Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202519368_202523159del | CA915941649 | BMPR2 | c.852+316_967+2958del c.783+316_898+2958del | ClinVar |
2 | g.202520262_202520266delinsTTTAA | CA1321540288 | BMPR2 | c.967+61_967+65delinsTTTAA (n.967+61_967+65delinsTTTAA) c.898+61_898+65delinsTTTAA (n.898+61_898+65delinsTTTAA) | |
2 | g.202520266_202520269del | CA763427601 | BMPR2 | c.967+65_967+68del (n.967+65_967+68del) c.898+65_898+68del (n.898+65_898+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520264T>A | CA2577215629 | BMPR2 | c.967+63T>A (n.967+63T>A) c.898+63T>A (n.898+63T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520265A>C | CA2577215630 | BMPR2 | c.967+64A>C (n.967+64A>C) c.898+64A>C (n.898+64A>C) | |
2 | g.202520266A= | CA1321540289 | BMPR2 | c.967+65A= (n.967+65A=) c.898+65A= (n.898+65A=) | |
2 | g.202520266A>C | CA1321540290 | BMPR2 | c.967+65A>C (n.967+65A>C) c.898+65A>C (n.898+65A>C) | dbSNP |
2 | g.202520266A>G | CA2662706053 | BMPR2 | c.967+65A>G (n.967+65A>G) c.898+65A>G (n.898+65A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520267_202520269delinsTTA | CA1321540291 | BMPR2 | c.967+66_967+68delinsTTA (n.967+66_967+68delinsTTA) c.898+66_898+68delinsTTA (n.898+66_898+68delinsTTA) | |
2 | g.202520268T>C | CA64016922 | BMPR2 | c.967+67T>C (n.967+67T>C) c.898+67T>C (n.898+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520268T= | CA1321540292 | BMPR2 | c.967+67T= (n.967+67T=) c.898+67T= (n.898+67T=) | |
2 | g.202520271_202520272del | CA1041342042 | BMPR2 | c.967+70_967+71del (n.967+70_967+71del) c.898+70_898+71del (n.898+70_898+71del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520269A= | CA1321540293 | BMPR2 | c.967+68A= (n.967+68A=) c.898+68A= (n.898+68A=) | |
2 | g.202520269A>G | CA2662706057 | BMPR2 | c.967+68A>G (n.967+68A>G) c.898+68A>G (n.898+68A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520270T>C | CA1321540294 | BMPR2 | c.967+69T>C (n.967+69T>C) c.898+69T>C (n.898+69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520270T= | CA1321540295 | BMPR2 | c.967+69T= (n.967+69T=) c.898+69T= (n.898+69T=) | |
2 | g.202520270dup | CA1321540296 | BMPR2 | c.967+69dup (n.967+69dup) c.898+69dup (n.898+69dup) | dbSNP |
2 | g.202520271A>G | CA2662706058 | BMPR2 | c.967+70A>G (n.967+70A>G) c.898+70A>G (n.898+70A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520272del | CA2662706059 | BMPR2 | c.967+71del (n.967+71del) c.898+71del (n.898+71del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520273C>A | CA2577215631 | BMPR2 | c.967+72C>A (n.967+72C>A) c.898+72C>A (n.898+72C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520276C>A | CA2577215632 | BMPR2 | c.967+75C>A (n.967+75C>A) c.898+75C>A (n.898+75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520276_202520280del | CA2662706060 | BMPR2 | c.967+75_967+79del (n.967+75_967+79del) c.898+75_898+79del (n.898+75_898+79del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520277A>G | CA2662706062 | BMPR2 | c.967+76A>G (n.967+76A>G) c.898+76A>G (n.898+76A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520283_202520288del | CA2662706061 | BMPR2 | c.967+82_967+87del (n.967+82_967+87del) c.898+82_898+87del (n.898+82_898+87del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520279A>G | CA2577215633 | BMPR2 | c.967+78A>G (n.967+78A>G) c.898+78A>G (n.898+78A>G) | |
2 | g.202520281T>A | CA2577215634 | BMPR2 | c.967+80T>A (n.967+80T>A) c.898+80T>A (n.898+80T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520282A= | CA1321540297 | BMPR2 | c.967+81A= (n.967+81A=) c.898+81A= (n.898+81A=) | |
2 | g.202520282A>G | CA763427604 | BMPR2 | c.967+81A>G (n.967+81A>G) c.898+81A>G (n.898+81A>G) | dbSNP |
2 | g.202520282A>T | CA2662706064 | BMPR2 | c.967+81A>T (n.967+81A>T) c.898+81A>T (n.898+81A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520283A>C | CA2577215635 | BMPR2 | c.967+82A>C (n.967+82A>C) c.898+82A>C (n.898+82A>C) | |
2 | g.202520283A>G | CA2662706066 | BMPR2 | c.967+82A>G (n.967+82A>G) c.898+82A>G (n.898+82A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520283_202520284insCTTTG | CA2662706067 | BMPR2 | c.967+82_967+83insCTTTG (n.967+82_967+83insCTTTG) c.898+82_898+83insCTTTG (n.898+82_898+83insCTTTG) | gnomAD v4 |
2 | g.202520286G>A | CA64016923 | BMPR2 | c.967+85G>A (n.967+85G>A) c.898+85G>A (n.898+85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520286G>C | CA2662706069 | BMPR2 | c.967+85G>C (n.967+85G>C) c.898+85G>C (n.898+85G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520286G= | CA1321540298 | BMPR2 | c.967+85G= (n.967+85G=) c.898+85G= (n.898+85G=) | |
2 | g.202520286G>T | CA2662706071 | BMPR2 | c.967+85G>T (n.967+85G>T) c.898+85G>T (n.898+85G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520286_202520287insA | CA2662706074 | BMPR2 | c.967+85_967+86insA (n.967+85_967+86insA) c.898+85_898+86insA (n.898+85_898+86insA) | gnomAD v4 |
2 | g.202520287T>A | CA763427607 | BMPR2 | c.967+86T>A (n.967+86T>A) c.898+86T>A (n.898+86T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520287T= | CA1321540299 | BMPR2 | c.967+86T= (n.967+86T=) c.898+86T= (n.898+86T=) | |
2 | g.202520288del | CA2577215637 | BMPR2 | c.967+87del (n.967+87del) c.898+87del (n.898+87del) | |
2 | g.202520288A= | CA1321540300 | BMPR2 | c.967+87A= (n.967+87A=) c.898+87A= (n.898+87A=) | |
2 | g.202520288A>C | CA1041342047 | BMPR2 | c.967+87A>C (n.967+87A>C) c.898+87A>C (n.898+87A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520288A>G | CA2577215636 | BMPR2 | c.967+87A>G (n.967+87A>G) c.898+87A>G (n.898+87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520288_202520293delinsATAATT | CA1321540301 | BMPR2 | c.967+87_967+92delinsATAATT (n.967+87_967+92delinsATAATT) c.898+87_898+92delinsATAATT (n.898+87_898+92delinsATAATT) | |
2 | g.202520289T>A | CA2577215638 | BMPR2 | c.967+88T>A (n.967+88T>A) c.898+88T>A (n.898+88T>A) | |
2 | g.202520289T>C | CA2662706077 | BMPR2 | c.967+88T>C (n.967+88T>C) c.898+88T>C (n.898+88T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520291_202520295del | CA763427608 | BMPR2 | c.967+90_967+94del (n.967+90_967+94del) c.898+90_898+94del (n.898+90_898+94del) | dbSNP |
2 | g.202520292T>C | CA2662706078 | BMPR2 | c.967+91T>C (n.967+91T>C) c.898+91T>C (n.898+91T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520294T>C | CA1321540303 | BMPR2 | c.967+93T>C (n.967+93T>C) c.898+93T>C (n.898+93T>C) | dbSNP |
2 | g.202520294T= | CA1321540302 | BMPR2 | c.967+93T= (n.967+93T=) c.898+93T= (n.898+93T=) | |
2 | g.202520295A= | CA1321540304 | BMPR2 | c.967+94A= (n.967+94A=) c.898+94A= (n.898+94A=) | |
2 | g.202520295A>G | CA763427611 | BMPR2 | c.967+94A>G (n.967+94A>G) c.898+94A>G (n.898+94A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520297A= | CA1321540305 | BMPR2 | c.967+96A= (n.967+96A=) c.898+96A= (n.898+96A=) | |
2 | g.202520297A>G | CA539387003 | BMPR2 | c.967+96A>G (n.967+96A>G) c.898+96A>G (n.898+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520299T>A | CA2662706079 | BMPR2 | c.967+98T>A (n.967+98T>A) c.898+98T>A (n.898+98T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520300A= | CA1321540306 | BMPR2 | c.967+99A= (n.967+99A=) c.898+99A= (n.898+99A=) | |
2 | g.202520300A>T | CA763427619 | BMPR2 | c.967+99A>T (n.967+99A>T) c.898+99A>T (n.898+99A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520302T>C | CA2662706083 | BMPR2 | c.967+101T>C (n.967+101T>C) c.898+101T>C (n.898+101T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520302T>G | CA1321540308 | BMPR2 | c.967+101T>G (n.967+101T>G) c.898+101T>G (n.898+101T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520302T= | CA1321540307 | BMPR2 | c.967+101T= (n.967+101T=) c.898+101T= (n.898+101T=) | |
2 | g.202520303G>A | CA2662706085 | BMPR2 | c.967+102G>A (n.967+102G>A) c.898+102G>A (n.898+102G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520306G>A | CA2662706090 | BMPR2 | c.967+105G>A (n.967+105G>A) c.898+105G>A (n.898+105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520306G>C | CA539387004 | BMPR2 | c.967+105G>C (n.967+105G>C) c.898+105G>C (n.898+105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520306G= | CA1321540309 | BMPR2 | c.967+105G= (n.967+105G=) c.898+105G= (n.898+105G=) | |
2 | g.202520306G>T | CA763427625 | BMPR2 | c.967+105G>T (n.967+105G>T) c.898+105G>T (n.898+105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520308T>C | CA2662706091 | BMPR2 | c.967+107T>C (n.967+107T>C) c.898+107T>C (n.898+107T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520309T>A | CA2662706092 | BMPR2 | c.967+108T>A (n.967+108T>A) c.898+108T>A (n.898+108T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520311A>G | CA2662706093 | BMPR2 | c.967+110A>G (n.967+110A>G) c.898+110A>G (n.898+110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520313T>A | CA2662706094 | BMPR2 | c.967+112T>A (n.967+112T>A) c.898+112T>A (n.898+112T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520313T>C | CA2662706095 | BMPR2 | c.967+112T>C (n.967+112T>C) c.898+112T>C (n.898+112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520316_202520320delinsTAGTC | CA1321540310 | BMPR2 | c.967+115_967+119delinsTAGTC (n.967+115_967+119delinsTAGTC) c.898+115_898+119delinsTAGTC (n.898+115_898+119delinsTAGTC) | |
2 | g.202520317A>G | CA2662706098 | BMPR2 | c.967+116A>G (n.967+116A>G) c.898+116A>G (n.898+116A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520317A>T | CA2662706100 | BMPR2 | c.967+116A>T (n.967+116A>T) c.898+116A>T (n.898+116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520320_202520323del | CA1321540311 | BMPR2 | c.967+119_967+122del (n.967+119_967+122del) c.898+119_898+122del (n.898+119_898+122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520318G>A | CA763427632 | BMPR2 | c.967+117G>A (n.967+117G>A) c.898+117G>A (n.898+117G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520318G>C | CA2662706104 | BMPR2 | c.967+117G>C (n.967+117G>C) c.898+117G>C (n.898+117G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520318G= | CA1321540312 | BMPR2 | c.967+117G= (n.967+117G=) c.898+117G= (n.898+117G=) | |
