| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2025058_2025066del | CA2642690972 | GABRD | c.181+4_181+12del (n.181+4_181+12del) n.245+4_245+12del c.*167+4_*167+12del (n.*167+4_*167+12del) n.785+4_785+12del n.218+4_218+12del c.121+4_121+12del (n.121+4_121+12del) n.190+4_190+12del c.220+4_220+12del (n.220+4_220+12del) c.886+4_886+12del (n.886+4_886+12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025066T>C | CA1149430262 | GABRD | c.181+12T>C (n.181+12T>C) n.245+12T>C c.*167+12T>C (n.*167+12T>C) n.785+12T>C n.218+12T>C c.121+12T>C (n.121+12T>C) n.190+12T>C c.220+12T>C (n.220+12T>C) c.886+12T>C (n.886+12T>C) | dbSNP |
| 1 | g.2025066T= | CA1149430263 | GABRD | c.181+12T= (n.181+12T=) n.245+12T= c.*167+12T= (n.*167+12T=) n.785+12T= n.218+12T= c.121+12T= (n.121+12T=) n.190+12T= c.220+12T= (n.220+12T=) c.886+12T= (n.886+12T=) | |
| 1 | g.2025067C>A | CA1149430267 | GABRD | c.181+13C>A (n.181+13C>A) n.245+13C>A c.*167+13C>A (n.*167+13C>A) n.785+13C>A n.218+13C>A c.121+13C>A (n.121+13C>A) n.190+13C>A c.220+13C>A (n.220+13C>A) c.886+13C>A (n.886+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025067C= | CA1149430265 | GABRD | c.181+13C= (n.181+13C=) n.245+13C= c.*167+13C= (n.*167+13C=) n.785+13C= n.218+13C= c.121+13C= (n.121+13C=) n.190+13C= c.220+13C= (n.220+13C=) c.886+13C= (n.886+13C=) | |
| 1 | g.2025068del | CA2574176654 | GABRD | c.181+14del (n.181+14del) n.245+14del c.*167+14del (n.*167+14del) n.785+14del n.218+14del c.121+14del (n.121+14del) n.190+14del c.220+14del (n.220+14del) c.886+14del (n.886+14del) | |
| 1 | g.2025068C>A | CA2574176659 | GABRD | c.181+14C>A (n.181+14C>A) n.245+14C>A c.*167+14C>A (n.*167+14C>A) n.785+14C>A n.218+14C>A c.121+14C>A (n.121+14C>A) n.190+14C>A c.220+14C>A (n.220+14C>A) c.886+14C>A (n.886+14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025068C>G | CA415448523 | GABRD | c.181+14C>G (n.181+14C>G) n.245+14C>G c.*167+14C>G (n.*167+14C>G) n.785+14C>G n.218+14C>G c.121+14C>G (n.121+14C>G) n.190+14C>G c.220+14C>G (n.220+14C>G) c.886+14C>G (n.886+14C>G) | |
| 1 | g.2025069A= | CA1143877572 | GABRD | c.181+15A= (n.181+15A=) n.245+15A= c.*167+15A= (n.*167+15A=) n.785+15A= n.218+15A= c.121+15A= (n.121+15A=) n.190+15A= c.220+15A= (n.220+15A=) c.886+15A= (n.886+15A=) | |
| 1 | g.2025069A>G | CA534535 | GABRD | c.181+15A>G (n.181+15A>G) n.245+15A>G c.*167+15A>G (n.*167+15A>G) n.785+15A>G n.218+15A>G c.121+15A>G (n.121+15A>G) n.190+15A>G c.220+15A>G (n.220+15A>G) c.886+15A>G (n.886+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025070G>A | CA1149430273 | GABRD | c.181+16G>A (n.181+16G>A) n.245+16G>A c.*167+16G>A (n.*167+16G>A) n.785+16G>A n.218+16G>A c.121+16G>A (n.121+16G>A) n.190+16G>A c.220+16G>A (n.220+16G>A) c.886+16G>A (n.886+16G>A) | dbSNP |
| 1 | g.2025070G= | CA1149430272 | GABRD | c.181+16G= (n.181+16G=) n.245+16G= c.*167+16G= (n.*167+16G=) n.785+16G= n.218+16G= c.121+16G= (n.121+16G=) n.190+16G= c.220+16G= (n.220+16G=) c.886+16G= (n.886+16G=) | |
| 1 | g.2025071G>A | CA534536 | GABRD | c.181+17G>A (n.181+17G>A) n.245+17G>A c.*167+17G>A (n.*167+17G>A) n.785+17G>A n.218+17G>A c.121+17G>A (n.121+17G>A) n.190+17G>A c.220+17G>A (n.220+17G>A) c.886+17G>A (n.886+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025071G>C | CA2642690976 | GABRD | c.181+17G>C (n.181+17G>C) n.245+17G>C c.*167+17G>C (n.*167+17G>C) n.785+17G>C n.218+17G>C c.121+17G>C (n.121+17G>C) n.190+17G>C c.220+17G>C (n.220+17G>C) c.886+17G>C (n.886+17G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025071G= | CA1149430275 | GABRD | c.181+17G= (n.181+17G=) n.245+17G= c.*167+17G= (n.*167+17G=) n.785+17G= n.218+17G= c.121+17G= (n.121+17G=) n.190+17G= c.220+17G= (n.220+17G=) c.886+17G= (n.886+17G=) | |
| 1 | g.2025071G>T | CA521013347 | GABRD | c.181+17G>T (n.181+17G>T) n.245+17G>T c.*167+17G>T (n.*167+17G>T) n.785+17G>T n.218+17G>T c.121+17G>T (n.121+17G>T) n.190+17G>T c.220+17G>T (n.220+17G>T) c.886+17G>T (n.886+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025072C>A | CA2642690977 | GABRD | c.181+18C>A (n.181+18C>A) n.245+18C>A c.*167+18C>A (n.*167+18C>A) n.785+18C>A n.218+18C>A c.121+18C>A (n.121+18C>A) n.190+18C>A c.220+18C>A (n.220+18C>A) c.886+18C>A (n.886+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025074del | CA2574176661 | GABRD | c.181+20del (n.181+20del) n.245+20del c.*167+20del (n.*167+20del) n.785+20del n.218+20del c.121+20del (n.121+20del) n.190+20del c.220+20del (n.220+20del) c.886+20del (n.886+20del) | |
| 1 | g.2025073C>A | CA2642690978 | GABRD | c.181+19C>A (n.181+19C>A) n.245+19C>A c.*167+19C>A (n.*167+19C>A) n.785+19C>A n.218+19C>A c.121+19C>A (n.121+19C>A) n.190+19C>A c.220+19C>A (n.220+19C>A) c.886+19C>A (n.886+19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025073C>T | CA2642690979 | GABRD | c.181+19C>T (n.181+19C>T) n.245+19C>T c.*167+19C>T (n.*167+19C>T) n.785+19C>T n.218+19C>T c.121+19C>T (n.121+19C>T) n.190+19C>T c.220+19C>T (n.220+19C>T) c.886+19C>T (n.886+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025074C>A | CA2574176665 | GABRD | c.181+20C>A (n.181+20C>A) n.245+20C>A c.*167+20C>A (n.*167+20C>A) n.785+20C>A n.218+20C>A c.121+20C>A (n.121+20C>A) n.190+20C>A c.220+20C>A (n.220+20C>A) c.886+20C>A (n.886+20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025074C= | CA1149430279 | GABRD | c.181+20C= (n.181+20C=) n.245+20C= c.*167+20C= (n.*167+20C=) n.785+20C= n.218+20C= c.121+20C= (n.121+20C=) n.190+20C= c.220+20C= (n.220+20C=) c.886+20C= (n.886+20C=) | |
| 1 | g.2025074C>T | CA534537 | GABRD | c.181+20C>T (n.181+20C>T) n.245+20C>T c.*167+20C>T (n.*167+20C>T) n.785+20C>T n.218+20C>T c.121+20C>T (n.121+20C>T) n.190+20C>T c.220+20C>T (n.220+20C>T) c.886+20C>T (n.886+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025075G>A | CA16884959 | GABRD | c.181+21G>A (n.181+21G>A) n.245+21G>A c.*167+21G>A (n.*167+21G>A) n.785+21G>A n.218+21G>A c.121+21G>A (n.121+21G>A) n.190+21G>A c.220+21G>A (n.220+21G>A) c.886+21G>A (n.886+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025075G>C | CA1149430285 | GABRD | c.181+21G>C (n.181+21G>C) n.245+21G>C c.*167+21G>C (n.*167+21G>C) n.785+21G>C n.218+21G>C c.121+21G>C (n.121+21G>C) n.190+21G>C c.220+21G>C (n.220+21G>C) c.886+21G>C (n.886+21G>C) | dbSNP |
| 1 | g.2025075G= | CA1149430284 | GABRD | c.181+21G= (n.181+21G=) n.245+21G= c.*167+21G= (n.*167+21G=) n.785+21G= n.218+21G= c.121+21G= (n.121+21G=) n.190+21G= c.220+21G= (n.220+21G=) c.886+21G= (n.886+21G=) | |
