Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.202515407_202524196delCA915941641BMPR2c.621+428_967+3995del
c.552+428_898+3995del
ClinVar
2g.202518720_202518724delinsCAGAGCA1321539584BMPR2c.622-102_622-98delinsCAGAG (n.622-102_622-98delinsCAGAG)
c.553-102_553-98delinsCAGAG (n.553-102_553-98delinsCAGAG)
2g.202518725_202518726delCA2662705592BMPR2c.622-97_622-96del (n.622-97_622-96del)
c.553-97_553-96del (n.553-97_553-96del)
gnomAD v4
2g.202518723_202518726delCA64015388BMPR2c.622-99_622-96del (n.622-99_622-96del)
c.553-99_553-96del (n.553-99_553-96del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518724G>ACA2662705594BMPR2c.622-98G>A (n.622-98G>A)
c.553-98G>A (n.553-98G>A)
gnomAD v4
2g.202518724G>CCA64015393BMPR2c.622-98G>C (n.622-98G>C)
c.553-98G>C (n.553-98G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518724G=CA1321539586BMPR2c.622-98G= (n.622-98G=)
c.553-98G= (n.553-98G=)
2g.202518725A>CCA2577215586BMPR2c.622-97A>C (n.622-97A>C)
c.553-97A>C (n.553-97A>C)
gnomAD v4
2g.202518725A>TCA2662705595BMPR2c.622-97A>T (n.622-97A>T)
c.553-97A>T (n.553-97A>T)
gnomAD v4
2g.202518726G>ACA763426079BMPR2c.622-96G>A (n.622-96G>A)
c.553-96G>A (n.553-96G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518726G=CA1321539587BMPR2c.622-96G= (n.622-96G=)
c.553-96G= (n.553-96G=)
2g.202518726G>TCA1041341546BMPR2c.622-96G>T (n.622-96G>T)
c.553-96G>T (n.553-96G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518727C>ACA2577215587BMPR2c.622-95C>A (n.622-95C>A)
c.553-95C>A (n.553-95C>A)
2g.202518727C>GCA2662705596BMPR2c.622-95C>G (n.622-95C>G)
c.553-95C>G (n.553-95C>G)
gnomAD v4
2g.202518727C>TCA2662705597BMPR2c.622-95C>T (n.622-95C>T)
c.553-95C>T (n.553-95C>T)
gnomAD v4
2g.202518729G>ACA64015402BMPR2c.622-93G>A (n.622-93G>A)
c.553-93G>A (n.553-93G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518729G>CCA64015416BMPR2c.622-93G>C (n.622-93G>C)
c.553-93G>C (n.553-93G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518729G=CA1321539588BMPR2c.622-93G= (n.622-93G=)
c.553-93G= (n.553-93G=)
2g.202518732G>ACA538972148BMPR2c.622-90G>A (n.622-90G>A)
c.553-90G>A (n.553-90G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518732G=CA1321539589BMPR2c.622-90G= (n.622-90G=)
c.553-90G= (n.553-90G=)
2g.202518732G>TCA2662705598BMPR2c.622-90G>T (n.622-90G>T)
c.553-90G>T (n.553-90G>T)
gnomAD v4
2g.202518734A=CA1321539590BMPR2c.622-88A= (n.622-88A=)
c.553-88A= (n.553-88A=)
2g.202518734A>GCA1321539591BMPR2c.622-88A>G (n.622-88A>G)
c.553-88A>G (n.553-88A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518735T>CCA1321539594BMPR2c.622-87T>C (n.622-87T>C)
c.553-87T>C (n.553-87T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518735T=CA1321539593BMPR2c.622-87T= (n.622-87T=)
c.553-87T= (n.553-87T=)
2g.202518735_202518737delinsTTCCA1321539592BMPR2c.622-87_622-85delinsTTC (n.622-87_622-85delinsTTC)
