Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202518720_202518724delinsCAGAG | CA1321539584 | BMPR2 | c.622-102_622-98delinsCAGAG (n.622-102_622-98delinsCAGAG) c.553-102_553-98delinsCAGAG (n.553-102_553-98delinsCAGAG) | |
2 | g.202518725_202518726del | CA2662705592 | BMPR2 | c.622-97_622-96del (n.622-97_622-96del) c.553-97_553-96del (n.553-97_553-96del) | gnomAD v4 |
2 | g.202518723_202518726del | CA64015388 | BMPR2 | c.622-99_622-96del (n.622-99_622-96del) c.553-99_553-96del (n.553-99_553-96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518724G>A | CA2662705594 | BMPR2 | c.622-98G>A (n.622-98G>A) c.553-98G>A (n.553-98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518724G>C | CA64015393 | BMPR2 | c.622-98G>C (n.622-98G>C) c.553-98G>C (n.553-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518724G= | CA1321539586 | BMPR2 | c.622-98G= (n.622-98G=) c.553-98G= (n.553-98G=) | |
2 | g.202518725A>C | CA2577215586 | BMPR2 | c.622-97A>C (n.622-97A>C) c.553-97A>C (n.553-97A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518725A>T | CA2662705595 | BMPR2 | c.622-97A>T (n.622-97A>T) c.553-97A>T (n.553-97A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518726G>A | CA763426079 | BMPR2 | c.622-96G>A (n.622-96G>A) c.553-96G>A (n.553-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518726G= | CA1321539587 | BMPR2 | c.622-96G= (n.622-96G=) c.553-96G= (n.553-96G=) | |
2 | g.202518726G>T | CA1041341546 | BMPR2 | c.622-96G>T (n.622-96G>T) c.553-96G>T (n.553-96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518727C>A | CA2577215587 | BMPR2 | c.622-95C>A (n.622-95C>A) c.553-95C>A (n.553-95C>A) | |
2 | g.202518727C>G | CA2662705596 | BMPR2 | c.622-95C>G (n.622-95C>G) c.553-95C>G (n.553-95C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518727C>T | CA2662705597 | BMPR2 | c.622-95C>T (n.622-95C>T) c.553-95C>T (n.553-95C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518729G>A | CA64015402 | BMPR2 | c.622-93G>A (n.622-93G>A) c.553-93G>A (n.553-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518729G>C | CA64015416 | BMPR2 | c.622-93G>C (n.622-93G>C) c.553-93G>C (n.553-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518729G= | CA1321539588 | BMPR2 | c.622-93G= (n.622-93G=) c.553-93G= (n.553-93G=) | |
2 | g.202518732G>A | CA538972148 | BMPR2 | c.622-90G>A (n.622-90G>A) c.553-90G>A (n.553-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518732G= | CA1321539589 | BMPR2 | c.622-90G= (n.622-90G=) c.553-90G= (n.553-90G=) | |
2 | g.202518732G>T | CA2662705598 | BMPR2 | c.622-90G>T (n.622-90G>T) c.553-90G>T (n.553-90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518734A= | CA1321539590 | BMPR2 | c.622-88A= (n.622-88A=) c.553-88A= (n.553-88A=) | |
2 | g.202518734A>G | CA1321539591 | BMPR2 | c.622-88A>G (n.622-88A>G) c.553-88A>G (n.553-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518735T>C | CA1321539594 | BMPR2 | c.622-87T>C (n.622-87T>C) c.553-87T>C (n.553-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518735T= | CA1321539593 | BMPR2 | c.622-87T= (n.622-87T=) c.553-87T= (n.553-87T=) | |
2 | g.202518735_202518737delinsTTC | CA1321539592 | BMPR2 | c.622-87_622-85delinsTTC (n.622-87_622-85delinsTTC) c.553-87_553-85delinsTTC (n.553-87_553-85delinsTTC) | |
