Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202519368_202523159del | CA915941649 | BMPR2 | c.852+316_967+2958del c.783+316_898+2958del | ClinVar |
2 | g.202520416C>A | CA430840530 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+215C>A (n.967+215C>A) c.898+215C>A (n.898+215C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520416C= | CA1321540340 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+215C= (n.967+215C=) c.898+215C= (n.898+215C=) n.16C= | |
2 | g.202520416C>G | CA430840531 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+215C>G (n.967+215C>G) c.898+215C>G (n.898+215C>G) n.16C>G | dbSNP |
2 | g.202520416C>T | CA430840532 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+215C>T (n.967+215C>T) c.898+215C>T (n.898+215C>T) n.16C>T | dbSNP |
2 | g.202520417T>A | CA430840533 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+216T>A (n.967+216T>A) c.898+216T>A (n.898+216T>A) n.17T>A | |
2 | g.202520417T>C | CA430840534 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+216T>C (n.967+216T>C) c.898+216T>C (n.898+216T>C) n.17T>C | |
2 | g.202520417T>G | CA430840535 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+216T>G (n.967+216T>G) c.898+216T>G (n.898+216T>G) n.17T>G | |
2 | g.202520418T>A | CA430840536 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+217T>A (n.967+217T>A) c.898+217T>A (n.898+217T>A) n.18T>A | |
2 | g.202520418T>C | CA430840538 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+217T>C (n.967+217T>C) c.898+217T>C (n.898+217T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520418T>G | CA430840537 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+217T>G (n.967+217T>G) c.898+217T>G (n.898+217T>G) n.18T>G | |
2 | g.202520419G>A | CA430840539 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+218G>A (n.967+218G>A) c.898+218G>A (n.898+218G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520419G>C | CA430840540 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+218G>C (n.967+218G>C) c.898+218G>C (n.898+218G>C) n.19G>C | |
2 | g.202520419G= | CA1321540341 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+218G= (n.967+218G=) c.898+218G= (n.898+218G=) n.19G= | |
2 | g.202520419G>T | CA64016971 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+218G>T (n.967+218G>T) c.898+218G>T (n.898+218G>T) n.19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520420A= | CA1321540342 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+219A= (n.967+219A=) c.898+219A= (n.898+219A=) n.20A= | |
2 | g.202520420A>C | CA430840541 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+219A>C (n.967+219A>C) c.898+219A>C (n.898+219A>C) n.20A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520420A>G | CA430840542 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+219A>G (n.967+219A>G) c.898+219A>G (n.898+219A>G) n.20A>G | |
2 | g.202520420A>T | CA430840543 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+219A>T (n.967+219A>T) c.898+219A>T (n.898+219A>T) n.20A>T | |
2 | g.202520421T>A | CA430840544 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+220T>A (n.967+220T>A) c.898+220T>A (n.898+220T>A) n.21T>A | |
2 | g.202520421T>C | CA430840545 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+220T>C (n.967+220T>C) c.898+220T>C (n.898+220T>C) n.21T>C | |
2 | g.202520421T>G | CA430840546 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+220T>G (n.967+220T>G) c.898+220T>G (n.898+220T>G) n.21T>G | |
2 | g.202520422A= | CA1321540343 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+221A= (n.967+221A=) c.898+221A= (n.898+221A=) n.22A= | |
2 | g.202520422A>C | CA64016972 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+221A>C (n.967+221A>C) c.898+221A>C (n.898+221A>C) n.22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520422A>G | CA430840547 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+221A>G (n.967+221A>G) c.898+221A>G (n.898+221A>G) n.22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520422A>T | CA430840548 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+221A>T (n.967+221A>T) c.898+221A>T (n.898+221A>T) n.22A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520423G>A | CA430840551 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+222G>A (n.967+222G>A) c.898+222G>A (n.898+222G>A) n.23G>A | |
2 | g.202520423G>C | CA430840550 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+222G>C (n.967+222G>C) c.898+222G>C (n.898+222G>C) n.23G>C | |
2 | g.202520423G>T | CA430840549 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+222G>T (n.967+222G>T) c.898+222G>T (n.898+222G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520424C>A | CA430840552 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+223C>A (n.967+223C>A) c.898+223C>A (n.898+223C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520424C>G | CA430840553 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+223C>G (n.967+223C>G) c.898+223C>G (n.898+223C>G) n.24C>G | |
2 | g.202520424C>T | CA430840554 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+223C>T (n.967+223C>T) c.898+223C>T (n.898+223C>T) n.24C>T | |
2 | g.202520425T>A | CA430840555 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+224T>A (n.967+224T>A) c.898+224T>A (n.898+224T>A) n.25T>A | |
2 | g.202520425T>C | CA430840556 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+224T>C (n.967+224T>C) c.898+224T>C (n.898+224T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520425T>G | CA430840557 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+224T>G (n.967+224T>G) c.898+224T>G (n.898+224T>G) n.25T>G | |
2 | g.202520426G>A | CA430840560 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+225G>A (n.967+225G>A) c.898+225G>A (n.898+225G>A) n.26G>A | |
2 | g.202520426G>C | CA430840559 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+225G>C (n.967+225G>C) c.898+225G>C (n.898+225G>C) n.26G>C | |
2 | g.202520426G>T | CA430840558 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+225G>T (n.967+225G>T) c.898+225G>T (n.898+225G>T) n.26G>T | |
2 | g.202520427A>C | CA430840561 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+226A>C (n.967+226A>C) c.898+226A>C (n.898+226A>C) n.27A>C | |
2 | g.202520427A>G | CA430840562 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+226A>G (n.967+226A>G) c.898+226A>G (n.898+226A>G) n.27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520427A>T | CA430840563 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+226A>T (n.967+226A>T) c.898+226A>T (n.898+226A>T) n.27A>T | |
2 | g.202520428G>A | CA430840564 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+227G>A (n.967+227G>A) c.898+227G>A (n.898+227G>A) n.28G>A | |