c.553-87_553-85delinsTTC (n.553-87_553-85delinsTTC)
2g.202518736T>ACA2662705599BMPR2c.622-86T>A (n.622-86T>A)
c.553-86T>A (n.553-86T>A)
gnomAD v4
2g.202518736T>CCA2662705600BMPR2c.622-86T>C (n.622-86T>C)
c.553-86T>C (n.553-86T>C)
gnomAD v4
2g.202518737_202518738delCA916754124BMPR2c.622-85_622-84del (n.622-85_622-84del)
c.553-85_553-84del (n.553-85_553-84del)
dbSNP
2g.202518739G>ACA763426082BMPR2c.622-83G>A (n.622-83G>A)
c.553-83G>A (n.553-83G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518739G=CA1321539595BMPR2c.622-83G= (n.622-83G=)
c.553-83G= (n.553-83G=)
2g.202518739G>TCA2662705601BMPR2c.622-83G>T (n.622-83G>T)
c.553-83G>T (n.553-83G>T)
gnomAD v4
2g.202518741T>GCA2662705602BMPR2c.622-81T>G (n.622-81T>G)
c.553-81T>G (n.553-81T>G)
gnomAD v4
2g.202518742T>CCA2662705603BMPR2c.622-80T>C (n.622-80T>C)
c.553-80T>C (n.553-80T>C)
gnomAD v4
2g.202518743A>TCA2577215588BMPR2c.622-79A>T (n.622-79A>T)
c.553-79A>T (n.553-79A>T)
gnomAD v4
2g.202518744A>TCA2662705604BMPR2c.622-78A>T (n.622-78A>T)
c.553-78A>T (n.553-78A>T)
gnomAD v4
2g.202518745A=CA1321539596BMPR2c.622-77A= (n.622-77A=)
c.553-77A= (n.553-77A=)
2g.202518745A>GCA1041341549BMPR2c.622-77A>G (n.622-77A>G)
c.553-77A>G (n.553-77A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518747T>CCA2662705605BMPR2c.622-75T>C (n.622-75T>C)
c.553-75T>C (n.553-75T>C)
gnomAD v4
2g.202518748T>CCA2662705606BMPR2c.622-74T>C (n.622-74T>C)
c.553-74T>C (n.553-74T>C)
gnomAD v4
2g.202518749G>ACA64015423BMPR2c.622-73G>A (n.622-73G>A)
c.553-73G>A (n.553-73G>A)
dbSNP
2g.202518749G>CCA538972152BMPR2c.622-73G>C (n.622-73G>C)
c.553-73G>C (n.553-73G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518749G=CA1321539597BMPR2c.622-73G= (n.622-73G=)
c.553-73G= (n.553-73G=)
2g.202518750T>CCA1321539599BMPR2c.622-72T>C (n.622-72T>C)
c.553-72T>C (n.553-72T>C)
dbSNP
2g.202518750T=CA1321539598BMPR2c.622-72T= (n.622-72T=)
c.553-72T= (n.553-72T=)
2g.202518751A>TCA2662705607BMPR2c.622-71A>T (n.622-71A>T)
c.553-71A>T (n.553-71A>T)
gnomAD v4
2g.202518752C>ACA2662705608BMPR2c.622-70C>A (n.622-70C>A)
c.553-70C>A (n.553-70C>A)
gnomAD v4
2g.202518752C=CA1321539600BMPR2c.622-70C= (n.622-70C=)
c.553-70C= (n.553-70C=)
2g.202518752C>GCA2662705609BMPR2c.622-70C>G (n.622-70C>G)
c.553-70C>G (n.553-70C>G)
gnomAD v4
2g.202518752C>TCA763426095BMPR2c.622-70C>T (n.622-70C>T)
c.553-70C>T (n.553-70C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518753T>ACA64015432BMPR2c.622-69T>A (n.622-69T>A)
c.553-69T>A (n.553-69T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518753T=CA1321539601BMPR2c.622-69T= (n.622-69T=)
c.553-69T= (n.553-69T=)
2g.202518757_202518763delCA2662705610BMPR2c.622-65_622-59del (n.622-65_622-59del)
c.553-65_553-59del (n.553-65_553-59del)
gnomAD v4
2g.202518754T>GCA2662705611BMPR2c.622-68T>G (n.622-68T>G)
c.553-68T>G (n.553-68T>G)
gnomAD v4
2g.202518755T>CCA64015444BMPR2c.622-67T>C (n.622-67T>C)
