Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2024956T>A | CA337955231 | GABRD | c.83T>A (p.Ile28Asn) n.147T>A c.*69T>A (n.*69T>A) n.687T>A n.120T>A c.23T>A (p.Ile8Asn) n.92T>A c.122T>A (p.Ile41Asn) c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
1 | g.2024956T>C | CA337955232 | GABRD | c.83T>C (p.Ile28Thr) n.147T>C c.*69T>C (n.*69T>C) n.687T>C n.120T>C c.23T>C (p.Ile8Thr) n.92T>C c.122T>C (p.Ile41Thr) c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
1 | g.2024956T>G | CA337955233 | GABRD | c.83T>G (p.Ile28Ser) n.147T>G c.*69T>G (n.*69T>G) n.687T>G n.120T>G c.23T>G (p.Ile8Ser) n.92T>G c.122T>G (p.Ile41Ser) c.788T>G (p.Ile263Ser) | |
1 | g.2024957C>A | CA415447590 | GABRD | c.84C>A (p.Ile28=) n.148C>A c.*70C>A (n.*70C>A) n.688C>A n.121C>A c.24C>A (p.Ile8=) n.93C>A c.123C>A (p.Ile41=) c.789C>A (p.Ile263=) | |
1 | g.2024957C= | CA1149429989 | GABRD | c.84C= (p.Ile28=) n.148C= c.*70C= (n.*70C=) n.688C= n.121C= c.24C= (p.Ile8=) n.93C= c.123C= (p.Ile41=) c.789C= (p.Ile263=) | |
1 | g.2024957C>G | CA337955237 | GABRD | c.84C>G (p.Ile28Met) n.148C>G c.*70C>G (n.*70C>G) n.688C>G n.121C>G c.24C>G (p.Ile8Met) n.93C>G c.123C>G (p.Ile41Met) c.789C>G (p.Ile263Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024957C>T | CA534512 | GABRD | c.84C>T (p.Ile28=) n.148C>T c.*70C>T (n.*70C>T) n.688C>T n.121C>T c.24C>T (p.Ile8=) n.93C>T c.123C>T (p.Ile41=) c.789C>T (p.Ile263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024958G>A | CA534513 | GABRD | c.85G>A (p.Gly29Ser) n.149G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.689G>A n.122G>A c.25G>A (p.Gly9Ser) n.94G>A c.124G>A (p.Gly42Ser) c.790G>A (p.Gly264Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024958G>C | CA337955246 | GABRD | c.85G>C (p.Gly29Arg) n.149G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.689G>C n.122G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) n.94G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) c.790G>C (p.Gly264Arg) | |
1 | g.2024958G= | CA1149429999 | GABRD | c.85G= (p.Gly29=) n.149G= c.*71G= (n.*71G=) n.689G= n.122G= c.25G= (p.Gly9=) n.94G= c.124G= (p.Gly42=) c.790G= (p.Gly264=) | |
1 | g.2024958G>T | CA337955243 | GABRD | c.85G>T (p.Gly29Cys) n.149G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.689G>T n.122G>T c.25G>T (p.Gly9Cys) n.94G>T c.124G>T (p.Gly42Cys) c.790G>T (p.Gly264Cys) | |
1 | g.2024959G>A | CA337955252 | GABRD | c.86G>A (p.Gly29Asp) n.150G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.690G>A n.123G>A c.26G>A (p.Gly9Asp) n.95G>A c.125G>A (p.Gly42Asp) c.791G>A (p.Gly264Asp) | COSMIC |
1 | g.2024959G>C | CA337955255 | GABRD | c.86G>C (p.Gly29Ala) n.150G>C c.*72G>C (n.*72G>C) n.690G>C n.123G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) n.95G>C c.125G>C (p.Gly42Ala) c.791G>C (p.Gly264Ala) | |
1 | g.2024959G>T | CA337955259 | GABRD | c.86G>T (p.Gly29Val) n.150G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.690G>T n.123G>T c.26G>T (p.Gly9Val) n.95G>T c.125G>T (p.Gly42Val) c.791G>T (p.Gly264Val) | |
1 | g.2024960C>A | CA415447602 | GABRD | c.87C>A (p.Gly29=) n.151C>A c.*73C>A (n.*73C>A) n.691C>A n.124C>A c.27C>A (p.Gly9=) n.96C>A c.126C>A (p.Gly42=) c.792C>A (p.Gly264=) | dbSNP |
1 | g.2024960C= | CA1141154677 | GABRD | c.87C= (p.Gly29=) n.151C= c.*73C= (n.*73C=) n.691C= n.124C= c.27C= (p.Gly9=) n.96C= c.126C= (p.Gly42=) c.792C= (p.Gly264=) | |
1 | g.2024960C>G | CA415447604 | GABRD | c.87C>G (p.Gly29=) n.151C>G c.*73C>G (n.*73C>G) n.691C>G n.124C>G c.27C>G (p.Gly9=) n.96C>G c.126C>G (p.Gly42=) c.792C>G (p.Gly264=) | |
1 | g.2024960C>T | CA534514 | GABRD | c.87C>T (p.Gly29=) n.151C>T c.*73C>T (n.*73C>T) n.691C>T n.124C>T c.27C>T (p.Gly9=) n.96C>T c.126C>T (p.Gly42=) c.792C>T (p.Gly264=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024961G>A | CA16884747 | GABRD | c.88G>A (p.Asp30Asn) n.152G>A c.*74G>A (n.*74G>A) n.692G>A n.125G>A c.28G>A (p.Asp10Asn) n.97G>A c.127G>A (p.Asp43Asn) c.793G>A (p.Asp265Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024961G>C | CA337955270 | GABRD | c.88G>C (p.Asp30His) n.152G>C c.*74G>C (n.*74G>C) n.692G>C n.125G>C c.28G>C (p.Asp10His) n.97G>C c.127G>C (p.Asp43His) c.793G>C (p.Asp265His) | |
1 | g.2024961G= | CA1140910142 | GABRD | c.88G= (p.Asp30=) n.152G= c.*74G= (n.*74G=) n.692G= n.125G= c.28G= (p.Asp10=) n.97G= c.127G= (p.Asp43=) c.793G= (p.Asp265=) | |
1 | g.2024961G>T | CA337955272 | GABRD | c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.152G>T c.*74G>T (n.*74G>T) n.692G>T n.125G>T c.28G>T (p.Asp10Tyr) n.97G>T c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.793G>T (p.Asp265Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024962A>C | CA337955277 | GABRD | c.89A>C (p.Asp30Ala) n.153A>C c.*75A>C (n.*75A>C) n.693A>C n.126A>C c.29A>C (p.Asp10Ala) n.98A>C c.128A>C (p.Asp43Ala) c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
1 | g.2024962A>G | CA337955281 | GABRD | c.89A>G (p.Asp30Gly) n.153A>G c.*75A>G (n.*75A>G) n.693A>G n.126A>G c.29A>G (p.Asp10Gly) n.98A>G c.128A>G (p.Asp43Gly) c.794A>G (p.Asp265Gly) | |
1 | g.2024962A>T | CA337955285 | GABRD | c.89A>T (p.Asp30Val) n.153A>T c.*75A>T (n.*75A>T) n.693A>T n.126A>T c.29A>T (p.Asp10Val) n.98A>T c.128A>T (p.Asp43Val) c.794A>T (p.Asp265Val) | |
1 | g.2024963C>A | CA337955289 | GABRD | c.90C>A (p.Asp30Glu) n.154C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.694C>A n.127C>A c.30C>A (p.Asp10Glu) n.99C>A c.129C>A (p.Asp43Glu) c.795C>A (p.Asp265Glu) | |
1 | g.2024963C>G | CA337955295 | GABRD | c.90C>G (p.Asp30Glu) n.154C>G c.*76C>G (n.*76C>G) n.694C>G n.127C>G c.30C>G (p.Asp10Glu) n.99C>G c.129C>G (p.Asp43Glu) c.795C>G (p.Asp265Glu) | |
1 | g.2024963C>T | CA415448123 | GABRD | c.90C>T (p.Asp30=) n.154C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.694C>T n.127C>T c.30C>T (p.Asp10=) n.99C>T c.129C>T (p.Asp43=) c.795C>T (p.Asp265=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024964T>A | CA337955302 | GABRD | c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.155T>A c.*77T>A (n.*77T>A) n.695T>A n.128T>A c.31T>A (p.Tyr11Asn) n.100T>A c.130T>A (p.Tyr44Asn) c.796T>A (p.Tyr266Asn) | |
1 | g.2024964T>C | CA337955300 | GABRD | c.91T>C (p.Tyr31His) n.155T>C c.*77T>C (n.*77T>C) n.695T>C n.128T>C c.31T>C (p.Tyr11His) n.100T>C c.130T>C (p.Tyr44His) c.796T>C (p.Tyr266His) | |
1 | g.2024964T>G | CA337955298 | GABRD | c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.155T>G c.*77T>G (n.*77T>G) n.695T>G n.128T>G c.31T>G (p.Tyr11Asp) n.100T>G c.130T>G (p.Tyr44Asp) c.796T>G (p.Tyr266Asp) | |
1 | g.2024965A>C | CA337955311 | GABRD | c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.156A>C c.*78A>C (n.*78A>C) n.696A>C n.129A>C c.32A>C (p.Tyr11Ser) n.101A>C c.131A>C (p.Tyr44Ser) c.797A>C (p.Tyr266Ser) | |
1 | g.2024965A>G | CA337955309 | GABRD | c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.156A>G c.*78A>G (n.*78A>G) n.696A>G n.129A>G c.32A>G (p.Tyr11Cys) n.101A>G c.131A>G (p.Tyr44Cys) c.797A>G (p.Tyr266Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024965A>T | CA337955314 | GABRD | c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.156A>T c.*78A>T (n.*78A>T) n.696A>T n.129A>T c.32A>T (p.Tyr11Phe) n.101A>T c.131A>T (p.Tyr44Phe) c.797A>T (p.Tyr266Phe) | |
1 | g.2024966C>A | CA337955319 | GABRD | c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.157C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.697C>A n.130C>A c.33C>A (p.Tyr11Ter) n.102C>A c.132C>A (p.Tyr44Ter) c.798C>A (p.Tyr266Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024966C= | CA1149430009 | GABRD | c.93C= (p.Tyr31=) n.157C= c.*79C= (n.*79C=) n.697C= n.130C= c.33C= (p.Tyr11=) n.102C= c.132C= (p.Tyr44=) c.798C= (p.Tyr266=) | |
1 | g.2024966C>G | CA337955323 | GABRD | c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.157C>G c.*79C>G (n.*79C>G) n.697C>G n.130C>G c.33C>G (p.Tyr11Ter) n.102C>G c.132C>G (p.Tyr44Ter) c.798C>G (p.Tyr266Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024966C>T | CA534515 | GABRD | c.93C>T (p.Tyr31=) n.157C>T c.*79C>T (n.*79C>T) n.697C>T n.130C>T c.33C>T (p.Tyr11=) n.102C>T c.132C>T (p.Tyr44=) c.798C>T (p.Tyr266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024967G>A | CA337955324 | GABRD | c.94G>A (p.Val32Met) n.158G>A c.*80G>A (n.*80G>A) n.698G>A n.131G>A c.34G>A (p.Val12Met) n.103G>A c.133G>A (p.Val45Met) c.799G>A (p.Val267Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024967G>C | CA337955327 | GABRD | c.94G>C (p.Val32Leu) n.158G>C c.*80G>C (n.*80G>C) n.698G>C n.131G>C c.34G>C (p.Val12Leu) n.103G>C c.133G>C (p.Val45Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024967G= | CA1149430016 | GABRD | c.94G= (p.Val32=) n.158G= c.*80G= (n.*80G=) n.698G= n.131G= c.34G= (p.Val12=) n.103G= c.133G= (p.Val45=) c.799G= (p.Val267=) | |
1 | g.2024967G>T | CA337955329 | GABRD | c.94G>T (p.Val32Leu) n.158G>T c.*80G>T (n.*80G>T) n.698G>T n.131G>T c.34G>T (p.Val12Leu) n.103G>T c.133G>T (p.Val45Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) | |
1 | g.2024968T>A | CA337955332 | GABRD | c.95T>A (p.Val32Glu) n.159T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.699T>A n.132T>A c.35T>A (p.Val12Glu) n.104T>A c.134T>A (p.Val45Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) | |
