Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2025039C>A | CA415448445 | GABRD | c.166C>A (p.Arg56=) n.230C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.770C>A n.203C>A c.106C>A (p.Arg36=) n.175C>A c.205C>A (p.Arg69=) c.871C>A (p.Arg291=) | |
1 | g.2025039C= | CA1149430185 | GABRD | c.166C= (p.Arg56=) n.230C= c.*152C= (n.*152C=) n.770C= n.203C= c.106C= (p.Arg36=) n.175C= c.205C= (p.Arg69=) c.871C= (p.Arg291=) | |
1 | g.2025039C>G | CA337955740 | GABRD | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.230C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.770C>G n.203C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.175C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) | |
1 | g.2025039C>T | CA337955737 | GABRD | c.166C>T (p.Arg56Trp) n.230C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.770C>T n.203C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) n.175C>T c.205C>T (p.Arg69Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025040G>A | CA534529 | GABRD | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.231G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.771G>A n.204G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) n.176G>A c.206G>A (p.Arg69Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2025040G>C | CA337955743 | GABRD | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.231G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.771G>C n.204G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.176G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) | |
1 | g.2025040G= | CA1149430200 | GABRD | c.167G= (p.Arg56=) n.231G= c.*153G= (n.*153G=) n.771G= n.204G= c.107G= (p.Arg36=) n.176G= c.206G= (p.Arg69=) c.872G= (p.Arg291=) | |
1 | g.2025040G>T | CA337955745 | GABRD | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.231G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.771G>T n.204G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.176G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) | |
1 | g.2025040_2025041insC | CA2642690967 | GABRD | c.167_168insC (p.Pro57AlafsTer?) n.231_232insC c.*153_*154insC (n.*153_*154insC) n.771_772insC n.204_205insC c.107_108insC (p.Pro37AlafsTer?) n.176_177insC c.206_207insC (p.Pro70AlafsTer?) c.872_873insC (p.Pro292AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2025041G>A | CA415448453 | GABRD | c.168G>A (p.Arg56=) n.232G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.772G>A n.205G>A c.108G>A (p.Arg36=) n.177G>A c.207G>A (p.Arg69=) c.873G>A (p.Arg291=) | COSMIC |
1 | g.2025041G>C | CA415448454 | GABRD | c.168G>C (p.Arg56=) n.232G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.772G>C n.205G>C c.108G>C (p.Arg36=) n.177G>C c.207G>C (p.Arg69=) c.873G>C (p.Arg291=) | gnomAD v4 |
1 | g.2025041G>T | CA415448451 | GABRD | c.168G>T (p.Arg56=) n.232G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.772G>T n.205G>T c.108G>T (p.Arg36=) n.177G>T c.207G>T (p.Arg69=) c.873G>T (p.Arg291=) | |
1 | g.2025042C>A | CA337955748 | GABRD | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.233C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.773C>A n.206C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) n.178C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) | |
1 | g.2025042C>G | CA337955750 | GABRD | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.233C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.773C>G n.206C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) n.178C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) | |
1 | g.2025042C>T | CA337955752 | GABRD | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.233C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.773C>T n.206C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) n.178C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) | |
1 | g.2025043C>A | CA337955755 | GABRD | c.170C>A (p.Pro57His) n.234C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.774C>A n.207C>A c.110C>A (p.Pro37His) n.179C>A c.209C>A (p.Pro70His) c.875C>A (p.Pro292His) | |
1 | g.2025043C>G | CA337955757 | GABRD | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.234C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.774C>G n.207C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) n.179C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) | |
1 | g.2025043C>T | CA337955759 | GABRD | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.234C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.774C>T n.207C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) n.179C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025044T>A | CA415448460 | GABRD | c.171T>A (p.Pro57=) n.235T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.775T>A n.208T>A c.111T>A (p.Pro37=) n.180T>A c.210T>A (p.Pro70=) c.876T>A (p.Pro292=) | |
1 | g.2025044T>C | CA415448462 | GABRD | c.171T>C (p.Pro57=) n.235T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.775T>C n.208T>C c.111T>C (p.Pro37=) n.180T>C c.210T>C (p.Pro70=) c.876T>C (p.Pro292=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025044T>G | CA415448464 | GABRD | c.171T>G (p.Pro57=) n.235T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.775T>G n.208T>G c.111T>G (p.Pro37=) n.180T>G c.210T>G (p.Pro70=) c.876T>G (p.Pro292=) | |
1 | g.2025044T= | CA1149430204 | GABRD | c.171T= (p.Pro57=) n.235T= c.*157T= (n.*157T=) n.775T= n.208T= c.111T= (p.Pro37=) n.180T= c.210T= (p.Pro70=) c.876T= (p.Pro292=) | |
1 | g.2025045G>A | CA337955761 | GABRD | c.172G>A (p.Gly58Ser) n.236G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.776G>A n.209G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.181G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2025045G>C | CA337955763 | GABRD | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.236G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.776G>C n.209G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.181G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2025045G>T | CA337955765 | GABRD | c.172G>T (p.Gly58Cys) n.236G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.776G>T n.209G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.181G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2025045_2025046del | CA2642690968 | GABRD | c.172_173del (p.Gly58HisfsTer?) n.236_237del c.*158_*159del (n.*158_*159del) n.776_777del n.209_210del c.112_113del (p.Gly38HisfsTer?) n.181_182del c.211_212del (p.Gly71HisfsTer?) c.877_878del (p.Gly293HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2025046G>A | CA337955767 | GABRD | c.173G>A (p.Gly58Asp) n.237G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.777G>A n.210G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.182G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) | ClinVar |
1 | g.2025046G>C | CA337955770 | GABRD | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.237G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.777G>C n.210G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.182G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) | |
1 | g.2025046G>T | CA337955768 | GABRD | c.173G>T (p.Gly58Val) n.237G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.777G>T n.210G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.182G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.878G>T (p.Gly293Val) | COSMIC |
1 | g.2025047C>A | CA415448474 | GABRD | c.174C>A (p.Gly58=) n.238C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.778C>A n.211C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.183C>A c.213C>A (p.Gly71=) c.879C>A (p.Gly293=) | |
