Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202519368_202523159del | CA915941649 | BMPR2 | c.852+316_967+2958del c.783+316_898+2958del | ClinVar |
2 | g.202519901T>G | CA1321540122 | BMPR2 | c.853-186T>G (n.853-186T>G) c.784-186T>G (n.784-186T>G) | dbSNP |
2 | g.202519901T= | CA1321540121 | BMPR2 | c.853-186T= (n.853-186T=) c.784-186T= (n.784-186T=) | |
2 | g.202519903C= | CA1321540123 | BMPR2 | c.853-184C= (n.853-184C=) c.784-184C= (n.784-184C=) | |
2 | g.202519903C>T | CA64016482 | BMPR2 | c.853-184C>T (n.853-184C>T) c.784-184C>T (n.784-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519905C= | CA1321540124 | BMPR2 | c.853-182C= (n.853-182C=) c.784-182C= (n.784-182C=) | |
2 | g.202519905C>G | CA763427038 | BMPR2 | c.853-182C>G (n.853-182C>G) c.784-182C>G (n.784-182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519905C>T | CA2753905718 | BMPR2 | c.853-182C>T (n.853-182C>T) c.784-182C>T (n.784-182C>T) | |
2 | g.202519910C= | CA1321540125 | BMPR2 | c.853-177C= (n.853-177C=) c.784-177C= (n.784-177C=) | |
2 | g.202519910C>G | CA538972760 | BMPR2 | c.853-177C>G (n.853-177C>G) c.784-177C>G (n.784-177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519910C>T | CA2753905719 | BMPR2 | c.853-177C>T (n.853-177C>T) c.784-177C>T (n.784-177C>T) | |
2 | g.202519912C= | CA1321540126 | BMPR2 | c.853-175C= (n.853-175C=) c.784-175C= (n.784-175C=) | |
2 | g.202519912C>G | CA538972764 | BMPR2 | c.853-175C>G (n.853-175C>G) c.784-175C>G (n.784-175C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202519912C>T | CA1321540127 | BMPR2 | c.853-175C>T (n.853-175C>T) c.784-175C>T (n.784-175C>T) | dbSNP |
2 | g.202519913T>C | CA763427045 | BMPR2 | c.853-174T>C (n.853-174T>C) c.784-174T>C (n.784-174T>C) | dbSNP |
2 | g.202519913T= | CA1321540128 | BMPR2 | c.853-174T= (n.853-174T=) c.784-174T= (n.784-174T=) | |
2 | g.202519914A= | CA1321540129 | BMPR2 | c.853-173A= (n.853-173A=) c.784-173A= (n.784-173A=) | |
2 | g.202519914A>G | CA64016483 | BMPR2 | c.853-173A>G (n.853-173A>G) c.784-173A>G (n.784-173A>G) | dbSNP |
2 | g.202519915C= | CA1321540130 | BMPR2 | c.853-172C= (n.853-172C=) c.784-172C= (n.784-172C=) | |
2 | g.202519915C>T | CA763427048 | BMPR2 | c.853-172C>T (n.853-172C>T) c.784-172C>T (n.784-172C>T) | dbSNP |
2 | g.202519920A= | CA1321540131 | BMPR2 | c.853-167A= (n.853-167A=) c.784-167A= (n.784-167A=) | |
2 | g.202519920A>T | CA1041341852 | BMPR2 | c.853-167A>T (n.853-167A>T) c.784-167A>T (n.784-167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519927T>A | CA1321540133 | BMPR2 | c.853-160T>A (n.853-160T>A) c.784-160T>A (n.784-160T>A) | dbSNP |
2 | g.202519927T= | CA1321540132 | BMPR2 | c.853-160T= (n.853-160T=) c.784-160T= (n.784-160T=) | |
2 | g.202519929A= | CA1321540134 | BMPR2 | c.853-158A= (n.853-158A=) c.784-158A= (n.784-158A=) | |
2 | g.202519929A>G | CA763427051 | BMPR2 | c.853-158A>G (n.853-158A>G) c.784-158A>G (n.784-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519932C>A | CA1041341858 | BMPR2 | c.853-155C>A (n.853-155C>A) c.784-155C>A (n.784-155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519932C= | CA1321540135 | BMPR2 | c.853-155C= (n.853-155C=) c.784-155C= (n.784-155C=) | |
2 | g.202519936C>A | CA2662705719 | BMPR2 | c.853-151C>A (n.853-151C>A) c.784-151C>A (n.784-151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519936C= | CA1321540136 | BMPR2 | c.853-151C= (n.853-151C=) c.784-151C= (n.784-151C=) | |
2 | g.202519936C>T | CA763427053 | BMPR2 | c.853-151C>T (n.853-151C>T) c.784-151C>T (n.784-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519938_202519939del | CA2662705718 | BMPR2 | c.853-149_853-148del (n.853-149_853-148del) c.784-149_784-148del (n.784-149_784-148del) | gnomAD v4 |
2 | g.202519936_202519940delinsCTCTT | CA1321540137 | BMPR2 | c.853-151_853-147delinsCTCTT (n.853-151_853-147delinsCTCTT) c.784-151_784-147delinsCTCTT (n.784-151_784-147delinsCTCTT) | |
