Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202519368_202523159del | CA915941649 | BMPR2 | c.852+316_967+2958del c.783+316_898+2958del | ClinVar |
2 | g.202520346_202520400del | CA2662706124 | BMPR2 | c.967+145_967+199del (n.967+145_967+199del) c.898+145_898+199del (n.898+145_898+199del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520375T>A | CA2662706148 | BMPR2 | c.967+174T>A (n.967+174T>A) c.898+174T>A (n.898+174T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520375T>C | CA2662706149 | BMPR2 | c.967+174T>C (n.967+174T>C) c.898+174T>C (n.898+174T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520376C>A | CA2662706151 | BMPR2 | c.967+175C>A (n.967+175C>A) c.898+175C>A (n.898+175C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520376C>T | CA2662706152 | BMPR2 | c.967+175C>T (n.967+175C>T) c.898+175C>T (n.898+175C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520378dup | CA2662706150 | BMPR2 | c.967+177dup (n.967+177dup) c.898+177dup (n.898+177dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202520377C>A | CA2662706153 | BMPR2 | c.967+176C>A (n.967+176C>A) c.898+176C>A (n.898+176C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520377C>T | CA2662706154 | BMPR2 | c.967+176C>T (n.967+176C>T) c.898+176C>T (n.898+176C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520378C>A | CA2662706155 | BMPR2 | c.967+177C>A (n.967+177C>A) c.898+177C>A (n.898+177C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520378C= | CA1321540329 | BMPR2 | c.967+177C= (n.967+177C=) c.898+177C= (n.898+177C=) | |
2 | g.202520378C>T | CA763427640 | BMPR2 | c.967+177C>T (n.967+177C>T) c.898+177C>T (n.898+177C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520379A= | CA1321540330 | BMPR2 | c.967+178A= (n.967+178A=) c.898+178A= (n.898+178A=) | |
2 | g.202520379A>G | CA763427665 | BMPR2 | c.967+178A>G (n.967+178A>G) c.898+178A>G (n.898+178A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520379A>T | CA2662706156 | BMPR2 | c.967+178A>T (n.967+178A>T) c.898+178A>T (n.898+178A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520380C>A | CA2662706157 | BMPR2 | c.967+179C>A (n.967+179C>A) c.898+179C>A (n.898+179C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520380C= | CA1321540331 | BMPR2 | c.967+179C= (n.967+179C=) c.898+179C= (n.898+179C=) | |
2 | g.202520380C>T | CA64016955 | BMPR2 | c.967+179C>T (n.967+179C>T) c.898+179C>T (n.898+179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520381G>A | CA539387005 | BMPR2 | c.967+180G>A (n.967+180G>A) c.898+180G>A (n.898+180G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520381G= | CA1321540332 | BMPR2 | c.967+180G= (n.967+180G=) c.898+180G= (n.898+180G=) | |
2 | g.202520381G>T | CA64016957 | BMPR2 | c.967+180G>T (n.967+180G>T) c.898+180G>T (n.898+180G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520382C>A | CA2662706158 | BMPR2 | c.967+181C>A (n.967+181C>A) c.898+181C>A (n.898+181C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520382C= | CA1321540333 | BMPR2 | c.967+181C= (n.967+181C=) c.898+181C= (n.898+181C=) | |
2 | g.202520382C>T | CA1041342072 | BMPR2 | c.967+181C>T (n.967+181C>T) c.898+181C>T (n.898+181C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520383A>G | CA2662706159 | BMPR2 | c.967+182A>G (n.967+182A>G) c.898+182A>G (n.898+182A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520384G>T | CA2662706160 | BMPR2 | c.967+183G>T (n.967+183G>T) c.898+183G>T (n.898+183G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520385C>A | CA2662706161 | BMPR2 | c.967+184C>A (n.967+184C>A) c.898+184C>A (n.898+184C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520386T>C | CA2662706162 | BMPR2 | c.967+185T>C (n.967+185T>C) c.898+185T>C (n.898+185T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520387G>A | CA2662706163 | BMPR2 | c.967+186G>A (n.967+186G>A) c.898+186G>A (n.898+186G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520388C>A | CA2662706164 | BMPR2 | c.967+187C>A (n.967+187C>A) c.898+187C>A (n.898+187C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520389C>A | CA2662706165 | BMPR2 | c.967+188C>A (n.967+188C>A) c.898+188C>A (n.898+188C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520389C= | CA1321540334 | BMPR2 | c.967+188C= (n.967+188C=) c.898+188C= (n.898+188C=) | |
2 | g.202520389C>G | CA64016965 | BMPR2 | c.967+188C>G (n.967+188C>G) c.898+188C>G (n.898+188C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520392G>C | CA64016970 | BMPR2 | c.967+191G>C (n.967+191G>C) c.898+191G>C (n.898+191G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520392G= | CA1321540335 | BMPR2 | c.967+191G= (n.967+191G=) c.898+191G= (n.898+191G=) | |
2 | g.202520392G>T | CA2662706166 | BMPR2 | c.967+191G>T (n.967+191G>T) c.898+191G>T (n.898+191G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520393A>C | CA2662706167 | BMPR2 | c.967+192A>C (n.967+192A>C) c.898+192A>C (n.898+192A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520395G>T | CA2662706168 | BMPR2 | c.967+194G>T (n.967+194G>T) c.898+194G>T (n.898+194G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520396G>A | CA2662706169 | BMPR2 | c.967+195G>A (n.967+195G>A) c.898+195G>A (n.898+195G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520396G>T | CA2662706170 | BMPR2 | c.967+195G>T (n.967+195G>T) c.898+195G>T (n.898+195G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520397C>A | CA2662706171 | BMPR2 | c.967+196C>A (n.967+196C>A) c.898+196C>A (n.898+196C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520397C>T | CA2662706172 | BMPR2 | c.967+196C>T (n.967+196C>T) c.898+196C>T (n.898+196C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520398A>G | CA2662706173 | BMPR2 | c.967+197A>G (n.967+197A>G) c.898+197A>G (n.898+197A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520399G>T | CA2662706174 | BMPR2 | c.967+198G>T (n.967+198G>T) c.898+198G>T (n.898+198G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520400A>G | CA2662706175 | BMPR2 | c.967+199A>G (n.967+199A>G) c.898+199A>G (n.898+199A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520401G>A | CA430840486 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+200G>A (n.967+200G>A) c.898+200G>A (n.898+200G>A) n.1G>A | |