| 1 | g.2025075G>T | CA2642690981 | GABRD | c.181+21G>T (n.181+21G>T) n.245+21G>T c.*167+21G>T (n.*167+21G>T) n.785+21G>T n.218+21G>T c.121+21G>T (n.121+21G>T) n.190+21G>T c.220+21G>T (n.220+21G>T) c.886+21G>T (n.886+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025076G>A | CA2642690982 | GABRD | c.181+22G>A (n.181+22G>A) n.245+22G>A c.*167+22G>A (n.*167+22G>A) n.785+22G>A n.218+22G>A c.121+22G>A (n.121+22G>A) n.190+22G>A c.220+22G>A (n.220+22G>A) c.886+22G>A (n.886+22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025076G>C | CA521013348 | GABRD | c.181+22G>C (n.181+22G>C) n.245+22G>C c.*167+22G>C (n.*167+22G>C) n.785+22G>C n.218+22G>C c.121+22G>C (n.121+22G>C) n.190+22G>C c.220+22G>C (n.220+22G>C) c.886+22G>C (n.886+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025076G= | CA1149430290 | GABRD | c.181+22G= (n.181+22G=) n.245+22G= c.*167+22G= (n.*167+22G=) n.785+22G= n.218+22G= c.121+22G= (n.121+22G=) n.190+22G= c.220+22G= (n.220+22G=) c.886+22G= (n.886+22G=) | |
| 1 | g.2025077C>A | CA2574176670 | GABRD | c.181+23C>A (n.181+23C>A) n.245+23C>A c.*167+23C>A (n.*167+23C>A) n.785+23C>A n.218+23C>A c.121+23C>A (n.121+23C>A) n.190+23C>A c.220+23C>A (n.220+23C>A) c.886+23C>A (n.886+23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025077C>G | CA2642690983 | GABRD | c.181+23C>G (n.181+23C>G) n.245+23C>G c.*167+23C>G (n.*167+23C>G) n.785+23C>G n.218+23C>G c.121+23C>G (n.121+23C>G) n.190+23C>G c.220+23C>G (n.220+23C>G) c.886+23C>G (n.886+23C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025077C>T | CA2574176671 | GABRD | c.181+23C>T (n.181+23C>T) n.245+23C>T c.*167+23C>T (n.*167+23C>T) n.785+23C>T n.218+23C>T c.121+23C>T (n.121+23C>T) n.190+23C>T c.220+23C>T (n.220+23C>T) c.886+23C>T (n.886+23C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025078A>G | CA2642690984 | GABRD | c.181+24A>G (n.181+24A>G) n.245+24A>G c.*167+24A>G (n.*167+24A>G) n.785+24A>G n.218+24A>G c.121+24A>G (n.121+24A>G) n.190+24A>G c.220+24A>G (n.220+24A>G) c.886+24A>G (n.886+24A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025079G>C | CA534538 | GABRD | c.181+25G>C (n.181+25G>C) n.245+25G>C c.*167+25G>C (n.*167+25G>C) n.785+25G>C n.218+25G>C c.121+25G>C (n.121+25G>C) n.190+25G>C c.220+25G>C (n.220+25G>C) c.886+25G>C (n.886+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025079G= | CA1141276579 | GABRD | c.181+25G= (n.181+25G=) n.245+25G= c.*167+25G= (n.*167+25G=) n.785+25G= n.218+25G= c.121+25G= (n.121+25G=) n.190+25G= c.220+25G= (n.220+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) | |
| 1 | g.2025080G>A | CA997748132 | GABRD | c.181+26G>A (n.181+26G>A) n.245+26G>A c.*167+26G>A (n.*167+26G>A) n.785+26G>A n.218+26G>A c.121+26G>A (n.121+26G>A) n.190+26G>A c.220+26G>A (n.220+26G>A) c.886+26G>A (n.886+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025080G= | CA1149430293 | GABRD | c.181+26G= (n.181+26G=) n.245+26G= c.*167+26G= (n.*167+26G=) n.785+26G= n.218+26G= c.121+26G= (n.121+26G=) n.190+26G= c.220+26G= (n.220+26G=) c.886+26G= (n.886+26G=) | |
| 1 | g.2025080G>T | CA521013349 | GABRD | c.181+26G>T (n.181+26G>T) n.245+26G>T c.*167+26G>T (n.*167+26G>T) n.785+26G>T n.218+26G>T c.121+26G>T (n.121+26G>T) n.190+26G>T c.220+26G>T (n.220+26G>T) c.886+26G>T (n.886+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025081C>A | CA2642690985 | GABRD | c.181+27C>A (n.181+27C>A) n.245+27C>A c.*167+27C>A (n.*167+27C>A) n.785+27C>A n.218+27C>A c.121+27C>A (n.121+27C>A) n.190+27C>A c.220+27C>A (n.220+27C>A) c.886+27C>A (n.886+27C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025081C>T | CA2642690986 | GABRD | c.181+27C>T (n.181+27C>T) n.245+27C>T c.*167+27C>T (n.*167+27C>T) n.785+27C>T n.218+27C>T c.121+27C>T (n.121+27C>T) n.190+27C>T c.220+27C>T (n.220+27C>T) c.886+27C>T (n.886+27C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025082A= | CA1149430297 | GABRD | c.181+28A= (n.181+28A=) n.245+28A= c.*167+28A= (n.*167+28A=) n.785+28A= n.218+28A= c.121+28A= (n.121+28A=) n.190+28A= c.220+28A= (n.220+28A=) c.886+28A= (n.886+28A=) | |
| 1 | g.2025082A>C | CA2573344810 | GABRD | c.181+28A>C (n.181+28A>C) n.245+28A>C c.*167+28A>C (n.*167+28A>C) n.785+28A>C n.218+28A>C c.121+28A>C (n.121+28A>C) n.190+28A>C c.220+28A>C (n.220+28A>C) c.886+28A>C (n.886+28A>C) | |
| 1 | g.2025082A>G | CA534539 | GABRD | c.181+28A>G (n.181+28A>G) n.245+28A>G c.*167+28A>G (n.*167+28A>G) n.785+28A>G n.218+28A>G c.121+28A>G (n.121+28A>G) n.190+28A>G c.220+28A>G (n.220+28A>G) c.886+28A>G (n.886+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025082dup | CA2573344809 | GABRD | c.181+28dup (n.181+28dup) n.245+28dup c.*167+28dup (n.*167+28dup) n.785+28dup n.218+28dup c.121+28dup (n.121+28dup) n.190+28dup c.220+28dup (n.220+28dup) c.886+28dup (n.886+28dup) | |
| 1 | g.2025083G>A | CA1149430317 | GABRD | c.181+29G>A (n.181+29G>A) n.245+29G>A c.*167+29G>A (n.*167+29G>A) n.785+29G>A n.218+29G>A c.121+29G>A (n.121+29G>A) n.190+29G>A c.220+29G>A (n.220+29G>A) c.886+29G>A (n.886+29G>A) | dbSNP |
| 1 | g.2025083G= | CA1149430300 | GABRD | c.181+29G= (n.181+29G=) n.245+29G= c.*167+29G= (n.*167+29G=) n.785+29G= n.218+29G= c.121+29G= (n.121+29G=) n.190+29G= c.220+29G= (n.220+29G=) c.886+29G= (n.886+29G=) | |
| 1 | g.2025083G>T | CA2742173199 | GABRD | c.181+29G>T (n.181+29G>T) n.245+29G>T c.*167+29G>T (n.*167+29G>T) n.785+29G>T n.218+29G>T c.121+29G>T (n.121+29G>T) n.190+29G>T c.220+29G>T (n.220+29G>T) c.886+29G>T (n.886+29G>T) | |
| 1 | g.2025084G>C | CA2642690987 | GABRD | c.181+30G>C (n.181+30G>C) n.245+30G>C c.*167+30G>C (n.*167+30G>C) n.785+30G>C n.218+30G>C c.121+30G>C (n.121+30G>C) n.190+30G>C c.220+30G>C (n.220+30G>C) c.886+30G>C (n.886+30G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025084G>T | CA2742173200 | GABRD | c.181+30G>T (n.181+30G>T) n.245+30G>T c.*167+30G>T (n.*167+30G>T) n.785+30G>T n.218+30G>T c.121+30G>T (n.121+30G>T) n.190+30G>T c.220+30G>T (n.220+30G>T) c.886+30G>T (n.886+30G>T) | |
| 1 | g.2025085A>T | CA2574176674 | GABRD | c.181+31A>T (n.181+31A>T) n.245+31A>T c.*167+31A>T (n.*167+31A>T) n.785+31A>T n.218+31A>T c.121+31A>T (n.121+31A>T) n.190+31A>T c.220+31A>T (n.220+31A>T) c.886+31A>T (n.886+31A>T) | |
| 1 | g.2025087C>A | CA2642690989 | GABRD | c.181+33C>A (n.181+33C>A) n.245+33C>A c.*167+33C>A (n.*167+33C>A) n.785+33C>A n.218+33C>A c.121+33C>A (n.121+33C>A) n.190+33C>A c.220+33C>A (n.220+33C>A) c.886+33C>A (n.886+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025087C= | CA1149430320 | GABRD | c.181+33C= (n.181+33C=) n.245+33C= c.*167+33C= (n.*167+33C=) n.785+33C= n.218+33C= c.121+33C= (n.121+33C=) n.190+33C= c.220+33C= (n.220+33C=) c.886+33C= (n.886+33C=) | |