1 | g.2025047C>G | CA415448484 | GABRD | c.174C>G (p.Gly58=) n.238C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.778C>G n.211C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.183C>G c.213C>G (p.Gly71=) c.879C>G (p.Gly293=) | |
1 | g.2025047C>T | CA415448485 | GABRD | c.174C>T (p.Gly58=) n.238C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.778C>T n.211C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.183C>T c.213C>T (p.Gly71=) c.879C>T (p.Gly293=) | |
1 | g.2025048A= | CA1149430210 | GABRD | c.175A= (p.Ile59=) n.239A= c.*161A= (n.*161A=) n.779A= n.212A= c.115A= (p.Ile39=) n.184A= c.214A= (p.Ile72=) c.880A= (p.Ile294=) | |
1 | g.2025048A>C | CA337955772 | GABRD | c.175A>C (p.Ile59Leu) n.239A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.779A>C n.212A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) n.184A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
1 | g.2025048A>G | CA337955776 | GABRD | c.175A>G (p.Ile59Val) n.239A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.779A>G n.212A>G c.115A>G (p.Ile39Val) n.184A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.880A>G (p.Ile294Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025048A>T | CA337955775 | GABRD | c.175A>T (p.Ile59Phe) n.239A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.779A>T n.212A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) n.184A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) | |
1 | g.2025048_2025049insCC | CA2642690969 | GABRD | c.175_176insCC (p.Ile59ThrfsTer7) n.239_240insCC c.*161_*162insCC (n.*161_*162insCC) n.779_780insCC n.212_213insCC c.115_116insCC (p.Ile39ThrfsTer7) n.184_185insCC c.214_215insCC (p.Ile72ThrfsTer7) c.880_881insCC (p.Ile294ThrfsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.2025049T>A | CA337955777 | GABRD | c.176T>A (p.Ile59Asn) n.240T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.780T>A n.213T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) n.185T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
1 | g.2025049T>C | CA337955783 | GABRD | c.176T>C (p.Ile59Thr) n.240T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.780T>C n.213T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) n.185T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025049T>G | CA337955779 | GABRD | c.176T>G (p.Ile59Ser) n.240T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.780T>G n.213T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) n.185T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) | |
1 | g.2025049T= | CA1149430214 | GABRD | c.176T= (p.Ile59=) n.240T= c.*162T= (n.*162T=) n.780T= n.213T= c.116T= (p.Ile39=) n.185T= c.215T= (p.Ile72=) c.881T= (p.Ile294=) | |
1 | g.2025050C>A | CA415448493 | GABRD | c.177C>A (p.Ile59=) n.241C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.781C>A n.214C>A c.117C>A (p.Ile39=) n.186C>A c.216C>A (p.Ile72=) c.882C>A (p.Ile294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025050C= | CA1149430221 | GABRD | c.177C= (p.Ile59=) n.241C= c.*163C= (n.*163C=) n.781C= n.214C= c.117C= (p.Ile39=) n.186C= c.216C= (p.Ile72=) c.882C= (p.Ile294=) | |
1 | g.2025050C>G | CA337955785 | GABRD | c.177C>G (p.Ile59Met) n.241C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.781C>G n.214C>G c.117C>G (p.Ile39Met) n.186C>G c.216C>G (p.Ile72Met) c.882C>G (p.Ile294Met) | |
1 | g.2025050C>T | CA534530 | GABRD | c.177C>T (p.Ile59=) n.241C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.781C>T n.214C>T c.117C>T (p.Ile39=) n.186C>T c.216C>T (p.Ile72=) c.882C>T (p.Ile294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025051G>A | CA534531 | GABRD | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.242G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.782G>A n.215G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.187G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025051G>C | CA337955789 | GABRD | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.242G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.782G>C n.215G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.187G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2025051G= | CA1149073126 | GABRD | c.178G= (p.Gly60=) n.242G= c.*164G= (n.*164G=) n.782G= n.215G= c.118G= (p.Gly40=) n.187G= c.217G= (p.Gly73=) c.883G= (p.Gly295=) | |
1 | g.2025051G>T | CA337955793 | GABRD | c.178G>T (p.Gly60Ter) n.242G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.782G>T n.215G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) n.187G>T c.217G>T (p.Gly73Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) | |
1 | g.2025051_2025052del | CA2574176639 | GABRD | c.178_179del (p.Gly60ArgfsTer?) n.242_243del c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.782_783del n.215_216del c.118_119del (p.Gly40ArgfsTer?) n.187_188del c.217_218del (p.Gly73ArgfsTer?) c.883_884del (p.Gly295ArgfsTer?) | |
1 | g.2025052G>A | CA337955794 | GABRD | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.243G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.783G>A n.216G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.188G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) | |
1 | g.2025052G>C | CA337955796 | GABRD | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.243G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.783G>C n.216G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.188G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
1 | g.2025052G>T | CA337955798 | GABRD | c.179G>T (p.Gly60Val) n.243G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.783G>T n.216G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.188G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
1 | g.2025053A= | CA1149430233 | GABRD | c.180A= (p.Gly60=) n.244A= c.*166A= (n.*166A=) n.784A= n.217A= c.120A= (p.Gly40=) n.189A= c.219A= (p.Gly73=) c.885A= (p.Gly295=) | |
1 | g.2025053A>C | CA415448504 | GABRD | c.180A>C (p.Gly60=) n.244A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.784A>C n.217A>C c.120A>C (p.Gly40=) n.189A>C c.219A>C (p.Gly73=) c.885A>C (p.Gly295=) | |
1 | g.2025053A>G | CA415448508 | GABRD | c.180A>G (p.Gly60=) n.244A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.784A>G n.217A>G c.120A>G (p.Gly40=) n.189A>G c.219A>G (p.Gly73=) c.885A>G (p.Gly295=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025053A>T | CA415448506 | GABRD | c.180A>T (p.Gly60=) n.244A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.784A>T n.217A>T c.120A>T (p.Gly40=) n.189A>T c.219A>T (p.Gly73=) c.885A>T (p.Gly295=) | |
1 | g.2025054G>A | CA337955800 | GABRD | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.245G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.785G>A n.218G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) n.190G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2025054G>C | CA337955801 | GABRD | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.245G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.785G>C n.218G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.190G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
1 | g.2025054G>T | CA337955803 | GABRD | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.245G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.785G>T n.218G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) n.190G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