2 | g.202520401G>C | CA430840487 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+200G>C (n.967+200G>C) c.898+200G>C (n.898+200G>C) n.1G>C | |
2 | g.202520401G>T | CA430840485 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+200G>T (n.967+200G>T) c.898+200G>T (n.898+200G>T) n.1G>T | |
2 | g.202520402G>A | CA430840489 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+201G>A (n.967+201G>A) c.898+201G>A (n.898+201G>A) n.2G>A | |
2 | g.202520402G>C | CA430840488 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+201G>C (n.967+201G>C) c.898+201G>C (n.898+201G>C) n.2G>C | |
2 | g.202520402G>T | CA430840490 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+201G>T (n.967+201G>T) c.898+201G>T (n.898+201G>T) n.2G>T | |
2 | g.202520403G>A | CA430840491 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+202G>A (n.967+202G>A) c.898+202G>A (n.898+202G>A) n.3G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520403G>C | CA430840492 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+202G>C (n.967+202G>C) c.898+202G>C (n.898+202G>C) n.3G>C | |
2 | g.202520403G= | CA1321540336 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+202G= (n.967+202G=) c.898+202G= (n.898+202G=) n.3G= | |
2 | g.202520403G>T | CA430840493 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+202G>T (n.967+202G>T) c.898+202G>T (n.898+202G>T) n.3G>T | |
2 | g.202520404G>A | CA430840494 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+203G>A (n.967+203G>A) c.898+203G>A (n.898+203G>A) n.4G>A | |
2 | g.202520404G>C | CA430840495 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+203G>C (n.967+203G>C) c.898+203G>C (n.898+203G>C) n.4G>C | |
2 | g.202520404G>T | CA430840496 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+203G>T (n.967+203G>T) c.898+203G>T (n.898+203G>T) n.4G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520405C>A | CA430840497 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+204C>A (n.967+204C>A) c.898+204C>A (n.898+204C>A) n.5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520405C>G | CA430840498 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+204C>G (n.967+204C>G) c.898+204C>G (n.898+204C>G) n.5C>G | |
2 | g.202520405C>T | CA430840499 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+204C>T (n.967+204C>T) c.898+204C>T (n.898+204C>T) n.5C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520406A>C | CA430840500 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+205A>C (n.967+205A>C) c.898+205A>C (n.898+205A>C) n.6A>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520406A>G | CA430840501 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+205A>G (n.967+205A>G) c.898+205A>G (n.898+205A>G) n.6A>G | |
2 | g.202520406A>T | CA430840502 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+205A>T (n.967+205A>T) c.898+205A>T (n.898+205A>T) n.6A>T | |
2 | g.202520407G>A | CA430840505 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+206G>A (n.967+206G>A) c.898+206G>A (n.898+206G>A) n.7G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520407G>C | CA430840503 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+206G>C (n.967+206G>C) c.898+206G>C (n.898+206G>C) n.7G>C | |
2 | g.202520407G>T | CA430840504 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+206G>T (n.967+206G>T) c.898+206G>T (n.898+206G>T) n.7G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520408T>A | CA430840506 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+207T>A (n.967+207T>A) c.898+207T>A (n.898+207T>A) n.8T>A | |
2 | g.202520408T>C | CA430840507 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+207T>C (n.967+207T>C) c.898+207T>C (n.898+207T>C) n.8T>C | |
2 | g.202520408T>G | CA430840508 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+207T>G (n.967+207T>G) c.898+207T>G (n.898+207T>G) n.8T>G | |
2 | g.202520409C>A | CA430840509 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+208C>A (n.967+208C>A) c.898+208C>A (n.898+208C>A) n.9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520409C= | CA1321540337 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+208C= (n.967+208C=) c.898+208C= (n.898+208C=) n.9C= | |
2 | g.202520409C>G | CA430840510 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+208C>G (n.967+208C>G) c.898+208C>G (n.898+208C>G) n.9C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520409C>T | CA430840511 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+208C>T (n.967+208C>T) c.898+208C>T (n.898+208C>T) n.9C>T | |
2 | g.202520410C>A | CA430840512 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+209C>A (n.967+209C>A) c.898+209C>A (n.898+209C>A) n.10C>A | |
2 | g.202520410C= | CA1321540338 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+209C= (n.967+209C=) c.898+209C= (n.898+209C=) n.10C= | |
2 | g.202520410C>G | CA430840513 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+209C>G (n.967+209C>G) c.898+209C>G (n.898+209C>G) n.10C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520410C>T | CA430840514 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+209C>T (n.967+209C>T) c.898+209C>T (n.898+209C>T) n.10C>T | |
