Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202532300A= | CA1321545534 | BMPR2 | c.1129-285A= (n.1129-285A=) c.1060-285A= (n.1060-285A=) | |
2 | g.202532300A>G | CA64029372 | BMPR2 | c.1129-285A>G (n.1129-285A>G) c.1060-285A>G (n.1060-285A>G) | dbSNP |
2 | g.202532309C= | CA1321545535 | BMPR2 | c.1129-276C= (n.1129-276C=) c.1060-276C= (n.1060-276C=) | |
2 | g.202532309C>T | CA1321545536 | BMPR2 | c.1129-276C>T (n.1129-276C>T) c.1060-276C>T (n.1060-276C>T) | dbSNP |
2 | g.202532310T>C | CA2607240867 | BMPR2 | c.1129-275T>C (n.1129-275T>C) c.1060-275T>C (n.1060-275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532312T>A | CA763434559 | BMPR2 | c.1129-273T>A (n.1129-273T>A) c.1060-273T>A (n.1060-273T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532312T= | CA1321545537 | BMPR2 | c.1129-273T= (n.1129-273T=) c.1060-273T= (n.1060-273T=) | |
2 | g.202532315C= | CA1321545538 | BMPR2 | c.1129-270C= (n.1129-270C=) c.1060-270C= (n.1060-270C=) | |
2 | g.202532315C>G | CA763434560 | BMPR2 | c.1129-270C>G (n.1129-270C>G) c.1060-270C>G (n.1060-270C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532317T>A | CA1321545541 | BMPR2 | c.1129-268T>A (n.1129-268T>A) c.1060-268T>A (n.1060-268T>A) | dbSNP |
2 | g.202532317T= | CA1321545540 | BMPR2 | c.1129-268T= (n.1129-268T=) c.1060-268T= (n.1060-268T=) | |
2 | g.202532317_202532319delinsTAC | CA1321545539 | BMPR2 | c.1129-268_1129-266delinsTAC (n.1129-268_1129-266delinsTAC) c.1060-268_1060-266delinsTAC (n.1060-268_1060-266delinsTAC) | |
2 | g.202532319_202532320del | CA763434564 | BMPR2 | c.1129-266_1129-265del (n.1129-266_1129-265del) c.1060-266_1060-265del (n.1060-266_1060-265del) | dbSNP |
2 | g.202532322A= | CA1321545543 | BMPR2 | c.1129-263A= (n.1129-263A=) c.1060-263A= (n.1060-263A=) | |
2 | g.202532322A>C | CA1321545544 | BMPR2 | c.1129-263A>C (n.1129-263A>C) c.1060-263A>C (n.1060-263A>C) | dbSNP |
2 | g.202532322_202532326delinsATTAT | CA1321545542 | BMPR2 | c.1129-263_1129-259delinsATTAT (n.1129-263_1129-259delinsATTAT) c.1060-263_1060-259delinsATTAT (n.1060-263_1060-259delinsATTAT) | |
2 | g.202532327_202532330del | CA1321545545 | BMPR2 | c.1129-258_1129-255del (n.1129-258_1129-255del) c.1060-258_1060-255del (n.1060-258_1060-255del) | dbSNP |
2 | g.202532326T>C | CA1321545547 | BMPR2 | c.1129-259T>C (n.1129-259T>C) c.1060-259T>C (n.1060-259T>C) | dbSNP |
2 | g.202532326T= | CA1321545546 | BMPR2 | c.1129-259T= (n.1129-259T=) c.1060-259T= (n.1060-259T=) | |
2 | g.202532330T>C | CA64029386 | BMPR2 | c.1129-255T>C (n.1129-255T>C) c.1060-255T>C (n.1060-255T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532330T= | CA1321545548 | BMPR2 | c.1129-255T= (n.1129-255T=) c.1060-255T= (n.1060-255T=) | |
2 | g.202532331A= | CA1321545549 | BMPR2 | c.1129-254A= (n.1129-254A=) c.1060-254A= (n.1060-254A=) | |
2 | g.202532331A>G | CA1321545550 | BMPR2 | c.1129-254A>G (n.1129-254A>G) c.1060-254A>G (n.1060-254A>G) | dbSNP |
2 | g.202532335A= | CA1321545553 | BMPR2 | c.1129-250A= (n.1129-250A=) c.1060-250A= (n.1060-250A=) | |
2 | g.202532335A>C | CA1321545552 | BMPR2 | c.1129-250A>C (n.1129-250A>C) c.1060-250A>C (n.1060-250A>C) | dbSNP |
2 | g.202532335A>G | CA1321545551 | BMPR2 | c.1129-250A>G (n.1129-250A>G) c.1060-250A>G (n.1060-250A>G) | dbSNP |
2 | g.202532338T>C | CA1321545555 | BMPR2 | c.1129-247T>C (n.1129-247T>C) c.1060-247T>C (n.1060-247T>C) | dbSNP |
2 | g.202532338T= | CA1321545554 | BMPR2 | c.1129-247T= (n.1129-247T=) c.1060-247T= (n.1060-247T=) | |
2 | g.202532348A= | CA1321545556 | BMPR2 | c.1129-237A= (n.1129-237A=) c.1060-237A= (n.1060-237A=) | |
2 | g.202532348A>G | CA1321545557 | BMPR2 | c.1129-237A>G (n.1129-237A>G) c.1060-237A>G (n.1060-237A>G) | dbSNP |
2 | g.202532349G= | CA1321545558 | BMPR2 | c.1129-236G= (n.1129-236G=) c.1060-236G= (n.1060-236G=) | |
2 | g.202532349G>T | CA64029387 | BMPR2 | c.1129-236G>T (n.1129-236G>T) c.1060-236G>T (n.1060-236G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532351C= | CA1321545559 | BMPR2 | c.1129-234C= (n.1129-234C=) c.1060-234C= (n.1060-234C=) | |
2 | g.202532351C>T | CA1321545560 | BMPR2 | c.1129-234C>T (n.1129-234C>T) c.1060-234C>T (n.1060-234C>T) | dbSNP |
2 | g.202532354G>A | CA2740359244 | BMPR2 | c.1129-231G>A (n.1129-231G>A) c.1060-231G>A (n.1060-231G>A) | |
2 | g.202532358A= | CA1321545561 | BMPR2 | c.1129-227A= (n.1129-227A=) c.1060-227A= (n.1060-227A=) | |
2 | g.202532358A>C | CA2519948677 | BMPR2 | c.1129-227A>C (n.1129-227A>C) c.1060-227A>C (n.1060-227A>C) | |
2 | g.202532358A>G | CA538975601 | BMPR2 | c.1129-227A>G (n.1129-227A>G) c.1060-227A>G (n.1060-227A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532361_202532362delinsCT | CA1321545562 | BMPR2 | c.1129-224_1129-223delinsCT (n.1129-224_1129-223delinsCT) c.1060-224_1060-223delinsCT (n.1060-224_1060-223delinsCT) | |
2 | g.202532366del | CA763434579 | BMPR2 | c.1129-219del (n.1129-219del) c.1060-219del (n.1060-219del) | dbSNP |
2 | g.202532364_202532368delinsTTTGA | CA1321545563 | BMPR2 | c.1129-221_1129-217delinsTTTGA (n.1129-221_1129-217delinsTTTGA) c.1060-221_1060-217delinsTTTGA (n.1060-221_1060-217delinsTTTGA) | |
2 | g.202532371_202532374del | CA763434586 | BMPR2 | c.1129-214_1129-211del (n.1129-214_1129-211del) c.1060-214_1060-211del (n.1060-214_1060-211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532369T>C | CA763434587 | BMPR2 | c.1129-216T>C (n.1129-216T>C) c.1060-216T>C (n.1060-216T>C) | dbSNP |
2 | g.202532369T>G | CA1321545565 | BMPR2 | c.1129-216T>G (n.1129-216T>G) c.1060-216T>G (n.1060-216T>G) | dbSNP |
2 | g.202532369T= | CA1321545564 | BMPR2 | c.1129-216T= (n.1129-216T=) c.1060-216T= (n.1060-216T=) | |
2 | g.202532376A= | CA1321545566 | BMPR2 | c.1129-209A= (n.1129-209A=) c.1060-209A= (n.1060-209A=) | |
2 | g.202532376A>G | CA1041347142 | BMPR2 | c.1129-209A>G (n.1129-209A>G) c.1060-209A>G (n.1060-209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532377T>C | CA2540122486 | BMPR2 | c.1129-208T>C (n.1129-208T>C) c.1060-208T>C (n.1060-208T>C) | |
2 | g.202532384C>A | CA64029388 | BMPR2 | c.1129-201C>A (n.1129-201C>A) c.1060-201C>A (n.1060-201C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532384C= | CA1321545568 | BMPR2 | c.1129-201C= (n.1129-201C=) c.1060-201C= (n.1060-201C=) | |
2 | g.202532384C>T | CA1321545567 | BMPR2 | c.1129-201C>T (n.1129-201C>T) c.1060-201C>T (n.1060-201C>T) | dbSNP |
2 | g.202532386C= | CA1321545569 | BMPR2 | c.1129-199C= (n.1129-199C=) c.1060-199C= (n.1060-199C=) | |
2 | g.202532386C>G | CA64029391 | BMPR2 | c.1129-199C>G (n.1129-199C>G) c.1060-199C>G (n.1060-199C>G) | dbSNP |
2 | g.202532390A>G | CA2753906012 | BMPR2 | c.1129-195A>G (n.1129-195A>G) c.1060-195A>G (n.1060-195A>G) | |
2 | g.202532392T>C | CA763434589 | BMPR2 | c.1129-193T>C (n.1129-193T>C) c.1060-193T>C (n.1060-193T>C) | dbSNP |
2 | g.202532392T= | CA1321545570 | BMPR2 | c.1129-193T= (n.1129-193T=) c.1060-193T= (n.1060-193T=) | |
2 | g.202532393G>A | CA64029397 | BMPR2 | c.1129-192G>A (n.1129-192G>A) c.1060-192G>A (n.1060-192G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202532393G= | CA1321545571 | BMPR2 | c.1129-192G= (n.1129-192G=) c.1060-192G= (n.1060-192G=) | |
2 | g.202532400C>A | CA647681759 | BMPR2 | c.1129-185C>A (n.1129-185C>A) c.1060-185C>A (n.1060-185C>A) | COSMIC |
2 | g.202532400C= | CA1321545572 | BMPR2 | c.1129-185C= (n.1129-185C=) c.1060-185C= (n.1060-185C=) | |
2 | g.202532400C>G | CA763434597 | BMPR2 | c.1129-185C>G (n.1129-185C>G) c.1060-185C>G (n.1060-185C>G) | dbSNP |