1 | g.2025054_2025055del | CA2642690970 | GABRD | c.181_181+1del n.245_245+1del c.*167_*167+1del n.785_785+1del n.218_218+1del c.121_121+1del n.190_190+1del c.220_220+1del c.886_886+1del | gnomAD v4 |
1 | g.2025055G>A | CA337955811 | GABRD | c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.245+1G>A c.*167+1G>A (n.*167+1G>A) n.785+1G>A n.218+1G>A c.121+1G>A (n.121+1G>A) n.190+1G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) | |
1 | g.2025055G>C | CA337955808 | GABRD | c.181+1G>C (n.181+1G>C) n.245+1G>C c.*167+1G>C (n.*167+1G>C) n.785+1G>C n.218+1G>C c.121+1G>C (n.121+1G>C) n.190+1G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) | |
1 | g.2025055G>T | CA337955806 | GABRD | c.181+1G>T (n.181+1G>T) n.245+1G>T c.*167+1G>T (n.*167+1G>T) n.785+1G>T n.218+1G>T c.121+1G>T (n.121+1G>T) n.190+1G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) | |
1 | g.2025056T>A | CA337955812 | GABRD | c.181+2T>A (n.181+2T>A) n.245+2T>A c.*167+2T>A (n.*167+2T>A) n.785+2T>A n.218+2T>A c.121+2T>A (n.121+2T>A) n.190+2T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) | |
1 | g.2025056T>C | CA337955813 | GABRD | c.181+2T>C (n.181+2T>C) n.245+2T>C c.*167+2T>C (n.*167+2T>C) n.785+2T>C n.218+2T>C c.121+2T>C (n.121+2T>C) n.190+2T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) | |
1 | g.2025056T>G | CA337955814 | GABRD | c.181+2T>G (n.181+2T>G) n.245+2T>G c.*167+2T>G (n.*167+2T>G) n.785+2T>G n.218+2T>G c.121+2T>G (n.121+2T>G) n.190+2T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025056T= | CA1149430236 | GABRD | c.181+2T= (n.181+2T=) n.245+2T= c.*167+2T= (n.*167+2T=) n.785+2T= n.218+2T= c.121+2T= (n.121+2T=) n.190+2T= c.220+2T= (n.220+2T=) c.886+2T= (n.886+2T=) | |
1 | g.2025058del | CA2642690971 | GABRD | c.181+4del (n.181+4del) n.245+4del c.*167+4del (n.*167+4del) n.785+4del n.218+4del c.121+4del (n.121+4del) n.190+4del c.220+4del (n.220+4del) c.886+4del (n.886+4del) | gnomAD v4 |
1 | g.2025058A= | CA1149430244 | GABRD | c.181+4A= (n.181+4A=) n.245+4A= c.*167+4A= (n.*167+4A=) n.785+4A= n.218+4A= c.121+4A= (n.121+4A=) n.190+4A= c.220+4A= (n.220+4A=) c.886+4A= (n.886+4A=) | |
1 | g.2025058A>G | CA2574176646 | GABRD | c.181+4A>G (n.181+4A>G) n.245+4A>G c.*167+4A>G (n.*167+4A>G) n.785+4A>G n.218+4A>G c.121+4A>G (n.121+4A>G) n.190+4A>G c.220+4A>G (n.220+4A>G) c.886+4A>G (n.886+4A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.2025058_2025066del | CA2642690972 | GABRD | c.181+4_181+12del (n.181+4_181+12del) n.245+4_245+12del c.*167+4_*167+12del (n.*167+4_*167+12del) n.785+4_785+12del n.218+4_218+12del c.121+4_121+12del (n.121+4_121+12del) n.190+4_190+12del c.220+4_220+12del (n.220+4_220+12del) c.886+4_886+12del (n.886+4_886+12del) | gnomAD v4 |
1 | g.2025062dup | CA1149430245 | GABRD | c.181+8dup (n.181+8dup) n.245+8dup c.*167+8dup (n.*167+8dup) n.785+8dup n.218+8dup c.121+8dup (n.121+8dup) n.190+8dup c.220+8dup (n.220+8dup) c.886+8dup (n.886+8dup) | dbSNP |
1 | g.2025061G>A | CA2642690973 | GABRD | c.181+7G>A (n.181+7G>A) n.245+7G>A c.*167+7G>A (n.*167+7G>A) n.785+7G>A n.218+7G>A c.121+7G>A (n.121+7G>A) n.190+7G>A c.220+7G>A (n.220+7G>A) c.886+7G>A (n.886+7G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025062G>A | CA2642690974 | GABRD | c.181+8G>A (n.181+8G>A) n.245+8G>A c.*167+8G>A (n.*167+8G>A) n.785+8G>A n.218+8G>A c.121+8G>A (n.121+8G>A) n.190+8G>A c.220+8G>A (n.220+8G>A) c.886+8G>A (n.886+8G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025063C>A | CA2642690975 | GABRD | c.181+9C>A (n.181+9C>A) n.245+9C>A c.*167+9C>A (n.*167+9C>A) n.785+9C>A n.218+9C>A c.121+9C>A (n.121+9C>A) n.190+9C>A c.220+9C>A (n.220+9C>A) c.886+9C>A (n.886+9C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025063C= | CA1149430249 | GABRD | c.181+9C= (n.181+9C=) n.245+9C= c.*167+9C= (n.*167+9C=) n.785+9C= n.218+9C= c.121+9C= (n.121+9C=) n.190+9C= c.220+9C= (n.220+9C=) c.886+9C= (n.886+9C=) | |
1 | g.2025063C>T | CA534532 | GABRD | c.181+9C>T (n.181+9C>T) n.245+9C>T c.*167+9C>T (n.*167+9C>T) n.785+9C>T n.218+9C>T c.121+9C>T (n.121+9C>T) n.190+9C>T c.220+9C>T (n.220+9C>T) c.886+9C>T (n.886+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025064G>A | CA534534 | GABRD | c.181+10G>A (n.181+10G>A) n.245+10G>A c.*167+10G>A (n.*167+10G>A) n.785+10G>A n.218+10G>A c.121+10G>A (n.121+10G>A) n.190+10G>A c.220+10G>A (n.220+10G>A) c.886+10G>A (n.886+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025064G>C | CA534533 | GABRD | c.181+10G>C (n.181+10G>C) n.245+10G>C c.*167+10G>C (n.*167+10G>C) n.785+10G>C n.218+10G>C c.121+10G>C (n.121+10G>C) n.190+10G>C c.220+10G>C (n.220+10G>C) c.886+10G>C (n.886+10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025064G= | CA1149430257 | GABRD | c.181+10G= (n.181+10G=) n.245+10G= c.*167+10G= (n.*167+10G=) n.785+10G= n.218+10G= c.121+10G= (n.121+10G=) n.190+10G= c.220+10G= (n.220+10G=) c.886+10G= (n.886+10G=) | |
1 | g.2025064G>T | CA521013346 | GABRD | c.181+10G>T (n.181+10G>T) n.245+10G>T c.*167+10G>T (n.*167+10G>T) n.785+10G>T n.218+10G>T c.121+10G>T (n.121+10G>T) n.190+10G>T c.220+10G>T (n.220+10G>T) c.886+10G>T (n.886+10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025064_2025065delinsGG | CA1141741307 | GABRD | c.181+10_181+11delinsGG (n.181+10_181+11delinsGG) n.245+10_245+11delinsGG c.*167+10_*167+11delinsGG (n.*167+10_*167+11delinsGG) n.785+10_785+11delinsGG n.218+10_218+11delinsGG c.121+10_121+11delinsGG (n.121+10_121+11delinsGG) n.190+10_190+11delinsGG c.220+10_220+11delinsGG (n.220+10_220+11delinsGG) c.886+10_886+11delinsGG (n.886+10_886+11delinsGG) | |
1 | g.2025065dup | CA16884929 | GABRD | c.181+11dup (n.181+11dup) n.245+11dup c.*167+11dup (n.*167+11dup) n.785+11dup n.218+11dup c.121+11dup (n.121+11dup) n.190+11dup c.220+11dup (n.220+11dup) c.886+11dup (n.886+11dup) | dbSNP |
1 | g.2025066T>C | CA1149430262 | GABRD | c.181+12T>C (n.181+12T>C) n.245+12T>C c.*167+12T>C (n.*167+12T>C) n.785+12T>C n.218+12T>C c.121+12T>C (n.121+12T>C) n.190+12T>C c.220+12T>C (n.220+12T>C) c.886+12T>C (n.886+12T>C) | dbSNP |
1 | g.2025066T= | CA1149430263 | GABRD | c.181+12T= (n.181+12T=) n.245+12T= c.*167+12T= (n.*167+12T=) n.785+12T= n.218+12T= c.121+12T= (n.121+12T=) n.190+12T= c.220+12T= (n.220+12T=) c.886+12T= (n.886+12T=) | |
1 | g.2025067C>A | CA1149430267 | GABRD | c.181+13C>A (n.181+13C>A) n.245+13C>A c.*167+13C>A (n.*167+13C>A) n.785+13C>A n.218+13C>A c.121+13C>A (n.121+13C>A) n.190+13C>A c.220+13C>A (n.220+13C>A) c.886+13C>A (n.886+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025067C= | CA1149430265 | GABRD | c.181+13C= (n.181+13C=) n.245+13C= c.*167+13C= (n.*167+13C=) n.785+13C= n.218+13C= c.121+13C= (n.121+13C=) n.190+13C= c.220+13C= (n.220+13C=) c.886+13C= (n.886+13C=) | |
1 | g.2025068del | CA2574176654 | GABRD | c.181+14del (n.181+14del) n.245+14del c.*167+14del (n.*167+14del) n.785+14del n.218+14del c.121+14del (n.121+14del) n.190+14del c.220+14del (n.220+14del) c.886+14del (n.886+14del) | |
1 | g.2025068C>A | CA2574176659 | GABRD | c.181+14C>A (n.181+14C>A) n.245+14C>A c.*167+14C>A (n.*167+14C>A) n.785+14C>A n.218+14C>A c.121+14C>A (n.121+14C>A) n.190+14C>A c.220+14C>A (n.220+14C>A) c.886+14C>A (n.886+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025068C>G | CA415448523 | GABRD | c.181+14C>G (n.181+14C>G) n.245+14C>G c.*167+14C>G (n.*167+14C>G) n.785+14C>G n.218+14C>G c.121+14C>G (n.121+14C>G) n.190+14C>G c.220+14C>G (n.220+14C>G) c.886+14C>G (n.886+14C>G) | |