2 | g.202520411T>A | CA430840515 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+210T>A (n.967+210T>A) c.898+210T>A (n.898+210T>A) n.11T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520411T>C | CA430840516 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+210T>C (n.967+210T>C) c.898+210T>C (n.898+210T>C) n.11T>C | |
2 | g.202520411T>G | CA430840517 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+210T>G (n.967+210T>G) c.898+210T>G (n.898+210T>G) n.11T>G | |
2 | g.202520412G>A | CA430840520 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+211G>A (n.967+211G>A) c.898+211G>A (n.898+211G>A) n.12G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520412G>C | CA430840519 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+211G>C (n.967+211G>C) c.898+211G>C (n.898+211G>C) n.12G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520412G= | CA1321540339 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+211G= (n.967+211G=) c.898+211G= (n.898+211G=) n.12G= | |
2 | g.202520412G>T | CA430840518 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+211G>T (n.967+211G>T) c.898+211G>T (n.898+211G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520413G>A | CA430840523 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+212G>A (n.967+212G>A) c.898+212G>A (n.898+212G>A) n.13G>A | |
2 | g.202520413G>C | CA430840521 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+212G>C (n.967+212G>C) c.898+212G>C (n.898+212G>C) n.13G>C | |
2 | g.202520413G>T | CA430840522 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+212G>T (n.967+212G>T) c.898+212G>T (n.898+212G>T) n.13G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520414T>A | CA430840524 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+213T>A (n.967+213T>A) c.898+213T>A (n.898+213T>A) n.14T>A | |
2 | g.202520414T>C | CA430840525 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+213T>C (n.967+213T>C) c.898+213T>C (n.898+213T>C) n.14T>C | |
2 | g.202520414T>G | CA430840526 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+213T>G (n.967+213T>G) c.898+213T>G (n.898+213T>G) n.14T>G | |
2 | g.202520415G>A | CA430840529 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+214G>A (n.967+214G>A) c.898+214G>A (n.898+214G>A) n.15G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520415G>C | CA430840528 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+214G>C (n.967+214G>C) c.898+214G>C (n.898+214G>C) n.15G>C | |
2 | g.202520415G>T | CA430840527 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+214G>T (n.967+214G>T) c.898+214G>T (n.898+214G>T) n.15G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520416C>A | CA430840530 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+215C>A (n.967+215C>A) c.898+215C>A (n.898+215C>A) n.16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520416C= | CA1321540340 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+215C= (n.967+215C=) c.898+215C= (n.898+215C=) n.16C= | |
2 | g.202520416C>G | CA430840531 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+215C>G (n.967+215C>G) c.898+215C>G (n.898+215C>G) n.16C>G | dbSNP |
2 | g.202520416C>T | CA430840532 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+215C>T (n.967+215C>T) c.898+215C>T (n.898+215C>T) n.16C>T | dbSNP |
2 | g.202520417T>A | CA430840533 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+216T>A (n.967+216T>A) c.898+216T>A (n.898+216T>A) n.17T>A | |
2 | g.202520417T>C | CA430840534 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+216T>C (n.967+216T>C) c.898+216T>C (n.898+216T>C) n.17T>C | |
2 | g.202520417T>G | CA430840535 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+216T>G (n.967+216T>G) c.898+216T>G (n.898+216T>G) n.17T>G | |
2 | g.202520418T>A | CA430840536 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+217T>A (n.967+217T>A) c.898+217T>A (n.898+217T>A) n.18T>A | |
2 | g.202520418T>C | CA430840538 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+217T>C (n.967+217T>C) c.898+217T>C (n.898+217T>C) n.18T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520418T>G | CA430840537 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+217T>G (n.967+217T>G) c.898+217T>G (n.898+217T>G) n.18T>G | |
2 | g.202520419G>A | CA430840539 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+218G>A (n.967+218G>A) c.898+218G>A (n.898+218G>A) n.19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520419G>C | CA430840540 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+218G>C (n.967+218G>C) c.898+218G>C (n.898+218G>C) n.19G>C | |
2 | g.202520419G= | CA1321540341 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+218G= (n.967+218G=) c.898+218G= (n.898+218G=) n.19G= | |
2 | g.202520419G>T | CA64016971 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+218G>T (n.967+218G>T) c.898+218G>T (n.898+218G>T) n.19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520420A= | CA1321540342 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+219A= (n.967+219A=) c.898+219A= (n.898+219A=) n.20A= | |
2 | g.202520420A>C | CA430840541 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+219A>C (n.967+219A>C) c.898+219A>C (n.898+219A>C) n.20A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520420A>G | CA430840542 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+219A>G (n.967+219A>G) c.898+219A>G (n.898+219A>G) n.20A>G | |
2 | g.202520420A>T | CA430840543 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+219A>T (n.967+219A>T) c.898+219A>T (n.898+219A>T) n.20A>T | |
2 | g.202520421T>A | CA430840544 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+220T>A (n.967+220T>A) c.898+220T>A (n.898+220T>A) n.21T>A | |
2 | g.202520421T>C | CA430840545 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+220T>C (n.967+220T>C) c.898+220T>C (n.898+220T>C) n.21T>C | |
2 | g.202520421T>G | CA430840546 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+220T>G (n.967+220T>G) c.898+220T>G (n.898+220T>G) n.21T>G | |