| 1 | g.2025087C>G | CA534540 | GABRD | c.181+33C>G (n.181+33C>G) n.245+33C>G c.*167+33C>G (n.*167+33C>G) n.785+33C>G n.218+33C>G c.121+33C>G (n.121+33C>G) n.190+33C>G c.220+33C>G (n.220+33C>G) c.886+33C>G (n.886+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025087C>T | CA2642690988 | GABRD | c.181+33C>T (n.181+33C>T) n.245+33C>T c.*167+33C>T (n.*167+33C>T) n.785+33C>T n.218+33C>T c.121+33C>T (n.121+33C>T) n.190+33C>T c.220+33C>T (n.220+33C>T) c.886+33C>T (n.886+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025088C>A | CA16884968 | GABRD | c.181+34C>A (n.181+34C>A) n.245+34C>A c.*167+34C>A (n.*167+34C>A) n.785+34C>A n.218+34C>A c.121+34C>A (n.121+34C>A) n.190+34C>A c.220+34C>A (n.220+34C>A) c.886+34C>A (n.886+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025088C= | CA1149430327 | GABRD | c.181+34C= (n.181+34C=) n.245+34C= c.*167+34C= (n.*167+34C=) n.785+34C= n.218+34C= c.121+34C= (n.121+34C=) n.190+34C= c.220+34C= (n.220+34C=) c.886+34C= (n.886+34C=) | |
| 1 | g.2025088C>G | CA1149430325 | GABRD | c.181+34C>G (n.181+34C>G) n.245+34C>G c.*167+34C>G (n.*167+34C>G) n.785+34C>G n.218+34C>G c.121+34C>G (n.121+34C>G) n.190+34C>G c.220+34C>G (n.220+34C>G) c.886+34C>G (n.886+34C>G) | dbSNP |
| 1 | g.2025088C>T | CA534541 | GABRD | c.181+34C>T (n.181+34C>T) n.245+34C>T c.*167+34C>T (n.*167+34C>T) n.785+34C>T n.218+34C>T c.121+34C>T (n.121+34C>T) n.190+34C>T c.220+34C>T (n.220+34C>T) c.886+34C>T (n.886+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025089G>A | CA534542 | GABRD | c.181+35G>A (n.181+35G>A) n.245+35G>A c.*167+35G>A (n.*167+35G>A) n.785+35G>A n.218+35G>A c.121+35G>A (n.121+35G>A) n.190+35G>A c.220+35G>A (n.220+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025089G= | CA1143633507 | GABRD | c.181+35G= (n.181+35G=) n.245+35G= c.*167+35G= (n.*167+35G=) n.785+35G= n.218+35G= c.121+35G= (n.121+35G=) n.190+35G= c.220+35G= (n.220+35G=) c.886+35G= (n.886+35G=) | |
| 1 | g.2025089G>T | CA534543 | GABRD | c.181+35G>T (n.181+35G>T) n.245+35G>T c.*167+35G>T (n.*167+35G>T) n.785+35G>T n.218+35G>T c.121+35G>T (n.121+35G>T) n.190+35G>T c.220+35G>T (n.220+35G>T) c.886+35G>T (n.886+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025090C>T | CA2742173201 | GABRD | c.181+36C>T (n.181+36C>T) n.245+36C>T c.*167+36C>T (n.*167+36C>T) n.785+36C>T n.218+36C>T c.121+36C>T (n.121+36C>T) n.190+36C>T c.220+36C>T (n.220+36C>T) c.886+36C>T (n.886+36C>T) | |
| 1 | g.2025091T>C | CA2574176680 | GABRD | c.181+37T>C (n.181+37T>C) n.245+37T>C c.*167+37T>C (n.*167+37T>C) n.785+37T>C n.218+37T>C c.121+37T>C (n.121+37T>C) n.190+37T>C c.220+37T>C (n.220+37T>C) c.886+37T>C (n.886+37T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025092G>T | CA2642690991 | GABRD | c.181+38G>T (n.181+38G>T) n.245+38G>T c.*167+38G>T (n.*167+38G>T) n.785+38G>T n.218+38G>T c.121+38G>T (n.121+38G>T) n.190+38G>T c.220+38G>T (n.220+38G>T) c.886+38G>T (n.886+38G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025095G>A | CA534544 | GABRD | c.181+41G>A (n.181+41G>A) n.245+41G>A c.*167+41G>A (n.*167+41G>A) n.785+41G>A n.218+41G>A c.121+41G>A (n.121+41G>A) n.190+41G>A c.220+41G>A (n.220+41G>A) c.886+41G>A (n.886+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025095G>C | CA1149430343 | GABRD | c.181+41G>C (n.181+41G>C) n.245+41G>C c.*167+41G>C (n.*167+41G>C) n.785+41G>C n.218+41G>C c.121+41G>C (n.121+41G>C) n.190+41G>C c.220+41G>C (n.220+41G>C) c.886+41G>C (n.886+41G>C) | dbSNP |
| 1 | g.2025095G= | CA1149430339 | GABRD | c.181+41G= (n.181+41G=) n.245+41G= c.*167+41G= (n.*167+41G=) n.785+41G= n.218+41G= c.121+41G= (n.121+41G=) n.190+41G= c.220+41G= (n.220+41G=) c.886+41G= (n.886+41G=) | |
| 1 | g.2025095G>T | CA2642690992 | GABRD | c.181+41G>T (n.181+41G>T) n.245+41G>T c.*167+41G>T (n.*167+41G>T) n.785+41G>T n.218+41G>T c.121+41G>T (n.121+41G>T) n.190+41G>T c.220+41G>T (n.220+41G>T) c.886+41G>T (n.886+41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025096C>A | CA2574176682 | GABRD | c.181+42C>A (n.181+42C>A) n.245+42C>A c.*167+42C>A (n.*167+42C>A) n.785+42C>A n.218+42C>A c.121+42C>A (n.121+42C>A) n.190+42C>A c.220+42C>A (n.220+42C>A) c.886+42C>A (n.886+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025096C= | CA1149430344 | GABRD | c.181+42C= (n.181+42C=) n.245+42C= c.*167+42C= (n.*167+42C=) n.785+42C= n.218+42C= c.121+42C= (n.121+42C=) n.190+42C= c.220+42C= (n.220+42C=) c.886+42C= (n.886+42C=) | |
| 1 | g.2025096C>T | CA1149430345 | GABRD | c.181+42C>T (n.181+42C>T) n.245+42C>T c.*167+42C>T (n.*167+42C>T) n.785+42C>T n.218+42C>T c.121+42C>T (n.121+42C>T) n.190+42C>T c.220+42C>T (n.220+42C>T) c.886+42C>T (n.886+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025097C= | CA1149430347 | GABRD | c.181+43C= (n.181+43C=) n.245+43C= c.*167+43C= (n.*167+43C=) n.785+43C= n.218+43C= c.121+43C= (n.121+43C=) n.190+43C= c.220+43C= (n.220+43C=) c.886+43C= (n.886+43C=) | |
| 1 | g.2025097C>T | CA534545 | GABRD | c.181+43C>T (n.181+43C>T) n.245+43C>T c.*167+43C>T (n.*167+43C>T) n.785+43C>T n.218+43C>T c.121+43C>T (n.121+43C>T) n.190+43C>T c.220+43C>T (n.220+43C>T) c.886+43C>T (n.886+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025097_2025098insA | CA2642690993 | GABRD | c.181+43_181+44insA (n.181+43_181+44insA) n.245+43_245+44insA c.*167+43_*167+44insA (n.*167+43_*167+44insA) n.785+43_785+44insA n.218+43_218+44insA c.121+43_121+44insA (n.121+43_121+44insA) n.190+43_190+44insA c.220+43_220+44insA (n.220+43_220+44insA) c.886+43_886+44insA (n.886+43_886+44insA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025098C>G | CA2642690994 | GABRD | c.181+44C>G (n.181+44C>G) n.245+44C>G c.*167+44C>G (n.*167+44C>G) n.785+44C>G n.218+44C>G c.121+44C>G (n.121+44C>G) n.190+44C>G c.220+44C>G (n.220+44C>G) c.886+44C>G (n.886+44C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025098_2025099insGGCCT | CA2642690995 | GABRD | c.181+44_181+45insGGCCT (n.181+44_181+45insGGCCT) n.245+44_245+45insGGCCT c.*167+44_*167+45insGGCCT (n.*167+44_*167+45insGGCCT) n.785+44_785+45insGGCCT n.218+44_218+45insGGCCT c.121+44_121+45insGGCCT (n.121+44_121+45insGGCCT) n.190+44_190+45insGGCCT c.220+44_220+45insGGCCT (n.220+44_220+45insGGCCT) c.886+44_886+45insGGCCT (n.886+44_886+45insGGCCT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025100G>A | CA534546 | GABRD | c.181+46G>A (n.181+46G>A) n.245+46G>A c.*167+46G>A (n.*167+46G>A) n.785+46G>A n.218+46G>A c.121+46G>A (n.121+46G>A) n.190+46G>A c.220+46G>A (n.220+46G>A) c.886+46G>A (n.886+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025100G= | CA1149430350 | GABRD | c.181+46G= (n.181+46G=) n.245+46G= c.*167+46G= (n.*167+46G=) n.785+46G= n.218+46G= c.121+46G= (n.121+46G=) n.190+46G= c.220+46G= (n.220+46G=) c.886+46G= (n.886+46G=) | |
