Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2025039C>ACA415448445GABRDc.166C>A (p.Arg56=)
n.230C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.770C>A
n.203C>A
c.106C>A (p.Arg36=)
n.175C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
c.871C>A (p.Arg291=)
1g.2025039C=CA1149430185GABRDc.166C= (p.Arg56=)
n.230C=
c.*152C= (n.*152C=)
n.770C=
n.203C=
c.106C= (p.Arg36=)
n.175C=
c.205C= (p.Arg69=)
c.871C= (p.Arg291=)
1g.2025039C>GCA337955740GABRDc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.230C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.770C>G
n.203C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.175C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
1g.2025039C>TCA337955737GABRDc.166C>T (p.Arg56Trp)
n.230C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.770C>T
n.203C>T
c.106C>T (p.Arg36Trp)
n.175C>T
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025040G>ACA534529GABRDc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.231G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.771G>A
n.204G>A
c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.176G>A
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2025040G>CCA337955743GABRDc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.231G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.771G>C
n.204G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.176G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
1g.2025040G=CA1149430200GABRDc.167G= (p.Arg56=)
n.231G=
c.*153G= (n.*153G=)
n.771G=
n.204G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.176G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.872G= (p.Arg291=)
1g.2025040G>TCA337955745GABRDc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.231G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.771G>T
n.204G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.176G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
1g.2025040_2025041insCCA2642690967GABRDc.167_168insC (p.Pro57AlafsTer?)
n.231_232insC
c.*153_*154insC (n.*153_*154insC)
n.771_772insC
n.204_205insC
c.107_108insC (p.Pro37AlafsTer?)
n.176_177insC
c.206_207insC (p.Pro70AlafsTer?)
c.872_873insC (p.Pro292AlafsTer?)
gnomAD v4
1g.2025041G>ACA415448453GABRDc.168G>A (p.Arg56=)
n.232G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.772G>A
n.205G>A
c.108G>A (p.Arg36=)
n.177G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
c.873G>A (p.Arg291=)
COSMIC
1g.2025041G>CCA415448454GABRDc.168G>C (p.Arg56=)
n.232G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.772G>C
n.205G>C
c.108G>C (p.Arg36=)
n.177G>C
c.207G>C (p.Arg69=)
c.873G>C (p.Arg291=)
gnomAD v4
1g.2025041G>TCA415448451GABRDc.168G>T (p.Arg56=)
n.232G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.772G>T
n.205G>T
c.108G>T (p.Arg36=)
n.177G>T
c.207G>T (p.Arg69=)
c.873G>T (p.Arg291=)
1g.2025042C>ACA337955748GABRDc.169C>A (p.Pro57Thr)
n.233C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.773C>A
n.206C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.178C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
1g.2025042C>GCA337955750GABRDc.169C>G (p.Pro57Ala)
n.233C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.773C>G
n.206C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.178C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
1g.2025042C>TCA337955752GABRDc.169C>T (p.Pro57Ser)
n.233C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.773C>T
n.206C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.178C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
1g.2025043C>ACA337955755GABRDc.170C>A (p.Pro57His)
n.234C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.774C>A
n.207C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
n.179C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
c.875C>A (p.Pro292His)
1g.2025043C>GCA337955757GABRDc.170C>G (p.Pro57Arg)
n.234C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.774C>G
n.207C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.179C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
1g.2025043C>TCA337955759GABRDc.170C>T (p.Pro57Leu)
n.234C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.774C>T
n.207C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.179C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025044T>ACA415448460GABRDc.171T>A (p.Pro57=)
n.235T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.775T>A
n.208T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
n.180T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
c.876T>A (p.Pro292=)
1g.2025044T>CCA415448462GABRDc.171T>C (p.Pro57=)
n.235T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.775T>C
n.208T>C
c.111T>C (p.Pro37=)
n.180T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
c.876T>C (p.Pro292=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025044T>GCA415448464GABRDc.171T>G (p.Pro57=)
n.235T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.775T>G
n.208T>G
c.111T>G (p.Pro37=)
n.180T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
c.876T>G (p.Pro292=)
1g.2025044T=CA1149430204GABRDc.171T= (p.Pro57=)
n.235T=
c.*157T= (n.*157T=)
n.775T=
n.208T=
c.111T= (p.Pro37=)
n.180T=
c.210T= (p.Pro70=)
c.876T= (p.Pro292=)
1g.2025045G>ACA337955761GABRDc.172G>A (p.Gly58Ser)
n.236G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.776G>A
n.209G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.181G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
gnomAD v4
1g.2025045G>CCA337955763GABRDc.172G>C (p.Gly58Arg)
n.236G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.776G>C
n.209G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.181G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
gnomAD v4
1g.2025045G>TCA337955765GABRDc.172G>T (p.Gly58Cys)
n.236G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.776G>T
n.209G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.181G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
gnomAD v4
1g.2025045_2025046delCA2642690968GABRDc.172_173del (p.Gly58HisfsTer?)
n.236_237del
c.*158_*159del (n.*158_*159del)
n.776_777del
n.209_210del
c.112_113del (p.Gly38HisfsTer?)
n.181_182del
c.211_212del (p.Gly71HisfsTer?)
c.877_878del (p.Gly293HisfsTer?)
gnomAD v4
1g.2025046G>ACA337955767GABRDc.173G>A (p.Gly58Asp)
n.237G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.777G>A
n.210G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.182G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
ClinVar
1g.2025046G>CCA337955770GABRDc.173G>C (p.Gly58Ala)
n.237G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.777G>C
n.210G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.182G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
1g.2025046G>TCA337955768GABRDc.173G>T (p.Gly58Val)
n.237G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.777G>T
n.210G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.182G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
COSMIC
1g.2025047C>ACA415448474GABRDc.174C>A (p.Gly58=)
n.238C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.778C>A
n.211C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
n.183C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
c.879C>A (p.Gly293=)
1g.2025047C>GCA415448484GABRDc.174C>G (p.Gly58=)
n.238C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.778C>G
n.211C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
n.183C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
c.879C>G (p.Gly293=)
1g.2025047C>TCA415448485GABRDc.174C>T (p.Gly58=)
n.238C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.778C>T
n.211C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
n.183C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
c.879C>T (p.Gly293=)
1g.2025048A=CA1149430210GABRDc.175A= (p.Ile59=)
n.239A=
c.*161A= (n.*161A=)
n.779A=
n.212A=
c.115A= (p.Ile39=)
n.184A=
c.214A= (p.Ile72=)
c.880A= (p.Ile294=)
1g.2025048A>CCA337955772GABRDc.175A>C (p.Ile59Leu)
n.239A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.779A>C
n.212A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.184A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
1g.2025048A>GCA337955776GABRDc.175A>G (p.Ile59Val)
n.239A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.779A>G
n.212A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.184A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025048A>TCA337955775GABRDc.175A>T (p.Ile59Phe)
n.239A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.779A>T
n.212A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.184A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
1g.2025048_2025049insCCCA2642690969GABRDc.175_176insCC (p.Ile59ThrfsTer7)
n.239_240insCC
c.*161_*162insCC (n.*161_*162insCC)
n.779_780insCC
n.212_213insCC
c.115_116insCC (p.Ile39ThrfsTer7)
n.184_185insCC
c.214_215insCC (p.Ile72ThrfsTer7)
c.880_881insCC (p.Ile294ThrfsTer7)
gnomAD v4
1g.2025049T>ACA337955777GABRDc.176T>A (p.Ile59Asn)
n.240T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.780T>A
n.213T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.185T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
1g.2025049T>CCA337955783GABRDc.176T>C (p.Ile59Thr)
n.240T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.780T>C
n.213T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.185T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025049T>GCA337955779GABRDc.176T>G (p.Ile59Ser)
n.240T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.780T>G
n.213T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.185T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
1g.2025049T=CA1149430214GABRDc.176T= (p.Ile59=)
n.240T=
c.*162T= (n.*162T=)
n.780T=
n.213T=
c.116T= (p.Ile39=)
n.185T=
c.215T= (p.Ile72=)
c.881T= (p.Ile294=)
1g.2025050C>ACA415448493GABRDc.177C>A (p.Ile59=)
n.241C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.781C>A
n.214C>A
c.117C>A (p.Ile39=)
n.186C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
c.882C>A (p.Ile294=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025050C=CA1149430221GABRDc.177C= (p.Ile59=)
n.241C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.781C=
n.214C=
c.117C= (p.Ile39=)
n.186C=
c.216C= (p.Ile72=)
c.882C= (p.Ile294=)
1g.2025050C>GCA337955785GABRDc.177C>G (p.Ile59Met)
n.241C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.781C>G
n.214C>G
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.186C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.882C>G (p.Ile294Met)
1g.2025050C>TCA534530GABRDc.177C>T (p.Ile59=)
n.241C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.781C>T
n.214C>T
c.117C>T (p.Ile39=)
n.186C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
c.882C>T (p.Ile294=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025051G>ACA534531GABRDc.178G>A (p.Gly60Arg)
n.242G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.782G>A
n.215G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.187G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025051G>CCA337955789GABRDc.178G>C (p.Gly60Arg)
n.242G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.782G>C
n.215G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.187G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
gnomAD v4
1g.2025051G=CA1149073126GABRDc.178G= (p.Gly60=)
n.242G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.782G=
n.215G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.187G=
c.217G= (p.Gly73=)
c.883G= (p.Gly295=)
1g.2025051G>TCA337955793GABRDc.178G>T (p.Gly60Ter)
n.242G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.782G>T
n.215G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.187G>T
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
1g.2025051_2025052delCA2574176639GABRDc.178_179del (p.Gly60ArgfsTer?)
n.242_243del
c.*164_*165del (n.*164_*165del)
n.782_783del
n.215_216del
c.118_119del (p.Gly40ArgfsTer?)
n.187_188del
c.217_218del (p.Gly73ArgfsTer?)
c.883_884del (p.Gly295ArgfsTer?)