2 | g.202520422A= | CA1321540343 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+221A= (n.967+221A=) c.898+221A= (n.898+221A=) n.22A= | |
2 | g.202520422A>C | CA64016972 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+221A>C (n.967+221A>C) c.898+221A>C (n.898+221A>C) n.22A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520422A>G | CA430840547 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+221A>G (n.967+221A>G) c.898+221A>G (n.898+221A>G) n.22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520422A>T | CA430840548 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+221A>T (n.967+221A>T) c.898+221A>T (n.898+221A>T) n.22A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520423G>A | CA430840551 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+222G>A (n.967+222G>A) c.898+222G>A (n.898+222G>A) n.23G>A | |
2 | g.202520423G>C | CA430840550 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+222G>C (n.967+222G>C) c.898+222G>C (n.898+222G>C) n.23G>C | |
2 | g.202520423G>T | CA430840549 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+222G>T (n.967+222G>T) c.898+222G>T (n.898+222G>T) n.23G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520424C>A | CA430840552 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+223C>A (n.967+223C>A) c.898+223C>A (n.898+223C>A) n.24C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520424C>G | CA430840553 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+223C>G (n.967+223C>G) c.898+223C>G (n.898+223C>G) n.24C>G | |
2 | g.202520424C>T | CA430840554 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+223C>T (n.967+223C>T) c.898+223C>T (n.898+223C>T) n.24C>T | |
2 | g.202520425T>A | CA430840555 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+224T>A (n.967+224T>A) c.898+224T>A (n.898+224T>A) n.25T>A | |
2 | g.202520425T>C | CA430840556 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+224T>C (n.967+224T>C) c.898+224T>C (n.898+224T>C) n.25T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520425T>G | CA430840557 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+224T>G (n.967+224T>G) c.898+224T>G (n.898+224T>G) n.25T>G | |
2 | g.202520426G>A | CA430840560 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+225G>A (n.967+225G>A) c.898+225G>A (n.898+225G>A) n.26G>A | |
2 | g.202520426G>C | CA430840559 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+225G>C (n.967+225G>C) c.898+225G>C (n.898+225G>C) n.26G>C | |
2 | g.202520426G>T | CA430840558 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+225G>T (n.967+225G>T) c.898+225G>T (n.898+225G>T) n.26G>T | |
2 | g.202520427A>C | CA430840561 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+226A>C (n.967+226A>C) c.898+226A>C (n.898+226A>C) n.27A>C | |
2 | g.202520427A>G | CA430840562 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+226A>G (n.967+226A>G) c.898+226A>G (n.898+226A>G) n.27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520427A>T | CA430840563 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+226A>T (n.967+226A>T) c.898+226A>T (n.898+226A>T) n.27A>T | |
2 | g.202520428G>A | CA430840564 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+227G>A (n.967+227G>A) c.898+227G>A (n.898+227G>A) n.28G>A | |
2 | g.202520428G>C | CA430840565 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+227G>C (n.967+227G>C) c.898+227G>C (n.898+227G>C) n.28G>C | |
2 | g.202520428G>T | CA430840566 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+227G>T (n.967+227G>T) c.898+227G>T (n.898+227G>T) n.28G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520429T>A | CA430840567 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+228T>A (n.967+228T>A) c.898+228T>A (n.898+228T>A) n.29T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520429T>C | CA430840569 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+228T>C (n.967+228T>C) c.898+228T>C (n.898+228T>C) n.29T>C | |
2 | g.202520429T>G | CA430840568 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+228T>G (n.967+228T>G) c.898+228T>G (n.898+228T>G) n.29T>G | |
2 | g.202520430A>C | CA430840570 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+229A>C (n.967+229A>C) c.898+229A>C (n.898+229A>C) n.30A>C | |
2 | g.202520430A>G | CA430840571 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+229A>G (n.967+229A>G) c.898+229A>G (n.898+229A>G) n.30A>G | |
2 | g.202520430A>T | CA430840572 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+229A>T (n.967+229A>T) c.898+229A>T (n.898+229A>T) n.30A>T | |
2 | g.202520431A>C | CA430840573 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+230A>C (n.967+230A>C) c.898+230A>C (n.898+230A>C) n.31A>C | |
2 | g.202520431A>G | CA430840574 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+230A>G (n.967+230A>G) c.898+230A>G (n.898+230A>G) n.31A>G | |
2 | g.202520431A>T | CA430840575 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+230A>T (n.967+230A>T) c.898+230A>T (n.898+230A>T) n.31A>T | |
2 | g.202520432A>C | CA430840576 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+231A>C (n.967+231A>C) c.898+231A>C (n.898+231A>C) n.32A>C | |
2 | g.202520432A>G | CA430840577 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+231A>G (n.967+231A>G) c.898+231A>G (n.898+231A>G) n.32A>G | |
2 | g.202520432A>T | CA430840578 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+231A>T (n.967+231A>T) c.898+231A>T (n.898+231A>T) n.32A>T | |
2 | g.202520433A>C | CA430840579 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+232A>C (n.967+232A>C) c.898+232A>C (n.898+232A>C) n.33A>C | |
2 | g.202520433A>G | CA430840580 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+232A>G (n.967+232A>G) c.898+232A>G (n.898+232A>G) n.33A>G | |
2 | g.202520433A>T | CA430840581 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+232A>T (n.967+232A>T) c.898+232A>T (n.898+232A>T) n.33A>T | |
2 | g.202520434C>A | CA430840582 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+233C>A (n.967+233C>A) c.898+233C>A (n.898+233C>A) n.34C>A | |
2 | g.202520434C>G | CA430840584 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+233C>G (n.967+233C>G) c.898+233C>G (n.898+233C>G) n.34C>G | |
2 | g.202520434C>T | CA430840583 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+233C>T (n.967+233C>T) c.898+233C>T (n.898+233C>T) n.34C>T | |
2 | g.202520435T>A | CA430840585 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+234T>A (n.967+234T>A) c.898+234T>A (n.898+234T>A) n.35T>A | |
2 | g.202520435T>C | CA430840586 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+234T>C (n.967+234T>C) c.898+234T>C (n.898+234T>C) n.35T>C | |
2 | g.202520435T>G | CA430840587 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+234T>G (n.967+234T>G) c.898+234T>G (n.898+234T>G) n.35T>G | |
2 | g.202520436C>A | CA430840588 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+235C>A (n.967+235C>A) c.898+235C>A (n.898+235C>A) n.36C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520436C>G | CA430840589 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+235C>G (n.967+235C>G) c.898+235C>G (n.898+235C>G) n.36C>G | |
2 | g.202520436C>T | CA430840590 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+235C>T (n.967+235C>T) c.898+235C>T (n.898+235C>T) n.36C>T | |
2 | g.202520437C>A | CA430840591 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+236C>A (n.967+236C>A) c.898+236C>A (n.898+236C>A) n.37C>A | |
2 | g.202520437C>G | CA430840592 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+236C>G (n.967+236C>G) c.898+236C>G (n.898+236C>G) n.37C>G | |
2 | g.202520437C>T | CA430840593 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+236C>T (n.967+236C>T) c.898+236C>T (n.898+236C>T) n.37C>T | |
2 | g.202520437_202520438insAGGTAGCCCAGGAGTTT | CA2662706176 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+236_967+237insAGGTAGCCCAGGAGTTT (n.967+236_967+237insAGGTAGCCCAGGAGTTT) c.898+236_898+237insAGGTAGCCCAGGAGTTT (n.898+236_898+237insAGGTAGCCCAGGAGTTT) n.37_38insAGGTAGCCCAGGAGTTT | gnomAD v4 |
2 | g.202520438T>A | CA430840594 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+237T>A (n.967+237T>A) c.898+237T>A (n.898+237T>A) n.38T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520438T>C | CA430840595 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+237T>C (n.967+237T>C) c.898+237T>C (n.898+237T>C) n.38T>C | |
2 | g.202520438T>G | CA430840596 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+237T>G (n.967+237T>G) c.898+237T>G (n.898+237T>G) n.38T>G | |
2 | g.202520439G>A | CA430840599 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+238G>A (n.967+238G>A) c.898+238G>A (n.898+238G>A) n.39G>A | |
2 | g.202520439G>C | CA430840598 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+238G>C (n.967+238G>C) c.898+238G>C (n.898+238G>C) n.39G>C | |
2 | g.202520439G>T | CA430840597 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+238G>T (n.967+238G>T) c.898+238G>T (n.898+238G>T) n.39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520440G>A | CA430840600 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+239G>A (n.967+239G>A) c.898+239G>A (n.898+239G>A) n.40G>A | |
2 | g.202520440G>C | CA430840601 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+239G>C (n.967+239G>C) c.898+239G>C (n.898+239G>C) n.40G>C | |
2 | g.202520440G>T | CA430840602 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+239G>T (n.967+239G>T) c.898+239G>T (n.898+239G>T) n.40G>T | |
2 | g.202520441G>A | CA430840603 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+240G>A (n.967+240G>A) c.898+240G>A (n.898+240G>A) n.41G>A | |
2 | g.202520441G>C | CA430840604 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+240G>C (n.967+240G>C) c.898+240G>C (n.898+240G>C) n.41G>C | |
2 | g.202520441G>T | CA430840605 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+240G>T (n.967+240G>T) c.898+240G>T (n.898+240G>T) n.41G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520441_202520442delinsGC | CA1321540344 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+240_967+241delinsGC (n.967+240_967+241delinsGC) c.898+240_898+241delinsGC (n.898+240_898+241delinsGC) n.41_42delinsGC | |
2 | g.202520442del | CA1321540345 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+241del (n.967+241del) c.898+241del (n.898+241del) n.42del | dbSNP |
2 | g.202520442C>A | CA430840606 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+241C>A (n.967+241C>A) c.898+241C>A (n.898+241C>A) n.42C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520442C>G | CA430840607 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+241C>G (n.967+241C>G) c.898+241C>G (n.898+241C>G) n.42C>G | |
2 | g.202520442C>T | CA430840608 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+241C>T (n.967+241C>T) c.898+241C>T (n.898+241C>T) n.42C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520443T>A | CA430840609 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+242T>A (n.967+242T>A) c.898+242T>A (n.898+242T>A) n.43T>A | |
2 | g.202520443T>C | CA430840610 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+242T>C (n.967+242T>C) c.898+242T>C (n.898+242T>C) n.43T>C | |
2 | g.202520443T>G | CA430840611 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+242T>G (n.967+242T>G) c.898+242T>G (n.898+242T>G) n.43T>G | |
2 | g.202520444A>C | CA430840612 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+243A>C (n.967+243A>C) c.898+243A>C (n.898+243A>C) n.44A>C | |
2 | g.202520444A>G | CA430840614 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+243A>G (n.967+243A>G) c.898+243A>G (n.898+243A>G) n.44A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520444A>T | CA430840613 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+243A>T (n.967+243A>T) c.898+243A>T (n.898+243A>T) n.44A>T | |
2 | g.202520445C>A | CA430840615 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+244C>A (n.967+244C>A) c.898+244C>A (n.898+244C>A) n.45C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520445C>G | CA430840617 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+244C>G (n.967+244C>G) c.898+244C>G (n.898+244C>G) n.45C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520445C>T | CA430840616 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+244C>T (n.967+244C>T) c.898+244C>T (n.898+244C>T) n.45C>T | |
2 | g.202520446C>A | CA430840618 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+245C>A (n.967+245C>A) c.898+245C>A (n.898+245C>A) n.46C>A | |
2 | g.202520446C>G | CA430840620 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+245C>G (n.967+245C>G) c.898+245C>G (n.898+245C>G) n.46C>G | |
2 | g.202520446C>T | CA430840619 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+245C>T (n.967+245C>T) c.898+245C>T (n.898+245C>T) n.46C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520447T>A | CA64016974 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+246T>A (n.967+246T>A) c.898+246T>A (n.898+246T>A) n.47T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520447T>C | CA430840621 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+246T>C (n.967+246T>C) c.898+246T>C (n.898+246T>C) n.47T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202520447T>G | CA430840622 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+246T>G (n.967+246T>G) c.898+246T>G (n.898+246T>G) n.47T>G | |
2 | g.202520447T= | CA1321540346 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+246T= (n.967+246T=) c.898+246T= (n.898+246T=) n.47T= | |
2 | g.202520448G>A | CA430840623 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+247G>A (n.967+247G>A) c.898+247G>A (n.898+247G>A) n.48G>A | |
2 | g.202520448G>C | CA430840624 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+247G>C (n.967+247G>C) c.898+247G>C (n.898+247G>C) n.48G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520448G= | CA1321540347 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+247G= (n.967+247G=) c.898+247G= (n.898+247G=) n.48G= | |
2 | g.202520448G>T | CA430840625 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+247G>T (n.967+247G>T) c.898+247G>T (n.898+247G>T) n.48G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520449G>A | CA430840626 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+248G>A (n.967+248G>A) c.898+248G>A (n.898+248G>A) n.49G>A | |
2 | g.202520449G>C | CA430840627 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+248G>C (n.967+248G>C) c.898+248G>C (n.898+248G>C) n.49G>C | |
2 | g.202520449G>T | CA430840628 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+248G>T (n.967+248G>T) c.898+248G>T (n.898+248G>T) n.49G>T | |
2 | g.202520450A>C | CA430840629 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+249A>C (n.967+249A>C) c.898+249A>C (n.898+249A>C) n.50A>C | |
2 | g.202520450A>G | CA430840630 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+249A>G (n.967+249A>G) c.898+249A>G (n.898+249A>G) n.50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520450A>T | CA430840631 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+249A>T (n.967+249A>T) c.898+249A>T (n.898+249A>T) n.50A>T | |
2 | g.202520451G>A | CA430840632 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+250G>A (n.967+250G>A) c.898+250G>A (n.898+250G>A) n.51G>A | |
2 | g.202520451G>C | CA430840634 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+250G>C (n.967+250G>C) c.898+250G>C (n.898+250G>C) n.51G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520451G= | CA1321540348 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+250G= (n.967+250G=) c.898+250G= (n.898+250G=) n.51G= | |
2 | g.202520451G>T | CA430840633 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+250G>T (n.967+250G>T) c.898+250G>T (n.898+250G>T) n.51G>T | |
2 | g.202520452G>A | CA64016975 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+251G>A (n.967+251G>A) c.898+251G>A (n.898+251G>A) n.52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520452G>C | CA430840635 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+251G>C (n.967+251G>C) c.898+251G>C (n.898+251G>C) n.52G>C | |
2 | g.202520452G= | CA1321540349 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+251G= (n.967+251G=) c.898+251G= (n.898+251G=) n.52G= | |
2 | g.202520452G>T | CA64016976 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+251G>T (n.967+251G>T) c.898+251G>T (n.898+251G>T) n.52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520453C>A | CA430840636 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+252C>A (n.967+252C>A) c.898+252C>A (n.898+252C>A) n.53C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520453C>G | CA430840637 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+252C>G (n.967+252C>G) c.898+252C>G (n.898+252C>G) n.53C>G | |
2 | g.202520453C>T | CA430840638 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+252C>T (n.967+252C>T) c.898+252C>T (n.898+252C>T) n.53C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520454T>A | CA430840639 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+253T>A (n.967+253T>A) c.898+253T>A (n.898+253T>A) n.54T>A | |
2 | g.202520454T>C | CA430840640 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+253T>C (n.967+253T>C) c.898+253T>C (n.898+253T>C) n.54T>C | |
2 | g.202520454T>G | CA430840641 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+253T>G (n.967+253T>G) c.898+253T>G (n.898+253T>G) n.54T>G | |
2 | g.202520455A= | CA1321540350 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+254A= (n.967+254A=) c.898+254A= (n.898+254A=) n.55A= | |
2 | g.202520455A>C | CA430840643 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+254A>C (n.967+254A>C) c.898+254A>C (n.898+254A>C) n.55A>C | |
2 | g.202520455A>G | CA430840644 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+254A>G (n.967+254A>G) c.898+254A>G (n.898+254A>G) n.55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520455A>T | CA430840642 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+254A>T (n.967+254A>T) c.898+254A>T (n.898+254A>T) n.55A>T | |
2 | g.202520456T>A | CA430840645 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+255T>A (n.967+255T>A) c.898+255T>A (n.898+255T>A) n.56T>A | |
2 | g.202520456T>C | CA64016980 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+255T>C (n.967+255T>C) c.898+255T>C (n.898+255T>C) n.56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520456T>G | CA430840646 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+255T>G (n.967+255T>G) c.898+255T>G (n.898+255T>G) n.56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520456T= | CA1321540351 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+255T= (n.967+255T=) c.898+255T= (n.898+255T=) n.56T= | |
2 | g.202520457C>A | CA430840647 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+256C>A (n.967+256C>A) c.898+256C>A (n.898+256C>A) n.57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520457C>G | CA430840648 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+256C>G (n.967+256C>G) c.898+256C>G (n.898+256C>G) n.57C>G | |
2 | g.202520457C>T | CA430840649 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+256C>T (n.967+256C>T) c.898+256C>T (n.898+256C>T) n.57C>T | |
2 | g.202520458A>C | CA430840651 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+257A>C (n.967+257A>C) c.898+257A>C (n.898+257A>C) n.58A>C | |
2 | g.202520458A>G | CA430840652 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+257A>G (n.967+257A>G) c.898+257A>G (n.898+257A>G) n.58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202520458A>T | CA430840653 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+257A>T (n.967+257A>T) c.898+257A>T (n.898+257A>T) n.58A>T | |
2 | g.202520459T>A | CA430840654 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+258T>A (n.967+258T>A) c.898+258T>A (n.898+258T>A) n.59T>A | |
2 | g.202520459T>C | CA430840655 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+258T>C (n.967+258T>C) c.898+258T>C (n.898+258T>C) n.59T>C | |
2 | g.202520459T>G | CA430840656 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+258T>G (n.967+258T>G) c.898+258T>G (n.898+258T>G) n.59T>G | |
2 | g.202520460G>A | CA430840659 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+259G>A (n.967+259G>A) c.898+259G>A (n.898+259G>A) n.60G>A | |
2 | g.202520460G>C | CA430840657 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+259G>C (n.967+259G>C) c.898+259G>C (n.898+259G>C) n.60G>C | |
2 | g.202520460G>T | CA430840658 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+259G>T (n.967+259G>T) c.898+259G>T (n.898+259G>T) n.60G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520460_202520476delinsGACCCAGCAGAGAAAGT | CA1321540352 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+259_967+275delinsGACCCAGCAGAGAAAGT (n.967+259_967+275delinsGACCCAGCAGAGAAAGT) c.898+259_898+275delinsGACCCAGCAGAGAAAGT (n.898+259_898+275delinsGACCCAGCAGAGAAAGT) n.60_76delinsGACCCAGCAGAGAAAGT | |
2 | g.202520461A>C | CA430840660 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+260A>C (n.967+260A>C) c.898+260A>C (n.898+260A>C) n.61A>C | |
2 | g.202520461A>G | CA430840661 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+260A>G (n.967+260A>G) c.898+260A>G (n.898+260A>G) n.61A>G | |
2 | g.202520461A>T | CA430840662 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+260A>T (n.967+260A>T) c.898+260A>T (n.898+260A>T) n.61A>T | |
2 | g.202520462_202520477del | CA1321540353 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+261_967+276del (n.967+261_967+276del) c.898+261_898+276del (n.898+261_898+276del) n.62_77del | dbSNP |
2 | g.202520462C>A | CA430840663 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+261C>A (n.967+261C>A) c.898+261C>A (n.898+261C>A) n.62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520462C>G | CA430840664 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+261C>G (n.967+261C>G) c.898+261C>G (n.898+261C>G) n.62C>G | |
2 | g.202520462C>T | CA430840665 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+261C>T (n.967+261C>T) c.898+261C>T (n.898+261C>T) n.62C>T | |
2 | g.202520463C>A | CA430840666 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+262C>A (n.967+262C>A) c.898+262C>A (n.898+262C>A) n.63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520463C>G | CA430840667 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+262C>G (n.967+262C>G) c.898+262C>G (n.898+262C>G) n.63C>G | |
2 | g.202520463C>T | CA430840668 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+262C>T (n.967+262C>T) c.898+262C>T (n.898+262C>T) n.63C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520464C>A | CA430840669 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+263C>A (n.967+263C>A) c.898+263C>A (n.898+263C>A) n.64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520464C>G | CA430840670 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+263C>G (n.967+263C>G) c.898+263C>G (n.898+263C>G) n.64C>G | |
2 | g.202520464C>T | CA430840671 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+263C>T (n.967+263C>T) c.898+263C>T (n.898+263C>T) n.64C>T | |
2 | g.202520465A>C | CA430840674 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+264A>C (n.967+264A>C) c.898+264A>C (n.898+264A>C) n.65A>C | |
2 | g.202520465A>G | CA430840673 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+264A>G (n.967+264A>G) c.898+264A>G (n.898+264A>G) n.65A>G | |
2 | g.202520465A>T | CA430840672 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+264A>T (n.967+264A>T) c.898+264A>T (n.898+264A>T) n.65A>T | |
2 | g.202520466G>A | CA430840675 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+265G>A (n.967+265G>A) c.898+265G>A (n.898+265G>A) n.66G>A | |
2 | g.202520466G>C | CA430840676 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+265G>C (n.967+265G>C) c.898+265G>C (n.898+265G>C) n.66G>C | |
2 | g.202520466G>T | CA430840677 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+265G>T (n.967+265G>T) c.898+265G>T (n.898+265G>T) n.66G>T | |
2 | g.202520467C>A | CA430840678 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+266C>A (n.967+266C>A) c.898+266C>A (n.898+266C>A) n.67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202520467C>G | CA430840680 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+266C>G (n.967+266C>G) c.898+266C>G (n.898+266C>G) n.67C>G | |
2 | g.202520467C>T | CA430840681 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+266C>T (n.967+266C>T) c.898+266C>T (n.898+266C>T) n.67C>T | |
2 | g.202520468A>C | CA430840685 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+267A>C (n.967+267A>C) c.898+267A>C (n.898+267A>C) n.68A>C | |
2 | g.202520468A>G | CA430840684 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+267A>G (n.967+267A>G) c.898+267A>G (n.898+267A>G) n.68A>G | |
2 | g.202520468A>T | CA430840683 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+267A>T (n.967+267A>T) c.898+267A>T (n.898+267A>T) n.68A>T | |
2 | g.202520469G>A | CA430840686 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+268G>A (n.967+268G>A) c.898+268G>A (n.898+268G>A) n.69G>A | dbSNP |
2 | g.202520469G>C | CA430840687 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+268G>C (n.967+268G>C) c.898+268G>C (n.898+268G>C) n.69G>C | |
2 | g.202520469G= | CA1321540354 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+268G= (n.967+268G=) c.898+268G= (n.898+268G=) n.69G= | |
2 | g.202520469G>T | CA430840688 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+268G>T (n.967+268G>T) c.898+268G>T (n.898+268G>T) n.69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520470A>C | CA430840689 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+269A>C (n.967+269A>C) c.898+269A>C (n.898+269A>C) n.70A>C | |
2 | g.202520470A>G | CA430840690 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+269A>G (n.967+269A>G) c.898+269A>G (n.898+269A>G) n.70A>G | |
2 | g.202520470A>T | CA430840691 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+269A>T (n.967+269A>T) c.898+269A>T (n.898+269A>T) n.70A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520471G>A | CA64016990 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+270G>A (n.967+270G>A) c.898+270G>A (n.898+270G>A) n.71G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520471G>C | CA430840693 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+270G>C (n.967+270G>C) c.898+270G>C (n.898+270G>C) n.71G>C | |
2 | g.202520471G= | CA1321540355 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+270G= (n.967+270G=) c.898+270G= (n.898+270G=) n.71G= | |
2 | g.202520471G>T | CA430840692 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+270G>T (n.967+270G>T) c.898+270G>T (n.898+270G>T) n.71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202520472A= | CA1321540356 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+271A= (n.967+271A=) c.898+271A= (n.898+271A=) n.72A= | |
2 | g.202520472A>C | CA430840694 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+271A>C (n.967+271A>C) c.898+271A>C (n.898+271A>C) n.72A>C | |
2 | g.202520472A>G | CA430840695 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+271A>G (n.967+271A>G) c.898+271A>G (n.898+271A>G) n.72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520472A>T | CA430840696 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+271A>T (n.967+271A>T) c.898+271A>T (n.898+271A>T) n.72A>T | |
2 | g.202520473A>C | CA430840697 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+272A>C (n.967+272A>C) c.898+272A>C (n.898+272A>C) n.73A>C | |
2 | g.202520473A>G | CA430840698 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+272A>G (n.967+272A>G) c.898+272A>G (n.898+272A>G) n.73A>G | |
2 | g.202520473A>T | CA430840699 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+272A>T (n.967+272A>T) c.898+272A>T (n.898+272A>T) n.73A>T | |
2 | g.202520474A= | CA1321540357 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+273A= (n.967+273A=) c.898+273A= (n.898+273A=) n.74A= | |
2 | g.202520474A>C | CA430840700 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+273A>C (n.967+273A>C) c.898+273A>C (n.898+273A>C) n.74A>C | |
2 | g.202520474A>G | CA430840701 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+273A>G (n.967+273A>G) c.898+273A>G (n.898+273A>G) n.74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520474A>T | CA430840702 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+273A>T (n.967+273A>T) c.898+273A>T (n.898+273A>T) n.74A>T | |
2 | g.202520475G>A | CA430840703 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+274G>A (n.967+274G>A) c.898+274G>A (n.898+274G>A) n.75G>A | |
2 | g.202520475G>C | CA430840704 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+274G>C (n.967+274G>C) c.898+274G>C (n.898+274G>C) n.75G>C | |
2 | g.202520475G>T | CA430840705 | BMPR2,RPL13AP12 | c.967+274G>T (n.967+274G>T) c.898+274G>T (n.898+274G>T) n.75G>T | gnomAD v4 |