | BMPR2 | c.1129-148A>T (n.1129-148A>T) c.1060-148A>T (n.1060-148A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532442dup | CA2662706253 | BMPR2 | c.1129-143dup (n.1129-143dup) c.1060-143dup (n.1060-143dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532442del | CA2662706254 | BMPR2 | c.1129-143del (n.1129-143del) c.1060-143del (n.1060-143del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532440A>C | CA2662706255 | BMPR2 | c.1129-145A>C (n.1129-145A>C) c.1060-145A>C (n.1060-145A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532442_202532443insCCATTCTA | CA2662706256 | BMPR2 | c.1129-143_1129-142insCCATTCTA (n.1129-143_1129-142insCCATTCTA) c.1060-143_1060-142insCCATTCTA (n.1060-143_1060-142insCCATTCTA) | gnomAD v4 |
2 | g.202532443T>G | CA2662706257 | BMPR2 | c.1129-142T>G (n.1129-142T>G) c.1060-142T>G (n.1060-142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532444A= | CA1321545589 | BMPR2 | c.1129-141A= (n.1129-141A=) c.1060-141A= (n.1060-141A=) | |
2 | g.202532444A>G | CA64029423 | BMPR2 | c.1129-141A>G (n.1129-141A>G) c.1060-141A>G (n.1060-141A>G) | dbSNP |
2 | g.202532449A= | CA1321545590 | BMPR2 | c.1129-136A= (n.1129-136A=) c.1060-136A= (n.1060-136A=) | |
2 | g.202532449A>T | CA1321545591 | BMPR2 | c.1129-136A>T (n.1129-136A>T) c.1060-136A>T (n.1060-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532450T>C | CA1041347168 | BMPR2 | c.1129-135T>C (n.1129-135T>C) c.1060-135T>C (n.1060-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532450T= | CA1321545592 | BMPR2 | c.1129-135T= (n.1129-135T=) c.1060-135T= (n.1060-135T=) | |
2 | g.202532451A>G | CA2662706258 | BMPR2 | c.1129-134A>G (n.1129-134A>G) c.1060-134A>G (n.1060-134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532452G>T | CA2662706259 | BMPR2 | c.1129-133G>T (n.1129-133G>T) c.1060-133G>T (n.1060-133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532457G>A | CA1321545594 | BMPR2 | c.1129-128G>A (n.1129-128G>A) c.1060-128G>A (n.1060-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532457G= | CA1321545593 | BMPR2 | c.1129-128G= (n.1129-128G=) c.1060-128G= (n.1060-128G=) | |
2 | g.202532457G>T | CA2662706260 | BMPR2 | c.1129-128G>T (n.1129-128G>T) c.1060-128G>T (n.1060-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532461A>T | CA2662706262 | BMPR2 | c.1129-124A>T (n.1129-124A>T) c.1060-124A>T (n.1060-124A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532462del | CA2662706261 | BMPR2 | c.1129-123del (n.1129-123del) c.1060-123del (n.1060-123del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532463T>G | CA2662706263 | BMPR2 | c.1129-122T>G (n.1129-122T>G) c.1060-122T>G (n.1060-122T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532464G>T | CA2662706264 | BMPR2 | c.1129-121G>T (n.1129-121G>T) c.1060-121G>T (n.1060-121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532465A>T | CA2662706265 | BMPR2 | c.1129-120A>T (n.1129-120A>T) c.1060-120A>T (n.1060-120A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532466C>A | CA2662706266 | BMPR2 | c.1129-119C>A (n.1129-119C>A) c.1060-119C>A (n.1060-119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532468T>G | CA2662706267 | BMPR2 | c.1129-117T>G (n.1129-117T>G) c.1060-117T>G (n.1060-117T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532469G>T | CA2662706268 | BMPR2 | c.1129-116G>T (n.1129-116G>T) c.1060-116G>T (n.1060-116G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532470G>A | CA2662706269 | BMPR2 | c.1129-115G>A (n.1129-115G>A) c.1060-115G>A (n.1060-115G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532470G>T | CA2662706270 | BMPR2 | c.1129-115G>T (n.1129-115G>T) c.1060-115G>T (n.1060-115G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532473A= | CA1321545595 | BMPR2 | c.1129-112A= (n.1129-112A=) c.1060-112A= (n.1060-112A=) | |
2 | g.202532473A>G | CA1321545596 | BMPR2 | c.1129-112A>G (n.1129-112A>G) c.1060-112A>G (n.1060-112A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532473A>T | CA2662706271 | BMPR2 | c.1129-112A>T (n.1129-112A>T) c.1060-112A>T (n.1060-112A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532475G>T | CA2662706272 | BMPR2 | c.1129-110G>T (n.1129-110G>T) c.1060-110G>T (n.1060-110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532476G>A | CA538975605 | BMPR2 | c.1129-109G>A (n.1129-109G>A) c.1060-109G>A (n.1060-109G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532476G= | CA1321545597 | BMPR2 | c.1129-109G= (n.1129-109G=) c.1060-109G= (n.1060-109G=) | |