2 | g.202519937T>C | CA2528715614 | BMPR2 | c.853-150T>C (n.853-150T>C) c.784-150T>C (n.784-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519939_202519942del | CA763427054 | BMPR2 | c.853-148_853-145del (n.853-148_853-145del) c.784-148_784-145del (n.784-148_784-145del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519938C>A | CA2662705720 | BMPR2 | c.853-149C>A (n.853-149C>A) c.784-149C>A (n.784-149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519941T>C | CA2662705721 | BMPR2 | c.853-146T>C (n.853-146T>C) c.784-146T>C (n.784-146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519942C>A | CA2662705722 | BMPR2 | c.853-145C>A (n.853-145C>A) c.784-145C>A (n.784-145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519942C>G | CA2753905721 | BMPR2 | c.853-145C>G (n.853-145C>G) c.784-145C>G (n.784-145C>G) | |
2 | g.202519943A>G | CA2662705723 | BMPR2 | c.853-144A>G (n.853-144A>G) c.784-144A>G (n.784-144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202519945G>T | CA2662705724 | BMPR2 | c.853-142G>T (n.853-142G>T) c.784-142G>T (n.784-142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519946A>G | CA2662705725 | BMPR2 | c.853-141A>G (n.853-141A>G) c.784-141A>G (n.784-141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202519948T>A | CA1321540138 | BMPR2 | c.853-139T>A (n.853-139T>A) c.784-139T>A (n.784-139T>A) | dbSNP |
2 | g.202519948T= | CA1321540139 | BMPR2 | c.853-139T= (n.853-139T=) c.784-139T= (n.784-139T=) | |
2 | g.202519951G>A | CA2662705726 | BMPR2 | c.853-136G>A (n.853-136G>A) c.784-136G>A (n.784-136G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519952A>T | CA2662705727 | BMPR2 | c.853-135A>T (n.853-135A>T) c.784-135A>T (n.784-135A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519955T>C | CA64016501 | BMPR2 | c.853-132T>C (n.853-132T>C) c.784-132T>C (n.784-132T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519955T= | CA1321540140 | BMPR2 | c.853-132T= (n.853-132T=) c.784-132T= (n.784-132T=) | |
2 | g.202519956G>A | CA1321540142 | BMPR2 | c.853-131G>A (n.853-131G>A) c.784-131G>A (n.784-131G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519956G= | CA1321540141 | BMPR2 | c.853-131G= (n.853-131G=) c.784-131G= (n.784-131G=) | |
2 | g.202519956G>T | CA2662705728 | BMPR2 | c.853-131G>T (n.853-131G>T) c.784-131G>T (n.784-131G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519957T>C | CA1321540144 | BMPR2 | c.853-130T>C (n.853-130T>C) c.784-130T>C (n.784-130T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519957T= | CA1321540143 | BMPR2 | c.853-130T= (n.853-130T=) c.784-130T= (n.784-130T=) | |
2 | g.202519958A= | CA1321540146 | BMPR2 | c.853-129A= (n.853-129A=) c.784-129A= (n.784-129A=) | |
2 | g.202519958A>G | CA1321540145 | BMPR2 | c.853-129A>G (n.853-129A>G) c.784-129A>G (n.784-129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519958A>T | CA2662705729 | BMPR2 | c.853-129A>T (n.853-129A>T) c.784-129A>T (n.784-129A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519960T>C | CA2662705730 | BMPR2 | c.853-127T>C (n.853-127T>C) c.784-127T>C (n.784-127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519961A= | CA1321540147 | BMPR2 | c.853-126A= (n.853-126A=) c.784-126A= (n.784-126A=) | |
2 | g.202519961A>C | CA539387055 | BMPR2 | c.853-126A>C (n.853-126A>C) c.784-126A>C (n.784-126A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202519961A>G | CA763427056 | BMPR2 | c.853-126A>G (n.853-126A>G) c.784-126A>G (n.784-126A>G) | dbSNP |
2 | g.202519961A>T | CA1041341862 | BMPR2 | c.853-126A>T (n.853-126A>T) c.784-126A>T (n.784-126A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519962G>A | CA64016508 | BMPR2 | c.853-125G>A (n.853-125G>A) c.784-125G>A (n.784-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519962G= | CA1321540148 | BMPR2 | c.853-125G= (n.853-125G=) c.784-125G= (n.784-125G=) | |
2 | g.202519964T>C | CA2662705731 | BMPR2 | c.853-123T>C (n.853-123T>C) c.784-123T>C (n.784-123T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519965C>A | CA2662705732 | BMPR2 | c.853-122C>A (n.853-122C>A) c.784-122C>A (n.784-122C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519965C>T | CA2662705733 | BMPR2 | c.853-122C>T (n.853-122C>T) c.784-122C>T (n.784-122C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519966A>T | CA2662705734 | BMPR2 | c.853-121A>T (n.853-121A>T) c.784-121A>T (n.784-121A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519967T>A | CA2662705735 | BMPR2 | c.853-120T>A (n.853-120T>A) c.784-120T>A (n.784-120T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519967T>C | CA2662705736 | BMPR2 | c.853-120T>C (n.853-120T>C) c.784-120T>C (n.784-120T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519968T>C | CA2662705737 | BMPR2 | c.853-119T>C (n.853-119T>C) c.784-119T>C (n.784-119T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519969A>G | CA2662705738 | BMPR2 | c.853-118A>G (n.853-118A>G) c.784-118A>G (n.784-118A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202519969A>T | CA2662705739 | BMPR2 | c.853-118A>T (n.853-118A>T) c.784-118A>T (n.784-118A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519970G>A | CA1321540150 | BMPR2 | c.853-117G>A (n.853-117G>A) c.784-117G>A (n.784-117G>A) | dbSNP |
2 | g.202519970G= | CA1321540149 | BMPR2 | c.853-117G= (n.853-117G=) c.784-117G= (n.784-117G=) | |
2 | g.202519970G>T | CA2662705740 | BMPR2 | c.853-117G>T (n.853-117G>T) c.784-117G>T (n.784-117G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519971A>C | CA2662705741 | BMPR2 | c.853-116A>C (n.853-116A>C) c.784-116A>C (n.784-116A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519971A>T | CA2662705742 | BMPR2 | c.853-116A>T (n.853-116A>T) c.784-116A>T (n.784-116A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519972T>A | CA2662705743 | BMPR2 | c.853-115T>A (n.853-115T>A) c.784-115T>A (n.784-115T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519972T>C | CA2662705744 | BMPR2 | c.853-115T>C (n.853-115T>C) c.784-115T>C (n.784-115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519973C>A | CA2662705745 | BMPR2 | c.853-114C>A (n.853-114C>A) c.784-114C>A (n.784-114C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519973C>T | CA2662705746 | BMPR2 | c.853-114C>T (n.853-114C>T) c.784-114C>T (n.784-114C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519974T>C | CA2662705747 | BMPR2 | c.853-113T>C (n.853-113T>C) c.784-113T>C (n.784-113T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519974T>G | CA2662705748 | BMPR2 | c.853-113T>G (n.853-113T>G) c.784-113T>G (n.784-113T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202519975T>C | CA2662705749 | BMPR2 | c.853-112T>C (n.853-112T>C) c.784-112T>C (n.784-112T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519976C>A | CA2662705750 | BMPR2 | c.853-111C>A (n.853-111C>A) c.784-111C>A (n.784-111C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519976C>T | CA2662705751 | BMPR2 | c.853-111C>T (n.853-111C>T) c.784-111C>T (n.784-111C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519977A= | CA1321540151 | BMPR2 | c.853-110A= (n.853-110A=) c.784-110A= (n.784-110A=) | |
2 | g.202519977A>G | CA2662705752 | BMPR2 | c.853-110A>G (n.853-110A>G) c.784-110A>G (n.784-110A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202519977A>T | CA1041341863 | BMPR2 | c.853-110A>T (n.853-110A>T) c.784-110A>T (n.784-110A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519978T>A | CA2662705753 | BMPR2 | c.853-109T>A (n.853-109T>A) c.784-109T>A (n.784-109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519978T>C | CA64016520 | BMPR2 | c.853-109T>C (n.853-109T>C) c.784-109T>C (n.784-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519978T= | CA1321540152 | BMPR2 | c.853-109T= (n.853-109T=) c.784-109T= (n.784-109T=) | |
2 | g.202519979G>T | CA2662705754 | BMPR2 | c.853-108G>T (n.853-108G>T) c.784-108G>T (n.784-108G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519980del | CA2662705755 | BMPR2 | c.853-107del (n.853-107del) c.784-107del (n.784-107del) | gnomAD v4 |
