Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532361_202532362delinsCT | CA1321545562 | BMPR2 | c.1129-224_1129-223delinsCT (n.1129-224_1129-223delinsCT) c.1060-224_1060-223delinsCT (n.1060-224_1060-223delinsCT) | |
2 | g.202532366del | CA763434579 | BMPR2 | c.1129-219del (n.1129-219del) c.1060-219del (n.1060-219del) | dbSNP |
2 | g.202532364_202532368delinsTTTGA | CA1321545563 | BMPR2 | c.1129-221_1129-217delinsTTTGA (n.1129-221_1129-217delinsTTTGA) c.1060-221_1060-217delinsTTTGA (n.1060-221_1060-217delinsTTTGA) | |
2 | g.202532371_202532374del | CA763434586 | BMPR2 | c.1129-214_1129-211del (n.1129-214_1129-211del) c.1060-214_1060-211del (n.1060-214_1060-211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532369T>C | CA763434587 | BMPR2 | c.1129-216T>C (n.1129-216T>C) c.1060-216T>C (n.1060-216T>C) | dbSNP |
2 | g.202532369T>G | CA1321545565 | BMPR2 | c.1129-216T>G (n.1129-216T>G) c.1060-216T>G (n.1060-216T>G) | dbSNP |
2 | g.202532369T= | CA1321545564 | BMPR2 | c.1129-216T= (n.1129-216T=) c.1060-216T= (n.1060-216T=) | |
2 | g.202532376A= | CA1321545566 | BMPR2 | c.1129-209A= (n.1129-209A=) c.1060-209A= (n.1060-209A=) | |
2 | g.202532376A>G | CA1041347142 | BMPR2 | c.1129-209A>G (n.1129-209A>G) c.1060-209A>G (n.1060-209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532377T>C | CA2540122486 | BMPR2 | c.1129-208T>C (n.1129-208T>C) c.1060-208T>C (n.1060-208T>C) | |
2 | g.202532384C>A | CA64029388 | BMPR2 | c.1129-201C>A (n.1129-201C>A) c.1060-201C>A (n.1060-201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532384C= | CA1321545568 | BMPR2 | c.1129-201C= (n.1129-201C=) c.1060-201C= (n.1060-201C=) | |
2 | g.202532384C>T | CA1321545567 | BMPR2 | c.1129-201C>T (n.1129-201C>T) c.1060-201C>T (n.1060-201C>T) | dbSNP |
2 | g.202532386C= | CA1321545569 | BMPR2 | c.1129-199C= (n.1129-199C=) c.1060-199C= (n.1060-199C=) | |
2 | g.202532386C>G | CA64029391 | BMPR2 | c.1129-199C>G (n.1129-199C>G) c.1060-199C>G (n.1060-199C>G) | dbSNP |
2 | g.202532390A>G | CA2753906012 | BMPR2 | c.1129-195A>G (n.1129-195A>G) c.1060-195A>G (n.1060-195A>G) | |
2 | g.202532392T>C | CA763434589 | BMPR2 | c.1129-193T>C (n.1129-193T>C) c.1060-193T>C (n.1060-193T>C) | dbSNP |
2 | g.202532392T= | CA1321545570 | BMPR2 | c.1129-193T= (n.1129-193T=) c.1060-193T= (n.1060-193T=) | |
2 | g.202532393G>A | CA64029397 | BMPR2 | c.1129-192G>A (n.1129-192G>A) c.1060-192G>A (n.1060-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532393G= | CA1321545571 | BMPR2 | c.1129-192G= (n.1129-192G=) c.1060-192G= (n.1060-192G=) | |
2 | g.202532400C>A | CA647681759 | BMPR2 | c.1129-185C>A (n.1129-185C>A) c.1060-185C>A (n.1060-185C>A) | COSMIC |
2 | g.202532400C= | CA1321545572 | BMPR2 | c.1129-185C= (n.1129-185C=) c.1060-185C= (n.1060-185C=) | |
2 | g.202532400C>G | CA763434597 | BMPR2 | c.1129-185C>G (n.1129-185C>G) c.1060-185C>G (n.1060-185C>G) | dbSNP |
2 | g.202532401C= | CA1321545573 | BMPR2 | c.1129-184C= (n.1129-184C=) c.1060-184C= (n.1060-184C=) | |
2 | g.202532401C>T | CA763434601 | BMPR2 | c.1129-184C>T (n.1129-184C>T) c.1060-184C>T (n.1060-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532402A= | CA1321545574 | BMPR2 | c.1129-183A= (n.1129-183A=) c.1060-183A= (n.1060-183A=) | |
2 | g.202532402A>G | CA64029406 | BMPR2 | c.1129-183A>G (n.1129-183A>G) c.1060-183A>G (n.1060-183A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532405G>A | CA2753906013 | BMPR2 | c.1129-180G>A (n.1129-180G>A) c.1060-180G>A (n.1060-180G>A) | |
2 | g.202532405_202532410delinsGTTTAC | CA1321545575 | BMPR2 | c.1129-180_1129-175delinsGTTTAC (n.1129-180_1129-175delinsGTTTAC) c.1060-180_1060-175delinsGTTTAC (n.1060-180_1060-175delinsGTTTAC) | |
2 | g.202532408_202532412del | CA1321545576 | BMPR2 | c.1129-177_1129-173del (n.1129-177_1129-173del) c.1060-177_1060-173del (n.1060-177_1060-173del) | dbSNP |
2 | g.202532410_202532413del | CA2701464207 | BMPR2 | c.1129-175_1129-172del (n.1129-175_1129-172del) c.1060-175_1060-172del (n.1060-175_1060-172del) | dbSNP |
2 | g.202532411T>A | CA538975603 | BMPR2 | c.1129-174T>A (n.1129-174T>A) c.1060-174T>A (n.1060-174T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532411T= | CA1321545577 | BMPR2 | c.1129-174T= (n.1129-174T=) c.1060-174T= (n.1060-174T=) | |
2 | g.202532416C= | CA1321545578 | BMPR2 | c.1129-169C= (n.1129-169C=) c.1060-169C= (n.1060-169C=) | |
2 | g.202532416C>T | CA763434610 | BMPR2 | c.1129-169C>T (n.1129-169C>T) c.1060-169C>T (n.1060-169C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532418G>A | CA64029412 | BMPR2 | c.1129-167G>A (n.1129-167G>A) c.1060-167G>A (n.1060-167G>A) | dbSNP |
2 | g.202532418G= | CA1321545579 | BMPR2 | c.1129-167G= (n.1129-167G=) c.1060-167G= (n.1060-167G=) | |
2 | g.202532419G>A | CA64029420 | BMPR2 | c.1129-166G>A (n.1129-166G>A) c.1060-166G>A (n.1060-166G>A) | dbSNP |
2 | g.202532419G= | CA1321545580 | BMPR2 | c.1129-166G= (n.1129-166G=) c.1060-166G= (n.1060-166G=) | |
2 | g.202532419G>T | CA2753906014 | BMPR2 | c.1129-166G>T (n.1129-166G>T) c.1060-166G>T (n.1060-166G>T) | |
2 | g.202532419_202532420delinsGA | CA1321545581 | BMPR2 | c.1129-166_1129-165delinsGA (n.1129-166_1129-165delinsGA) c.1060-166_1060-165delinsGA (n.1060-166_1060-165delinsGA) | |
2 | g.202532421del | CA1321545582 | BMPR2 | c.1129-164del (n.1129-164del) c.1060-164del (n.1060-164del) | dbSNP |
2 | g.202532424G= | CA1321545583 | BMPR2 | c.1129-161G= (n.1129-161G=) c.1060-161G= (n.1060-161G=) | |
2 | g.202532424G>T | CA1321545584 | BMPR2 | c.1129-161G>T (n.1129-161G>T) c.1060-161G>T (n.1060-161G>T) | dbSNP |
2 | g.202532427T>C | CA538975604 | BMPR2 | c.1129-158T>C (n.1129-158T>C) c.1060-158T>C (n.1060-158T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532427T= | CA1321545585 | BMPR2 | c.1129-158T= (n.1129-158T=) c.1060-158T= (n.1060-158T=) | |
2 | g.202532433A= | CA1321545586 | BMPR2 | c.1129-152A= (n.1129-152A=) c.1060-152A= (n.1060-152A=) | |
2 | g.202532433A>G | CA1321545587 | BMPR2 | c.1129-152A>G (n.1129-152A>G) c.1060-152A>G (n.1060-152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532434G>T | CA2662706250 | BMPR2 | c.1129-151G>T (n.1129-151G>T) c.1060-151G>T (n.1060-151G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532435G>T | CA2662706252 | BMPR2 | c.1129-150G>T (n.1129-150G>T) c.1060-150G>T (n.1060-150G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532437A= | CA1321545588 | BMPR2 | c.1129-148A= (n.1129-148A=) c.1060-148A= (n.1060-148A=) | |
2 | g.202532437A>G | CA647681760 | BMPR2 | c.1129-148A>G (n.1129-148A>G) c.1060-148A>G (n.1060-148A>G) | COSMIC |
2 | g.202532437A>T | CA1041347152 | BMPR2 | c.1129-148A>T (n.1129-148A>T) c.1060-148A>T (n.1060-148A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532442dup | CA2662706253 | BMPR2 | c.1129-143dup (n.1129-143dup) c.1060-143dup (n.1060-143dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202532442del | CA2662706254 | BMPR2 | c.1129-143del (n.1129-143del) c.1060-143del (n.1060-143del) | gnomAD v4 |
2 | g.202532440A>C | CA2662706255 | BMPR2 | c.1129-145A>C (n.1129-145A>C) c.1060-145A>C (n.1060-145A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202532442_202532443insCCATTCTA | CA2662706256 | BMPR2 | c.1129-143_1129-142insCCATTCTA (n.1129-143_1129-142insCCATTCTA) c.1060-143_1060-142insCCATTCTA (n.1060-143_1060-142insCCATTCTA) | gnomAD v4 |
2 | g.202532443T>G | CA2662706257 | BMPR2 | c.1129-142T>G (n.1129-142T>G) c.1060-142T>G (n.1060-142T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532444A= | CA1321545589 | BMPR2 | c.1129-141A= (n.1129-141A=) c.1060-141A= (n.1060-141A=) | |
2 | g.202532444A>G | CA64029423 | BMPR2 | c.1129-141A>G (n.1129-141A>G) c.1060-141A>G (n.1060-141A>G) | dbSNP |
2 | g.202532449A= | CA1321545590 | BMPR2 | c.1129-136A= (n.1129-136A=) c.1060-136A= (n.1060-136A=) | |
2 | g.202532449A>T | CA1321545591 | BMPR2 | c.1129-136A>T (n.1129-136A>T) c.1060-136A>T (n.1060-136A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532450T>C | CA1041347168 | BMPR2 | c.1129-135T>C (n.1129-135T>C) c.1060-135T>C (n.1060-135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532450T= | CA1321545592 | BMPR2 | c.1129-135T= (n.1129-135T=) c.1060-135T= (n.1060-135T=) | |
2 | g.202532451A>G | CA2662706258 | BMPR2 | c.1129-134A>G (n.1129-134A>G) c.1060-134A>G (n.1060-134A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202532452G>T | CA2662706259 | BMPR2 | c.1129-133G>T (n.1129-133G>T) c.1060-133G>T (n.1060-133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532457G>A | CA1321545594 | BMPR2 | c.1129-128G>A (n.1129-128G>A) c.1060-128G>A (n.1060-128G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202532457G= | CA1321545593 | BMPR2 | c.1129-128G= (n.1129-128G=) c.1060-128G= (n.1060-128G=) | |
2 | g.202532457G>T | CA2662706260 | BMPR2 | c.1129-128G>T (n.1129-128G>T) c.1060-128G>T (n.1060-128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532461A>T | CA2662706262 | BMPR2 | c.1129-124A>T (n.1129-124A>T) c.1060-124A>T (n.1060-124A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202532462del | CA2662706261 | BMPR2 | c.1129-123del (n.1129-123del) c.1060-123del (n.1060-123del) | gnomAD v4 |