1 | g.2025069A= | CA1143877572 | GABRD | c.181+15A= (n.181+15A=) n.245+15A= c.*167+15A= (n.*167+15A=) n.785+15A= n.218+15A= c.121+15A= (n.121+15A=) n.190+15A= c.220+15A= (n.220+15A=) c.886+15A= (n.886+15A=) | |
1 | g.2025069A>G | CA534535 | GABRD | c.181+15A>G (n.181+15A>G) n.245+15A>G c.*167+15A>G (n.*167+15A>G) n.785+15A>G n.218+15A>G c.121+15A>G (n.121+15A>G) n.190+15A>G c.220+15A>G (n.220+15A>G) c.886+15A>G (n.886+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025070G>A | CA1149430273 | GABRD | c.181+16G>A (n.181+16G>A) n.245+16G>A c.*167+16G>A (n.*167+16G>A) n.785+16G>A n.218+16G>A c.121+16G>A (n.121+16G>A) n.190+16G>A c.220+16G>A (n.220+16G>A) c.886+16G>A (n.886+16G>A) | dbSNP |
1 | g.2025070G= | CA1149430272 | GABRD | c.181+16G= (n.181+16G=) n.245+16G= c.*167+16G= (n.*167+16G=) n.785+16G= n.218+16G= c.121+16G= (n.121+16G=) n.190+16G= c.220+16G= (n.220+16G=) c.886+16G= (n.886+16G=) | |
1 | g.2025071G>A | CA534536 | GABRD | c.181+17G>A (n.181+17G>A) n.245+17G>A c.*167+17G>A (n.*167+17G>A) n.785+17G>A n.218+17G>A c.121+17G>A (n.121+17G>A) n.190+17G>A c.220+17G>A (n.220+17G>A) c.886+17G>A (n.886+17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025071G>C | CA2642690976 | GABRD | c.181+17G>C (n.181+17G>C) n.245+17G>C c.*167+17G>C (n.*167+17G>C) n.785+17G>C n.218+17G>C c.121+17G>C (n.121+17G>C) n.190+17G>C c.220+17G>C (n.220+17G>C) c.886+17G>C (n.886+17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025071G= | CA1149430275 | GABRD | c.181+17G= (n.181+17G=) n.245+17G= c.*167+17G= (n.*167+17G=) n.785+17G= n.218+17G= c.121+17G= (n.121+17G=) n.190+17G= c.220+17G= (n.220+17G=) c.886+17G= (n.886+17G=) | |
1 | g.2025071G>T | CA521013347 | GABRD | c.181+17G>T (n.181+17G>T) n.245+17G>T c.*167+17G>T (n.*167+17G>T) n.785+17G>T n.218+17G>T c.121+17G>T (n.121+17G>T) n.190+17G>T c.220+17G>T (n.220+17G>T) c.886+17G>T (n.886+17G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025072C>A | CA2642690977 | GABRD | c.181+18C>A (n.181+18C>A) n.245+18C>A c.*167+18C>A (n.*167+18C>A) n.785+18C>A n.218+18C>A c.121+18C>A (n.121+18C>A) n.190+18C>A c.220+18C>A (n.220+18C>A) c.886+18C>A (n.886+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025074del | CA2574176661 | GABRD | c.181+20del (n.181+20del) n.245+20del c.*167+20del (n.*167+20del) n.785+20del n.218+20del c.121+20del (n.121+20del) n.190+20del c.220+20del (n.220+20del) c.886+20del (n.886+20del) | |
1 | g.2025073C>A | CA2642690978 | GABRD | c.181+19C>A (n.181+19C>A) n.245+19C>A c.*167+19C>A (n.*167+19C>A) n.785+19C>A n.218+19C>A c.121+19C>A (n.121+19C>A) n.190+19C>A c.220+19C>A (n.220+19C>A) c.886+19C>A (n.886+19C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025073C>T | CA2642690979 | GABRD | c.181+19C>T (n.181+19C>T) n.245+19C>T c.*167+19C>T (n.*167+19C>T) n.785+19C>T n.218+19C>T c.121+19C>T (n.121+19C>T) n.190+19C>T c.220+19C>T (n.220+19C>T) c.886+19C>T (n.886+19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025074C>A | CA2574176665 | GABRD | c.181+20C>A (n.181+20C>A) n.245+20C>A c.*167+20C>A (n.*167+20C>A) n.785+20C>A n.218+20C>A c.121+20C>A (n.121+20C>A) n.190+20C>A c.220+20C>A (n.220+20C>A) c.886+20C>A (n.886+20C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025074C= | CA1149430279 | GABRD | c.181+20C= (n.181+20C=) n.245+20C= c.*167+20C= (n.*167+20C=) n.785+20C= n.218+20C= c.121+20C= (n.121+20C=) n.190+20C= c.220+20C= (n.220+20C=) c.886+20C= (n.886+20C=) | |
1 | g.2025074C>T | CA534537 | GABRD | c.181+20C>T (n.181+20C>T) n.245+20C>T c.*167+20C>T (n.*167+20C>T) n.785+20C>T n.218+20C>T c.121+20C>T (n.121+20C>T) n.190+20C>T c.220+20C>T (n.220+20C>T) c.886+20C>T (n.886+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025075G>A | CA16884959 | GABRD | c.181+21G>A (n.181+21G>A) n.245+21G>A c.*167+21G>A (n.*167+21G>A) n.785+21G>A n.218+21G>A c.121+21G>A (n.121+21G>A) n.190+21G>A c.220+21G>A (n.220+21G>A) c.886+21G>A (n.886+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025075G>C | CA1149430285 | GABRD | c.181+21G>C (n.181+21G>C) n.245+21G>C c.*167+21G>C (n.*167+21G>C) n.785+21G>C n.218+21G>C c.121+21G>C (n.121+21G>C) n.190+21G>C c.220+21G>C (n.220+21G>C) c.886+21G>C (n.886+21G>C) | dbSNP |
1 | g.2025075G= | CA1149430284 | GABRD | c.181+21G= (n.181+21G=) n.245+21G= c.*167+21G= (n.*167+21G=) n.785+21G= n.218+21G= c.121+21G= (n.121+21G=) n.190+21G= c.220+21G= (n.220+21G=) c.886+21G= (n.886+21G=) | |
1 | g.2025075G>T | CA2642690981 | GABRD | c.181+21G>T (n.181+21G>T) n.245+21G>T c.*167+21G>T (n.*167+21G>T) n.785+21G>T n.218+21G>T c.121+21G>T (n.121+21G>T) n.190+21G>T c.220+21G>T (n.220+21G>T) c.886+21G>T (n.886+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025076G>A | CA2642690982 | GABRD | c.181+22G>A (n.181+22G>A) n.245+22G>A c.*167+22G>A (n.*167+22G>A) n.785+22G>A n.218+22G>A c.121+22G>A (n.121+22G>A) n.190+22G>A c.220+22G>A (n.220+22G>A) c.886+22G>A (n.886+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025076G>C | CA521013348 | GABRD | c.181+22G>C (n.181+22G>C) n.245+22G>C c.*167+22G>C (n.*167+22G>C) n.785+22G>C n.218+22G>C c.121+22G>C (n.121+22G>C) n.190+22G>C c.220+22G>C (n.220+22G>C) c.886+22G>C (n.886+22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025076G= | CA1149430290 | GABRD | c.181+22G= (n.181+22G=) n.245+22G= c.*167+22G= (n.*167+22G=) n.785+22G= n.218+22G= c.121+22G= (n.121+22G=) n.190+22G= c.220+22G= (n.220+22G=) c.886+22G= (n.886+22G=) | |
1 | g.2025077C>A | CA2574176670 | GABRD | c.181+23C>A (n.181+23C>A) n.245+23C>A c.*167+23C>A (n.*167+23C>A) n.785+23C>A n.218+23C>A c.121+23C>A (n.121+23C>A) n.190+23C>A c.220+23C>A (n.220+23C>A) c.886+23C>A (n.886+23C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025077C>G | CA2642690983 | GABRD | c.181+23C>G (n.181+23C>G) n.245+23C>G c.*167+23C>G (n.*167+23C>G) n.785+23C>G n.218+23C>G c.121+23C>G (n.121+23C>G) n.190+23C>G c.220+23C>G (n.220+23C>G) c.886+23C>G (n.886+23C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.2025077C>T | CA2574176671 | GABRD | c.181+23C>T (n.181+23C>T) n.245+23C>T c.*167+23C>T (n.*167+23C>T) n.785+23C>T n.218+23C>T c.121+23C>T (n.121+23C>T) n.190+23C>T c.220+23C>T (n.220+23C>T) c.886+23C>T (n.886+23C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025078A>G | CA2642690984 | GABRD | c.181+24A>G (n.181+24A>G) n.245+24A>G c.*167+24A>G (n.*167+24A>G) n.785+24A>G n.218+24A>G c.121+24A>G (n.121+24A>G) n.190+24A>G c.220+24A>G (n.220+24A>G) c.886+24A>G (n.886+24A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.2025079G>C | CA534538 | GABRD | c.181+25G>C (n.181+25G>C) n.245+25G>C c.*167+25G>C (n.*167+25G>C) n.785+25G>C n.218+25G>C c.121+25G>C (n.121+25G>C) n.190+25G>C c.220+25G>C (n.220+25G>C) c.886+25G>C (n.886+25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025079G= | CA1141276579 | GABRD | c.181+25G= (n.181+25G=) n.245+25G= c.*167+25G= (n.*167+25G=) n.785+25G= n.218+25G= c.121+25G= (n.121+25G=) n.190+25G= c.220+25G= (n.220+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=) | |
1 | g.2025080G>A | CA997748132 | GABRD | c.181+26G>A (n.181+26G>A) n.245+26G>A c.*167+26G>A (n.*167+26G>A) n.785+26G>A n.218+26G>A c.121+26G>A (n.121+26G>A) n.190+26G>A c.220+26G>A (n.220+26G>A) c.886+26G>A (n.886+26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025080G= | CA1149430293 | GABRD | c.181+26G= (n.181+26G=) n.245+26G= c.*167+26G= (n.*167+26G=) n.785+26G= n.218+26G= c.121+26G= (n.121+26G=) n.190+26G= c.220+26G= (n.220+26G=) c.886+26G= (n.886+26G=) | |