2 | g.202520320C>A | CA2662706105 | BMPR2 | c.967+119C>A (n.967+119C>A) c.898+119C>A (n.898+119C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520321A>T | CA2566006257 | BMPR2 | c.967+120A>T (n.967+120A>T) c.898+120A>T (n.898+120A>T) | |
2 | g.202520322G>T | CA2662706106 | BMPR2 | c.967+121G>T (n.967+121G>T) c.898+121G>T (n.898+121G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520323T>C | CA1321540313 | BMPR2 | c.967+122T>C (n.967+122T>C) c.898+122T>C (n.898+122T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520323T= | CA1321540314 | BMPR2 | c.967+122T= (n.967+122T=) c.898+122T= (n.898+122T=) | |
2 | g.202520325G>A | CA2662706108 | BMPR2 | c.967+124G>A (n.967+124G>A) c.898+124G>A (n.898+124G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520325G>C | CA64016927 | BMPR2 | c.967+124G>C (n.967+124G>C) c.898+124G>C (n.898+124G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520325G= | CA1321540315 | BMPR2 | c.967+124G= (n.967+124G=) c.898+124G= (n.898+124G=) | |
2 | g.202520327T>C | CA64016928 | BMPR2 | c.967+126T>C (n.967+126T>C) c.898+126T>C (n.898+126T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520327T= | CA1321540316 | BMPR2 | c.967+126T= (n.967+126T=) c.898+126T= (n.898+126T=) | |
2 | g.202520329G>A | CA2662706113 | BMPR2 | c.967+128G>A (n.967+128G>A) c.898+128G>A (n.898+128G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520329G>T | CA2662706115 | BMPR2 | c.967+128G>T (n.967+128G>T) c.898+128G>T (n.898+128G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520330A= | CA1321540317 | BMPR2 | c.967+129A= (n.967+129A=) c.898+129A= (n.898+129A=) | |
2 | g.202520330A>T | CA763427635 | BMPR2 | c.967+129A>T (n.967+129A>T) c.898+129A>T (n.898+129A>T) | dbSNP |
2 | g.202520333G>A | CA2662706116 | BMPR2 | c.967+132G>A (n.967+132G>A) c.898+132G>A (n.898+132G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520336T>C | CA2662706117 | BMPR2 | c.967+135T>C (n.967+135T>C) c.898+135T>C (n.898+135T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520336T>G | CA2662706118 | BMPR2 | c.967+135T>G (n.967+135T>G) c.898+135T>G (n.898+135T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520337C>A | CA2607240810 | BMPR2 | c.967+136C>A (n.967+136C>A) c.898+136C>A (n.898+136C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520337C>T | CA2662706120 | BMPR2 | c.967+136C>T (n.967+136C>T) c.898+136C>T (n.898+136C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520338A= | CA1321540318 | BMPR2 | c.967+137A= (n.967+137A=) c.898+137A= (n.898+137A=) | |
2 | g.202520338A>G | CA1321540319 | BMPR2 | c.967+137A>G (n.967+137A>G) c.898+137A>G (n.898+137A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520339G>A | CA64016930 | BMPR2 | c.967+138G>A (n.967+138G>A) c.898+138G>A (n.898+138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520339G= | CA1321540320 | BMPR2 | c.967+138G= (n.967+138G=) c.898+138G= (n.898+138G=) | |
2 | g.202520340C>A | CA2662706121 | BMPR2 | c.967+139C>A (n.967+139C>A) c.898+139C>A (n.898+139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520340C>T | CA2662706122 | BMPR2 | c.967+139C>T (n.967+139C>T) c.898+139C>T (n.898+139C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520341A= | CA1321540321 | BMPR2 | c.967+140A= (n.967+140A=) c.898+140A= (n.898+140A=) | |
2 | g.202520341A>G | CA1041342058 | BMPR2 | c.967+140A>G (n.967+140A>G) c.898+140A>G (n.898+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520343G>T | CA2662706123 | BMPR2 | c.967+142G>T (n.967+142G>T) c.898+142G>T (n.898+142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520346_202520400del | CA2662706124 | BMPR2 | c.967+145_967+199del (n.967+145_967+199del) c.898+145_898+199del (n.898+145_898+199del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520346A>G | CA2662706125 | BMPR2 | c.967+145A>G (n.967+145A>G) c.898+145A>G (n.898+145A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520347T>C | CA64016932 | BMPR2 | c.967+146T>C (n.967+146T>C) c.898+146T>C (n.898+146T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520347T= | CA1321540322 | BMPR2 | c.967+146T= (n.967+146T=) c.898+146T= (n.898+146T=) | |
2 | g.202520348del | CA2662706126 | BMPR2 | c.967+147del (n.967+147del) c.898+147del (n.898+147del) | gnomAD v4 |
2 | g.202520348G>A | CA2662706128 | BMPR2 | c.967+147G>A (n.967+147G>A) c.898+147G>A (n.898+147G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520348G>T | CA2662706127 | BMPR2 | c.967+147G>T (n.967+147G>T) c.898+147G>T (n.898+147G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520349C>A | CA2662706129 | BMPR2 | c.967+148C>A (n.967+148C>A) c.898+148C>A (n.898+148C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520350A= | CA1321540323 | BMPR2 | c.967+149A= (n.967+149A=) c.898+149A= (n.898+149A=) | |
2 | g.202520350A>G | CA1041342061 | BMPR2 | c.967+149A>G (n.967+149A>G) c.898+149A>G (n.898+149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202520351T>A | CA2662706130 | BMPR2 | c.967+150T>A (n.967+150T>A) c.898+150T>A (n.898+150T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520351T>C | CA2753905649 | BMPR2 | c.967+150T>C (n.967+150T>C) c.898+150T>C (n.898+150T>C) | |
2 | g.202520354G>A | CA2662706132 | BMPR2 | c.967+153G>A (n.967+153G>A) c.898+153G>A (n.898+153G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520354G>C | CA64016938 | BMPR2 | c.967+153G>C (n.967+153G>C) c.898+153G>C (n.898+153G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202520354G= | CA1321540324 | BMPR2 | c.967+153G= (n.967+153G=) c.898+153G= (n.898+153G=) | |
2 | g.202520354G>T | CA2662706131 | BMPR2 | c.967+153G>T (n.967+153G>T) c.898+153G>T (n.898+153G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520355A>C | CA2701464904 | BMPR2 | c.967+154A>C (n.967+154A>C) c.898+154A>C (n.898+154A>C) | dbSNP |
2 | g.202520357A>G | CA2662706133 | BMPR2 | c.967+156A>G (n.967+156A>G) c.898+156A>G (n.898+156A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520359G>A | CA2662706134 | BMPR2 | c.967+158G>A (n.967+158G>A) c.898+158G>A (n.898+158G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520359G>T | CA2662706135 | BMPR2 | c.967+158G>T (n.967+158G>T) c.898+158G>T (n.898+158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520360T>C | CA2662706136 | BMPR2 | c.967+159T>C (n.967+159T>C) c.898+159T>C (n.898+159T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520362A>G | CA2662706137 | BMPR2 | c.967+161A>G (n.967+161A>G) c.898+161A>G (n.898+161A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520363C>A | CA2662706138 | BMPR2 | c.967+162C>A (n.967+162C>A) c.898+162C>A (n.898+162C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202520363C>G | CA2662706139 | BMPR2 | c.967+162C>G (n.967+162C>G) c.898+162C>G (n.898+162C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202520363C>T | CA2662706140 | BMPR2 | c.967+162C>T (n.967+162C>T) c.898+162C>T (n.898+162C>T) | dbSNP gnomAD v4 |