1 | g.2024968T>C | CA337955335 | GABRD | c.95T>C (p.Val32Ala) n.159T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.699T>C n.132T>C c.35T>C (p.Val12Ala) n.104T>C c.134T>C (p.Val45Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) | |
1 | g.2024968T>G | CA337955337 | GABRD | c.95T>G (p.Val32Gly) n.159T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.699T>G n.132T>G c.35T>G (p.Val12Gly) n.104T>G c.134T>G (p.Val45Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) | |
1 | g.2024969G>A | CA415448143 | GABRD | c.96G>A (p.Val32=) n.160G>A c.*82G>A (n.*82G>A) n.700G>A n.133G>A c.36G>A (p.Val12=) n.105G>A c.135G>A (p.Val45=) c.801G>A (p.Val267=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024969G>C | CA534516 | GABRD | c.96G>C (p.Val32=) n.160G>C c.*82G>C (n.*82G>C) n.700G>C n.133G>C c.36G>C (p.Val12=) n.105G>C c.135G>C (p.Val45=) c.801G>C (p.Val267=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024969G= | CA1149430022 | GABRD | c.96G= (p.Val32=) n.160G= c.*82G= (n.*82G=) n.700G= n.133G= c.36G= (p.Val12=) n.105G= c.135G= (p.Val45=) c.801G= (p.Val267=) | |
1 | g.2024969G>T | CA415448146 | GABRD | c.96G>T (p.Val32=) n.160G>T c.*82G>T (n.*82G>T) n.700G>T n.133G>T c.36G>T (p.Val12=) n.105G>T c.135G>T (p.Val45=) c.801G>T (p.Val267=) | |
1 | g.2024970G>A | CA337955343 | GABRD | c.97G>A (p.Gly33Ser) n.161G>A c.*83G>A (n.*83G>A) n.701G>A n.134G>A c.37G>A (p.Gly13Ser) n.106G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.802G>A (p.Gly268Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024970G>C | CA337955344 | GABRD | c.97G>C (p.Gly33Arg) n.161G>C c.*83G>C (n.*83G>C) n.701G>C n.134G>C c.37G>C (p.Gly13Arg) n.106G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.802G>C (p.Gly268Arg) | |
1 | g.2024970G= | CA1149430029 | GABRD | c.97G= (p.Gly33=) n.161G= c.*83G= (n.*83G=) n.701G= n.134G= c.37G= (p.Gly13=) n.106G= c.136G= (p.Gly46=) c.802G= (p.Gly268=) | |
1 | g.2024970G>T | CA337955347 | GABRD | c.97G>T (p.Gly33Cys) n.161G>T c.*83G>T (n.*83G>T) n.701G>T n.134G>T c.37G>T (p.Gly13Cys) n.106G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) | |
1 | g.2024971G>A | CA337955370 | GABRD | c.98G>A (p.Gly33Asp) n.162G>A c.*84G>A (n.*84G>A) n.702G>A n.135G>A c.38G>A (p.Gly13Asp) n.107G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.803G>A (p.Gly268Asp) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024971G>C | CA337955350 | GABRD | c.98G>C (p.Gly33Ala) n.162G>C c.*84G>C (n.*84G>C) n.702G>C n.135G>C c.38G>C (p.Gly13Ala) n.107G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.803G>C (p.Gly268Ala) | |
1 | g.2024971G>T | CA337955353 | GABRD | c.98G>T (p.Gly33Val) n.162G>T c.*84G>T (n.*84G>T) n.702G>T n.135G>T c.38G>T (p.Gly13Val) n.107G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.803G>T (p.Gly268Val) | |
1 | g.2024972C>A | CA415448157 | GABRD | c.99C>A (p.Gly33=) n.163C>A c.*85C>A (n.*85C>A) n.703C>A n.136C>A c.39C>A (p.Gly13=) n.108C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.804C>A (p.Gly268=) | |
1 | g.2024972C= | CA1149430039 | GABRD | c.99C= (p.Gly33=) n.163C= c.*85C= (n.*85C=) n.703C= n.136C= c.39C= (p.Gly13=) n.108C= c.138C= (p.Gly46=) c.804C= (p.Gly268=) | |
1 | g.2024972C>G | CA415448158 | GABRD | c.99C>G (p.Gly33=) n.163C>G c.*85C>G (n.*85C>G) n.703C>G n.136C>G c.39C>G (p.Gly13=) n.108C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.804C>G (p.Gly268=) | |
1 | g.2024972C>T | CA534517 | GABRD | c.99C>T (p.Gly33=) n.163C>T c.*85C>T (n.*85C>T) n.703C>T n.136C>T c.39C>T (p.Gly13=) n.108C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.804C>T (p.Gly268=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024973T>A | CA337955379 | GABRD | c.100T>A (p.Ser34Thr) n.164T>A c.*86T>A (n.*86T>A) n.704T>A n.137T>A c.40T>A (p.Ser14Thr) n.109T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.805T>A (p.Ser269Thr) | |
1 | g.2024973T>C | CA337955381 | GABRD | c.100T>C (p.Ser34Pro) n.164T>C c.*86T>C (n.*86T>C) n.704T>C n.137T>C c.40T>C (p.Ser14Pro) n.109T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.805T>C (p.Ser269Pro) | |
1 | g.2024973T>G | CA337955386 | GABRD | c.100T>G (p.Ser34Ala) n.164T>G c.*86T>G (n.*86T>G) n.704T>G n.137T>G c.40T>G (p.Ser14Ala) n.109T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.805T>G (p.Ser269Ala) | |
1 | g.2024974C>A | CA337955388 | GABRD | c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.165C>A c.*87C>A (n.*87C>A) n.705C>A n.138C>A c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.110C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.806C>A (p.Ser269Tyr) | |
1 | g.2024974C>G | CA337955390 | GABRD | c.101C>G (p.Ser34Cys) n.165C>G c.*87C>G (n.*87C>G) n.705C>G n.138C>G c.41C>G (p.Ser14Cys) n.110C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.806C>G (p.Ser269Cys) | |
1 | g.2024974C>T | CA337955392 | GABRD | c.101C>T (p.Ser34Phe) n.165C>T c.*87C>T (n.*87C>T) n.705C>T n.138C>T c.41C>T (p.Ser14Phe) n.110C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.806C>T (p.Ser269Phe) | |
1 | g.2024975C>A | CA415448171 | GABRD | c.102C>A (p.Ser34=) n.166C>A c.*88C>A (n.*88C>A) n.706C>A n.139C>A c.42C>A (p.Ser14=) n.111C>A c.141C>A (p.Ser47=) c.807C>A (p.Ser269=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024975C= | CA1141768105 | GABRD | c.102C= (p.Ser34=) n.166C= c.*88C= (n.*88C=) n.706C= n.139C= c.42C= (p.Ser14=) n.111C= c.141C= (p.Ser47=) c.807C= (p.Ser269=) | |
1 | g.2024975C>G | CA415448172 | GABRD | c.102C>G (p.Ser34=) n.166C>G c.*88C>G (n.*88C>G) n.706C>G n.139C>G c.42C>G (p.Ser14=) n.111C>G c.141C>G (p.Ser47=) c.807C>G (p.Ser269=) | |
1 | g.2024975C>T | CA534518 | GABRD | c.102C>T (p.Ser34=) n.166C>T c.*88C>T (n.*88C>T) n.706C>T n.139C>T c.42C>T (p.Ser14=) n.111C>T c.141C>T (p.Ser47=) c.807C>T (p.Ser269=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024976A= | CA1149430061 | GABRD | c.103A= (p.Asn35=) n.167A= c.*89A= (n.*89A=) n.707A= n.140A= c.43A= (p.Asn15=) n.112A= c.142A= (p.Asn48=) c.808A= (p.Asn270=) | |
1 | g.2024976A>C | CA337955400 | GABRD | c.103A>C (p.Asn35His) n.167A>C c.*89A>C (n.*89A>C) n.707A>C n.140A>C c.43A>C (p.Asn15His) n.112A>C c.142A>C (p.Asn48His) c.808A>C (p.Asn270His) | |
1 | g.2024976A>G | CA337955405 | GABRD | c.103A>G (p.Asn35Asp) n.167A>G c.*89A>G (n.*89A>G) n.707A>G n.140A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) n.112A>G c.142A>G (p.Asn48Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) | dbSNP |
1 | g.2024976A>T | CA337955408 | GABRD | c.103A>T (p.Asn35Tyr) n.167A>T c.*89A>T (n.*89A>T) n.707A>T n.140A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) n.112A>T c.142A>T (p.Asn48Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) | |
1 | g.2024977A>C | CA337955420 | GABRD | c.104A>C (p.Asn35Thr) n.168A>C c.*90A>C (n.*90A>C) n.708A>C n.141A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) n.113A>C c.143A>C (p.Asn48Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) | |
1 | g.2024977A>G | CA337955415 | GABRD | c.104A>G (p.Asn35Ser) n.168A>G c.*90A>G (n.*90A>G) n.708A>G n.141A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) n.113A>G c.143A>G (p.Asn48Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) | ClinVar |
1 | g.2024977A>T | CA337955413 | GABRD | c.104A>T (p.Asn35Ile) n.168A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.708A>T n.141A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) n.113A>T c.143A>T (p.Asn48Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024978C>A | CA337955422 | GABRD | c.105C>A (p.Asn35Lys) n.169C>A c.*91C>A (n.*91C>A) n.709C>A n.142C>A c.45C>A (p.Asn15Lys) n.114C>A c.144C>A (p.Asn48Lys) c.810C>A (p.Asn270Lys) | |
1 | g.2024978C= | CA1141338953 | GABRD | c.105C= (p.Asn35=) n.169C= c.*91C= (n.*91C=) n.709C= n.142C= c.45C= (p.Asn15=) n.114C= c.144C= (p.Asn48=) c.810C= (p.Asn270=) | |
1 | g.2024978C>G | CA337955423 | GABRD | c.105C>G (p.Asn35Lys) n.169C>G c.*91C>G (n.*91C>G) n.709C>G n.142C>G c.45C>G (p.Asn15Lys) n.114C>G c.144C>G (p.Asn48Lys) c.810C>G (p.Asn270Lys) | |
1 | g.2024978C>T | CA16884766 | GABRD | c.105C>T (p.Asn35=) n.169C>T c.*91C>T (n.*91C>T) n.709C>T n.142C>T c.45C>T (p.Asn15=) n.114C>T c.144C>T (p.Asn48=) c.810C>T (p.Asn270=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024979C>A | CA337955427 | GABRD | c.106C>A (p.Leu36Met) n.170C>A c.*92C>A (n.*92C>A) n.710C>A n.143C>A c.46C>A (p.Leu16Met) n.115C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.811C>A (p.Leu271Met) | |
1 | g.2024979C>G | CA337955430 | GABRD | c.106C>G (p.Leu36Val) n.170C>G c.*92C>G (n.*92C>G) n.710C>G n.143C>G c.46C>G (p.Leu16Val) n.115C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.811C>G (p.Leu271Val) | |
1 | g.2024979C>T | CA415448192 | GABRD | c.106C>T (p.Leu36=) n.170C>T c.*92C>T (n.*92C>T) n.710C>T n.143C>T c.46C>T (p.Leu16=) n.115C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.811C>T (p.Leu271=) | |
1 | g.2024980T>A | CA337955432 | GABRD | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.171T>A c.*93T>A (n.*93T>A) n.711T>A n.144T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) n.116T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.812T>A (p.Leu271Gln) | |
1 | g.2024980T>C | CA337955434 | GABRD | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.171T>C c.*93T>C (n.*93T>C) n.711T>C n.144T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) n.116T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) | |
1 | g.2024980T>G | CA534519 | GABRD | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.171T>G c.*93T>G (n.*93T>G) n.711T>G n.144T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) n.116T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024980T= | CA1149430073 | GABRD | c.107T= (p.Leu36=) n.171T= c.*93T= (n.*93T=) n.711T= n.144T= c.47T= (p.Leu16=) n.116T= c.146T= (p.Leu49=) c.812T= (p.Leu271=) | |
1 | g.2024981G>A | CA415448197 | GABRD | c.108G>A (p.Leu36=) n.172G>A c.*94G>A (n.*94G>A) n.712G>A n.145G>A c.48G>A (p.Leu16=) n.117G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.813G>A (p.Leu271=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2024981G>C | CA415448200 | GABRD | c.108G>C (p.Leu36=) n.172G>C c.*94G>C (n.*94G>C) n.712G>C n.145G>C c.48G>C (p.Leu16=) n.117G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.813G>C (p.Leu271=) | |
1 | g.2024981G= | CA1149430076 | GABRD | c.108G= (p.Leu36=) n.172G= c.*94G= (n.*94G=) n.712G= n.145G= c.48G= (p.Leu16=) n.117G= c.147G= (p.Leu49=) c.813G= (p.Leu271=) | |
1 | g.2024981G>T | CA415448198 | GABRD | c.108G>T (p.Leu36=) n.172G>T c.*94G>T (n.*94G>T) n.712G>T n.145G>T c.48G>T (p.Leu16=) n.117G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.813G>T (p.Leu271=) | |
1 | g.2024982G>A | CA337955439 | GABRD | c.109G>A (p.Glu37Lys) n.173G>A c.*95G>A (n.*95G>A) n.713G>A n.146G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) n.118G>A c.148G>A (p.Glu50Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) | |
1 | g.2024982G>C | CA337955441 | GABRD | c.109G>C (p.Glu37Gln) n.173G>C c.*95G>C (n.*95G>C) n.713G>C n.146G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) n.118G>C c.148G>C (p.Glu50Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) | |
1 | g.2024982G>T | CA337955444 | GABRD | c.109G>T (p.Glu37Ter) n.173G>T c.*95G>T (n.*95G>T) n.713G>T n.146G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) n.118G>T c.148G>T (p.Glu50Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) | |
1 | g.2024983A>C | CA337955450 | GABRD | c.110A>C (p.Glu37Ala) n.174A>C c.*96A>C (n.*96A>C) n.714A>C n.147A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) n.119A>C c.149A>C (p.Glu50Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) | |
1 | g.2024983A>G | CA337955451 | GABRD | c.110A>G (p.Glu37Gly) n.174A>G c.*96A>G (n.*96A>G) n.714A>G n.147A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) n.119A>G c.149A>G (p.Glu50Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) | |
1 | g.2024983A>T | CA337955453 | GABRD | c.110A>T (p.Glu37Val) n.174A>T c.*96A>T (n.*96A>T) n.714A>T n.147A>T c.50A>T (p.Glu17Val) n.119A>T c.149A>T (p.Glu50Val) c.815A>T (p.Glu272Val) | |
1 | g.2024984G>A | CA415448208 | GABRD | c.111G>A (p.Glu37=) n.175G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.715G>A n.148G>A c.51G>A (p.Glu17=) n.120G>A c.150G>A (p.Glu50=) c.816G>A (p.Glu272=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024984G>C | CA337955456 | GABRD | c.111G>C (p.Glu37Asp) n.175G>C c.*97G>C (n.*97G>C) n.715G>C n.148G>C c.51G>C (p.Glu17Asp) n.120G>C c.150G>C (p.Glu50Asp) c.816G>C (p.Glu272Asp) | |
1 | g.2024984G= | CA1149430078 | GABRD | c.111G= (p.Glu37=) n.175G= c.*97G= (n.*97G=) n.715G= n.148G= c.51G= (p.Glu17=) n.120G= c.150G= (p.Glu50=) c.816G= (p.Glu272=) | |
1 | g.2024984G>T | CA337955458 | GABRD | c.111G>T (p.Glu37Asp) n.175G>T c.*97G>T (n.*97G>T) n.715G>T n.148G>T c.51G>T (p.Glu17Asp) n.120G>T c.150G>T (p.Glu50Asp) c.816G>T (p.Glu272Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024985A>C | CA337955461 | GABRD | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.176A>C c.*98A>C (n.*98A>C) n.716A>C n.149A>C c.52A>C (p.Ile18Leu) n.121A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) | |
1 | g.2024985A>G | CA337955463 | GABRD | c.112A>G (p.Ile38Val) n.176A>G c.*98A>G (n.*98A>G) n.716A>G n.149A>G c.52A>G (p.Ile18Val) n.121A>G c.151A>G (p.Ile51Val) c.817A>G (p.Ile273Val) | |
1 | g.2024985A>T | CA337955467 | GABRD | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.176A>T c.*98A>T (n.*98A>T) n.716A>T n.149A>T c.52A>T (p.Ile18Phe) n.121A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) | |
1 | g.2024986T>A | CA337955470 | GABRD | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.177T>A c.*99T>A (n.*99T>A) n.717T>A n.150T>A c.53T>A (p.Ile18Asn) n.122T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) | |
1 | g.2024986T>C | CA337955471 | GABRD | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.177T>C c.*99T>C (n.*99T>C) n.717T>C n.150T>C c.53T>C (p.Ile18Thr) n.122T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) | |
1 | g.2024986T>G | CA337955473 | GABRD | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.177T>G c.*99T>G (n.*99T>G) n.717T>G n.150T>G c.53T>G (p.Ile18Ser) n.122T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) | |
1 | g.2024987C>A | CA415448220 | GABRD | c.114C>A (p.Ile38=) n.178C>A c.*100C>A (n.*100C>A) n.718C>A n.151C>A c.54C>A (p.Ile18=) n.123C>A c.153C>A (p.Ile51=) c.819C>A (p.Ile273=) | |
1 | g.2024987C>G | CA337955476 | GABRD | c.114C>G (p.Ile38Met) n.178C>G c.*100C>G (n.*100C>G) n.718C>G n.151C>G c.54C>G (p.Ile18Met) n.123C>G c.153C>G (p.Ile51Met) c.819C>G (p.Ile273Met) | |
1 | g.2024987C>T | CA415448223 | GABRD | c.114C>T (p.Ile38=) n.178C>T c.*100C>T (n.*100C>T) n.718C>T n.151C>T c.54C>T (p.Ile18=) n.123C>T c.153C>T (p.Ile51=) c.819C>T (p.Ile273=) | |
1 | g.2024988T>A | CA337955480 | GABRD | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.179T>A c.*101T>A (n.*101T>A) n.719T>A n.152T>A c.55T>A (p.Ser19Thr) n.124T>A c.154T>A (p.Ser52Thr) c.820T>A (p.Ser274Thr) | |
1 | g.2024988T>C | CA16884796 | GABRD | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.179T>C c.*101T>C (n.*101T>C) n.719T>C n.152T>C c.55T>C (p.Ser19Pro) n.124T>C c.154T>C (p.Ser52Pro) c.820T>C (p.Ser274Pro) | dbSNP |
1 | g.2024988T>G | CA337955484 | GABRD | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.179T>G c.*101T>G (n.*101T>G) n.719T>G n.152T>G c.55T>G (p.Ser19Ala) n.124T>G c.154T>G (p.Ser52Ala) c.820T>G (p.Ser274Ala) | |
1 | g.2024988T= | CA1140119677 | GABRD | c.115T= (p.Ser39=) n.179T= c.*101T= (n.*101T=) n.719T= n.152T= c.55T= (p.Ser19=) n.124T= c.154T= (p.Ser52=) c.820T= (p.Ser274=) | |
1 | g.2024989C>A | CA337955490 | GABRD | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.180C>A c.*102C>A (n.*102C>A) n.720C>A n.153C>A c.56C>A (p.Ser19Tyr) n.125C>A c.155C>A (p.Ser52Tyr) c.821C>A (p.Ser274Tyr) | |
1 | g.2024989C>G | CA337955491 | GABRD | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.180C>G c.*102C>G (n.*102C>G) n.720C>G n.153C>G c.56C>G (p.Ser19Cys) n.125C>G c.155C>G (p.Ser52Cys) c.821C>G (p.Ser274Cys) | |
1 | g.2024989C>T | CA337955493 | GABRD | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.180C>T c.*102C>T (n.*102C>T) n.720C>T n.153C>T c.56C>T (p.Ser19Phe) n.125C>T c.155C>T (p.Ser52Phe) c.821C>T (p.Ser274Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2024990C>A | CA415448236 | GABRD | c.117C>A (p.Ser39=) n.181C>A c.*103C>A (n.*103C>A) n.721C>A n.154C>A c.57C>A (p.Ser19=) n.126C>A c.156C>A (p.Ser52=) c.822C>A (p.Ser274=) | |
1 | g.2024990C>G | CA415448234 | GABRD | c.117C>G (p.Ser39=) n.181C>G c.*103C>G (n.*103C>G) n.721C>G n.154C>G c.57C>G (p.Ser19=) n.126C>G c.156C>G (p.Ser52=) c.822C>G (p.Ser274=) | |
1 | g.2024990C>T | CA415448232 | GABRD | c.117C>T (p.Ser39=) n.181C>T c.*103C>T (n.*103C>T) n.721C>T n.154C>T c.57C>T (p.Ser19=) n.126C>T c.156C>T (p.Ser52=) c.822C>T (p.Ser274=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024991T>A | CA337955502 | GABRD | c.118T>A (p.Trp40Arg) n.182T>A c.*104T>A (n.*104T>A) n.722T>A n.155T>A c.58T>A (p.Trp20Arg) n.127T>A c.157T>A (p.Trp53Arg) c.823T>A (p.Trp275Arg) | |
1 | g.2024991T>C | CA337955499 | GABRD | c.118T>C (p.Trp40Arg) n.182T>C c.*104T>C (n.*104T>C) n.722T>C n.155T>C c.58T>C (p.Trp20Arg) n.127T>C c.157T>C (p.Trp53Arg) c.823T>C (p.Trp275Arg) | COSMIC |
1 | g.2024991T>G | CA337955497 | GABRD | c.118T>G (p.Trp40Gly) n.182T>G c.*104T>G (n.*104T>G) n.722T>G n.155T>G c.58T>G (p.Trp20Gly) n.127T>G c.157T>G (p.Trp53Gly) c.823T>G (p.Trp275Gly) | |
1 | g.2024992G>A | CA337955505 | GABRD | c.119G>A (p.Trp40Ter) n.183G>A c.*105G>A (n.*105G>A) n.723G>A n.156G>A c.59G>A (p.Trp20Ter) n.128G>A c.158G>A (p.Trp53Ter) c.824G>A (p.Trp275Ter) | |
1 | g.2024992G>C | CA337955507 | GABRD | c.119G>C (p.Trp40Ser) n.183G>C c.*105G>C (n.*105G>C) n.723G>C n.156G>C c.59G>C (p.Trp20Ser) n.128G>C c.158G>C (p.Trp53Ser) c.824G>C (p.Trp275Ser) | |
1 | g.2024992G>T | CA337955510 | GABRD | c.119G>T (p.Trp40Leu) n.183G>T c.*105G>T (n.*105G>T) n.723G>T n.156G>T c.59G>T (p.Trp20Leu) n.128G>T c.158G>T (p.Trp53Leu) c.824G>T (p.Trp275Leu) | |
1 | g.2024993G>A | CA337955515 | GABRD | c.120G>A (p.Trp40Ter) n.184G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.724G>A n.157G>A c.60G>A (p.Trp20Ter) n.129G>A c.159G>A (p.Trp53Ter) c.825G>A (p.Trp275Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024993G>C | CA337955519 | GABRD | c.120G>C (p.Trp40Cys) n.184G>C c.*106G>C (n.*106G>C) n.724G>C n.157G>C c.60G>C (p.Trp20Cys) n.129G>C c.159G>C (p.Trp53Cys) c.825G>C (p.Trp275Cys) | |
1 | g.2024993G>T | CA337955521 | GABRD | c.120G>T (p.Trp40Cys) n.184G>T c.*106G>T (n.*106G>T) n.724G>T n.157G>T c.60G>T (p.Trp20Cys) n.129G>T c.159G>T (p.Trp53Cys) c.825G>T (p.Trp275Cys) | |
1 | g.2024994C>A | CA337955528 | GABRD | c.121C>A (p.Leu41Ile) n.185C>A c.*107C>A (n.*107C>A) n.725C>A n.158C>A c.61C>A (p.Leu21Ile) n.130C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) c.826C>A (p.Leu276Ile) | |
1 | g.2024994C>G | CA337955525 | GABRD | c.121C>G (p.Leu41Val) n.185C>G c.*107C>G (n.*107C>G) n.725C>G n.158C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.130C>G c.160C>G (p.Leu54Val) c.826C>G (p.Leu276Val) | |
1 | g.2024994C>T | CA337955523 | GABRD | c.121C>T (p.Leu41Phe) n.185C>T c.*107C>T (n.*107C>T) n.725C>T n.158C>T c.61C>T (p.Leu21Phe) n.130C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) c.826C>T (p.Leu276Phe) | |
1 | g.2024995T>A | CA337955532 | GABRD | c.122T>A (p.Leu41His) n.186T>A c.*108T>A (n.*108T>A) n.726T>A n.159T>A c.62T>A (p.Leu21His) n.131T>A c.161T>A (p.Leu54His) c.827T>A (p.Leu276His) | |
1 | g.2024995T>C | CA337955536 | GABRD | c.122T>C (p.Leu41Pro) n.186T>C c.*108T>C (n.*108T>C) n.726T>C n.159T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.131T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) | |
1 | g.2024995T>G | CA337955537 | GABRD | c.122T>G (p.Leu41Arg) n.186T>G c.*108T>G (n.*108T>G) n.726T>G n.159T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.131T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) | |
1 | g.2024996C>A | CA415448263 | GABRD | c.123C>A (p.Leu41=) n.187C>A c.*109C>A (n.*109C>A) n.727C>A n.160C>A c.63C>A (p.Leu21=) n.132C>A c.162C>A (p.Leu54=) c.828C>A (p.Leu276=) | |
1 | g.2024996C>G | CA415448266 | GABRD | c.123C>G (p.Leu41=) n.187C>G c.*109C>G (n.*109C>G) n.727C>G n.160C>G c.63C>G (p.Leu21=) n.132C>G c.162C>G (p.Leu54=) c.828C>G (p.Leu276=) | |
1 | g.2024996C>T | CA415448264 | GABRD | c.123C>T (p.Leu41=) n.187C>T c.*109C>T (n.*109C>T) n.727C>T n.160C>T c.63C>T (p.Leu21=) n.132C>T c.162C>T (p.Leu54=) c.828C>T (p.Leu276=) | |
1 | g.2024997C>A | CA337955541 | GABRD | c.124C>A (p.Pro42Thr) n.188C>A c.*110C>A (n.*110C>A) n.728C>A n.161C>A c.64C>A (p.Pro22Thr) n.133C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.829C>A (p.Pro277Thr) | |
1 | g.2024997C>G | CA337955543 | GABRD | c.124C>G (p.Pro42Ala) n.188C>G c.*110C>G (n.*110C>G) n.728C>G n.161C>G c.64C>G (p.Pro22Ala) n.133C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.829C>G (p.Pro277Ala) | |
1 | g.2024997C>T | CA337955545 | GABRD | c.124C>T (p.Pro42Ser) n.188C>T c.*110C>T (n.*110C>T) n.728C>T n.161C>T c.64C>T (p.Pro22Ser) n.133C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.829C>T (p.Pro277Ser) | |
1 | g.2024998C>A | CA337955550 | GABRD | c.125C>A (p.Pro42His) n.189C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.729C>A n.162C>A c.65C>A (p.Pro22His) n.134C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.830C>A (p.Pro277His) | |
1 | g.2024998C= | CA1149430083 | GABRD | c.125C= (p.Pro42=) n.189C= c.*111C= (n.*111C=) n.729C= n.162C= c.65C= (p.Pro22=) n.134C= c.164C= (p.Pro55=) c.830C= (p.Pro277=) | |
1 | g.2024998C>G | CA337955546 | GABRD | c.125C>G (p.Pro42Arg) n.189C>G c.*111C>G (n.*111C>G) n.729C>G n.162C>G c.65C>G (p.Pro22Arg) n.134C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.830C>G (p.Pro277Arg) | dbSNP |
1 | g.2024998C>T | CA337955548 | GABRD | c.125C>T (p.Pro42Leu) n.189C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.729C>T n.162C>T c.65C>T (p.Pro22Leu) n.134C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.830C>T (p.Pro277Leu) | |
1 | g.2024999C>A | CA415448277 | GABRD | c.126C>A (p.Pro42=) n.190C>A c.*112C>A (n.*112C>A) n.730C>A n.163C>A c.66C>A (p.Pro22=) n.135C>A c.165C>A (p.Pro55=) c.831C>A (p.Pro277=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024999C>G | CA415448278 | GABRD | c.126C>G (p.Pro42=) n.190C>G c.*112C>G (n.*112C>G) n.730C>G n.163C>G c.66C>G (p.Pro22=) n.135C>G c.165C>G (p.Pro55=) c.831C>G (p.Pro277=) | |
1 | g.2024999C>T | CA415448280 | GABRD | c.126C>T (p.Pro42=) n.190C>T c.*112C>T (n.*112C>T) n.730C>T n.163C>T c.66C>T (p.Pro22=) n.135C>T c.165C>T (p.Pro55=) c.831C>T (p.Pro277=) | |
1 | g.2025000A>C | CA337955552 | GABRD | c.127A>C (p.Asn43His) n.191A>C c.*113A>C (n.*113A>C) n.731A>C n.164A>C c.67A>C (p.Asn23His) n.136A>C c.166A>C (p.Asn56His) c.832A>C (p.Asn278His) | |
1 | g.2025000A>G | CA337955557 | GABRD | c.127A>G (p.Asn43Asp) n.191A>G c.*113A>G (n.*113A>G) n.731A>G n.164A>G c.67A>G (p.Asn23Asp) n.136A>G c.166A>G (p.Asn56Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2025000A>T | CA337955558 | GABRD | c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.191A>T c.*113A>T (n.*113A>T) n.731A>T n.164A>T c.67A>T (p.Asn23Tyr) n.136A>T c.166A>T (p.Asn56Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) | |
1 | g.2025001A= | CA1149430087 | GABRD | c.128A= (p.Asn43=) n.192A= c.*114A= (n.*114A=) n.732A= n.165A= c.68A= (p.Asn23=) n.137A= c.167A= (p.Asn56=) c.833A= (p.Asn278=) | |
1 | g.2025001A>C | CA337955561 | GABRD | c.128A>C (p.Asn43Thr) n.192A>C c.*114A>C (n.*114A>C) n.732A>C n.165A>C c.68A>C (p.Asn23Thr) n.137A>C c.167A>C (p.Asn56Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) | dbSNP |
1 | g.2025001A>G | CA534520 | GABRD | c.128A>G (p.Asn43Ser) n.192A>G c.*114A>G (n.*114A>G) n.732A>G n.165A>G c.68A>G (p.Asn23Ser) n.137A>G c.167A>G (p.Asn56Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025001A>T | CA337955563 | GABRD | c.128A>T (p.Asn43Ile) n.192A>T c.*114A>T (n.*114A>T) n.732A>T n.165A>T c.68A>T (p.Asn23Ile) n.137A>T c.167A>T (p.Asn56Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025002C>A | CA337955569 | GABRD | c.129C>A (p.Asn43Lys) n.193C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.733C>A n.166C>A c.69C>A (p.Asn23Lys) n.138C>A c.168C>A (p.Asn56Lys) c.834C>A (p.Asn278Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2025002C= | CA1149430091 | GABRD | c.129C= (p.Asn43=) n.193C= c.*115C= (n.*115C=) n.733C= n.166C= c.69C= (p.Asn23=) n.138C= c.168C= (p.Asn56=) c.834C= (p.Asn278=) | |
1 | g.2025002C>G | CA337955566 | GABRD | c.129C>G (p.Asn43Lys) n.193C>G c.*115C>G (n.*115C>G) n.733C>G n.166C>G c.69C>G (p.Asn23Lys) n.138C>G c.168C>G (p.Asn56Lys) c.834C>G (p.Asn278Lys) | |
1 | g.2025002C>T | CA16884807 | GABRD | c.129C>T (p.Asn43=) n.193C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.733C>T n.166C>T c.69C>T (p.Asn23=) n.138C>T c.168C>T (p.Asn56=) c.834C>T (p.Asn278=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025003C>A | CA337955570 | GABRD | c.130C>A (p.Leu44Met) n.194C>A c.*116C>A (n.*116C>A) n.734C>A n.167C>A c.70C>A (p.Leu24Met) n.139C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.835C>A (p.Leu279Met) | |
1 | g.2025003C>G | CA337955571 | GABRD | c.130C>G (p.Leu44Val) n.194C>G c.*116C>G (n.*116C>G) n.734C>G n.167C>G c.70C>G (p.Leu24Val) n.139C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.835C>G (p.Leu279Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2025003C>T | CA415448296 | GABRD | c.130C>T (p.Leu44=) n.194C>T c.*116C>T (n.*116C>T) n.734C>T n.167C>T c.70C>T (p.Leu24=) n.139C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.835C>T (p.Leu279=) | |
1 | g.2025004T>A | CA337955573 | GABRD | c.131T>A (p.Leu44Gln) n.195T>A c.*117T>A (n.*117T>A) n.735T>A n.168T>A c.71T>A (p.Leu24Gln) n.140T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.836T>A (p.Leu279Gln) | |
1 | g.2025004T>C | CA337955576 | GABRD | c.131T>C (p.Leu44Pro) n.195T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.735T>C n.168T>C c.71T>C (p.Leu24Pro) n.140T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) | |
1 | g.2025004T>G | CA534521 | GABRD | c.131T>G (p.Leu44Arg) n.195T>G c.*117T>G (n.*117T>G) n.735T>G n.168T>G c.71T>G (p.Leu24Arg) n.140T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.2025004T= | CA1149430098 | GABRD | c.131T= (p.Leu44=) n.195T= c.*117T= (n.*117T=) n.735T= n.168T= c.71T= (p.Leu24=) n.140T= c.170T= (p.Leu57=) c.836T= (p.Leu279=) | |
1 | g.2025005G>A | CA415448319 | GABRD | c.132G>A (p.Leu44=) n.196G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.736G>A n.169G>A c.72G>A (p.Leu24=) n.141G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.837G>A (p.Leu279=) | gnomAD v4 |
1 | g.2025005G>C | CA415448314 | GABRD | c.132G>C (p.Leu44=) n.196G>C c.*118G>C (n.*118G>C) n.736G>C n.169G>C c.72G>C (p.Leu24=) n.141G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.837G>C (p.Leu279=) | |
1 | g.2025005G>T | CA415448317 | GABRD | c.132G>T (p.Leu44=) n.196G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.736G>T n.169G>T c.72G>T (p.Leu24=) n.141G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.837G>T (p.Leu279=) | |
1 | g.2025006G>A | CA337955579 | GABRD | c.133G>A (p.Asp45Asn) n.197G>A c.*119G>A (n.*119G>A) n.737G>A n.170G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) n.142G>A c.172G>A (p.Asp58Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) | |
1 | g.2025006G>C | CA337955584 | GABRD | c.133G>C (p.Asp45His) n.197G>C c.*119G>C (n.*119G>C) n.737G>C n.170G>C c.73G>C (p.Asp25His) n.142G>C c.172G>C (p.Asp58His) c.838G>C (p.Asp280His) | |
1 | g.2025006G>T | CA337955581 | GABRD | c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.197G>T c.*119G>T (n.*119G>T) n.737G>T n.170G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.142G>T c.172G>T (p.Asp58Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) | |
1 | g.2025007A>C | CA337955585 | GABRD | c.134A>C (p.Asp45Ala) n.198A>C c.*120A>C (n.*120A>C) n.738A>C n.171A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) n.143A>C c.173A>C (p.Asp58Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) | |
1 | g.2025007A>G | CA337955588 | GABRD | c.134A>G (p.Asp45Gly) n.198A>G c.*120A>G (n.*120A>G) n.738A>G n.171A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) n.143A>G c.173A>G (p.Asp58Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) | |
1 | g.2025007A>T | CA337955590 | GABRD | c.134A>T (p.Asp45Val) n.198A>T c.*120A>T (n.*120A>T) n.738A>T n.171A>T c.74A>T (p.Asp25Val) n.143A>T c.173A>T (p.Asp58Val) c.839A>T (p.Asp280Val) | |
1 | g.2025008C>A | CA337955592 | GABRD | c.135C>A (p.Asp45Glu) n.199C>A c.*121C>A (n.*121C>A) n.739C>A n.172C>A c.75C>A (p.Asp25Glu) n.144C>A c.174C>A (p.Asp58Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) | dbSNP |
1 | g.2025008C= | CA1149430102 | GABRD | c.135C= (p.Asp45=) n.199C= c.*121C= (n.*121C=) n.739C= n.172C= c.75C= (p.Asp25=) n.144C= c.174C= (p.Asp58=) c.840C= (p.Asp280=) | |
1 | g.2025008C>G | CA337955594 | GABRD | c.135C>G (p.Asp45Glu) n.199C>G c.*121C>G (n.*121C>G) n.739C>G n.172C>G c.75C>G (p.Asp25Glu) n.144C>G c.174C>G (p.Asp58Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2025008C>T | CA534522 | GABRD | c.135C>T (p.Asp45=) n.199C>T c.*121C>T (n.*121C>T) n.739C>T n.172C>T c.75C>T (p.Asp25=) n.144C>T c.174C>T (p.Asp58=) c.840C>T (p.Asp280=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2025009G>A | CA337955600 | GABRD | c.136G>A (p.Gly46Arg) n.200G>A c.*122G>A (n.*122G>A) n.740G>A n.173G>A c.76G>A (p.Gly26Arg) n.145G>A c.175G>A (p.Gly59Arg) c.841G>A (p.Gly281Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025009G>C | CA337955597 | GABRD | c.136G>C (p.Gly46Arg) n.200G>C c.*122G>C (n.*122G>C) n.740G>C n.173G>C c.76G>C (p.Gly26Arg) n.145G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) c.841G>C (p.Gly281Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025009G= | CA1149430108 | GABRD | c.136G= (p.Gly46=) n.200G= c.*122G= (n.*122G=) n.740G= n.173G= c.76G= (p.Gly26=) n.145G= c.175G= (p.Gly59=) c.841G= (p.Gly281=) | |
1 | g.2025009G>T | CA337955598 | GABRD | c.136G>T (p.Gly46Trp) n.200G>T c.*122G>T (n.*122G>T) n.740G>T n.173G>T c.76G>T (p.Gly26Trp) n.145G>T c.175G>T (p.Gly59Trp) c.841G>T (p.Gly281Trp) | dbSNP |
1 | g.2025009_2025010delinsAA | CA645511514 | GABRD | c.136_137delinsAA (p.Gly46Lys) n.200_201delinsAA c.*122_*123delinsAA (n.*122_*123delinsAA) n.740_741delinsAA n.173_174delinsAA c.76_77delinsAA (p.Gly26Lys) n.145_146delinsAA c.175_176delinsAA (p.Gly59Lys) c.841_842delinsAA (p.Gly281Lys) | COSMIC |
1 | g.2025010G>A | CA337955603 | GABRD | c.137G>A (p.Gly46Glu) n.201G>A c.*123G>A (n.*123G>A) n.741G>A n.174G>A c.77G>A (p.Gly26Glu) n.146G>A c.176G>A (p.Gly59Glu) c.842G>A (p.Gly281Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025010G>C | CA337955605 | GABRD | c.137G>C (p.Gly46Ala) n.201G>C c.*123G>C (n.*123G>C) n.741G>C n.174G>C c.77G>C (p.Gly26Ala) n.146G>C c.176G>C (p.Gly59Ala) c.842G>C (p.Gly281Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025010G= | CA1149430120 | GABRD | c.137G= (p.Gly46=) n.201G= c.*123G= (n.*123G=) n.741G= n.174G= c.77G= (p.Gly26=) n.146G= c.176G= (p.Gly59=) c.842G= (p.Gly281=) | |
1 | g.2025010G>T | CA337955606 | GABRD | c.137G>T (p.Gly46Val) n.201G>T c.*123G>T (n.*123G>T) n.741G>T n.174G>T c.77G>T (p.Gly26Val) n.146G>T c.176G>T (p.Gly59Val) c.842G>T (p.Gly281Val) | |
1 | g.2025011G>A | CA415448339 | GABRD | c.138G>A (p.Gly46=) n.202G>A c.*124G>A (n.*124G>A) n.742G>A n.175G>A c.78G>A (p.Gly26=) n.147G>A c.177G>A (p.Gly59=) c.843G>A (p.Gly281=) | gnomAD v4 |
1 | g.2025011G>C | CA415448340 | GABRD | c.138G>C (p.Gly46=) n.202G>C c.*124G>C (n.*124G>C) n.742G>C n.175G>C c.78G>C (p.Gly26=) n.147G>C c.177G>C (p.Gly59=) c.843G>C (p.Gly281=) | |
1 | g.2025011G>T | CA415448342 | GABRD | c.138G>T (p.Gly46=) n.202G>T c.*124G>T (n.*124G>T) n.742G>T n.175G>T c.78G>T (p.Gly26=) n.147G>T c.177G>T (p.Gly59=) c.843G>T (p.Gly281=) | |
1 | g.2025012C>A | CA337955609 | GABRD | c.139C>A (p.Leu47Met) n.203C>A c.*125C>A (n.*125C>A) n.743C>A n.176C>A c.79C>A (p.Leu27Met) n.148C>A c.178C>A (p.Leu60Met) c.844C>A (p.Leu282Met) | |
1 | g.2025012C>G | CA337955611 | GABRD | c.139C>G (p.Leu47Val) n.203C>G c.*125C>G (n.*125C>G) n.743C>G n.176C>G c.79C>G (p.Leu27Val) n.148C>G c.178C>G (p.Leu60Val) c.844C>G (p.Leu282Val) | |
1 | g.2025012C>T | CA415448345 | GABRD | c.139C>T (p.Leu47=) n.203C>T c.*125C>T (n.*125C>T) n.743C>T n.176C>T c.79C>T (p.Leu27=) n.148C>T c.178C>T (p.Leu60=) c.844C>T (p.Leu282=) | |
1 | g.2025013T>A | CA337955614 | GABRD | c.140T>A (p.Leu47Gln) n.204T>A c.*126T>A (n.*126T>A) n.744T>A n.177T>A c.80T>A (p.Leu27Gln) n.149T>A c.179T>A (p.Leu60Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) | |
1 | g.2025013T>C | CA337955624 | GABRD | c.140T>C (p.Leu47Pro) n.204T>C c.*126T>C (n.*126T>C) n.744T>C n.177T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) n.149T>C c.179T>C (p.Leu60Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) | |
1 | g.2025013T>G | CA337955615 | GABRD | c.140T>G (p.Leu47Arg) n.204T>G c.*126T>G (n.*126T>G) n.744T>G n.177T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) n.149T>G c.179T>G (p.Leu60Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) | |
1 | g.2025014G>A | CA534523 | GABRD | c.141G>A (p.Leu47=) n.205G>A c.*127G>A (n.*127G>A) n.745G>A n.178G>A c.81G>A (p.Leu27=) n.150G>A c.180G>A (p.Leu60=) c.846G>A (p.Leu282=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025014G>C | CA415448348 | GABRD | c.141G>C (p.Leu47=) n.205G>C c.*127G>C (n.*127G>C) n.745G>C n.178G>C c.81G>C (p.Leu27=) n.150G>C c.180G>C (p.Leu60=) c.846G>C (p.Leu282=) | |
1 | g.2025014G= | CA1149430127 | GABRD | c.141G= (p.Leu47=) n.205G= c.*127G= (n.*127G=) n.745G= n.178G= c.81G= (p.Leu27=) n.150G= c.180G= (p.Leu60=) c.846G= (p.Leu282=) | |
1 | g.2025014G>T | CA415448349 | GABRD | c.141G>T (p.Leu47=) n.205G>T c.*127G>T (n.*127G>T) n.745G>T n.178G>T c.81G>T (p.Leu27=) n.150G>T c.180G>T (p.Leu60=) c.846G>T (p.Leu282=) | |
1 | g.2025015A>C | CA337955626 | GABRD | c.142A>C (p.Ile48Leu) n.206A>C c.*128A>C (n.*128A>C) n.746A>C n.179A>C c.82A>C (p.Ile28Leu) n.151A>C c.181A>C (p.Ile61Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) | |
1 | g.2025015A>G | CA337955628 | GABRD | c.142A>G (p.Ile48Val) n.206A>G c.*128A>G (n.*128A>G) n.746A>G n.179A>G c.82A>G (p.Ile28Val) n.151A>G c.181A>G (p.Ile61Val) c.847A>G (p.Ile283Val) | |
1 | g.2025015A>T | CA337955631 | GABRD | c.142A>T (p.Ile48Leu) n.206A>T c.*128A>T (n.*128A>T) n.746A>T n.179A>T c.82A>T (p.Ile28Leu) n.151A>T c.181A>T (p.Ile61Leu) c.847A>T (p.Ile283Leu) | |
1 | g.2025016T>A | CA337955633 | GABRD | c.143T>A (p.Ile48Lys) n.207T>A c.*129T>A (n.*129T>A) n.747T>A n.180T>A c.83T>A (p.Ile28Lys) n.152T>A c.182T>A (p.Ile61Lys) c.848T>A (p.Ile283Lys) | |
1 | g.2025016T>C | CA337955634 | GABRD | c.143T>C (p.Ile48Thr) n.207T>C c.*129T>C (n.*129T>C) n.747T>C n.180T>C c.83T>C (p.Ile28Thr) n.152T>C c.182T>C (p.Ile61Thr) c.848T>C (p.Ile283Thr) | |
1 | g.2025016T>G | CA337955635 | GABRD | c.143T>G (p.Ile48Arg) n.207T>G c.*129T>G (n.*129T>G) n.747T>G n.180T>G c.83T>G (p.Ile28Arg) n.152T>G c.182T>G (p.Ile61Arg) c.848T>G (p.Ile283Arg) | |
1 | g.2025017A= | CA1149430131 | GABRD | c.144A= (p.Ile48=) n.208A= c.*130A= (n.*130A=) n.748A= n.181A= c.84A= (p.Ile28=) n.153A= c.183A= (p.Ile61=) c.849A= (p.Ile283=) | |
1 | g.2025017A>C | CA415448360 | GABRD | c.144A>C (p.Ile48=) n.208A>C c.*130A>C (n.*130A>C) n.748A>C n.181A>C c.84A>C (p.Ile28=) n.153A>C c.183A>C (p.Ile61=) c.849A>C (p.Ile283=) | |
1 | g.2025017A>G | CA337955637 | GABRD | c.144A>G (p.Ile48Met) n.208A>G c.*130A>G (n.*130A>G) n.748A>G n.181A>G c.84A>G (p.Ile28Met) n.153A>G c.183A>G (p.Ile61Met) c.849A>G (p.Ile283Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025017A>T | CA415448363 | GABRD | c.144A>T (p.Ile48=) n.208A>T c.*130A>T (n.*130A>T) n.748A>T n.181A>T c.84A>T (p.Ile28=) n.153A>T c.183A>T (p.Ile61=) c.849A>T (p.Ile283=) | |
1 | g.2025018G>A | CA337955638 | GABRD | c.145G>A (p.Ala49Thr) n.209G>A c.*131G>A (n.*131G>A) n.749G>A n.182G>A c.85G>A (p.Ala29Thr) n.154G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2025018G>C | CA337955640 | GABRD | c.145G>C (p.Ala49Pro) n.209G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.749G>C n.182G>C c.85G>C (p.Ala29Pro) n.154G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) | |
1 | g.2025018G>T | CA337955643 | GABRD | c.145G>T (p.Ala49Ser) n.209G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.749G>T n.182G>T c.85G>T (p.Ala29Ser) n.154G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) | |
1 | g.2025019C>A | CA337955645 | GABRD | c.146C>A (p.Ala49Asp) n.210C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.750C>A n.183C>A c.86C>A (p.Ala29Asp) n.155C>A c.185C>A (p.Ala62Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2025019C= | CA1149430139 | GABRD | c.146C= (p.Ala49=) n.210C= c.*132C= (n.*132C=) n.750C= n.183C= c.86C= (p.Ala29=) n.155C= c.185C= (p.Ala62=) c.851C= (p.Ala284=) | |
1 | g.2025019C>G | CA337955648 | GABRD | c.146C>G (p.Ala49Gly) n.210C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.750C>G n.183C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.155C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) | |
1 | g.2025019C>T | CA337955646 | GABRD | c.146C>T (p.Ala49Val) n.210C>T c.*132C>T (n.*132C>T) n.750C>T n.183C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.155C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.851C>T (p.Ala284Val) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2025020C>A | CA415448369 | GABRD | c.147C>A (p.Ala49=) n.211C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.751C>A n.184C>A c.87C>A (p.Ala29=) n.156C>A c.186C>A (p.Ala62=) c.852C>A (p.Ala284=) | |
1 | g.2025020C= | CA1142179131 | GABRD | c.147C= (p.Ala49=) n.211C= c.*133C= (n.*133C=) n.751C= n.184C= c.87C= (p.Ala29=) n.156C= c.186C= (p.Ala62=) c.852C= (p.Ala284=) | |
1 | g.2025020C>G | CA415448371 | GABRD | c.147C>G (p.Ala49=) n.211C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.751C>G n.184C>G c.87C>G (p.Ala29=) n.156C>G c.186C>G (p.Ala62=) c.852C>G (p.Ala284=) | |
1 | g.2025020C>T | CA534524 | GABRD | c.147C>T (p.Ala49=) n.211C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.751C>T n.184C>T c.87C>T (p.Ala29=) n.156C>T c.186C>T (p.Ala62=) c.852C>T (p.Ala284=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025021G>A | CA337955655 | GABRD | c.148G>A (p.Gly50Ser) n.212G>A c.*134G>A (n.*134G>A) n.752G>A n.185G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) n.157G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) c.853G>A (p.Gly285Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025021G>C | CA337955653 | GABRD | c.148G>C (p.Gly50Arg) n.212G>C c.*134G>C (n.*134G>C) n.752G>C n.185G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.157G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2025021G= | CA1149430153 | GABRD | c.148G= (p.Gly50=) n.212G= c.*134G= (n.*134G=) n.752G= n.185G= c.88G= (p.Gly30=) n.157G= c.187G= (p.Gly63=) c.853G= (p.Gly285=) | |
1 | g.2025021G>T | CA337955654 | GABRD | c.148G>T (p.Gly50Cys) n.212G>T c.*134G>T (n.*134G>T) n.752G>T n.185G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.157G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) c.853G>T (p.Gly285Cys) | |
1 | g.2025022G>A | CA337955657 | GABRD | c.149G>A (p.Gly50Asp) n.213G>A c.*135G>A (n.*135G>A) n.753G>A n.186G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.158G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.854G>A (p.Gly285Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2025022G>C | CA337955659 | GABRD | c.149G>C (p.Gly50Ala) n.213G>C c.*135G>C (n.*135G>C) n.753G>C n.186G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.158G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) | |
1 | g.2025022G>T | CA337955661 | GABRD | c.149G>T (p.Gly50Val) n.213G>T c.*135G>T (n.*135G>T) n.753G>T n.186G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.158G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.854G>T (p.Gly285Val) | |
1 | g.2025023C>A | CA415448385 | GABRD | c.150C>A (p.Gly50=) n.214C>A c.*136C>A (n.*136C>A) n.754C>A n.187C>A c.90C>A (p.Gly30=) n.159C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.855C>A (p.Gly285=) | gnomAD v4 |
1 | g.2025023C= | CA1149430156 | GABRD | c.150C= (p.Gly50=) n.214C= c.*136C= (n.*136C=) n.754C= n.187C= c.90C= (p.Gly30=) n.159C= c.189C= (p.Gly63=) c.855C= (p.Gly285=) | |
1 | g.2025023C>G | CA415448387 | GABRD | c.150C>G (p.Gly50=) n.214C>G c.*136C>G (n.*136C>G) n.754C>G n.187C>G c.90C>G (p.Gly30=) n.159C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.855C>G (p.Gly285=) | |
1 | g.2025023C>T | CA415448388 | GABRD | c.150C>T (p.Gly50=) n.214C>T c.*136C>T (n.*136C>T) n.754C>T n.187C>T c.90C>T (p.Gly30=) n.159C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.855C>T (p.Gly285=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025024T>A | CA337955667 | GABRD | c.151T>A (p.Tyr51Asn) n.215T>A c.*137T>A (n.*137T>A) n.755T>A n.188T>A c.91T>A (p.Tyr31Asn) n.160T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.856T>A (p.Tyr286Asn) | |
1 | g.2025024T>C | CA337955665 | GABRD | c.151T>C (p.Tyr51His) n.215T>C c.*137T>C (n.*137T>C) n.755T>C n.188T>C c.91T>C (p.Tyr31His) n.160T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.856T>C (p.Tyr286His) | |
1 | g.2025024T>G | CA337955663 | GABRD | c.151T>G (p.Tyr51Asp) n.215T>G c.*137T>G (n.*137T>G) n.755T>G n.188T>G c.91T>G (p.Tyr31Asp) n.160T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.856T>G (p.Tyr286Asp) | |
1 | g.2025025A>C | CA337955670 | GABRD | c.152A>C (p.Tyr51Ser) n.216A>C c.*138A>C (n.*138A>C) n.756A>C n.189A>C c.92A>C (p.Tyr31Ser) n.161A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.857A>C (p.Tyr286Ser) | |
1 | g.2025025A>G | CA337955671 | GABRD | c.152A>G (p.Tyr51Cys) n.216A>G c.*138A>G (n.*138A>G) n.756A>G n.189A>G c.92A>G (p.Tyr31Cys) n.161A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.857A>G (p.Tyr286Cys) | |
1 | g.2025025A>T | CA337955672 | GABRD | c.152A>T (p.Tyr51Phe) n.216A>T c.*138A>T (n.*138A>T) n.756A>T n.189A>T c.92A>T (p.Tyr31Phe) n.161A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.857A>T (p.Tyr286Phe) | |
1 | g.2025026C>A | CA337955674 | GABRD | c.153C>A (p.Tyr51Ter) n.217C>A c.*139C>A (n.*139C>A) n.757C>A n.190C>A c.93C>A (p.Tyr31Ter) n.162C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.858C>A (p.Tyr286Ter) | |
1 | g.2025026C= | CA1142243680 | GABRD | c.153C= (p.Tyr51=) n.217C= c.*139C= (n.*139C=) n.757C= n.190C= c.93C= (p.Tyr31=) n.162C= c.192C= (p.Tyr64=) c.858C= (p.Tyr286=) | |
1 | g.2025026C>G | CA337955679 | GABRD | c.153C>G (p.Tyr51Ter) n.217C>G c.*139C>G (n.*139C>G) n.757C>G n.190C>G c.93C>G (p.Tyr31Ter) n.162C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.858C>G (p.Tyr286Ter) | |
1 | g.2025026C>T | CA534525 | GABRD | c.153C>T (p.Tyr51=) n.217C>T c.*139C>T (n.*139C>T) n.757C>T n.190C>T c.93C>T (p.Tyr31=) n.162C>T c.192C>T (p.Tyr64=) c.858C>T (p.Tyr286=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2025027G>A | CA534526 | GABRD | c.154G>A (p.Ala52Thr) n.218G>A c.*140G>A (n.*140G>A) n.758G>A n.191G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.163G>A c.193G>A (p.Ala65Thr) c.859G>A (p.Ala287Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2025027G>C | CA337955685 | GABRD | c.154G>C (p.Ala52Pro) n.218G>C c.*140G>C (n.*140G>C) n.758G>C n.191G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.163G>C c.193G>C (p.Ala65Pro) c.859G>C (p.Ala287Pro) | |
1 | g.2025027G= | CA1149430169 | GABRD | c.154G= (p.Ala52=) n.218G= c.*140G= (n.*140G=) n.758G= n.191G= c.94G= (p.Ala32=) n.163G= c.193G= (p.Ala65=) c.859G= (p.Ala287=) | |
1 | g.2025027G>T | CA337955684 | GABRD | c.154G>T (p.Ala52Ser) n.218G>T c.*140G>T (n.*140G>T) n.758G>T n.191G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.163G>T c.193G>T (p.Ala65Ser) c.859G>T (p.Ala287Ser) | ClinVar |
1 | g.2025028C>A | CA337955686 | GABRD | c.155C>A (p.Ala52Asp) n.219C>A c.*141C>A (n.*141C>A) n.759C>A n.192C>A c.95C>A (p.Ala32Asp) n.164C>A c.194C>A (p.Ala65Asp) c.860C>A (p.Ala287Asp) | |
1 | g.2025028C>G | CA337955687 | GABRD | c.155C>G (p.Ala52Gly) n.219C>G c.*141C>G (n.*141C>G) n.759C>G n.192C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.164C>G c.194C>G (p.Ala65Gly) c.860C>G (p.Ala287Gly) | |
1 | g.2025028C>T | CA337955689 | GABRD | c.155C>T (p.Ala52Val) n.219C>T c.*141C>T (n.*141C>T) n.759C>T n.192C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.164C>T c.194C>T (p.Ala65Val) c.860C>T (p.Ala287Val) | |
1 | g.2025029C>A | CA415448404 | GABRD | c.156C>A (p.Ala52=) n.220C>A c.*142C>A (n.*142C>A) n.760C>A n.193C>A c.96C>A (p.Ala32=) n.165C>A c.195C>A (p.Ala65=) c.861C>A (p.Ala287=) | |
1 | g.2025029C= | CA1149430174 | GABRD | c.156C= (p.Ala52=) n.220C= c.*142C= (n.*142C=) n.760C= n.193C= c.96C= (p.Ala32=) n.165C= c.195C= (p.Ala65=) c.861C= (p.Ala287=) | |
1 | g.2025029C>G | CA415448406 | GABRD | c.156C>G (p.Ala52=) n.220C>G c.*142C>G (n.*142C>G) n.760C>G n.193C>G c.96C>G (p.Ala32=) n.165C>G c.195C>G (p.Ala65=) c.861C>G (p.Ala287=) | |
1 | g.2025029C>T | CA534527 | GABRD | c.156C>T (p.Ala52=) n.220C>T c.*142C>T (n.*142C>T) n.760C>T n.193C>T c.96C>T (p.Ala32=) n.165C>T c.195C>T (p.Ala65=) c.861C>T (p.Ala287=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025030C>A | CA337955692 | GABRD | c.157C>A (p.Arg53Ser) n.221C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.761C>A n.194C>A c.97C>A (p.Arg33Ser) n.166C>A c.196C>A (p.Arg66Ser) c.862C>A (p.Arg288Ser) | |
1 | g.2025030C= | CA1148435653 | GABRD | c.157C= (p.Arg53=) n.221C= c.*143C= (n.*143C=) n.761C= n.194C= c.97C= (p.Arg33=) n.166C= c.196C= (p.Arg66=) c.862C= (p.Arg288=) | |
1 | g.2025030C>G | CA337955694 | GABRD | c.157C>G (p.Arg53Gly) n.221C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.761C>G n.194C>G c.97C>G (p.Arg33Gly) n.166C>G c.196C>G (p.Arg66Gly) c.862C>G (p.Arg288Gly) | |
1 | g.2025030C>T | CA534528 | GABRD | c.157C>T (p.Arg53Cys) n.221C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.761C>T n.194C>T c.97C>T (p.Arg33Cys) n.166C>T c.196C>T (p.Arg66Cys) c.862C>T (p.Arg288Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025031G>A | CA337955695 | GABRD | c.158G>A (p.Arg53His) n.222G>A c.*144G>A (n.*144G>A) n.762G>A n.195G>A c.98G>A (p.Arg33His) n.167G>A c.197G>A (p.Arg66His) c.863G>A (p.Arg288His) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2025031G>C | CA337955696 | GABRD | c.158G>C (p.Arg53Pro) n.222G>C c.*144G>C (n.*144G>C) n.762G>C n.195G>C c.98G>C (p.Arg33Pro) n.167G>C c.197G>C (p.Arg66Pro) c.863G>C (p.Arg288Pro) | |
1 | g.2025031G= | CA1149430181 | GABRD | c.158G= (p.Arg53=) n.222G= c.*144G= (n.*144G=) n.762G= n.195G= c.98G= (p.Arg33=) n.167G= c.197G= (p.Arg66=) c.863G= (p.Arg288=) | |
1 | g.2025031G>T | CA337955697 | GABRD | c.158G>T (p.Arg53Leu) n.222G>T c.*144G>T (n.*144G>T) n.762G>T n.195G>T c.98G>T (p.Arg33Leu) n.167G>T c.197G>T (p.Arg66Leu) c.863G>T (p.Arg288Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2025032del | CA2742173198 | GABRD | c.159del (p.Asn54ThrfsTer11) n.223del c.*145del (n.*145del) n.763del n.196del c.99del (p.Asn34ThrfsTer11) n.168del c.198del (p.Asn67ThrfsTer11) c.864del (p.Asn289ThrfsTer11) | |
1 | g.2025032C>A | CA415448413 | GABRD | c.159C>A (p.Arg53=) n.223C>A c.*145C>A (n.*145C>A) n.763C>A n.196C>A c.99C>A (p.Arg33=) n.168C>A c.198C>A (p.Arg66=) c.864C>A (p.Arg288=) | |
1 | g.2025032C>G | CA415448417 | GABRD | c.159C>G (p.Arg53=) n.223C>G c.*145C>G (n.*145C>G) n.763C>G n.196C>G c.99C>G (p.Arg33=) n.168C>G c.198C>G (p.Arg66=) c.864C>G (p.Arg288=) | |
1 | g.2025032C>T | CA415448415 | GABRD | c.159C>T (p.Arg53=) n.223C>T c.*145C>T (n.*145C>T) n.763C>T n.196C>T c.99C>T (p.Arg33=) n.168C>T c.198C>T (p.Arg66=) c.864C>T (p.Arg288=) | |
1 | g.2025033A>C | CA337955703 | GABRD | c.160A>C (p.Asn54His) n.224A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.764A>C n.197A>C c.100A>C (p.Asn34His) n.169A>C c.199A>C (p.Asn67His) c.865A>C (p.Asn289His) | |
1 | g.2025033A>G | CA337955702 | GABRD | c.160A>G (p.Asn54Asp) n.224A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.764A>G n.197A>G c.100A>G (p.Asn34Asp) n.169A>G c.199A>G (p.Asn67Asp) c.865A>G (p.Asn289Asp) | |
1 | g.2025033A>T | CA337955699 | GABRD | c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.224A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.764A>T n.197A>T c.100A>T (p.Asn34Tyr) n.169A>T c.199A>T (p.Asn67Tyr) c.865A>T (p.Asn289Tyr) | |
1 | g.2025034A>C | CA337955706 | GABRD | c.161A>C (p.Asn54Thr) n.225A>C c.*147A>C (n.*147A>C) n.765A>C n.198A>C c.101A>C (p.Asn34Thr) n.170A>C c.200A>C (p.Asn67Thr) c.866A>C (p.Asn289Thr) | |
1 | g.2025034A>G | CA337955709 | GABRD | c.161A>G (p.Asn54Ser) n.225A>G c.*147A>G (n.*147A>G) n.765A>G n.198A>G c.101A>G (p.Asn34Ser) n.170A>G c.200A>G (p.Asn67Ser) c.866A>G (p.Asn289Ser) | |
1 | g.2025034A>T | CA337955710 | GABRD | c.161A>T (p.Asn54Ile) n.225A>T c.*147A>T (n.*147A>T) n.765A>T n.198A>T c.101A>T (p.Asn34Ile) n.170A>T c.200A>T (p.Asn67Ile) c.866A>T (p.Asn289Ile) | |
1 | g.2025035C>A | CA337955712 | GABRD | c.162C>A (p.Asn54Lys) n.226C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.766C>A n.199C>A c.102C>A (p.Asn34Lys) n.171C>A c.201C>A (p.Asn67Lys) c.867C>A (p.Asn289Lys) | |
1 | g.2025035C>G | CA337955714 | GABRD | c.162C>G (p.Asn54Lys) n.226C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.766C>G n.199C>G c.102C>G (p.Asn34Lys) n.171C>G c.201C>G (p.Asn67Lys) c.867C>G (p.Asn289Lys) | |
1 | g.2025035C>T | CA415448431 | GABRD | c.162C>T (p.Asn54=) n.226C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.766C>T n.199C>T c.102C>T (p.Asn34=) n.171C>T c.201C>T (p.Asn67=) c.867C>T (p.Asn289=) | gnomAD v4 |
1 | g.2025036T>A | CA337955717 | GABRD | c.163T>A (p.Phe55Ile) n.227T>A c.*149T>A (n.*149T>A) n.767T>A n.200T>A c.103T>A (p.Phe35Ile) n.172T>A c.202T>A (p.Phe68Ile) c.868T>A (p.Phe290Ile) | |
1 | g.2025036T>C | CA337955718 | GABRD | c.163T>C (p.Phe55Leu) n.227T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.767T>C n.200T>C c.103T>C (p.Phe35Leu) n.172T>C c.202T>C (p.Phe68Leu) c.868T>C (p.Phe290Leu) | |
1 | g.2025036T>G | CA337955721 | GABRD | c.163T>G (p.Phe55Val) n.227T>G c.*149T>G (n.*149T>G) n.767T>G n.200T>G c.103T>G (p.Phe35Val) n.172T>G c.202T>G (p.Phe68Val) c.868T>G (p.Phe290Val) | |
1 | g.2025037T>A | CA337955723 | GABRD | c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.228T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.768T>A n.201T>A c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.173T>A c.203T>A (p.Phe68Tyr) c.869T>A (p.Phe290Tyr) | |
1 | g.2025037T>C | CA337955727 | GABRD | c.164T>C (p.Phe55Ser) n.228T>C c.*150T>C (n.*150T>C) n.768T>C n.201T>C c.104T>C (p.Phe35Ser) n.173T>C c.203T>C (p.Phe68Ser) c.869T>C (p.Phe290Ser) | COSMIC |
1 | g.2025037T>G | CA337955728 | GABRD | c.164T>G (p.Phe55Cys) n.228T>G c.*150T>G (n.*150T>G) n.768T>G n.201T>G c.104T>G (p.Phe35Cys) n.173T>G c.203T>G (p.Phe68Cys) c.869T>G (p.Phe290Cys) | |
1 | g.2025038C>A | CA337955730 | GABRD | c.165C>A (p.Phe55Leu) n.229C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.769C>A n.202C>A c.105C>A (p.Phe35Leu) n.174C>A c.204C>A (p.Phe68Leu) c.870C>A (p.Phe290Leu) | |
1 | g.2025038C= | CA1149430184 | GABRD | c.165C= (p.Phe55=) n.229C= c.*151C= (n.*151C=) n.769C= n.202C= c.105C= (p.Phe35=) n.174C= c.204C= (p.Phe68=) c.870C= (p.Phe290=) | |
1 | g.2025038C>G | CA337955732 | GABRD | c.165C>G (p.Phe55Leu) n.229C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.769C>G n.202C>G c.105C>G (p.Phe35Leu) n.174C>G c.204C>G (p.Phe68Leu) c.870C>G (p.Phe290Leu) | |
1 | g.2025038C>T | CA415448443 | GABRD | c.165C>T (p.Phe55=) n.229C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.769C>T n.202C>T c.105C>T (p.Phe35=) n.174C>T c.204C>T (p.Phe68=) c.870C>T (p.Phe290=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025039C>A | CA415448445 | GABRD | c.166C>A (p.Arg56=) n.230C>A c.*152C>A (n.*152C>A) n.770C>A n.203C>A c.106C>A (p.Arg36=) n.175C>A c.205C>A (p.Arg69=) c.871C>A (p.Arg291=) | |
1 | g.2025039C= | CA1149430185 | GABRD | c.166C= (p.Arg56=) n.230C= c.*152C= (n.*152C=) n.770C= n.203C= c.106C= (p.Arg36=) n.175C= c.205C= (p.Arg69=) c.871C= (p.Arg291=) | |
1 | g.2025039C>G | CA337955740 | GABRD | c.166C>G (p.Arg56Gly) n.230C>G c.*152C>G (n.*152C>G) n.770C>G n.203C>G c.106C>G (p.Arg36Gly) n.175C>G c.205C>G (p.Arg69Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) | |
1 | g.2025039C>T | CA337955737 | GABRD | c.166C>T (p.Arg56Trp) n.230C>T c.*152C>T (n.*152C>T) n.770C>T n.203C>T c.106C>T (p.Arg36Trp) n.175C>T c.205C>T (p.Arg69Trp) c.871C>T (p.Arg291Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025040G>A | CA534529 | GABRD | c.167G>A (p.Arg56Gln) n.231G>A c.*153G>A (n.*153G>A) n.771G>A n.204G>A c.107G>A (p.Arg36Gln) n.176G>A c.206G>A (p.Arg69Gln) c.872G>A (p.Arg291Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.2025040G>C | CA337955743 | GABRD | c.167G>C (p.Arg56Pro) n.231G>C c.*153G>C (n.*153G>C) n.771G>C n.204G>C c.107G>C (p.Arg36Pro) n.176G>C c.206G>C (p.Arg69Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) | |
1 | g.2025040G= | CA1149430200 | GABRD | c.167G= (p.Arg56=) n.231G= c.*153G= (n.*153G=) n.771G= n.204G= c.107G= (p.Arg36=) n.176G= c.206G= (p.Arg69=) c.872G= (p.Arg291=) | |
1 | g.2025040G>T | CA337955745 | GABRD | c.167G>T (p.Arg56Leu) n.231G>T c.*153G>T (n.*153G>T) n.771G>T n.204G>T c.107G>T (p.Arg36Leu) n.176G>T c.206G>T (p.Arg69Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) | |
1 | g.2025040_2025041insC | CA2642690967 | GABRD | c.167_168insC (p.Pro57AlafsTer?) n.231_232insC c.*153_*154insC (n.*153_*154insC) n.771_772insC n.204_205insC c.107_108insC (p.Pro37AlafsTer?) n.176_177insC c.206_207insC (p.Pro70AlafsTer?) c.872_873insC (p.Pro292AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2025041G>A | CA415448453 | GABRD | c.168G>A (p.Arg56=) n.232G>A c.*154G>A (n.*154G>A) n.772G>A n.205G>A c.108G>A (p.Arg36=) n.177G>A c.207G>A (p.Arg69=) c.873G>A (p.Arg291=) | COSMIC |
1 | g.2025041G>C | CA415448454 | GABRD | c.168G>C (p.Arg56=) n.232G>C c.*154G>C (n.*154G>C) n.772G>C n.205G>C c.108G>C (p.Arg36=) n.177G>C c.207G>C (p.Arg69=) c.873G>C (p.Arg291=) | gnomAD v4 |
1 | g.2025041G>T | CA415448451 | GABRD | c.168G>T (p.Arg56=) n.232G>T c.*154G>T (n.*154G>T) n.772G>T n.205G>T c.108G>T (p.Arg36=) n.177G>T c.207G>T (p.Arg69=) c.873G>T (p.Arg291=) | |
1 | g.2025042C>A | CA337955748 | GABRD | c.169C>A (p.Pro57Thr) n.233C>A c.*155C>A (n.*155C>A) n.773C>A n.206C>A c.109C>A (p.Pro37Thr) n.178C>A c.208C>A (p.Pro70Thr) c.874C>A (p.Pro292Thr) | |
