Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202515407_202524196del | CA915941641 | BMPR2 | c.621+428_967+3995del c.552+428_898+3995del | ClinVar |
2 | g.202518635G>A | CA1321539540 | BMPR2 | c.622-187G>A (n.622-187G>A) c.553-187G>A (n.553-187G>A) | dbSNP |
2 | g.202518635G= | CA1321539539 | BMPR2 | c.622-187G= (n.622-187G=) c.553-187G= (n.553-187G=) | |
2 | g.202518638A= | CA1321539541 | BMPR2 | c.622-184A= (n.622-184A=) c.553-184A= (n.553-184A=) | |
2 | g.202518638A>C | CA1321539542 | BMPR2 | c.622-184A>C (n.622-184A>C) c.553-184A>C (n.553-184A>C) | dbSNP |
2 | g.202518639G>A | CA1321539544 | BMPR2 | c.622-183G>A (n.622-183G>A) c.553-183G>A (n.553-183G>A) | dbSNP |
2 | g.202518639G= | CA1321539543 | BMPR2 | c.622-183G= (n.622-183G=) c.553-183G= (n.553-183G=) | |
2 | g.202518640G>C | CA1321539546 | BMPR2 | c.622-182G>C (n.622-182G>C) c.553-182G>C (n.553-182G>C) | dbSNP |
2 | g.202518640G= | CA1321539547 | BMPR2 | c.622-182G= (n.622-182G=) c.553-182G= (n.553-182G=) | |
2 | g.202518640G>T | CA1321539545 | BMPR2 | c.622-182G>T (n.622-182G>T) c.553-182G>T (n.553-182G>T) | dbSNP |
2 | g.202518642T>G | CA1321539549 | BMPR2 | c.622-180T>G (n.622-180T>G) c.553-180T>G (n.553-180T>G) | dbSNP |
2 | g.202518642T= | CA1321539548 | BMPR2 | c.622-180T= (n.622-180T=) c.553-180T= (n.553-180T=) | |
2 | g.202518644G= | CA1321539550 | BMPR2 | c.622-178G= (n.622-178G=) c.553-178G= (n.553-178G=) | |
2 | g.202518645G>A | CA1321539552 | BMPR2 | c.622-177G>A (n.622-177G>A) c.553-177G>A (n.553-177G>A) | dbSNP |
2 | g.202518645G= | CA1321539551 | BMPR2 | c.622-177G= (n.622-177G=) c.553-177G= (n.553-177G=) | |
2 | g.202518646_202518649dup | CA763426051 | BMPR2 | c.622-176_622-173dup (n.622-176_622-173dup) c.553-176_553-173dup (n.553-176_553-173dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518648T>C | CA763426055 | BMPR2 | c.622-174T>C (n.622-174T>C) c.553-174T>C (n.553-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518648T= | CA1321539553 | BMPR2 | c.622-174T= (n.622-174T=) c.553-174T= (n.553-174T=) | |
2 | g.202518650G>C | CA763426057 | BMPR2 | c.622-172G>C (n.622-172G>C) c.553-172G>C (n.553-172G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518650G= | CA1321539554 | BMPR2 | c.622-172G= (n.622-172G=) c.553-172G= (n.553-172G=) | |
2 | g.202518651T>A | CA1321539556 | BMPR2 | c.622-171T>A (n.622-171T>A) c.553-171T>A (n.553-171T>A) | dbSNP |
2 | g.202518651T= | CA1321539555 | BMPR2 | c.622-171T= (n.622-171T=) c.553-171T= (n.553-171T=) | |
2 | g.202518652A= | CA1321539557 | BMPR2 | c.622-170A= (n.622-170A=) c.553-170A= (n.553-170A=) | |
2 | g.202518652A>T | CA1321539558 | BMPR2 | c.622-170A>T (n.622-170A>T) c.553-170A>T (n.553-170A>T) | dbSNP |
2 | g.202518656G>A | CA1321539560 | BMPR2 | c.622-166G>A (n.622-166G>A) c.553-166G>A (n.553-166G>A) | dbSNP |
2 | g.202518656G= | CA1321539559 | BMPR2 | c.622-166G= (n.622-166G=) c.553-166G= (n.553-166G=) | |
2 | g.202518659T>G | CA64015357 | BMPR2 | c.622-163T>G (n.622-163T>G) c.553-163T>G (n.553-163T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518659T= | CA1321539561 | BMPR2 | c.622-163T= (n.622-163T=) c.553-163T= (n.553-163T=) | |
2 | g.202518662T>C | CA1321539562 | BMPR2 | c.622-160T>C (n.622-160T>C) c.553-160T>C (n.553-160T>C) | dbSNP |
2 | g.202518662T= | CA1321539563 | BMPR2 | c.622-160T= (n.622-160T=) c.553-160T= (n.553-160T=) | |
2 | g.202518663C>A | CA1321539565 | BMPR2 | c.622-159C>A (n.622-159C>A) c.553-159C>A (n.553-159C>A) | dbSNP |
2 | g.202518663C= | CA1321539564 | BMPR2 | c.622-159C= (n.622-159C=) c.553-159C= (n.553-159C=) | |