1 | g.2025080G>T | CA521013349 | GABRD | c.181+26G>T (n.181+26G>T) n.245+26G>T c.*167+26G>T (n.*167+26G>T) n.785+26G>T n.218+26G>T c.121+26G>T (n.121+26G>T) n.190+26G>T c.220+26G>T (n.220+26G>T) c.886+26G>T (n.886+26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025081C>A | CA2642690985 | GABRD | c.181+27C>A (n.181+27C>A) n.245+27C>A c.*167+27C>A (n.*167+27C>A) n.785+27C>A n.218+27C>A c.121+27C>A (n.121+27C>A) n.190+27C>A c.220+27C>A (n.220+27C>A) c.886+27C>A (n.886+27C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025081C>T | CA2642690986 | GABRD | c.181+27C>T (n.181+27C>T) n.245+27C>T c.*167+27C>T (n.*167+27C>T) n.785+27C>T n.218+27C>T c.121+27C>T (n.121+27C>T) n.190+27C>T c.220+27C>T (n.220+27C>T) c.886+27C>T (n.886+27C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025082A= | CA1149430297 | GABRD | c.181+28A= (n.181+28A=) n.245+28A= c.*167+28A= (n.*167+28A=) n.785+28A= n.218+28A= c.121+28A= (n.121+28A=) n.190+28A= c.220+28A= (n.220+28A=) c.886+28A= (n.886+28A=) | |
1 | g.2025082A>C | CA2573344810 | GABRD | c.181+28A>C (n.181+28A>C) n.245+28A>C c.*167+28A>C (n.*167+28A>C) n.785+28A>C n.218+28A>C c.121+28A>C (n.121+28A>C) n.190+28A>C c.220+28A>C (n.220+28A>C) c.886+28A>C (n.886+28A>C) | |
1 | g.2025082A>G | CA534539 | GABRD | c.181+28A>G (n.181+28A>G) n.245+28A>G c.*167+28A>G (n.*167+28A>G) n.785+28A>G n.218+28A>G c.121+28A>G (n.121+28A>G) n.190+28A>G c.220+28A>G (n.220+28A>G) c.886+28A>G (n.886+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025082dup | CA2573344809 | GABRD | c.181+28dup (n.181+28dup) n.245+28dup c.*167+28dup (n.*167+28dup) n.785+28dup n.218+28dup c.121+28dup (n.121+28dup) n.190+28dup c.220+28dup (n.220+28dup) c.886+28dup (n.886+28dup) | |
1 | g.2025083G>A | CA1149430317 | GABRD | c.181+29G>A (n.181+29G>A) n.245+29G>A c.*167+29G>A (n.*167+29G>A) n.785+29G>A n.218+29G>A c.121+29G>A (n.121+29G>A) n.190+29G>A c.220+29G>A (n.220+29G>A) c.886+29G>A (n.886+29G>A) | dbSNP |
1 | g.2025083G= | CA1149430300 | GABRD | c.181+29G= (n.181+29G=) n.245+29G= c.*167+29G= (n.*167+29G=) n.785+29G= n.218+29G= c.121+29G= (n.121+29G=) n.190+29G= c.220+29G= (n.220+29G=) c.886+29G= (n.886+29G=) | |
1 | g.2025083G>T | CA2742173199 | GABRD | c.181+29G>T (n.181+29G>T) n.245+29G>T c.*167+29G>T (n.*167+29G>T) n.785+29G>T n.218+29G>T c.121+29G>T (n.121+29G>T) n.190+29G>T c.220+29G>T (n.220+29G>T) c.886+29G>T (n.886+29G>T) | |
1 | g.2025084G>C | CA2642690987 | GABRD | c.181+30G>C (n.181+30G>C) n.245+30G>C c.*167+30G>C (n.*167+30G>C) n.785+30G>C n.218+30G>C c.121+30G>C (n.121+30G>C) n.190+30G>C c.220+30G>C (n.220+30G>C) c.886+30G>C (n.886+30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025084G>T | CA2742173200 | GABRD | c.181+30G>T (n.181+30G>T) n.245+30G>T c.*167+30G>T (n.*167+30G>T) n.785+30G>T n.218+30G>T c.121+30G>T (n.121+30G>T) n.190+30G>T c.220+30G>T (n.220+30G>T) c.886+30G>T (n.886+30G>T) | |
1 | g.2025085A>T | CA2574176674 | GABRD | c.181+31A>T (n.181+31A>T) n.245+31A>T c.*167+31A>T (n.*167+31A>T) n.785+31A>T n.218+31A>T c.121+31A>T (n.121+31A>T) n.190+31A>T c.220+31A>T (n.220+31A>T) c.886+31A>T (n.886+31A>T) | |
1 | g.2025087C>A | CA2642690989 | GABRD | c.181+33C>A (n.181+33C>A) n.245+33C>A c.*167+33C>A (n.*167+33C>A) n.785+33C>A n.218+33C>A c.121+33C>A (n.121+33C>A) n.190+33C>A c.220+33C>A (n.220+33C>A) c.886+33C>A (n.886+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025087C= | CA1149430320 | GABRD | c.181+33C= (n.181+33C=) n.245+33C= c.*167+33C= (n.*167+33C=) n.785+33C= n.218+33C= c.121+33C= (n.121+33C=) n.190+33C= c.220+33C= (n.220+33C=) c.886+33C= (n.886+33C=) | |
1 | g.2025087C>G | CA534540 | GABRD | c.181+33C>G (n.181+33C>G) n.245+33C>G c.*167+33C>G (n.*167+33C>G) n.785+33C>G n.218+33C>G c.121+33C>G (n.121+33C>G) n.190+33C>G c.220+33C>G (n.220+33C>G) c.886+33C>G (n.886+33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025087C>T | CA2642690988 | GABRD | c.181+33C>T (n.181+33C>T) n.245+33C>T c.*167+33C>T (n.*167+33C>T) n.785+33C>T n.218+33C>T c.121+33C>T (n.121+33C>T) n.190+33C>T c.220+33C>T (n.220+33C>T) c.886+33C>T (n.886+33C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025088C>A | CA16884968 | GABRD | c.181+34C>A (n.181+34C>A) n.245+34C>A c.*167+34C>A (n.*167+34C>A) n.785+34C>A n.218+34C>A c.121+34C>A (n.121+34C>A) n.190+34C>A c.220+34C>A (n.220+34C>A) c.886+34C>A (n.886+34C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025088C= | CA1149430327 | GABRD | c.181+34C= (n.181+34C=) n.245+34C= c.*167+34C= (n.*167+34C=) n.785+34C= n.218+34C= c.121+34C= (n.121+34C=) n.190+34C= c.220+34C= (n.220+34C=) c.886+34C= (n.886+34C=) | |
1 | g.2025088C>G | CA1149430325 | GABRD | c.181+34C>G (n.181+34C>G) n.245+34C>G c.*167+34C>G (n.*167+34C>G) n.785+34C>G n.218+34C>G c.121+34C>G (n.121+34C>G) n.190+34C>G c.220+34C>G (n.220+34C>G) c.886+34C>G (n.886+34C>G) | dbSNP |
1 | g.2025088C>T | CA534541 | GABRD | c.181+34C>T (n.181+34C>T) n.245+34C>T c.*167+34C>T (n.*167+34C>T) n.785+34C>T n.218+34C>T c.121+34C>T (n.121+34C>T) n.190+34C>T c.220+34C>T (n.220+34C>T) c.886+34C>T (n.886+34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025089G>A | CA534542 | GABRD | c.181+35G>A (n.181+35G>A) n.245+35G>A c.*167+35G>A (n.*167+35G>A) n.785+35G>A n.218+35G>A c.121+35G>A (n.121+35G>A) n.190+35G>A c.220+35G>A (n.220+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025089G= | CA1143633507 | GABRD | c.181+35G= (n.181+35G=) n.245+35G= c.*167+35G= (n.*167+35G=) n.785+35G= n.218+35G= c.121+35G= (n.121+35G=) n.190+35G= c.220+35G= (n.220+35G=) c.886+35G= (n.886+35G=) | |
1 | g.2025089G>T | CA534543 | GABRD | c.181+35G>T (n.181+35G>T) n.245+35G>T c.*167+35G>T (n.*167+35G>T) n.785+35G>T n.218+35G>T c.121+35G>T (n.121+35G>T) n.190+35G>T c.220+35G>T (n.220+35G>T) c.886+35G>T (n.886+35G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025090C>T | CA2742173201 | GABRD | c.181+36C>T (n.181+36C>T) n.245+36C>T c.*167+36C>T (n.*167+36C>T) n.785+36C>T n.218+36C>T c.121+36C>T (n.121+36C>T) n.190+36C>T c.220+36C>T (n.220+36C>T) c.886+36C>T (n.886+36C>T) | |
1 | g.2025091T>C | CA2574176680 | GABRD | c.181+37T>C (n.181+37T>C) n.245+37T>C c.*167+37T>C (n.*167+37T>C) n.785+37T>C n.218+37T>C c.121+37T>C (n.121+37T>C) n.190+37T>C c.220+37T>C (n.220+37T>C) c.886+37T>C (n.886+37T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025092G>T | CA2642690991 | GABRD | c.181+38G>T (n.181+38G>T) n.245+38G>T c.*167+38G>T (n.*167+38G>T) n.785+38G>T n.218+38G>T c.121+38G>T (n.121+38G>T) n.190+38G>T c.220+38G>T (n.220+38G>T) c.886+38G>T (n.886+38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025095G>A | CA534544 | GABRD | c.181+41G>A (n.181+41G>A) n.245+41G>A c.*167+41G>A (n.*167+41G>A) n.785+41G>A n.218+41G>A c.121+41G>A (n.121+41G>A) n.190+41G>A c.220+41G>A (n.220+41G>A) c.886+41G>A (n.886+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025095G>C | CA1149430343 | GABRD | c.181+41G>C (n.181+41G>C) n.245+41G>C c.*167+41G>C (n.*167+41G>C) n.785+41G>C n.218+41G>C c.121+41G>C (n.121+41G>C) n.190+41G>C c.220+41G>C (n.220+41G>C) c.886+41G>C (n.886+41G>C) | dbSNP |
1 | g.2025095G= | CA1149430339 | GABRD | c.181+41G= (n.181+41G=) n.245+41G= c.*167+41G= (n.*167+41G=) n.785+41G= n.218+41G= c.121+41G= (n.121+41G=) n.190+41G= c.220+41G= (n.220+41G=) c.886+41G= (n.886+41G=) | |
1 | g.2025095G>T | CA2642690992 | GABRD | c.181+41G>T (n.181+41G>T) n.245+41G>T c.*167+41G>T (n.*167+41G>T) n.785+41G>T n.218+41G>T c.121+41G>T (n.121+41G>T) n.190+41G>T c.220+41G>T (n.220+41G>T) c.886+41G>T (n.886+41G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025096C>A | CA2574176682 | GABRD | c.181+42C>A (n.181+42C>A) n.245+42C>A c.*167+42C>A (n.*167+42C>A) n.785+42C>A n.218+42C>A c.121+42C>A (n.121+42C>A) n.190+42C>A c.220+42C>A (n.220+42C>A) c.886+42C>A (n.886+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025096C= | CA1149430344 | GABRD | c.181+42C= (n.181+42C=) n.245+42C= c.*167+42C= (n.*167+42C=) n.785+42C= n.218+42C= c.121+42C= (n.121+42C=) n.190+42C= c.220+42C= (n.220+42C=) c.886+42C= (n.886+42C=) | |