2 | g.202520428G>C | CA430840565 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+227G>C (n.967+227G>C) c.898+227G>C (n.898+227G>C) n.28G>C | |
2 | g.202520428G>T | CA430840566 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+227G>T (n.967+227G>T) c.898+227G>T (n.898+227G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520429T>A | CA430840567 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+228T>A (n.967+228T>A) c.898+228T>A (n.898+228T>A) n.29T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520429T>C | CA430840569 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+228T>C (n.967+228T>C) c.898+228T>C (n.898+228T>C) n.29T>C | |
2 | g.202520429T>G | CA430840568 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+228T>G (n.967+228T>G) c.898+228T>G (n.898+228T>G) n.29T>G | |
2 | g.202520430A>C | CA430840570 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+229A>C (n.967+229A>C) c.898+229A>C (n.898+229A>C) n.30A>C | |
2 | g.202520430A>G | CA430840571 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+229A>G (n.967+229A>G) c.898+229A>G (n.898+229A>G) n.30A>G | |
2 | g.202520430A>T | CA430840572 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+229A>T (n.967+229A>T) c.898+229A>T (n.898+229A>T) n.30A>T | |
2 | g.202520431A>C | CA430840573 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+230A>C (n.967+230A>C) c.898+230A>C (n.898+230A>C) n.31A>C | |
2 | g.202520431A>G | CA430840574 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+230A>G (n.967+230A>G) c.898+230A>G (n.898+230A>G) n.31A>G | |
2 | g.202520431A>T | CA430840575 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+230A>T (n.967+230A>T) c.898+230A>T (n.898+230A>T) n.31A>T | |
2 | g.202520432A>C | CA430840576 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+231A>C (n.967+231A>C) c.898+231A>C (n.898+231A>C) n.32A>C | |
2 | g.202520432A>G | CA430840577 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+231A>G (n.967+231A>G) c.898+231A>G (n.898+231A>G) n.32A>G | |
2 | g.202520432A>T | CA430840578 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+231A>T (n.967+231A>T) c.898+231A>T (n.898+231A>T) n.32A>T | |
2 | g.202520433A>C | CA430840579 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+232A>C (n.967+232A>C) c.898+232A>C (n.898+232A>C) n.33A>C | |
2 | g.202520433A>G | CA430840580 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+232A>G (n.967+232A>G) c.898+232A>G (n.898+232A>G) n.33A>G | |
2 | g.202520433A>T | CA430840581 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+232A>T (n.967+232A>T) c.898+232A>T (n.898+232A>T) n.33A>T | |
2 | g.202520434C>A | CA430840582 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+233C>A (n.967+233C>A) c.898+233C>A (n.898+233C>A) n.34C>A | |
2 | g.202520434C>G | CA430840584 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+233C>G (n.967+233C>G) c.898+233C>G (n.898+233C>G) n.34C>G | |
2 | g.202520434C>T | CA430840583 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+233C>T (n.967+233C>T) c.898+233C>T (n.898+233C>T) n.34C>T | |
2 | g.202520435T>A | CA430840585 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+234T>A (n.967+234T>A) c.898+234T>A (n.898+234T>A) n.35T>A | |
2 | g.202520435T>C | CA430840586 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+234T>C (n.967+234T>C) c.898+234T>C (n.898+234T>C) n.35T>C | |
2 | g.202520435T>G | CA430840587 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+234T>G (n.967+234T>G) c.898+234T>G (n.898+234T>G) n.35T>G | |
2 | g.202520436C>A | CA430840588 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+235C>A (n.967+235C>A) c.898+235C>A (n.898+235C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520436C>G | CA430840589 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+235C>G (n.967+235C>G) c.898+235C>G (n.898+235C>G) n.36C>G | |
2 | g.202520436C>T | CA430840590 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+235C>T (n.967+235C>T) c.898+235C>T (n.898+235C>T) n.36C>T | |
2 | g.202520437C>A | CA430840591 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+236C>A (n.967+236C>A) c.898+236C>A (n.898+236C>A) n.37C>A | |
2 | g.202520437C>G | CA430840592 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+236C>G (n.967+236C>G) c.898+236C>G (n.898+236C>G) n.37C>G | |
2 | g.202520437C>T | CA430840593 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+236C>T (n.967+236C>T) c.898+236C>T (n.898+236C>T) n.37C>T | |
2 | g.202520437_202520438insAGGTAGCCCAGGAGTTT | CA2662706176 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+236_967+237insAGGTAGCCCAGGAGTTT (n.967+236_967+237insAGGTAGCCCAGGAGTTT) c.898+236_898+237insAGGTAGCCCAGGAGTTT (n.898+236_898+237insAGGTAGCCCAGGAGTTT) n.37_38insAGGTAGCCCAGGAGTTT | gnomAD v4 |
2 | g.202520438T>A | CA430840594 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+237T>A (n.967+237T>A) c.898+237T>A (n.898+237T>A) n.38T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520438T>C | CA430840595 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+237T>C (n.967+237T>C) c.898+237T>C (n.898+237T>C) n.38T>C | |
2 | g.202520438T>G | CA430840596 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+237T>G (n.967+237T>G) c.898+237T>G (n.898+237T>G) n.38T>G | |
2 | g.202520439G>A | CA430840599 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+238G>A (n.967+238G>A) c.898+238G>A (n.898+238G>A) n.39G>A | |
2 | g.202520439G>C | CA430840598 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+238G>C (n.967+238G>C) c.898+238G>C (n.898+238G>C) n.39G>C | |
2 | g.202520439G>T | CA430840597 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+238G>T (n.967+238G>T) c.898+238G>T (n.898+238G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520440G>A | CA430840600 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+239G>A (n.967+239G>A) c.898+239G>A (n.898+239G>A) n.40G>A | |
2 | g.202520440G>C | CA430840601 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+239G>C (n.967+239G>C) c.898+239G>C (n.898+239G>C) n.40G>C | |
2 | g.202520440G>T | CA430840602 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+239G>T (n.967+239G>T) c.898+239G>T (n.898+239G>T) n.40G>T | |
2 | g.202520441G>A | CA430840603 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+240G>A (n.967+240G>A) c.898+240G>A (n.898+240G>A) n.41G>A | |
2 | g.202520441G>C | CA430840604 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+240G>C (n.967+240G>C) c.898+240G>C (n.898+240G>C) n.41G>C | |
2 | g.202520441G>T | CA430840605 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+240G>T (n.967+240G>T) c.898+240G>T (n.898+240G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520441_202520442delinsGC | CA1321540344 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+240_967+241delinsGC (n.967+240_967+241delinsGC) c.898+240_898+241delinsGC (n.898+240_898+241delinsGC) n.41_42delinsGC | |