1g.2025052G>ACA337955794GABRDc.179G>A (p.Gly60Glu)
n.243G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.783G>A
n.216G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.188G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
1g.2025052G>CCA337955796GABRDc.179G>C (p.Gly60Ala)
n.243G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.783G>C
n.216G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.188G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
1g.2025052G>TCA337955798GABRDc.179G>T (p.Gly60Val)
n.243G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.783G>T
n.216G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.188G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
1g.2025053A=CA1149430233GABRDc.180A= (p.Gly60=)
n.244A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.784A=
n.217A=
c.120A= (p.Gly40=)
n.189A=
c.219A= (p.Gly73=)
c.885A= (p.Gly295=)
1g.2025053A>CCA415448504GABRDc.180A>C (p.Gly60=)
n.244A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.784A>C
n.217A>C
c.120A>C (p.Gly40=)
n.189A>C
c.219A>C (p.Gly73=)
c.885A>C (p.Gly295=)
1g.2025053A>GCA415448508GABRDc.180A>G (p.Gly60=)
n.244A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.784A>G
n.217A>G
c.120A>G (p.Gly40=)
n.189A>G
c.219A>G (p.Gly73=)
c.885A>G (p.Gly295=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025053A>TCA415448506GABRDc.180A>T (p.Gly60=)
n.244A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.784A>T
n.217A>T
c.120A>T (p.Gly40=)
n.189A>T
c.219A>T (p.Gly73=)
c.885A>T (p.Gly295=)
1g.2025054G>ACA337955800GABRDc.181G>A (p.Gly61Ser)
n.245G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.785G>A
n.218G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.190G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
gnomAD v4
1g.2025054G>CCA337955801GABRDc.181G>C (p.Gly61Arg)
n.245G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.785G>C
n.218G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.190G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
1g.2025054G>TCA337955803GABRDc.181G>T (p.Gly61Cys)
n.245G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.785G>T
n.218G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.190G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
1g.2025054_2025055delCA2642690970GABRDc.181_181+1del
n.245_245+1del
c.*167_*167+1del
n.785_785+1del
n.218_218+1del
c.121_121+1del
n.190_190+1del
c.220_220+1del
c.886_886+1del
gnomAD v4
1g.2025055G>ACA337955811GABRDc.181+1G>A (n.181+1G>A)
n.245+1G>A
c.*167+1G>A (n.*167+1G>A)
n.785+1G>A
n.218+1G>A
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
n.190+1G>A
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
c.886+1G>A (n.886+1G>A)
1g.2025055G>CCA337955808GABRDc.181+1G>C (n.181+1G>C)
n.245+1G>C
c.*167+1G>C (n.*167+1G>C)
n.785+1G>C
n.218+1G>C
c.121+1G>C (n.121+1G>C)
n.190+1G>C
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
c.886+1G>C (n.886+1G>C)
1g.2025055G>TCA337955806GABRDc.181+1G>T (n.181+1G>T)
n.245+1G>T
c.*167+1G>T (n.*167+1G>T)
n.785+1G>T
n.218+1G>T
c.121+1G>T (n.121+1G>T)
n.190+1G>T
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
c.886+1G>T (n.886+1G>T)
1g.2025056T>ACA337955812GABRDc.181+2T>A (n.181+2T>A)
n.245+2T>A
c.*167+2T>A (n.*167+2T>A)
n.785+2T>A
n.218+2T>A
c.121+2T>A (n.121+2T>A)
n.190+2T>A
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
c.886+2T>A (n.886+2T>A)
1g.2025056T>CCA337955813GABRDc.181+2T>C (n.181+2T>C)
n.245+2T>C
c.*167+2T>C (n.*167+2T>C)
n.785+2T>C
n.218+2T>C
c.121+2T>C (n.121+2T>C)
n.190+2T>C
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
c.886+2T>C (n.886+2T>C)
1g.2025056T>GCA337955814GABRDc.181+2T>G (n.181+2T>G)
n.245+2T>G
c.*167+2T>G (n.*167+2T>G)
n.785+2T>G
n.218+2T>G
c.121+2T>G (n.121+2T>G)
n.190+2T>G
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
c.886+2T>G (n.886+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025056T=CA1149430236GABRDc.181+2T= (n.181+2T=)
n.245+2T=
c.*167+2T= (n.*167+2T=)
n.785+2T=
n.218+2T=
c.121+2T= (n.121+2T=)
n.190+2T=
c.220+2T= (n.220+2T=)
c.886+2T= (n.886+2T=)
1g.2025058delCA2642690971GABRDc.181+4del (n.181+4del)
n.245+4del
c.*167+4del (n.*167+4del)
n.785+4del
n.218+4del
c.121+4del (n.121+4del)
n.190+4del
c.220+4del (n.220+4del)
c.886+4del (n.886+4del)
gnomAD v4
1g.2025058A=CA1149430244GABRDc.181+4A= (n.181+4A=)
n.245+4A=
c.*167+4A= (n.*167+4A=)
n.785+4A=
n.218+4A=
c.121+4A= (n.121+4A=)
n.190+4A=
c.220+4A= (n.220+4A=)
c.886+4A= (n.886+4A=)
1g.2025058A>GCA2574176646GABRDc.181+4A>G (n.181+4A>G)
n.245+4A>G
c.*167+4A>G (n.*167+4A>G)
n.785+4A>G
n.218+4A>G
c.121+4A>G (n.121+4A>G)
n.190+4A>G
c.220+4A>G (n.220+4A>G)
c.886+4A>G (n.886+4A>G)
gnomAD v4
1g.2025058_2025066delCA2642690972GABRDc.181+4_181+12del (n.181+4_181+12del)
n.245+4_245+12del
c.*167+4_*167+12del (n.*167+4_*167+12del)
n.785+4_785+12del
n.218+4_218+12del
c.121+4_121+12del (n.121+4_121+12del)
n.190+4_190+12del
c.220+4_220+12del (n.220+4_220+12del)
c.886+4_886+12del (n.886+4_886+12del)
gnomAD v4
1g.2025062dupCA1149430245GABRDc.181+8dup (n.181+8dup)
n.245+8dup
c.*167+8dup (n.*167+8dup)
n.785+8dup
n.218+8dup
c.121+8dup (n.121+8dup)
n.190+8dup
c.220+8dup (n.220+8dup)
c.886+8dup (n.886+8dup)
dbSNP
1g.2025061G>ACA2642690973GABRDc.181+7G>A (n.181+7G>A)
n.245+7G>A
c.*167+7G>A (n.*167+7G>A)
n.785+7G>A
n.218+7G>A
c.121+7G>A (n.121+7G>A)
n.190+7G>A
c.220+7G>A (n.220+7G>A)
c.886+7G>A (n.886+7G>A)
gnomAD v4
1g.2025062G>ACA2642690974GABRDc.181+8G>A (n.181+8G>A)
n.245+8G>A
c.*167+8G>A (n.*167+8G>A)
n.785+8G>A
n.218+8G>A
c.121+8G>A (n.121+8G>A)
n.190+8G>A
c.220+8G>A (n.220+8G>A)
c.886+8G>A (n.886+8G>A)
gnomAD v4
1g.2025063C>ACA2642690975GABRDc.181+9C>A (n.181+9C>A)
n.245+9C>A
c.*167+9C>A (n.*167+9C>A)
n.785+9C>A
n.218+9C>A
c.121+9C>A (n.121+9C>A)
n.190+9C>A
c.220+9C>A (n.220+9C>A)
c.886+9C>A (n.886+9C>A)
gnomAD v4
1g.2025063C=CA1149430249GABRDc.181+9C= (n.181+9C=)
n.245+9C=
c.*167+9C= (n.*167+9C=)
n.785+9C=
n.218+9C=
c.121+9C= (n.121+9C=)
n.190+9C=
c.220+9C= (n.220+9C=)
c.886+9C= (n.886+9C=)
1g.2025063C>TCA534532GABRDc.181+9C>T (n.181+9C>T)
n.245+9C>T
c.*167+9C>T (n.*167+9C>T)
n.785+9C>T
n.218+9C>T
c.121+9C>T (n.121+9C>T)
n.190+9C>T
c.220+9C>T (n.220+9C>T)