| 1 | g.2025101G>A | CA521013350 | GABRD | c.181+47G>A (n.181+47G>A) n.245+47G>A c.*167+47G>A (n.*167+47G>A) n.785+47G>A n.218+47G>A c.121+47G>A (n.121+47G>A) n.190+47G>A c.220+47G>A (n.220+47G>A) c.886+47G>A (n.886+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025101G>C | CA2642690996 | GABRD | c.181+47G>C (n.181+47G>C) n.245+47G>C c.*167+47G>C (n.*167+47G>C) n.785+47G>C n.218+47G>C c.121+47G>C (n.121+47G>C) n.190+47G>C c.220+47G>C (n.220+47G>C) c.886+47G>C (n.886+47G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025101G= | CA1149430351 | GABRD | c.181+47G= (n.181+47G=) n.245+47G= c.*167+47G= (n.*167+47G=) n.785+47G= n.218+47G= c.121+47G= (n.121+47G=) n.190+47G= c.220+47G= (n.220+47G=) c.886+47G= (n.886+47G=) | |
| 1 | g.2025102C>A | CA2642690997 | GABRD | c.181+48C>A (n.181+48C>A) n.245+48C>A c.*167+48C>A (n.*167+48C>A) n.785+48C>A n.218+48C>A c.121+48C>A (n.121+48C>A) n.190+48C>A c.220+48C>A (n.220+48C>A) c.886+48C>A (n.886+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025104A= | CA1149430353 | GABRD | c.181+50A= (n.181+50A=) n.245+50A= c.*167+50A= (n.*167+50A=) n.785+50A= n.218+50A= c.121+50A= (n.121+50A=) n.190+50A= c.220+50A= (n.220+50A=) c.886+50A= (n.886+50A=) | |
| 1 | g.2025104A>C | CA521013351 | GABRD | c.181+50A>C (n.181+50A>C) n.245+50A>C c.*167+50A>C (n.*167+50A>C) n.785+50A>C n.218+50A>C c.121+50A>C (n.121+50A>C) n.190+50A>C c.220+50A>C (n.220+50A>C) c.886+50A>C (n.886+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025104A>G | CA2642690998 | GABRD | c.181+50A>G (n.181+50A>G) n.245+50A>G c.*167+50A>G (n.*167+50A>G) n.785+50A>G n.218+50A>G c.121+50A>G (n.121+50A>G) n.190+50A>G c.220+50A>G (n.220+50A>G) c.886+50A>G (n.886+50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025105G>A | CA2642690999 | GABRD | c.181+51G>A (n.181+51G>A) n.245+51G>A c.*167+51G>A (n.*167+51G>A) n.785+51G>A n.218+51G>A c.121+51G>A (n.121+51G>A) n.190+51G>A c.220+51G>A (n.220+51G>A) c.886+51G>A (n.886+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025105G= | CA1143899333 | GABRD | c.181+51G= (n.181+51G=) n.245+51G= c.*167+51G= (n.*167+51G=) n.785+51G= n.218+51G= c.121+51G= (n.121+51G=) n.190+51G= c.220+51G= (n.220+51G=) c.886+51G= (n.886+51G=) | |
| 1 | g.2025105G>T | CA534547 | GABRD | c.181+51G>T (n.181+51G>T) n.245+51G>T c.*167+51G>T (n.*167+51G>T) n.785+51G>T n.218+51G>T c.121+51G>T (n.121+51G>T) n.190+51G>T c.220+51G>T (n.220+51G>T) c.886+51G>T (n.886+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025107C>A | CA2642691000 | GABRD | c.181+53C>A (n.181+53C>A) n.245+53C>A c.*167+53C>A (n.*167+53C>A) n.785+53C>A n.218+53C>A c.121+53C>A (n.121+53C>A) n.190+53C>A c.220+53C>A (n.220+53C>A) c.886+53C>A (n.886+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025107C>T | CA2574176687 | GABRD | c.181+53C>T (n.181+53C>T) n.245+53C>T c.*167+53C>T (n.*167+53C>T) n.785+53C>T n.218+53C>T c.121+53C>T (n.121+53C>T) n.190+53C>T c.220+53C>T (n.220+53C>T) c.886+53C>T (n.886+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025108C>A | CA2642691001 | GABRD | c.181+54C>A (n.181+54C>A) n.245+54C>A c.*167+54C>A (n.*167+54C>A) n.785+54C>A n.218+54C>A c.121+54C>A (n.121+54C>A) n.190+54C>A c.220+54C>A (n.220+54C>A) c.886+54C>A (n.886+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025108C= | CA1149430357 | GABRD | c.181+54C= (n.181+54C=) n.245+54C= c.*167+54C= (n.*167+54C=) n.785+54C= n.218+54C= c.121+54C= (n.121+54C=) n.190+54C= c.220+54C= (n.220+54C=) c.886+54C= (n.886+54C=) | |
| 1 | g.2025108C>G | CA2642691002 | GABRD | c.181+54C>G (n.181+54C>G) n.245+54C>G c.*167+54C>G (n.*167+54C>G) n.785+54C>G n.218+54C>G c.121+54C>G (n.121+54C>G) n.190+54C>G c.220+54C>G (n.220+54C>G) c.886+54C>G (n.886+54C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025108C>T | CA16885001 | GABRD | c.181+54C>T (n.181+54C>T) n.245+54C>T c.*167+54C>T (n.*167+54C>T) n.785+54C>T n.218+54C>T c.121+54C>T (n.121+54C>T) n.190+54C>T c.220+54C>T (n.220+54C>T) c.886+54C>T (n.886+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025109G>A | CA1149430367 | GABRD | c.181+55G>A (n.181+55G>A) n.245+55G>A c.*167+55G>A (n.*167+55G>A) n.785+55G>A n.218+55G>A c.121+55G>A (n.121+55G>A) n.190+55G>A c.220+55G>A (n.220+55G>A) c.886+55G>A (n.886+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025109G>C | CA2642691003 | GABRD | c.181+55G>C (n.181+55G>C) n.245+55G>C c.*167+55G>C (n.*167+55G>C) n.785+55G>C n.218+55G>C c.121+55G>C (n.121+55G>C) n.190+55G>C c.220+55G>C (n.220+55G>C) c.886+55G>C (n.886+55G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025109G= | CA1149430363 | GABRD | c.181+55G= (n.181+55G=) n.245+55G= c.*167+55G= (n.*167+55G=) n.785+55G= n.218+55G= c.121+55G= (n.121+55G=) n.190+55G= c.220+55G= (n.220+55G=) c.886+55G= (n.886+55G=) | |
| 1 | g.2025109G>T | CA2642691004 | GABRD | c.181+55G>T (n.181+55G>T) n.245+55G>T c.*167+55G>T (n.*167+55G>T) n.785+55G>T n.218+55G>T c.121+55G>T (n.121+55G>T) n.190+55G>T c.220+55G>T (n.220+55G>T) c.886+55G>T (n.886+55G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025110T>G | CA2574176691 | GABRD | c.181+56T>G (n.181+56T>G) n.245+56T>G c.*167+56T>G (n.*167+56T>G) n.785+56T>G n.218+56T>G c.121+56T>G (n.121+56T>G) n.190+56T>G c.220+56T>G (n.220+56T>G) c.886+56T>G (n.886+56T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025111G>C | CA2573344811 | GABRD | c.181+57G>C (n.181+57G>C) n.245+57G>C c.*167+57G>C (n.*167+57G>C) n.785+57G>C n.218+57G>C c.121+57G>C (n.121+57G>C) n.190+57G>C c.220+57G>C (n.220+57G>C) c.886+57G>C (n.886+57G>C) | |
| 1 | g.2025112G>A | CA2574176692 | GABRD | c.181+58G>A (n.181+58G>A) n.245+58G>A c.*167+58G>A (n.*167+58G>A) n.785+58G>A n.218+58G>A c.121+58G>A (n.121+58G>A) n.190+58G>A c.220+58G>A (n.220+58G>A) c.886+58G>A (n.886+58G>A) | |
