Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024960C>ACA415447602GABRDc.87C>A (p.Gly29=)
n.151C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.691C>A
n.124C>A
c.27C>A (p.Gly9=)
n.96C>A
c.126C>A (p.Gly42=)
c.792C>A (p.Gly264=)
dbSNP
1g.2024960C=CA1141154677GABRDc.87C= (p.Gly29=)
n.151C=
c.*73C= (n.*73C=)
n.691C=
n.124C=
c.27C= (p.Gly9=)
n.96C=
c.126C= (p.Gly42=)
c.792C= (p.Gly264=)
1g.2024960C>GCA415447604GABRDc.87C>G (p.Gly29=)
n.151C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.691C>G
n.124C>G
c.27C>G (p.Gly9=)
n.96C>G
c.126C>G (p.Gly42=)
c.792C>G (p.Gly264=)
1g.2024960C>TCA534514GABRDc.87C>T (p.Gly29=)
n.151C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.691C>T
n.124C>T
c.27C>T (p.Gly9=)
n.96C>T
c.126C>T (p.Gly42=)
c.792C>T (p.Gly264=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024961G>ACA16884747GABRDc.88G>A (p.Asp30Asn)
n.152G>A
c.*74G>A (n.*74G>A)
n.692G>A
n.125G>A
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.97G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2024961G>CCA337955270GABRDc.88G>C (p.Asp30His)
n.152G>C
c.*74G>C (n.*74G>C)
n.692G>C
n.125G>C
c.28G>C (p.Asp10His)
n.97G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
c.793G>C (p.Asp265His)
1g.2024961G=CA1140910142GABRDc.88G= (p.Asp30=)
n.152G=
c.*74G= (n.*74G=)
n.692G=
n.125G=
c.28G= (p.Asp10=)
n.97G=
c.127G= (p.Asp43=)
c.793G= (p.Asp265=)
1g.2024961G>TCA337955272GABRDc.88G>T (p.Asp30Tyr)
n.152G>T
c.*74G>T (n.*74G>T)
n.692G>T
n.125G>T
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.97G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
gnomAD v4
1g.2024962A>CCA337955277GABRDc.89A>C (p.Asp30Ala)
n.153A>C
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.693A>C
n.126A>C
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.98A>C
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
1g.2024962A>GCA337955281GABRDc.89A>G (p.Asp30Gly)
n.153A>G
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.693A>G
n.126A>G
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.98A>G
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
1g.2024962A>TCA337955285GABRDc.89A>T (p.Asp30Val)
n.153A>T
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.693A>T
n.126A>T
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.98A>T
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
1g.2024963C>ACA337955289GABRDc.90C>A (p.Asp30Glu)
n.154C>A
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.694C>A
n.127C>A
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.99C>A
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.795C>A (p.Asp265Glu)
1g.2024963C>GCA337955295GABRDc.90C>G (p.Asp30Glu)
n.154C>G
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.694C>G
n.127C>G
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.99C>G
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.795C>G (p.Asp265Glu)
1g.2024963C>TCA415448123GABRDc.90C>T (p.Asp30=)
n.154C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.694C>T
n.127C>T
c.30C>T (p.Asp10=)
n.99C>T
c.129C>T (p.Asp43=)
c.795C>T (p.Asp265=)
gnomAD v4
1g.2024964T>ACA337955302GABRDc.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.155T>A
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.695T>A
n.128T>A
c.31T>A (p.Tyr11Asn)
n.100T>A
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.796T>A (p.Tyr266Asn)
1g.2024964T>CCA337955300GABRDc.91T>C (p.Tyr31His)
n.155T>C
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.695T>C
n.128T>C
c.31T>C (p.Tyr11His)
n.100T>C
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.796T>C (p.Tyr266His)
1g.2024964T>GCA337955298GABRDc.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.155T>G
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.695T>G
n.128T>G
c.31T>G (p.Tyr11Asp)
n.100T>G
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.796T>G (p.Tyr266Asp)
1g.2024965A>CCA337955311GABRDc.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.156A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.696A>C
n.129A>C
c.32A>C (p.Tyr11Ser)
n.101A>C
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.797A>C (p.Tyr266Ser)
1g.2024965A>GCA337955309GABRDc.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.156A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.696A>G
n.129A>G
c.32A>G (p.Tyr11Cys)
n.101A>G
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.797A>G (p.Tyr266Cys)
gnomAD v4
1g.2024965A>TCA337955314GABRDc.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.156A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.696A>T
n.129A>T
c.32A>T (p.Tyr11Phe)
n.101A>T
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.797A>T (p.Tyr266Phe)
1g.2024966C>ACA337955319GABRDc.93C>A (p.Tyr31Ter)
n.157C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.697C>A
n.130C>A
c.33C>A (p.Tyr11Ter)
n.102C>A
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.798C>A (p.Tyr266Ter)
gnomAD v4
1g.2024966C=CA1149430009GABRDc.93C= (p.Tyr31=)
n.157C=
c.*79C= (n.*79C=)
n.697C=
n.130C=
c.33C= (p.Tyr11=)
n.102C=
c.132C= (p.Tyr44=)
c.798C= (p.Tyr266=)
1g.2024966C>GCA337955323GABRDc.93C>G (p.Tyr31Ter)
n.157C>G
c.*79C>G (n.*79C>G)
n.697C>G
n.130C>G
c.33C>G (p.Tyr11Ter)
n.102C>G
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.798C>G (p.Tyr266Ter)
gnomAD v4
1g.2024966C>TCA534515GABRDc.93C>T (p.Tyr31=)
n.157C>T
c.*79C>T (n.*79C>T)
n.697C>T
n.130C>T
c.33C>T (p.Tyr11=)
n.102C>T
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.798C>T (p.Tyr266=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024967G>ACA337955324GABRDc.94G>A (p.Val32Met)
n.158G>A
c.*80G>A (n.*80G>A)
n.698G>A
n.131G>A
c.34G>A (p.Val12Met)
n.103G>A
c.133G>A (p.Val45Met)
c.799G>A (p.Val267Met)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024967G>CCA337955327GABRDc.94G>C (p.Val32Leu)
n.158G>C
c.*80G>C (n.*80G>C)
n.698G>C
n.131G>C
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.103G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.799G>C (p.Val267Leu)
gnomAD v4
1g.2024967G=CA1149430016GABRDc.94G= (p.Val32=)
n.158G=
c.*80G= (n.*80G=)
n.698G=
n.131G=
c.34G= (p.Val12=)
n.103G=
c.133G= (p.Val45=)
c.799G= (p.Val267=)
1g.2024967G>TCA337955329GABRDc.94G>T (p.Val32Leu)
n.158G>T
c.*80G>T (n.*80G>T)
n.698G>T
n.131G>T
c.34G>T (p.Val12Leu)
n.103G>T
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.799G>T (p.Val267Leu)
1g.2024968T>ACA337955332GABRDc.95T>A (p.Val32Glu)
n.159T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.699T>A
n.132T>A
c.35T>A (p.Val12Glu)
n.104T>A
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.800T>A (p.Val267Glu)
1g.2024968T>CCA337955335GABRDc.95T>C (p.Val32Ala)
n.159T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.699T>C
n.132T>C
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.104T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.800T>C (p.Val267Ala)
1g.2024968T>GCA337955337GABRDc.95T>G (p.Val32Gly)
n.159T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.699T>G
n.132T>G
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.104T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.800T>G (p.Val267Gly)
1g.2024969G>ACA415448143GABRDc.96G>A (p.Val32=)
n.160G>A
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.700G>A
n.133G>A
c.36G>A (p.Val12=)
n.105G>A
c.135G>A (p.Val45=)
c.801G>A (p.Val267=)
dbSNP gnomAD v4
1g.2024969G>CCA534516GABRDc.96G>C (p.Val32=)
n.160G>C
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.700G>C
n.133G>C
c.36G>C (p.Val12=)
n.105G>C
c.135G>C (p.Val45=)
c.801G>C (p.Val267=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024969G=CA1149430022GABRDc.96G= (p.Val32=)
n.160G=
c.*82G= (n.*82G=)
n.700G=
n.133G=
c.36G= (p.Val12=)
n.105G=
c.135G= (p.Val45=)
c.801G= (p.Val267=)
1g.2024969G>TCA415448146GABRDc.96G>T (p.Val32=)
n.160G>T
c.*82G>T (n.*82G>T)
n.700G>T
n.133G>T
c.36G>T (p.Val12=)
n.105G>T
c.135G>T (p.Val45=)
c.801G>T (p.Val267=)
1g.2024970G>ACA337955343GABRDc.97G>A (p.Gly33Ser)
n.161G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.701G>A
n.134G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
n.106G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.802G>A (p.Gly268Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024970G>CCA337955344GABRDc.97G>C (p.Gly33Arg)
n.161G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.701G>C
n.134G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
n.106G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.802G>C (p.Gly268Arg)
1g.2024970G=CA1149430029GABRDc.97G= (p.Gly33=)
n.161G=
c.*83G= (n.*83G=)
n.701G=
n.134G=
c.37G= (p.Gly13=)
n.106G=
c.136G= (p.Gly46=)
c.802G= (p.Gly268=)
1g.2024970G>TCA337955347GABRDc.97G>T (p.Gly33Cys)
n.161G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.701G>T
n.134G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
n.106G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.802G>T (p.Gly268Cys)
1g.2024971G>ACA337955370GABRDc.98G>A (p.Gly33Asp)
n.162G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.702G>A
n.135G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
n.107G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.803G>A (p.Gly268Asp)
gnomAD v4 COSMIC
1g.2024971G>CCA337955350GABRDc.98G>C (p.Gly33Ala)
n.162G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.702G>C