c.886+9C>T (n.886+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025064G>ACA534534GABRDc.181+10G>A (n.181+10G>A)
n.245+10G>A
c.*167+10G>A (n.*167+10G>A)
n.785+10G>A
n.218+10G>A
c.121+10G>A (n.121+10G>A)
n.190+10G>A
c.220+10G>A (n.220+10G>A)
c.886+10G>A (n.886+10G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025064G>CCA534533GABRDc.181+10G>C (n.181+10G>C)
n.245+10G>C
c.*167+10G>C (n.*167+10G>C)
n.785+10G>C
n.218+10G>C
c.121+10G>C (n.121+10G>C)
n.190+10G>C
c.220+10G>C (n.220+10G>C)
c.886+10G>C (n.886+10G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025064G=CA1149430257GABRDc.181+10G= (n.181+10G=)
n.245+10G=
c.*167+10G= (n.*167+10G=)
n.785+10G=
n.218+10G=
c.121+10G= (n.121+10G=)
n.190+10G=
c.220+10G= (n.220+10G=)
c.886+10G= (n.886+10G=)
1g.2025064G>TCA521013346GABRDc.181+10G>T (n.181+10G>T)
n.245+10G>T
c.*167+10G>T (n.*167+10G>T)
n.785+10G>T
n.218+10G>T
c.121+10G>T (n.121+10G>T)
n.190+10G>T
c.220+10G>T (n.220+10G>T)
c.886+10G>T (n.886+10G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025064_2025065delinsGGCA1141741307GABRDc.181+10_181+11delinsGG (n.181+10_181+11delinsGG)
n.245+10_245+11delinsGG
c.*167+10_*167+11delinsGG (n.*167+10_*167+11delinsGG)
n.785+10_785+11delinsGG
n.218+10_218+11delinsGG
c.121+10_121+11delinsGG (n.121+10_121+11delinsGG)
n.190+10_190+11delinsGG
c.220+10_220+11delinsGG (n.220+10_220+11delinsGG)
c.886+10_886+11delinsGG (n.886+10_886+11delinsGG)
1g.2025065dupCA16884929GABRDc.181+11dup (n.181+11dup)
n.245+11dup
c.*167+11dup (n.*167+11dup)
n.785+11dup
n.218+11dup
c.121+11dup (n.121+11dup)
n.190+11dup
c.220+11dup (n.220+11dup)
c.886+11dup (n.886+11dup)
dbSNP
1g.2025066T>CCA1149430262GABRDc.181+12T>C (n.181+12T>C)
n.245+12T>C
c.*167+12T>C (n.*167+12T>C)
n.785+12T>C
n.218+12T>C
c.121+12T>C (n.121+12T>C)
n.190+12T>C
c.220+12T>C (n.220+12T>C)
c.886+12T>C (n.886+12T>C)
dbSNP
1g.2025066T=CA1149430263GABRDc.181+12T= (n.181+12T=)
n.245+12T=
c.*167+12T= (n.*167+12T=)
n.785+12T=
n.218+12T=
c.121+12T= (n.121+12T=)
n.190+12T=
c.220+12T= (n.220+12T=)
c.886+12T= (n.886+12T=)
1g.2025067C>ACA1149430267GABRDc.181+13C>A (n.181+13C>A)
n.245+13C>A
c.*167+13C>A (n.*167+13C>A)
n.785+13C>A
n.218+13C>A
c.121+13C>A (n.121+13C>A)
n.190+13C>A
c.220+13C>A (n.220+13C>A)
c.886+13C>A (n.886+13C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2025067C=CA1149430265GABRDc.181+13C= (n.181+13C=)
n.245+13C=
c.*167+13C= (n.*167+13C=)
n.785+13C=
n.218+13C=
c.121+13C= (n.121+13C=)
n.190+13C=
c.220+13C= (n.220+13C=)
c.886+13C= (n.886+13C=)
1g.2025068delCA2574176654GABRDc.181+14del (n.181+14del)
n.245+14del
c.*167+14del (n.*167+14del)
n.785+14del
n.218+14del
c.121+14del (n.121+14del)
n.190+14del
c.220+14del (n.220+14del)
c.886+14del (n.886+14del)
1g.2025068C>ACA2574176659GABRDc.181+14C>A (n.181+14C>A)
n.245+14C>A
c.*167+14C>A (n.*167+14C>A)
n.785+14C>A
n.218+14C>A
c.121+14C>A (n.121+14C>A)
n.190+14C>A
c.220+14C>A (n.220+14C>A)
c.886+14C>A (n.886+14C>A)
gnomAD v4
1g.2025068C>GCA415448523GABRDc.181+14C>G (n.181+14C>G)
n.245+14C>G
c.*167+14C>G (n.*167+14C>G)
n.785+14C>G
n.218+14C>G
c.121+14C>G (n.121+14C>G)
n.190+14C>G
c.220+14C>G (n.220+14C>G)
c.886+14C>G (n.886+14C>G)
1g.2025069A=CA1143877572GABRDc.181+15A= (n.181+15A=)
n.245+15A=
c.*167+15A= (n.*167+15A=)
n.785+15A=
n.218+15A=
c.121+15A= (n.121+15A=)
n.190+15A=
c.220+15A= (n.220+15A=)
c.886+15A= (n.886+15A=)
1g.2025069A>GCA534535GABRDc.181+15A>G (n.181+15A>G)
n.245+15A>G
c.*167+15A>G (n.*167+15A>G)
n.785+15A>G
n.218+15A>G
c.121+15A>G (n.121+15A>G)
n.190+15A>G
c.220+15A>G (n.220+15A>G)
c.886+15A>G (n.886+15A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025070G>ACA1149430273GABRDc.181+16G>A (n.181+16G>A)
n.245+16G>A
c.*167+16G>A (n.*167+16G>A)
n.785+16G>A
n.218+16G>A
c.121+16G>A (n.121+16G>A)
n.190+16G>A
c.220+16G>A (n.220+16G>A)
c.886+16G>A (n.886+16G>A)
dbSNP
1g.2025070G=CA1149430272GABRDc.181+16G= (n.181+16G=)
n.245+16G=
c.*167+16G= (n.*167+16G=)
n.785+16G=
n.218+16G=
c.121+16G= (n.121+16G=)
n.190+16G=
c.220+16G= (n.220+16G=)
c.886+16G= (n.886+16G=)
1g.2025071G>ACA534536GABRDc.181+17G>A (n.181+17G>A)
n.245+17G>A
c.*167+17G>A (n.*167+17G>A)
n.785+17G>A
n.218+17G>A
c.121+17G>A (n.121+17G>A)
n.190+17G>A
c.220+17G>A (n.220+17G>A)
c.886+17G>A (n.886+17G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025071G>CCA2642690976GABRDc.181+17G>C (n.181+17G>C)
n.245+17G>C
c.*167+17G>C (n.*167+17G>C)
n.785+17G>C
n.218+17G>C
c.121+17G>C (n.121+17G>C)
n.190+17G>C
c.220+17G>C (n.220+17G>C)
c.886+17G>C (n.886+17G>C)
gnomAD v4
1g.2025071G=CA1149430275GABRDc.181+17G= (n.181+17G=)
n.245+17G=
c.*167+17G= (n.*167+17G=)
n.785+17G=
n.218+17G=
c.121+17G= (n.121+17G=)
n.190+17G=
c.220+17G= (n.220+17G=)
c.886+17G= (n.886+17G=)
1g.2025071G>TCA521013347GABRDc.181+17G>T (n.181+17G>T)
n.245+17G>T
c.*167+17G>T (n.*167+17G>T)
n.785+17G>T
n.218+17G>T
c.121+17G>T (n.121+17G>T)
n.190+17G>T
c.220+17G>T (n.220+17G>T)
c.886+17G>T (n.886+17G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025072C>ACA2642690977GABRDc.181+18C>A (n.181+18C>A)
n.245+18C>A
c.*167+18C>A (n.*167+18C>A)
n.785+18C>A
n.218+18C>A
c.121+18C>A (n.121+18C>A)
n.190+18C>A
c.220+18C>A (n.220+18C>A)
c.886+18C>A (n.886+18C>A)
gnomAD v4
1g.2025074delCA2574176661GABRDc.181+20del (n.181+20del)
n.245+20del
c.*167+20del (n.*167+20del)
n.785+20del
n.218+20del
c.121+20del (n.121+20del)
n.190+20del
c.220+20del (n.220+20del)
c.886+20del (n.886+20del)
1g.2025073C>ACA2642690978GABRDc.181+19C>A (n.181+19C>A)
n.245+19C>A
c.*167+19C>A (n.*167+19C>A)
n.785+19C>A
n.218+19C>A
c.121+19C>A (n.121+19C>A)
n.190+19C>A
c.220+19C>A (n.220+19C>A)
c.886+19C>A (n.886+19C>A)
gnomAD v4
1g.2025073C>TCA2642690979GABRDc.181+19C>T (n.181+19C>T)
n.245+19C>T
c.*167+19C>T (n.*167+19C>T)
n.785+19C>T
n.218+19C>T
c.121+19C>T (n.121+19C>T)
n.190+19C>T
c.220+19C>T (n.220+19C>T)
c.886+19C>T (n.886+19C>T)
gnomAD v4
1g.2025074C>ACA2574176665GABRDc.181+20C>A (n.181+20C>A)
n.245+20C>A
c.*167+20C>A (n.*167+20C>A)
n.785+20C>A
n.218+20C>A
c.121+20C>A (n.121+20C>A)
n.190+20C>A
c.220+20C>A (n.220+20C>A)
c.886+20C>A (n.886+20C>A)
gnomAD v4
1g.2025074C=CA1149430279GABRDc.181+20C= (n.181+20C=)
n.245+20C=
c.*167+20C= (n.*167+20C=)
n.785+20C=
n.218+20C=
c.121+20C= (n.121+20C=)
n.190+20C=
c.220+20C= (n.220+20C=)