2 | g.202520442del | CA1321540345 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+241del (n.967+241del) c.898+241del (n.898+241del) n.42del | dbSNP |
2 | g.202520442C>A | CA430840606 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+241C>A (n.967+241C>A) c.898+241C>A (n.898+241C>A) n.42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520442C>G | CA430840607 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+241C>G (n.967+241C>G) c.898+241C>G (n.898+241C>G) n.42C>G | |
2 | g.202520442C>T | CA430840608 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+241C>T (n.967+241C>T) c.898+241C>T (n.898+241C>T) n.42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520443T>A | CA430840609 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+242T>A (n.967+242T>A) c.898+242T>A (n.898+242T>A) n.43T>A | |
2 | g.202520443T>C | CA430840610 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+242T>C (n.967+242T>C) c.898+242T>C (n.898+242T>C) n.43T>C | |
2 | g.202520443T>G | CA430840611 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+242T>G (n.967+242T>G) c.898+242T>G (n.898+242T>G) n.43T>G | |
2 | g.202520444A>C | CA430840612 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+243A>C (n.967+243A>C) c.898+243A>C (n.898+243A>C) n.44A>C | |
2 | g.202520444A>G | CA430840614 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+243A>G (n.967+243A>G) c.898+243A>G (n.898+243A>G) n.44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520444A>T | CA430840613 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+243A>T (n.967+243A>T) c.898+243A>T (n.898+243A>T) n.44A>T | |
2 | g.202520445C>A | CA430840615 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+244C>A (n.967+244C>A) c.898+244C>A (n.898+244C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520445C>G | CA430840617 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+244C>G (n.967+244C>G) c.898+244C>G (n.898+244C>G) n.45C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520445C>T | CA430840616 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+244C>T (n.967+244C>T) c.898+244C>T (n.898+244C>T) n.45C>T | |
2 | g.202520446C>A | CA430840618 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+245C>A (n.967+245C>A) c.898+245C>A (n.898+245C>A) n.46C>A | |
2 | g.202520446C>G | CA430840620 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+245C>G (n.967+245C>G) c.898+245C>G (n.898+245C>G) n.46C>G | |
2 | g.202520446C>T | CA430840619 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+245C>T (n.967+245C>T) c.898+245C>T (n.898+245C>T) n.46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520447T>A | CA64016974 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+246T>A (n.967+246T>A) c.898+246T>A (n.898+246T>A) n.47T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520447T>C | CA430840621 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+246T>C (n.967+246T>C) c.898+246T>C (n.898+246T>C) n.47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520447T>G | CA430840622 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+246T>G (n.967+246T>G) c.898+246T>G (n.898+246T>G) n.47T>G | |
2 | g.202520447T= | CA1321540346 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+246T= (n.967+246T=) c.898+246T= (n.898+246T=) n.47T= | |
2 | g.202520448G>A | CA430840623 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+247G>A (n.967+247G>A) c.898+247G>A (n.898+247G>A) n.48G>A | |
2 | g.202520448G>C | CA430840624 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+247G>C (n.967+247G>C) c.898+247G>C (n.898+247G>C) n.48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520448G= | CA1321540347 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+247G= (n.967+247G=) c.898+247G= (n.898+247G=) n.48G= | |
2 | g.202520448G>T | CA430840625 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+247G>T (n.967+247G>T) c.898+247G>T (n.898+247G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520449G>A | CA430840626 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+248G>A (n.967+248G>A) c.898+248G>A (n.898+248G>A) n.49G>A | |
2 | g.202520449G>C | CA430840627 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+248G>C (n.967+248G>C) c.898+248G>C (n.898+248G>C) n.49G>C | |
2 | g.202520449G>T | CA430840628 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+248G>T (n.967+248G>T) c.898+248G>T (n.898+248G>T) n.49G>T | |
2 | g.202520450A>C | CA430840629 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+249A>C (n.967+249A>C) c.898+249A>C (n.898+249A>C) n.50A>C | |
2 | g.202520450A>G | CA430840630 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+249A>G (n.967+249A>G) c.898+249A>G (n.898+249A>G) n.50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520450A>T | CA430840631 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+249A>T (n.967+249A>T) c.898+249A>T (n.898+249A>T) n.50A>T | |
2 | g.202520451G>A | CA430840632 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+250G>A (n.967+250G>A) c.898+250G>A (n.898+250G>A) n.51G>A | |
2 | g.202520451G>C | CA430840634 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+250G>C (n.967+250G>C) c.898+250G>C (n.898+250G>C) n.51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520451G= | CA1321540348 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+250G= (n.967+250G=) c.898+250G= (n.898+250G=) n.51G= | |
2 | g.202520451G>T | CA430840633 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+250G>T (n.967+250G>T) c.898+250G>T (n.898+250G>T) n.51G>T | |
2 | g.202520452G>A | CA64016975 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+251G>A (n.967+251G>A) c.898+251G>A (n.898+251G>A) n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520452G>C | CA430840635 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+251G>C (n.967+251G>C) c.898+251G>C (n.898+251G>C) n.52G>C | |
2 | g.202520452G= | CA1321540349 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+251G= (n.967+251G=) c.898+251G= (n.898+251G=) n.52G= | |
2 | g.202520452G>T | CA64016976 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+251G>T (n.967+251G>T) c.898+251G>T (n.898+251G>T) n.52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520453C>A | CA430840636 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+252C>A (n.967+252C>A) c.898+252C>A (n.898+252C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520453C>G | CA430840637 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+252C>G (n.967+252C>G) c.898+252C>G (n.898+252C>G) n.53C>G | |