2 | g.202518736T>A | CA2662705599 | BMPR2 | c.622-86T>A (n.622-86T>A) c.553-86T>A (n.553-86T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518736T>C | CA2662705600 | BMPR2 | c.622-86T>C (n.622-86T>C) c.553-86T>C (n.553-86T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518737_202518738del | CA916754124 | BMPR2 | c.622-85_622-84del (n.622-85_622-84del) c.553-85_553-84del (n.553-85_553-84del) | dbSNP |
2 | g.202518739G>A | CA763426082 | BMPR2 | c.622-83G>A (n.622-83G>A) c.553-83G>A (n.553-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518739G= | CA1321539595 | BMPR2 | c.622-83G= (n.622-83G=) c.553-83G= (n.553-83G=) | |
2 | g.202518739G>T | CA2662705601 | BMPR2 | c.622-83G>T (n.622-83G>T) c.553-83G>T (n.553-83G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518741T>G | CA2662705602 | BMPR2 | c.622-81T>G (n.622-81T>G) c.553-81T>G (n.553-81T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518742T>C | CA2662705603 | BMPR2 | c.622-80T>C (n.622-80T>C) c.553-80T>C (n.553-80T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518743A>T | CA2577215588 | BMPR2 | c.622-79A>T (n.622-79A>T) c.553-79A>T (n.553-79A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518744A>T | CA2662705604 | BMPR2 | c.622-78A>T (n.622-78A>T) c.553-78A>T (n.553-78A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518745A= | CA1321539596 | BMPR2 | c.622-77A= (n.622-77A=) c.553-77A= (n.553-77A=) | |
2 | g.202518745A>G | CA1041341549 | BMPR2 | c.622-77A>G (n.622-77A>G) c.553-77A>G (n.553-77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518747T>C | CA2662705605 | BMPR2 | c.622-75T>C (n.622-75T>C) c.553-75T>C (n.553-75T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518748T>C | CA2662705606 | BMPR2 | c.622-74T>C (n.622-74T>C) c.553-74T>C (n.553-74T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518749G>A | CA64015423 | BMPR2 | c.622-73G>A (n.622-73G>A) c.553-73G>A (n.553-73G>A) | dbSNP |
2 | g.202518749G>C | CA538972152 | BMPR2 | c.622-73G>C (n.622-73G>C) c.553-73G>C (n.553-73G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518749G= | CA1321539597 | BMPR2 | c.622-73G= (n.622-73G=) c.553-73G= (n.553-73G=) | |
2 | g.202518750T>C | CA1321539599 | BMPR2 | c.622-72T>C (n.622-72T>C) c.553-72T>C (n.553-72T>C) | dbSNP |
2 | g.202518750T= | CA1321539598 | BMPR2 | c.622-72T= (n.622-72T=) c.553-72T= (n.553-72T=) | |
2 | g.202518751A>T | CA2662705607 | BMPR2 | c.622-71A>T (n.622-71A>T) c.553-71A>T (n.553-71A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518752C>A | CA2662705608 | BMPR2 | c.622-70C>A (n.622-70C>A) c.553-70C>A (n.553-70C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518752C= | CA1321539600 | BMPR2 | c.622-70C= (n.622-70C=) c.553-70C= (n.553-70C=) | |
2 | g.202518752C>G | CA2662705609 | BMPR2 | c.622-70C>G (n.622-70C>G) c.553-70C>G (n.553-70C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518752C>T | CA763426095 | BMPR2 | c.622-70C>T (n.622-70C>T) c.553-70C>T (n.553-70C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518753T>A | CA64015432 | BMPR2 | c.622-69T>A (n.622-69T>A) c.553-69T>A (n.553-69T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518753T= | CA1321539601 | BMPR2 | c.622-69T= (n.622-69T=) c.553-69T= (n.553-69T=) | |
2 | g.202518757_202518763del | CA2662705610 | BMPR2 | c.622-65_622-59del (n.622-65_622-59del) c.553-65_553-59del (n.553-65_553-59del) | gnomAD v4 |
2 | g.202518754T>G | CA2662705611 | BMPR2 | c.622-68T>G (n.622-68T>G) c.553-68T>G (n.553-68T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518755T>C | CA64015444 | BMPR2 | c.622-67T>C (n.622-67T>C) c.553-67T>C (n.553-67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518755T>G | CA2577215589 | BMPR2 | c.622-67T>G (n.622-67T>G) c.553-67T>G (n.553-67T>G) | |
2 | g.202518755T= | CA1321539602 | BMPR2 | c.622-67T= (n.622-67T=) c.553-67T= (n.553-67T=) | |
2 | g.202518756A= | CA1321539603 | BMPR2 | c.622-66A= (n.622-66A=) c.553-66A= (n.553-66A=) | |
2 | g.202518756A>G | CA763426101 | BMPR2 | c.622-66A>G (n.622-66A>G) c.553-66A>G (n.553-66A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518756A>T | CA2662705612 | BMPR2 | c.622-66A>T (n.622-66A>T) c.553-66A>T (n.553-66A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518757T>A | CA538972155 | BMPR2 | c.622-65T>A (n.622-65T>A) c.553-65T>A (n.553-65T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518757T= | CA1321539604 | BMPR2 | c.622-65T= (n.622-65T=) c.553-65T= (n.553-65T=) | |
2 | g.202518758del | CA2662705613 | BMPR2 | c.622-64del (n.622-64del) c.553-64del (n.553-64del) | gnomAD v4 |
2 | g.202518759_202518760delinsAT | CA1321539605 | BMPR2 | c.622-63_622-62delinsAT (n.622-63_622-62delinsAT) c.553-63_553-62delinsAT (n.553-63_553-62delinsAT) | |
2 | g.202518760T>G | CA538972159 | BMPR2 | c.622-62T>G (n.622-62T>G) c.553-62T>G (n.553-62T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518760T= | CA1321539606 | BMPR2 | c.622-62T= (n.622-62T=) c.553-62T= (n.553-62T=) | |
2 | g.202518762del | CA538972158 | BMPR2 | c.622-60del (n.622-60del) c.553-60del (n.553-60del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518763A>T | CA2662705614 | BMPR2 | c.622-59A>T (n.622-59A>T) c.553-59A>T (n.553-59A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518769T>C | CA1041341554 | BMPR2 | c.622-53T>C (n.622-53T>C) c.553-53T>C (n.553-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518769T= | CA1321539607 | BMPR2 | c.622-53T= (n.622-53T=) c.553-53T= (n.553-53T=) | |
2 | g.202518770T>C | CA1321539609 | BMPR2 | c.622-52T>C (n.622-52T>C) c.553-52T>C (n.553-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518770T= | CA1321539608 | BMPR2 | c.622-52T= (n.622-52T=) c.553-52T= (n.553-52T=) | |
2 | g.202518771T>A | CA763426108 | BMPR2 | c.622-51T>A (n.622-51T>A) c.553-51T>A (n.553-51T>A) | dbSNP |
2 | g.202518771T= | CA1321539610 | BMPR2 | c.622-51T= (n.622-51T=) c.553-51T= (n.553-51T=) | |
2 | g.202518772G>T | CA2662705615 | BMPR2 | c.622-50G>T (n.622-50G>T) c.553-50G>T (n.553-50G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518774T>C | CA2662705616 | BMPR2 | c.622-48T>C (n.622-48T>C) c.553-48T>C (n.553-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518774T>G | CA2662705617 | BMPR2 | c.622-48T>G (n.622-48T>G) c.553-48T>G (n.553-48T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518775T>C | CA2577215590 | BMPR2 | c.622-47T>C (n.622-47T>C) c.553-47T>C (n.553-47T>C) | |
2 | g.202518775T>G | CA64015449 | BMPR2 | c.622-47T>G (n.622-47T>G) c.553-47T>G (n.553-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518775T= | CA1321539611 | BMPR2 | c.622-47T= (n.622-47T=) c.553-47T= (n.553-47T=) | |
2 | g.202518776G>A | CA2577215591 | BMPR2 | c.622-46G>A (n.622-46G>A) c.553-46G>A (n.553-46G>A) | |
2 | g.202518776G>T | CA2662705618 | BMPR2 | c.622-46G>T (n.622-46G>T) c.553-46G>T (n.553-46G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518779C>A | CA2662705619 | BMPR2 | c.622-43C>A (n.622-43C>A) c.553-43C>A (n.553-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518779C= | CA1321539612 | BMPR2 | c.622-43C= (n.622-43C=) c.553-43C= (n.553-43C=) | |
2 | g.202518779C>G | CA2061167 | BMPR2 | c.622-43C>G (n.622-43C>G) c.553-43C>G (n.553-43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518780A= | CA1321539613 | BMPR2 | c.622-42A= (n.622-42A=) c.553-42A= (n.553-42A=) | |
2 | g.202518780A>T | CA1321539614 | BMPR2 | c.622-42A>T (n.622-42A>T) c.553-42A>T (n.553-42A>T) | dbSNP |
2 | g.202518781A= | CA1321539615 | BMPR2 | c.622-41A= (n.622-41A=) c.553-41A= (n.553-41A=) | |
2 | g.202518781A>G | CA2061168 | BMPR2 | c.622-41A>G (n.622-41A>G) c.553-41A>G (n.553-41A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518782T>C | CA64015489 | BMPR2 | c.622-40T>C (n.622-40T>C) c.553-40T>C (n.553-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518782T= | CA1321539616 | BMPR2 | c.622-40T= (n.622-40T=) c.553-40T= (n.553-40T=) | |
2 | g.202518783T>G | CA1041341558 | BMPR2 | c.622-39T>G (n.622-39T>G) c.553-39T>G (n.553-39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518783T= | CA1321539617 | BMPR2 | c.622-39T= (n.622-39T=) c.553-39T= (n.553-39T=) | |
2 | g.202518784G>A | CA538972170 | BMPR2 | c.622-38G>A (n.622-38G>A) c.553-38G>A (n.553-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518784G= | CA1321539618 | BMPR2 | c.622-38G= (n.622-38G=) c.553-38G= (n.553-38G=) | |
2 | g.202518785T>A | CA1321539619 | BMPR2 | c.622-37T>A (n.622-37T>A) c.553-37T>A (n.553-37T>A) | dbSNP |
2 | g.202518785T= | CA1321539620 | BMPR2 | c.622-37T= (n.622-37T=) c.553-37T= (n.553-37T=) | |
2 | g.202518786G>A | CA2061169 | BMPR2 | c.622-36G>A (n.622-36G>A) c.553-36G>A (n.553-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518786G= | CA1321539621 | BMPR2 | c.622-36G= (n.622-36G=) c.553-36G= (n.553-36G=) | |
2 | g.202518786G>T | CA2607240917 | BMPR2 | c.622-36G>T (n.622-36G>T) c.553-36G>T (n.553-36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518787A= | CA1321539622 | BMPR2 | c.622-35A= (n.622-35A=) c.553-35A= (n.553-35A=) | |
2 | g.202518787A>G | CA2607240918 | BMPR2 | c.622-35A>G (n.622-35A>G) c.553-35A>G (n.553-35A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518787A>T | CA2061170 | BMPR2 | c.622-35A>T (n.622-35A>T) c.553-35A>T (n.553-35A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518789A= | CA1321539623 | BMPR2 | c.622-33A= (n.622-33A=) c.553-33A= (n.553-33A=) | |
2 | g.202518789A>G | CA538972173 | BMPR2 | c.622-33A>G (n.622-33A>G) c.553-33A>G (n.553-33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518789A>T | CA2607240919 | BMPR2 | c.622-33A>T (n.622-33A>T) c.553-33A>T (n.553-33A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518790T>C | CA64015521 | BMPR2 | c.622-32T>C (n.622-32T>C) c.553-32T>C (n.553-32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518790T= | CA1321539624 | BMPR2 | c.622-32T= (n.622-32T=) c.553-32T= (n.553-32T=) | |
2 | g.202518791T>C | CA2662705620 | BMPR2 | c.622-31T>C (n.622-31T>C) c.553-31T>C (n.553-31T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518791_202518792delinsTA | CA1321539625 | BMPR2 | c.622-31_622-30delinsTA (n.622-31_622-30delinsTA) c.553-31_553-30delinsTA (n.553-31_553-30delinsTA) | |
2 | g.202518792A>T | CA2607240922 | BMPR2 | c.622-30A>T (n.622-30A>T) c.553-30A>T (n.553-30A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518793del | CA2061171 | BMPR2 | c.622-29del (n.622-29del) c.553-29del (n.553-29del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518793A= | CA1321539626 | BMPR2 | c.622-29A= (n.622-29A=) c.553-29A= (n.553-29A=) | |
2 | g.202518793A>G | CA2061172 | BMPR2 | c.622-29A>G (n.622-29A>G) c.553-29A>G (n.553-29A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518795A= | CA1321539627 | BMPR2 | c.622-27A= (n.622-27A=) c.553-27A= (n.553-27A=) | |
2 | g.202518795A>G | CA538972187 | BMPR2 | c.622-27A>G (n.622-27A>G) c.553-27A>G (n.553-27A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518796C= | CA1321539628 | BMPR2 | c.622-26C= (n.622-26C=) c.553-26C= (n.553-26C=) | |
2 | g.202518796C>G | CA2061173 | BMPR2 | c.622-26C>G (n.622-26C>G) c.553-26C>G (n.553-26C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518796C>T | CA2701326710 | BMPR2 | c.622-26C>T (n.622-26C>T) c.553-26C>T (n.553-26C>T) | dbSNP |
2 | g.202518797C>A | CA2662705621 | BMPR2 | c.622-25C>A (n.622-25C>A) c.553-25C>A (n.553-25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518797C= | CA1321539629 | BMPR2 | c.622-25C= (n.622-25C=) c.553-25C= (n.553-25C=) | |
2 | g.202518797C>T | CA2061174 | BMPR2 | c.622-25C>T (n.622-25C>T) c.553-25C>T (n.553-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518798T>G | CA647681725 | BMPR2 | c.622-24T>G (n.622-24T>G) c.553-24T>G (n.553-24T>G) | COSMIC |
2 | g.202518799T>C | CA1321539631 | BMPR2 | c.622-23T>C (n.622-23T>C) c.553-23T>C (n.553-23T>C) | dbSNP |
2 | g.202518799T= | CA1321539630 | BMPR2 | c.622-23T= (n.622-23T=) c.553-23T= (n.553-23T=) | |
2 | g.202518800G>A | CA2753905647 | BMPR2 | c.622-22G>A (n.622-22G>A) c.553-22G>A (n.553-22G>A) | |
2 | g.202518800G= | CA1321539632 | BMPR2 | c.622-22G= (n.622-22G=) c.553-22G= (n.553-22G=) | |
2 | g.202518800G>T | CA538972198 | BMPR2 | c.622-22G>T (n.622-22G>T) c.553-22G>T (n.553-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518801C>A | CA2662705622 | BMPR2 | c.622-21C>A (n.622-21C>A) c.553-21C>A (n.553-21C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518801C>T | CA2662705623 | BMPR2 | c.622-21C>T (n.622-21C>T) c.553-21C>T (n.553-21C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518801_202518802delinsCT | CA1321539633 | BMPR2 | c.622-21_622-20delinsCT (n.622-21_622-20delinsCT) c.553-21_553-20delinsCT (n.553-21_553-20delinsCT) | |
2 | g.202518804del | CA763426129 | BMPR2 | c.622-18del (n.622-18del) c.553-18del (n.553-18del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518803T>G | CA763426132 | BMPR2 | c.622-19T>G (n.622-19T>G) c.553-19T>G (n.553-19T>G) | dbSNP |
2 | g.202518803T= | CA1321539634 | BMPR2 | c.622-19T= (n.622-19T=) c.553-19T= (n.553-19T=) | |
2 | g.202518804T>C | CA1321539636 | BMPR2 | c.622-18T>C (n.622-18T>C) c.553-18T>C (n.553-18T>C) | dbSNP |
2 | g.202518804T= | CA1321539635 | BMPR2 | c.622-18T= (n.622-18T=) c.553-18T= (n.553-18T=) | |
2 | g.202518805C= | CA1321539637 | BMPR2 | c.622-17C= (n.622-17C=) c.553-17C= (n.553-17C=) | |
2 | g.202518805C>T | CA2061175 | BMPR2 | c.622-17C>T (n.622-17C>T) c.553-17C>T (n.553-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518808T>C | CA2662705624 | BMPR2 | c.622-14T>C (n.622-14T>C) c.553-14T>C (n.553-14T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518809A= | CA1321539638 | BMPR2 | c.622-13A= (n.622-13A=) c.553-13A= (n.553-13A=) | |
2 | g.202518809A>G | CA2662705625 | BMPR2 | c.622-13A>G (n.622-13A>G) c.553-13A>G (n.553-13A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518809A>T | CA64015562 | BMPR2 | c.622-13A>T (n.622-13A>T) c.553-13A>T (n.553-13A>T) | dbSNP |
2 | g.202518811A= | CA1321539639 | BMPR2 | c.622-11A= (n.622-11A=) c.553-11A= (n.553-11A=) | |
2 | g.202518811A>C | CA2061176 | BMPR2 | c.622-11A>C (n.622-11A>C) c.553-11A>C (n.553-11A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518815C>A | CA2662705626 | BMPR2 | c.622-7C>A (n.622-7C>A) c.553-7C>A (n.553-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518815C>T | CA2662705627 | BMPR2 | c.622-7C>T (n.622-7C>T) c.553-7C>T (n.553-7C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518816T>G | CA2662705628 | BMPR2 | c.622-6T>G (n.622-6T>G) c.553-6T>G (n.553-6T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518817T>G | CA2662705629 | BMPR2 | c.622-5T>G (n.622-5T>G) c.553-5T>G (n.553-5T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518818G>A | CA1321539641 | BMPR2 | c.622-4G>A (n.622-4G>A) c.553-4G>A (n.553-4G>A) | dbSNP |
2 | g.202518818G= | CA1321539640 | BMPR2 | c.622-4G= (n.622-4G=) c.553-4G= (n.553-4G=) | |
2 | g.202518818G>T | CA2061177 | BMPR2 | c.622-4G>T (n.622-4G>T) c.553-4G>T (n.553-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518819C= | CA1321539642 | BMPR2 | c.622-3C= (n.622-3C=) c.553-3C= (n.553-3C=) | |
2 | g.202518819C>G | CA2061178 | BMPR2 | c.622-3C>G (n.622-3C>G) c.553-3C>G (n.553-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518819C>T | CA2662705630 | BMPR2 | c.622-3C>T (n.622-3C>T) c.553-3C>T (n.553-3C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518820A>C | CA350340048 | BMPR2 | c.622-2A>C (n.622-2A>C) c.553-2A>C (n.553-2A>C) | |
2 | g.202518820A>G | CA350340049 | BMPR2 | c.622-2A>G (n.622-2A>G) c.553-2A>G (n.553-2A>G) | |
2 | g.202518820A>T | CA350340050 | BMPR2 | c.622-2A>T (n.622-2A>T) c.553-2A>T (n.553-2A>T) | |
2 | g.202518821G>A | CA350340051 | BMPR2 | c.622-1G>A (n.622-1G>A) c.553-1G>A (n.553-1G>A) | |
2 | g.202518821G>C | CA350340053 | BMPR2 | c.622-1G>C (n.622-1G>C) c.553-1G>C (n.553-1G>C) | |
2 | g.202518821G= | CA1321539643 | BMPR2 | c.622-1G= (n.622-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) | |
2 | g.202518821G>T | CA350340052 | BMPR2 | c.622-1G>T (n.622-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.202518822C>A | CA350340054 | BMPR2 | c.622C>A (p.Leu208Met) c.553C>A (p.Leu185Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202518822C= | CA1321539644 | BMPR2 | c.622C= (p.Leu208=) c.553C= (p.Leu185=) | |
2 | g.202518822C>G | CA350340055 | BMPR2 | c.622C>G (p.Leu208Val) c.553C>G (p.Leu185Val) | |
2 | g.202518822C>T | CA430838865 | BMPR2 | c.622C>T (p.Leu208=) c.553C>T (p.Leu185=) | |
2 | g.202518823T>A | CA350340056 | BMPR2 | c.623T>A (p.Leu208Gln) c.554T>A (p.Leu185Gln) | |
2 | g.202518823T>C | CA350340057 | BMPR2 | c.623T>C (p.Leu208Pro) c.554T>C (p.Leu185Pro) | |
2 | g.202518823T>G | CA350340058 | BMPR2 | c.623T>G (p.Leu208Arg) c.554T>G (p.Leu185Arg) | |
2 | g.202518824G>A | CA430838876 | BMPR2 | c.624G>A (p.Leu208=) c.555G>A (p.Leu185=) | gnomAD v4 |
2 | g.202518824G>C | CA430838874 | BMPR2 | c.624G>C (p.Leu208=) c.555G>C (p.Leu185=) | dbSNP |
2 | g.202518824G>T | CA430838872 | BMPR2 | c.624G>T (p.Leu208=) c.555G>T (p.Leu185=) |