c.886+20C= (n.886+20C=)
1g.2025074C>TCA534537GABRDc.181+20C>T (n.181+20C>T)
n.245+20C>T
c.*167+20C>T (n.*167+20C>T)
n.785+20C>T
n.218+20C>T
c.121+20C>T (n.121+20C>T)
n.190+20C>T
c.220+20C>T (n.220+20C>T)
c.886+20C>T (n.886+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025075G>ACA16884959GABRDc.181+21G>A (n.181+21G>A)
n.245+21G>A
c.*167+21G>A (n.*167+21G>A)
n.785+21G>A
n.218+21G>A
c.121+21G>A (n.121+21G>A)
n.190+21G>A
c.220+21G>A (n.220+21G>A)
c.886+21G>A (n.886+21G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025075G>CCA1149430285GABRDc.181+21G>C (n.181+21G>C)
n.245+21G>C
c.*167+21G>C (n.*167+21G>C)
n.785+21G>C
n.218+21G>C
c.121+21G>C (n.121+21G>C)
n.190+21G>C
c.220+21G>C (n.220+21G>C)
c.886+21G>C (n.886+21G>C)
dbSNP
1g.2025075G=CA1149430284GABRDc.181+21G= (n.181+21G=)
n.245+21G=
c.*167+21G= (n.*167+21G=)
n.785+21G=
n.218+21G=
c.121+21G= (n.121+21G=)
n.190+21G=
c.220+21G= (n.220+21G=)
c.886+21G= (n.886+21G=)
1g.2025075G>TCA2642690981GABRDc.181+21G>T (n.181+21G>T)
n.245+21G>T
c.*167+21G>T (n.*167+21G>T)
n.785+21G>T
n.218+21G>T
c.121+21G>T (n.121+21G>T)
n.190+21G>T
c.220+21G>T (n.220+21G>T)
c.886+21G>T (n.886+21G>T)
gnomAD v4
1g.2025076G>ACA2642690982GABRDc.181+22G>A (n.181+22G>A)
n.245+22G>A
c.*167+22G>A (n.*167+22G>A)
n.785+22G>A
n.218+22G>A
c.121+22G>A (n.121+22G>A)
n.190+22G>A
c.220+22G>A (n.220+22G>A)
c.886+22G>A (n.886+22G>A)
gnomAD v4
1g.2025076G>CCA521013348GABRDc.181+22G>C (n.181+22G>C)
n.245+22G>C
c.*167+22G>C (n.*167+22G>C)
n.785+22G>C
n.218+22G>C
c.121+22G>C (n.121+22G>C)
n.190+22G>C
c.220+22G>C (n.220+22G>C)
c.886+22G>C (n.886+22G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025076G=CA1149430290GABRDc.181+22G= (n.181+22G=)
n.245+22G=
c.*167+22G= (n.*167+22G=)
n.785+22G=
n.218+22G=
c.121+22G= (n.121+22G=)
n.190+22G=
c.220+22G= (n.220+22G=)
c.886+22G= (n.886+22G=)
1g.2025077C>ACA2574176670GABRDc.181+23C>A (n.181+23C>A)
n.245+23C>A
c.*167+23C>A (n.*167+23C>A)
n.785+23C>A
n.218+23C>A
c.121+23C>A (n.121+23C>A)
n.190+23C>A
c.220+23C>A (n.220+23C>A)
c.886+23C>A (n.886+23C>A)
gnomAD v4
1g.2025077C>GCA2642690983GABRDc.181+23C>G (n.181+23C>G)
n.245+23C>G
c.*167+23C>G (n.*167+23C>G)
n.785+23C>G
n.218+23C>G
c.121+23C>G (n.121+23C>G)
n.190+23C>G
c.220+23C>G (n.220+23C>G)
c.886+23C>G (n.886+23C>G)
gnomAD v4
1g.2025077C>TCA2574176671GABRDc.181+23C>T (n.181+23C>T)
n.245+23C>T
c.*167+23C>T (n.*167+23C>T)
n.785+23C>T
n.218+23C>T
c.121+23C>T (n.121+23C>T)
n.190+23C>T
c.220+23C>T (n.220+23C>T)
c.886+23C>T (n.886+23C>T)
gnomAD v4
1g.2025078A>GCA2642690984GABRDc.181+24A>G (n.181+24A>G)
n.245+24A>G
c.*167+24A>G (n.*167+24A>G)
n.785+24A>G
n.218+24A>G
c.121+24A>G (n.121+24A>G)
n.190+24A>G
c.220+24A>G (n.220+24A>G)
c.886+24A>G (n.886+24A>G)
gnomAD v4
1g.2025079G>CCA534538GABRDc.181+25G>C (n.181+25G>C)
n.245+25G>C
c.*167+25G>C (n.*167+25G>C)
n.785+25G>C
n.218+25G>C
c.121+25G>C (n.121+25G>C)
n.190+25G>C
c.220+25G>C (n.220+25G>C)
c.886+25G>C (n.886+25G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025079G=CA1141276579GABRDc.181+25G= (n.181+25G=)
n.245+25G=
c.*167+25G= (n.*167+25G=)
n.785+25G=
n.218+25G=
c.121+25G= (n.121+25G=)
n.190+25G=
c.220+25G= (n.220+25G=)
c.886+25G= (n.886+25G=)
1g.2025080G>ACA997748132GABRDc.181+26G>A (n.181+26G>A)
n.245+26G>A
c.*167+26G>A (n.*167+26G>A)
n.785+26G>A
n.218+26G>A
c.121+26G>A (n.121+26G>A)
n.190+26G>A
c.220+26G>A (n.220+26G>A)
c.886+26G>A (n.886+26G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025080G=CA1149430293GABRDc.181+26G= (n.181+26G=)
n.245+26G=
c.*167+26G= (n.*167+26G=)
n.785+26G=
n.218+26G=
c.121+26G= (n.121+26G=)
n.190+26G=
c.220+26G= (n.220+26G=)
c.886+26G= (n.886+26G=)
1g.2025080G>TCA521013349GABRDc.181+26G>T (n.181+26G>T)
n.245+26G>T
c.*167+26G>T (n.*167+26G>T)
n.785+26G>T
n.218+26G>T
c.121+26G>T (n.121+26G>T)
n.190+26G>T
c.220+26G>T (n.220+26G>T)
c.886+26G>T (n.886+26G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025081C>ACA2642690985GABRDc.181+27C>A (n.181+27C>A)
n.245+27C>A
c.*167+27C>A (n.*167+27C>A)
n.785+27C>A
n.218+27C>A
c.121+27C>A (n.121+27C>A)
n.190+27C>A
c.220+27C>A (n.220+27C>A)
c.886+27C>A (n.886+27C>A)
gnomAD v4
1g.2025081C>TCA2642690986GABRDc.181+27C>T (n.181+27C>T)
n.245+27C>T
c.*167+27C>T (n.*167+27C>T)
n.785+27C>T
n.218+27C>T
c.121+27C>T (n.121+27C>T)
n.190+27C>T
c.220+27C>T (n.220+27C>T)
c.886+27C>T (n.886+27C>T)
gnomAD v4
1g.2025082A=CA1149430297GABRDc.181+28A= (n.181+28A=)
n.245+28A=
c.*167+28A= (n.*167+28A=)
n.785+28A=
n.218+28A=
c.121+28A= (n.121+28A=)
n.190+28A=
c.220+28A= (n.220+28A=)
c.886+28A= (n.886+28A=)
1g.2025082A>CCA2573344810GABRDc.181+28A>C (n.181+28A>C)
n.245+28A>C
c.*167+28A>C (n.*167+28A>C)
n.785+28A>C
n.218+28A>C
c.121+28A>C (n.121+28A>C)
n.190+28A>C
c.220+28A>C (n.220+28A>C)
c.886+28A>C (n.886+28A>C)
1g.2025082A>GCA534539GABRDc.181+28A>G (n.181+28A>G)
n.245+28A>G
c.*167+28A>G (n.*167+28A>G)
n.785+28A>G
n.218+28A>G
c.121+28A>G (n.121+28A>G)
n.190+28A>G
c.220+28A>G (n.220+28A>G)
c.886+28A>G (n.886+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025082dupCA2573344809GABRDc.181+28dup (n.181+28dup)
n.245+28dup
c.*167+28dup (n.*167+28dup)
n.785+28dup
n.218+28dup
c.121+28dup (n.121+28dup)
n.190+28dup
c.220+28dup (n.220+28dup)
c.886+28dup (n.886+28dup)
1g.2025083G>ACA1149430317GABRDc.181+29G>A (n.181+29G>A)
n.245+29G>A
c.*167+29G>A (n.*167+29G>A)
n.785+29G>A
n.218+29G>A
c.121+29G>A (n.121+29G>A)
n.190+29G>A
c.220+29G>A (n.220+29G>A)
c.886+29G>A (n.886+29G>A)
dbSNP
1g.2025083G=CA1149430300GABRDc.181+29G= (n.181+29G=)
n.245+29G=
c.*167+29G= (n.*167+29G=)
n.785+29G=
n.218+29G=
c.121+29G= (n.121+29G=)
n.190+29G=
c.220+29G= (n.220+29G=)
c.886+29G= (n.886+29G=)
1g.2025083G>TCA2742173199GABRDc.181+29G>T (n.181+29G>T)
n.245+29G>T
c.*167+29G>T (n.*167+29G>T)
n.785+29G>T
n.218+29G>T
c.121+29G>T (n.121+29G>T)
n.190+29G>T
c.220+29G>T (n.220+29G>T)
c.886+29G>T (n.886+29G>T)
1g.2025084G>CCA2642690987GABRDc.181+30G>C (n.181+30G>C)
n.245+30G>C
c.*167+30G>C (n.*167+30G>C)
n.785+30G>C
n.218+30G>C
c.121+30G>C (n.121+30G>C)
n.190+30G>C
c.220+30G>C (n.220+30G>C)
c.886+30G>C (n.886+30G>C)
gnomAD v4
1g.2025084G>TCA2742173200GABRDc.181+30G>T (n.181+30G>T)
n.245+30G>T
c.*167+30G>T (n.*167+30G>T)
n.785+30G>T
n.218+30G>T
c.121+30G>T (n.121+30G>T)
n.190+30G>T
c.220+30G>T (n.220+30G>T)
c.886+30G>T (n.886+30G>T)
1g.2025085A>TCA2574176674GABRDc.181+31A>T (n.181+31A>T)
n.245+31A>T
c.*167+31A>T (n.*167+31A>T)
n.785+31A>T
n.218+31A>T
c.121+31A>T (n.121+31A>T)
n.190+31A>T
c.220+31A>T (n.220+31A>T)
c.886+31A>T (n.886+31A>T)
1g.2025087C>ACA2642690989GABRDc.181+33C>A (n.181+33C>A)
n.245+33C>A
c.*167+33C>A (n.*167+33C>A)
n.785+33C>A
n.218+33C>A
c.121+33C>A (n.121+33C>A)
n.190+33C>A
c.220+33C>A (n.220+33C>A)
c.886+33C>A (n.886+33C>A)
gnomAD v4
1g.2025087C=CA1149430320GABRDc.181+33C= (n.181+33C=)
n.245+33C=
c.*167+33C= (n.*167+33C=)
n.785+33C=
n.218+33C=
c.121+33C= (n.121+33C=)
n.190+33C=
c.220+33C= (n.220+33C=)
c.886+33C= (n.886+33C=)
1g.2025087C>GCA534540GABRDc.181+33C>G (n.181+33C>G)
n.245+33C>G
c.*167+33C>G (n.*167+33C>G)
n.785+33C>G
n.218+33C>G
c.121+33C>G (n.121+33C>G)
n.190+33C>G
c.220+33C>G (n.220+33C>G)
c.886+33C>G (n.886+33C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025087C>TCA2642690988GABRDc.181+33C>T (n.181+33C>T)
n.245+33C>T
c.*167+33C>T (n.*167+33C>T)
n.785+33C>T
n.218+33C>T
c.121+33C>T (n.121+33C>T)
n.190+33C>T
c.220+33C>T (n.220+33C>T)
c.886+33C>T (n.886+33C>T)
gnomAD v4
1g.2025088C>ACA16884968GABRDc.181+34C>A (n.181+34C>A)
n.245+34C>A
c.*167+34C>A (n.*167+34C>A)
n.785+34C>A
n.218+34C>A
c.121+34C>A (n.121+34C>A)
n.190+34C>A
c.220+34C>A (n.220+34C>A)
c.886+34C>A (n.886+34C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025088C=CA1149430327GABRDc.181+34C= (n.181+34C=)
n.245+34C=
c.*167+34C= (n.*167+34C=)
n.785+34C=
n.218+34C=
c.121+34C= (n.121+34C=)
n.190+34C=
c.220+34C= (n.220+34C=)
c.886+34C= (n.886+34C=)
1g.2025088C>GCA1149430325GABRDc.181+34C>G (n.181+34C>G)
n.245+34C>G
c.*167+34C>G (n.*167+34C>G)
n.785+34C>G
n.218+34C>G
c.121+34C>G (n.121+34C>G)
n.190+34C>G
c.220+34C>G (n.220+34C>G)
c.886+34C>G (n.886+34C>G)
dbSNP
1g.2025088C>TCA534541GABRDc.181+34C>T (n.181+34C>T)
n.245+34C>T
c.*167+34C>T (n.*167+34C>T)
n.785+34C>T
n.218+34C>T
c.121+34C>T (n.121+34C>T)
n.190+34C>T
c.220+34C>T (n.220+34C>T)
c.886+34C>T (n.886+34C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025089G>ACA534542GABRDc.181+35G>A (n.181+35G>A)
n.245+35G>A
c.*167+35G>A (n.*167+35G>A)
n.785+35G>A
n.218+35G>A
c.121+35G>A (n.121+35G>A)
n.190+35G>A
c.220+35G>A (n.220+35G>A)
c.886+35G>A (n.886+35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025089G=CA1143633507GABRDc.181+35G= (n.181+35G=)
n.245+35G=
c.*167+35G= (n.*167+35G=)
n.785+35G=
n.218+35G=
c.121+35G= (n.121+35G=)
n.190+35G=
c.220+35G= (n.220+35G=)
c.886+35G= (n.886+35G=)
1g.2025089G>TCA534543GABRDc.181+35G>T (n.181+35G>T)
n.245+35G>T
c.*167+35G>T (n.*167+35G>T)
n.785+35G>T
n.218+35G>T
c.121+35G>T (n.121+35G>T)
n.190+35G>T
c.220+35G>T (n.220+35G>T)
c.886+35G>T (n.886+35G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025090C>TCA2742173201GABRDc.181+36C>T (n.181+36C>T)
n.245+36C>T
c.*167+36C>T (n.*167+36C>T)
n.785+36C>T
n.218+36C>T
c.121+36C>T (n.121+36C>T)
n.190+36C>T
c.220+36C>T (n.220+36C>T)
c.886+36C>T (n.886+36C>T)
1g.2025091T>CCA2574176680GABRDc.181+37T>C (n.181+37T>C)
n.245+37T>C
c.*167+37T>C (n.*167+37T>C)
n.785+37T>C
n.218+37T>C
c.121+37T>C (n.121+37T>C)
n.190+37T>C
c.220+37T>C (n.220+37T>C)
c.886+37T>C (n.886+37T>C)
gnomAD v4
1g.2025092G>TCA2642690991GABRDc.181+38G>T (n.181+38G>T)
n.245+38G>T
c.*167+38G>T (n.*167+38G>T)
n.785+38G>T
n.218+38G>T
c.121+38G>T (n.121+38G>T)
n.190+38G>T
c.220+38G>T (n.220+38G>T)
c.886+38G>T (n.886+38G>T)
gnomAD v4
1g.2025095G>ACA534544GABRDc.181+41G>A (n.181+41G>A)
n.245+41G>A
c.*167+41G>A (n.*167+41G>A)
n.785+41G>A
n.218+41G>A
c.121+41G>A (n.121+41G>A)
n.190+41G>A
c.220+41G>A (n.220+41G>A)
c.886+41G>A (n.886+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025095G>CCA1149430343GABRDc.181+41G>C (n.181+41G>C)
n.245+41G>C
c.*167+41G>C (n.*167+41G>C)
n.785+41G>C
n.218+41G>C
c.121+41G>C (n.121+41G>C)
n.190+41G>C
c.220+41G>C (n.220+41G>C)
c.886+41G>C (n.886+41G>C)
dbSNP
1g.2025095G=CA1149430339GABRDc.181+41G= (n.181+41G=)
n.245+41G=
c.*167+41G= (n.*167+41G=)
n.785+41G=
n.218+41G=
c.121+41G= (n.121+41G=)
n.190+41G=
c.220+41G= (n.220+41G=)
c.886+41G= (n.886+41G=)
1g.2025095G>TCA2642690992GABRDc.181+41G>T (n.181+41G>T)
n.245+41G>T
c.*167+41G>T (n.*167+41G>T)
n.785+41G>T
n.218+41G>T
c.121+41G>T (n.121+41G>T)
n.190+41G>T
c.220+41G>T (n.220+41G>T)
c.886+41G>T (n.886+41G>T)
gnomAD v4
1g.2025096C>ACA2574176682GABRDc.181+42C>A (n.181+42C>A)
n.245+42C>A
c.*167+42C>A (n.*167+42C>A)
n.785+42C>A
n.218+42C>A
c.121+42C>A (n.121+42C>A)
n.190+42C>A
c.220+42C>A (n.220+42C>A)
c.886+42C>A (n.886+42C>A)
gnomAD v4
1g.2025096C=CA1149430344GABRDc.181+42C= (n.181+42C=)
n.245+42C=
c.*167+42C= (n.*167+42C=)
n.785+42C=
n.218+42C=
c.121+42C= (n.121+42C=)
n.190+42C=
c.220+42C= (n.220+42C=)
c.886+42C= (n.886+42C=)
1g.2025096C>TCA1149430345GABRDc.181+42C>T (n.181+42C>T)
n.245+42C>T
c.*167+42C>T (n.*167+42C>T)
n.785+42C>T
n.218+42C>T
c.121+42C>T (n.121+42C>T)
n.190+42C>T
c.220+42C>T (n.220+42C>T)
c.886+42C>T (n.886+42C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025097C=CA1149430347GABRDc.181+43C= (n.181+43C=)
n.245+43C=
c.*167+43C= (n.*167+43C=)
n.785+43C=
n.218+43C=
c.121+43C= (n.121+43C=)
n.190+43C=
c.220+43C= (n.220+43C=)
c.886+43C= (n.886+43C=)
1g.2025097C>TCA534545GABRDc.181+43C>T (n.181+43C>T)
n.245+43C>T
c.*167+43C>T (n.*167+43C>T)
n.785+43C>T
n.218+43C>T
c.121+43C>T (n.121+43C>T)
n.190+43C>T
c.220+43C>T (n.220+43C>T)
c.886+43C>T (n.886+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025097_2025098insACA2642690993GABRDc.181+43_181+44insA (n.181+43_181+44insA)
n.245+43_245+44insA
c.*167+43_*167+44insA (n.*167+43_*167+44insA)
n.785+43_785+44insA
n.218+43_218+44insA
c.121+43_121+44insA (n.121+43_121+44insA)
n.190+43_190+44insA
c.220+43_220+44insA (n.220+43_220+44insA)
c.886+43_886+44insA (n.886+43_886+44insA)
gnomAD v4
1g.2025098C>GCA2642690994GABRDc.181+44C>G (n.181+44C>G)
n.245+44C>G
c.*167+44C>G (n.*167+44C>G)
n.785+44C>G
n.218+44C>G
c.121+44C>G (n.121+44C>G)
n.190+44C>G
c.220+44C>G (n.220+44C>G)
c.886+44C>G (n.886+44C>G)
gnomAD v4
1g.2025098_2025099insGGCCTCA2642690995GABRDc.181+44_181+45insGGCCT (n.181+44_181+45insGGCCT)
n.245+44_245+45insGGCCT