2 | g.202518670A>T | CA2662705572 | BMPR2 | c.622-152A>T (n.622-152A>T) c.553-152A>T (n.553-152A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518671C>A | CA2662705573 | BMPR2 | c.622-151C>A (n.622-151C>A) c.553-151C>A (n.553-151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518673A= | CA1321539566 | BMPR2 | c.622-149A= (n.622-149A=) c.553-149A= (n.553-149A=) | |
2 | g.202518673A>G | CA1041341536 | BMPR2 | c.622-149A>G (n.622-149A>G) c.553-149A>G (n.553-149A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518673A>T | CA2662705574 | BMPR2 | c.622-149A>T (n.622-149A>T) c.553-149A>T (n.553-149A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518674G>T | CA2753905642 | BMPR2 | c.622-148G>T (n.622-148G>T) c.553-148G>T (n.553-148G>T) | |
2 | g.202518675A>G | CA2607240912 | BMPR2 | c.622-147A>G (n.622-147A>G) c.553-147A>G (n.553-147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518676A= | CA1321539567 | BMPR2 | c.622-146A= (n.622-146A=) c.553-146A= (n.553-146A=) | |
2 | g.202518676A>G | CA64015363 | BMPR2 | c.622-146A>G (n.622-146A>G) c.553-146A>G (n.553-146A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518677C>A | CA2662705575 | BMPR2 | c.622-145C>A (n.622-145C>A) c.553-145C>A (n.553-145C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518677C= | CA1321539568 | BMPR2 | c.622-145C= (n.622-145C=) c.553-145C= (n.553-145C=) | |
2 | g.202518677C>T | CA64015373 | BMPR2 | c.622-145C>T (n.622-145C>T) c.553-145C>T (n.553-145C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518679G= | CA1321539570 | BMPR2 | c.622-143G= (n.622-143G=) c.553-143G= (n.553-143G=) | |
2 | g.202518679G>T | CA1321539569 | BMPR2 | c.622-143G>T (n.622-143G>T) c.553-143G>T (n.553-143G>T) | dbSNP |
2 | g.202518680A>C | CA2564955996 | BMPR2 | c.622-142A>C (n.622-142A>C) c.553-142A>C (n.553-142A>C) | |
2 | g.202518682T>C | CA763426062 | BMPR2 | c.622-140T>C (n.622-140T>C) c.553-140T>C (n.553-140T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518682T= | CA1321539571 | BMPR2 | c.622-140T= (n.622-140T=) c.553-140T= (n.553-140T=) | |
2 | g.202518686T>C | CA2662705576 | BMPR2 | c.622-136T>C (n.622-136T>C) c.553-136T>C (n.553-136T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518688A= | CA1321539572 | BMPR2 | c.622-134A= (n.622-134A=) c.553-134A= (n.553-134A=) | |
2 | g.202518688A>T | CA763426066 | BMPR2 | c.622-134A>T (n.622-134A>T) c.553-134A>T (n.553-134A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518692del | CA2753905643 | BMPR2 | c.622-130del (n.622-130del) c.553-130del (n.553-130del) | |
2 | g.202518693C>A | CA763426067 | BMPR2 | c.622-129C>A (n.622-129C>A) c.553-129C>A (n.553-129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518693C= | CA1321539573 | BMPR2 | c.622-129C= (n.622-129C=) c.553-129C= (n.553-129C=) | |
2 | g.202518696G>C | CA647681724 | BMPR2 | c.622-126G>C (n.622-126G>C) c.553-126G>C (n.553-126G>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.202518696G>T | CA2662705577 | BMPR2 | c.622-126G>T (n.622-126G>T) c.553-126G>T (n.553-126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518697A>G | CA2662705578 | BMPR2 | c.622-125A>G (n.622-125A>G) c.553-125A>G (n.553-125A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518698T>A | CA2701467227 | BMPR2 | c.622-124T>A (n.622-124T>A) c.553-124T>A (n.553-124T>A) | dbSNP |
2 | g.202518698T>C | CA2662705579 | BMPR2 | c.622-124T>C (n.622-124T>C) c.553-124T>C (n.553-124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518700dup | CA2662705580 | BMPR2 | c.622-122dup (n.622-122dup) c.553-122dup (n.553-122dup) | gnomAD v4 |