| 1 | g.2025112G>T | CA2642691005 | GABRD | c.181+58G>T (n.181+58G>T) n.245+58G>T c.*167+58G>T (n.*167+58G>T) n.785+58G>T n.218+58G>T c.121+58G>T (n.121+58G>T) n.190+58G>T c.220+58G>T (n.220+58G>T) c.886+58G>T (n.886+58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025113C>A | CA2642691007 | GABRD | c.181+59C>A (n.181+59C>A) n.245+59C>A c.*167+59C>A (n.*167+59C>A) n.785+59C>A n.218+59C>A c.121+59C>A (n.121+59C>A) n.190+59C>A c.220+59C>A (n.220+59C>A) c.886+59C>A (n.886+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025113C>T | CA2642691006 | GABRD | c.181+59C>T (n.181+59C>T) n.245+59C>T c.*167+59C>T (n.*167+59C>T) n.785+59C>T n.218+59C>T c.121+59C>T (n.121+59C>T) n.190+59C>T c.220+59C>T (n.220+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025114T>A | CA730158204 | GABRD | c.181+60T>A (n.181+60T>A) n.245+60T>A c.*167+60T>A (n.*167+60T>A) n.785+60T>A n.218+60T>A c.121+60T>A (n.121+60T>A) n.190+60T>A c.220+60T>A (n.220+60T>A) c.886+60T>A (n.886+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025114T>C | CA730158207 | GABRD | c.181+60T>C (n.181+60T>C) n.245+60T>C c.*167+60T>C (n.*167+60T>C) n.785+60T>C n.218+60T>C c.121+60T>C (n.121+60T>C) n.190+60T>C c.220+60T>C (n.220+60T>C) c.886+60T>C (n.886+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025114T= | CA1149430375 | GABRD | c.181+60T= (n.181+60T=) n.245+60T= c.*167+60T= (n.*167+60T=) n.785+60T= n.218+60T= c.121+60T= (n.121+60T=) n.190+60T= c.220+60T= (n.220+60T=) c.886+60T= (n.886+60T=) | |
| 1 | g.2025115G>A | CA2574176693 | GABRD | c.181+61G>A (n.181+61G>A) n.245+61G>A c.*167+61G>A (n.*167+61G>A) n.785+61G>A n.218+61G>A c.121+61G>A (n.121+61G>A) n.190+61G>A c.220+61G>A (n.220+61G>A) c.886+61G>A (n.886+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025115G>C | CA997748146 | GABRD | c.181+61G>C (n.181+61G>C) n.245+61G>C c.*167+61G>C (n.*167+61G>C) n.785+61G>C n.218+61G>C c.121+61G>C (n.121+61G>C) n.190+61G>C c.220+61G>C (n.220+61G>C) c.886+61G>C (n.886+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025115G= | CA1149430376 | GABRD | c.181+61G= (n.181+61G=) n.245+61G= c.*167+61G= (n.*167+61G=) n.785+61G= n.218+61G= c.121+61G= (n.121+61G=) n.190+61G= c.220+61G= (n.220+61G=) c.886+61G= (n.886+61G=) | |
| 1 | g.2025115G>T | CA2642691008 | GABRD | c.181+61G>T (n.181+61G>T) n.245+61G>T c.*167+61G>T (n.*167+61G>T) n.785+61G>T n.218+61G>T c.121+61G>T (n.121+61G>T) n.190+61G>T c.220+61G>T (n.220+61G>T) c.886+61G>T (n.886+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025116T>A | CA2695425223 | GABRD | c.181+62T>A (n.181+62T>A) n.245+62T>A c.*167+62T>A (n.*167+62T>A) n.785+62T>A n.218+62T>A c.121+62T>A (n.121+62T>A) n.190+62T>A c.220+62T>A (n.220+62T>A) c.886+62T>A (n.886+62T>A) | dbSNP |
| 1 | g.2025117G>C | CA2642691009 | GABRD | c.181+63G>C (n.181+63G>C) n.245+63G>C c.*167+63G>C (n.*167+63G>C) n.785+63G>C n.218+63G>C c.121+63G>C (n.121+63G>C) n.190+63G>C c.220+63G>C (n.220+63G>C) c.886+63G>C (n.886+63G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025120G>A | CA997748147 | GABRD | c.181+66G>A (n.181+66G>A) n.245+66G>A c.*167+66G>A (n.*167+66G>A) n.785+66G>A n.218+66G>A c.121+66G>A (n.121+66G>A) n.190+66G>A c.220+66G>A (n.220+66G>A) c.886+66G>A (n.886+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025120G= | CA1149430377 | GABRD | c.181+66G= (n.181+66G=) n.245+66G= c.*167+66G= (n.*167+66G=) n.785+66G= n.218+66G= c.121+66G= (n.121+66G=) n.190+66G= c.220+66G= (n.220+66G=) c.886+66G= (n.886+66G=) | |
| 1 | g.2025120G>T | CA1149430379 | GABRD | c.181+66G>T (n.181+66G>T) n.245+66G>T c.*167+66G>T (n.*167+66G>T) n.785+66G>T n.218+66G>T c.121+66G>T (n.121+66G>T) n.190+66G>T c.220+66G>T (n.220+66G>T) c.886+66G>T (n.886+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025121C>A | CA2574176694 | GABRD | c.181+67C>A (n.181+67C>A) n.245+67C>A c.*167+67C>A (n.*167+67C>A) n.785+67C>A n.218+67C>A c.121+67C>A (n.121+67C>A) n.190+67C>A c.220+67C>A (n.220+67C>A) c.886+67C>A (n.886+67C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025121C= | CA1149430381 | GABRD | c.181+67C= (n.181+67C=) n.245+67C= c.*167+67C= (n.*167+67C=) n.785+67C= n.218+67C= c.121+67C= (n.121+67C=) n.190+67C= c.220+67C= (n.220+67C=) c.886+67C= (n.886+67C=) | |
| 1 | g.2025121C>T | CA1149430384 | GABRD | c.181+67C>T (n.181+67C>T) n.245+67C>T c.*167+67C>T (n.*167+67C>T) n.785+67C>T n.218+67C>T c.121+67C>T (n.121+67C>T) n.190+67C>T c.220+67C>T (n.220+67C>T) c.886+67C>T (n.886+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025123del | CA2642691010 | GABRD | c.181+69del (n.181+69del) n.245+69del c.*167+69del (n.*167+69del) n.785+69del n.218+69del c.121+69del (n.121+69del) n.190+69del c.220+69del (n.220+69del) c.886+69del (n.886+69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025122C>A | CA2574176696 | GABRD | c.181+68C>A (n.181+68C>A) n.245+68C>A c.*167+68C>A (n.*167+68C>A) n.785+68C>A n.218+68C>A c.121+68C>A (n.121+68C>A) n.190+68C>A c.220+68C>A (n.220+68C>A) c.886+68C>A (n.886+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025122C>T | CA2642691011 | GABRD | c.181+68C>T (n.181+68C>T) n.245+68C>T c.*167+68C>T (n.*167+68C>T) n.785+68C>T n.218+68C>T c.121+68C>T (n.121+68C>T) n.190+68C>T c.220+68C>T (n.220+68C>T) c.886+68C>T (n.886+68C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025123C>A | CA2642691012 | GABRD | c.181+69C>A (n.181+69C>A) n.245+69C>A c.*167+69C>A (n.*167+69C>A) n.785+69C>A n.218+69C>A c.121+69C>A (n.121+69C>A) n.190+69C>A c.220+69C>A (n.220+69C>A) c.886+69C>A (n.886+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025124A>C | CA2574176698 | GABRD | c.181+70A>C (n.181+70A>C) n.245+70A>C c.*167+70A>C (n.*167+70A>C) n.785+70A>C n.218+70A>C c.121+70A>C (n.121+70A>C) n.190+70A>C c.220+70A>C (n.220+70A>C) c.886+70A>C (n.886+70A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025124A>G | CA2642691013 | GABRD | c.181+70A>G (n.181+70A>G) n.245+70A>G c.*167+70A>G (n.*167+70A>G) n.785+70A>G n.218+70A>G c.121+70A>G (n.121+70A>G) n.190+70A>G c.220+70A>G (n.220+70A>G) c.886+70A>G (n.886+70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025125C>A | CA521013352 | GABRD | c.181+71C>A (n.181+71C>A) n.245+71C>A c.*167+71C>A (n.*167+71C>A) n.785+71C>A n.218+71C>A c.121+71C>A (n.121+71C>A) n.190+71C>A c.220+71C>A (n.220+71C>A) c.886+71C>A (n.886+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025125C= | CA1149430388 | GABRD | c.181+71C= (n.181+71C=) n.245+71C= c.*167+71C= (n.*167+71C=) n.785+71C= n.218+71C= c.121+71C= (n.121+71C=) n.190+71C= c.220+71C= (n.220+71C=) c.886+71C= (n.886+71C=) | |
| 1 | g.2025125C>T | CA2642691014 | GABRD | c.181+71C>T (n.181+71C>T) n.245+71C>T c.*167+71C>T (n.*167+71C>T) n.785+71C>T n.218+71C>T c.121+71C>T (n.121+71C>T) n.190+71C>T c.220+71C>T (n.220+71C>T) c.886+71C>T (n.886+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025126T>A | CA2642691015 | GABRD | c.181+72T>A (n.181+72T>A) n.245+72T>A c.*167+72T>A (n.*167+72T>A) n.785+72T>A n.218+72T>A c.121+72T>A (n.121+72T>A) n.190+72T>A c.220+72T>A (n.220+72T>A) c.886+72T>A (n.886+72T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025126T>C | CA2642691016 | GABRD | c.181+72T>C (n.181+72T>C) n.245+72T>C c.*167+72T>C (n.*167+72T>C) n.785+72T>C n.218+72T>C c.121+72T>C (n.121+72T>C) n.190+72T>C c.220+72T>C (n.220+72T>C) c.886+72T>C (n.886+72T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025126T>G | CA997748149 | GABRD | c.181+72T>G (n.181+72T>G) n.245+72T>G c.*167+72T>G (n.*167+72T>G) n.785+72T>G n.218+72T>G c.121+72T>G (n.121+72T>G) n.190+72T>G c.220+72T>G (n.220+72T>G) c.886+72T>G (n.886+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025126T= | CA1149430392 | GABRD | c.181+72T= (n.181+72T=) n.245+72T= c.*167+72T= (n.*167+72T=) n.785+72T= n.218+72T= c.121+72T= (n.121+72T=) n.190+72T= c.220+72T= (n.220+72T=) c.886+72T= (n.886+72T=) | |