1 | g.2025096C>T | CA1149430345 | GABRD | c.181+42C>T (n.181+42C>T) n.245+42C>T c.*167+42C>T (n.*167+42C>T) n.785+42C>T n.218+42C>T c.121+42C>T (n.121+42C>T) n.190+42C>T c.220+42C>T (n.220+42C>T) c.886+42C>T (n.886+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025097C= | CA1149430347 | GABRD | c.181+43C= (n.181+43C=) n.245+43C= c.*167+43C= (n.*167+43C=) n.785+43C= n.218+43C= c.121+43C= (n.121+43C=) n.190+43C= c.220+43C= (n.220+43C=) c.886+43C= (n.886+43C=) | |
1 | g.2025097C>T | CA534545 | GABRD | c.181+43C>T (n.181+43C>T) n.245+43C>T c.*167+43C>T (n.*167+43C>T) n.785+43C>T n.218+43C>T c.121+43C>T (n.121+43C>T) n.190+43C>T c.220+43C>T (n.220+43C>T) c.886+43C>T (n.886+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025097_2025098insA | CA2642690993 | GABRD | c.181+43_181+44insA (n.181+43_181+44insA) n.245+43_245+44insA c.*167+43_*167+44insA (n.*167+43_*167+44insA) n.785+43_785+44insA n.218+43_218+44insA c.121+43_121+44insA (n.121+43_121+44insA) n.190+43_190+44insA c.220+43_220+44insA (n.220+43_220+44insA) c.886+43_886+44insA (n.886+43_886+44insA) | gnomAD v4 |
1 | g.2025098C>G | CA2642690994 | GABRD | c.181+44C>G (n.181+44C>G) n.245+44C>G c.*167+44C>G (n.*167+44C>G) n.785+44C>G n.218+44C>G c.121+44C>G (n.121+44C>G) n.190+44C>G c.220+44C>G (n.220+44C>G) c.886+44C>G (n.886+44C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.2025098_2025099insGGCCT | CA2642690995 | GABRD | c.181+44_181+45insGGCCT (n.181+44_181+45insGGCCT) n.245+44_245+45insGGCCT c.*167+44_*167+45insGGCCT (n.*167+44_*167+45insGGCCT) n.785+44_785+45insGGCCT n.218+44_218+45insGGCCT c.121+44_121+45insGGCCT (n.121+44_121+45insGGCCT) n.190+44_190+45insGGCCT c.220+44_220+45insGGCCT (n.220+44_220+45insGGCCT) c.886+44_886+45insGGCCT (n.886+44_886+45insGGCCT) | gnomAD v4 |
1 | g.2025100G>A | CA534546 | GABRD | c.181+46G>A (n.181+46G>A) n.245+46G>A c.*167+46G>A (n.*167+46G>A) n.785+46G>A n.218+46G>A c.121+46G>A (n.121+46G>A) n.190+46G>A c.220+46G>A (n.220+46G>A) c.886+46G>A (n.886+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025100G= | CA1149430350 | GABRD | c.181+46G= (n.181+46G=) n.245+46G= c.*167+46G= (n.*167+46G=) n.785+46G= n.218+46G= c.121+46G= (n.121+46G=) n.190+46G= c.220+46G= (n.220+46G=) c.886+46G= (n.886+46G=) | |
1 | g.2025101G>A | CA521013350 | GABRD | c.181+47G>A (n.181+47G>A) n.245+47G>A c.*167+47G>A (n.*167+47G>A) n.785+47G>A n.218+47G>A c.121+47G>A (n.121+47G>A) n.190+47G>A c.220+47G>A (n.220+47G>A) c.886+47G>A (n.886+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025101G>C | CA2642690996 | GABRD | c.181+47G>C (n.181+47G>C) n.245+47G>C c.*167+47G>C (n.*167+47G>C) n.785+47G>C n.218+47G>C c.121+47G>C (n.121+47G>C) n.190+47G>C c.220+47G>C (n.220+47G>C) c.886+47G>C (n.886+47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025101G= | CA1149430351 | GABRD | c.181+47G= (n.181+47G=) n.245+47G= c.*167+47G= (n.*167+47G=) n.785+47G= n.218+47G= c.121+47G= (n.121+47G=) n.190+47G= c.220+47G= (n.220+47G=) c.886+47G= (n.886+47G=) | |
1 | g.2025102C>A | CA2642690997 | GABRD | c.181+48C>A (n.181+48C>A) n.245+48C>A c.*167+48C>A (n.*167+48C>A) n.785+48C>A n.218+48C>A c.121+48C>A (n.121+48C>A) n.190+48C>A c.220+48C>A (n.220+48C>A) c.886+48C>A (n.886+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025104A= | CA1149430353 | GABRD | c.181+50A= (n.181+50A=) n.245+50A= c.*167+50A= (n.*167+50A=) n.785+50A= n.218+50A= c.121+50A= (n.121+50A=) n.190+50A= c.220+50A= (n.220+50A=) c.886+50A= (n.886+50A=) | |
1 | g.2025104A>C | CA521013351 | GABRD | c.181+50A>C (n.181+50A>C) n.245+50A>C c.*167+50A>C (n.*167+50A>C) n.785+50A>C n.218+50A>C c.121+50A>C (n.121+50A>C) n.190+50A>C c.220+50A>C (n.220+50A>C) c.886+50A>C (n.886+50A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025104A>G | CA2642690998 | GABRD | c.181+50A>G (n.181+50A>G) n.245+50A>G c.*167+50A>G (n.*167+50A>G) n.785+50A>G n.218+50A>G c.121+50A>G (n.121+50A>G) n.190+50A>G c.220+50A>G (n.220+50A>G) c.886+50A>G (n.886+50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.2025105G>A | CA2642690999 | GABRD | c.181+51G>A (n.181+51G>A) n.245+51G>A c.*167+51G>A (n.*167+51G>A) n.785+51G>A n.218+51G>A c.121+51G>A (n.121+51G>A) n.190+51G>A c.220+51G>A (n.220+51G>A) c.886+51G>A (n.886+51G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025105G= | CA1143899333 | GABRD | c.181+51G= (n.181+51G=) n.245+51G= c.*167+51G= (n.*167+51G=) n.785+51G= n.218+51G= c.121+51G= (n.121+51G=) n.190+51G= c.220+51G= (n.220+51G=) c.886+51G= (n.886+51G=) | |
1 | g.2025105G>T | CA534547 | GABRD | c.181+51G>T (n.181+51G>T) n.245+51G>T c.*167+51G>T (n.*167+51G>T) n.785+51G>T n.218+51G>T c.121+51G>T (n.121+51G>T) n.190+51G>T c.220+51G>T (n.220+51G>T) c.886+51G>T (n.886+51G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025107C>A | CA2642691000 | GABRD | c.181+53C>A (n.181+53C>A) n.245+53C>A c.*167+53C>A (n.*167+53C>A) n.785+53C>A n.218+53C>A c.121+53C>A (n.121+53C>A) n.190+53C>A c.220+53C>A (n.220+53C>A) c.886+53C>A (n.886+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025107C>T | CA2574176687 | GABRD | c.181+53C>T (n.181+53C>T) n.245+53C>T c.*167+53C>T (n.*167+53C>T) n.785+53C>T n.218+53C>T c.121+53C>T (n.121+53C>T) n.190+53C>T c.220+53C>T (n.220+53C>T) c.886+53C>T (n.886+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025108C>A | CA2642691001 | GABRD | c.181+54C>A (n.181+54C>A) n.245+54C>A c.*167+54C>A (n.*167+54C>A) n.785+54C>A n.218+54C>A c.121+54C>A (n.121+54C>A) n.190+54C>A c.220+54C>A (n.220+54C>A) c.886+54C>A (n.886+54C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025108C= | CA1149430357 | GABRD | c.181+54C= (n.181+54C=) n.245+54C= c.*167+54C= (n.*167+54C=) n.785+54C= n.218+54C= c.121+54C= (n.121+54C=) n.190+54C= c.220+54C= (n.220+54C=) c.886+54C= (n.886+54C=) | |
1 | g.2025108C>G | CA2642691002 | GABRD | c.181+54C>G (n.181+54C>G) n.245+54C>G c.*167+54C>G (n.*167+54C>G) n.785+54C>G n.218+54C>G c.121+54C>G (n.121+54C>G) n.190+54C>G c.220+54C>G (n.220+54C>G) c.886+54C>G (n.886+54C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.2025108C>T | CA16885001 | GABRD | c.181+54C>T (n.181+54C>T) n.245+54C>T c.*167+54C>T (n.*167+54C>T) n.785+54C>T n.218+54C>T c.121+54C>T (n.121+54C>T) n.190+54C>T c.220+54C>T (n.220+54C>T) c.886+54C>T (n.886+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025109G>A | CA1149430367 | GABRD | c.181+55G>A (n.181+55G>A) n.245+55G>A c.*167+55G>A (n.*167+55G>A) n.785+55G>A n.218+55G>A c.121+55G>A (n.121+55G>A) n.190+55G>A c.220+55G>A (n.220+55G>A) c.886+55G>A (n.886+55G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025109G>C | CA2642691003 | GABRD | c.181+55G>C (n.181+55G>C) n.245+55G>C c.*167+55G>C (n.*167+55G>C) n.785+55G>C n.218+55G>C c.121+55G>C (n.121+55G>C) n.190+55G>C c.220+55G>C (n.220+55G>C) c.886+55G>C (n.886+55G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025109G= | CA1149430363 | GABRD | c.181+55G= (n.181+55G=) n.245+55G= c.*167+55G= (n.*167+55G=) n.785+55G= n.218+55G= c.121+55G= (n.121+55G=) n.190+55G= c.220+55G= (n.220+55G=) c.886+55G= (n.886+55G=) | |