c.553-67T>C (n.553-67T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518755T>GCA2577215589BMPR2c.622-67T>G (n.622-67T>G)
c.553-67T>G (n.553-67T>G)
2g.202518755T=CA1321539602BMPR2c.622-67T= (n.622-67T=)
c.553-67T= (n.553-67T=)
2g.202518756A=CA1321539603BMPR2c.622-66A= (n.622-66A=)
c.553-66A= (n.553-66A=)
2g.202518756A>GCA763426101BMPR2c.622-66A>G (n.622-66A>G)
c.553-66A>G (n.553-66A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518756A>TCA2662705612BMPR2c.622-66A>T (n.622-66A>T)
c.553-66A>T (n.553-66A>T)
gnomAD v4
2g.202518757T>ACA538972155BMPR2c.622-65T>A (n.622-65T>A)
c.553-65T>A (n.553-65T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518757T=CA1321539604BMPR2c.622-65T= (n.622-65T=)
c.553-65T= (n.553-65T=)
2g.202518758delCA2662705613BMPR2c.622-64del (n.622-64del)
c.553-64del (n.553-64del)
gnomAD v4
2g.202518759_202518760delinsATCA1321539605BMPR2c.622-63_622-62delinsAT (n.622-63_622-62delinsAT)
c.553-63_553-62delinsAT (n.553-63_553-62delinsAT)
2g.202518760T>GCA538972159BMPR2c.622-62T>G (n.622-62T>G)
c.553-62T>G (n.553-62T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518760T=CA1321539606BMPR2c.622-62T= (n.622-62T=)
c.553-62T= (n.553-62T=)
2g.202518762delCA538972158BMPR2c.622-60del (n.622-60del)
c.553-60del (n.553-60del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518763A>TCA2662705614BMPR2c.622-59A>T (n.622-59A>T)
c.553-59A>T (n.553-59A>T)
gnomAD v4
2g.202518769T>CCA1041341554BMPR2c.622-53T>C (n.622-53T>C)
c.553-53T>C (n.553-53T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518769T=CA1321539607BMPR2c.622-53T= (n.622-53T=)
c.553-53T= (n.553-53T=)
2g.202518770T>CCA1321539609BMPR2c.622-52T>C (n.622-52T>C)
c.553-52T>C (n.553-52T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518770T=CA1321539608BMPR2c.622-52T= (n.622-52T=)
c.553-52T= (n.553-52T=)
2g.202518771T>ACA763426108BMPR2c.622-51T>A (n.622-51T>A)
c.553-51T>A (n.553-51T>A)
dbSNP
2g.202518771T=CA1321539610BMPR2c.622-51T= (n.622-51T=)
c.553-51T= (n.553-51T=)
2g.202518772G>TCA2662705615BMPR2c.622-50G>T (n.622-50G>T)
c.553-50G>T (n.553-50G>T)
gnomAD v4
2g.202518774T>CCA2662705616BMPR2c.622-48T>C (n.622-48T>C)
c.553-48T>C (n.553-48T>C)
gnomAD v4
2g.202518774T>GCA2662705617BMPR2c.622-48T>G (n.622-48T>G)
c.553-48T>G (n.553-48T>G)
gnomAD v4
2g.202518775T>CCA2577215590BMPR2c.622-47T>C (n.622-47T>C)
c.553-47T>C (n.553-47T>C)
2g.202518775T>GCA64015449BMPR2c.622-47T>G (n.622-47T>G)
c.553-47T>G (n.553-47T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518775T=CA1321539611BMPR2c.622-47T= (n.622-47T=)
c.553-47T= (n.553-47T=)
2g.202518776G>ACA2577215591BMPR2c.622-46G>A (n.622-46G>A)
c.553-46G>A (n.553-46G>A)
2g.202518776G>TCA2662705618BMPR2c.622-46G>T (n.622-46G>T)
c.553-46G>T (n.553-46G>T)
gnomAD v4
2g.202518779C>ACA2662705619BMPR2c.622-43C>A (n.622-43C>A)
c.553-43C>A (n.553-43C>A)
gnomAD v4
2g.202518779C=CA1321539612BMPR2c.622-43C= (n.622-43C=)