| 1 | g.2025127G>A | CA730158209 | GABRD | c.181+73G>A (n.181+73G>A) n.245+73G>A c.*167+73G>A (n.*167+73G>A) n.785+73G>A n.218+73G>A c.121+73G>A (n.121+73G>A) n.190+73G>A c.220+73G>A (n.220+73G>A) c.886+73G>A (n.886+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025127G= | CA1149430398 | GABRD | c.181+73G= (n.181+73G=) n.245+73G= c.*167+73G= (n.*167+73G=) n.785+73G= n.218+73G= c.121+73G= (n.121+73G=) n.190+73G= c.220+73G= (n.220+73G=) c.886+73G= (n.886+73G=) | |
| 1 | g.2025127G>T | CA2642691017 | GABRD | c.181+73G>T (n.181+73G>T) n.245+73G>T c.*167+73G>T (n.*167+73G>T) n.785+73G>T n.218+73G>T c.121+73G>T (n.121+73G>T) n.190+73G>T c.220+73G>T (n.220+73G>T) c.886+73G>T (n.886+73G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025128G>A | CA1149430401 | GABRD | c.181+74G>A (n.181+74G>A) n.245+74G>A c.*167+74G>A (n.*167+74G>A) n.785+74G>A n.218+74G>A c.121+74G>A (n.121+74G>A) n.190+74G>A c.220+74G>A (n.220+74G>A) c.886+74G>A (n.886+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025128G= | CA1149430399 | GABRD | c.181+74G= (n.181+74G=) n.245+74G= c.*167+74G= (n.*167+74G=) n.785+74G= n.218+74G= c.121+74G= (n.121+74G=) n.190+74G= c.220+74G= (n.220+74G=) c.886+74G= (n.886+74G=) | |
| 1 | g.2025128G>T | CA2642691018 | GABRD | c.181+74G>T (n.181+74G>T) n.245+74G>T c.*167+74G>T (n.*167+74G>T) n.785+74G>T n.218+74G>T c.121+74G>T (n.121+74G>T) n.190+74G>T c.220+74G>T (n.220+74G>T) c.886+74G>T (n.886+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025129G>A | CA2642691019 | GABRD | c.181+75G>A (n.181+75G>A) n.245+75G>A c.*167+75G>A (n.*167+75G>A) n.785+75G>A n.218+75G>A c.121+75G>A (n.121+75G>A) n.190+75G>A c.220+75G>A (n.220+75G>A) c.886+75G>A (n.886+75G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025129G>T | CA2642691020 | GABRD | c.181+75G>T (n.181+75G>T) n.245+75G>T c.*167+75G>T (n.*167+75G>T) n.785+75G>T n.218+75G>T c.121+75G>T (n.121+75G>T) n.190+75G>T c.220+75G>T (n.220+75G>T) c.886+75G>T (n.886+75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025130C>A | CA2574176699 | GABRD | c.181+76C>A (n.181+76C>A) n.245+76C>A c.*167+76C>A (n.*167+76C>A) n.785+76C>A n.218+76C>A c.121+76C>A (n.121+76C>A) n.190+76C>A c.220+76C>A (n.220+76C>A) c.886+76C>A (n.886+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025131T>G | CA730158211 | GABRD | c.181+77T>G (n.181+77T>G) n.245+77T>G c.*167+77T>G (n.*167+77T>G) n.785+77T>G n.218+77T>G c.121+77T>G (n.121+77T>G) n.190+77T>G c.220+77T>G (n.220+77T>G) c.886+77T>G (n.886+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025131T= | CA1149430403 | GABRD | c.181+77T= (n.181+77T=) n.245+77T= c.*167+77T= (n.*167+77T=) n.785+77T= n.218+77T= c.121+77T= (n.121+77T=) n.190+77T= c.220+77T= (n.220+77T=) c.886+77T= (n.886+77T=) | |
| 1 | g.2025132G>A | CA521013353 | GABRD | c.181+78G>A (n.181+78G>A) n.245+78G>A c.*167+78G>A (n.*167+78G>A) n.785+78G>A n.218+78G>A c.121+78G>A (n.121+78G>A) n.190+78G>A c.220+78G>A (n.220+78G>A) c.886+78G>A (n.886+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025132G= | CA1149430405 | GABRD | c.181+78G= (n.181+78G=) n.245+78G= c.*167+78G= (n.*167+78G=) n.785+78G= n.218+78G= c.121+78G= (n.121+78G=) n.190+78G= c.220+78G= (n.220+78G=) c.886+78G= (n.886+78G=) | |
| 1 | g.2025132G>T | CA2642691021 | GABRD | c.181+78G>T (n.181+78G>T) n.245+78G>T c.*167+78G>T (n.*167+78G>T) n.785+78G>T n.218+78G>T c.121+78G>T (n.121+78G>T) n.190+78G>T c.220+78G>T (n.220+78G>T) c.886+78G>T (n.886+78G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025138_2025149dup | CA2574176700 | GABRD | c.181+84_181+95dup (n.181+84_181+95dup) n.245+84_245+95dup c.*167+84_*167+95dup (n.*167+84_*167+95dup) n.785+84_785+95dup n.218+84_218+95dup c.121+84_121+95dup (n.121+84_121+95dup) n.190+84_190+95dup c.220+84_220+95dup (n.220+84_220+95dup) c.886+84_886+95dup (n.886+84_886+95dup) | |
| 1 | g.2025135G>T | CA2574176701 | GABRD | c.181+81G>T (n.181+81G>T) n.245+81G>T c.*167+81G>T (n.*167+81G>T) n.785+81G>T n.218+81G>T c.121+81G>T (n.121+81G>T) n.190+81G>T c.220+81G>T (n.220+81G>T) c.886+81G>T (n.886+81G>T) | |
| 1 | g.2025136G>C | CA2642691022 | GABRD | c.181+82G>C (n.181+82G>C) n.245+82G>C c.*167+82G>C (n.*167+82G>C) n.785+82G>C n.218+82G>C c.121+82G>C (n.121+82G>C) n.190+82G>C c.220+82G>C (n.220+82G>C) c.886+82G>C (n.886+82G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025137C>A | CA2642691023 | GABRD | c.181+83C>A (n.181+83C>A) n.245+83C>A c.*167+83C>A (n.*167+83C>A) n.785+83C>A n.218+83C>A c.121+83C>A (n.121+83C>A) n.190+83C>A c.220+83C>A (n.220+83C>A) c.886+83C>A (n.886+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025137C= | CA1149430407 | GABRD | c.181+83C= (n.181+83C=) n.245+83C= c.*167+83C= (n.*167+83C=) n.785+83C= n.218+83C= c.121+83C= (n.121+83C=) n.190+83C= c.220+83C= (n.220+83C=) c.886+83C= (n.886+83C=) | |
| 1 | g.2025137C>T | CA730158215 | GABRD | c.181+83C>T (n.181+83C>T) n.245+83C>T c.*167+83C>T (n.*167+83C>T) n.785+83C>T n.218+83C>T c.121+83C>T (n.121+83C>T) n.190+83C>T c.220+83C>T (n.220+83C>T) c.886+83C>T (n.886+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025138T>A | CA2642691024 | GABRD | c.181+84T>A (n.181+84T>A) n.245+84T>A c.*167+84T>A (n.*167+84T>A) n.785+84T>A n.218+84T>A c.121+84T>A (n.121+84T>A) n.190+84T>A c.220+84T>A (n.220+84T>A) c.886+84T>A (n.886+84T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025139G>A | CA1149430409 | GABRD | c.181+85G>A (n.181+85G>A) n.245+85G>A c.*167+85G>A (n.*167+85G>A) n.785+85G>A n.218+85G>A c.121+85G>A (n.121+85G>A) n.190+85G>A c.220+85G>A (n.220+85G>A) c.886+85G>A (n.886+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025139G= | CA1149430408 | GABRD | c.181+85G= (n.181+85G=) n.245+85G= c.*167+85G= (n.*167+85G=) n.785+85G= n.218+85G= c.121+85G= (n.121+85G=) n.190+85G= c.220+85G= (n.220+85G=) c.886+85G= (n.886+85G=) | |