2 | g.202520453C>T | CA430840638 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+252C>T (n.967+252C>T) c.898+252C>T (n.898+252C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520454T>A | CA430840639 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+253T>A (n.967+253T>A) c.898+253T>A (n.898+253T>A) n.54T>A | |
2 | g.202520454T>C | CA430840640 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+253T>C (n.967+253T>C) c.898+253T>C (n.898+253T>C) n.54T>C | |
2 | g.202520454T>G | CA430840641 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+253T>G (n.967+253T>G) c.898+253T>G (n.898+253T>G) n.54T>G | |
2 | g.202520455A= | CA1321540350 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+254A= (n.967+254A=) c.898+254A= (n.898+254A=) n.55A= | |
2 | g.202520455A>C | CA430840643 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+254A>C (n.967+254A>C) c.898+254A>C (n.898+254A>C) n.55A>C | |
2 | g.202520455A>G | CA430840644 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+254A>G (n.967+254A>G) c.898+254A>G (n.898+254A>G) n.55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520455A>T | CA430840642 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+254A>T (n.967+254A>T) c.898+254A>T (n.898+254A>T) n.55A>T | |
2 | g.202520456T>A | CA430840645 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+255T>A (n.967+255T>A) c.898+255T>A (n.898+255T>A) n.56T>A | |
2 | g.202520456T>C | CA64016980 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+255T>C (n.967+255T>C) c.898+255T>C (n.898+255T>C) n.56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520456T>G | CA430840646 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+255T>G (n.967+255T>G) c.898+255T>G (n.898+255T>G) n.56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520456T= | CA1321540351 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+255T= (n.967+255T=) c.898+255T= (n.898+255T=) n.56T= | |
2 | g.202520457C>A | CA430840647 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+256C>A (n.967+256C>A) c.898+256C>A (n.898+256C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520457C>G | CA430840648 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+256C>G (n.967+256C>G) c.898+256C>G (n.898+256C>G) n.57C>G | |
2 | g.202520457C>T | CA430840649 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+256C>T (n.967+256C>T) c.898+256C>T (n.898+256C>T) n.57C>T | |
2 | g.202520458A>C | CA430840651 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+257A>C (n.967+257A>C) c.898+257A>C (n.898+257A>C) n.58A>C | |
2 | g.202520458A>G | CA430840652 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+257A>G (n.967+257A>G) c.898+257A>G (n.898+257A>G) n.58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520458A>T | CA430840653 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+257A>T (n.967+257A>T) c.898+257A>T (n.898+257A>T) n.58A>T | |
2 | g.202520459T>A | CA430840654 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+258T>A (n.967+258T>A) c.898+258T>A (n.898+258T>A) n.59T>A | |
2 | g.202520459T>C | CA430840655 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+258T>C (n.967+258T>C) c.898+258T>C (n.898+258T>C) n.59T>C | |
2 | g.202520459T>G | CA430840656 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+258T>G (n.967+258T>G) c.898+258T>G (n.898+258T>G) n.59T>G | |
2 | g.202520460G>A | CA430840659 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+259G>A (n.967+259G>A) c.898+259G>A (n.898+259G>A) n.60G>A | |
2 | g.202520460G>C | CA430840657 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+259G>C (n.967+259G>C) c.898+259G>C (n.898+259G>C) n.60G>C | |
2 | g.202520460G>T | CA430840658 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+259G>T (n.967+259G>T) c.898+259G>T (n.898+259G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520460_202520476delinsGACCCAGCAGAGAAAGT | CA1321540352 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+259_967+275delinsGACCCAGCAGAGAAAGT (n.967+259_967+275delinsGACCCAGCAGAGAAAGT) c.898+259_898+275delinsGACCCAGCAGAGAAAGT (n.898+259_898+275delinsGACCCAGCAGAGAAAGT) n.60_76delinsGACCCAGCAGAGAAAGT | |
2 | g.202520461A>C | CA430840660 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+260A>C (n.967+260A>C) c.898+260A>C (n.898+260A>C) n.61A>C | |
2 | g.202520461A>G | CA430840661 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+260A>G (n.967+260A>G) c.898+260A>G (n.898+260A>G) n.61A>G | |
2 | g.202520461A>T | CA430840662 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+260A>T (n.967+260A>T) c.898+260A>T (n.898+260A>T) n.61A>T | |
2 | g.202520462_202520477del | CA1321540353 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+261_967+276del (n.967+261_967+276del) c.898+261_898+276del (n.898+261_898+276del) n.62_77del | dbSNP |
2 | g.202520462C>A | CA430840663 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+261C>A (n.967+261C>A) c.898+261C>A (n.898+261C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520462C>G | CA430840664 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+261C>G (n.967+261C>G) c.898+261C>G (n.898+261C>G) n.62C>G | |
2 | g.202520462C>T | CA430840665 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+261C>T (n.967+261C>T) c.898+261C>T (n.898+261C>T) n.62C>T | |
2 | g.202520463C>A | CA430840666 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+262C>A (n.967+262C>A) c.898+262C>A (n.898+262C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520463C>G | CA430840667 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+262C>G (n.967+262C>G) c.898+262C>G (n.898+262C>G) n.63C>G | |
2 | g.202520463C>T | CA430840668 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+262C>T (n.967+262C>T) c.898+262C>T (n.898+262C>T) n.63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520464C>A | CA430840669 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+263C>A (n.967+263C>A) c.898+263C>A (n.898+263C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520464C>G | CA430840670 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+263C>G (n.967+263C>G) c.898+263C>G (n.898+263C>G) n.64C>G | |
2 | g.202520464C>T | CA430840671 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+263C>T (n.967+263C>T) c.898+263C>T (n.898+263C>T) n.64C>T | |
2 | g.202520465A>C | CA430840674 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+264A>C (n.967+264A>C) c.898+264A>C (n.898+264A>C) n.65A>C | |
2 | g.202520465A>G | CA430840673 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+264A>G (n.967+264A>G) c.898+264A>G (n.898+264A>G) n.65A>G | |
2 | g.202520465A>T | CA430840672 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+264A>T (n.967+264A>T) c.898+264A>T (n.898+264A>T) n.65A>T | |
2 | g.202520466G>A | CA430840675 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+265G>A (n.967+265G>A) c.898+265G>A (n.898+265G>A) n.66G>A | |