2 | g.202519981A>G | CA2662705756 | BMPR2 | c.853-106A>G (n.853-106A>G) c.784-106A>G (n.784-106A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202519982A>C | CA2662705757 | BMPR2 | c.853-105A>C (n.853-105A>C) c.784-105A>C (n.784-105A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519984C>A | CA2662705758 | BMPR2 | c.853-103C>A (n.853-103C>A) c.784-103C>A (n.784-103C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519985C>A | CA2662705759 | BMPR2 | c.853-102C>A (n.853-102C>A) c.784-102C>A (n.784-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519985C= | CA1321540153 | BMPR2 | c.853-102C= (n.853-102C=) c.784-102C= (n.784-102C=) | |
2 | g.202519985C>G | CA539387056 | BMPR2 | c.853-102C>G (n.853-102C>G) c.784-102C>G (n.784-102C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202519985C>T | CA2662705760 | BMPR2 | c.853-102C>T (n.853-102C>T) c.784-102C>T (n.784-102C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519986T>A | CA2662705761 | BMPR2 | c.853-101T>A (n.853-101T>A) c.784-101T>A (n.784-101T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519988G>A | CA2662705762 | BMPR2 | c.853-99G>A (n.853-99G>A) c.784-99G>A (n.784-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519989C>A | CA539387057 | BMPR2 | c.853-98C>A (n.853-98C>A) c.784-98C>A (n.784-98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519989C= | CA1321540154 | BMPR2 | c.853-98C= (n.853-98C=) c.784-98C= (n.784-98C=) | |
2 | g.202519989C>G | CA64016524 | BMPR2 | c.853-98C>G (n.853-98C>G) c.784-98C>G (n.784-98C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519990C= | CA1321540155 | BMPR2 | c.853-97C= (n.853-97C=) c.784-97C= (n.784-97C=) | |
2 | g.202519990C>G | CA763427070 | BMPR2 | c.853-97C>G (n.853-97C>G) c.784-97C>G (n.784-97C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519991T>C | CA64016530 | BMPR2 | c.853-96T>C (n.853-96T>C) c.784-96T>C (n.784-96T>C) | dbSNP |
2 | g.202519991T= | CA1321540156 | BMPR2 | c.853-96T= (n.853-96T=) c.784-96T= (n.784-96T=) | |
2 | g.202519992A= | CA1321540157 | BMPR2 | c.853-95A= (n.853-95A=) c.784-95A= (n.784-95A=) | |
2 | g.202519992A>C | CA2662705763 | BMPR2 | c.853-95A>C (n.853-95A>C) c.784-95A>C (n.784-95A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519992A>G | CA1321540158 | BMPR2 | c.853-95A>G (n.853-95A>G) c.784-95A>G (n.784-95A>G) | dbSNP |
2 | g.202519993T>C | CA2662705764 | BMPR2 | c.853-94T>C (n.853-94T>C) c.784-94T>C (n.784-94T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519994T>C | CA763427076 | BMPR2 | c.853-93T>C (n.853-93T>C) c.784-93T>C (n.784-93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519994T= | CA1321540159 | BMPR2 | c.853-93T= (n.853-93T=) c.784-93T= (n.784-93T=) | |
2 | g.202519995T>C | CA2662705765 | BMPR2 | c.853-92T>C (n.853-92T>C) c.784-92T>C (n.784-92T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519996G>A | CA2662705766 | BMPR2 | c.853-91G>A (n.853-91G>A) c.784-91G>A (n.784-91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519996G= | CA1321540160 | BMPR2 | c.853-91G= (n.853-91G=) c.784-91G= (n.784-91G=) | |
2 | g.202519996G>T | CA1321540161 | BMPR2 | c.853-91G>T (n.853-91G>T) c.784-91G>T (n.784-91G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519997C>A | CA2662705767 | BMPR2 | c.853-90C>A (n.853-90C>A) c.784-90C>A (n.784-90C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519997C>T | CA2662705768 | BMPR2 | c.853-90C>T (n.853-90C>T) c.784-90C>T (n.784-90C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202519997_202519998delinsCA | CA1321540162 | BMPR2 | c.853-90_853-89delinsCA (n.853-90_853-89delinsCA) c.784-90_784-89delinsCA (n.784-90_784-89delinsCA) | |
2 | g.202519998A>T | CA2662705769 | BMPR2 | c.853-89A>T (n.853-89A>T) c.784-89A>T (n.784-89A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202520000del | CA1321540163 | BMPR2 | c.853-87del (n.853-87del) c.784-87del (n.784-87del) | dbSNP |
2 | g.202519999A>C | CA2662705770 | BMPR2 | c.853-88A>C (n.853-88A>C) c.784-88A>C (n.784-88A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202520001T>G | CA2662705771 | BMPR2 | c.853-86T>G (n.853-86T>G) c.784-86T>G (n.784-86T>G) | gnomAD v4 |