| 1 | g.2025139G>T | CA2642691025 | GABRD | c.181+85G>T (n.181+85G>T) n.245+85G>T c.*167+85G>T (n.*167+85G>T) n.785+85G>T n.218+85G>T c.121+85G>T (n.121+85G>T) n.190+85G>T c.220+85G>T (n.220+85G>T) c.886+85G>T (n.886+85G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025140del | CA2574176703 | GABRD | c.181+86del (n.181+86del) n.245+86del c.*167+86del (n.*167+86del) n.785+86del n.218+86del c.121+86del (n.121+86del) n.190+86del c.220+86del (n.220+86del) c.886+86del (n.886+86del) | |
| 1 | g.2025140G>A | CA16885002 | GABRD | c.181+86G>A (n.181+86G>A) n.245+86G>A c.*167+86G>A (n.*167+86G>A) n.785+86G>A n.218+86G>A c.121+86G>A (n.121+86G>A) n.190+86G>A c.220+86G>A (n.220+86G>A) c.886+86G>A (n.886+86G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025140G= | CA1149430413 | GABRD | c.181+86G= (n.181+86G=) n.245+86G= c.*167+86G= (n.*167+86G=) n.785+86G= n.218+86G= c.121+86G= (n.121+86G=) n.190+86G= c.220+86G= (n.220+86G=) c.886+86G= (n.886+86G=) | |
| 1 | g.2025141C>A | CA2574176709 | GABRD | c.181+87C>A (n.181+87C>A) n.245+87C>A c.*167+87C>A (n.*167+87C>A) n.785+87C>A n.218+87C>A c.121+87C>A (n.121+87C>A) n.190+87C>A c.220+87C>A (n.220+87C>A) c.886+87C>A (n.886+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025141C= | CA1149430417 | GABRD | c.181+87C= (n.181+87C=) n.245+87C= c.*167+87C= (n.*167+87C=) n.785+87C= n.218+87C= c.121+87C= (n.121+87C=) n.190+87C= c.220+87C= (n.220+87C=) c.886+87C= (n.886+87C=) | |
| 1 | g.2025142C>A | CA2642691027 | GABRD | c.181+88C>A (n.181+88C>A) n.245+88C>A c.*167+88C>A (n.*167+88C>A) n.785+88C>A n.218+88C>A c.121+88C>A (n.121+88C>A) n.190+88C>A c.220+88C>A (n.220+88C>A) c.886+88C>A (n.886+88C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025142C>T | CA2642691028 | GABRD | c.181+88C>T (n.181+88C>T) n.245+88C>T c.*167+88C>T (n.*167+88C>T) n.785+88C>T n.218+88C>T c.121+88C>T (n.121+88C>T) n.190+88C>T c.220+88C>T (n.220+88C>T) c.886+88C>T (n.886+88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025144_2025145dup | CA1149430424 | GABRD | c.181+90_181+91dup (n.181+90_181+91dup) n.245+90_245+91dup c.*167+90_*167+91dup (n.*167+90_*167+91dup) n.785+90_785+91dup n.218+90_218+91dup c.121+90_121+91dup (n.121+90_121+91dup) n.190+90_190+91dup c.220+90_220+91dup (n.220+90_220+91dup) c.886+90_886+91dup (n.886+90_886+91dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025144C= | CA1144609854 | GABRD | c.181+90C= (n.181+90C=) n.245+90C= c.*167+90C= (n.*167+90C=) n.785+90C= n.218+90C= c.121+90C= (n.121+90C=) n.190+90C= c.220+90C= (n.220+90C=) c.886+90C= (n.886+90C=) | |
| 1 | g.2025144C>G | CA16885012 | GABRD | c.181+90C>G (n.181+90C>G) n.245+90C>G c.*167+90C>G (n.*167+90C>G) n.785+90C>G n.218+90C>G c.121+90C>G (n.121+90C>G) n.190+90C>G c.220+90C>G (n.220+90C>G) c.886+90C>G (n.886+90C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.2025145T>C | CA2642691029 | GABRD | c.181+91T>C (n.181+91T>C) n.245+91T>C c.*167+91T>C (n.*167+91T>C) n.785+91T>C n.218+91T>C c.121+91T>C (n.121+91T>C) n.190+91T>C c.220+91T>C (n.220+91T>C) c.886+91T>C (n.886+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025145T>G | CA2573344812 | GABRD | c.181+91T>G (n.181+91T>G) n.245+91T>G c.*167+91T>G (n.*167+91T>G) n.785+91T>G n.218+91T>G c.121+91T>G (n.121+91T>G) n.190+91T>G c.220+91T>G (n.220+91T>G) c.886+91T>G (n.886+91T>G) | |
| 1 | g.2025146A= | CA1149430427 | GABRD | c.181+92A= (n.181+92A=) n.245+92A= c.*167+92A= (n.*167+92A=) n.785+92A= n.218+92A= c.121+92A= (n.121+92A=) n.190+92A= c.220+92A= (n.220+92A=) c.886+92A= (n.886+92A=) | |
| 1 | g.2025146A>G | CA16885025 | GABRD | c.181+92A>G (n.181+92A>G) n.245+92A>G c.*167+92A>G (n.*167+92A>G) n.785+92A>G n.218+92A>G c.121+92A>G (n.121+92A>G) n.190+92A>G c.220+92A>G (n.220+92A>G) c.886+92A>G (n.886+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025146A>T | CA2574176713 | GABRD | c.181+92A>T (n.181+92A>T) n.245+92A>T c.*167+92A>T (n.*167+92A>T) n.785+92A>T n.218+92A>T c.121+92A>T (n.121+92A>T) n.190+92A>T c.220+92A>T (n.220+92A>T) c.886+92A>T (n.886+92A>T) | |
| 1 | g.2025147G>A | CA2642691030 | GABRD | c.181+93G>A (n.181+93G>A) n.245+93G>A c.*167+93G>A (n.*167+93G>A) n.785+93G>A n.218+93G>A c.121+93G>A (n.121+93G>A) n.190+93G>A c.220+93G>A (n.220+93G>A) c.886+93G>A (n.886+93G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025147G>T | CA2642691031 | GABRD | c.181+93G>T (n.181+93G>T) n.245+93G>T c.*167+93G>T (n.*167+93G>T) n.785+93G>T n.218+93G>T c.121+93G>T (n.121+93G>T) n.190+93G>T c.220+93G>T (n.220+93G>T) c.886+93G>T (n.886+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025148G>A | CA997748160 | GABRD | c.181+94G>A (n.181+94G>A) n.245+94G>A c.*167+94G>A (n.*167+94G>A) n.785+94G>A n.218+94G>A c.121+94G>A (n.121+94G>A) n.190+94G>A c.220+94G>A (n.220+94G>A) c.886+94G>A (n.886+94G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025148G= | CA1149430429 | GABRD | c.181+94G= (n.181+94G=) n.245+94G= c.*167+94G= (n.*167+94G=) n.785+94G= n.218+94G= c.121+94G= (n.121+94G=) n.190+94G= c.220+94G= (n.220+94G=) c.886+94G= (n.886+94G=) | |
| 1 | g.2025148G>T | CA2642691032 | GABRD | c.181+94G>T (n.181+94G>T) n.245+94G>T c.*167+94G>T (n.*167+94G>T) n.785+94G>T n.218+94G>T c.121+94G>T (n.121+94G>T) n.190+94G>T c.220+94G>T (n.220+94G>T) c.886+94G>T (n.886+94G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025149C>A | CA2642691033 | GABRD | c.181+95C>A (n.181+95C>A) n.245+95C>A c.*167+95C>A (n.*167+95C>A) n.785+95C>A n.218+95C>A c.121+95C>A (n.121+95C>A) n.190+95C>A c.220+95C>A (n.220+95C>A) c.886+95C>A (n.886+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025149C>T | CA2642691034 | GABRD | c.181+95C>T (n.181+95C>T) n.245+95C>T c.*167+95C>T (n.*167+95C>T) n.785+95C>T n.218+95C>T c.121+95C>T (n.121+95C>T) n.190+95C>T c.220+95C>T (n.220+95C>T) c.886+95C>T (n.886+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025150A>G | CA2642691035 | GABRD | c.181+96A>G (n.181+96A>G) n.245+96A>G c.*167+96A>G (n.*167+96A>G) n.785+96A>G n.218+96A>G c.121+96A>G (n.121+96A>G) n.190+96A>G c.220+96A>G (n.220+96A>G) c.886+96A>G (n.886+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025151A>G | CA2642691036 | GABRD | c.181+97A>G (n.181+97A>G) n.245+97A>G c.*167+97A>G (n.*167+97A>G) n.785+97A>G n.218+97A>G c.121+97A>G (n.121+97A>G) n.190+97A>G c.220+97A>G (n.220+97A>G) c.886+97A>G (n.886+97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025152G>T | CA2642691037 | GABRD | c.181+98G>T (n.181+98G>T) n.245+98G>T c.*167+98G>T (n.*167+98G>T) n.785+98G>T n.218+98G>T c.121+98G>T (n.121+98G>T) n.190+98G>T c.220+98G>T (n.220+98G>T) c.886+98G>T (n.886+98G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025153G>A | CA2574176714 | GABRD | c.181+99G>A (n.181+99G>A) n.245+99G>A c.