n.135G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
n.107G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.803G>C (p.Gly268Ala)
1g.2024971G>TCA337955353GABRDc.98G>T (p.Gly33Val)
n.162G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.702G>T
n.135G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
n.107G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.803G>T (p.Gly268Val)
1g.2024972C>ACA415448157GABRDc.99C>A (p.Gly33=)
n.163C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.703C>A
n.136C>A
c.39C>A (p.Gly13=)
n.108C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.804C>A (p.Gly268=)
1g.2024972C=CA1149430039GABRDc.99C= (p.Gly33=)
n.163C=
c.*85C= (n.*85C=)
n.703C=
n.136C=
c.39C= (p.Gly13=)
n.108C=
c.138C= (p.Gly46=)
c.804C= (p.Gly268=)
1g.2024972C>GCA415448158GABRDc.99C>G (p.Gly33=)
n.163C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.703C>G
n.136C>G
c.39C>G (p.Gly13=)
n.108C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.804C>G (p.Gly268=)
1g.2024972C>TCA534517GABRDc.99C>T (p.Gly33=)
n.163C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.703C>T
n.136C>T
c.39C>T (p.Gly13=)
n.108C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.804C>T (p.Gly268=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024973T>ACA337955379GABRDc.100T>A (p.Ser34Thr)
n.164T>A
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.704T>A
n.137T>A
c.40T>A (p.Ser14Thr)
n.109T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.805T>A (p.Ser269Thr)
1g.2024973T>CCA337955381GABRDc.100T>C (p.Ser34Pro)
n.164T>C
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.704T>C
n.137T>C
c.40T>C (p.Ser14Pro)
n.109T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.805T>C (p.Ser269Pro)
1g.2024973T>GCA337955386GABRDc.100T>G (p.Ser34Ala)
n.164T>G
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.704T>G
n.137T>G
c.40T>G (p.Ser14Ala)
n.109T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.805T>G (p.Ser269Ala)
1g.2024974C>ACA337955388GABRDc.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.165C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.705C>A
n.138C>A
c.41C>A (p.Ser14Tyr)
n.110C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.806C>A (p.Ser269Tyr)
1g.2024974C>GCA337955390GABRDc.101C>G (p.Ser34Cys)
n.165C>G
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.705C>G
n.138C>G
c.41C>G (p.Ser14Cys)
n.110C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.806C>G (p.Ser269Cys)
1g.2024974C>TCA337955392GABRDc.101C>T (p.Ser34Phe)
n.165C>T
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.705C>T
n.138C>T
c.41C>T (p.Ser14Phe)
n.110C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.806C>T (p.Ser269Phe)
1g.2024975C>ACA415448171GABRDc.102C>A (p.Ser34=)
n.166C>A
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.706C>A
n.139C>A
c.42C>A (p.Ser14=)
n.111C>A
c.141C>A (p.Ser47=)
c.807C>A (p.Ser269=)
gnomAD v4
1g.2024975C=CA1141768105GABRDc.102C= (p.Ser34=)
n.166C=
c.*88C= (n.*88C=)
n.706C=
n.139C=
c.42C= (p.Ser14=)
n.111C=
c.141C= (p.Ser47=)
c.807C= (p.Ser269=)
1g.2024975C>GCA415448172GABRDc.102C>G (p.Ser34=)
n.166C>G
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.706C>G
n.139C>G
c.42C>G (p.Ser14=)
n.111C>G
c.141C>G (p.Ser47=)
c.807C>G (p.Ser269=)
1g.2024975C>TCA534518GABRDc.102C>T (p.Ser34=)
n.166C>T
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.706C>T
n.139C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.111C>T
c.141C>T (p.Ser47=)
c.807C>T (p.Ser269=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024976A=CA1149430061GABRDc.103A= (p.Asn35=)
n.167A=
c.*89A= (n.*89A=)
n.707A=
n.140A=
c.43A= (p.Asn15=)
n.112A=
c.142A= (p.Asn48=)
c.808A= (p.Asn270=)
1g.2024976A>CCA337955400GABRDc.103A>C (p.Asn35His)
n.167A>C
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.707A>C
n.140A>C
c.43A>C (p.Asn15His)
n.112A>C
c.142A>C (p.Asn48His)
c.808A>C (p.Asn270His)
1g.2024976A>GCA337955405GABRDc.103A>G (p.Asn35Asp)
n.167A>G
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.707A>G
n.140A>G
c.43A>G (p.Asn15Asp)
n.112A>G
c.142A>G (p.Asn48Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
dbSNP
1g.2024976A>TCA337955408GABRDc.103A>T (p.Asn35Tyr)
n.167A>T
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.707A>T
n.140A>T
c.43A>T (p.Asn15Tyr)
n.112A>T
c.142A>T (p.Asn48Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
1g.2024977A>CCA337955420GABRDc.104A>C (p.Asn35Thr)
n.168A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
n.708A>C
n.141A>C
c.44A>C (p.Asn15Thr)
n.113A>C
c.143A>C (p.Asn48Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
1g.2024977A>GCA337955415GABRDc.104A>G (p.Asn35Ser)
n.168A>G
c.*90A>G (n.*90A>G)
n.708A>G
n.141A>G
c.44A>G (p.Asn15Ser)
n.113A>G
c.143A>G (p.Asn48Ser)
c.809A>G (p.Asn270Ser)
ClinVar
1g.2024977A>TCA337955413GABRDc.104A>T (p.Asn35Ile)
n.168A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.708A>T
n.141A>T
c.44A>T (p.Asn15Ile)
n.113A>T
c.143A>T (p.Asn48Ile)
c.809A>T (p.Asn270Ile)
gnomAD v4
1g.2024978C>ACA337955422GABRDc.105C>A (p.Asn35Lys)
n.169C>A
c.*91C>A (n.*91C>A)
n.709C>A
n.142C>A
c.45C>A (p.Asn15Lys)
n.114C>A
c.144C>A (p.Asn48Lys)
c.810C>A (p.Asn270Lys)
1g.2024978C=CA1141338953GABRDc.105C= (p.Asn35=)
n.169C=
c.*91C= (n.*91C=)
n.709C=
n.142C=
c.45C= (p.Asn15=)
n.114C=
c.144C= (p.Asn48=)
c.810C= (p.Asn270=)
1g.2024978C>GCA337955423GABRDc.105C>G (p.Asn35Lys)
n.169C>G
c.*91C>G (n.*91C>G)
n.709C>G
n.142C>G
c.45C>G (p.Asn15Lys)
n.114C>G
c.144C>G (p.Asn48Lys)
c.810C>G (p.Asn270Lys)
1g.2024978C>TCA16884766GABRDc.105C>T (p.Asn35=)
n.169C>T
c.*91C>T (n.*91C>T)
n.709C>T
n.142C>T
c.45C>T (p.Asn15=)
n.114C>T
c.144C>T (p.Asn48=)
c.810C>T (p.Asn270=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024979C>ACA337955427GABRDc.106C>A (p.Leu36Met)
n.170C>A
c.*92C>A (n.*92C>A)
n.710C>A
n.143C>A
c.46C>A (p.Leu16Met)
n.115C>A
c.145C>A (p.Leu49Met)
c.811C>A (p.Leu271Met)
1g.2024979C>GCA337955430GABRDc.106C>G (p.Leu36Val)
n.170C>G
c.*92C>G (n.*92C>G)
n.710C>G
n.143C>G
c.46C>G (p.Leu16Val)
n.115C>G
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
1g.2024979C>TCA415448192GABRDc.106C>T (p.Leu36=)
n.170C>T
c.*92C>T (n.*92C>T)
n.710C>T
n.143C>T
c.46C>T (p.Leu16=)
n.115C>T
c.145C>T (p.Leu49=)
c.811C>T (p.Leu271=)
1g.2024980T>ACA337955432GABRDc.107T>A (p.Leu36Gln)
n.171T>A
c.*93T>A (n.*93T>A)
n.711T>A
n.144T>A
c.47T>A (p.Leu16Gln)
n.116T>A
c.146T>A (p.Leu49Gln)
c.812T>A (p.Leu271Gln)
1g.2024980T>CCA337955434GABRDc.107T>C (p.Leu36Pro)
n.171T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
n.711T>C
n.144T>C
c.47T>C (p.Leu16Pro)
n.116T>C
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
1g.2024980T>GCA534519GABRDc.107T>G (p.Leu36Arg)
n.171T>G
c.*93T>G (n.*93T>G)
n.711T>G
n.144T>G
c.47T>G (p.Leu16Arg)
n.116T>G
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024980T=CA1149430073GABRDc.107T= (p.Leu36=)
n.171T=
c.*93T= (n.*93T=)
n.711T=
n.144T=
c.47T= (p.Leu16=)
n.116T=
c.146T= (p.Leu49=)
c.812T= (p.Leu271=)
1g.2024981G>ACA415448197GABRDc.108G>A (p.Leu36=)
n.172G>A
c.*94G>A (n.*94G>A)
n.712G>A
n.145G>A
c.48G>A (p.Leu16=)
n.117G>A
c.147G>A (p.Leu49=)
c.813G>A (p.Leu271=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024981G>CCA415448200GABRDc.108G>C (p.Leu36=)
n.172G>C
c.*94G>C (n.*94G>C)
n.712G>C
n.145G>C
c.48G>C (p.Leu16=)
n.117G>C
c.147G>C (p.Leu49=)
c.813G>C (p.Leu271=)
1g.2024981G=CA1149430076GABRDc.108G= (p.Leu36=)
n.172G=
c.*94G= (n.*94G=)
n.712G=
n.145G=
c.48G= (p.Leu16=)
n.117G=
c.147G= (p.Leu49=)
c.813G= (p.Leu271=)
1g.2024981G>TCA415448198GABRDc.108G>T (p.Leu36=)
n.172G>T
c.*94G>T (n.*94G>T)
n.712G>T
n.145G>T
c.48G>T (p.Leu16=)
n.117G>T
c.147G>T (p.Leu49=)
c.813G>T (p.Leu271=)
1g.2024982G>ACA337955439GABRDc.109G>A (p.Glu37Lys)
n.173G>A
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.713G>A
n.146G>A
c.49G>A (p.Glu17Lys)
n.118G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.814G>A (p.Glu272Lys)
1g.2024982G>CCA337955441GABRDc.109G>C (p.Glu37Gln)
n.173G>C
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.713G>C
n.146G>C
c.49G>C (p.Glu17Gln)
n.118G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.814G>C (p.Glu272Gln)
1g.2024982G>TCA337955444GABRDc.109G>T (p.Glu37Ter)
n.173G>T
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.713G>T
n.146G>T
c.49G>T (p.Glu17Ter)
n.118G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
c.814G>T (p.Glu272Ter)
1g.2024983A>CCA337955450GABRDc.110A>C (p.Glu37Ala)
n.174A>C
c.*96A>C (n.*96A>C)
n.714A>C
n.147A>C
c.50A>C (p.Glu17Ala)
n.119A>C
c.149A>C (p.Glu50Ala)
c.815A>C (p.Glu272Ala)
1g.2024983A>GCA337955451GABRDc.110A>G (p.Glu37Gly)
n.174A>G
c.*96A>G (n.*96A>G)
n.714A>G
n.147A>G
c.50A>G (p.Glu17Gly)
n.119A>G
c.149A>G (p.Glu50Gly)
c.815A>G (p.Glu272Gly)
1g.2024983A>TCA337955453GABRDc.110A>T (p.Glu37Val)
n.174A>T
c.*96A>T (n.*96A>T)
n.714A>T
n.147A>T
c.50A>T (p.Glu17Val)
n.119A>T
c.149A>T (p.Glu50Val)
c.815A>T (p.Glu272Val)
1g.2024984G>ACA415448208GABRDc.111G>A (p.Glu37=)
n.175G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.715G>A
n.148G>A
c.51G>A (p.Glu17=)
n.120G>A
c.150G>A (p.Glu50=)
c.816G>A (p.Glu272=)
gnomAD v4
1g.2024984G>CCA337955456GABRDc.111G>C (p.Glu37Asp)
n.175G>C
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.715G>C
n.148G>C
c.51G>C (p.Glu17Asp)
n.120G>C
c.150G>C (p.Glu50Asp)
c.816G>C (p.Glu272Asp)
1g.2024984G=CA1149430078GABRDc.111G= (p.Glu37=)
n.175G=
c.*97G= (n.*97G=)
n.715G=
n.148G=
c.51G= (p.Glu17=)
n.120G=
c.150G= (p.Glu50=)
c.816G= (p.Glu272=)
1g.2024984G>TCA337955458GABRDc.111G>T (p.Glu37Asp)
n.175G>T
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.715G>T
n.148G>T
c.51G>T (p.Glu17Asp)
n.120G>T
c.150G>T (p.Glu50Asp)
c.816G>T (p.Glu272Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024985A>CCA337955461GABRDc.112A>C (p.Ile38Leu)
n.176A>C
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.716A>C
n.149A>C
c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.121A>C
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.817A>C (p.Ile273Leu)
1g.2024985A>GCA337955463GABRDc.112A>G (p.Ile38Val)
n.176A>G
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.716A>G
n.149A>G
c.52A>G (p.Ile18Val)
n.121A>G
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.817A>G (p.Ile273Val)
1g.2024985A>TCA337955467GABRDc.112A>T (p.Ile38Phe)
n.176A>T
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.716A>T
n.149A>T
c.52A>T (p.Ile18Phe)
n.121A>T
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.817A>T (p.Ile273Phe)
1g.2024986T>ACA337955470GABRDc.113T>A (p.Ile38Asn)
n.177T>A
c.*99T>A (n.*99T>A)
n.717T>A
n.150T>A
c.53T>A (p.Ile18Asn)
n.122T>A
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.818T>A (p.Ile273Asn)
1g.2024986T>CCA337955471GABRDc.113T>C (p.Ile38Thr)
n.177T>C
c.*99T>C (n.*99T>C)
n.717T>C
n.150T>C
c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.122T>C
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.818T>C (p.Ile273Thr)
1g.2024986T>GCA337955473GABRDc.113T>G (p.Ile38Ser)
n.177T>G
c.*99T>G (n.*99T>G)
n.717T>G
n.150T>G
c.53T>G (p.Ile18Ser)
n.122T>G
c.152T>G (p.Ile51Ser)
c.818T>G (p.Ile273Ser)
1g.2024987C>ACA415448220GABRDc.114C>A (p.Ile38=)
n.178C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.718C>A
n.151C>A
c.54C>A (p.Ile18=)
n.123C>A
c.153C>A (p.Ile51=)
c.819C>A (p.Ile273=)
1g.2024987C>GCA337955476GABRDc.114C>G (p.Ile38Met)
n.178C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.718C>G
n.151C>G
c.54C>G (p.Ile18Met)
n.123C>G
c.153C>G (p.Ile51Met)
c.819C>G (p.Ile273Met)
1g.2024987C>TCA415448223GABRDc.114C>T (p.Ile38=)
n.178C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.718C>T
n.151C>T
c.54C>T (p.Ile18=)
n.123C>T
c.153C>T (p.Ile51=)
c.819C>T (p.Ile273=)
1g.2024988T>ACA337955480GABRDc.115T>A (p.Ser39Thr)
n.179T>A
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.719T>A
n.152T>A
c.55T>A (p.Ser19Thr)
n.124T>A
c.154T>A (p.Ser52Thr)
c.820T>A (p.Ser274Thr)
1g.2024988T>CCA16884796GABRDc.115T>C (p.Ser39Pro)
n.179T>C
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.719T>C
n.152T>C
c.55T>C (p.Ser19Pro)
n.124T>C
c.154T>C (p.Ser52Pro)
c.820T>C (p.Ser274Pro)
dbSNP
1g.2024988T>GCA337955484GABRDc.115T>G (p.Ser39Ala)
n.179T>G
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.719T>G
n.152T>G
c.55T>G (p.Ser19Ala)
n.124T>G
c.154T>G (p.Ser52Ala)
c.820T>G (p.Ser274Ala)
1g.2024988T=CA1140119677GABRDc.115T= (p.Ser39=)
n.179T=
c.*101T= (n.*101T=)
n.719T=
n.152T=
c.55T= (p.Ser19=)
n.124T=
c.154T= (p.Ser52=)
c.820T= (p.Ser274=)
1g.2024989C>ACA337955490GABRDc.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.180C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.720C>A
n.153C>A
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
n.125C>A
c.155C>A (p.Ser52Tyr)
c.821C>A (p.Ser274Tyr)
1g.2024989C>GCA337955491GABRDc.116C>G (p.Ser39Cys)
n.180C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.720C>G
n.153C>G
c.56C>G (p.Ser19Cys)
n.125C>G
c.155C>G (p.Ser52Cys)
c.821C>G (p.Ser274Cys)
1g.2024989C>TCA337955493GABRDc.116C>T (p.Ser39Phe)
n.180C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.720C>T
n.153C>T
c.56C>T (p.Ser19Phe)
n.125C>T
c.155C>T (p.Ser52Phe)
c.821C>T (p.Ser274Phe)
gnomAD v4 COSMIC
1g.2024990C>ACA415448236GABRDc.117C>A (p.Ser39=)
n.181C>A
c.*103C>A (n.*103C>A)
n.721C>A
n.154C>A
c.57C>A (p.Ser19=)
n.126C>A
c.156C>A (p.Ser52=)
c.822C>A (p.Ser274=)
1g.2024990C>GCA415448234GABRDc.117C>G (p.Ser39=)
n.181C>G
c.*103C>G (n.*103C>G)
n.721C>G
n.154C>G
c.57C>G (p.Ser19=)
n.126C>G
c.156C>G (p.Ser52=)
c.822C>G (p.Ser274=)
1g.2024990C>TCA415448232GABRDc.117C>T (p.Ser39=)
n.181C>T
c.*103C>T (n.*103C>T)
n.721C>T
n.154C>T
c.57C>T (p.Ser19=)
n.126C>T
c.156C>T (p.Ser52=)
c.822C>T (p.Ser274=)
gnomAD v4
1g.2024991T>ACA337955502GABRDc.118T>A (p.Trp40Arg)
n.182T>A
c.*104T>A (n.*104T>A)
n.722T>A
n.155T>A
c.58T>A (p.Trp20Arg)
n.127T>A
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.823T>A (p.Trp275Arg)
1g.2024991T>CCA337955499GABRDc.118T>C (p.Trp40Arg)
n.182T>C
c.*104T>C (n.*104T>C)
n.722T>C
n.155T>C
c.58T>C (p.Trp20Arg)
n.127T>C
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.823T>C (p.Trp275Arg)
COSMIC
1g.2024991T>GCA337955497GABRDc.118T>G (p.Trp40Gly)
n.182T>G
c.*104T>G (n.*104T>G)
n.722T>G
n.155T>G
c.58T>G (p.Trp20Gly)
n.127T>G
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.823T>G (p.Trp275Gly)
1g.2024992G>ACA337955505GABRDc.119G>A (p.Trp40Ter)
n.183G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.723G>A
n.156G>A
c.59G>A (p.Trp20Ter)
n.128G>A
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.824G>A (p.Trp275Ter)
1g.2024992G>CCA337955507GABRDc.119G>C (p.Trp40Ser)
n.183G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.723G>C
n.156G>C
c.59G>C (p.Trp20Ser)
n.128G>C
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.824G>C (p.Trp275Ser)
1g.2024992G>TCA337955510GABRDc.119G>T (p.Trp40Leu)
n.183G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.723G>T
n.156G>T
c.59G>T (p.Trp20Leu)
n.128G>T
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.824G>T (p.Trp275Leu)
1g.2024993G>ACA337955515GABRDc.120G>A (p.Trp40Ter)
n.184G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.724G>A
n.157G>A
c.60G>A (p.Trp20Ter)
n.129G>A
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.825G>A (p.Trp275Ter)
gnomAD v4
1g.2024993G>CCA337955519GABRDc.120G>C (p.Trp40Cys)
n.184G>C
c.*106G>C (n.*106G>C)
n.724G>C
n.157G>C
c.60G>C (p.Trp20Cys)
n.129G>C
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.825G>C (p.Trp275Cys)
1g.2024993G>TCA337955521GABRDc.120G>T (p.Trp40Cys)
n.184G>T
c.*106G>T (n.*106G>T)
n.724G>T
n.157G>T
c.60G>T (p.Trp20Cys)
n.129G>T
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.825G>T (p.Trp275Cys)
1g.2024994C>ACA337955528GABRDc.121C>A (p.Leu41Ile)
n.185C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.725C>A
n.158C>A
c.61C>A (p.Leu21Ile)
n.130C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
1g.2024994C>GCA337955525GABRDc.121C>G (p.Leu41Val)
n.185C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.725C>G
n.158C>G
c.61C>G (p.Leu21Val)
n.130C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
1g.2024994C>TCA337955523GABRDc.121C>T (p.Leu41Phe)
n.185C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.725C>T
n.158C>T
c.61C>T (p.Leu21Phe)
n.130C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
c.826C>T (p.Leu276Phe)
1g.2024995T>ACA337955532GABRDc.122T>A (p.Leu41His)
n.186T>A
c.*108T>A (n.*108T>A)
n.726T>A
n.159T>A
c.62T>A (p.Leu21His)
n.131T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
c.827T>A (p.Leu276His)
1g.2024995T>CCA337955536GABRDc.122T>C (p.Leu41Pro)
n.186T>C
c.*108T>C (n.*108T>C)
n.726T>C
n.159T>C
c.62T>C (p.Leu21Pro)
n.131T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
1g.2024995T>GCA337955537GABRDc.122T>G (p.Leu41Arg)
n.186T>G
c.*108T>G (n.*108T>G)
n.726T>G
n.159T>G
c.62T>G (p.Leu21Arg)
n.131T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
1g.2024996C>ACA415448263GABRDc.123C>A (p.Leu41=)
n.187C>A
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.727C>A
n.160C>A
c.63C>A (p.Leu21=)
n.132C>A
c.162C>A (p.Leu54=)
c.828C>A (p.Leu276=)
1g.2024996C>GCA415448266GABRDc.123C>G (p.Leu41=)
n.187C>G
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.727C>G
n.160C>G
c.63C>G (p.Leu21=)
n.132C>G
c.162C>G (p.Leu54=)
c.828C>G (p.Leu276=)
1g.2024996C>TCA415448264GABRDc.123C>T (p.Leu41=)
n.187C>T
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.727C>T
n.160C>T
c.63C>T (p.Leu21=)
n.132C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
c.828C>T (p.Leu276=)
1g.2024997C>ACA337955541GABRDc.124C>A (p.Pro42Thr)
n.188C>A
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.728C>A
n.161C>A
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.133C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
1g.2024997C>GCA337955543GABRDc.124C>G (p.Pro42Ala)
n.188C>G
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.728C>G
n.161C>G
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.133C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
1g.2024997C>TCA337955545GABRDc.124C>T (p.Pro42Ser)
n.188C>T
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.728C>T
n.161C>T
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.133C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
1g.2024998C>ACA337955550GABRDc.125C>A (p.Pro42His)
n.189C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.729C>A
n.162C>A
c.65C>A (p.Pro22His)
n.134C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
c.830C>A (p.Pro277His)
1g.2024998C=CA1149430083GABRDc.125C= (p.Pro42=)
n.189C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.729C=
n.162C=
c.65C= (p.Pro22=)
n.134C=
c.164C= (p.Pro55=)
c.830C= (p.Pro277=)
1g.2024998C>GCA337955546GABRDc.125C>G (p.Pro42Arg)
n.189C>G
c.*111C>G (n.*111C>G)
n.729C>G
n.162C>G
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.134C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
dbSNP
1g.2024998C>TCA337955548GABRDc.125C>T (p.Pro42Leu)
n.189C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.729C>T
n.162C>T
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.134C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
1g.2024999C>ACA415448277GABRDc.126C>A (p.Pro42=)
n.190C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
n.730C>A
n.163C>A
c.66C>A (p.Pro22=)
n.135C>A
c.165C>A (p.Pro55=)
c.831C>A (p.Pro277=)
gnomAD v4
1g.2024999C>GCA415448278GABRDc.126C>G (p.Pro42=)
n.190C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
n.730C>G
n.163C>G
c.66C>G (p.Pro22=)
n.135C>G
c.165C>G (p.Pro55=)
c.831C>G (p.Pro277=)
1g.2024999C>TCA415448280GABRDc.126C>T (p.Pro42=)
n.190C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
n.730C>T
n.163C>T
c.66C>T (p.Pro22=)
n.135C>T
c.165C>T (p.Pro55=)
c.831C>T (p.Pro277=)
1g.2025000A>CCA337955552GABRDc.127A>C (p.Asn43His)
n.191A>C
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.731A>C
n.164A>C
c.67A>C (p.Asn23His)
n.136A>C
c.166A>C (p.Asn56His)
c.832A>C (p.Asn278His)
1g.2025000A>GCA337955557GABRDc.127A>G (p.Asn43Asp)
n.191A>G
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.731A>G
n.164A>G
c.67A>G (p.Asn23Asp)
n.136A>G
c.166A>G (p.Asn56Asp)
c.832A>G (p.Asn278Asp)
gnomAD v4
1g.2025000A>TCA337955558GABRDc.127A>T (p.Asn43Tyr)
n.191A>T
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.731A>T
n.164A>T
c.67A>T (p.Asn23Tyr)
n.136A>T
c.166A>T (p.Asn56Tyr)
c.832A>T (p.Asn278Tyr)
1g.2025001A=CA1149430087GABRDc.128A= (p.Asn43=)
n.192A=
c.*114A= (n.*114A=)
n.732A=
n.165A=
c.68A= (p.Asn23=)
n.137A=
c.167A= (p.Asn56=)
c.833A= (p.Asn278=)
1g.2025001A>CCA337955561GABRDc.128A>C (p.Asn43Thr)
n.192A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.732A>C
n.165A>C
c.68A>C (p.Asn23Thr)
n.137A>C
c.167A>C (p.Asn56Thr)
c.833A>C (p.Asn278Thr)
dbSNP
1g.2025001A>GCA534520GABRDc.128A>G (p.Asn43Ser)
n.192A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.732A>G
n.165A>G
c.68A>G (p.Asn23Ser)
n.137A>G
c.167A>G (p.Asn56Ser)
c.833A>G (p.Asn278Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025001A>TCA337955563GABRDc.128A>T (p.Asn43Ile)
n.192A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.732A>T
n.165A>T
c.68A>T (p.Asn23Ile)
n.137A>T
c.167A>T (p.Asn56Ile)
c.833A>T (p.Asn278Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025002C>ACA337955569GABRDc.129C>A (p.Asn43Lys)
n.193C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.733C>A
n.166C>A
c.69C>A (p.Asn23Lys)
n.138C>A
c.168C>A (p.Asn56Lys)
c.834C>A (p.Asn278Lys)
dbSNP gnomAD v2
1g.2025002C=CA1149430091GABRDc.129C= (p.Asn43=)
n.193C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.733C=
n.166C=
c.69C= (p.Asn23=)
n.138C=
c.168C= (p.Asn56=)
c.834C= (p.Asn278=)
1g.2025002C>GCA337955566GABRDc.129C>G (p.Asn43Lys)
n.193C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
n.733C>G
n.166C>G
c.69C>G (p.Asn23Lys)
n.138C>G
c.168C>G (p.Asn56Lys)
c.834C>G (p.Asn278Lys)
1g.2025002C>TCA16884807GABRDc.129C>T (p.Asn43=)
n.193C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.733C>T
n.166C>T
c.69C>T (p.Asn23=)
n.138C>T
c.168C>T (p.Asn56=)
c.834C>T (p.Asn278=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025003C>ACA337955570GABRDc.130C>A (p.Leu44Met)
n.194C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
n.734C>A
n.167C>A
c.70C>A (p.Leu24Met)
n.139C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.835C>A (p.Leu279Met)
1g.2025003C>GCA337955571GABRDc.130C>G (p.Leu44Val)
n.194C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.734C>G
n.167C>G
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.139C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.835C>G (p.Leu279Val)
gnomAD v4
1g.2025003C>TCA415448296GABRDc.130C>T (p.Leu44=)
n.194C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.734C>T
n.167C>T
c.70C>T (p.Leu24=)
n.139C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
c.835C>T (p.Leu279=)
1g.2025004T>ACA337955573GABRDc.131T>A (p.Leu44Gln)
n.195T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.735T>A
n.168T>A
c.71T>A (p.Leu24Gln)
n.140T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.836T>A (p.Leu279Gln)
1g.2025004T>CCA337955576GABRDc.131T>C (p.Leu44Pro)
n.195T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.735T>C
n.168T>C
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.140T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.836T>C (p.Leu279Pro)
1g.2025004T>GCA534521GABRDc.131T>G (p.Leu44Arg)
n.195T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.735T>G
n.168T>G
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.140T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.836T>G (p.Leu279Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2025004T=CA1149430098GABRDc.131T= (p.Leu44=)
n.195T=
c.*117T= (n.*117T=)
n.735T=
n.168T=
c.71T= (p.Leu24=)
n.140T=
c.170T= (p.Leu57=)
c.836T= (p.Leu279=)
1g.2025005G>ACA415448319GABRDc.132G>A (p.Leu44=)
n.196G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.736G>A
n.169G>A
c.72G>A (p.Leu24=)
n.141G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
c.837G>A (p.Leu279=)
gnomAD v4
1g.2025005G>CCA415448314GABRDc.132G>C (p.Leu44=)
n.196G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.736G>C
n.169G>C
c.72G>C (p.Leu24=)
n.141G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
c.837G>C (p.Leu279=)
1g.2025005G>TCA415448317GABRDc.132G>T (p.Leu44=)
n.196G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.736G>T
n.169G>T
c.72G>T (p.Leu24=)
n.141G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
c.837G>T (p.Leu279=)
1g.2025006G>ACA337955579GABRDc.133G>A (p.Asp45Asn)
n.197G>A
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.737G>A
n.170G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.142G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
1g.2025006G>CCA337955584GABRDc.133G>C (p.Asp45His)
n.197G>C
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.737G>C
n.170G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.142G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
c.838G>C (p.Asp280His)
1g.2025006G>TCA337955581GABRDc.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.197G>T
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.737G>T
n.170G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.142G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.838G>T (p.Asp280Tyr)
1g.2025007A>CCA337955585GABRDc.134A>C (p.Asp45Ala)
n.198A>C
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.738A>C
n.171A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.143A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.839A>C (p.Asp280Ala)
1g.2025007A>GCA337955588GABRDc.134A>G (p.Asp45Gly)
n.198A>G
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.738A>G
n.171A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.143A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.839A>G (p.Asp280Gly)
1g.2025007A>TCA337955590GABRDc.134A>T (p.Asp45Val)
n.198A>T
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.738A>T
n.171A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.143A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.839A>T (p.Asp280Val)
1g.2025008C>ACA337955592GABRDc.135C>A (p.Asp45Glu)
n.199C>A
c.*121C>A (n.*121C>A)
n.739C>A
n.172C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.144C>A
c.174C>A (p.Asp58Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
dbSNP
1g.2025008C=CA1149430102GABRDc.135C= (p.Asp45=)
n.199C=
c.*121C= (n.*121C=)
n.739C=
n.172C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.144C=
c.174C= (p.Asp58=)
c.840C= (p.Asp280=)
1g.2025008C>GCA337955594GABRDc.135C>G (p.Asp45Glu)
n.199C>G
c.*121C>G (n.*121C>G)
n.739C>G
n.172C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.144C>G
c.174C>G (p.Asp58Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
gnomAD v4
1g.2025008C>TCA534522GABRDc.135C>T (p.Asp45=)
n.199C>T
c.*121C>T (n.*121C>T)
n.739C>T
n.172C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.144C>T
c.174C>T (p.Asp58=)
c.840C>T (p.Asp280=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.2025009G>ACA337955600GABRDc.136G>A (p.Gly46Arg)
n.200G>A
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.740G>A
n.173G>A
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.145G>A
c.175G>A (p.Gly59Arg)
c.841G>A (p.Gly281Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025009G>CCA337955597GABRDc.136G>C (p.Gly46Arg)
n.200G>C
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.740G>C
n.173G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.145G>C
c.175G>C (p.Gly59Arg)
c.841G>C (p.Gly281Arg)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025009G=CA1149430108GABRDc.136G= (p.Gly46=)
n.200G=
c.*122G= (n.*122G=)
n.740G=
n.173G=
c.76G= (p.Gly26=)
n.145G=
c.175G= (p.Gly59=)
c.841G= (p.Gly281=)
1g.2025009G>TCA337955598GABRDc.136G>T (p.Gly46Trp)
n.200G>T
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.740G>T
n.173G>T
c.76G>T (p.Gly26Trp)
n.145G>T
c.175G>T (p.Gly59Trp)
c.841G>T (p.Gly281Trp)
dbSNP
1g.2025009_2025010delinsAACA645511514GABRDc.136_137delinsAA (p.Gly46Lys)
n.200_201delinsAA
c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA)
n.740_741delinsAA
n.173_174delinsAA
c.76_77delinsAA (p.Gly26Lys)
n.145_146delinsAA
c.175_176delinsAA (p.Gly59Lys)
c.841_842delinsAA (p.Gly281Lys)
COSMIC
1g.2025010G>ACA337955603GABRDc.137G>A (p.Gly46Glu)
n.201G>A
c.*123G>A (n.*123G>A)
n.741G>A
n.174G>A
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.146G>A
c.176G>A (p.Gly59Glu)
c.842G>A (p.Gly281Glu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.2025010G>CCA337955605GABRDc.137G>C (p.Gly46Ala)
n.201G>C
c.*123G>C (n.*123G>C)
n.741G>C
n.174G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.146G>C
c.176G>C (p.Gly59Ala)
c.842G>C (p.Gly281Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025010G=CA1149430120GABRDc.137G= (p.Gly46=)
n.201G=
c.*123G= (n.*123G=)
n.741G=
n.174G=
c.77G= (p.Gly26=)
n.146G=
c.176G= (p.Gly59=)
c.842G= (p.Gly281=)
1g.2025010G>TCA337955606GABRDc.137G>T (p.Gly46Val)
n.201G>T
c.*123G>T (n.*123G>T)
n.741G>T
n.174G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.146G>T
c.176G>T (p.Gly59Val)
c.842G>T (p.Gly281Val)
1g.2025011G>ACA415448339GABRDc.138G>A (p.Gly46=)
n.202G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.742G>A
n.175G>A
c.78G>A (p.Gly26=)
n.147G>A
c.177G>A (p.Gly59=)
c.843G>A (p.Gly281=)
gnomAD v4
1g.2025011G>CCA415448340GABRDc.138G>C (p.Gly46=)
n.202G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.742G>C
n.175G>C
c.78G>C (p.Gly26=)
n.147G>C
c.177G>C (p.Gly59=)
c.843G>C (p.Gly281=)
1g.2025011G>TCA415448342GABRDc.138G>T (p.Gly46=)
n.202G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.742G>T
n.175G>T
c.78G>T (p.Gly26=)
n.147G>T
c.177G>T (p.Gly59=)
c.843G>T (p.Gly281=)
1g.2025012C>ACA337955609GABRDc.139C>A (p.Leu47Met)
n.203C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.743C>A
n.176C>A
c.79C>A (p.Leu27Met)
n.148C>A
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.844C>A (p.Leu282Met)
1g.2025012C>GCA337955611GABRDc.139C>G (p.Leu47Val)
n.203C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.743C>G
n.176C>G
c.79C>G (p.Leu27Val)
n.148C>G
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.844C>G (p.Leu282Val)
1g.2025012C>TCA415448345GABRDc.139C>T (p.Leu47=)
n.203C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.743C>T
n.176C>T
c.79C>T (p.Leu27=)
n.148C>T
c.178C>T (p.Leu60=)
c.844C>T (p.Leu282=)
1g.2025013T>ACA337955614GABRDc.140T>A (p.Leu47Gln)
n.204T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.744T>A
n.177T>A
c.80T>A (p.Leu27Gln)
n.149T>A
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.845T>A (p.Leu282Gln)
1g.2025013T>CCA337955624GABRDc.140T>C (p.Leu47Pro)
n.204T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.744T>C
n.177T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
n.149T>C
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.845T>C (p.Leu282Pro)
1g.2025013T>GCA337955615GABRDc.140T>G (p.Leu47Arg)
n.204T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.744T>G
n.177T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
n.149T>G
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.845T>G (p.Leu282Arg)
1g.2025014G>ACA534523GABRDc.141G>A (p.Leu47=)
n.205G>A
c.*127G>A (n.*127G>A)
n.745G>A
n.178G>A
c.81G>A (p.Leu27=)
n.150G>A
c.180G>A (p.Leu60=)
c.846G>A (p.Leu282=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025014G>CCA415448348GABRDc.141G>C (p.Leu47=)
n.205G>C
c.*127G>C (n.*127G>C)
n.745G>C
n.178G>C
c.81G>C (p.Leu27=)
n.150G>C
c.180G>C (p.Leu60=)
c.846G>C (p.Leu282=)
1g.2025014G=CA1149430127GABRDc.141G= (p.Leu47=)
n.205G=
c.*127G= (n.*127G=)
n.745G=
n.178G=
c.81G= (p.Leu27=)
n.150G=
c.180G= (p.Leu60=)
c.846G= (p.Leu282=)
1g.2025014G>TCA415448349GABRDc.141G>T (p.Leu47=)
n.205G>T
c.*127G>T (n.*127G>T)
n.745G>T
n.178G>T
c.81G>T (p.Leu27=)
n.150G>T
c.180G>T (p.Leu60=)
c.846G>T (p.Leu282=)
1g.2025015A>CCA337955626GABRDc.142A>C (p.Ile48Leu)
n.206A>C
c.*128A>C (n.*128A>C)
n.746A>C
n.179A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
n.151A>C
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.847A>C (p.Ile283Leu)
1g.2025015A>GCA337955628GABRDc.142A>G (p.Ile48Val)
n.206A>G
c.*128A>G (n.*128A>G)
n.746A>G
n.179A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
n.151A>G
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.847A>G (p.Ile283Val)
1g.2025015A>TCA337955631GABRDc.142A>T (p.Ile48Leu)
n.206A>T
c.*128A>T (n.*128A>T)
n.746A>T
n.179A>T
c.82A>T (p.Ile28Leu)
n.151A>T
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.847A>T (p.Ile283Leu)
1g.2025016T>ACA337955633GABRDc.143T>A (p.Ile48Lys)
n.207T>A
c.*129T>A (n.*129T>A)
n.747T>A
n.180T>A
c.83T>A (p.Ile28Lys)
n.152T>A
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.848T>A (p.Ile283Lys)
1g.2025016T>CCA337955634GABRDc.143T>C (p.Ile48Thr)
n.207T>C
c.*129T>C (n.*129T>C)
n.747T>C
n.180T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
n.152T>C
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.848T>C (p.Ile283Thr)
1g.2025016T>GCA337955635GABRDc.143T>G (p.Ile48Arg)
n.207T>G
c.*129T>G (n.*129T>G)
n.747T>G
n.180T>G
c.83T>G (p.Ile28Arg)
n.152T>G
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.848T>G (p.Ile283Arg)
1g.2025017A=CA1149430131GABRDc.144A= (p.Ile48=)
n.208A=
c.*130A= (n.*130A=)
n.748A=
n.181A=
c.84A= (p.Ile28=)
n.153A=
c.183A= (p.Ile61=)
c.849A= (p.Ile283=)
1g.2025017A>CCA415448360GABRDc.144A>C (p.Ile48=)
n.208A>C
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.748A>C
n.181A>C
c.84A>C (p.Ile28=)
n.153A>C
c.183A>C (p.Ile61=)
c.849A>C (p.Ile283=)
1g.2025017A>GCA337955637GABRDc.144A>G (p.Ile48Met)
n.208A>G
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.748A>G
n.181A>G
c.84A>G (p.Ile28Met)
n.153A>G
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.849A>G (p.Ile283Met)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025017A>TCA415448363GABRDc.144A>T (p.Ile48=)
n.208A>T
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.748A>T
n.181A>T
c.84A>T (p.Ile28=)
n.153A>T
c.183A>T (p.Ile61=)
c.849A>T (p.Ile283=)
1g.2025018G>ACA337955638GABRDc.145G>A (p.Ala49Thr)
n.209G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.749G>A
n.182G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
n.154G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
gnomAD v4
1g.2025018G>CCA337955640GABRDc.145G>C (p.Ala49Pro)
n.209G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.749G>C
n.182G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
n.154G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
1g.2025018G>TCA337955643GABRDc.145G>T (p.Ala49Ser)
n.209G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.749G>T
n.182G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
n.154G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
1g.2025019C>ACA337955645GABRDc.146C>A (p.Ala49Asp)
n.210C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.750C>A
n.183C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
n.155C>A
c.185C>A (p.Ala62Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
gnomAD v4
1g.2025019C=CA1149430139GABRDc.146C= (p.Ala49=)
n.210C=
c.*132C= (n.*132C=)
n.750C=
n.183C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.155C=
c.185C= (p.Ala62=)
c.851C= (p.Ala284=)
1g.2025019C>GCA337955648GABRDc.146C>G (p.Ala49Gly)
n.210C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.750C>G
n.183C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.155C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
1g.2025019C>TCA337955646GABRDc.146C>T (p.Ala49Val)
n.210C>T
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.750C>T
n.183C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.155C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.2025020C>ACA415448369GABRDc.147C>A (p.Ala49=)
n.211C>A
c.*133C>A (n.*133C>A)
n.751C>A
n.184C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
n.156C>A
c.186C>A (p.Ala62=)
c.852C>A (p.Ala284=)
1g.2025020C=CA1142179131GABRDc.147C= (p.Ala49=)
n.211C=
c.*133C= (n.*133C=)
n.751C=
n.184C=
c.87C= (p.Ala29=)
n.156C=
c.186C= (p.Ala62=)
c.852C= (p.Ala284=)
1g.2025020C>GCA415448371GABRDc.147C>G (p.Ala49=)
n.211C>G
c.*133C>G (n.*133C>G)
n.751C>G
n.184C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
n.156C>G
c.186C>G (p.Ala62=)
c.852C>G (p.Ala284=)
1g.2025020C>TCA534524GABRDc.147C>T (p.Ala49=)
n.211C>T
c.*133C>T (n.*133C>T)
n.751C>T
n.184C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
n.156C>T
c.186C>T (p.Ala62=)
c.852C>T (p.Ala284=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025021G>ACA337955655GABRDc.148G>A (p.Gly50Ser)
n.212G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.752G>A
n.185G>A
c.88G>A (p.Gly30Ser)
n.157G>A
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.853G>A (p.Gly285Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025021G>CCA337955653GABRDc.148G>C (p.Gly50Arg)
n.212G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.752G>C
n.185G>C
c.88G>C (p.Gly30Arg)
n.157G>C
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
gnomAD v4
1g.2025021G=CA1149430153GABRDc.148G= (p.Gly50=)
n.212G=
c.*134G= (n.*134G=)
n.752G=
n.185G=
c.88G= (p.Gly30=)
n.157G=
c.187G= (p.Gly63=)
c.853G= (p.Gly285=)
1g.2025021G>TCA337955654GABRDc.148G>T (p.Gly50Cys)
n.212G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.752G>T
n.185G>T
c.88G>T (p.Gly30Cys)
n.157G>T
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.853G>T (p.Gly285Cys)
1g.2025022G>ACA337955657GABRDc.149G>A (p.Gly50Asp)
n.213G>A
c.*135G>A (n.*135G>A)
n.753G>A
n.186G>A
c.89G>A (p.Gly30Asp)
n.158G>A
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.854G>A (p.Gly285Asp)
gnomAD v4
1g.2025022G>CCA337955659GABRDc.149G>C (p.Gly50Ala)
n.213G>C
c.*135G>C (n.*135G>C)
n.753G>C
n.186G>C
c.89G>C (p.Gly30Ala)
n.158G>C
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
1g.2025022G>TCA337955661GABRDc.149G>T (p.Gly50Val)
n.213G>T
c.*135G>T (n.*135G>T)
n.753G>T
n.186G>T
c.89G>T (p.Gly30Val)
n.158G>T
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
1g.2025023C>ACA415448385GABRDc.150C>A (p.Gly50=)
n.214C>A
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.754C>A
n.187C>A
c.90C>A (p.Gly30=)
n.159C>A
c.189C>A (p.Gly63=)
c.855C>A (p.Gly285=)
gnomAD v4
1g.2025023C=CA1149430156GABRDc.150C= (p.Gly50=)
n.214C=
c.*136C= (n.*136C=)
n.754C=
n.187C=
c.90C= (p.Gly30=)
n.159C=
c.189C= (p.Gly63=)
c.855C= (p.Gly285=)
1g.2025023C>GCA415448387GABRDc.150C>G (p.Gly50=)
n.214C>G
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.754C>G
n.187C>G
c.90C>G (p.Gly30=)
n.159C>G
c.189C>G (p.Gly63=)
c.855C>G (p.Gly285=)
1g.2025023C>TCA415448388GABRDc.150C>T (p.Gly50=)
n.214C>T
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.754C>T
n.187C>T
c.90C>T (p.Gly30=)
n.159C>T
c.189C>T (p.Gly63=)
c.855C>T (p.Gly285=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025024T>ACA337955667GABRDc.151T>A (p.Tyr51Asn)
n.215T>A
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.755T>A
n.188T>A
c.91T>A (p.Tyr31Asn)
n.160T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.856T>A (p.Tyr286Asn)
1g.2025024T>CCA337955665GABRDc.151T>C (p.Tyr51His)
n.215T>C
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.755T>C
n.188T>C
c.91T>C (p.Tyr31His)
n.160T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.856T>C (p.Tyr286His)
1g.2025024T>GCA337955663GABRDc.151T>G (p.Tyr51Asp)
n.215T>G
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.755T>G
n.188T>G
c.91T>G (p.Tyr31Asp)
n.160T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.856T>G (p.Tyr286Asp)
1g.2025025A>CCA337955670GABRDc.152A>C (p.Tyr51Ser)
n.216A>C
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.756A>C
n.189A>C
c.92A>C (p.Tyr31Ser)
n.161A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.857A>C (p.Tyr286Ser)
1g.2025025A>GCA337955671GABRDc.152A>G (p.Tyr51Cys)
n.216A>G
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.756A>G
n.189A>G
c.92A>G (p.Tyr31Cys)
n.161A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.857A>G (p.Tyr286Cys)
1g.2025025A>TCA337955672GABRDc.152A>T (p.Tyr51Phe)
n.216A>T
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.756A>T
n.189A>T
c.92A>T (p.Tyr31Phe)
n.161A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.857A>T (p.Tyr286Phe)
1g.2025026C>ACA337955674GABRDc.153C>A (p.Tyr51Ter)
n.217C>A
c.*139C>A (n.*139C>A)
n.757C>A
n.190C>A
c.93C>A (p.Tyr31Ter)
n.162C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.858C>A (p.Tyr286Ter)
1g.2025026C=CA1142243680GABRDc.153C= (p.Tyr51=)
n.217C=
c.*139C= (n.*139C=)
n.757C=
n.190C=
c.93C= (p.Tyr31=)
n.162C=
c.192C= (p.Tyr64=)
c.858C= (p.Tyr286=)
1g.2025026C>GCA337955679GABRDc.153C>G (p.Tyr51Ter)
n.217C>G
c.*139C>G (n.*139C>G)
n.757C>G
n.190C>G
c.93C>G (p.Tyr31Ter)
n.162C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.858C>G (p.Tyr286Ter)
1g.2025026C>TCA534525GABRDc.153C>T (p.Tyr51=)
n.217C>T
c.*139C>T (n.*139C>T)
n.757C>T
n.190C>T
c.93C>T (p.Tyr31=)
n.162C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.858C>T (p.Tyr286=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2025027G>ACA534526GABRDc.154G>A (p.Ala52Thr)
n.218G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.758G>A
n.191G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
n.163G>A
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.2025027G>CCA337955685GABRDc.154G>C (p.Ala52Pro)
n.218G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.758G>C
n.191G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
n.163G>C
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
1g.2025027G=CA1149430169GABRDc.154G= (p.Ala52=)
n.218G=
c.*140G= (n.*140G=)
n.758G=
n.191G=
c.94G= (p.Ala32=)
n.163G=
c.193G= (p.Ala65=)
c.859G= (p.Ala287=)
1g.2025027G>TCA337955684GABRDc.154G>T (p.Ala52Ser)
n.218G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.758G>T
n.191G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
n.163G>T
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
ClinVar
1g.2025028C>ACA337955686GABRDc.155C>A (p.Ala52Asp)
n.219C>A
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.759C>A
n.192C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
n.164C>A
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
1g.2025028C>GCA337955687GABRDc.155C>G (p.Ala52Gly)
n.219C>G
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.759C>G
n.192C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
n.164C>G
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
1g.2025028C>TCA337955689GABRDc.155C>T (p.Ala52Val)
n.219C>T
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.759C>T
n.192C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
n.164C>T
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.860C>T (p.Ala287Val)
1g.2025029C>ACA415448404GABRDc.156C>A (p.Ala52=)
n.220C>A
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.760C>A
n.193C>A
c.96C>A (p.Ala32=)
n.165C>A
c.195C>A (p.Ala65=)
c.861C>A (p.Ala287=)
1g.2025029C=CA1149430174GABRDc.156C= (p.Ala52=)
n.220C=
c.*142C= (n.*142C=)
n.760C=
n.193C=
c.96C= (p.Ala32=)
n.165C=
c.195C= (p.Ala65=)
c.861C= (p.Ala287=)
1g.2025029C>GCA415448406GABRDc.156C>G (p.Ala52=)
n.220C>G
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.760C>G
n.193C>G
c.96C>G (p.Ala32=)
n.165C>G
c.195C>G (p.Ala65=)
c.861C>G (p.Ala287=)
1g.2025029C>TCA534527GABRDc.156C>T (p.Ala52=)
n.220C>T
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.760C>T
n.193C>T
c.96C>T (p.Ala32=)
n.165C>T
c.195C>T (p.Ala65=)
c.861C>T (p.Ala287=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025030C>ACA337955692GABRDc.157C>A (p.Arg53Ser)
n.221C>A
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.761C>A
n.194C>A
c.97C>A (p.Arg33Ser)
n.166C>A
c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.862C>A (p.Arg288Ser)
1g.2025030C=CA1148435653GABRDc.157C= (p.Arg53=)
n.221C=
c.*143C= (n.*143C=)
n.761C=
n.194C=
c.97C= (p.Arg33=)
n.166C=
c.196C= (p.Arg66=)
c.862C= (p.Arg288=)
1g.2025030C>GCA337955694GABRDc.157C>G (p.Arg53Gly)
n.221C>G
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.761C>G
n.194C>G
c.97C>G (p.Arg33Gly)
n.166C>G
c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.862C>G (p.Arg288Gly)
1g.2025030C>TCA534528GABRDc.157C>T (p.Arg53Cys)
n.221C>T
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.761C>T
n.194C>T
c.97C>T (p.Arg33Cys)
n.166C>T
c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.862C>T (p.Arg288Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025031G>ACA337955695GABRDc.158G>A (p.Arg53His)
n.222G>A
c.*144G>A (n.*144G>A)
n.762G>A
n.195G>A
c.98G>A (p.Arg33His)
n.167G>A
c.197G>A (p.Arg66His)
c.863G>A (p.Arg288His)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.2025031G>CCA337955696GABRDc.158G>C (p.Arg53Pro)
n.222G>C
c.*144G>C (n.*144G>C)
n.762G>C
n.195G>C
c.98G>C (p.Arg33Pro)
n.167G>C
c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.863G>C (p.Arg288Pro)
1g.2025031G=CA1149430181GABRDc.158G= (p.Arg53=)
n.222G=
c.*144G= (n.*144G=)
n.762G=
n.195G=
c.98G= (p.Arg33=)
n.167G=
c.197G= (p.Arg66=)
c.863G= (p.Arg288=)
1g.2025031G>TCA337955697GABRDc.158G>T (p.Arg53Leu)
n.222G>T
c.*144G>T (n.*144G>T)
n.762G>T
n.195G>T
c.98G>T (p.Arg33Leu)
n.167G>T
c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.863G>T (p.Arg288Leu)
gnomAD v4
1g.2025032delCA2742173198GABRDc.159del (p.Asn54ThrfsTer11)
n.223del
c.*145del (n.*145del)
n.763del
n.196del
c.99del (p.Asn34ThrfsTer11)
n.168del
c.198del (p.Asn67ThrfsTer11)
c.864del (p.Asn289ThrfsTer11)
1g.2025032C>ACA415448413GABRDc.159C>A (p.Arg53=)
n.223C>A
c.*145C>A (n.*145C>A)
n.763C>A
n.196C>A
c.99C>A (p.Arg33=)
n.168C>A
c.198C>A (p.Arg66=)
c.864C>A (p.Arg288=)
1g.2025032C>GCA415448417GABRDc.159C>G (p.Arg53=)
n.223C>G
c.*145C>G (n.*145C>G)
n.763C>G
n.196C>G
c.99C>G (p.Arg33=)
n.168C>G
c.198C>G (p.Arg66=)
c.864C>G (p.Arg288=)
1g.2025032C>TCA415448415GABRDc.159C>T (p.Arg53=)
n.223C>T
c.*145C>T (n.*145C>T)
n.763C>T
n.196C>T
c.99C>T (p.Arg33=)
n.168C>T
c.198C>T (p.Arg66=)
c.864C>T (p.Arg288=)
1g.2025033A>CCA337955703GABRDc.160A>C (p.Asn54His)
n.224A>C
c.*146A>C (n.*146A>C)
n.764A>C
n.197A>C
c.100A>C (p.Asn34His)
n.169A>C
c.199A>C (p.Asn67His)
c.865A>C (p.Asn289His)
1g.2025033A>GCA337955702GABRDc.160A>G (p.Asn54Asp)
n.224A>G
c.*146A>G (n.*146A>G)
n.764A>G
n.197A>G
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.169A>G
c.199A>G (p.Asn67Asp)
c.865A>G (p.Asn289Asp)
1g.2025033A>TCA337955699GABRDc.160A>T (p.Asn54Tyr)
n.224A>T
c.*146A>T (n.*146A>T)
n.764A>T
n.197A>T
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.169A>T
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
c.865A>T (p.Asn289Tyr)
1g.2025034A>CCA337955706GABRDc.161A>C (p.Asn54Thr)
n.225A>C
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.765A>C
n.198A>C
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.170A>C
c.200A>C (p.Asn67Thr)
c.866A>C (p.Asn289Thr)
1g.2025034A>GCA337955709GABRDc.161A>G (p.Asn54Ser)
n.225A>G
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.765A>G
n.198A>G
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.170A>G
c.200A>G (p.Asn67Ser)
c.866A>G (p.Asn289Ser)
1g.2025034A>TCA337955710GABRDc.161A>T (p.Asn54Ile)
n.225A>T
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.765A>T
n.198A>T
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.170A>T
c.200A>T (p.Asn67Ile)
c.866A>T (p.Asn289Ile)
1g.2025035C>ACA337955712GABRDc.162C>A (p.Asn54Lys)
n.226C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.766C>A
n.199C>A
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.171C>A
c.201C>A (p.Asn67Lys)
c.867C>A (p.Asn289Lys)
1g.2025035C>GCA337955714GABRDc.162C>G (p.Asn54Lys)
n.226C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.766C>G
n.199C>G
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.171C>G
c.201C>G (p.Asn67Lys)
c.867C>G (p.Asn289Lys)
1g.2025035C>TCA415448431GABRDc.162C>T (p.Asn54=)
n.226C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.766C>T
n.199C>T
c.102C>T (p.Asn34=)
n.171C>T
c.201C>T (p.Asn67=)
c.867C>T (p.Asn289=)
gnomAD v4
1g.2025036T>ACA337955717GABRDc.163T>A (p.Phe55Ile)
n.227T>A
c.*149T>A (n.*149T>A)
n.767T>A
n.200T>A
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.172T>A
c.202T>A (p.Phe68Ile)
c.868T>A (p.Phe290Ile)
1g.2025036T>CCA337955718GABRDc.163T>C (p.Phe55Leu)
n.227T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.767T>C
n.200T>C
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.172T>C
c.202T>C (p.Phe68Leu)
c.868T>C (p.Phe290Leu)
1g.2025036T>GCA337955721GABRDc.163T>G (p.Phe55Val)
n.227T>G
c.*149T>G (n.*149T>G)
n.767T>G
n.200T>G
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.172T>G
c.202T>G (p.Phe68Val)
c.868T>G (p.Phe290Val)
1g.2025037T>ACA337955723GABRDc.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.228T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.768T>A
n.201T>A
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.173T>A
c.203T>A (p.Phe68Tyr)
c.869T>A (p.Phe290Tyr)
1g.2025037T>CCA337955727GABRDc.164T>C (p.Phe55Ser)
n.228T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.768T>C
n.201T>C
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.173T>C
c.203T>C (p.Phe68Ser)
c.869T>C (p.Phe290Ser)
COSMIC
1g.2025037T>GCA337955728GABRDc.164T>G (p.Phe55Cys)
n.228T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.768T>G
n.201T>G
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.173T>G
c.203T>G (p.Phe68Cys)
c.869T>G (p.Phe290Cys)
1g.2025038C>ACA337955730GABRDc.165C>A (p.Phe55Leu)
n.229C>A
c.*151C>A (n.*151C>A)
n.769C>A
n.202C>A
c.105C>A (p.Phe35Leu)
n.174C>A
c.204C>A (p.Phe68Leu)
c.870C>A (p.Phe290Leu)
1g.2025038C=CA1149430184GABRDc.165C= (p.Phe55=)
n.229C=
c.*151C= (n.*151C=)
n.769C=
n.202C=
c.105C= (p.Phe35=)
n.174C=
c.204C= (p.Phe68=)
c.870C= (p.Phe290=)
1g.2025038C>GCA337955732GABRDc.165C>G (p.Phe55Leu)
n.229C>G
c.*151C>G (n.*151C>G)
n.769C>G
n.202C>G
c.105C>G (p.Phe35Leu)
n.174C>G
c.204C>G (p.Phe68Leu)
c.870C>G (p.Phe290Leu)
1g.2025038C>TCA415448443GABRDc.165C>T (p.Phe55=)
n.229C>T
c.*151C>T (n.*151C>T)
n.769C>T
n.202C>T
c.105C>T (p.Phe35=)
n.174C>T
c.204C>T (p.Phe68=)
c.870C>T (p.Phe290=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025039C>ACA415448445GABRDc.166C>A (p.Arg56=)
n.230C>A
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.770C>A
n.203C>A
c.106C>A (p.Arg36=)
n.175C>A
c.205C>A (p.Arg69=)
c.871C>A (p.Arg291=)
1g.2025039C=CA1149430185GABRDc.166C= (p.Arg56=)
n.230C=
c.*152C= (n.*152C=)
n.770C=
n.203C=
c.106C= (p.Arg36=)
n.175C=
c.205C= (p.Arg69=)
c.871C= (p.Arg291=)
1g.2025039C>GCA337955740GABRDc.166C>G (p.Arg56Gly)
n.230C>G
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.770C>G
n.203C>G
c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.175C>G
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.871C>G (p.Arg291Gly)
1g.2025039C>TCA337955737GABRDc.166C>T (p.Arg56Trp)
n.230C>T
c.*152C>T (n.*152C>T)
n.770C>T
n.203C>T
c.106C>T (p.Arg36Trp)
n.175C>T
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.871C>T (p.Arg291Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025040G>ACA534529GABRDc.167G>A (p.Arg56Gln)
n.231G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.771G>A
n.204G>A
c.107G>A (p.Arg36Gln)
n.176G>A
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.872G>A (p.Arg291Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.2025040G>CCA337955743GABRDc.167G>C (p.Arg56Pro)
n.231G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.771G>C
n.204G>C
c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.176G>C
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.872G>C (p.Arg291Pro)
1g.2025040G=CA1149430200GABRDc.167G= (p.Arg56=)
n.231G=
c.*153G= (n.*153G=)
n.771G=
n.204G=
c.107G= (p.Arg36=)
n.176G=
c.206G= (p.Arg69=)
c.872G= (p.Arg291=)
1g.2025040G>TCA337955745GABRDc.167G>T (p.Arg56Leu)
n.231G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.771G>T
n.204G>T
c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.176G>T
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.872G>T (p.Arg291Leu)
1g.2025040_2025041insCCA2642690967GABRDc.167_168insC (p.Pro57AlafsTer?)
n.231_232insC
c.*153_*154insC (n.*153_*154insC)
n.771_772insC
n.204_205insC
c.107_108insC (p.Pro37AlafsTer?)
n.176_177insC
c.206_207insC (p.Pro70AlafsTer?)
c.872_873insC (p.Pro292AlafsTer?)
gnomAD v4
1g.2025041G>ACA415448453GABRDc.168G>A (p.Arg56=)
n.232G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.772G>A
n.205G>A
c.108G>A (p.Arg36=)
n.177G>A
c.207G>A (p.Arg69=)
c.873G>A (p.Arg291=)
COSMIC
1g.2025041G>CCA415448454GABRDc.168G>C (p.Arg56=)
n.232G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.772G>C
n.205G>C
c.108G>C (p.Arg36=)
n.177G>C
c.207G>C (p.Arg69=)
c.873G>C (p.Arg291=)
gnomAD v4
1g.2025041G>TCA415448451GABRDc.168G>T (p.Arg56=)
n.232G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.772G>T
n.205G>T
c.108G>T (p.Arg36=)
n.177G>T
c.207G>T (p.Arg69=)
c.873G>T (p.Arg291=)
1g.2025042C>ACA337955748GABRDc.169C>A (p.Pro57Thr)
n.233C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.773C>A
n.206C>A
c.109C>A (p.Pro37Thr)
n.178C>A
c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.874C>A (p.Pro292Thr)
1g.2025042C>GCA337955750GABRDc.169C>G (p.Pro57Ala)
n.233C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.773C>G
n.206C>G
c.109C>G (p.Pro37Ala)
n.178C>G
c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.874C>G (p.Pro292Ala)
1g.2025042C>TCA337955752GABRDc.169C>T (p.Pro57Ser)
n.233C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.773C>T
n.206C>T
c.109C>T (p.Pro37Ser)
n.178C>T
c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.874C>T (p.Pro292Ser)
1g.2025043C>ACA337955755GABRDc.170C>A (p.Pro57His)
n.234C>A
c.*156C>A (n.*156C>A)
n.774C>A
n.207C>A
c.110C>A (p.Pro37His)
n.179C>A
c.209C>A (p.Pro70His)
c.875C>A (p.Pro292His)
1g.2025043C>GCA337955757GABRDc.170C>G (p.Pro57Arg)
n.234C>G
c.*156C>G (n.*156C>G)
n.774C>G
n.207C>G
c.110C>G (p.Pro37Arg)
n.179C>G
c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.875C>G (p.Pro292Arg)
1g.2025043C>TCA337955759GABRDc.170C>T (p.Pro57Leu)
n.234C>T
c.*156C>T (n.*156C>T)
n.774C>T
n.207C>T
c.110C>T (p.Pro37Leu)
n.179C>T
c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.875C>T (p.Pro292Leu)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025044T>ACA415448460GABRDc.171T>A (p.Pro57=)
n.235T>A
c.*157T>A (n.*157T>A)
n.775T>A
n.208T>A
c.111T>A (p.Pro37=)
n.180T>A
c.210T>A (p.Pro70=)
c.876T>A (p.Pro292=)
1g.2025044T>CCA415448462GABRDc.171T>C (p.Pro57=)
n.235T>C
c.*157T>C (n.*157T>C)
n.775T>C
n.208T>C
c.111T>C (p.Pro37=)
n.180T>C
c.210T>C (p.Pro70=)
c.876T>C (p.Pro292=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025044T>GCA415448464GABRDc.171T>G (p.Pro57=)
n.235T>G
c.*157T>G (n.*157T>G)
n.775T>G
n.208T>G
c.111T>G (p.Pro37=)
n.180T>G
c.210T>G (p.Pro70=)
c.876T>G (p.Pro292=)
1g.2025044T=CA1149430204GABRDc.171T= (p.Pro57=)
n.235T=
c.*157T= (n.*157T=)
n.775T=
n.208T=
c.111T= (p.Pro37=)
n.180T=
c.210T= (p.Pro70=)
c.876T= (p.Pro292=)
1g.2025045G>ACA337955761GABRDc.172G>A (p.Gly58Ser)
n.236G>A
c.*158G>A (n.*158G>A)
n.776G>A
n.209G>A
c.112G>A (p.Gly38Ser)
n.181G>A
c.211G>A (p.Gly71Ser)
c.877G>A (p.Gly293Ser)
gnomAD v4
1g.2025045G>CCA337955763GABRDc.172G>C (p.Gly58Arg)
n.236G>C
c.*158G>C (n.*158G>C)
n.776G>C
n.209G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.181G>C
c.211G>C (p.Gly71Arg)
c.877G>C (p.Gly293Arg)
gnomAD v4
1g.2025045G>TCA337955765GABRDc.172G>T (p.Gly58Cys)
n.236G>T
c.*158G>T (n.*158G>T)
n.776G>T
n.209G>T
c.112G>T (p.Gly38Cys)
n.181G>T
c.211G>T (p.Gly71Cys)
c.877G>T (p.Gly293Cys)
gnomAD v4
1g.2025045_2025046delCA2642690968GABRDc.172_173del (p.Gly58HisfsTer?)
n.236_237del
c.*158_*159del (n.*158_*159del)
n.776_777del
n.209_210del
c.112_113del (p.Gly38HisfsTer?)
n.181_182del
c.211_212del (p.Gly71HisfsTer?)
c.877_878del (p.Gly293HisfsTer?)
gnomAD v4
1g.2025046G>ACA337955767GABRDc.173G>A (p.Gly58Asp)
n.237G>A
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.777G>A
n.210G>A
c.113G>A (p.Gly38Asp)
n.182G>A
c.212G>A (p.Gly71Asp)
c.878G>A (p.Gly293Asp)
ClinVar
1g.2025046G>CCA337955770GABRDc.173G>C (p.Gly58Ala)
n.237G>C
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.777G>C
n.210G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.182G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.878G>C (p.Gly293Ala)
1g.2025046G>TCA337955768GABRDc.173G>T (p.Gly58Val)
n.237G>T
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.777G>T
n.210G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.182G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.878G>T (p.Gly293Val)
COSMIC
1g.2025047C>ACA415448474GABRDc.174C>A (p.Gly58=)
n.238C>A
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.778C>A
n.211C>A
c.114C>A (p.Gly38=)
n.183C>A
c.213C>A (p.Gly71=)
c.879C>A (p.Gly293=)
1g.2025047C>GCA415448484GABRDc.174C>G (p.Gly58=)
n.238C>G
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.778C>G
n.211C>G
c.114C>G (p.Gly38=)
n.183C>G
c.213C>G (p.Gly71=)
c.879C>G (p.Gly293=)
1g.2025047C>TCA415448485GABRDc.174C>T (p.Gly58=)
n.238C>T
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.778C>T
n.211C>T
c.114C>T (p.Gly38=)
n.183C>T
c.213C>T (p.Gly71=)
c.879C>T (p.Gly293=)
1g.2025048A=CA1149430210GABRDc.175A= (p.Ile59=)
n.239A=
c.*161A= (n.*161A=)
n.779A=
n.212A=
c.115A= (p.Ile39=)
n.184A=
c.214A= (p.Ile72=)
c.880A= (p.Ile294=)
1g.2025048A>CCA337955772GABRDc.175A>C (p.Ile59Leu)
n.239A>C
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.779A>C
n.212A>C
c.115A>C (p.Ile39Leu)
n.184A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.880A>C (p.Ile294Leu)
1g.2025048A>GCA337955776GABRDc.175A>G (p.Ile59Val)
n.239A>G
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.779A>G
n.212A>G
c.115A>G (p.Ile39Val)
n.184A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.880A>G (p.Ile294Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025048A>TCA337955775GABRDc.175A>T (p.Ile59Phe)
n.239A>T
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.779A>T
n.212A>T
c.115A>T (p.Ile39Phe)
n.184A>T
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.880A>T (p.Ile294Phe)
1g.2025048_2025049insCCCA2642690969GABRDc.175_176insCC (p.Ile59ThrfsTer7)
n.239_240insCC
c.*161_*162insCC (n.*161_*162insCC)
n.779_780insCC
n.212_213insCC
c.115_116insCC (p.Ile39ThrfsTer7)
n.184_185insCC
c.214_215insCC (p.Ile72ThrfsTer7)
c.880_881insCC (p.Ile294ThrfsTer7)
gnomAD v4
1g.2025049T>ACA337955777GABRDc.176T>A (p.Ile59Asn)
n.240T>A
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.780T>A
n.213T>A
c.116T>A (p.Ile39Asn)
n.185T>A
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.881T>A (p.Ile294Asn)
1g.2025049T>CCA337955783GABRDc.176T>C (p.Ile59Thr)
n.240T>C
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.780T>C
n.213T>C
c.116T>C (p.Ile39Thr)
n.185T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.881T>C (p.Ile294Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025049T>GCA337955779GABRDc.176T>G (p.Ile59Ser)
n.240T>G
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.780T>G
n.213T>G
c.116T>G (p.Ile39Ser)
n.185T>G
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.881T>G (p.Ile294Ser)
1g.2025049T=CA1149430214GABRDc.176T= (p.Ile59=)
n.240T=
c.*162T= (n.*162T=)
n.780T=
n.213T=
c.116T= (p.Ile39=)
n.185T=
c.215T= (p.Ile72=)
c.881T= (p.Ile294=)
1g.2025050C>ACA415448493GABRDc.177C>A (p.Ile59=)
n.241C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.781C>A
n.214C>A
c.117C>A (p.Ile39=)
n.186C>A
c.216C>A (p.Ile72=)
c.882C>A (p.Ile294=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025050C=CA1149430221GABRDc.177C= (p.Ile59=)
n.241C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.781C=
n.214C=
c.117C= (p.Ile39=)
n.186C=
c.216C= (p.Ile72=)
c.882C= (p.Ile294=)
1g.2025050C>GCA337955785GABRDc.177C>G (p.Ile59Met)
n.241C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.781C>G
n.214C>G
c.117C>G (p.Ile39Met)
n.186C>G
c.216C>G (p.Ile72Met)
c.882C>G (p.Ile294Met)
1g.2025050C>TCA534530GABRDc.177C>T (p.Ile59=)
n.241C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.781C>T
n.214C>T
c.117C>T (p.Ile39=)
n.186C>T
c.216C>T (p.Ile72=)
c.882C>T (p.Ile294=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025051G>ACA534531GABRDc.178G>A (p.Gly60Arg)
n.242G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.782G>A
n.215G>A
c.118G>A (p.Gly40Arg)
n.187G>A
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.883G>A (p.Gly295Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2025051G>CCA337955789GABRDc.178G>C (p.Gly60Arg)
n.242G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.782G>C
n.215G>C
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.187G>C
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.883G>C (p.Gly295Arg)
gnomAD v4
1g.2025051G=CA1149073126GABRDc.178G= (p.Gly60=)
n.242G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.782G=
n.215G=
c.118G= (p.Gly40=)
n.187G=
c.217G= (p.Gly73=)
c.883G= (p.Gly295=)
1g.2025051G>TCA337955793GABRDc.178G>T (p.Gly60Ter)
n.242G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.782G>T
n.215G>T
c.118G>T (p.Gly40Ter)
n.187G>T
c.217G>T (p.Gly73Ter)
c.883G>T (p.Gly295Ter)
1g.2025051_2025052delCA2574176639GABRDc.178_179del (p.Gly60ArgfsTer?)
n.242_243del
c.*164_*165del (n.*164_*165del)
n.782_783del
n.215_216del
c.118_119del (p.Gly40ArgfsTer?)
n.187_188del
c.217_218del (p.Gly73ArgfsTer?)
c.883_884del (p.Gly295ArgfsTer?)
1g.2025052G>ACA337955794GABRDc.179G>A (p.Gly60Glu)
n.243G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.783G>A
n.216G>A
c.119G>A (p.Gly40Glu)
n.188G>A
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.884G>A (p.Gly295Glu)
1g.2025052G>CCA337955796GABRDc.179G>C (p.Gly60Ala)
n.243G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.783G>C
n.216G>C
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.188G>C
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.884G>C (p.Gly295Ala)
1g.2025052G>TCA337955798GABRDc.179G>T (p.Gly60Val)
n.243G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.783G>T
n.216G>T
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.188G>T
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.884G>T (p.Gly295Val)
1g.2025053A=CA1149430233GABRDc.180A= (p.Gly60=)
n.244A=
c.*166A= (n.*166A=)
n.784A=
n.217A=
c.120A= (p.Gly40=)
n.189A=
c.219A= (p.Gly73=)
c.885A= (p.Gly295=)
1g.2025053A>CCA415448504GABRDc.180A>C (p.Gly60=)
n.244A>C
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.784A>C
n.217A>C
c.120A>C (p.Gly40=)
n.189A>C
c.219A>C (p.Gly73=)
c.885A>C (p.Gly295=)
1g.2025053A>GCA415448508GABRDc.180A>G (p.Gly60=)
n.244A>G
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.784A>G
n.217A>G
c.120A>G (p.Gly40=)
n.189A>G
c.219A>G (p.Gly73=)
c.885A>G (p.Gly295=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2025053A>TCA415448506GABRDc.180A>T (p.Gly60=)
n.244A>T
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.784A>T
n.217A>T
c.120A>T (p.Gly40=)
n.189A>T
c.219A>T (p.Gly73=)
c.885A>T (p.Gly295=)
1g.2025054G>ACA337955800GABRDc.181G>A (p.Gly61Ser)
n.245G>A
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.785G>A
n.218G>A
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.190G>A
c.220G>A (p.Gly74Ser)
c.886G>A (p.Gly296Ser)
gnomAD v4
1g.2025054G>CCA337955801GABRDc.181G>C (p.Gly61Arg)
n.245G>C
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.785G>C
n.218G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.190G>C
c.220G>C (p.Gly74Arg)
c.886G>C (p.Gly296Arg)
1g.2025054G>TCA337955803GABRDc.181G>T (p.Gly61Cys)
n.245G>T
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.785G>T
n.218G>T
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.190G>T
c.220G>T (p.Gly74Cys)
c.886G>T (p.Gly296Cys)
1g.2025054_2025055delCA2642690970GABRDc.181_181+1del
n.245_245+1del
c.*167_*167+1del
n.785_785+1del
n.218_218+1del
c.121_121+1del
n.190_190+1del
c.220_220+1del
c.886_886+1del
gnomAD v4
1g.2025055G>ACA337955811GABRDc.181+1G>A (n.181+1G>A)
n.245+1G>A
c.*167+1G>A (n.*167+1G>A)
n.785+1G>A
n.218+1G>A
c.121+1G>A (n.121+1G>A)
n.190+1G>A
c.220+1G>A (n.220+1G>A)
c.886+1G>A (n.886+1G>A)
1g.2025055G>CCA337955808GABRDc.181+1G>C (n.181+1G>C)
n.245+1G>C
c.*167+1G>C (n.*167+1G>C)
n.785+1G>C
n.218+1G>C
c.121+1G>C (n.121+1G>C)
n.190+1G>C
c.220+1G>C (n.220+1G>C)
c.886+1G>C (n.886+1G>C)
1g.2025055G>TCA337955806GABRDc.181+1G>T (n.181+1G>T)
n.245+1G>T
c.*167+1G>T (n.*167+1G>T)
n.785+1G>T
n.218+1G>T
c.121+1G>T (n.121+1G>T)
n.190+1G>T
c.220+1G>T (n.220+1G>T)
c.886+1G>T (n.886+1G>T)
1g.2025056T>ACA337955812GABRDc.181+2T>A (n.181+2T>A)
n.245+2T>A
c.*167+2T>A (n.*167+2T>A)
n.785+2T>A
n.218+2T>A
c.121+2T>A (n.121+2T>A)
n.190+2T>A
c.220+2T>A (n.220+2T>A)
c.886+2T>A (n.886+2T>A)
1g.2025056T>CCA337955813GABRDc.181+2T>C (n.181+2T>C)
n.245+2T>C
c.*167+2T>C (n.*167+2T>C)
n.785+2T>C
n.218+2T>C
c.121+2T>C (n.121+2T>C)
n.190+2T>C
c.220+2T>C (n.220+2T>C)
c.886+2T>C (n.886+2T>C)
1g.2025056T>GCA337955814GABRDc.181+2T>G (n.181+2T>G)
n.245+2T>G
c.*167+2T>G (n.*167+2T>G)
n.785+2T>G
n.218+2T>G
c.121+2T>G (n.121+2T>G)
n.190+2T>G
c.220+2T>G (n.220+2T>G)
c.886+2T>G (n.886+2T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.2025056T=CA1149430236GABRDc.181+2T= (n.181+2T=)
n.245+2T=
c.*167+2T= (n.*167+2T=)
n.785+2T=
n.218+2T=
c.121+2T= (n.121+2T=)
n.190+2T=
c.220+2T= (n.220+2T=)
c.886+2T= (n.886+2T=)
1g.2025058delCA2642690971GABRDc.181+4del (n.181+4del)
n.245+4del
c.*167+4del (n.*167+4del)
n.785+4del
n.218+4del
c.121+4del (n.121+4del)
n.190+4del
c.220+4del (n.220+4del)
c.886+4del (n.886+4del)
gnomAD v4
1g.2025058A=CA1149430244GABRDc.181+4A= (n.181+4A=)
n.245+4A=
c.*167+4A= (n.*167+4A=)
n.785+4A=
n.218+4A=
c.121+4A= (n.121+4A=)
n.190+4A=
c.220+4A= (n.220+4A=)
c.886+4A= (n.886+4A=)
1g.2025058A>GCA2574176646GABRDc.181+4A>G (n.181+4A>G)
n.245+4A>G
c.*167+4A>G (n.*167+4A>G)
n.785+4A>G
n.218+4A>G
c.121+4A>G (n.121+4A>G)
n.190+4A>G
c.220+4A>G (n.220+4A>G)
c.886+4A>G (n.886+4A>G)
gnomAD v4
1g.2025058_2025066delCA2642690972GABRDc.181+4_181+12del (n.181+4_181+12del)
n.245+4_245+12del
c.*167+4_*167+12del (n.*167+4_*167+12del)
n.785+4_785+12del
n.218+4_218+12del
c.121+4_121+12del (n.121+4_121+12del)
n.190+4_190+12del
c.220+4_220+12del (n.220+4_220+12del)
c.886+4_886+12del (n.886+4_886+12del)
gnomAD v4
1g.2025062dupCA1149430245GABRDc.181+8dup (n.181+8dup)
n.245+8dup
c.*167+8dup (n.*167+8dup)
n.785+8dup
n.218+8dup
c.121+8dup (n.121+8dup)
n.190+8dup
c.220+8dup (n.220+8dup)
c.886+8dup (n.886+8dup)
dbSNP

Number of alleles fetched