2 | g.202518700A= | CA1321539574 | BMPR2 | c.622-122A= (n.622-122A=) c.553-122A= (n.553-122A=) | |
2 | g.202518700A>G | CA763426068 | BMPR2 | c.622-122A>G (n.622-122A>G) c.553-122A>G (n.553-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518701T>G | CA2662705581 | BMPR2 | c.622-121T>G (n.622-121T>G) c.553-121T>G (n.553-121T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518702G>A | CA763426069 | BMPR2 | c.622-120G>A (n.622-120G>A) c.553-120G>A (n.553-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518702G= | CA1321539575 | BMPR2 | c.622-120G= (n.622-120G=) c.553-120G= (n.553-120G=) | |
2 | g.202518702G>T | CA2662705582 | BMPR2 | c.622-120G>T (n.622-120G>T) c.553-120G>T (n.553-120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518705A>G | CA2662705583 | BMPR2 | c.622-117A>G (n.622-117A>G) c.553-117A>G (n.553-117A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518709A= | CA1321539576 | BMPR2 | c.622-113A= (n.622-113A=) c.553-113A= (n.553-113A=) | |
2 | g.202518709A>G | CA2566885107 | BMPR2 | c.622-113A>G (n.622-113A>G) c.553-113A>G (n.553-113A>G) | |
2 | g.202518709A>T | CA1321539577 | BMPR2 | c.622-113A>T (n.622-113A>T) c.553-113A>T (n.553-113A>T) | dbSNP |
2 | g.202518710C= | CA1321539578 | BMPR2 | c.622-112C= (n.622-112C=) c.553-112C= (n.553-112C=) | |
2 | g.202518710C>T | CA763426071 | BMPR2 | c.622-112C>T (n.622-112C>T) c.553-112C>T (n.553-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518711T>C | CA1321539580 | BMPR2 | c.622-111T>C (n.622-111T>C) c.553-111T>C (n.553-111T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518711T= | CA1321539579 | BMPR2 | c.622-111T= (n.622-111T=) c.553-111T= (n.553-111T=) | |
2 | g.202518712_202518713del | CA2662705584 | BMPR2 | c.622-110_622-109del (n.622-110_622-109del) c.553-110_553-109del (n.553-110_553-109del) | gnomAD v4 |
2 | g.202518712G>A | CA64015380 | BMPR2 | c.622-110G>A (n.622-110G>A) c.553-110G>A (n.553-110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518712G= | CA1321539581 | BMPR2 | c.622-110G= (n.622-110G=) c.553-110G= (n.553-110G=) | |
2 | g.202518713T>C | CA2753905644 | BMPR2 | c.622-109T>C (n.622-109T>C) c.553-109T>C (n.553-109T>C) | |
2 | g.202518714A>G | CA2662705586 | BMPR2 | c.622-108A>G (n.622-108A>G) c.553-108A>G (n.553-108A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518715del | CA2662705585 | BMPR2 | c.622-107del (n.622-107del) c.553-107del (n.553-107del) | gnomAD v4 |
2 | g.202518716G>A | CA2662705587 | BMPR2 | c.622-106G>A (n.622-106G>A) c.553-106G>A (n.553-106G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518717C>A | CA2662705588 | BMPR2 | c.622-105C>A (n.622-105C>A) c.553-105C>A (n.553-105C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518718A= | CA1321539582 | BMPR2 | c.622-104A= (n.622-104A=) c.553-104A= (n.553-104A=) | |
2 | g.202518718A>G | CA1321539583 | BMPR2 | c.622-104A>G (n.622-104A>G) c.553-104A>G (n.553-104A>G) | dbSNP |
2 | g.202518719A>G | CA2662705589 | BMPR2 | c.622-103A>G (n.622-103A>G) c.553-103A>G (n.553-103A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518720C>G | CA2662705590 | BMPR2 | c.622-102C>G (n.622-102C>G) c.553-102C>G (n.553-102C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518720C>T | CA2662705591 | BMPR2 | c.622-102C>T (n.622-102C>T) c.553-102C>T (n.553-102C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518720_202518724delinsCAGAG | CA1321539584 | BMPR2 | c.622-102_622-98delinsCAGAG (n.622-102_622-98delinsCAGAG) c.553-102_553-98delinsCAGAG (n.553-102_553-98delinsCAGAG) | |
2 | g.202518725_202518726del | CA2662705592 | BMPR2 | c.622-97_622-96del (n.622-97_622-96del) c.553-97_553-96del (n.553-97_553-96del) | gnomAD v4 |
2 | g.202518723_202518726del | CA64015388 | BMPR2 | c.622-99_622-96del (n.622-99_622-96del) c.553-99_553-96del (n.553-99_553-96del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518722G>C | CA538972146 | BMPR2 | c.622-100G>C (n.622-100G>C) c.553-100G>C (n.553-100G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518722G= | CA1321539585 | BMPR2 | c.622-100G= (n.622-100G=) c.553-100G= (n.553-100G=) | |
2 | g.202518723A>C | CA2662705593 | BMPR2 | c.622-99A>C (n.622-99A>C) c.553-99A>C (n.553-99A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518724G>A | CA2662705594 | BMPR2 | c.622-98G>A (n.622-98G>A) c.553-98G>A (n.553-98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.202518724G>C | CA64015393 | BMPR2 | c.622-98G>C (n.622-98G>C) c.553-98G>C (n.553-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518724G= | CA1321539586 | BMPR2 | c.622-98G= (n.622-98G=) c.553-98G= (n.553-98G=) | |
2 | g.202518725A>C | CA2577215586 | BMPR2 | c.622-97A>C (n.622-97A>C) c.553-97A>C (n.553-97A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.202518725A>T | CA2662705595 | BMPR2 | c.622-97A>T (n.622-97A>T) c.553-97A>T (n.553-97A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518726G>A | CA763426079 | BMPR2 | c.622-96G>A (n.622-96G>A) c.553-96G>A (n.553-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518726G= | CA1321539587 | BMPR2 | c.622-96G= (n.622-96G=) c.553-96G= (n.553-96G=) | |
2 | g.202518726G>T | CA1041341546 | BMPR2 | c.622-96G>T (n.622-96G>T) c.553-96G>T (n.553-96G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518727C>A | CA2577215587 | BMPR2 | c.622-95C>A (n.622-95C>A) c.553-95C>A (n.553-95C>A) | |
2 | g.202518727C>G | CA2662705596 | BMPR2 | c.622-95C>G (n.622-95C>G) c.553-95C>G (n.553-95C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.202518727C>T | CA2662705597 | BMPR2 | c.622-95C>T (n.622-95C>T) c.553-95C>T (n.553-95C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518729G>A | CA64015402 | BMPR2 | c.622-93G>A (n.622-93G>A) c.553-93G>A (n.553-93G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518729G>C | CA64015416 | BMPR2 | c.622-93G>C (n.622-93G>C) c.553-93G>C (n.553-93G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518729G= | CA1321539588 | BMPR2 | c.622-93G= (n.622-93G=) c.553-93G= (n.553-93G=) | |
2 | g.202518732G>A | CA538972148 | BMPR2 | c.622-90G>A (n.622-90G>A) c.553-90G>A (n.553-90G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202518732G= | CA1321539589 | BMPR2 | c.622-90G= (n.622-90G=) c.553-90G= (n.553-90G=) | |
2 | g.202518732G>T | CA2662705598 | BMPR2 | c.622-90G>T (n.622-90G>T) c.553-90G>T (n.553-90G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.202518734A= | CA1321539590 | BMPR2 | c.622-88A= (n.622-88A=) c.553-88A= (n.553-88A=) | |
2 | g.202518734A>G | CA1321539591 | BMPR2 | c.622-88A>G (n.622-88A>G) c.553-88A>G (n.553-88A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518735T>C | CA1321539594 | BMPR2 | c.622-87T>C (n.622-87T>C) c.553-87T>C (n.553-87T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202518735T= | CA1321539593 | BMPR2 | c.622-87T= (n.622-87T=) c.553-87T= (n.553-87T=) | |
2 | g.202518735_202518737delinsTTC | CA1321539592 | BMPR2 | c.622-87_622-85delinsTTC (n.622-87_622-85delinsTTC) c.553-87_553-85delinsTTC (n.553-87_553-85delinsTTC) |