c.553-43C= (n.553-43C=)
2g.202518779C>GCA2061167BMPR2c.622-43C>G (n.622-43C>G)
c.553-43C>G (n.553-43C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518780A=CA1321539613BMPR2c.622-42A= (n.622-42A=)
c.553-42A= (n.553-42A=)
2g.202518780A>TCA1321539614BMPR2c.622-42A>T (n.622-42A>T)
c.553-42A>T (n.553-42A>T)
dbSNP
2g.202518781A=CA1321539615BMPR2c.622-41A= (n.622-41A=)
c.553-41A= (n.553-41A=)
2g.202518781A>GCA2061168BMPR2c.622-41A>G (n.622-41A>G)
c.553-41A>G (n.553-41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518782T>CCA64015489BMPR2c.622-40T>C (n.622-40T>C)
c.553-40T>C (n.553-40T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518782T=CA1321539616BMPR2c.622-40T= (n.622-40T=)
c.553-40T= (n.553-40T=)
2g.202518783T>GCA1041341558BMPR2c.622-39T>G (n.622-39T>G)
c.553-39T>G (n.553-39T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518783T=CA1321539617BMPR2c.622-39T= (n.622-39T=)
c.553-39T= (n.553-39T=)
2g.202518784G>ACA538972170BMPR2c.622-38G>A (n.622-38G>A)
c.553-38G>A (n.553-38G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518784G=CA1321539618BMPR2c.622-38G= (n.622-38G=)
c.553-38G= (n.553-38G=)
2g.202518785T>ACA1321539619BMPR2c.622-37T>A (n.622-37T>A)
c.553-37T>A (n.553-37T>A)
dbSNP
2g.202518785T=CA1321539620BMPR2c.622-37T= (n.622-37T=)
c.553-37T= (n.553-37T=)
2g.202518786G>ACA2061169BMPR2c.622-36G>A (n.622-36G>A)
c.553-36G>A (n.553-36G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518786G=CA1321539621BMPR2c.622-36G= (n.622-36G=)
c.553-36G= (n.553-36G=)
2g.202518786G>TCA2607240917BMPR2c.622-36G>T (n.622-36G>T)
c.553-36G>T (n.553-36G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518787A=CA1321539622BMPR2c.622-35A= (n.622-35A=)
c.553-35A= (n.553-35A=)
2g.202518787A>GCA2607240918BMPR2c.622-35A>G (n.622-35A>G)
c.553-35A>G (n.553-35A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518787A>TCA2061170BMPR2c.622-35A>T (n.622-35A>T)
c.553-35A>T (n.553-35A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518789A=CA1321539623BMPR2c.622-33A= (n.622-33A=)
c.553-33A= (n.553-33A=)
2g.202518789A>GCA538972173BMPR2c.622-33A>G (n.622-33A>G)
c.553-33A>G (n.553-33A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518789A>TCA2607240919BMPR2c.622-33A>T (n.622-33A>T)
c.553-33A>T (n.553-33A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518790T>CCA64015521BMPR2c.622-32T>C (n.622-32T>C)
c.553-32T>C (n.553-32T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518790T=CA1321539624BMPR2c.622-32T= (n.622-32T=)
c.553-32T= (n.553-32T=)
2g.202518791T>CCA2662705620BMPR2c.622-31T>C (n.622-31T>C)
c.553-31T>C (n.553-31T>C)
gnomAD v4
2g.202518791_202518792delinsTACA1321539625BMPR2c.622-31_622-30delinsTA (n.622-31_622-30delinsTA)
c.553-31_553-30delinsTA (n.553-31_553-30delinsTA)
2g.202518792A>TCA2607240922BMPR2c.622-30A>T (n.622-30A>T)