*167+99G>A (n.*167+99G>A) n.785+99G>A n.218+99G>A c.121+99G>A (n.121+99G>A) n.190+99G>A c.220+99G>A (n.220+99G>A) c.886+99G>A (n.886+99G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025153G>C | CA2642691038 | GABRD | c.181+99G>C (n.181+99G>C) n.245+99G>C c.*167+99G>C (n.*167+99G>C) n.785+99G>C n.218+99G>C c.121+99G>C (n.121+99G>C) n.190+99G>C c.220+99G>C (n.220+99G>C) c.886+99G>C (n.886+99G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025156G>A | CA2642691039 | GABRD | c.181+102G>A (n.181+102G>A) n.245+102G>A c.*167+102G>A (n.*167+102G>A) n.785+102G>A n.218+102G>A c.121+102G>A (n.121+102G>A) n.190+102G>A c.220+102G>A (n.220+102G>A) c.886+102G>A (n.886+102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025156G>T | CA2642691040 | GABRD | c.181+102G>T (n.181+102G>T) n.245+102G>T c.*167+102G>T (n.*167+102G>T) n.785+102G>T n.218+102G>T c.121+102G>T (n.121+102G>T) n.190+102G>T c.220+102G>T (n.220+102G>T) c.886+102G>T (n.886+102G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025157C>A | CA2642691041 | GABRD | c.181+103C>A (n.181+103C>A) n.245+103C>A c.*167+103C>A (n.*167+103C>A) n.785+103C>A n.218+103C>A c.121+103C>A (n.121+103C>A) n.190+103C>A c.220+103C>A (n.220+103C>A) c.886+103C>A (n.886+103C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025157C= | CA1141479570 | GABRD | c.181+103C= (n.181+103C=) n.245+103C= c.*167+103C= (n.*167+103C=) n.785+103C= n.218+103C= c.121+103C= (n.121+103C=) n.190+103C= c.220+103C= (n.220+103C=) c.886+103C= (n.886+103C=) | |
| 1 | g.2025157C>G | CA730158224 | GABRD | c.181+103C>G (n.181+103C>G) n.245+103C>G c.*167+103C>G (n.*167+103C>G) n.785+103C>G n.218+103C>G c.121+103C>G (n.121+103C>G) n.190+103C>G c.220+103C>G (n.220+103C>G) c.886+103C>G (n.886+103C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025157C>T | CA16885053 | GABRD | c.181+103C>T (n.181+103C>T) n.245+103C>T c.*167+103C>T (n.*167+103C>T) n.785+103C>T n.218+103C>T c.121+103C>T (n.121+103C>T) n.190+103C>T c.220+103C>T (n.220+103C>T) c.886+103C>T (n.886+103C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025158C= | CA1149430436 | GABRD | c.181+104C= (n.181+104C=) n.245+104C= c.*167+104C= (n.*167+104C=) n.785+104C= n.218+104C= c.121+104C= (n.121+104C=) n.190+104C= c.220+104C= (n.220+104C=) c.886+104C= (n.886+104C=) | |
| 1 | g.2025158C>G | CA730158230 | GABRD | c.181+104C>G (n.181+104C>G) n.245+104C>G c.*167+104C>G (n.*167+104C>G) n.785+104C>G n.218+104C>G c.121+104C>G (n.121+104C>G) n.190+104C>G c.220+104C>G (n.220+104C>G) c.886+104C>G (n.886+104C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2025159T>C | CA2642691042 | GABRD | c.181+105T>C (n.181+105T>C) n.245+105T>C c.*167+105T>C (n.*167+105T>C) n.785+105T>C n.218+105T>C c.121+105T>C (n.121+105T>C) n.190+105T>C c.220+105T>C (n.220+105T>C) c.886+105T>C (n.886+105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025160G>C | CA521013355 | GABRD | c.181+106G>C (n.181+106G>C) n.245+106G>C c.*167+106G>C (n.*167+106G>C) n.785+106G>C n.218+106G>C c.121+106G>C (n.121+106G>C) n.190+106G>C c.220+106G>C (n.220+106G>C) c.886+106G>C (n.886+106G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2025160G= | CA1149430438 | GABRD | c.181+106G= (n.181+106G=) n.245+106G= c.*167+106G= (n.*167+106G=) n.785+106G= n.218+106G= c.121+106G= (n.121+106G=) n.190+106G= c.220+106G= (n.220+106G=) c.886+106G= (n.886+106G=) | |
| 1 | g.2025161G>A | CA2642691043 | GABRD | c.181+107G>A (n.181+107G>A) n.245+107G>A c.*167+107G>A (n.*167+107G>A) n.785+107G>A n.218+107G>A c.121+107G>A (n.121+107G>A) n.190+107G>A c.220+107G>A (n.220+107G>A) c.886+107G>A (n.886+107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025161G>T | CA2642691044 | GABRD | c.181+107G>T (n.181+107G>T) n.245+107G>T c.*167+107G>T (n.*167+107G>T) n.785+107G>T n.218+107G>T c.121+107G>T (n.121+107G>T) n.190+107G>T c.220+107G>T (n.220+107G>T) c.886+107G>T (n.886+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025162C>A | CA2642691045 | GABRD | c.181+108C>A (n.181+108C>A) n.245+108C>A c.*167+108C>A (n.*167+108C>A) n.785+108C>A n.218+108C>A c.121+108C>A (n.121+108C>A) n.190+108C>A c.220+108C>A (n.220+108C>A) c.886+108C>A (n.886+108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025163T>C | CA2642691046 | GABRD | c.181+109T>C (n.181+109T>C) n.245+109T>C c.*167+109T>C (n.*167+109T>C) n.785+109T>C n.218+109T>C c.121+109T>C (n.121+109T>C) n.190+109T>C c.220+109T>C (n.220+109T>C) c.886+109T>C (n.886+109T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025164C>G | CA2642691048 | GABRD | c.181+110C>G (n.181+110C>G) n.245+110C>G c.*167+110C>G (n.*167+110C>G) n.785+110C>G n.218+110C>G c.121+110C>G (n.121+110C>G) n.190+110C>G c.220+110C>G (n.220+110C>G) c.886+110C>G (n.886+110C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025164C>T | CA2642691049 | GABRD | c.181+110C>T (n.181+110C>T) n.245+110C>T c.*167+110C>T (n.*167+110C>T) n.785+110C>T n.218+110C>T c.121+110C>T (n.121+110C>T) n.190+110C>T c.220+110C>T (n.220+110C>T) c.886+110C>T (n.886+110C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025166_2025170del | CA2642691047 | GABRD | c.181+112_181+116del (n.181+112_181+116del) n.245+112_245+116del c.*167+112_*167+116del (n.*167+112_*167+116del) n.785+112_785+116del n.218+112_218+116del c.121+112_121+116del (n.121+112_121+116del) n.190+112_190+116del c.220+112_220+116del (n.220+112_220+116del) c.886+112_886+116del (n.886+112_886+116del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025165T>C | CA2642691050 | GABRD | c.181+111T>C (n.181+111T>C) n.245+111T>C c.*167+111T>C (n.*167+111T>C) n.785+111T>C n.218+111T>C c.121+111T>C (n.121+111T>C) n.190+111T>C c.220+111T>C (n.220+111T>C) c.886+111T>C (n.886+111T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025166C>A | CA2642691051 | GABRD | c.181+112C>A (n.181+112C>A) n.245+112C>A c.*167+112C>A (n.*167+112C>A) n.785+112C>A n.218+112C>A c.121+112C>A (n.121+112C>A) n.190+112C>A c.220+112C>A (n.220+112C>A) c.886+112C>A (n.886+112C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2025166C= | CA1149430444 | GABRD | c.181+112C= (n.181+112C=) n.245+112C= c.*167+112C= (n.*167+112C=) n.785+112C= n.218+112C= c.121+112C= (n.121+112C=) n.190+112C= c.220+112C= (n.220+112C=) c.886+112C= (n.886+112C=) | |
| 1 | g.2025166C>T | CA16885066 | GABRD | c.181+112C>T (n.181+112C>T) n.245+112C>T c.*167+112C>T (n.*167+112C>T) n.785+112C>T n.218+112C>T c.121+112C>T (n.121+112C>T) n.190+112C>T c.220+112C>T (n.220+112C>T) c.886+112C>T (n.886+112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |