Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202519368_202523159del | CA915941649 | BMPR2 | c.852+316_967+2958del c.783+316_898+2958del | ClinVar |
2 | g.202519843A= | CA1321540093 | BMPR2 | c.853-244A= (n.853-244A=) c.784-244A= (n.784-244A=) | |
2 | g.202519843A>C | CA1041341822 | BMPR2 | c.853-244A>C (n.853-244A>C) c.784-244A>C (n.784-244A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519843A>G | CA763426993 | BMPR2 | c.853-244A>G (n.853-244A>G) c.784-244A>G (n.784-244A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519846T>G | CA763426996 | BMPR2 | c.853-241T>G (n.853-241T>G) c.784-241T>G (n.784-241T>G) | dbSNP |
2 | g.202519846T= | CA1321540094 | BMPR2 | c.853-241T= (n.853-241T=) c.784-241T= (n.784-241T=) | |
2 | g.202519850A= | CA1321540095 | BMPR2 | c.853-237A= (n.853-237A=) c.784-237A= (n.784-237A=) | |
2 | g.202519850A>G | CA763427015 | BMPR2 | c.853-237A>G (n.853-237A>G) c.784-237A>G (n.784-237A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519851A>G | CA2701464398 | BMPR2 | c.853-236A>G (n.853-236A>G) c.784-236A>G (n.784-236A>G) | dbSNP |
2 | g.202519853A= | CA1321540096 | BMPR2 | c.853-234A= (n.853-234A=) c.784-234A= (n.784-234A=) | |
2 | g.202519853A>G | CA1321540097 | BMPR2 | c.853-234A>G (n.853-234A>G) c.784-234A>G (n.784-234A>G) | dbSNP |
2 | g.202519854_202519856delinsTTA | CA1321540098 | BMPR2 | c.853-233_853-231delinsTTA (n.853-233_853-231delinsTTA) c.784-233_784-231delinsTTA (n.784-233_784-231delinsTTA) | |
2 | g.202519855T>C | CA1041341825 | BMPR2 | c.853-232T>C (n.853-232T>C) c.784-232T>C (n.784-232T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519855T= | CA1321540099 | BMPR2 | c.853-232T= (n.853-232T=) c.784-232T= (n.784-232T=) | |
2 | g.202519855_202519856del | CA538972752 | BMPR2 | c.853-232_853-231del (n.853-232_853-231del) c.784-232_784-231del (n.784-232_784-231del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519856A= | CA1321540100 | BMPR2 | c.853-231A= (n.853-231A=) c.784-231A= (n.784-231A=) | |
2 | g.202519856A>G | CA64016402 | BMPR2 | c.853-231A>G (n.853-231A>G) c.784-231A>G (n.784-231A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519857G>C | CA64016406 | BMPR2 | c.853-230G>C (n.853-230G>C) c.784-230G>C (n.784-230G>C) | dbSNP |
2 | g.202519857G= | CA1321540101 | BMPR2 | c.853-230G= (n.853-230G=) c.784-230G= (n.784-230G=) | |
2 | g.202519860A= | CA1321540102 | BMPR2 | c.853-227A= (n.853-227A=) c.784-227A= (n.784-227A=) | |
2 | g.202519860A>T | CA1321540103 | BMPR2 | c.853-227A>T (n.853-227A>T) c.784-227A>T (n.784-227A>T) | dbSNP |
2 | g.202519861C= | CA1321540105 | BMPR2 | c.853-226C= (n.853-226C=) c.784-226C= (n.784-226C=) | |
2 | g.202519861C>T | CA763427024 | BMPR2 | c.853-226C>T (n.853-226C>T) c.784-226C>T (n.784-226C>T) | dbSNP |
2 | g.202519861_202519863delinsCAT | CA1321540104 | BMPR2 | c.853-226_853-224delinsCAT (n.853-226_853-224delinsCAT) c.784-226_784-224delinsCAT (n.784-226_784-224delinsCAT) | |
2 | g.202519863_202519864del | CA1041341830 | BMPR2 | c.853-224_853-223del (n.853-224_853-223del) c.784-224_784-223del (n.784-224_784-223del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519864A= | CA1321540106 | BMPR2 | c.853-223A= (n.853-223A=) c.784-223A= (n.784-223A=) | |
2 | g.202519864A>T | CA64016432 | BMPR2 | c.853-223A>T (n.853-223A>T) c.784-223A>T (n.784-223A>T) | dbSNP |
2 | g.202519870T>G | CA1321540108 | BMPR2 | c.853-217T>G (n.853-217T>G) c.784-217T>G (n.784-217T>G) | dbSNP |
2 | g.202519870T= | CA1321540107 | BMPR2 | c.853-217T= (n.853-217T=) c.784-217T= (n.784-217T=) | |
2 | g.202519871_202519874delinsTATA | CA1321540109 | BMPR2 | c.853-216_853-213delinsTATA (n.853-216_853-213delinsTATA) c.784-216_784-213delinsTATA (n.784-216_784-213delinsTATA) | |
2 | g.202519872A= | CA1321540110 | BMPR2 | c.853-215A= (n.853-215A=) c.784-215A= (n.784-215A=) | |
2 | g.202519872A>G | CA1041341835 | BMPR2 | c.853-215A>G (n.853-215A>G) c.784-215A>G (n.784-215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519874_202519876del | CA1041341834 | BMPR2 | c.853-213_853-211del (n.853-213_853-211del) c.784-213_784-211del (n.784-213_784-211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519873_202519874delinsTA | CA1321540111 | BMPR2 | c.853-214_853-213delinsTA (n.853-214_853-213delinsTA) c.784-214_784-213delinsTA (n.784-214_784-213delinsTA) | |
2 | g.202519875del | CA763427028 | BMPR2 | c.853-212del (n.853-212del) c.784-212del (n.784-212del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519877G>A | CA1041341837 | BMPR2 | c.853-210G>A (n.853-210G>A) c.784-210G>A (n.784-210G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519877G= | CA1321540112 | BMPR2 | c.853-210G= (n.853-210G=) c.784-210G= (n.784-210G=) | |
2 | g.202519878T>C | CA64016441 | BMPR2 | c.853-209T>C (n.853-209T>C) c.784-209T>C (n.784-209T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519878T= | CA1321540113 | BMPR2 | c.853-209T= (n.853-209T=) c.784-209T= (n.784-209T=) | |
2 | g.202519880T>C | CA1041341842 | BMPR2 | c.853-207T>C (n.853-207T>C) c.784-207T>C (n.784-207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519880T= | CA1321540114 | BMPR2 | c.853-207T= (n.853-207T=) c.784-207T= (n.784-207T=) | |
2 | g.202519885T>C | CA1321540116 | BMPR2 | c.853-202T>C (n.853-202T>C) c.784-202T>C (n.784-202T>C) | dbSNP |
2 | g.202519885T= | CA1321540115 | BMPR2 | c.853-202T= (n.853-202T=) c.784-202T= (n.784-202T=) | |
2 | g.202519886C= | CA1321540117 | BMPR2 | c.853-201C= (n.853-201C=) c.784-201C= (n.784-201C=) | |
2 | g.202519886C>T | CA64016454 | BMPR2 | c.853-201C>T (n.853-201C>T) c.784-201C>T (n.784-201C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519887C>A | CA1041341845 | BMPR2 | c.853-200C>A (n.853-200C>A) c.784-200C>A (n.784-200C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519887C= | CA1321540118 | BMPR2 | c.853-200C= (n.853-200C=) c.784-200C= (n.784-200C=) | |
2 | g.202519895A= | CA1321540119 | BMPR2 | c.853-192A= (n.853-192A=) c.784-192A= (n.784-192A=) | |
2 | g.202519895A>G | CA64016477 | BMPR2 | c.853-192A>G (n.853-192A>G) c.784-192A>G (n.784-192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519897C= | CA1321540120 | BMPR2 | c.853-190C= (n.853-190C=) c.784-190C= (n.784-190C=) | |
2 | g.202519897C>T | CA763427036 | BMPR2 | c.853-190C>T (n.853-190C>T) c.784-190C>T (n.784-190C>T) | dbSNP |
2 | g.202519901T>G | CA1321540122 | BMPR2 | c.853-186T>G (n.853-186T>G) c.784-186T>G (n.784-186T>G) | dbSNP |
2 | g.202519901T= | CA1321540121 | BMPR2 | c.853-186T= (n.853-186T=) c.784-186T= (n.784-186T=) | |
2 | g.202519903C= | CA1321540123 | BMPR2 | c.853-184C= (n.853-184C=) c.784-184C= (n.784-184C=) | |
2 | g.202519903C>T | CA64016482 | BMPR2 | c.853-184C>T (n.853-184C>T) c.784-184C>T (n.784-184C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519905C= | CA1321540124 | BMPR2 | c.853-182C= (n.853-182C=) c.784-182C= (n.784-182C=) | |
2 | g.202519905C>G | CA763427038 | BMPR2 | c.853-182C>G (n.853-182C>G) c.784-182C>G (n.784-182C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519905C>T | CA2753905718 | BMPR2 | c.853-182C>T (n.853-182C>T) c.784-182C>T (n.784-182C>T) | |
2 | g.202519910C= | CA1321540125 | BMPR2 | c.853-177C= (n.853-177C=) c.784-177C= (n.784-177C=) | |
2 | g.202519910C>G | CA538972760 | BMPR2 | c.853-177C>G (n.853-177C>G) c.784-177C>G (n.784-177C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519910C>T | CA2753905719 | BMPR2 | c.853-177C>T (n.853-177C>T) c.784-177C>T (n.784-177C>T) | |