c.553-30A>T (n.553-30A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518793delCA2061171BMPR2c.622-29del (n.622-29del)
c.553-29del (n.553-29del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518793A=CA1321539626BMPR2c.622-29A= (n.622-29A=)
c.553-29A= (n.553-29A=)
2g.202518793A>GCA2061172BMPR2c.622-29A>G (n.622-29A>G)
c.553-29A>G (n.553-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518795A=CA1321539627BMPR2c.622-27A= (n.622-27A=)
c.553-27A= (n.553-27A=)
2g.202518795A>GCA538972187BMPR2c.622-27A>G (n.622-27A>G)
c.553-27A>G (n.553-27A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518796C=CA1321539628BMPR2c.622-26C= (n.622-26C=)
c.553-26C= (n.553-26C=)
2g.202518796C>GCA2061173BMPR2c.622-26C>G (n.622-26C>G)
c.553-26C>G (n.553-26C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518796C>TCA2701326710BMPR2c.622-26C>T (n.622-26C>T)
c.553-26C>T (n.553-26C>T)
dbSNP
2g.202518797C>ACA2662705621BMPR2c.622-25C>A (n.622-25C>A)
c.553-25C>A (n.553-25C>A)
gnomAD v4
2g.202518797C=CA1321539629BMPR2c.622-25C= (n.622-25C=)
c.553-25C= (n.553-25C=)
2g.202518797C>TCA2061174BMPR2c.622-25C>T (n.622-25C>T)
c.553-25C>T (n.553-25C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518798T>GCA647681725BMPR2c.622-24T>G (n.622-24T>G)
c.553-24T>G (n.553-24T>G)
COSMIC
2g.202518799T>CCA1321539631BMPR2c.622-23T>C (n.622-23T>C)
c.553-23T>C (n.553-23T>C)
dbSNP
2g.202518799T=CA1321539630BMPR2c.622-23T= (n.622-23T=)
c.553-23T= (n.553-23T=)
2g.202518800G>ACA2753905647BMPR2c.622-22G>A (n.622-22G>A)
c.553-22G>A (n.553-22G>A)
2g.202518800G=CA1321539632BMPR2c.622-22G= (n.622-22G=)
c.553-22G= (n.553-22G=)
2g.202518800G>TCA538972198BMPR2c.622-22G>T (n.622-22G>T)
c.553-22G>T (n.553-22G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518801C>ACA2662705622BMPR2c.622-21C>A (n.622-21C>A)
c.553-21C>A (n.553-21C>A)
gnomAD v4
2g.202518801C>TCA2662705623BMPR2c.622-21C>T (n.622-21C>T)
c.553-21C>T (n.553-21C>T)
gnomAD v4
2g.202518801_202518802delinsCTCA1321539633BMPR2c.622-21_622-20delinsCT (n.622-21_622-20delinsCT)
c.553-21_553-20delinsCT (n.553-21_553-20delinsCT)
2g.202518804delCA763426129BMPR2c.622-18del (n.622-18del)
c.553-18del (n.553-18del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518803T>GCA763426132BMPR2c.622-19T>G (n.622-19T>G)
c.553-19T>G (n.553-19T>G)
dbSNP
2g.202518803T=CA1321539634BMPR2c.622-19T= (n.622-19T=)
c.553-19T= (n.553-19T=)
2g.202518804T>CCA1321539636BMPR2c.622-18T>C (n.622-18T>C)
c.553-18T>C (n.553-18T>C)
dbSNP
2g.202518804T=CA1321539635BMPR2c.622-18T= (n.622-18T=)
c.553-18T= (n.553-18T=)
2g.202518805C=CA1321539637BMPR2c.622-17C= (n.622-17C=)
c.553-17C= (n.553-17C=)
2g.202518805C>TCA2061175BMPR2c.622-17C>T (n.622-17C>T)
c.553-17C>T (n.553-17C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.202518808T>CCA2662705624BMPR2c.622-14T>C (n.622-14T>C)
c.553-14T>C (n.553-14T>C)
gnomAD v4
2g.202518809A=CA1321539638BMPR2c.622-13A= (n.622-13A=)