2 | g.202532476G>T | CA2662706273 | BMPR2 | c.1129-109G>T (n.1129-109G>T) c.1060-109G>T (n.1060-109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532477T>A | CA2701326401 | BMPR2 | c.1129-108T>A (n.1129-108T>A) c.1060-108T>A (n.1060-108T>A) | dbSNP |
2 | g.202532477T>C | CA64029424 | BMPR2 | c.1129-108T>C (n.1129-108T>C) c.1060-108T>C (n.1060-108T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532477T= | CA1321545598 | BMPR2 | c.1129-108T= (n.1129-108T=) c.1060-108T= (n.1060-108T=) | |
2 | g.202532478C>A | CA2662706274 | BMPR2 | c.1129-107C>A (n.1129-107C>A) c.1060-107C>A (n.1060-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532480A= | CA1321545599 | BMPR2 | c.1129-105A= (n.1129-105A=) c.1060-105A= (n.1060-105A=) | |
2 | g.202532480A>C | CA64029427 | BMPR2 | c.1129-105A>C (n.1129-105A>C) c.1060-105A>C (n.1060-105A>C) | dbSNP |
2 | g.202532480A>G | CA64029431 | BMPR2 | c.1129-105A>G (n.1129-105A>G) c.1060-105A>G (n.1060-105A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532481A>T | CA2503472613 | BMPR2 | c.1129-104A>T (n.1129-104A>T) c.1060-104A>T (n.1060-104A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532485_202532486dup | CA2662706276 | BMPR2 | c.1129-100_1129-99dup (n.1129-100_1129-99dup) c.1060-100_1060-99dup (n.1060-100_1060-99dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532485_202532507del | CA2577215658 | BMPR2 | c.1129-100_1129-78del (n.1129-100_1129-78del) c.1060-100_1060-78del (n.1060-100_1060-78del) | |
2 | g.202532485C>A | CA2662706277 | BMPR2 | c.1129-100C>A (n.1129-100C>A) c.1060-100C>A (n.1060-100C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532486A= | CA1321545600 | BMPR2 | c.1129-99A= (n.1129-99A=) c.1060-99A= (n.1060-99A=) | |
2 | g.202532486A>T | CA1321545601 | BMPR2 | c.1129-99A>T (n.1129-99A>T) c.1060-99A>T (n.1060-99A>T) | dbSNP |
2 | g.202532488T>C | CA763434621 | BMPR2 | c.1129-97T>C (n.1129-97T>C) c.1060-97T>C (n.1060-97T>C) | dbSNP |
2 | g.202532488T= | CA1321545602 | BMPR2 | c.1129-97T= (n.1129-97T=) c.1060-97T= (n.1060-97T=) | |
2 | g.202532489G>A | CA2577215659 | BMPR2 | c.1129-96G>A (n.1129-96G>A) c.1060-96G>A (n.1060-96G>A) | |
2 | g.202532489G>T | CA2662706278 | BMPR2 | c.1129-96G>T (n.1129-96G>T) c.1060-96G>T (n.1060-96G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532491C>A | CA2577215660 | BMPR2 | c.1129-94C>A (n.1129-94C>A) c.1060-94C>A (n.1060-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202532491_202532497delinsCATGACT | CA1321545603 | BMPR2 | c.1129-94_1129-88delinsCATGACT (n.1129-94_1129-88delinsCATGACT) c.1060-94_1060-88delinsCATGACT (n.1060-94_1060-88delinsCATGACT) | |
2 | g.202532492A>C | CA2662706279 | BMPR2 | c.1129-93A>C (n.1129-93A>C) c.1060-93A>C (n.1060-93A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532492A>G | CA2577215661 | BMPR2 | c.1129-93A>G (n.1129-93A>G) c.1060-93A>G (n.1060-93A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532493_202532498del | CA763434624 | BMPR2 | c.1129-92_1129-87del (n.1129-92_1129-87del) c.1060-92_1060-87del (n.1060-92_1060-87del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532493T>C | CA2577215662 | BMPR2 | c.1129-92T>C (n.1129-92T>C) c.1060-92T>C (n.1060-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532493T>G | CA64029450 | BMPR2 | c.1129-92T>G (n.1129-92T>G) c.1060-92T>G (n.1060-92T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532493T= | CA1321545604 | BMPR2 | c.1129-92T= (n.1129-92T=) c.1060-92T= (n.1060-92T=) | |
2 | g.202532494G>A | CA64029455 | BMPR2 | c.1129-91G>A (n.1129-91G>A) c.1060-91G>A (n.1060-91G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532494G= | CA1321545605 | BMPR2 | c.1129-91G= (n.1129-91G=) c.1060-91G= (n.1060-91G=) | |
2 | g.202532494G>T | CA2662706281 | BMPR2 | c.1129-91G>T (n.1129-91G>T) c.1060-91G>T (n.1060-91G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532496C>A | CA2753906015 | BMPR2 | c.1129-89C>A (n.1129-89C>A) c.1060-89C>A (n.1060-89C>A) | |
2 | g.202532497_202532498del | CA2662706282 | BMPR2 | c.1129-88_1129-87del (n.1129-88_1129-87del) c.1060-88_1060-87del (n.1060-88_1060-87del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532498A>G | CA2662706283 | BMPR2 | c.1129-87A>G (n.1129-87A>G) c.1060-87A>G (n.1060-87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532505A>G | CA2662706284 | BMPR2 | c.1129-80A>G (n.1129-80A>G) c.1060-80A>G (n.1060-80A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532506T>C | CA2662706285 | BMPR2 | c.1129-79T>C (n.1129-79T>C) c.1060-79T>C (n.1060-79T>C) | gnomAD v4 |