2 | g.202519912C= | CA1321540126 | BMPR2 | c.853-175C= (n.853-175C=) c.784-175C= (n.784-175C=) | |
2 | g.202519912C>G | CA538972764 | BMPR2 | c.853-175C>G (n.853-175C>G) c.784-175C>G (n.784-175C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202519912C>T | CA1321540127 | BMPR2 | c.853-175C>T (n.853-175C>T) c.784-175C>T (n.784-175C>T) | dbSNP |
2 | g.202519913T>C | CA763427045 | BMPR2 | c.853-174T>C (n.853-174T>C) c.784-174T>C (n.784-174T>C) | dbSNP |
2 | g.202519913T= | CA1321540128 | BMPR2 | c.853-174T= (n.853-174T=) c.784-174T= (n.784-174T=) | |
2 | g.202519914A= | CA1321540129 | BMPR2 | c.853-173A= (n.853-173A=) c.784-173A= (n.784-173A=) | |
2 | g.202519914A>G | CA64016483 | BMPR2 | c.853-173A>G (n.853-173A>G) c.784-173A>G (n.784-173A>G) | dbSNP |
2 | g.202519915C= | CA1321540130 | BMPR2 | c.853-172C= (n.853-172C=) c.784-172C= (n.784-172C=) | |
2 | g.202519915C>T | CA763427048 | BMPR2 | c.853-172C>T (n.853-172C>T) c.784-172C>T (n.784-172C>T) | dbSNP |
2 | g.202519920A= | CA1321540131 | BMPR2 | c.853-167A= (n.853-167A=) c.784-167A= (n.784-167A=) | |
2 | g.202519920A>T | CA1041341852 | BMPR2 | c.853-167A>T (n.853-167A>T) c.784-167A>T (n.784-167A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519927T>A | CA1321540133 | BMPR2 | c.853-160T>A (n.853-160T>A) c.784-160T>A (n.784-160T>A) | dbSNP |
2 | g.202519927T= | CA1321540132 | BMPR2 | c.853-160T= (n.853-160T=) c.784-160T= (n.784-160T=) | |
2 | g.202519929A= | CA1321540134 | BMPR2 | c.853-158A= (n.853-158A=) c.784-158A= (n.784-158A=) | |
2 | g.202519929A>G | CA763427051 | BMPR2 | c.853-158A>G (n.853-158A>G) c.784-158A>G (n.784-158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519932C>A | CA1041341858 | BMPR2 | c.853-155C>A (n.853-155C>A) c.784-155C>A (n.784-155C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519932C= | CA1321540135 | BMPR2 | c.853-155C= (n.853-155C=) c.784-155C= (n.784-155C=) | |
2 | g.202519936C>A | CA2662705719 | BMPR2 | c.853-151C>A (n.853-151C>A) c.784-151C>A (n.784-151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519936C= | CA1321540136 | BMPR2 | c.853-151C= (n.853-151C=) c.784-151C= (n.784-151C=) | |
2 | g.202519936C>T | CA763427053 | BMPR2 | c.853-151C>T (n.853-151C>T) c.784-151C>T (n.784-151C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519938_202519939del | CA2662705718 | BMPR2 | c.853-149_853-148del (n.853-149_853-148del) c.784-149_784-148del (n.784-149_784-148del) | gnomAD v4 |
2 | g.202519936_202519940delinsCTCTT | CA1321540137 | BMPR2 | c.853-151_853-147delinsCTCTT (n.853-151_853-147delinsCTCTT) c.784-151_784-147delinsCTCTT (n.784-151_784-147delinsCTCTT) | |
2 | g.202519937T>C | CA2528715614 | BMPR2 | c.853-150T>C (n.853-150T>C) c.784-150T>C (n.784-150T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202519939_202519942del | CA763427054 | BMPR2 | c.853-148_853-145del (n.853-148_853-145del) c.784-148_784-145del (n.784-148_784-145del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202519938C>A | CA2662705720 | BMPR2 | c.853-149C>A (n.853-149C>A) c.784-149C>A (n.784-149C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519941T>C | CA2662705721 | BMPR2 | c.853-146T>C (n.853-146T>C) c.784-146T>C (n.784-146T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202519942C>A | CA2662705722 | BMPR2 | c.853-145C>A (n.853-145C>A) c.784-145C>A (n.784-145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202519942C>G | CA2753905721 | BMPR2 | c.853-145C>G (n.853-145C>G) c.784-145C>G (n.784-145C>G) | |
2 | g.202519943A>G | CA2662705723 | BMPR2 | c.853-144A>G (n.853-144A>G) c.784-144A>G (n.784-144A>G) | gnomAD v4 |