c.553-13A= (n.553-13A=)
2g.202518809A>GCA2662705625BMPR2c.622-13A>G (n.622-13A>G)
c.553-13A>G (n.553-13A>G)
gnomAD v4
2g.202518809A>TCA64015562BMPR2c.622-13A>T (n.622-13A>T)
c.553-13A>T (n.553-13A>T)
dbSNP
2g.202518811A=CA1321539639BMPR2c.622-11A= (n.622-11A=)
c.553-11A= (n.553-11A=)
2g.202518811A>CCA2061176BMPR2c.622-11A>C (n.622-11A>C)
c.553-11A>C (n.553-11A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518815C>ACA2662705626BMPR2c.622-7C>A (n.622-7C>A)
c.553-7C>A (n.553-7C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.202518815C>TCA2662705627BMPR2c.622-7C>T (n.622-7C>T)
c.553-7C>T (n.553-7C>T)
gnomAD v4
2g.202518816T>GCA2662705628BMPR2c.622-6T>G (n.622-6T>G)
c.553-6T>G (n.553-6T>G)
gnomAD v4
2g.202518817T>GCA2662705629BMPR2c.622-5T>G (n.622-5T>G)
c.553-5T>G (n.553-5T>G)
gnomAD v4
2g.202518818G>ACA1321539641BMPR2c.622-4G>A (n.622-4G>A)
c.553-4G>A (n.553-4G>A)
dbSNP
2g.202518818G=CA1321539640BMPR2c.622-4G= (n.622-4G=)
c.553-4G= (n.553-4G=)
2g.202518818G>TCA2061177BMPR2c.622-4G>T (n.622-4G>T)
c.553-4G>T (n.553-4G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518819C=CA1321539642BMPR2c.622-3C= (n.622-3C=)
c.553-3C= (n.553-3C=)
2g.202518819C>GCA2061178BMPR2c.622-3C>G (n.622-3C>G)
c.553-3C>G (n.553-3C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518819C>TCA2662705630BMPR2c.622-3C>T (n.622-3C>T)
c.553-3C>T (n.553-3C>T)
gnomAD v4
2g.202518820A>CCA350340048BMPR2c.622-2A>C (n.622-2A>C)
c.553-2A>C (n.553-2A>C)
2g.202518820A>GCA350340049BMPR2c.622-2A>G (n.622-2A>G)
c.553-2A>G (n.553-2A>G)
2g.202518820A>TCA350340050BMPR2c.622-2A>T (n.622-2A>T)
c.553-2A>T (n.553-2A>T)
2g.202518821G>ACA350340051BMPR2c.622-1G>A (n.622-1G>A)
c.553-1G>A (n.553-1G>A)
2g.202518821G>CCA350340053BMPR2c.622-1G>C (n.622-1G>C)
c.553-1G>C (n.553-1G>C)
2g.202518821G=CA1321539643BMPR2c.622-1G= (n.622-1G=)
c.553-1G= (n.553-1G=)
2g.202518821G>TCA350340052BMPR2c.622-1G>T (n.622-1G>T)
c.553-1G>T (n.553-1G>T)
ClinVar dbSNP
2g.202518822C>ACA350340054BMPR2c.622C>A (p.Leu208Met)
c.553C>A (p.Leu185Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.202518822C=CA1321539644BMPR2c.622C= (p.Leu208=)
c.553C= (p.Leu185=)
2g.202518822C>GCA350340055BMPR2c.622C>G (p.Leu208Val)
c.553C>G (p.Leu185Val)
2g.202518822C>TCA430838865BMPR2c.622C>T (p.Leu208=)
c.553C>T (p.Leu185=)
2g.202518823T>ACA350340056BMPR2c.623T>A (p.Leu208Gln)
c.554T>A (p.Leu185Gln)
2g.202518823T>CCA350340057BMPR2c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.554T>C (p.Leu185Pro)
2g.202518823T>GCA350340058BMPR2c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.554T>G (p.Leu185Arg)
2g.202518824G>ACA430838876BMPR2c.624G>A (p.Leu208=)
c.555G>A (p.Leu185=)
gnomAD v4
2g.202518824G>CCA430838874BMPR2c.624G>C (p.Leu208=)
c.555G>C (p.Leu185=)
dbSNP
2g.202518824G>TCA430838872BMPR2c.624G>T (p.Leu208=)
c.555G>T (p.Leu185=)

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