c.*167+44_*167+45insGGCCT (n.*167+44_*167+45insGGCCT)
n.785+44_785+45insGGCCT
n.218+44_218+45insGGCCT
c.121+44_121+45insGGCCT (n.121+44_121+45insGGCCT)
n.190+44_190+45insGGCCT
c.220+44_220+45insGGCCT (n.220+44_220+45insGGCCT)
c.886+44_886+45insGGCCT (n.886+44_886+45insGGCCT)
gnomAD v4
1g.2025100G>ACA534546GABRDc.181+46G>A (n.181+46G>A)
n.245+46G>A
c.*167+46G>A (n.*167+46G>A)
n.785+46G>A
n.218+46G>A
c.121+46G>A (n.121+46G>A)
n.190+46G>A
c.220+46G>A (n.220+46G>A)
c.886+46G>A (n.886+46G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025100G=CA1149430350GABRDc.181+46G= (n.181+46G=)
n.245+46G=
c.*167+46G= (n.*167+46G=)
n.785+46G=
n.218+46G=
c.121+46G= (n.121+46G=)
n.190+46G=
c.220+46G= (n.220+46G=)
c.886+46G= (n.886+46G=)
1g.2025101G>ACA521013350GABRDc.181+47G>A (n.181+47G>A)
n.245+47G>A
c.*167+47G>A (n.*167+47G>A)
n.785+47G>A
n.218+47G>A
c.121+47G>A (n.121+47G>A)
n.190+47G>A
c.220+47G>A (n.220+47G>A)
c.886+47G>A (n.886+47G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025101G>CCA2642690996GABRDc.181+47G>C (n.181+47G>C)
n.245+47G>C
c.*167+47G>C (n.*167+47G>C)
n.785+47G>C
n.218+47G>C
c.121+47G>C (n.121+47G>C)
n.190+47G>C
c.220+47G>C (n.220+47G>C)
c.886+47G>C (n.886+47G>C)
gnomAD v4
1g.2025101G=CA1149430351GABRDc.181+47G= (n.181+47G=)
n.245+47G=
c.*167+47G= (n.*167+47G=)
n.785+47G=
n.218+47G=
c.121+47G= (n.121+47G=)
n.190+47G=
c.220+47G= (n.220+47G=)
c.886+47G= (n.886+47G=)
1g.2025102C>ACA2642690997GABRDc.181+48C>A (n.181+48C>A)
n.245+48C>A
c.*167+48C>A (n.*167+48C>A)
n.785+48C>A
n.218+48C>A
c.121+48C>A (n.121+48C>A)
n.190+48C>A
c.220+48C>A (n.220+48C>A)
c.886+48C>A (n.886+48C>A)
gnomAD v4
1g.2025104A=CA1149430353GABRDc.181+50A= (n.181+50A=)
n.245+50A=
c.*167+50A= (n.*167+50A=)
n.785+50A=
n.218+50A=
c.121+50A= (n.121+50A=)
n.190+50A=
c.220+50A= (n.220+50A=)
c.886+50A= (n.886+50A=)
1g.2025104A>CCA521013351GABRDc.181+50A>C (n.181+50A>C)
n.245+50A>C
c.*167+50A>C (n.*167+50A>C)
n.785+50A>C
n.218+50A>C
c.121+50A>C (n.121+50A>C)
n.190+50A>C
c.220+50A>C (n.220+50A>C)
c.886+50A>C (n.886+50A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025104A>GCA2642690998GABRDc.181+50A>G (n.181+50A>G)
n.245+50A>G
c.*167+50A>G (n.*167+50A>G)
n.785+50A>G
n.218+50A>G
c.121+50A>G (n.121+50A>G)
n.190+50A>G
c.220+50A>G (n.220+50A>G)
c.886+50A>G (n.886+50A>G)
gnomAD v4
1g.2025105G>ACA2642690999GABRDc.181+51G>A (n.181+51G>A)
n.245+51G>A
c.*167+51G>A (n.*167+51G>A)
n.785+51G>A
n.218+51G>A
c.121+51G>A (n.121+51G>A)
n.190+51G>A
c.220+51G>A (n.220+51G>A)
c.886+51G>A (n.886+51G>A)
gnomAD v4
1g.2025105G=CA1143899333GABRDc.181+51G= (n.181+51G=)
n.245+51G=
c.*167+51G= (n.*167+51G=)
n.785+51G=
n.218+51G=
c.121+51G= (n.121+51G=)
n.190+51G=
c.220+51G= (n.220+51G=)
c.886+51G= (n.886+51G=)
1g.2025105G>TCA534547GABRDc.181+51G>T (n.181+51G>T)
n.245+51G>T
c.*167+51G>T (n.*167+51G>T)
n.785+51G>T
n.218+51G>T
c.121+51G>T (n.121+51G>T)
n.190+51G>T
c.220+51G>T (n.220+51G>T)
c.886+51G>T (n.886+51G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025107C>ACA2642691000GABRDc.181+53C>A (n.181+53C>A)
n.245+53C>A
c.*167+53C>A (n.*167+53C>A)
n.785+53C>A
n.218+53C>A
c.121+53C>A (n.121+53C>A)
n.190+53C>A
c.220+53C>A (n.220+53C>A)
c.886+53C>A (n.886+53C>A)
gnomAD v4
1g.2025107C>TCA2574176687GABRDc.181+53C>T (n.181+53C>T)
n.245+53C>T
c.*167+53C>T (n.*167+53C>T)
n.785+53C>T
n.218+53C>T
c.121+53C>T (n.121+53C>T)
n.190+53C>T
c.220+53C>T (n.220+53C>T)
c.886+53C>T (n.886+53C>T)
gnomAD v4
1g.2025108C>ACA2642691001GABRDc.181+54C>A (n.181+54C>A)
n.245+54C>A
c.*167+54C>A (n.*167+54C>A)
n.785+54C>A
n.218+54C>A
c.121+54C>A (n.121+54C>A)
n.190+54C>A
c.220+54C>A (n.220+54C>A)
c.886+54C>A (n.886+54C>A)
gnomAD v4
1g.2025108C=CA1149430357GABRDc.181+54C= (n.181+54C=)
n.245+54C=
c.*167+54C= (n.*167+54C=)
n.785+54C=
n.218+54C=
c.121+54C= (n.121+54C=)
n.190+54C=
c.220+54C= (n.220+54C=)
c.886+54C= (n.886+54C=)
1g.2025108C>GCA2642691002GABRDc.181+54C>G (n.181+54C>G)
n.245+54C>G
c.*167+54C>G (n.*167+54C>G)
n.785+54C>G
n.218+54C>G
c.121+54C>G (n.121+54C>G)
n.190+54C>G
c.220+54C>G (n.220+54C>G)
c.886+54C>G (n.886+54C>G)
gnomAD v4
1g.2025108C>TCA16885001GABRDc.181+54C>T (n.181+54C>T)
n.245+54C>T
c.*167+54C>T (n.*167+54C>T)
n.785+54C>T
n.218+54C>T
c.121+54C>T (n.121+54C>T)
n.190+54C>T
c.220+54C>T (n.220+54C>T)
c.886+54C>T (n.886+54C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025109G>ACA1149430367GABRDc.181+55G>A (n.181+55G>A)
n.245+55G>A
c.*167+55G>A (n.*167+55G>A)
n.785+55G>A
n.218+55G>A
c.121+55G>A (n.121+55G>A)
n.190+55G>A
c.220+55G>A (n.220+55G>A)
c.886+55G>A (n.886+55G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025109G>CCA2642691003GABRDc.181+55G>C (n.181+55G>C)
n.245+55G>C
c.*167+55G>C (n.*167+55G>C)
n.785+55G>C
n.218+55G>C
c.121+55G>C (n.121+55G>C)
n.190+55G>C
c.220+55G>C (n.220+55G>C)
c.886+55G>C (n.886+55G>C)
gnomAD v4
1g.2025109G=CA1149430363GABRDc.181+55G= (n.181+55G=)
n.245+55G=
c.*167+55G= (n.*167+55G=)
n.785+55G=
n.218+55G=
c.121+55G= (n.121+55G=)
n.190+55G=
c.220+55G= (n.220+55G=)
c.886+55G= (n.886+55G=)
1g.2025109G>TCA2642691004GABRDc.181+55G>T (n.181+55G>T)
n.245+55G>T
c.*167+55G>T (n.*167+55G>T)
n.785+55G>T
n.218+55G>T
c.121+55G>T (n.121+55G>T)
n.190+55G>T
c.220+55G>T (n.220+55G>T)
c.886+55G>T (n.886+55G>T)
gnomAD v4
1g.2025110T>GCA2574176691GABRDc.181+56T>G (n.181+56T>G)
n.245+56T>G
c.*167+56T>G (n.*167+56T>G)
n.785+56T>G
n.218+56T>G
c.121+56T>G (n.121+56T>G)
n.190+56T>G
c.220+56T>G (n.220+56T>G)
c.886+56T>G (n.886+56T>G)
gnomAD v4
1g.2025111G>CCA2573344811GABRDc.181+57G>C (n.181+57G>C)
n.245+57G>C
c.*167+57G>C (n.*167+57G>C)
n.785+57G>C
n.218+57G>C
c.121+57G>C (n.121+57G>C)
n.190+57G>C
c.220+57G>C (n.220+57G>C)
c.886+57G>C (n.886+57G>C)
1g.2025112G>ACA2574176692GABRDc.181+58G>A (n.181+58G>A)
n.245+58G>A
c.*167+58G>A (n.*167+58G>A)
n.785+58G>A
n.218+58G>A
c.121+58G>A (n.121+58G>A)
n.190+58G>A
c.220+58G>A (n.220+58G>A)
c.886+58G>A (n.886+58G>A)
1g.2025112G>TCA2642691005GABRDc.181+58G>T (n.181+58G>T)
n.245+58G>T
c.*167+58G>T (n.*167+58G>T)
n.785+58G>T
n.218+58G>T
c.121+58G>T (n.121+58G>T)
n.190+58G>T
c.220+58G>T (n.220+58G>T)
c.886+58G>T (n.886+58G>T)
gnomAD v4
1g.2025113C>ACA2642691007GABRDc.181+59C>A (n.181+59C>A)
n.245+59C>A
c.*167+59C>A (n.*167+59C>A)
n.785+59C>A