2 | g.202520466G>C | CA430840676 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+265G>C (n.967+265G>C) c.898+265G>C (n.898+265G>C) n.66G>C | |
2 | g.202520466G>T | CA430840677 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+265G>T (n.967+265G>T) c.898+265G>T (n.898+265G>T) n.66G>T | |
2 | g.202520467C>A | CA430840678 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+266C>A (n.967+266C>A) c.898+266C>A (n.898+266C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520467C>G | CA430840680 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+266C>G (n.967+266C>G) c.898+266C>G (n.898+266C>G) n.67C>G | |
2 | g.202520467C>T | CA430840681 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+266C>T (n.967+266C>T) c.898+266C>T (n.898+266C>T) n.67C>T | |
2 | g.202520468A>C | CA430840685 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+267A>C (n.967+267A>C) c.898+267A>C (n.898+267A>C) n.68A>C | |
2 | g.202520468A>G | CA430840684 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+267A>G (n.967+267A>G) c.898+267A>G (n.898+267A>G) n.68A>G | |
2 | g.202520468A>T | CA430840683 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+267A>T (n.967+267A>T) c.898+267A>T (n.898+267A>T) n.68A>T | |
2 | g.202520469G>A | CA430840686 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+268G>A (n.967+268G>A) c.898+268G>A (n.898+268G>A) n.69G>A | dbSNP |
2 | g.202520469G>C | CA430840687 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+268G>C (n.967+268G>C) c.898+268G>C (n.898+268G>C) n.69G>C | |
2 | g.202520469G= | CA1321540354 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+268G= (n.967+268G=) c.898+268G= (n.898+268G=) n.69G= | |
2 | g.202520469G>T | CA430840688 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+268G>T (n.967+268G>T) c.898+268G>T (n.898+268G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520470A>C | CA430840689 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+269A>C (n.967+269A>C) c.898+269A>C (n.898+269A>C) n.70A>C | |
2 | g.202520470A>G | CA430840690 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+269A>G (n.967+269A>G) c.898+269A>G (n.898+269A>G) n.70A>G | |
2 | g.202520470A>T | CA430840691 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+269A>T (n.967+269A>T) c.898+269A>T (n.898+269A>T) n.70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520471G>A | CA64016990 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+270G>A (n.967+270G>A) c.898+270G>A (n.898+270G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520471G>C | CA430840693 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+270G>C (n.967+270G>C) c.898+270G>C (n.898+270G>C) n.71G>C | |
2 | g.202520471G= | CA1321540355 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+270G= (n.967+270G=) c.898+270G= (n.898+270G=) n.71G= | |
2 | g.202520471G>T | CA430840692 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+270G>T (n.967+270G>T) c.898+270G>T (n.898+270G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520472A= | CA1321540356 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+271A= (n.967+271A=) c.898+271A= (n.898+271A=) n.72A= | |
2 | g.202520472A>C | CA430840694 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+271A>C (n.967+271A>C) c.898+271A>C (n.898+271A>C) n.72A>C | |
2 | g.202520472A>G | CA430840695 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+271A>G (n.967+271A>G) c.898+271A>G (n.898+271A>G) n.72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520472A>T | CA430840696 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+271A>T (n.967+271A>T) c.898+271A>T (n.898+271A>T) n.72A>T | |
2 | g.202520473A>C | CA430840697 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+272A>C (n.967+272A>C) c.898+272A>C (n.898+272A>C) n.73A>C | |
2 | g.202520473A>G | CA430840698 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+272A>G (n.967+272A>G) c.898+272A>G (n.898+272A>G) n.73A>G | |
2 | g.202520473A>T | CA430840699 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+272A>T (n.967+272A>T) c.898+272A>T (n.898+272A>T) n.73A>T | |
2 | g.202520474A= | CA1321540357 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+273A= (n.967+273A=) c.898+273A= (n.898+273A=) n.74A= | |
2 | g.202520474A>C | CA430840700 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+273A>C (n.967+273A>C) c.898+273A>C (n.898+273A>C) n.74A>C | |
2 | g.202520474A>G | CA430840701 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+273A>G (n.967+273A>G) c.898+273A>G (n.898+273A>G) n.74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520474A>T | CA430840702 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+273A>T (n.967+273A>T) c.898+273A>T (n.898+273A>T) n.74A>T | |
2 | g.202520475G>A | CA430840703 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+274G>A (n.967+274G>A) c.898+274G>A (n.898+274G>A) n.75G>A | |
2 | g.202520475G>C | CA430840704 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+274G>C (n.967+274G>C) c.898+274G>C (n.898+274G>C) n.75G>C | |
2 | g.202520475G>T | CA430840705 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+274G>T (n.967+274G>T) c.898+274G>T (n.898+274G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520476T>A | CA430840707 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+275T>A (n.967+275T>A) c.898+275T>A (n.898+275T>A) n.76T>A | |
2 | g.202520476T>C | CA430840710 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+275T>C (n.967+275T>C) c.898+275T>C (n.898+275T>C) n.76T>C | dbSNP |
2 | g.202520476T>G | CA430840708 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+275T>G (n.967+275T>G) c.898+275T>G (n.898+275T>G) n.76T>G | |
2 | g.202520476T= | CA1321540358 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+275T= (n.967+275T=) c.898+275T= (n.898+275T=) n.76T= | |
2 | g.202520477A>C | CA430840711 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+276A>C (n.967+276A>C) c.898+276A>C (n.898+276A>C) n.77A>C | |
2 | g.202520477A>G | CA430840713 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+276A>G (n.967+276A>G) c.898+276A>G (n.898+276A>G) n.77A>G | |
2 | g.202520477A>T | CA430840715 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+276A>T (n.967+276A>T) c.898+276A>T (n.898+276A>T) n.77A>T | |
2 | g.202520478G>A | CA64016998 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+277G>A (n.967+277G>A) c.898+277G>A (n.898+277G>A) n.78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520478G>C | CA430840717 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+277G>C (n.967+277G>C) c.898+277G>C (n.898+277G>C) n.78G>C | |
2 | g.202520478G= | CA1321540359 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+277G= (n.967+277G=) c.898+277G= (n.898+277G=) n.78G= | |
2 | g.202520478G>T | CA430840718 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+277G>T (n.967+277G>T) c.898+277G>T (n.898+277G>T) n.78G>T | |
2 | g.202520479T>A | CA430840719 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+278T>A (n.967+278T>A) c.898+278T>A (n.898+278T>A) n.79T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520479T>C | CA430840720 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+278T>C (n.967+278T>C) c.898+278T>C (n.898+278T>C) n.79T>C | |
2 | g.202520479T>G | CA430840723 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+278T>G (n.967+278T>G) c.898+278T>G (n.898+278T>G) n.79T>G | |
2 | g.202520480G>A | CA430840725 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+279G>A (n.967+279G>A) c.898+279G>A (n.898+279G>A) n.80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520480G>C | CA430840727 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+279G>C (n.967+279G>C) c.898+279G>C (n.898+279G>C) n.80G>C | |
2 | g.202520480G>T | CA430840728 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+279G>T (n.967+279G>T) c.898+279G>T (n.898+279G>T) n.80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520481G>A | CA430840733 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+280G>A (n.967+280G>A) c.898+280G>A (n.898+280G>A) n.81G>A | |
2 | g.202520481G>C | CA430840729 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+280G>C (n.967+280G>C) c.898+280G>C (n.898+280G>C) n.81G>C | |
2 | g.202520481G>T | CA430840730 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+280G>T (n.967+280G>T) c.898+280G>T (n.898+280G>T) n.81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520482T>A | CA430840735 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+281T>A (n.967+281T>A) c.898+281T>A (n.898+281T>A) n.82T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520482T>C | CA430840736 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+281T>C (n.967+281T>C) c.898+281T>C (n.898+281T>C) n.82T>C | |
2 | g.202520482T>G | CA430840737 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+281T>G (n.967+281T>G) c.898+281T>G (n.898+281T>G) n.82T>G | |
2 | g.202520483C>A | CA430840738 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+282C>A (n.967+282C>A) c.898+282C>A (n.898+282C>A) n.83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520483C>G | CA430840739 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+282C>G (n.967+282C>G) c.898+282C>G (n.898+282C>G) n.83C>G | |
2 | g.202520483C>T | CA430840741 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+282C>T (n.967+282C>T) c.898+282C>T (n.898+282C>T) n.83C>T | |
2 | g.202520484A= | CA1321540360 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+283A= (n.967+283A=) c.898+283A= (n.898+283A=) n.84A= | |
2 | g.202520484A>C | CA430840743 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+283A>C (n.967+283A>C) c.898+283A>C (n.898+283A>C) n.84A>C | |
2 | g.202520484A>G | CA64017010 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+283A>G (n.967+283A>G) c.898+283A>G (n.898+283A>G) n.84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520484A>T | CA430840744 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+283A>T (n.967+283A>T) c.898+283A>T (n.898+283A>T) n.84A>T | |
2 | g.202520485T>A | CA430840745 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+284T>A (n.967+284T>A) c.898+284T>A (n.898+284T>A) n.85T>A | |
2 | g.202520485T>C | CA430840746 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+284T>C (n.967+284T>C) c.898+284T>C (n.898+284T>C) n.85T>C | |
2 | g.202520485T>G | CA430840748 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+284T>G (n.967+284T>G) c.898+284T>G (n.898+284T>G) n.85T>G | |
2 | g.202520486G>A | CA64017015 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+285G>A (n.967+285G>A) c.898+285G>A (n.898+285G>A) n.86G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520486G>C | CA430840751 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+285G>C (n.967+285G>C) c.898+285G>C (n.898+285G>C) n.86G>C | |
2 | g.202520486G= | CA1321540361 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+285G= (n.967+285G=) c.898+285G= (n.898+285G=) n.86G= | |
2 | g.202520486G>T | CA430840749 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+285G>T (n.967+285G>T) c.898+285G>T (n.898+285G>T) n.86G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520487T>A | CA430840754 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+286T>A (n.967+286T>A) c.898+286T>A (n.898+286T>A) n.87T>A | |
2 | g.202520487T>C | CA430840752 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+286T>C (n.967+286T>C) c.898+286T>C (n.898+286T>C) n.87T>C | |
2 | g.202520487T>G | CA430840755 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+286T>G (n.967+286T>G) c.898+286T>G (n.898+286T>G) n.87T>G | |
2 | g.202520488C>A | CA430840756 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+287C>A (n.967+287C>A) c.898+287C>A (n.898+287C>A) n.88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520488C>G | CA430840757 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+287C>G (n.967+287C>G) c.898+287C>G (n.898+287C>G) n.88C>G | |
2 | g.202520488C>T | CA430840758 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+287C>T (n.967+287C>T) c.898+287C>T (n.898+287C>T) n.88C>T | |
2 | g.202520489C>A | CA430840759 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+288C>A (n.967+288C>A) c.898+288C>A (n.898+288C>A) n.89C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520489C>G | CA430840760 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+288C>G (n.967+288C>G) c.898+288C>G (n.898+288C>G) n.89C>G | |
2 | g.202520489C>T | CA430840761 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+288C>T (n.967+288C>T) c.898+288C>T (n.898+288C>T) n.89C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520490T>A | CA430840764 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+289T>A (n.967+289T>A) c.898+289T>A (n.898+289T>A) n.90T>A | |
2 | g.202520490T>C | CA430840763 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+289T>C (n.967+289T>C) c.898+289T>C (n.898+289T>C) n.90T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520490T>G | CA430840762 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+289T>G (n.967+289T>G) c.898+289T>G (n.898+289T>G) n.90T>G | |
2 | g.202520491G>A | CA430840765 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+290G>A (n.967+290G>A) c.898+290G>A (n.898+290G>A) n.91G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520491G>C | CA430840766 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+290G>C (n.967+290G>C) c.898+290G>C (n.898+290G>C) n.91G>C | |