1 | g.2025109G>T | CA2642691004 | GABRD | c.181+55G>T (n.181+55G>T) n.245+55G>T c.*167+55G>T (n.*167+55G>T) n.785+55G>T n.218+55G>T c.121+55G>T (n.121+55G>T) n.190+55G>T c.220+55G>T (n.220+55G>T) c.886+55G>T (n.886+55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025110T>G | CA2574176691 | GABRD | c.181+56T>G (n.181+56T>G) n.245+56T>G c.*167+56T>G (n.*167+56T>G) n.785+56T>G n.218+56T>G c.121+56T>G (n.121+56T>G) n.190+56T>G c.220+56T>G (n.220+56T>G) c.886+56T>G (n.886+56T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.2025111G>C | CA2573344811 | GABRD | c.181+57G>C (n.181+57G>C) n.245+57G>C c.*167+57G>C (n.*167+57G>C) n.785+57G>C n.218+57G>C c.121+57G>C (n.121+57G>C) n.190+57G>C c.220+57G>C (n.220+57G>C) c.886+57G>C (n.886+57G>C) | |
1 | g.2025112G>A | CA2574176692 | GABRD | c.181+58G>A (n.181+58G>A) n.245+58G>A c.*167+58G>A (n.*167+58G>A) n.785+58G>A n.218+58G>A c.121+58G>A (n.121+58G>A) n.190+58G>A c.220+58G>A (n.220+58G>A) c.886+58G>A (n.886+58G>A) | |
1 | g.2025112G>T | CA2642691005 | GABRD | c.181+58G>T (n.181+58G>T) n.245+58G>T c.*167+58G>T (n.*167+58G>T) n.785+58G>T n.218+58G>T c.121+58G>T (n.121+58G>T) n.190+58G>T c.220+58G>T (n.220+58G>T) c.886+58G>T (n.886+58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025113C>A | CA2642691007 | GABRD | c.181+59C>A (n.181+59C>A) n.245+59C>A c.*167+59C>A (n.*167+59C>A) n.785+59C>A n.218+59C>A c.121+59C>A (n.121+59C>A) n.190+59C>A c.220+59C>A (n.220+59C>A) c.886+59C>A (n.886+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025113C>T | CA2642691006 | GABRD | c.181+59C>T (n.181+59C>T) n.245+59C>T c.*167+59C>T (n.*167+59C>T) n.785+59C>T n.218+59C>T c.121+59C>T (n.121+59C>T) n.190+59C>T c.220+59C>T (n.220+59C>T) c.886+59C>T (n.886+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025114T>A | CA730158204 | GABRD | c.181+60T>A (n.181+60T>A) n.245+60T>A c.*167+60T>A (n.*167+60T>A) n.785+60T>A n.218+60T>A c.121+60T>A (n.121+60T>A) n.190+60T>A c.220+60T>A (n.220+60T>A) c.886+60T>A (n.886+60T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025114T>C | CA730158207 | GABRD | c.181+60T>C (n.181+60T>C) n.245+60T>C c.*167+60T>C (n.*167+60T>C) n.785+60T>C n.218+60T>C c.121+60T>C (n.121+60T>C) n.190+60T>C c.220+60T>C (n.220+60T>C) c.886+60T>C (n.886+60T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025114T= | CA1149430375 | GABRD | c.181+60T= (n.181+60T=) n.245+60T= c.*167+60T= (n.*167+60T=) n.785+60T= n.218+60T= c.121+60T= (n.121+60T=) n.190+60T= c.220+60T= (n.220+60T=) c.886+60T= (n.886+60T=) | |
1 | g.2025115G>A | CA2574176693 | GABRD | c.181+61G>A (n.181+61G>A) n.245+61G>A c.*167+61G>A (n.*167+61G>A) n.785+61G>A n.218+61G>A c.121+61G>A (n.121+61G>A) n.190+61G>A c.220+61G>A (n.220+61G>A) c.886+61G>A (n.886+61G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025115G>C | CA997748146 | GABRD | c.181+61G>C (n.181+61G>C) n.245+61G>C c.*167+61G>C (n.*167+61G>C) n.785+61G>C n.218+61G>C c.121+61G>C (n.121+61G>C) n.190+61G>C c.220+61G>C (n.220+61G>C) c.886+61G>C (n.886+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025115G= | CA1149430376 | GABRD | c.181+61G= (n.181+61G=) n.245+61G= c.*167+61G= (n.*167+61G=) n.785+61G= n.218+61G= c.121+61G= (n.121+61G=) n.190+61G= c.220+61G= (n.220+61G=) c.886+61G= (n.886+61G=) | |
1 | g.2025115G>T | CA2642691008 | GABRD | c.181+61G>T (n.181+61G>T) n.245+61G>T c.*167+61G>T (n.*167+61G>T) n.785+61G>T n.218+61G>T c.121+61G>T (n.121+61G>T) n.190+61G>T c.220+61G>T (n.220+61G>T) c.886+61G>T (n.886+61G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025116T>A | CA2695425223 | GABRD | c.181+62T>A (n.181+62T>A) n.245+62T>A c.*167+62T>A (n.*167+62T>A) n.785+62T>A n.218+62T>A c.121+62T>A (n.121+62T>A) n.190+62T>A c.220+62T>A (n.220+62T>A) c.886+62T>A (n.886+62T>A) | dbSNP |
1 | g.2025117G>C | CA2642691009 | GABRD | c.181+63G>C (n.181+63G>C) n.245+63G>C c.*167+63G>C (n.*167+63G>C) n.785+63G>C n.218+63G>C c.121+63G>C (n.121+63G>C) n.190+63G>C c.220+63G>C (n.220+63G>C) c.886+63G>C (n.886+63G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025120G>A | CA997748147 | GABRD | c.181+66G>A (n.181+66G>A) n.245+66G>A c.*167+66G>A (n.*167+66G>A) n.785+66G>A n.218+66G>A c.121+66G>A (n.121+66G>A) n.190+66G>A c.220+66G>A (n.220+66G>A) c.886+66G>A (n.886+66G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025120G= | CA1149430377 | GABRD | c.181+66G= (n.181+66G=) n.245+66G= c.*167+66G= (n.*167+66G=) n.785+66G= n.218+66G= c.121+66G= (n.121+66G=) n.190+66G= c.220+66G= (n.220+66G=) c.886+66G= (n.886+66G=) | |
1 | g.2025120G>T | CA1149430379 | GABRD | c.181+66G>T (n.181+66G>T) n.245+66G>T c.*167+66G>T (n.*167+66G>T) n.785+66G>T n.218+66G>T c.121+66G>T (n.121+66G>T) n.190+66G>T c.220+66G>T (n.220+66G>T) c.886+66G>T (n.886+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025121C>A | CA2574176694 | GABRD | c.181+67C>A (n.181+67C>A) n.245+67C>A c.*167+67C>A (n.*167+67C>A) n.785+67C>A n.218+67C>A c.121+67C>A (n.121+67C>A) n.190+67C>A c.220+67C>A (n.220+67C>A) c.886+67C>A (n.886+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025121C= | CA1149430381 | GABRD | c.181+67C= (n.181+67C=) n.245+67C= c.*167+67C= (n.*167+67C=) n.785+67C= n.218+67C= c.121+67C= (n.121+67C=) n.190+67C= c.220+67C= (n.220+67C=) c.886+67C= (n.886+67C=) | |
1 | g.2025121C>T | CA1149430384 | GABRD | c.181+67C>T (n.181+67C>T) n.245+67C>T c.*167+67C>T (n.*167+67C>T) n.785+67C>T n.218+67C>T c.121+67C>T (n.121+67C>T) n.190+67C>T c.220+67C>T (n.220+67C>T) c.886+67C>T (n.886+67C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025123del | CA2642691010 | GABRD | c.181+69del (n.181+69del) n.245+69del c.*167+69del (n.*167+69del) n.785+69del n.218+69del c.121+69del (n.121+69del) n.190+69del c.220+69del (n.220+69del) c.886+69del (n.886+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.2025122C>A | CA2574176696 | GABRD | c.181+68C>A (n.181+68C>A) n.245+68C>A c.*167+68C>A (n.*167+68C>A) n.785+68C>A n.218+68C>A c.121+68C>A (n.121+68C>A) n.190+68C>A c.220+68C>A (n.220+68C>A) c.886+68C>A (n.886+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025122C>T | CA2642691011 | GABRD | c.181+68C>T (n.181+68C>T) n.245+68C>T c.*167+68C>T (n.*167+68C>T) n.785+68C>T n.218+68C>T c.121+68C>T (n.121+68C>T) n.190+68C>T c.220+68C>T (n.220+68C>T) c.886+68C>T (n.886+68C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025123C>A | CA2642691012 | GABRD | c.181+69C>A (n.181+69C>A) n.245+69C>A c.*167+69C>A (n.*167+69C>A) n.785+69C>A n.218+69C>A c.121+69C>A (n.121+69C>A) n.190+69C>A c.220+69C>A (n.220+69C>A) c.886+69C>A (n.886+69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025124A>C | CA2574176698 | GABRD | c.181+70A>C (n.181+70A>C) n.245+70A>C c.*167+70A>C (n.*167+70A>C) n.785+70A>C n.218+70A>C c.121+70A>C (n.121+70A>C) n.190+70A>C c.220+70A>C (n.220+70A>C) c.886+70A>C (n.886+70A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025124A>G | CA2642691013 | GABRD | c.181+70A>G (n.181+70A>G) n.245+70A>G c.*167+70A>G (n.*167+70A>G) n.785+70A>G n.218+70A>G c.121+70A>G (n.121+70A>G) n.190+70A>G c.220+70A>G (n.220+70A>G) c.886+70A>G (n.886+70A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.2025125C>A | CA521013352 | GABRD | c.181+71C>A (n.181+71C>A) n.245+71C>A c.*167+71C>A (n.*167+71C>A) n.785+71C>A n.218+71C>A c.121+71C>A (n.121+71C>A) n.190+71C>A c.220+71C>A (n.220+71C>A) c.886+71C>A (n.886+71C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025125C= | CA1149430388 | GABRD | c.181+71C= (n.181+71C=) n.245+71C= c.*167+71C= (n.*167+71C=) n.785+71C= n.218+71C= c.121+71C= (n.121+71C=) n.190+71C= c.220+71C= (n.220+71C=) c.886+71C= (n.886+71C=) | |
1 | g.2025125C>T | CA2642691014 | GABRD | c.181+71C>T (n.181+71C>T) n.245+71C>T c.*167+71C>T (n.*167+71C>T) n.785+71C>T n.218+71C>T c.121+71C>T (n.121+71C>T) n.190+71C>T c.220+71C>T (n.220+71C>T) c.886+71C>T (n.886+71C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025126T>A | CA2642691015 | GABRD | c.181+72T>A (n.181+72T>A) n.245+72T>A c.*167+72T>A (n.*167+72T>A) n.785+72T>A n.218+72T>A c.121+72T>A (n.121+72T>A) n.190+72T>A c.220+72T>A (n.220+72T>A) c.886+72T>A (n.886+72T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025126T>C | CA2642691016 | GABRD | c.181+72T>C (n.181+72T>C) n.245+72T>C c.*167+72T>C (n.*167+72T>C) n.785+72T>C n.218+72T>C c.121+72T>C (n.121+72T>C) n.190+72T>C c.220+72T>C (n.220+72T>C) c.886+72T>C (n.886+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025126T>G | CA997748149 | GABRD | c.181+72T>G (n.181+72T>G) n.245+72T>G c.*167+72T>G (n.*167+72T>G) n.785+72T>G n.218+72T>G c.121+72T>G (n.121+72T>G) n.190+72T>G c.220+72T>G (n.220+72T>G) c.886+72T>G (n.886+72T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025126T= | CA1149430392 | GABRD | c.181+72T= (n.181+72T=) n.245+72T= c.*167+72T= (n.*167+72T=) n.785+72T= n.218+72T= c.121+72T= (n.121+72T=) n.190+72T= c.220+72T= (n.220+72T=) c.886+72T= (n.886+72T=) | |
1 | g.2025127G>A | CA730158209 | GABRD | c.181+73G>A (n.181+73G>A) n.245+73G>A c.*167+73G>A (n.*167+73G>A) n.785+73G>A n.218+73G>A c.121+73G>A (n.121+73G>A) n.190+73G>A c.220+73G>A (n.220+73G>A) c.886+73G>A (n.886+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025127G= | CA1149430398 | GABRD | c.181+73G= (n.181+73G=) n.245+73G= c.*167+73G= (n.*167+73G=) n.785+73G= n.218+73G= c.121+73G= (n.121+73G=) n.190+73G= c.220+73G= (n.220+73G=) c.886+73G= (n.886+73G=) | |
1 | g.2025127G>T | CA2642691017 | GABRD | c.181+73G>T (n.181+73G>T) n.245+73G>T c.*167+73G>T (n.*167+73G>T) n.785+73G>T n.218+73G>T c.121+73G>T (n.121+73G>T) n.190+73G>T c.220+73G>T (n.220+73G>T) c.886+73G>T (n.886+73G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025128G>A | CA1149430401 | GABRD | c.181+74G>A (n.181+74G>A) n.245+74G>A c.*167+74G>A (n.*167+74G>A) n.785+74G>A n.218+74G>A c.121+74G>A (n.121+74G>A) n.190+74G>A c.220+74G>A (n.220+74G>A) c.886+74G>A (n.886+74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025128G= | CA1149430399 | GABRD | c.181+74G= (n.181+74G=) n.245+74G= c.*167+74G= (n.*167+74G=) n.785+74G= n.218+74G= c.121+74G= (n.121+74G=) n.190+74G= c.220+74G= (n.220+74G=) c.886+74G= (n.886+74G=) | |
1 | g.2025128G>T | CA2642691018 | GABRD | c.181+74G>T (n.181+74G>T) n.245+74G>T c.*167+74G>T (n.*167+74G>T) n.785+74G>T n.218+74G>T c.121+74G>T (n.121+74G>T) n.190+74G>T c.220+74G>T (n.220+74G>T) c.886+74G>T (n.886+74G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025129G>A | CA2642691019 | GABRD | c.181+75G>A (n.181+75G>A) n.245+75G>A c.*167+75G>A (n.*167+75G>A) n.785+75G>A n.218+75G>A c.121+75G>A (n.121+75G>A) n.190+75G>A c.220+75G>A (n.220+75G>A) c.886+75G>A (n.886+75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025129G>T | CA2642691020 | GABRD | c.181+75G>T (n.181+75G>T) n.245+75G>T c.*167+75G>T (n.*167+75G>T) n.785+75G>T n.218+75G>T c.121+75G>T (n.121+75G>T) n.190+75G>T c.220+75G>T (n.220+75G>T) c.886+75G>T (n.886+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025130C>A | CA2574176699 | GABRD | c.181+76C>A (n.181+76C>A) n.245+76C>A c.*167+76C>A (n.*167+76C>A) n.785+76C>A n.218+76C>A c.121+76C>A (n.121+76C>A) n.190+76C>A c.220+76C>A (n.220+76C>A) c.886+76C>A (n.886+76C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025131T>G | CA730158211 | GABRD | c.181+77T>G (n.181+77T>G) n.245+77T>G c.*167+77T>G (n.*167+77T>G) n.785+77T>G n.218+77T>G c.121+77T>G (n.121+77T>G) n.190+77T>G c.220+77T>G (n.220+77T>G) c.886+77T>G (n.886+77T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025131T= | CA1149430403 | GABRD | c.181+77T= (n.181+77T=) n.245+77T= c.*167+77T= (n.*167+77T=) n.785+77T= n.218+77T= c.121+77T= (n.121+77T=) n.190+77T= c.220+77T= (n.220+77T=) c.886+77T= (n.886+77T=) | |
1 | g.2025132G>A | CA521013353 | GABRD | c.181+78G>A (n.181+78G>A) n.245+78G>A c.*167+78G>A (n.*167+78G>A) n.785+78G>A n.218+78G>A c.121+78G>A (n.121+78G>A) n.190+78G>A c.220+78G>A (n.220+78G>A) c.886+78G>A (n.886+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025132G= | CA1149430405 | GABRD | c.181+78G= (n.181+78G=) n.245+78G= c.*167+78G= (n.*167+78G=) n.785+78G= n.218+78G= c.121+78G= (n.121+78G=) n.190+78G= c.220+78G= (n.220+78G=) c.886+78G= (n.886+78G=) | |
1 | g.2025132G>T | CA2642691021 | GABRD | c.181+78G>T (n.181+78G>T) n.245+78G>T c.*167+78G>T (n.*167+78G>T) n.785+78G>T n.218+78G>T c.121+78G>T (n.121+78G>T) n.190+78G>T c.220+78G>T (n.220+78G>T) c.886+78G>T (n.886+78G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025138_2025149dup | CA2574176700 | GABRD | c.181+84_181+95dup (n.181+84_181+95dup) n.245+84_245+95dup c.*167+84_*167+95dup (n.*167+84_*167+95dup) n.785+84_785+95dup n.218+84_218+95dup c.121+84_121+95dup (n.121+84_121+95dup) n.190+84_190+95dup c.220+84_220+95dup (n.220+84_220+95dup) c.886+84_886+95dup (n.886+84_886+95dup) | |
1 | g.2025135G>T | CA2574176701 | GABRD | c.181+81G>T (n.181+81G>T) n.245+81G>T c.*167+81G>T (n.*167+81G>T) n.785+81G>T n.218+81G>T c.121+81G>T (n.121+81G>T) n.190+81G>T c.220+81G>T (n.220+81G>T) c.886+81G>T (n.886+81G>T) | |
1 | g.2025136G>C | CA2642691022 | GABRD | c.181+82G>C (n.181+82G>C) n.245+82G>C c.*167+82G>C (n.*167+82G>C) n.785+82G>C n.218+82G>C c.121+82G>C (n.121+82G>C) n.190+82G>C c.220+82G>C (n.220+82G>C) c.886+82G>C (n.886+82G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.2025137C>A | CA2642691023 | GABRD | c.181+83C>A (n.181+83C>A) n.245+83C>A c.*167+83C>A (n.*167+83C>A) n.785+83C>A n.218+83C>A c.121+83C>A (n.121+83C>A) n.190+83C>A c.220+83C>A (n.220+83C>A) c.886+83C>A (n.886+83C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025137C= | CA1149430407 | GABRD | c.181+83C= (n.181+83C=) n.245+83C= c.*167+83C= (n.*167+83C=) n.785+83C= n.218+83C= c.121+83C= (n.121+83C=) n.190+83C= c.220+83C= (n.220+83C=) c.886+83C= (n.886+83C=) | |
1 | g.2025137C>T | CA730158215 | GABRD | c.181+83C>T (n.181+83C>T) n.245+83C>T c.*167+83C>T (n.*167+83C>T) n.785+83C>T n.218+83C>T c.121+83C>T (n.121+83C>T) n.190+83C>T c.220+83C>T (n.220+83C>T) c.886+83C>T (n.886+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025138T>A | CA2642691024 | GABRD | c.181+84T>A (n.181+84T>A) n.245+84T>A c.*167+84T>A (n.*167+84T>A) n.785+84T>A n.218+84T>A c.121+84T>A (n.121+84T>A) n.190+84T>A c.220+84T>A (n.220+84T>A) c.886+84T>A (n.886+84T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.2025139G>A | CA1149430409 | GABRD | c.181+85G>A (n.181+85G>A) n.245+85G>A c.*167+85G>A (n.*167+85G>A) n.785+85G>A n.218+85G>A c.121+85G>A (n.121+85G>A) n.190+85G>A c.220+85G>A (n.220+85G>A) c.886+85G>A (n.886+85G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025139G= | CA1149430408 | GABRD | c.181+85G= (n.181+85G=) n.245+85G= c.*167+85G= (n.*167+85G=) n.785+85G= n.218+85G= c.121+85G= (n.121+85G=) n.190+85G= c.220+85G= (n.220+85G=) c.886+85G= (n.886+85G=) | |
1 | g.2025139G>T | CA2642691025 | GABRD | c.181+85G>T (n.181+85G>T) n.245+85G>T c.*167+85G>T (n.*167+85G>T) n.785+85G>T n.218+85G>T c.121+85G>T (n.121+85G>T) n.190+85G>T c.220+85G>T (n.220+85G>T) c.886+85G>T (n.886+85G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.2025140del | CA2574176703 | GABRD | c.181+86del (n.181+86del) n.245+86del c.*167+86del (n.*167+86del) n.785+86del n.218+86del c.121+86del (n.121+86del) n.190+86del c.220+86del (n.220+86del) c.886+86del (n.886+86del) |