Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.2025004T>A	CA337955573	GABRD	c.131T>A (p.Leu44Gln) n.195T>A c.117T>A (n.117T>A) n.735T>A n.168T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.140T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln)
1	g.2025004T>C	CA337955576	GABRD	c.131T>C (p.Leu44Pro) n.195T>C c.117T>C (n.117T>C) n.735T>C n.168T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.140T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro)
1	g.2025004T>G	CA534521	GABRD	c.131T>G (p.Leu44Arg) n.195T>G c.117T>G (n.117T>G) n.735T>G n.168T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.140T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.2025004T=	CA1149430098	GABRD	c.131T= (p.Leu44=) n.195T= c.117T= (n.117T=) n.735T= n.168T= c.71T= (p.Leu24=) n.140T= c.170T= (p.Leu57=) c.836T= (p.Leu279=)
1	g.2025005G>A	CA415448319	GABRD	c.132G>A (p.Leu44=) n.196G>A c.118G>A (n.118G>A) n.736G>A n.169G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.141G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.837G>A (p.Leu279=)	gnomAD v4
1	g.2025005G>C	CA415448314	GABRD	c.132G>C (p.Leu44=) n.196G>C c.118G>C (n.118G>C) n.736G>C n.169G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.141G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.837G>C (p.Leu279=)
1	g.2025005G>T	CA415448317	GABRD	c.132G>T (p.Leu44=) n.196G>T c.118G>T (n.118G>T) n.736G>T n.169G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.141G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.837G>T (p.Leu279=)
1	g.2025006G>A	CA337955579	GABRD	c.133G>A (p.Asp45Asn) n.197G>A c.119G>A (n.119G>A) n.737G>A n.170G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) n.142G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn)
1	g.2025006G>C	CA337955584	GABRD	c.133G>C (p.Asp45His) n.197G>C c.119G>C (n.119G>C) n.737G>C n.170G>C c.73G>C (p.Asp25His) n.142G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.838G>C (p.Asp280His)
1	g.2025006G>T	CA337955581	GABRD	c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.197G>T c.119G>T (n.119G>T) n.737G>T n.170G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.142G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr)
1	g.2025007A>C	CA337955585	GABRD	c.134A>C (p.Asp45Ala) n.198A>C c.120A>C (n.120A>C) n.738A>C n.171A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) n.143A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala)
1	g.2025007A>G	CA337955588	GABRD	c.134A>G (p.Asp45Gly) n.198A>G c.120A>G (n.120A>G) n.738A>G n.171A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) n.143A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly)
1	g.2025007A>T	CA337955590	GABRD	c.134A>T (p.Asp45Val) n.198A>T c.120A>T (n.120A>T) n.738A>T n.171A>T c.74A>T (p.Asp25Val) n.143A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.839A>T (p.Asp280Val)
1	g.2025008C>A	CA337955592	GABRD	c.135C>A (p.Asp45Glu) n.199C>A c.121C>A (n.121C>A) n.739C>A n.172C>A c.75C>A (p.Asp25Glu) n.144C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu)	dbSNP
1	g.2025008C=	CA1149430102	GABRD	c.135C= (p.Asp45=) n.199C= c.121C= (n.121C=) n.739C= n.172C= c.75C= (p.Asp25=) n.144C= c.174C= (p.Asp58=) c.840C= (p.Asp280=)
1	g.2025008C>G	CA337955594	GABRD	c.135C>G (p.Asp45Glu) n.199C>G c.121C>G (n.121C>G) n.739C>G n.172C>G c.75C>G (p.Asp25Glu) n.144C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu)	gnomAD v4
1	g.2025008C>T	CA534522	GABRD	c.135C>T (p.Asp45=) n.199C>T c.121C>T (n.121C>T) n.739C>T n.172C>T c.75C>T (p.Asp25=) n.144C>T c.174C>T (p.Asp58=) c.840C>T (p.Asp280=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.2025009G>A	CA337955600	GABRD	c.136G>A (p.Gly46Arg) n.200G>A c.122G>A (n.122G>A) n.740G>A n.173G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) n.145G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025009G>C	CA337955597	GABRD	c.136G>C (p.Gly46Arg) n.200G>C c.122G>C (n.122G>C) n.740G>C n.173G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.145G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.2025009G=	CA1149430108	GABRD	c.136G= (p.Gly46=) n.200G= c.122G= (n.122G=) n.740G= n.173G= c.76G= (p.Gly26=) n.145G= c.175G= (p.Gly59=) c.841G= (p.Gly281=)
1	g.2025009G>T	CA337955598	GABRD	c.136G>T (p.Gly46Trp) n.200G>T c.122G>T (n.122G>T) n.740G>T n.173G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) n.145G>T c.175G>T (p.Gly59Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp)	dbSNP
1	g.2025009_2025010delinsAA	CA645511514	GABRD	c.136_137delinsAA (p.Gly46Lys) n.200_201delinsAA c.122_123delinsAA (n.122_123delinsAA) n.740_741delinsAA n.173_174delinsAA c.76_77delinsAA (p.Gly26Lys) n.145_146delinsAA c.175_176delinsAA (p.Gly59Lys) c.841_842delinsAA (p.Gly281Lys)	COSMIC
1	g.2025010G>A	CA337955603	GABRD	c.137G>A (p.Gly46Glu) n.201G>A c.123G>A (n.123G>A) n.741G>A n.174G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) n.146G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.2025010G>C	CA337955605	GABRD	c.137G>C (p.Gly46Ala) n.201G>C c.123G>C (n.123G>C) n.741G>C n.174G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.146G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025010G=	CA1149430120	GABRD	c.137G= (p.Gly46=) n.201G= c.123G= (n.123G=) n.741G= n.174G= c.77G= (p.Gly26=) n.146G= c.176G= (p.Gly59=) c.842G= (p.Gly281=)
1	g.2025010G>T	CA337955606	GABRD	c.137G>T (p.Gly46Val) n.201G>T c.123G>T (n.123G>T) n.741G>T n.174G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.146G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.842G>T (p.Gly281Val)
1	g.2025011G>A	CA415448339	GABRD	c.138G>A (p.Gly46=) n.202G>A c.124G>A (n.124G>A) n.742G>A n.175G>A c.78G>A (p.Gly26=) n.147G>A c.177G>A (p.Gly59=) c.843G>A (p.Gly281=)	gnomAD v4
1	g.2025011G>C	CA415448340	GABRD	c.138G>C (p.Gly46=) n.202G>C c.124G>C (n.124G>C) n.742G>C n.175G>C c.78G>C (p.Gly26=) n.147G>C c.177G>C (p.Gly59=) c.843G>C (p.Gly281=)
1	g.2025011G>T	CA415448342	GABRD	c.138G>T (p.Gly46=) n.202G>T c.124G>T (n.124G>T) n.742G>T n.175G>T c.78G>T (p.Gly26=) n.147G>T c.177G>T (p.Gly59=) c.843G>T (p.Gly281=)
1	g.2025012C>A	CA337955609	GABRD	c.139C>A (p.Leu47Met) n.203C>A c.125C>A (n.125C>A) n.743C>A n.176C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.148C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.844C>A (p.Leu282Met)
1	g.2025012C>G	CA337955611	GABRD	c.139C>G (p.Leu47Val) n.203C>G c.125C>G (n.125C>G) n.743C>G n.176C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.148C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.844C>G (p.Leu282Val)
1	g.2025012C>T	CA415448345	GABRD	c.139C>T (p.Leu47=) n.203C>T c.125C>T (n.125C>T) n.743C>T n.176C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.148C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.844C>T (p.Leu282=)
1	g.2025013T>A	CA337955614	GABRD	c.140T>A (p.Leu47Gln) n.204T>A c.126T>A (n.126T>A) n.744T>A n.177T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.149T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln)
1	g.2025013T>C	CA337955624	GABRD	c.140T>C (p.Leu47Pro) n.204T>C c.126T>C (n.126T>C) n.744T>C n.177T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.149T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro)
1	g.2025013T>G	CA337955615	GABRD	c.140T>G (p.Leu47Arg) n.204T>G c.126T>G (n.126T>G) n.744T>G n.177T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.149T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg)
1	g.2025014G>A	CA534523	GABRD	c.141G>A (p.Leu47=) n.205G>A c.127G>A (n.127G>A) n.745G>A n.178G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.150G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.846G>A (p.Leu282=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025014G>C	CA415448348	GABRD	c.141G>C (p.Leu47=) n.205G>C c.127G>C (n.127G>C) n.745G>C n.178G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.150G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.846G>C (p.Leu282=)
1	g.2025014G=	CA1149430127	GABRD	c.141G= (p.Leu47=) n.205G= c.127G= (n.127G=) n.745G= n.178G= c.81G= (p.Leu27=) n.150G= c.180G= (p.Leu60=) c.846G= (p.Leu282=)
1	g.2025014G>T	CA415448349	GABRD	c.141G>T (p.Leu47=) n.205G>T c.127G>T (n.127G>T) n.745G>T n.178G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.150G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.846G>T (p.Leu282=)
1	g.2025015A>C	CA337955626	GABRD	c.142A>C (p.Ile48Leu) n.206A>C c.128A>C (n.128A>C) n.746A>C n.179A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.151A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu)
1	g.2025015A>G	CA337955628	GABRD	c.142A>G (p.Ile48Val) n.206A>G c.128A>G (n.128A>G) n.746A>G n.179A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.151A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.847A>G (p.Ile283Val)
1	g.2025015A>T	CA337955631	GABRD	c.142A>T (p.Ile48Leu) n.206A>T c.128A>T (n.128A>T) n.746A>T n.179A>T c.82A>T (p.Ile28Leu) n.151A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) c.847A>T (p.Ile283Leu)
1	g.2025016T>A	CA337955633	GABRD	c.143T>A (p.Ile48Lys) n.207T>A c.129T>A (n.129T>A) n.747T>A n.180T>A c.83T>A (p.Ile28Lys) n.152T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) c.848T>A (p.Ile283Lys)
1	g.2025016T>C	CA337955634	GABRD	c.143T>C (p.Ile48Thr) n.207T>C c.129T>C (n.129T>C) n.747T>C n.180T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.152T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr)
1	g.2025016T>G	CA337955635	GABRD	c.143T>G (p.Ile48Arg) n.207T>G c.129T>G (n.129T>G) n.747T>G n.180T>G c.83T>G (p.Ile28Arg) n.152T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) c.848T>G (p.Ile283Arg)
1	g.2025017A=	CA1149430131	GABRD	c.144A= (p.Ile48=) n.208A= c.130A= (n.130A=) n.748A= n.181A= c.84A= (p.Ile28=) n.153A= c.183A= (p.Ile61=) c.849A= (p.Ile283=)
1	g.2025017A>C	CA415448360	GABRD	c.144A>C (p.Ile48=) n.208A>C c.130A>C (n.130A>C) n.748A>C n.181A>C c.84A>C (p.Ile28=) n.153A>C c.183A>C (p.Ile61=) c.849A>C (p.Ile283=)
1	g.2025017A>G	CA337955637	GABRD	c.144A>G (p.Ile48Met) n.208A>G c.130A>G (n.130A>G) n.748A>G n.181A>G c.84A>G (p.Ile28Met) n.153A>G c.183A>G (p.Ile61Met) c.849A>G (p.Ile283Met)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025017A>T	CA415448363	GABRD	c.144A>T (p.Ile48=) n.208A>T c.130A>T (n.130A>T) n.748A>T n.181A>T c.84A>T (p.Ile28=) n.153A>T c.183A>T (p.Ile61=) c.849A>T (p.Ile283=)
1	g.2025018G>A	CA337955638	GABRD	c.145G>A (p.Ala49Thr) n.209G>A c.131G>A (n.131G>A) n.749G>A n.182G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.154G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr)	gnomAD v4
1	g.2025018G>C	CA337955640	GABRD	c.145G>C (p.Ala49Pro) n.209G>C c.131G>C (n.131G>C) n.749G>C n.182G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.154G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro)
1	g.2025018G>T	CA337955643	GABRD	c.145G>T (p.Ala49Ser) n.209G>T c.131G>T (n.131G>T) n.749G>T n.182G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.154G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser)
1	g.2025019C>A	CA337955645	GABRD	c.146C>A (p.Ala49Asp) n.210C>A c.132C>A (n.132C>A) n.750C>A n.183C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.155C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp)	gnomAD v4
1	g.2025019C=	CA1149430139	GABRD	c.146C= (p.Ala49=) n.210C= c.132C= (n.132C=) n.750C= n.183C= c.86C= (p.Ala29=) n.155C= c.185C= (p.Ala62=) c.851C= (p.Ala284=)
1	g.2025019C>G	CA337955648	GABRD	c.146C>G (p.Ala49Gly) n.210C>G c.132C>G (n.132C>G) n.750C>G n.183C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.155C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly)
1	g.2025019C>T	CA337955646	GABRD	c.146C>T (p.Ala49Val) n.210C>T c.132C>T (n.132C>T) n.750C>T n.183C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.155C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.851C>T (p.Ala284Val)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.2025020C>A	CA415448369	GABRD	c.147C>A (p.Ala49=) n.211C>A c.133C>A (n.133C>A) n.751C>A n.184C>A c.87C>A (p.Ala29=) n.156C>A c.186C>A (p.Ala62=) c.852C>A (p.Ala284=)
1	g.2025020C=	CA1142179131	GABRD	c.147C= (p.Ala49=) n.211C= c.133C= (n.133C=) n.751C= n.184C= c.87C= (p.Ala29=) n.156C= c.186C= (p.Ala62=) c.852C= (p.Ala284=)
1	g.2025020C>G	CA415448371	GABRD	c.147C>G (p.Ala49=) n.211C>G c.133C>G (n.133C>G) n.751C>G n.184C>G c.87C>G (p.Ala29=) n.156C>G c.186C>G (p.Ala62=) c.852C>G (p.Ala284=)
1	g.2025020C>T	CA534524	GABRD	c.147C>T (p.Ala49=) n.211C>T c.133C>T (n.133C>T) n.751C>T n.184C>T c.87C>T (p.Ala29=) n.156C>T c.186C>T (p.Ala62=) c.852C>T (p.Ala284=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025021G>A	CA337955655	GABRD	c.148G>A (p.Gly50Ser) n.212G>A c.134G>A (n.134G>A) n.752G>A n.185G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) n.157G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025021G>C	CA337955653	GABRD	c.148G>C (p.Gly50Arg) n.212G>C c.134G>C (n.134G>C) n.752G>C n.185G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.157G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg)	gnomAD v4
1	g.2025021G=	CA1149430153	GABRD	c.148G= (p.Gly50=) n.212G= c.134G= (n.134G=) n.752G= n.185G= c.88G= (p.Gly30=) n.157G= c.187G= (p.Gly63=) c.853G= (p.Gly285=)
1	g.2025021G>T	CA337955654	GABRD	c.148G>T (p.Gly50Cys) n.212G>T c.134G>T (n.134G>T) n.752G>T n.185G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.157G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys)
1	g.2025022G>A	CA337955657	GABRD	c.149G>A (p.Gly50Asp) n.213G>A c.135G>A (n.135G>A) n.753G>A n.186G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.158G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp)	gnomAD v4
1	g.2025022G>C	CA337955659	GABRD	c.149G>C (p.Gly50Ala) n.213G>C c.135G>C (n.135G>C) n.753G>C n.186G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.158G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala)
1	g.2025022G>T	CA337955661	GABRD	c.149G>T (p.Gly50Val) n.213G>T c.135G>T (n.135G>T) n.753G>T n.186G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.158G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.854G>T (p.Gly285Val)
1	g.2025023C>A	CA415448385	GABRD	c.150C>A (p.Gly50=) n.214C>A c.136C>A (n.136C>A) n.754C>A n.187C>A c.90C>A (p.Gly30=) n.159C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.855C>A (p.Gly285=)	gnomAD v4
1	g.2025023C=	CA1149430156	GABRD	c.150C= (p.Gly50=) n.214C= c.136C= (n.136C=) n.754C= n.187C= c.90C= (p.Gly30=) n.159C= c.189C= (p.Gly63=) c.855C= (p.Gly285=)
1	g.2025023C>G	CA415448387	GABRD	c.150C>G (p.Gly50=) n.214C>G c.136C>G (n.136C>G) n.754C>G n.187C>G c.90C>G (p.Gly30=) n.159C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.855C>G (p.Gly285=)
1	g.2025023C>T	CA415448388	GABRD	c.150C>T (p.Gly50=) n.214C>T c.136C>T (n.136C>T) n.754C>T n.187C>T c.90C>T (p.Gly30=) n.159C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.855C>T (p.Gly285=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025024T>A	CA337955667	GABRD	c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.215T>A c.137T>A (n.137T>A) n.755T>A n.188T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.160T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn)
1	g.2025024T>C	CA337955665	GABRD	c.151T>C (p.Tyr51His) n.215T>C c.137T>C (n.137T>C) n.755T>C n.188T>C c.91T>C (p.Tyr31His) n.160T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.856T>C (p.Tyr286His)
1	g.2025024T>G	CA337955663	GABRD	c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.215T>G c.137T>G (n.137T>G) n.755T>G n.188T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.160T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp)
1	g.2025025A>C	CA337955670	GABRD	c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.216A>C c.138A>C (n.138A>C) n.756A>C n.189A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.161A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser)
1	g.2025025A>G	CA337955671	GABRD	c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.216A>G c.138A>G (n.138A>G) n.756A>G n.189A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.161A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys)
1	g.2025025A>T	CA337955672	GABRD	c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.216A>T c.138A>T (n.138A>T) n.756A>T n.189A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.161A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe)
1	g.2025026C>A	CA337955674	GABRD	c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.217C>A c.139C>A (n.139C>A) n.757C>A n.190C>A c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.162C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter)
1	g.2025026C=	CA1142243680	GABRD	c.153C= (p.Tyr51=) n.217C= c.139C= (n.139C=) n.757C= n.190C= c.93C= (p.Tyr31=) n.162C= c.192C= (p.Tyr64=) c.858C= (p.Tyr286=)
1	g.2025026C>G	CA337955679	GABRD	c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.217C>G c.139C>G (n.139C>G) n.757C>G n.190C>G c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.162C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter)
1	g.2025026C>T	CA534525	GABRD	c.153C>T (p.Tyr51=) n.217C>T c.139C>T (n.139C>T) n.757C>T n.190C>T c.93C>T (p.Tyr31=) n.162C>T c.192C>T (p.Tyr64=) c.858C>T (p.Tyr286=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.2025027G>A	CA534526	GABRD	c.154G>A (p.Ala52Thr) n.218G>A c.140G>A (n.140G>A) n.758G>A n.191G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.163G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.2025027G>C	CA337955685	GABRD	c.154G>C (p.Ala52Pro) n.218G>C c.140G>C (n.140G>C) n.758G>C n.191G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.163G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro)
1	g.2025027G=	CA1149430169	GABRD	c.154G= (p.Ala52=) n.218G= c.140G= (n.140G=) n.758G= n.191G= c.94G= (p.Ala32=) n.163G= c.193G= (p.Ala65=) c.859G= (p.Ala287=)
1	g.2025027G>T	CA337955684	GABRD	c.154G>T (p.Ala52Ser) n.218G>T c.140G>T (n.140G>T) n.758G>T n.191G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.163G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser)	ClinVar
1	g.2025028C>A	CA337955686	GABRD	c.155C>A (p.Ala52Asp) n.219C>A c.141C>A (n.141C>A) n.759C>A n.192C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) n.164C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp)
1	g.2025028C>G	CA337955687	GABRD	c.155C>G (p.Ala52Gly) n.219C>G c.141C>G (n.141C>G) n.759C>G n.192C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.164C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly)
1	g.2025028C>T	CA337955689	GABRD	c.155C>T (p.Ala52Val) n.219C>T c.141C>T (n.141C>T) n.759C>T n.192C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.164C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.860C>T (p.Ala287Val)
1	g.2025029C>A	CA415448404	GABRD	c.156C>A (p.Ala52=) n.220C>A c.142C>A (n.142C>A) n.760C>A n.193C>A c.96C>A (p.Ala32=) n.165C>A c.195C>A (p.Ala65=) c.861C>A (p.Ala287=)
1	g.2025029C=	CA1149430174	GABRD	c.156C= (p.Ala52=) n.220C= c.142C= (n.142C=) n.760C= n.193C= c.96C= (p.Ala32=) n.165C= c.195C= (p.Ala65=) c.861C= (p.Ala287=)
1	g.2025029C>G	CA415448406	GABRD	c.156C>G (p.Ala52=) n.220C>G c.142C>G (n.142C>G) n.760C>G n.193C>G c.96C>G (p.Ala32=) n.165C>G c.195C>G (p.Ala65=) c.861C>G (p.Ala287=)
1	g.2025029C>T	CA534527	GABRD	c.156C>T (p.Ala52=) n.220C>T c.142C>T (n.142C>T) n.760C>T n.193C>T c.96C>T (p.Ala32=) n.165C>T c.195C>T (p.Ala65=) c.861C>T (p.Ala287=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025030C>A	CA337955692	GABRD	c.157C>A (p.Arg53Ser) n.221C>A c.143C>A (n.143C>A) n.761C>A n.194C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) n.166C>A c.196C>A (p.Arg66Ser) c.862C>A (p.Arg288Ser)
1	g.2025030C=	CA1148435653	GABRD	c.157C= (p.Arg53=) n.221C= c.143C= (n.143C=) n.761C= n.194C= c.97C= (p.Arg33=) n.166C= c.196C= (p.Arg66=) c.862C= (p.Arg288=)
1	g.2025030C>G	CA337955694	GABRD	c.157C>G (p.Arg53Gly) n.221C>G c.143C>G (n.143C>G) n.761C>G n.194C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.166C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly)
1	g.2025030C>T	CA534528	GABRD	c.157C>T (p.Arg53Cys) n.221C>T c.143C>T (n.143C>T) n.761C>T n.194C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) n.166C>T c.196C>T (p.Arg66Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025031G>A	CA337955695	GABRD	c.158G>A (p.Arg53His) n.222G>A c.144G>A (n.144G>A) n.762G>A n.195G>A c.98G>A (p.Arg33His) n.167G>A c.197G>A (p.Arg66His) c.863G>A (p.Arg288His)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.2025031G>C	CA337955696	GABRD	c.158G>C (p.Arg53Pro) n.222G>C c.144G>C (n.144G>C) n.762G>C n.195G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.167G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro)
1	g.2025031G=	CA1149430181	GABRD	c.158G= (p.Arg53=) n.222G= c.144G= (n.144G=) n.762G= n.195G= c.98G= (p.Arg33=) n.167G= c.197G= (p.Arg66=) c.863G= (p.Arg288=)
1	g.2025031G>T	CA337955697	GABRD	c.158G>T (p.Arg53Leu) n.222G>T c.144G>T (n.144G>T) n.762G>T n.195G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.167G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.863G>T (p.Arg288Leu)	gnomAD v4
1	g.2025032del	CA2742173198	GABRD	c.159del (p.Asn54ThrfsTer11) n.223del c.145del (n.145del) n.763del n.196del c.99del (p.Asn34ThrfsTer11) n.168del c.198del (p.Asn67ThrfsTer11) c.864del (p.Asn289ThrfsTer11)
1	g.2025032C>A	CA415448413	GABRD	c.159C>A (p.Arg53=) n.223C>A c.145C>A (n.145C>A) n.763C>A n.196C>A c.99C>A (p.Arg33=) n.168C>A c.198C>A (p.Arg66=) c.864C>A (p.Arg288=)
1	g.2025032C>G	CA415448417	GABRD	c.159C>G (p.Arg53=) n.223C>G c.145C>G (n.145C>G) n.763C>G n.196C>G c.99C>G (p.Arg33=) n.168C>G c.198C>G (p.Arg66=) c.864C>G (p.Arg288=)
1	g.2025032C>T	CA415448415	GABRD	c.159C>T (p.Arg53=) n.223C>T c.145C>T (n.145C>T) n.763C>T n.196C>T c.99C>T (p.Arg33=) n.168C>T c.198C>T (p.Arg66=) c.864C>T (p.Arg288=)
1	g.2025033A>C	CA337955703	GABRD	c.160A>C (p.Asn54His) n.224A>C c.146A>C (n.146A>C) n.764A>C n.197A>C c.100A>C (p.Asn34His) n.169A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.865A>C (p.Asn289His)
1	g.2025033A>G	CA337955702	GABRD	c.160A>G (p.Asn54Asp) n.224A>G c.146A>G (n.146A>G) n.764A>G n.197A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) n.169A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp)
1	g.2025033A>T	CA337955699	GABRD	c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.224A>T c.146A>T (n.146A>T) n.764A>T n.197A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.169A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr)
1	g.2025034A>C	CA337955706	GABRD	c.161A>C (p.Asn54Thr) n.225A>C c.147A>C (n.147A>C) n.765A>C n.198A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) n.170A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr)
1	g.2025034A>G	CA337955709	GABRD	c.161A>G (p.Asn54Ser) n.225A>G c.147A>G (n.147A>G) n.765A>G n.198A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) n.170A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser)
1	g.2025034A>T	CA337955710	GABRD	c.161A>T (p.Asn54Ile) n.225A>T c.147A>T (n.147A>T) n.765A>T n.198A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) n.170A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile)
1	g.2025035C>A	CA337955712	GABRD	c.162C>A (p.Asn54Lys) n.226C>A c.148C>A (n.148C>A) n.766C>A n.199C>A c.102C>A (p.Asn34Lys) n.171C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys)
1	g.2025035C>G	CA337955714	GABRD	c.162C>G (p.Asn54Lys) n.226C>G c.148C>G (n.148C>G) n.766C>G n.199C>G c.102C>G (p.Asn34Lys) n.171C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys)
1	g.2025035C>T	CA415448431	GABRD	c.162C>T (p.Asn54=) n.226C>T c.148C>T (n.148C>T) n.766C>T n.199C>T c.102C>T (p.Asn34=) n.171C>T c.201C>T (p.Asn67=) c.867C>T (p.Asn289=)	gnomAD v4
1	g.2025036T>A	CA337955717	GABRD	c.163T>A (p.Phe55Ile) n.227T>A c.149T>A (n.149T>A) n.767T>A n.200T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) n.172T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile)
1	g.2025036T>C	CA337955718	GABRD	c.163T>C (p.Phe55Leu) n.227T>C c.149T>C (n.149T>C) n.767T>C n.200T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.172T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu)
1	g.2025036T>G	CA337955721	GABRD	c.163T>G (p.Phe55Val) n.227T>G c.149T>G (n.149T>G) n.767T>G n.200T>G c.103T>G (p.Phe35Val) n.172T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.868T>G (p.Phe290Val)
1	g.2025037T>A	CA337955723	GABRD	c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.228T>A c.150T>A (n.150T>A) n.768T>A n.201T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.173T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr)
1	g.2025037T>C	CA337955727	GABRD	c.164T>C (p.Phe55Ser) n.228T>C c.150T>C (n.150T>C) n.768T>C n.201T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) n.173T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser)	COSMIC
1	g.2025037T>G	CA337955728	GABRD	c.164T>G (p.Phe55Cys) n.228T>G c.150T>G (n.150T>G) n.768T>G n.201T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) n.173T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys)
1	g.2025038C>A	CA337955730	GABRD	c.165C>A (p.Phe55Leu) n.229C>A c.151C>A (n.151C>A) n.769C>A n.202C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) n.174C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu)
1	g.2025038C=	CA1149430184	GABRD	c.165C= (p.Phe55=) n.229C= c.151C= (n.151C=) n.769C= n.202C= c.105C= (p.Phe35=) n.174C= c.204C= (p.Phe68=) c.870C= (p.Phe290=)
1	g.2025038C>G	CA337955732	GABRD	c.165C>G (p.Phe55Leu) n.229C>G c.151C>G (n.151C>G) n.769C>G n.202C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) n.174C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu)
1	g.2025038C>T	CA415448443	GABRD	c.165C>T (p.Phe55=) n.229C>T c.151C>T (n.151C>T) n.769C>T n.202C>T c.105C>T (p.Phe35=) n.174C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.870C>T (p.Phe290=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025039C>A	CA415448445	GABRD	c.166C>A (p.Arg56=) n.230C>A c.152C>A (n.152C>A) n.770C>A n.203C>A c.106C>A (p.Arg36=) n.175C>A c.205C>A (p.Arg69=) c.871C>A (p.Arg291=)
1	g.2025039C=	CA1149430185	GABRD	c.166C= (p.Arg56=) n.230C= c.152C= (n.152C=) n.770C= n.203C= c.106C= (p.Arg36=) n.175C= c.205C= (p.Arg69=) c.871C= (p.Arg291=)
1	g.2025039C>G	CA337955740	GABRD	c.166C>G (p.Arg56Gly) n.230C>G c.152C>G (n.152C>G) n.770C>G n.203C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.175C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly)
1	g.2025039C>T	CA337955737	GABRD	c.166C>T (p.Arg56Trp) n.230C>T c.152C>T (n.152C>T) n.770C>T n.203C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) n.175C>T c.205C>T (p.Arg69Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025040G>A	CA534529	GABRD	c.167G>A (p.Arg56Gln) n.231G>A c.153G>A (n.153G>A) n.771G>A n.204G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) n.176G>A c.206G>A (p.Arg69Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.2025040G>C	CA337955743	GABRD	c.167G>C (p.Arg56Pro) n.231G>C c.153G>C (n.153G>C) n.771G>C n.204G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.176G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro)
1	g.2025040G=	CA1149430200	GABRD	c.167G= (p.Arg56=) n.231G= c.153G= (n.153G=) n.771G= n.204G= c.107G= (p.Arg36=) n.176G= c.206G= (p.Arg69=) c.872G= (p.Arg291=)
1	g.2025040G>T	CA337955745	GABRD	c.167G>T (p.Arg56Leu) n.231G>T c.153G>T (n.153G>T) n.771G>T n.204G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.176G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu)
1	g.2025040_2025041insC	CA2642690967	GABRD	c.167_168insC (p.Pro57AlafsTer?) n.231_232insC c.153_154insC (n.153_154insC) n.771_772insC n.204_205insC c.107_108insC (p.Pro37AlafsTer?) n.176_177insC c.206_207insC (p.Pro70AlafsTer?) c.872_873insC (p.Pro292AlafsTer?)	gnomAD v4
1	g.2025041G>A	CA415448453	GABRD	c.168G>A (p.Arg56=) n.232G>A c.154G>A (n.154G>A) n.772G>A n.205G>A c.108G>A (p.Arg36=) n.177G>A c.207G>A (p.Arg69=) c.873G>A (p.Arg291=)	COSMIC
1	g.2025041G>C	CA415448454	GABRD	c.168G>C (p.Arg56=) n.232G>C c.154G>C (n.154G>C) n.772G>C n.205G>C c.108G>C (p.Arg36=) n.177G>C c.207G>C (p.Arg69=) c.873G>C (p.Arg291=)	gnomAD v4
1	g.2025041G>T	CA415448451	GABRD	c.168G>T (p.Arg56=) n.232G>T c.154G>T (n.154G>T) n.772G>T n.205G>T c.108G>T (p.Arg36=) n.177G>T c.207G>T (p.Arg69=) c.873G>T (p.Arg291=)
1	g.2025042C>A	CA337955748	GABRD	c.169C>A (p.Pro57Thr) n.233C>A c.155C>A (n.155C>A) n.773C>A n.206C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) n.178C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr)
1	g.2025042C>G	CA337955750	GABRD	c.169C>G (p.Pro57Ala) n.233C>G c.155C>G (n.155C>G) n.773C>G n.206C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) n.178C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala)
1	g.2025042C>T	CA337955752	GABRD	c.169C>T (p.Pro57Ser) n.233C>T c.155C>T (n.155C>T) n.773C>T n.206C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) n.178C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser)
1	g.2025043C>A	CA337955755	GABRD	c.170C>A (p.Pro57His) n.234C>A c.156C>A (n.156C>A) n.774C>A n.207C>A c.110C>A (p.Pro37His) n.179C>A c.209C>A (p.Pro70His) c.875C>A (p.Pro292His)
1	g.2025043C>G	CA337955757	GABRD	c.170C>G (p.Pro57Arg) n.234C>G c.156C>G (n.156C>G) n.774C>G n.207C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) n.179C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg)
1	g.2025043C>T	CA337955759	GABRD	c.170C>T (p.Pro57Leu) n.234C>T c.156C>T (n.156C>T) n.774C>T n.207C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) n.179C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025044T>A	CA415448460	GABRD	c.171T>A (p.Pro57=) n.235T>A c.157T>A (n.157T>A) n.775T>A n.208T>A c.111T>A (p.Pro37=) n.180T>A c.210T>A (p.Pro70=) c.876T>A (p.Pro292=)
1	g.2025044T>C	CA415448462	GABRD	c.171T>C (p.Pro57=) n.235T>C c.157T>C (n.157T>C) n.775T>C n.208T>C c.111T>C (p.Pro37=) n.180T>C c.210T>C (p.Pro70=) c.876T>C (p.Pro292=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025044T>G	CA415448464	GABRD	c.171T>G (p.Pro57=) n.235T>G c.157T>G (n.157T>G) n.775T>G n.208T>G c.111T>G (p.Pro37=) n.180T>G c.210T>G (p.Pro70=) c.876T>G (p.Pro292=)
1	g.2025044T=	CA1149430204	GABRD	c.171T= (p.Pro57=) n.235T= c.157T= (n.157T=) n.775T= n.208T= c.111T= (p.Pro37=) n.180T= c.210T= (p.Pro70=) c.876T= (p.Pro292=)
1	g.2025045G>A	CA337955761	GABRD	c.172G>A (p.Gly58Ser) n.236G>A c.158G>A (n.158G>A) n.776G>A n.209G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.181G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser)	gnomAD v4
1	g.2025045G>C	CA337955763	GABRD	c.172G>C (p.Gly58Arg) n.236G>C c.158G>C (n.158G>C) n.776G>C n.209G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.181G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg)	gnomAD v4
1	g.2025045G>T	CA337955765	GABRD	c.172G>T (p.Gly58Cys) n.236G>T c.158G>T (n.158G>T) n.776G>T n.209G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.181G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys)	gnomAD v4
1	g.2025045_2025046del	CA2642690968	GABRD	c.172_173del (p.Gly58HisfsTer?) n.236_237del c.158_159del (n.158_159del) n.776_777del n.209_210del c.112_113del (p.Gly38HisfsTer?) n.181_182del c.211_212del (p.Gly71HisfsTer?) c.877_878del (p.Gly293HisfsTer?)	gnomAD v4
1	g.2025046G>A	CA337955767	GABRD	c.173G>A (p.Gly58Asp) n.237G>A c.159G>A (n.159G>A) n.777G>A n.210G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.182G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp)	ClinVar
1	g.2025046G>C	CA337955770	GABRD	c.173G>C (p.Gly58Ala) n.237G>C c.159G>C (n.159G>C) n.777G>C n.210G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.182G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala)
1	g.2025046G>T	CA337955768	GABRD	c.173G>T (p.Gly58Val) n.237G>T c.159G>T (n.159G>T) n.777G>T n.210G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.182G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.878G>T (p.Gly293Val)	COSMIC
1	g.2025047C>A	CA415448474	GABRD	c.174C>A (p.Gly58=) n.238C>A c.160C>A (n.160C>A) n.778C>A n.211C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.183C>A c.213C>A (p.Gly71=) c.879C>A (p.Gly293=)
1	g.2025047C>G	CA415448484	GABRD	c.174C>G (p.Gly58=) n.238C>G c.160C>G (n.160C>G) n.778C>G n.211C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.183C>G c.213C>G (p.Gly71=) c.879C>G (p.Gly293=)
1	g.2025047C>T	CA415448485	GABRD	c.174C>T (p.Gly58=) n.238C>T c.160C>T (n.160C>T) n.778C>T n.211C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.183C>T c.213C>T (p.Gly71=) c.879C>T (p.Gly293=)
1	g.2025048A=	CA1149430210	GABRD	c.175A= (p.Ile59=) n.239A= c.161A= (n.161A=) n.779A= n.212A= c.115A= (p.Ile39=) n.184A= c.214A= (p.Ile72=) c.880A= (p.Ile294=)
1	g.2025048A>C	CA337955772	GABRD	c.175A>C (p.Ile59Leu) n.239A>C c.161A>C (n.161A>C) n.779A>C n.212A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) n.184A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu)
1	g.2025048A>G	CA337955776	GABRD	c.175A>G (p.Ile59Val) n.239A>G c.161A>G (n.161A>G) n.779A>G n.212A>G c.115A>G (p.Ile39Val) n.184A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.880A>G (p.Ile294Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025048A>T	CA337955775	GABRD	c.175A>T (p.Ile59Phe) n.239A>T c.161A>T (n.161A>T) n.779A>T n.212A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) n.184A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe)
1	g.2025048_2025049insCC	CA2642690969	GABRD	c.175_176insCC (p.Ile59ThrfsTer7) n.239_240insCC c.161_162insCC (n.161_162insCC) n.779_780insCC n.212_213insCC c.115_116insCC (p.Ile39ThrfsTer7) n.184_185insCC c.214_215insCC (p.Ile72ThrfsTer7) c.880_881insCC (p.Ile294ThrfsTer7)	gnomAD v4
1	g.2025049T>A	CA337955777	GABRD	c.176T>A (p.Ile59Asn) n.240T>A c.162T>A (n.162T>A) n.780T>A n.213T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) n.185T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn)
1	g.2025049T>C	CA337955783	GABRD	c.176T>C (p.Ile59Thr) n.240T>C c.162T>C (n.162T>C) n.780T>C n.213T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) n.185T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025049T>G	CA337955779	GABRD	c.176T>G (p.Ile59Ser) n.240T>G c.162T>G (n.162T>G) n.780T>G n.213T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) n.185T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser)
1	g.2025049T=	CA1149430214	GABRD	c.176T= (p.Ile59=) n.240T= c.162T= (n.162T=) n.780T= n.213T= c.116T= (p.Ile39=) n.185T= c.215T= (p.Ile72=) c.881T= (p.Ile294=)
1	g.2025050C>A	CA415448493	GABRD	c.177C>A (p.Ile59=) n.241C>A c.163C>A (n.163C>A) n.781C>A n.214C>A c.117C>A (p.Ile39=) n.186C>A c.216C>A (p.Ile72=) c.882C>A (p.Ile294=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025050C=	CA1149430221	GABRD	c.177C= (p.Ile59=) n.241C= c.163C= (n.163C=) n.781C= n.214C= c.117C= (p.Ile39=) n.186C= c.216C= (p.Ile72=) c.882C= (p.Ile294=)
1	g.2025050C>G	CA337955785	GABRD	c.177C>G (p.Ile59Met) n.241C>G c.163C>G (n.163C>G) n.781C>G n.214C>G c.117C>G (p.Ile39Met) n.186C>G c.216C>G (p.Ile72Met) c.882C>G (p.Ile294Met)
1	g.2025050C>T	CA534530	GABRD	c.177C>T (p.Ile59=) n.241C>T c.163C>T (n.163C>T) n.781C>T n.214C>T c.117C>T (p.Ile39=) n.186C>T c.216C>T (p.Ile72=) c.882C>T (p.Ile294=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025051G>A	CA534531	GABRD	c.178G>A (p.Gly60Arg) n.242G>A c.164G>A (n.164G>A) n.782G>A n.215G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.187G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025051G>C	CA337955789	GABRD	c.178G>C (p.Gly60Arg) n.242G>C c.164G>C (n.164G>C) n.782G>C n.215G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.187G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg)	gnomAD v4
1	g.2025051G=	CA1149073126	GABRD	c.178G= (p.Gly60=) n.242G= c.164G= (n.164G=) n.782G= n.215G= c.118G= (p.Gly40=) n.187G= c.217G= (p.Gly73=) c.883G= (p.Gly295=)
1	g.2025051G>T	CA337955793	GABRD	c.178G>T (p.Gly60Ter) n.242G>T c.164G>T (n.164G>T) n.782G>T n.215G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) n.187G>T c.217G>T (p.Gly73Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter)
1	g.2025051_2025052del	CA2574176639	GABRD	c.178_179del (p.Gly60ArgfsTer?) n.242_243del c.164_165del (n.164_165del) n.782_783del n.215_216del c.118_119del (p.Gly40ArgfsTer?) n.187_188del c.217_218del (p.Gly73ArgfsTer?) c.883_884del (p.Gly295ArgfsTer?)
1	g.2025052G>A	CA337955794	GABRD	c.179G>A (p.Gly60Glu) n.243G>A c.165G>A (n.165G>A) n.783G>A n.216G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.188G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu)
1	g.2025052G>C	CA337955796	GABRD	c.179G>C (p.Gly60Ala) n.243G>C c.165G>C (n.165G>C) n.783G>C n.216G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.188G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala)
1	g.2025052G>T	CA337955798	GABRD	c.179G>T (p.Gly60Val) n.243G>T c.165G>T (n.165G>T) n.783G>T n.216G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.188G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.884G>T (p.Gly295Val)
1	g.2025053A=	CA1149430233	GABRD	c.180A= (p.Gly60=) n.244A= c.166A= (n.166A=) n.784A= n.217A= c.120A= (p.Gly40=) n.189A= c.219A= (p.Gly73=) c.885A= (p.Gly295=)
1	g.2025053A>C	CA415448504	GABRD	c.180A>C (p.Gly60=) n.244A>C c.166A>C (n.166A>C) n.784A>C n.217A>C c.120A>C (p.Gly40=) n.189A>C c.219A>C (p.Gly73=) c.885A>C (p.Gly295=)
1	g.2025053A>G	CA415448508	GABRD	c.180A>G (p.Gly60=) n.244A>G c.166A>G (n.166A>G) n.784A>G n.217A>G c.120A>G (p.Gly40=) n.189A>G c.219A>G (p.Gly73=) c.885A>G (p.Gly295=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025053A>T	CA415448506	GABRD	c.180A>T (p.Gly60=) n.244A>T c.166A>T (n.166A>T) n.784A>T n.217A>T c.120A>T (p.Gly40=) n.189A>T c.219A>T (p.Gly73=) c.885A>T (p.Gly295=)
1	g.2025054G>A	CA337955800	GABRD	c.181G>A (p.Gly61Ser) n.245G>A c.167G>A (n.167G>A) n.785G>A n.218G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) n.190G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser)	gnomAD v4
1	g.2025054G>C	CA337955801	GABRD	c.181G>C (p.Gly61Arg) n.245G>C c.167G>C (n.167G>C) n.785G>C n.218G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.190G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg)
1	g.2025054G>T	CA337955803	GABRD	c.181G>T (p.Gly61Cys) n.245G>T c.167G>T (n.167G>T) n.785G>T n.218G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) n.190G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys)
1	g.2025054_2025055del	CA2642690970	GABRD	c.181_181+1del n.245_245+1del c.167_167+1del n.785_785+1del n.218_218+1del c.121_121+1del n.190_190+1del c.220_220+1del c.886_886+1del	gnomAD v4
1	g.2025055G>A	CA337955811	GABRD	c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.245+1G>A c.167+1G>A (n.167+1G>A) n.785+1G>A n.218+1G>A c.121+1G>A (n.121+1G>A) n.190+1G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A)
1	g.2025055G>C	CA337955808	GABRD	c.181+1G>C (n.181+1G>C) n.245+1G>C c.167+1G>C (n.167+1G>C) n.785+1G>C n.218+1G>C c.121+1G>C (n.121+1G>C) n.190+1G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C)
1	g.2025055G>T	CA337955806	GABRD	c.181+1G>T (n.181+1G>T) n.245+1G>T c.167+1G>T (n.167+1G>T) n.785+1G>T n.218+1G>T c.121+1G>T (n.121+1G>T) n.190+1G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T)
1	g.2025056T>A	CA337955812	GABRD	c.181+2T>A (n.181+2T>A) n.245+2T>A c.167+2T>A (n.167+2T>A) n.785+2T>A n.218+2T>A c.121+2T>A (n.121+2T>A) n.190+2T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A)
1	g.2025056T>C	CA337955813	GABRD	c.181+2T>C (n.181+2T>C) n.245+2T>C c.167+2T>C (n.167+2T>C) n.785+2T>C n.218+2T>C c.121+2T>C (n.121+2T>C) n.190+2T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C)
1	g.2025056T>G	CA337955814	GABRD	c.181+2T>G (n.181+2T>G) n.245+2T>G c.167+2T>G (n.167+2T>G) n.785+2T>G n.218+2T>G c.121+2T>G (n.121+2T>G) n.190+2T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.2025056T=	CA1149430236	GABRD	c.181+2T= (n.181+2T=) n.245+2T= c.167+2T= (n.167+2T=) n.785+2T= n.218+2T= c.121+2T= (n.121+2T=) n.190+2T= c.220+2T= (n.220+2T=) c.886+2T= (n.886+2T=)
1	g.2025058del	CA2642690971	GABRD	c.181+4del (n.181+4del) n.245+4del c.167+4del (n.167+4del) n.785+4del n.218+4del c.121+4del (n.121+4del) n.190+4del c.220+4del (n.220+4del) c.886+4del (n.886+4del)	gnomAD v4
1	g.2025058A=	CA1149430244	GABRD	c.181+4A= (n.181+4A=) n.245+4A= c.167+4A= (n.167+4A=) n.785+4A= n.218+4A= c.121+4A= (n.121+4A=) n.190+4A= c.220+4A= (n.220+4A=) c.886+4A= (n.886+4A=)
1	g.2025058A>G	CA2574176646	GABRD	c.181+4A>G (n.181+4A>G) n.245+4A>G c.167+4A>G (n.167+4A>G) n.785+4A>G n.218+4A>G c.121+4A>G (n.121+4A>G) n.190+4A>G c.220+4A>G (n.220+4A>G) c.886+4A>G (n.886+4A>G)	gnomAD v4
1	g.2025058_2025066del	CA2642690972	GABRD	c.181+4_181+12del (n.181+4_181+12del) n.245+4_245+12del c.167+4_167+12del (n.167+4_167+12del) n.785+4_785+12del n.218+4_218+12del c.121+4_121+12del (n.121+4_121+12del) n.190+4_190+12del c.220+4_220+12del (n.220+4_220+12del) c.886+4_886+12del (n.886+4_886+12del)	gnomAD v4
1	g.2025062dup	CA1149430245	GABRD	c.181+8dup (n.181+8dup) n.245+8dup c.167+8dup (n.167+8dup) n.785+8dup n.218+8dup c.121+8dup (n.121+8dup) n.190+8dup c.220+8dup (n.220+8dup) c.886+8dup (n.886+8dup)	dbSNP
1	g.2025061G>A	CA2642690973	GABRD	c.181+7G>A (n.181+7G>A) n.245+7G>A c.167+7G>A (n.167+7G>A) n.785+7G>A n.218+7G>A c.121+7G>A (n.121+7G>A) n.190+7G>A c.220+7G>A (n.220+7G>A) c.886+7G>A (n.886+7G>A)	gnomAD v4
1	g.2025062G>A	CA2642690974	GABRD	c.181+8G>A (n.181+8G>A) n.245+8G>A c.167+8G>A (n.167+8G>A) n.785+8G>A n.218+8G>A c.121+8G>A (n.121+8G>A) n.190+8G>A c.220+8G>A (n.220+8G>A) c.886+8G>A (n.886+8G>A)	gnomAD v4
1	g.2025063C>A	CA2642690975	GABRD	c.181+9C>A (n.181+9C>A) n.245+9C>A c.167+9C>A (n.167+9C>A) n.785+9C>A n.218+9C>A c.121+9C>A (n.121+9C>A) n.190+9C>A c.220+9C>A (n.220+9C>A) c.886+9C>A (n.886+9C>A)	gnomAD v4
1	g.2025063C=	CA1149430249	GABRD	c.181+9C= (n.181+9C=) n.245+9C= c.167+9C= (n.167+9C=) n.785+9C= n.218+9C= c.121+9C= (n.121+9C=) n.190+9C= c.220+9C= (n.220+9C=) c.886+9C= (n.886+9C=)
1	g.2025063C>T	CA534532	GABRD	c.181+9C>T (n.181+9C>T) n.245+9C>T c.167+9C>T (n.167+9C>T) n.785+9C>T n.218+9C>T c.121+9C>T (n.121+9C>T) n.190+9C>T c.220+9C>T (n.220+9C>T) c.886+9C>T (n.886+9C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025064G>A	CA534534	GABRD	c.181+10G>A (n.181+10G>A) n.245+10G>A c.167+10G>A (n.167+10G>A) n.785+10G>A n.218+10G>A c.121+10G>A (n.121+10G>A) n.190+10G>A c.220+10G>A (n.220+10G>A) c.886+10G>A (n.886+10G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025064G>C	CA534533	GABRD	c.181+10G>C (n.181+10G>C) n.245+10G>C c.167+10G>C (n.167+10G>C) n.785+10G>C n.218+10G>C c.121+10G>C (n.121+10G>C) n.190+10G>C c.220+10G>C (n.220+10G>C) c.886+10G>C (n.886+10G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025064G=	CA1149430257	GABRD	c.181+10G= (n.181+10G=) n.245+10G= c.167+10G= (n.167+10G=) n.785+10G= n.218+10G= c.121+10G= (n.121+10G=) n.190+10G= c.220+10G= (n.220+10G=) c.886+10G= (n.886+10G=)
1	g.2025064G>T	CA521013346	GABRD	c.181+10G>T (n.181+10G>T) n.245+10G>T c.167+10G>T (n.167+10G>T) n.785+10G>T n.218+10G>T c.121+10G>T (n.121+10G>T) n.190+10G>T c.220+10G>T (n.220+10G>T) c.886+10G>T (n.886+10G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025064_2025065delinsGG	CA1141741307	GABRD	c.181+10_181+11delinsGG (n.181+10_181+11delinsGG) n.245+10_245+11delinsGG c.167+10_167+11delinsGG (n.167+10_167+11delinsGG) n.785+10_785+11delinsGG n.218+10_218+11delinsGG c.121+10_121+11delinsGG (n.121+10_121+11delinsGG) n.190+10_190+11delinsGG c.220+10_220+11delinsGG (n.220+10_220+11delinsGG) c.886+10_886+11delinsGG (n.886+10_886+11delinsGG)
1	g.2025065dup	CA16884929	GABRD	c.181+11dup (n.181+11dup) n.245+11dup c.167+11dup (n.167+11dup) n.785+11dup n.218+11dup c.121+11dup (n.121+11dup) n.190+11dup c.220+11dup (n.220+11dup) c.886+11dup (n.886+11dup)	dbSNP
1	g.2025066T>C	CA1149430262	GABRD	c.181+12T>C (n.181+12T>C) n.245+12T>C c.167+12T>C (n.167+12T>C) n.785+12T>C n.218+12T>C c.121+12T>C (n.121+12T>C) n.190+12T>C c.220+12T>C (n.220+12T>C) c.886+12T>C (n.886+12T>C)	dbSNP
1	g.2025066T=	CA1149430263	GABRD	c.181+12T= (n.181+12T=) n.245+12T= c.167+12T= (n.167+12T=) n.785+12T= n.218+12T= c.121+12T= (n.121+12T=) n.190+12T= c.220+12T= (n.220+12T=) c.886+12T= (n.886+12T=)
1	g.2025067C>A	CA1149430267	GABRD	c.181+13C>A (n.181+13C>A) n.245+13C>A c.167+13C>A (n.167+13C>A) n.785+13C>A n.218+13C>A c.121+13C>A (n.121+13C>A) n.190+13C>A c.220+13C>A (n.220+13C>A) c.886+13C>A (n.886+13C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.2025067C=	CA1149430265	GABRD	c.181+13C= (n.181+13C=) n.245+13C= c.167+13C= (n.167+13C=) n.785+13C= n.218+13C= c.121+13C= (n.121+13C=) n.190+13C= c.220+13C= (n.220+13C=) c.886+13C= (n.886+13C=)
1	g.2025068del	CA2574176654	GABRD	c.181+14del (n.181+14del) n.245+14del c.167+14del (n.167+14del) n.785+14del n.218+14del c.121+14del (n.121+14del) n.190+14del c.220+14del (n.220+14del) c.886+14del (n.886+14del)
1	g.2025068C>A	CA2574176659	GABRD	c.181+14C>A (n.181+14C>A) n.245+14C>A c.167+14C>A (n.167+14C>A) n.785+14C>A n.218+14C>A c.121+14C>A (n.121+14C>A) n.190+14C>A c.220+14C>A (n.220+14C>A) c.886+14C>A (n.886+14C>A)	gnomAD v4
1	g.2025068C>G	CA415448523	GABRD	c.181+14C>G (n.181+14C>G) n.245+14C>G c.167+14C>G (n.167+14C>G) n.785+14C>G n.218+14C>G c.121+14C>G (n.121+14C>G) n.190+14C>G c.220+14C>G (n.220+14C>G) c.886+14C>G (n.886+14C>G)
1	g.2025069A=	CA1143877572	GABRD	c.181+15A= (n.181+15A=) n.245+15A= c.167+15A= (n.167+15A=) n.785+15A= n.218+15A= c.121+15A= (n.121+15A=) n.190+15A= c.220+15A= (n.220+15A=) c.886+15A= (n.886+15A=)
1	g.2025069A>G	CA534535	GABRD	c.181+15A>G (n.181+15A>G) n.245+15A>G c.167+15A>G (n.167+15A>G) n.785+15A>G n.218+15A>G c.121+15A>G (n.121+15A>G) n.190+15A>G c.220+15A>G (n.220+15A>G) c.886+15A>G (n.886+15A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025070G>A	CA1149430273	GABRD	c.181+16G>A (n.181+16G>A) n.245+16G>A c.167+16G>A (n.167+16G>A) n.785+16G>A n.218+16G>A c.121+16G>A (n.121+16G>A) n.190+16G>A c.220+16G>A (n.220+16G>A) c.886+16G>A (n.886+16G>A)	dbSNP
1	g.2025070G=	CA1149430272	GABRD	c.181+16G= (n.181+16G=) n.245+16G= c.167+16G= (n.167+16G=) n.785+16G= n.218+16G= c.121+16G= (n.121+16G=) n.190+16G= c.220+16G= (n.220+16G=) c.886+16G= (n.886+16G=)
1	g.2025071G>A	CA534536	GABRD	c.181+17G>A (n.181+17G>A) n.245+17G>A c.167+17G>A (n.167+17G>A) n.785+17G>A n.218+17G>A c.121+17G>A (n.121+17G>A) n.190+17G>A c.220+17G>A (n.220+17G>A) c.886+17G>A (n.886+17G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025071G>C	CA2642690976	GABRD	c.181+17G>C (n.181+17G>C) n.245+17G>C c.167+17G>C (n.167+17G>C) n.785+17G>C n.218+17G>C c.121+17G>C (n.121+17G>C) n.190+17G>C c.220+17G>C (n.220+17G>C) c.886+17G>C (n.886+17G>C)	gnomAD v4
1	g.2025071G=	CA1149430275	GABRD	c.181+17G= (n.181+17G=) n.245+17G= c.167+17G= (n.167+17G=) n.785+17G= n.218+17G= c.121+17G= (n.121+17G=) n.190+17G= c.220+17G= (n.220+17G=) c.886+17G= (n.886+17G=)
1	g.2025071G>T	CA521013347	GABRD	c.181+17G>T (n.181+17G>T) n.245+17G>T c.167+17G>T (n.167+17G>T) n.785+17G>T n.218+17G>T c.121+17G>T (n.121+17G>T) n.190+17G>T c.220+17G>T (n.220+17G>T) c.886+17G>T (n.886+17G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025072C>A	CA2642690977	GABRD	c.181+18C>A (n.181+18C>A) n.245+18C>A c.167+18C>A (n.167+18C>A) n.785+18C>A n.218+18C>A c.121+18C>A (n.121+18C>A) n.190+18C>A c.220+18C>A (n.220+18C>A) c.886+18C>A (n.886+18C>A)	gnomAD v4
1	g.2025074del	CA2574176661	GABRD	c.181+20del (n.181+20del) n.245+20del c.167+20del (n.167+20del) n.785+20del n.218+20del c.121+20del (n.121+20del) n.190+20del c.220+20del (n.220+20del) c.886+20del (n.886+20del)
1	g.2025073C>A	CA2642690978	GABRD	c.181+19C>A (n.181+19C>A) n.245+19C>A c.167+19C>A (n.167+19C>A) n.785+19C>A n.218+19C>A c.121+19C>A (n.121+19C>A) n.190+19C>A c.220+19C>A (n.220+19C>A) c.886+19C>A (n.886+19C>A)	gnomAD v4
1	g.2025073C>T	CA2642690979	GABRD	c.181+19C>T (n.181+19C>T) n.245+19C>T c.167+19C>T (n.167+19C>T) n.785+19C>T n.218+19C>T c.121+19C>T (n.121+19C>T) n.190+19C>T c.220+19C>T (n.220+19C>T) c.886+19C>T (n.886+19C>T)	gnomAD v4
1	g.2025074C>A	CA2574176665	GABRD	c.181+20C>A (n.181+20C>A) n.245+20C>A c.167+20C>A (n.167+20C>A) n.785+20C>A n.218+20C>A c.121+20C>A (n.121+20C>A) n.190+20C>A c.220+20C>A (n.220+20C>A) c.886+20C>A (n.886+20C>A)	gnomAD v4
1	g.2025074C=	CA1149430279	GABRD	c.181+20C= (n.181+20C=) n.245+20C= c.167+20C= (n.167+20C=) n.785+20C= n.218+20C= c.121+20C= (n.121+20C=) n.190+20C= c.220+20C= (n.220+20C=) c.886+20C= (n.886+20C=)
1	g.2025074C>T	CA534537	GABRD	c.181+20C>T (n.181+20C>T) n.245+20C>T c.167+20C>T (n.167+20C>T) n.785+20C>T n.218+20C>T c.121+20C>T (n.121+20C>T) n.190+20C>T c.220+20C>T (n.220+20C>T) c.886+20C>T (n.886+20C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025075G>A	CA16884959	GABRD	c.181+21G>A (n.181+21G>A) n.245+21G>A c.167+21G>A (n.167+21G>A) n.785+21G>A n.218+21G>A c.121+21G>A (n.121+21G>A) n.190+21G>A c.220+21G>A (n.220+21G>A) c.886+21G>A (n.886+21G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025075G>C	CA1149430285	GABRD	c.181+21G>C (n.181+21G>C) n.245+21G>C c.167+21G>C (n.167+21G>C) n.785+21G>C n.218+21G>C c.121+21G>C (n.121+21G>C) n.190+21G>C c.220+21G>C (n.220+21G>C) c.886+21G>C (n.886+21G>C)	dbSNP
1	g.2025075G=	CA1149430284	GABRD	c.181+21G= (n.181+21G=) n.245+21G= c.167+21G= (n.167+21G=) n.785+21G= n.218+21G= c.121+21G= (n.121+21G=) n.190+21G= c.220+21G= (n.220+21G=) c.886+21G= (n.886+21G=)
1	g.2025075G>T	CA2642690981	GABRD	c.181+21G>T (n.181+21G>T) n.245+21G>T c.167+21G>T (n.167+21G>T) n.785+21G>T n.218+21G>T c.121+21G>T (n.121+21G>T) n.190+21G>T c.220+21G>T (n.220+21G>T) c.886+21G>T (n.886+21G>T)	gnomAD v4
1	g.2025076G>A	CA2642690982	GABRD	c.181+22G>A (n.181+22G>A) n.245+22G>A c.167+22G>A (n.167+22G>A) n.785+22G>A n.218+22G>A c.121+22G>A (n.121+22G>A) n.190+22G>A c.220+22G>A (n.220+22G>A) c.886+22G>A (n.886+22G>A)	gnomAD v4
1	g.2025076G>C	CA521013348	GABRD	c.181+22G>C (n.181+22G>C) n.245+22G>C c.167+22G>C (n.167+22G>C) n.785+22G>C n.218+22G>C c.121+22G>C (n.121+22G>C) n.190+22G>C c.220+22G>C (n.220+22G>C) c.886+22G>C (n.886+22G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025076G=	CA1149430290	GABRD	c.181+22G= (n.181+22G=) n.245+22G= c.167+22G= (n.167+22G=) n.785+22G= n.218+22G= c.121+22G= (n.121+22G=) n.190+22G= c.220+22G= (n.220+22G=) c.886+22G= (n.886+22G=)
1	g.2025077C>A	CA2574176670	GABRD	c.181+23C>A (n.181+23C>A) n.245+23C>A c.167+23C>A (n.167+23C>A) n.785+23C>A n.218+23C>A c.121+23C>A (n.121+23C>A) n.190+23C>A c.220+23C>A (n.220+23C>A) c.886+23C>A (n.886+23C>A)	gnomAD v4
1	g.2025077C>G	CA2642690983	GABRD	c.181+23C>G (n.181+23C>G) n.245+23C>G c.167+23C>G (n.167+23C>G) n.785+23C>G n.218+23C>G c.121+23C>G (n.121+23C>G) n.190+23C>G c.220+23C>G (n.220+23C>G) c.886+23C>G (n.886+23C>G)	gnomAD v4
1	g.2025077C>T	CA2574176671	GABRD	c.181+23C>T (n.181+23C>T) n.245+23C>T c.167+23C>T (n.167+23C>T) n.785+23C>T n.218+23C>T c.121+23C>T (n.121+23C>T) n.190+23C>T c.220+23C>T (n.220+23C>T) c.886+23C>T (n.886+23C>T)	gnomAD v4
1	g.2025078A>G	CA2642690984	GABRD	c.181+24A>G (n.181+24A>G) n.245+24A>G c.167+24A>G (n.167+24A>G) n.785+24A>G n.218+24A>G c.121+24A>G (n.121+24A>G) n.190+24A>G c.220+24A>G (n.220+24A>G) c.886+24A>G (n.886+24A>G)	gnomAD v4
1	g.2025079G>C	CA534538	GABRD	c.181+25G>C (n.181+25G>C) n.245+25G>C c.167+25G>C (n.167+25G>C) n.785+25G>C n.218+25G>C c.121+25G>C (n.121+25G>C) n.190+25G>C c.220+25G>C (n.220+25G>C) c.886+25G>C (n.886+25G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025079G=	CA1141276579	GABRD	c.181+25G= (n.181+25G=) n.245+25G= c.167+25G= (n.167+25G=) n.785+25G= n.218+25G= c.121+25G= (n.121+25G=) n.190+25G= c.220+25G= (n.220+25G=) c.886+25G= (n.886+25G=)
1	g.2025080G>A	CA997748132	GABRD	c.181+26G>A (n.181+26G>A) n.245+26G>A c.167+26G>A (n.167+26G>A) n.785+26G>A n.218+26G>A c.121+26G>A (n.121+26G>A) n.190+26G>A c.220+26G>A (n.220+26G>A) c.886+26G>A (n.886+26G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025080G=	CA1149430293	GABRD	c.181+26G= (n.181+26G=) n.245+26G= c.167+26G= (n.167+26G=) n.785+26G= n.218+26G= c.121+26G= (n.121+26G=) n.190+26G= c.220+26G= (n.220+26G=) c.886+26G= (n.886+26G=)
1	g.2025080G>T	CA521013349	GABRD	c.181+26G>T (n.181+26G>T) n.245+26G>T c.167+26G>T (n.167+26G>T) n.785+26G>T n.218+26G>T c.121+26G>T (n.121+26G>T) n.190+26G>T c.220+26G>T (n.220+26G>T) c.886+26G>T (n.886+26G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025081C>A	CA2642690985	GABRD	c.181+27C>A (n.181+27C>A) n.245+27C>A c.167+27C>A (n.167+27C>A) n.785+27C>A n.218+27C>A c.121+27C>A (n.121+27C>A) n.190+27C>A c.220+27C>A (n.220+27C>A) c.886+27C>A (n.886+27C>A)	gnomAD v4
1	g.2025081C>T	CA2642690986	GABRD	c.181+27C>T (n.181+27C>T) n.245+27C>T c.167+27C>T (n.167+27C>T) n.785+27C>T n.218+27C>T c.121+27C>T (n.121+27C>T) n.190+27C>T c.220+27C>T (n.220+27C>T) c.886+27C>T (n.886+27C>T)	gnomAD v4
1	g.2025082A=	CA1149430297	GABRD	c.181+28A= (n.181+28A=) n.245+28A= c.167+28A= (n.167+28A=) n.785+28A= n.218+28A= c.121+28A= (n.121+28A=) n.190+28A= c.220+28A= (n.220+28A=) c.886+28A= (n.886+28A=)
1	g.2025082A>C	CA2573344810	GABRD	c.181+28A>C (n.181+28A>C) n.245+28A>C c.167+28A>C (n.167+28A>C) n.785+28A>C n.218+28A>C c.121+28A>C (n.121+28A>C) n.190+28A>C c.220+28A>C (n.220+28A>C) c.886+28A>C (n.886+28A>C)
1	g.2025082A>G	CA534539	GABRD	c.181+28A>G (n.181+28A>G) n.245+28A>G c.167+28A>G (n.167+28A>G) n.785+28A>G n.218+28A>G c.121+28A>G (n.121+28A>G) n.190+28A>G c.220+28A>G (n.220+28A>G) c.886+28A>G (n.886+28A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025082dup	CA2573344809	GABRD	c.181+28dup (n.181+28dup) n.245+28dup c.167+28dup (n.167+28dup) n.785+28dup n.218+28dup c.121+28dup (n.121+28dup) n.190+28dup c.220+28dup (n.220+28dup) c.886+28dup (n.886+28dup)
1	g.2025083G>A	CA1149430317	GABRD	c.181+29G>A (n.181+29G>A) n.245+29G>A c.167+29G>A (n.167+29G>A) n.785+29G>A n.218+29G>A c.121+29G>A (n.121+29G>A) n.190+29G>A c.220+29G>A (n.220+29G>A) c.886+29G>A (n.886+29G>A)	dbSNP
1	g.2025083G=	CA1149430300	GABRD	c.181+29G= (n.181+29G=) n.245+29G= c.167+29G= (n.167+29G=) n.785+29G= n.218+29G= c.121+29G= (n.121+29G=) n.190+29G= c.220+29G= (n.220+29G=) c.886+29G= (n.886+29G=)
1	g.2025083G>T	CA2742173199	GABRD	c.181+29G>T (n.181+29G>T) n.245+29G>T c.167+29G>T (n.167+29G>T) n.785+29G>T n.218+29G>T c.121+29G>T (n.121+29G>T) n.190+29G>T c.220+29G>T (n.220+29G>T) c.886+29G>T (n.886+29G>T)
1	g.2025084G>C	CA2642690987	GABRD	c.181+30G>C (n.181+30G>C) n.245+30G>C c.167+30G>C (n.167+30G>C) n.785+30G>C n.218+30G>C c.121+30G>C (n.121+30G>C) n.190+30G>C c.220+30G>C (n.220+30G>C) c.886+30G>C (n.886+30G>C)	gnomAD v4
1	g.2025084G>T	CA2742173200	GABRD	c.181+30G>T (n.181+30G>T) n.245+30G>T c.167+30G>T (n.167+30G>T) n.785+30G>T n.218+30G>T c.121+30G>T (n.121+30G>T) n.190+30G>T c.220+30G>T (n.220+30G>T) c.886+30G>T (n.886+30G>T)
1	g.2025085A>T	CA2574176674	GABRD	c.181+31A>T (n.181+31A>T) n.245+31A>T c.167+31A>T (n.167+31A>T) n.785+31A>T n.218+31A>T c.121+31A>T (n.121+31A>T) n.190+31A>T c.220+31A>T (n.220+31A>T) c.886+31A>T (n.886+31A>T)
1	g.2025087C>A	CA2642690989	GABRD	c.181+33C>A (n.181+33C>A) n.245+33C>A c.167+33C>A (n.167+33C>A) n.785+33C>A n.218+33C>A c.121+33C>A (n.121+33C>A) n.190+33C>A c.220+33C>A (n.220+33C>A) c.886+33C>A (n.886+33C>A)	gnomAD v4
1	g.2025087C=	CA1149430320	GABRD	c.181+33C= (n.181+33C=) n.245+33C= c.167+33C= (n.167+33C=) n.785+33C= n.218+33C= c.121+33C= (n.121+33C=) n.190+33C= c.220+33C= (n.220+33C=) c.886+33C= (n.886+33C=)
1	g.2025087C>G	CA534540	GABRD	c.181+33C>G (n.181+33C>G) n.245+33C>G c.167+33C>G (n.167+33C>G) n.785+33C>G n.218+33C>G c.121+33C>G (n.121+33C>G) n.190+33C>G c.220+33C>G (n.220+33C>G) c.886+33C>G (n.886+33C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025087C>T	CA2642690988	GABRD	c.181+33C>T (n.181+33C>T) n.245+33C>T c.167+33C>T (n.167+33C>T) n.785+33C>T n.218+33C>T c.121+33C>T (n.121+33C>T) n.190+33C>T c.220+33C>T (n.220+33C>T) c.886+33C>T (n.886+33C>T)	gnomAD v4
1	g.2025088C>A	CA16884968	GABRD	c.181+34C>A (n.181+34C>A) n.245+34C>A c.167+34C>A (n.167+34C>A) n.785+34C>A n.218+34C>A c.121+34C>A (n.121+34C>A) n.190+34C>A c.220+34C>A (n.220+34C>A) c.886+34C>A (n.886+34C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025088C=	CA1149430327	GABRD	c.181+34C= (n.181+34C=) n.245+34C= c.167+34C= (n.167+34C=) n.785+34C= n.218+34C= c.121+34C= (n.121+34C=) n.190+34C= c.220+34C= (n.220+34C=) c.886+34C= (n.886+34C=)
1	g.2025088C>G	CA1149430325	GABRD	c.181+34C>G (n.181+34C>G) n.245+34C>G c.167+34C>G (n.167+34C>G) n.785+34C>G n.218+34C>G c.121+34C>G (n.121+34C>G) n.190+34C>G c.220+34C>G (n.220+34C>G) c.886+34C>G (n.886+34C>G)	dbSNP
1	g.2025088C>T	CA534541	GABRD	c.181+34C>T (n.181+34C>T) n.245+34C>T c.167+34C>T (n.167+34C>T) n.785+34C>T n.218+34C>T c.121+34C>T (n.121+34C>T) n.190+34C>T c.220+34C>T (n.220+34C>T) c.886+34C>T (n.886+34C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025089G>A	CA534542	GABRD	c.181+35G>A (n.181+35G>A) n.245+35G>A c.167+35G>A (n.167+35G>A) n.785+35G>A n.218+35G>A c.121+35G>A (n.121+35G>A) n.190+35G>A c.220+35G>A (n.220+35G>A) c.886+35G>A (n.886+35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025089G=	CA1143633507	GABRD	c.181+35G= (n.181+35G=) n.245+35G= c.167+35G= (n.167+35G=) n.785+35G= n.218+35G= c.121+35G= (n.121+35G=) n.190+35G= c.220+35G= (n.220+35G=) c.886+35G= (n.886+35G=)
1	g.2025089G>T	CA534543	GABRD	c.181+35G>T (n.181+35G>T) n.245+35G>T c.167+35G>T (n.167+35G>T) n.785+35G>T n.218+35G>T c.121+35G>T (n.121+35G>T) n.190+35G>T c.220+35G>T (n.220+35G>T) c.886+35G>T (n.886+35G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025090C>T	CA2742173201	GABRD	c.181+36C>T (n.181+36C>T) n.245+36C>T c.167+36C>T (n.167+36C>T) n.785+36C>T n.218+36C>T c.121+36C>T (n.121+36C>T) n.190+36C>T c.220+36C>T (n.220+36C>T) c.886+36C>T (n.886+36C>T)
1	g.2025091T>C	CA2574176680	GABRD	c.181+37T>C (n.181+37T>C) n.245+37T>C c.167+37T>C (n.167+37T>C) n.785+37T>C n.218+37T>C c.121+37T>C (n.121+37T>C) n.190+37T>C c.220+37T>C (n.220+37T>C) c.886+37T>C (n.886+37T>C)	gnomAD v4
1	g.2025092G>T	CA2642690991	GABRD	c.181+38G>T (n.181+38G>T) n.245+38G>T c.167+38G>T (n.167+38G>T) n.785+38G>T n.218+38G>T c.121+38G>T (n.121+38G>T) n.190+38G>T c.220+38G>T (n.220+38G>T) c.886+38G>T (n.886+38G>T)	gnomAD v4
1	g.2025095G>A	CA534544	GABRD	c.181+41G>A (n.181+41G>A) n.245+41G>A c.167+41G>A (n.167+41G>A) n.785+41G>A n.218+41G>A c.121+41G>A (n.121+41G>A) n.190+41G>A c.220+41G>A (n.220+41G>A) c.886+41G>A (n.886+41G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025095G>C	CA1149430343	GABRD	c.181+41G>C (n.181+41G>C) n.245+41G>C c.167+41G>C (n.167+41G>C) n.785+41G>C n.218+41G>C c.121+41G>C (n.121+41G>C) n.190+41G>C c.220+41G>C (n.220+41G>C) c.886+41G>C (n.886+41G>C)	dbSNP
1	g.2025095G=	CA1149430339	GABRD	c.181+41G= (n.181+41G=) n.245+41G= c.167+41G= (n.167+41G=) n.785+41G= n.218+41G= c.121+41G= (n.121+41G=) n.190+41G= c.220+41G= (n.220+41G=) c.886+41G= (n.886+41G=)
1	g.2025095G>T	CA2642690992	GABRD	c.181+41G>T (n.181+41G>T) n.245+41G>T c.167+41G>T (n.167+41G>T) n.785+41G>T n.218+41G>T c.121+41G>T (n.121+41G>T) n.190+41G>T c.220+41G>T (n.220+41G>T) c.886+41G>T (n.886+41G>T)	gnomAD v4
1	g.2025096C>A	CA2574176682	GABRD	c.181+42C>A (n.181+42C>A) n.245+42C>A c.167+42C>A (n.167+42C>A) n.785+42C>A n.218+42C>A c.121+42C>A (n.121+42C>A) n.190+42C>A c.220+42C>A (n.220+42C>A) c.886+42C>A (n.886+42C>A)	gnomAD v4
1	g.2025096C=	CA1149430344	GABRD	c.181+42C= (n.181+42C=) n.245+42C= c.167+42C= (n.167+42C=) n.785+42C= n.218+42C= c.121+42C= (n.121+42C=) n.190+42C= c.220+42C= (n.220+42C=) c.886+42C= (n.886+42C=)
1	g.2025096C>T	CA1149430345	GABRD	c.181+42C>T (n.181+42C>T) n.245+42C>T c.167+42C>T (n.167+42C>T) n.785+42C>T n.218+42C>T c.121+42C>T (n.121+42C>T) n.190+42C>T c.220+42C>T (n.220+42C>T) c.886+42C>T (n.886+42C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.2025097C=	CA1149430347	GABRD	c.181+43C= (n.181+43C=) n.245+43C= c.167+43C= (n.167+43C=) n.785+43C= n.218+43C= c.121+43C= (n.121+43C=) n.190+43C= c.220+43C= (n.220+43C=) c.886+43C= (n.886+43C=)
1	g.2025097C>T	CA534545	GABRD	c.181+43C>T (n.181+43C>T) n.245+43C>T c.167+43C>T (n.167+43C>T) n.785+43C>T n.218+43C>T c.121+43C>T (n.121+43C>T) n.190+43C>T c.220+43C>T (n.220+43C>T) c.886+43C>T (n.886+43C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025097_2025098insA	CA2642690993	GABRD	c.181+43_181+44insA (n.181+43_181+44insA) n.245+43_245+44insA c.167+43_167+44insA (n.167+43_167+44insA) n.785+43_785+44insA n.218+43_218+44insA c.121+43_121+44insA (n.121+43_121+44insA) n.190+43_190+44insA c.220+43_220+44insA (n.220+43_220+44insA) c.886+43_886+44insA (n.886+43_886+44insA)	gnomAD v4
1	g.2025098C>G	CA2642690994	GABRD	c.181+44C>G (n.181+44C>G) n.245+44C>G c.167+44C>G (n.167+44C>G) n.785+44C>G n.218+44C>G c.121+44C>G (n.121+44C>G) n.190+44C>G c.220+44C>G (n.220+44C>G) c.886+44C>G (n.886+44C>G)	gnomAD v4
1	g.2025098_2025099insGGCCT	CA2642690995	GABRD	c.181+44_181+45insGGCCT (n.181+44_181+45insGGCCT) n.245+44_245+45insGGCCT c.167+44_167+45insGGCCT (n.167+44_167+45insGGCCT) n.785+44_785+45insGGCCT n.218+44_218+45insGGCCT c.121+44_121+45insGGCCT (n.121+44_121+45insGGCCT) n.190+44_190+45insGGCCT c.220+44_220+45insGGCCT (n.220+44_220+45insGGCCT) c.886+44_886+45insGGCCT (n.886+44_886+45insGGCCT)	gnomAD v4
1	g.2025100G>A	CA534546	GABRD	c.181+46G>A (n.181+46G>A) n.245+46G>A c.167+46G>A (n.167+46G>A) n.785+46G>A n.218+46G>A c.121+46G>A (n.121+46G>A) n.190+46G>A c.220+46G>A (n.220+46G>A) c.886+46G>A (n.886+46G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.2025100G=	CA1149430350	GABRD	c.181+46G= (n.181+46G=) n.245+46G= c.167+46G= (n.167+46G=) n.785+46G= n.218+46G= c.121+46G= (n.121+46G=) n.190+46G= c.220+46G= (n.220+46G=) c.886+46G= (n.886+46G=)
1	g.2025101G>A	CA521013350	GABRD	c.181+47G>A (n.181+47G>A) n.245+47G>A c.167+47G>A (n.167+47G>A) n.785+47G>A n.218+47G>A c.121+47G>A (n.121+47G>A) n.190+47G>A c.220+47G>A (n.220+47G>A) c.886+47G>A (n.886+47G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025101G>C	CA2642690996	GABRD	c.181+47G>C (n.181+47G>C) n.245+47G>C c.167+47G>C (n.167+47G>C) n.785+47G>C n.218+47G>C c.121+47G>C (n.121+47G>C) n.190+47G>C c.220+47G>C (n.220+47G>C) c.886+47G>C (n.886+47G>C)	gnomAD v4
1	g.2025101G=	CA1149430351	GABRD	c.181+47G= (n.181+47G=) n.245+47G= c.167+47G= (n.167+47G=) n.785+47G= n.218+47G= c.121+47G= (n.121+47G=) n.190+47G= c.220+47G= (n.220+47G=) c.886+47G= (n.886+47G=)
1	g.2025102C>A	CA2642690997	GABRD	c.181+48C>A (n.181+48C>A) n.245+48C>A c.167+48C>A (n.167+48C>A) n.785+48C>A n.218+48C>A c.121+48C>A (n.121+48C>A) n.190+48C>A c.220+48C>A (n.220+48C>A) c.886+48C>A (n.886+48C>A)	gnomAD v4
1	g.2025104A=	CA1149430353	GABRD	c.181+50A= (n.181+50A=) n.245+50A= c.167+50A= (n.167+50A=) n.785+50A= n.218+50A= c.121+50A= (n.121+50A=) n.190+50A= c.220+50A= (n.220+50A=) c.886+50A= (n.886+50A=)
1	g.2025104A>C	CA521013351	GABRD	c.181+50A>C (n.181+50A>C) n.245+50A>C c.167+50A>C (n.167+50A>C) n.785+50A>C n.218+50A>C c.121+50A>C (n.121+50A>C) n.190+50A>C c.220+50A>C (n.220+50A>C) c.886+50A>C (n.886+50A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.2025104A>G	CA2642690998	GABRD	c.181+50A>G (n.181+50A>G) n.245+50A>G c.167+50A>G (n.167+50A>G) n.785+50A>G n.218+50A>G c.121+50A>G (n.121+50A>G) n.190+50A>G c.220+50A>G (n.220+50A>G) c.886+50A>G (n.886+50A>G)	gnomAD v4

Number of alleles fetched