2 | g.202520491G>T | CA430840767 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+290G>T (n.967+290G>T) c.898+290G>T (n.898+290G>T) n.91G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520492T>A | CA430840769 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+291T>A (n.967+291T>A) c.898+291T>A (n.898+291T>A) n.92T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520492T>C | CA430840770 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+291T>C (n.967+291T>C) c.898+291T>C (n.898+291T>C) n.92T>C | |
2 | g.202520492T>G | CA430840771 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+291T>G (n.967+291T>G) c.898+291T>G (n.898+291T>G) n.92T>G | |
2 | g.202520493G>A | CA430840772 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+292G>A (n.967+292G>A) c.898+292G>A (n.898+292G>A) n.93G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520493G>C | CA430840774 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+292G>C (n.967+292G>C) c.898+292G>C (n.898+292G>C) n.93G>C | |
2 | g.202520493G>T | CA430840773 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+292G>T (n.967+292G>T) c.898+292G>T (n.898+292G>T) n.93G>T | |
2 | g.202520494A>C | CA430840775 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+293A>C (n.967+293A>C) c.898+293A>C (n.898+293A>C) n.94A>C | |
2 | g.202520494A>G | CA430840776 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+293A>G (n.967+293A>G) c.898+293A>G (n.898+293A>G) n.94A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520494A>T | CA430840777 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+293A>T (n.967+293A>T) c.898+293A>T (n.898+293A>T) n.94A>T | |
2 | g.202520495G>A | CA430840778 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+294G>A (n.967+294G>A) c.898+294G>A (n.898+294G>A) n.95G>A | |
2 | g.202520495G>C | CA430840779 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+294G>C (n.967+294G>C) c.898+294G>C (n.898+294G>C) n.95G>C | |
2 | g.202520495G>T | CA430840780 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+294G>T (n.967+294G>T) c.898+294G>T (n.898+294G>T) n.95G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520496G>A | CA430840782 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+295G>A (n.967+295G>A) c.898+295G>A (n.898+295G>A) n.96G>A | |
2 | g.202520496G>C | CA430840784 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+295G>C (n.967+295G>C) c.898+295G>C (n.898+295G>C) n.96G>C | |
2 | g.202520496G>T | CA430840786 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+295G>T (n.967+295G>T) c.898+295G>T (n.898+295G>T) n.96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520497A>C | CA430840787 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+296A>C (n.967+296A>C) c.898+296A>C (n.898+296A>C) n.97A>C | |
2 | g.202520497A>G | CA430840788 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+296A>G (n.967+296A>G) c.898+296A>G (n.898+296A>G) n.97A>G | |
2 | g.202520497A>T | CA430840789 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+296A>T (n.967+296A>T) c.898+296A>T (n.898+296A>T) n.97A>T | |
2 | g.202520498C>A | CA430840790 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+297C>A (n.967+297C>A) c.898+297C>A (n.898+297C>A) n.98C>A | |
2 | g.202520498C= | CA1321540362 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+297C= (n.967+297C=) c.898+297C= (n.898+297C=) n.98C= | |
2 | g.202520498C>G | CA430840793 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+297C>G (n.967+297C>G) c.898+297C>G (n.898+297C>G) n.98C>G | |
2 | g.202520498C>T | CA430840792 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+297C>T (n.967+297C>T) c.898+297C>T (n.898+297C>T) n.98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520499A>C | CA430840794 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+298A>C (n.967+298A>C) c.898+298A>C (n.898+298A>C) n.99A>C | |
2 | g.202520499A>G | CA430840795 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+298A>G (n.967+298A>G) c.898+298A>G (n.898+298A>G) n.99A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520499A>T | CA430840796 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+298A>T (n.967+298A>T) c.898+298A>T (n.898+298A>T) n.99A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520500T>A | CA430840797 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+299T>A (n.967+299T>A) c.898+299T>A (n.898+299T>A) n.100T>A | |
2 | g.202520500T>C | CA430840799 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+299T>C (n.967+299T>C) c.898+299T>C (n.898+299T>C) n.100T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520500T>G | CA430840800 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+299T>G (n.967+299T>G) c.898+299T>G (n.898+299T>G) n.100T>G | |
2 | g.202520501C>A | CA430840801 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+300C>A (n.967+300C>A) c.898+300C>A (n.898+300C>A) n.101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520501C>G | CA430840802 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+300C>G (n.967+300C>G) c.898+300C>G (n.898+300C>G) n.101C>G | |
2 | g.202520501C>T | CA430840803 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+300C>T (n.967+300C>T) c.898+300C>T (n.898+300C>T) n.101C>T | |
2 | g.202520502A>C | CA430840805 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+301A>C (n.967+301A>C) c.898+301A>C (n.898+301A>C) n.102A>C | |
2 | g.202520502A>G | CA430840807 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+301A>G (n.967+301A>G) c.898+301A>G (n.898+301A>G) n.102A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520502A>T | CA430840809 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+301A>T (n.967+301A>T) c.898+301A>T (n.898+301A>T) n.102A>T | |
2 | g.202520503A= | CA1321540363 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+302A= (n.967+302A=) c.898+302A= (n.898+302A=) n.103A= | |
2 | g.202520503A>C | CA430840812 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+302A>C (n.967+302A>C) c.898+302A>C (n.898+302A>C) n.103A>C | |
2 | g.202520503A>G | CA430840811 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+302A>G (n.967+302A>G) c.898+302A>G (n.898+302A>G) n.103A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520503A>T | CA430840810 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+302A>T (n.967+302A>T) c.898+302A>T (n.898+302A>T) n.103A>T | |
2 | g.202520504C>A | CA430840813 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+303C>A (n.967+303C>A) c.898+303C>A (n.898+303C>A) n.104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520504C>G | CA430840814 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+303C>G (n.967+303C>G) c.898+303C>G (n.898+303C>G) n.104C>G | |
2 | g.202520504C>T | CA430840815 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+303C>T (n.967+303C>T) c.898+303C>T (n.898+303C>T) n.104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520505A>C | CA430840816 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+304A>C (n.967+304A>C) c.898+304A>C (n.898+304A>C) n.105A>C | |
2 | g.202520505A>G | CA430840817 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+304A>G (n.967+304A>G) c.898+304A>G (n.898+304A>G) n.105A>G | |
2 | g.202520505A>T | CA430840818 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+304A>T (n.967+304A>T) c.898+304A>T (n.898+304A>T) n.105A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520506T>A | CA430840819 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+305T>A (n.967+305T>A) c.898+305T>A (n.898+305T>A) n.106T>A | |
2 | g.202520506T>C | CA430840821 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+305T>C (n.967+305T>C) c.898+305T>C (n.898+305T>C) n.106T>C | |
2 | g.202520506T>G | CA430840823 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+305T>G (n.967+305T>G) c.898+305T>G (n.898+305T>G) n.106T>G | |
2 | g.202520507T>A | CA430840825 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+306T>A (n.967+306T>A) c.898+306T>A (n.898+306T>A) n.107T>A | |
2 | g.202520507T>C | CA430840826 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+306T>C (n.967+306T>C) c.898+306T>C (n.898+306T>C) n.107T>C | |
2 | g.202520507T>G | CA430840827 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+306T>G (n.967+306T>G) c.898+306T>G (n.898+306T>G) n.107T>G | |
2 | g.202520508T>A | CA430840830 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+307T>A (n.967+307T>A) c.898+307T>A (n.898+307T>A) n.108T>A | |
2 | g.202520508T>C | CA430840829 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+307T>C (n.967+307T>C) c.898+307T>C (n.898+307T>C) n.108T>C | |
2 | g.202520508T>G | CA430840828 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+307T>G (n.967+307T>G) c.898+307T>G (n.898+307T>G) n.108T>G | |
2 | g.202520509C>A | CA430840831 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+308C>A (n.967+308C>A) c.898+308C>A (n.898+308C>A) n.109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520509C>G | CA430840832 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+308C>G (n.967+308C>G) c.898+308C>G (n.898+308C>G) n.109C>G | |
2 | g.202520509C>T | CA430840833 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+308C>T (n.967+308C>T) c.898+308C>T (n.898+308C>T) n.109C>T | |
2 | g.202520510T>A | CA430840834 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+309T>A (n.967+309T>A) c.898+309T>A (n.898+309T>A) n.110T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520510T>C | CA430840835 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+309T>C (n.967+309T>C) c.898+309T>C (n.898+309T>C) n.110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520510T>G | CA430840837 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+309T>G (n.967+309T>G) c.898+309T>G (n.898+309T>G) n.110T>G | |
2 | g.202520510_202520511delinsTG | CA1321540364 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+309_967+310delinsTG (n.967+309_967+310delinsTG) c.898+309_898+310delinsTG (n.898+309_898+310delinsTG) n.110_111delinsTG | |
2 | g.202520511G>A | CA430840841 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+310G>A (n.967+310G>A) c.898+310G>A (n.898+310G>A) n.111G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520511G>C | CA430840840 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+310G>C (n.967+310G>C) c.898+310G>C (n.898+310G>C) n.111G>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520511G>T | CA430840839 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+310G>T (n.967+310G>T) c.898+310G>T (n.898+310G>T) n.111G>T | |
2 | g.202520512del | CA763427714 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+311del (n.967+311del) c.898+311del (n.898+311del) n.112del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520512_202520515del | CA2753905650 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+311_967+314del (n.967+311_967+314del) c.898+311_898+314del (n.898+311_898+314del) n.112_115del | |
2 | g.202520512G>A | CA430840842 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+311G>A (n.967+311G>A) c.898+311G>A (n.898+311G>A) n.112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520512G>C | CA430840843 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+311G>C (n.967+311G>C) c.898+311G>C (n.898+311G>C) n.112G>C | |
2 | g.202520512G= | CA1321540365 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+311G= (n.967+311G=) c.898+311G= (n.898+311G=) n.112G= | |
2 | g.202520512G>T | CA430840846 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+311G>T (n.967+311G>T) c.898+311G>T (n.898+311G>T) n.112G>T | |
2 | g.202520513C>A | CA430840848 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+312C>A (n.967+312C>A) c.898+312C>A (n.898+312C>A) n.113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520513C>G | CA430840849 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+312C>G (n.967+312C>G) c.898+312C>G (n.898+312C>G) n.113C>G | |
2 | g.202520513C>T | CA430840850 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+312C>T (n.967+312C>T) c.898+312C>T (n.898+312C>T) n.113C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520514A>C | CA430840851 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+313A>C (n.967+313A>C) c.898+313A>C (n.898+313A>C) n.114A>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520514A>G | CA430840854 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+313A>G (n.967+313A>G) c.898+313A>G (n.898+313A>G) n.114A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520514A>T | CA430840853 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+313A>T (n.967+313A>T) c.898+313A>T (n.898+313A>T) n.114A>T | |
2 | g.202520515G>A | CA430840855 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+314G>A (n.967+314G>A) c.898+314G>A (n.898+314G>A) n.115G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520515G>C | CA430840856 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+314G>C (n.967+314G>C) c.898+314G>C (n.898+314G>C) n.115G>C | |
2 | g.202520515G>T | CA430840857 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+314G>T (n.967+314G>T) c.898+314G>T (n.898+314G>T) n.115G>T | |
2 | g.202520516T>A | CA430840858 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+315T>A (n.967+315T>A) c.898+315T>A (n.898+315T>A) n.116T>A | |
2 | g.202520516T>C | CA430840860 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+315T>C (n.967+315T>C) c.898+315T>C (n.898+315T>C) n.116T>C | |
2 | g.202520516T>G | CA430840862 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+315T>G (n.967+315T>G) c.898+315T>G (n.898+315T>G) n.116T>G |