n.218+59C>A
c.121+59C>A (n.121+59C>A)
n.190+59C>A
c.220+59C>A (n.220+59C>A)
c.886+59C>A (n.886+59C>A)
gnomAD v4
1g.2025113C>TCA2642691006GABRDc.181+59C>T (n.181+59C>T)
n.245+59C>T
c.*167+59C>T (n.*167+59C>T)
n.785+59C>T
n.218+59C>T
c.121+59C>T (n.121+59C>T)
n.190+59C>T
c.220+59C>T (n.220+59C>T)
c.886+59C>T (n.886+59C>T)
gnomAD v4
1g.2025114T>ACA730158204GABRDc.181+60T>A (n.181+60T>A)
n.245+60T>A
c.*167+60T>A (n.*167+60T>A)
n.785+60T>A
n.218+60T>A
c.121+60T>A (n.121+60T>A)
n.190+60T>A
c.220+60T>A (n.220+60T>A)
c.886+60T>A (n.886+60T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025114T>CCA730158207GABRDc.181+60T>C (n.181+60T>C)
n.245+60T>C
c.*167+60T>C (n.*167+60T>C)
n.785+60T>C
n.218+60T>C
c.121+60T>C (n.121+60T>C)
n.190+60T>C
c.220+60T>C (n.220+60T>C)
c.886+60T>C (n.886+60T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025114T=CA1149430375GABRDc.181+60T= (n.181+60T=)
n.245+60T=
c.*167+60T= (n.*167+60T=)
n.785+60T=
n.218+60T=
c.121+60T= (n.121+60T=)
n.190+60T=
c.220+60T= (n.220+60T=)
c.886+60T= (n.886+60T=)
1g.2025115G>ACA2574176693GABRDc.181+61G>A (n.181+61G>A)
n.245+61G>A
c.*167+61G>A (n.*167+61G>A)
n.785+61G>A
n.218+61G>A
c.121+61G>A (n.121+61G>A)
n.190+61G>A
c.220+61G>A (n.220+61G>A)
c.886+61G>A (n.886+61G>A)
gnomAD v4
1g.2025115G>CCA997748146GABRDc.181+61G>C (n.181+61G>C)
n.245+61G>C
c.*167+61G>C (n.*167+61G>C)
n.785+61G>C
n.218+61G>C
c.121+61G>C (n.121+61G>C)
n.190+61G>C
c.220+61G>C (n.220+61G>C)
c.886+61G>C (n.886+61G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025115G=CA1149430376GABRDc.181+61G= (n.181+61G=)
n.245+61G=
c.*167+61G= (n.*167+61G=)
n.785+61G=
n.218+61G=
c.121+61G= (n.121+61G=)
n.190+61G=
c.220+61G= (n.220+61G=)
c.886+61G= (n.886+61G=)
1g.2025115G>TCA2642691008GABRDc.181+61G>T (n.181+61G>T)
n.245+61G>T
c.*167+61G>T (n.*167+61G>T)
n.785+61G>T
n.218+61G>T
c.121+61G>T (n.121+61G>T)
n.190+61G>T
c.220+61G>T (n.220+61G>T)
c.886+61G>T (n.886+61G>T)
gnomAD v4
1g.2025116T>ACA2695425223GABRDc.181+62T>A (n.181+62T>A)
n.245+62T>A
c.*167+62T>A (n.*167+62T>A)
n.785+62T>A
n.218+62T>A
c.121+62T>A (n.121+62T>A)
n.190+62T>A
c.220+62T>A (n.220+62T>A)
c.886+62T>A (n.886+62T>A)
dbSNP
1g.2025117G>CCA2642691009GABRDc.181+63G>C (n.181+63G>C)
n.245+63G>C
c.*167+63G>C (n.*167+63G>C)
n.785+63G>C
n.218+63G>C
c.121+63G>C (n.121+63G>C)
n.190+63G>C
c.220+63G>C (n.220+63G>C)
c.886+63G>C (n.886+63G>C)
gnomAD v4
1g.2025120G>ACA997748147GABRDc.181+66G>A (n.181+66G>A)
n.245+66G>A
c.*167+66G>A (n.*167+66G>A)
n.785+66G>A
n.218+66G>A
c.121+66G>A (n.121+66G>A)
n.190+66G>A
c.220+66G>A (n.220+66G>A)
c.886+66G>A (n.886+66G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025120G=CA1149430377GABRDc.181+66G= (n.181+66G=)
n.245+66G=
c.*167+66G= (n.*167+66G=)
n.785+66G=
n.218+66G=
c.121+66G= (n.121+66G=)
n.190+66G=
c.220+66G= (n.220+66G=)
c.886+66G= (n.886+66G=)
1g.2025120G>TCA1149430379GABRDc.181+66G>T (n.181+66G>T)
n.245+66G>T
c.*167+66G>T (n.*167+66G>T)
n.785+66G>T
n.218+66G>T
c.121+66G>T (n.121+66G>T)
n.190+66G>T
c.220+66G>T (n.220+66G>T)
c.886+66G>T (n.886+66G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025121C>ACA2574176694GABRDc.181+67C>A (n.181+67C>A)
n.245+67C>A
c.*167+67C>A (n.*167+67C>A)
n.785+67C>A
n.218+67C>A
c.121+67C>A (n.121+67C>A)
n.190+67C>A
c.220+67C>A (n.220+67C>A)
c.886+67C>A (n.886+67C>A)
gnomAD v4
1g.2025121C=CA1149430381GABRDc.181+67C= (n.181+67C=)
n.245+67C=
c.*167+67C= (n.*167+67C=)
n.785+67C=
n.218+67C=
c.121+67C= (n.121+67C=)
n.190+67C=
c.220+67C= (n.220+67C=)
c.886+67C= (n.886+67C=)
1g.2025121C>TCA1149430384GABRDc.181+67C>T (n.181+67C>T)
n.245+67C>T
c.*167+67C>T (n.*167+67C>T)
n.785+67C>T
n.218+67C>T
c.121+67C>T (n.121+67C>T)
n.190+67C>T
c.220+67C>T (n.220+67C>T)
c.886+67C>T (n.886+67C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025123delCA2642691010GABRDc.181+69del (n.181+69del)
n.245+69del
c.*167+69del (n.*167+69del)
n.785+69del
n.218+69del
c.121+69del (n.121+69del)
n.190+69del
c.220+69del (n.220+69del)
c.886+69del (n.886+69del)
gnomAD v4
1g.2025122C>ACA2574176696GABRDc.181+68C>A (n.181+68C>A)
n.245+68C>A
c.*167+68C>A (n.*167+68C>A)
n.785+68C>A
n.218+68C>A
c.121+68C>A (n.121+68C>A)
n.190+68C>A
c.220+68C>A (n.220+68C>A)
c.886+68C>A (n.886+68C>A)
gnomAD v4
1g.2025122C>TCA2642691011GABRDc.181+68C>T (n.181+68C>T)
n.245+68C>T
c.*167+68C>T (n.*167+68C>T)
n.785+68C>T
n.218+68C>T
c.121+68C>T (n.121+68C>T)
n.190+68C>T
c.220+68C>T (n.220+68C>T)
c.886+68C>T (n.886+68C>T)
gnomAD v4
1g.2025123C>ACA2642691012GABRDc.181+69C>A (n.181+69C>A)
n.245+69C>A
c.*167+69C>A (n.*167+69C>A)
n.785+69C>A
n.218+69C>A
c.121+69C>A (n.121+69C>A)
n.190+69C>A
c.220+69C>A (n.220+69C>A)
c.886+69C>A (n.886+69C>A)
gnomAD v4
1g.2025124A>CCA2574176698GABRDc.181+70A>C (n.181+70A>C)
n.245+70A>C
c.*167+70A>C (n.*167+70A>C)
n.785+70A>C
n.218+70A>C
c.121+70A>C (n.121+70A>C)
n.190+70A>C
c.220+70A>C (n.220+70A>C)
c.886+70A>C (n.886+70A>C)
gnomAD v4
1g.2025124A>GCA2642691013GABRDc.181+70A>G (n.181+70A>G)
n.245+70A>G
c.*167+70A>G (n.*167+70A>G)
n.785+70A>G
n.218+70A>G
c.121+70A>G (n.121+70A>G)
n.190+70A>G
c.220+70A>G (n.220+70A>G)
c.886+70A>G (n.886+70A>G)
gnomAD v4
1g.2025125C>ACA521013352GABRDc.181+71C>A (n.181+71C>A)
n.245+71C>A
c.*167+71C>A (n.*167+71C>A)
n.785+71C>A
n.218+71C>A
c.121+71C>A (n.121+71C>A)
n.190+71C>A
c.220+71C>A (n.220+71C>A)
c.886+71C>A (n.886+71C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025125C=CA1149430388GABRDc.181+71C= (n.181+71C=)
n.245+71C=
c.*167+71C= (n.*167+71C=)
n.785+71C=
n.218+71C=
c.121+71C= (n.121+71C=)
n.190+71C=
c.220+71C= (n.220+71C=)
c.886+71C= (n.886+71C=)
1g.2025125C>TCA2642691014GABRDc.181+71C>T (n.181+71C>T)
n.245+71C>T
c.*167+71C>T (n.*167+71C>T)
n.785+71C>T
n.218+71C>T
c.121+71C>T (n.121+71C>T)
n.190+71C>T
c.220+71C>T (n.220+71C>T)
c.886+71C>T (n.886+71C>T)
gnomAD v4
1g.2025126T>ACA2642691015GABRDc.181+72T>A (n.181+72T>A)
n.245+72T>A
c.*167+72T>A (n.*167+72T>A)
n.785+72T>A
n.218+72T>A
c.121+72T>A (n.121+72T>A)
n.190+72T>A
c.220+72T>A (n.220+72T>A)
c.886+72T>A (n.886+72T>A)
gnomAD v4
1g.2025126T>CCA2642691016GABRDc.181+72T>C (n.181+72T>C)
n.245+72T>C
c.*167+72T>C (n.*167+72T>C)
n.785+72T>C
n.218+72T>C
c.121+72T>C (n.121+72T>C)
n.190+72T>C
c.220+72T>C (n.220+72T>C)
c.886+72T>C (n.886+72T>C)
gnomAD v4
1g.2025126T>GCA997748149GABRDc.181+72T>G (n.181+72T>G)
n.245+72T>G
c.*167+72T>G (n.*167+72T>G)
n.785+72T>G
n.218+72T>G
c.121+72T>G (n.121+72T>G)
n.190+72T>G
c.220+72T>G (n.220+72T>G)
c.886+72T>G (n.886+72T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025126T=CA1149430392GABRDc.181+72T= (n.181+72T=)
n.245+72T=
c.*167+72T= (n.*167+72T=)
n.785+72T=
n.218+72T=
c.121+72T= (n.121+72T=)
n.190+72T=
c.220+72T= (n.220+72T=)
c.886+72T= (n.886+72T=)
1g.2025127G>ACA730158209GABRDc.181+73G>A (n.181+73G>A)
n.245+73G>A
c.*167+73G>A (n.*167+73G>A)
n.785+73G>A
n.218+73G>A
c.121+73G>A (n.121+73G>A)
n.190+73G>A
c.220+73G>A (n.220+73G>A)
c.886+73G>A (n.886+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025127G=CA1149430398GABRDc.181+73G= (n.181+73G=)
n.245+73G=
c.*167+73G= (n.*167+73G=)
n.785+73G=
n.218+73G=
c.121+73G= (n.121+73G=)
n.190+73G=
c.220+73G= (n.220+73G=)
c.886+73G= (n.886+73G=)
1g.2025127G>TCA2642691017GABRDc.181+73G>T (n.181+73G>T)
n.245+73G>T
c.*167+73G>T (n.*167+73G>T)
n.785+73G>T
n.218+73G>T
c.121+73G>T (n.121+73G>T)
n.190+73G>T
c.220+73G>T (n.220+73G>T)
c.886+73G>T (n.886+73G>T)
gnomAD v4
1g.2025128G>ACA1149430401GABRDc.181+74G>A (n.181+74G>A)
n.245+74G>A
c.*167+74G>A (n.*167+74G>A)
n.785+74G>A
n.218+74G>A
c.121+74G>A (n.121+74G>A)
n.190+74G>A
c.220+74G>A (n.220+74G>A)
c.886+74G>A (n.886+74G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025128G=CA1149430399GABRDc.181+74G= (n.181+74G=)
n.245+74G=
c.*167+74G= (n.*167+74G=)
n.785+74G=
n.218+74G=
c.121+74G= (n.121+74G=)
n.190+74G=
c.220+74G= (n.220+74G=)
c.886+74G= (n.886+74G=)
1g.2025128G>TCA2642691018GABRDc.181+74G>T (n.181+74G>T)
n.245+74G>T
c.*167+74G>T (n.*167+74G>T)
n.785+74G>T
n.218+74G>T
c.121+74G>T (n.121+74G>T)
n.190+74G>T
c.220+74G>T (n.220+74G>T)
c.886+74G>T (n.886+74G>T)
gnomAD v4
1g.2025129G>ACA2642691019GABRDc.181+75G>A (n.181+75G>A)
n.245+75G>A
c.*167+75G>A (n.*167+75G>A)
n.785+75G>A
n.218+75G>A
c.121+75G>A (n.121+75G>A)
n.190+75G>A
c.220+75G>A (n.220+75G>A)
c.886+75G>A (n.886+75G>A)
gnomAD v4
1g.2025129G>TCA2642691020GABRDc.181+75G>T (n.181+75G>T)
n.245+75G>T
c.*167+75G>T (n.*167+75G>T)
n.785+75G>T
n.218+75G>T
c.121+75G>T (n.121+75G>T)
n.190+75G>T
c.220+75G>T (n.220+75G>T)
c.886+75G>T (n.886+75G>T)
gnomAD v4
1g.2025130C>ACA2574176699GABRDc.181+76C>A (n.181+76C>A)
n.245+76C>A
c.*167+76C>A (n.*167+76C>A)
n.785+76C>A
n.218+76C>A
c.121+76C>A (n.121+76C>A)
n.190+76C>A
c.220+76C>A (n.220+76C>A)
c.886+76C>A (n.886+76C>A)
gnomAD v4
1g.2025131T>GCA730158211GABRDc.181+77T>G (n.181+77T>G)
n.245+77T>G
c.*167+77T>G (n.*167+77T>G)
n.785+77T>G
n.218+77T>G
c.121+77T>G (n.121+77T>G)
n.190+77T>G
c.220+77T>G (n.220+77T>G)
c.886+77T>G (n.886+77T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025131T=CA1149430403GABRDc.181+77T= (n.181+77T=)
n.245+77T=
c.*167+77T= (n.*167+77T=)
n.785+77T=
n.218+77T=
c.121+77T= (n.121+77T=)
n.190+77T=
c.220+77T= (n.220+77T=)
c.886+77T= (n.886+77T=)
1g.2025132G>ACA521013353GABRDc.181+78G>A (n.181+78G>A)
n.245+78G>A
c.*167+78G>A (n.*167+78G>A)
n.785+78G>A
n.218+78G>A
c.121+78G>A (n.121+78G>A)
n.190+78G>A
c.220+78G>A (n.220+78G>A)
c.886+78G>A (n.886+78G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025132G=CA1149430405GABRDc.181+78G= (n.181+78G=)
n.245+78G=
c.*167+78G= (n.*167+78G=)
n.785+78G=
n.218+78G=
c.121+78G= (n.121+78G=)
n.190+78G=
c.220+78G= (n.220+78G=)
c.886+78G= (n.886+78G=)
1g.2025132G>TCA2642691021GABRDc.181+78G>T (n.181+78G>T)
n.245+78G>T
c.*167+78G>T (n.*167+78G>T)
n.785+78G>T
n.218+78G>T
c.121+78G>T (n.121+78G>T)
n.190+78G>T
c.220+78G>T (n.220+78G>T)
c.886+78G>T (n.886+78G>T)
gnomAD v4
1g.2025138_2025149dupCA2574176700GABRDc.181+84_181+95dup (n.181+84_181+95dup)
n.245+84_245+95dup
c.*167+84_*167+95dup (n.*167+84_*167+95dup)
n.785+84_785+95dup
n.218+84_218+95dup
c.121+84_121+95dup (n.121+84_121+95dup)
n.190+84_190+95dup
c.220+84_220+95dup (n.220+84_220+95dup)
c.886+84_886+95dup (n.886+84_886+95dup)
1g.2025135G>TCA2574176701GABRDc.181+81G>T (n.181+81G>T)
n.245+81G>T
c.*167+81G>T (n.*167+81G>T)
n.785+81G>T
n.218+81G>T
c.121+81G>T (n.121+81G>T)
n.190+81G>T
c.220+81G>T (n.220+81G>T)
c.886+81G>T (n.886+81G>T)
1g.2025136G>CCA2642691022GABRDc.181+82G>C (n.181+82G>C)
n.245+82G>C
c.*167+82G>C (n.*167+82G>C)
n.785+82G>C
n.218+82G>C
c.121+82G>C (n.121+82G>C)
n.190+82G>C
c.220+82G>C (n.220+82G>C)
c.886+82G>C (n.886+82G>C)
gnomAD v4
1g.2025137C>ACA2642691023GABRDc.181+83C>A (n.181+83C>A)
n.245+83C>A
c.*167+83C>A (n.*167+83C>A)
n.785+83C>A
n.218+83C>A
c.121+83C>A (n.121+83C>A)
n.190+83C>A
c.220+83C>A (n.220+83C>A)
c.886+83C>A (n.886+83C>A)
gnomAD v4
1g.2025137C=CA1149430407GABRDc.181+83C= (n.181+83C=)
n.245+83C=
c.*167+83C= (n.*167+83C=)
n.785+83C=
n.218+83C=
c.121+83C= (n.121+83C=)
n.190+83C=
c.220+83C= (n.220+83C=)
c.886+83C= (n.886+83C=)
1g.2025137C>TCA730158215GABRDc.181+83C>T (n.181+83C>T)
n.245+83C>T
c.*167+83C>T (n.*167+83C>T)
n.785+83C>T
n.218+83C>T
c.121+83C>T (n.121+83C>T)
n.190+83C>T
c.220+83C>T (n.220+83C>T)
c.886+83C>T (n.886+83C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025138T>ACA2642691024GABRDc.181+84T>A (n.181+84T>A)
n.245+84T>A
c.*167+84T>A (n.*167+84T>A)
n.785+84T>A
n.218+84T>A
c.121+84T>A (n.121+84T>A)
n.190+84T>A
c.220+84T>A (n.220+84T>A)
c.886+84T>A (n.886+84T>A)
gnomAD v4
1g.2025139G>ACA1149430409GABRDc.181+85G>A (n.181+85G>A)
n.245+85G>A
c.*167+85G>A (n.*167+85G>A)
n.785+85G>A
n.218+85G>A
c.121+85G>A (n.121+85G>A)
n.190+85G>A
c.220+85G>A (n.220+85G>A)
c.886+85G>A (n.886+85G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025139G=CA1149430408GABRDc.181+85G= (n.181+85G=)
n.245+85G=
c.*167+85G= (n.*167+85G=)
n.785+85G=
n.218+85G=
c.121+85G= (n.121+85G=)
n.190+85G=
c.220+85G= (n.220+85G=)
c.886+85G= (n.886+85G=)
1g.2025139G>TCA2642691025GABRDc.181+85G>T (n.181+85G>T)
n.245+85G>T
c.*167+85G>T (n.*167+85G>T)
n.785+85G>T
n.218+85G>T
c.121+85G>T (n.121+85G>T)
n.190+85G>T
c.220+85G>T (n.220+85G>T)
c.886+85G>T (n.886+85G>T)
gnomAD v4
1g.2025140delCA2574176703GABRDc.181+86del (n.181+86del)
n.245+86del
c.*167+86del (n.*167+86del)
n.785+86del
n.218+86del
c.121+86del (n.121+86del)
n.190+86del
c.220+86del (n.220+86del)
c.886+86del (n.886+86del)

Number of alleles fetched