1 | g.2025042C>G | CA337955750 | GABRD | c.169C>G (p.Pro57Ala) n.233C>G c.*155C>G (n.*155C>G) n.773C>G n.206C>G c.109C>G (p.Pro37Ala) n.178C>G c.208C>G (p.Pro70Ala) c.874C>G (p.Pro292Ala) | |
1 | g.2025042C>T | CA337955752 | GABRD | c.169C>T (p.Pro57Ser) n.233C>T c.*155C>T (n.*155C>T) n.773C>T n.206C>T c.109C>T (p.Pro37Ser) n.178C>T c.208C>T (p.Pro70Ser) c.874C>T (p.Pro292Ser) | |
1 | g.2025043C>A | CA337955755 | GABRD | c.170C>A (p.Pro57His) n.234C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.774C>A n.207C>A c.110C>A (p.Pro37His) n.179C>A c.209C>A (p.Pro70His) c.875C>A (p.Pro292His) | |
1 | g.2025043C>G | CA337955757 | GABRD | c.170C>G (p.Pro57Arg) n.234C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.774C>G n.207C>G c.110C>G (p.Pro37Arg) n.179C>G c.209C>G (p.Pro70Arg) c.875C>G (p.Pro292Arg) | |
1 | g.2025043C>T | CA337955759 | GABRD | c.170C>T (p.Pro57Leu) n.234C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.774C>T n.207C>T c.110C>T (p.Pro37Leu) n.179C>T c.209C>T (p.Pro70Leu) c.875C>T (p.Pro292Leu) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025044T>A | CA415448460 | GABRD | c.171T>A (p.Pro57=) n.235T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.775T>A n.208T>A c.111T>A (p.Pro37=) n.180T>A c.210T>A (p.Pro70=) c.876T>A (p.Pro292=) | |
1 | g.2025044T>C | CA415448462 | GABRD | c.171T>C (p.Pro57=) n.235T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.775T>C n.208T>C c.111T>C (p.Pro37=) n.180T>C c.210T>C (p.Pro70=) c.876T>C (p.Pro292=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025044T>G | CA415448464 | GABRD | c.171T>G (p.Pro57=) n.235T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.775T>G n.208T>G c.111T>G (p.Pro37=) n.180T>G c.210T>G (p.Pro70=) c.876T>G (p.Pro292=) | |
1 | g.2025044T= | CA1149430204 | GABRD | c.171T= (p.Pro57=) n.235T= c.*157T= (n.*157T=) n.775T= n.208T= c.111T= (p.Pro37=) n.180T= c.210T= (p.Pro70=) c.876T= (p.Pro292=) | |
1 | g.2025045G>A | CA337955761 | GABRD | c.172G>A (p.Gly58Ser) n.236G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.776G>A n.209G>A c.112G>A (p.Gly38Ser) n.181G>A c.211G>A (p.Gly71Ser) c.877G>A (p.Gly293Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2025045G>C | CA337955763 | GABRD | c.172G>C (p.Gly58Arg) n.236G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.776G>C n.209G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.181G>C c.211G>C (p.Gly71Arg) c.877G>C (p.Gly293Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2025045G>T | CA337955765 | GABRD | c.172G>T (p.Gly58Cys) n.236G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.776G>T n.209G>T c.112G>T (p.Gly38Cys) n.181G>T c.211G>T (p.Gly71Cys) c.877G>T (p.Gly293Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2025045_2025046del | CA2642690968 | GABRD | c.172_173del (p.Gly58HisfsTer?) n.236_237del c.*158_*159del (n.*158_*159del) n.776_777del n.209_210del c.112_113del (p.Gly38HisfsTer?) n.181_182del c.211_212del (p.Gly71HisfsTer?) c.877_878del (p.Gly293HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2025046G>A | CA337955767 | GABRD | c.173G>A (p.Gly58Asp) n.237G>A c.*159G>A (n.*159G>A) n.777G>A n.210G>A c.113G>A (p.Gly38Asp) n.182G>A c.212G>A (p.Gly71Asp) c.878G>A (p.Gly293Asp) | ClinVar |
1 | g.2025046G>C | CA337955770 | GABRD | c.173G>C (p.Gly58Ala) n.237G>C c.*159G>C (n.*159G>C) n.777G>C n.210G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.182G>C c.212G>C (p.Gly71Ala) c.878G>C (p.Gly293Ala) | |
1 | g.2025046G>T | CA337955768 | GABRD | c.173G>T (p.Gly58Val) n.237G>T c.*159G>T (n.*159G>T) n.777G>T n.210G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.182G>T c.212G>T (p.Gly71Val) c.878G>T (p.Gly293Val) | COSMIC |
1 | g.2025047C>A | CA415448474 | GABRD | c.174C>A (p.Gly58=) n.238C>A c.*160C>A (n.*160C>A) n.778C>A n.211C>A c.114C>A (p.Gly38=) n.183C>A c.213C>A (p.Gly71=) c.879C>A (p.Gly293=) | |
1 | g.2025047C>G | CA415448484 | GABRD | c.174C>G (p.Gly58=) n.238C>G c.*160C>G (n.*160C>G) n.778C>G n.211C>G c.114C>G (p.Gly38=) n.183C>G c.213C>G (p.Gly71=) c.879C>G (p.Gly293=) | |
1 | g.2025047C>T | CA415448485 | GABRD | c.174C>T (p.Gly58=) n.238C>T c.*160C>T (n.*160C>T) n.778C>T n.211C>T c.114C>T (p.Gly38=) n.183C>T c.213C>T (p.Gly71=) c.879C>T (p.Gly293=) | |
1 | g.2025048A= | CA1149430210 | GABRD | c.175A= (p.Ile59=) n.239A= c.*161A= (n.*161A=) n.779A= n.212A= c.115A= (p.Ile39=) n.184A= c.214A= (p.Ile72=) c.880A= (p.Ile294=) | |
1 | g.2025048A>C | CA337955772 | GABRD | c.175A>C (p.Ile59Leu) n.239A>C c.*161A>C (n.*161A>C) n.779A>C n.212A>C c.115A>C (p.Ile39Leu) n.184A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.880A>C (p.Ile294Leu) | |
1 | g.2025048A>G | CA337955776 | GABRD | c.175A>G (p.Ile59Val) n.239A>G c.*161A>G (n.*161A>G) n.779A>G n.212A>G c.115A>G (p.Ile39Val) n.184A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.880A>G (p.Ile294Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025048A>T | CA337955775 | GABRD | c.175A>T (p.Ile59Phe) n.239A>T c.*161A>T (n.*161A>T) n.779A>T n.212A>T c.115A>T (p.Ile39Phe) n.184A>T c.214A>T (p.Ile72Phe) c.880A>T (p.Ile294Phe) | |
1 | g.2025048_2025049insCC | CA2642690969 | GABRD | c.175_176insCC (p.Ile59ThrfsTer7) n.239_240insCC c.*161_*162insCC (n.*161_*162insCC) n.779_780insCC n.212_213insCC c.115_116insCC (p.Ile39ThrfsTer7) n.184_185insCC c.214_215insCC (p.Ile72ThrfsTer7) c.880_881insCC (p.Ile294ThrfsTer7) | gnomAD v4 |
1 | g.2025049T>A | CA337955777 | GABRD | c.176T>A (p.Ile59Asn) n.240T>A c.*162T>A (n.*162T>A) n.780T>A n.213T>A c.116T>A (p.Ile39Asn) n.185T>A c.215T>A (p.Ile72Asn) c.881T>A (p.Ile294Asn) | |
1 | g.2025049T>C | CA337955783 | GABRD | c.176T>C (p.Ile59Thr) n.240T>C c.*162T>C (n.*162T>C) n.780T>C n.213T>C c.116T>C (p.Ile39Thr) n.185T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.881T>C (p.Ile294Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025049T>G | CA337955779 | GABRD | c.176T>G (p.Ile59Ser) n.240T>G c.*162T>G (n.*162T>G) n.780T>G n.213T>G c.116T>G (p.Ile39Ser) n.185T>G c.215T>G (p.Ile72Ser) c.881T>G (p.Ile294Ser) | |
1 | g.2025049T= | CA1149430214 | GABRD | c.176T= (p.Ile59=) n.240T= c.*162T= (n.*162T=) n.780T= n.213T= c.116T= (p.Ile39=) n.185T= c.215T= (p.Ile72=) c.881T= (p.Ile294=) | |
1 | g.2025050C>A | CA415448493 | GABRD | c.177C>A (p.Ile59=) n.241C>A c.*163C>A (n.*163C>A) n.781C>A n.214C>A c.117C>A (p.Ile39=) n.186C>A c.216C>A (p.Ile72=) c.882C>A (p.Ile294=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025050C= | CA1149430221 | GABRD | c.177C= (p.Ile59=) n.241C= c.*163C= (n.*163C=) n.781C= n.214C= c.117C= (p.Ile39=) n.186C= c.216C= (p.Ile72=) c.882C= (p.Ile294=) | |
1 | g.2025050C>G | CA337955785 | GABRD | c.177C>G (p.Ile59Met) n.241C>G c.*163C>G (n.*163C>G) n.781C>G n.214C>G c.117C>G (p.Ile39Met) n.186C>G c.216C>G (p.Ile72Met) c.882C>G (p.Ile294Met) | |
1 | g.2025050C>T | CA534530 | GABRD | c.177C>T (p.Ile59=) n.241C>T c.*163C>T (n.*163C>T) n.781C>T n.214C>T c.117C>T (p.Ile39=) n.186C>T c.216C>T (p.Ile72=) c.882C>T (p.Ile294=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025051G>A | CA534531 | GABRD | c.178G>A (p.Gly60Arg) n.242G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.782G>A n.215G>A c.118G>A (p.Gly40Arg) n.187G>A c.217G>A (p.Gly73Arg) c.883G>A (p.Gly295Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.2025051G>C | CA337955789 | GABRD | c.178G>C (p.Gly60Arg) n.242G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.782G>C n.215G>C c.118G>C (p.Gly40Arg) n.187G>C c.217G>C (p.Gly73Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2025051G= | CA1149073126 | GABRD | c.178G= (p.Gly60=) n.242G= c.*164G= (n.*164G=) n.782G= n.215G= c.118G= (p.Gly40=) n.187G= c.217G= (p.Gly73=) c.883G= (p.Gly295=) | |
1 | g.2025051G>T | CA337955793 | GABRD | c.178G>T (p.Gly60Ter) n.242G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.782G>T n.215G>T c.118G>T (p.Gly40Ter) n.187G>T c.217G>T (p.Gly73Ter) c.883G>T (p.Gly295Ter) | |
1 | g.2025051_2025052del | CA2574176639 | GABRD | c.178_179del (p.Gly60ArgfsTer?) n.242_243del c.*164_*165del (n.*164_*165del) n.782_783del n.215_216del c.118_119del (p.Gly40ArgfsTer?) n.187_188del c.217_218del (p.Gly73ArgfsTer?) c.883_884del (p.Gly295ArgfsTer?) | |
1 | g.2025052G>A | CA337955794 | GABRD | c.179G>A (p.Gly60Glu) n.243G>A c.*165G>A (n.*165G>A) n.783G>A n.216G>A c.119G>A (p.Gly40Glu) n.188G>A c.218G>A (p.Gly73Glu) c.884G>A (p.Gly295Glu) | |
1 | g.2025052G>C | CA337955796 | GABRD | c.179G>C (p.Gly60Ala) n.243G>C c.*165G>C (n.*165G>C) n.783G>C n.216G>C c.119G>C (p.Gly40Ala) n.188G>C c.218G>C (p.Gly73Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) | |
1 | g.2025052G>T | CA337955798 | GABRD | c.179G>T (p.Gly60Val) n.243G>T c.*165G>T (n.*165G>T) n.783G>T n.216G>T c.119G>T (p.Gly40Val) n.188G>T c.218G>T (p.Gly73Val) c.884G>T (p.Gly295Val) | |
1 | g.2025053A= | CA1149430233 | GABRD | c.180A= (p.Gly60=) n.244A= c.*166A= (n.*166A=) n.784A= n.217A= c.120A= (p.Gly40=) n.189A= c.219A= (p.Gly73=) c.885A= (p.Gly295=) | |
1 | g.2025053A>C | CA415448504 | GABRD | c.180A>C (p.Gly60=) n.244A>C c.*166A>C (n.*166A>C) n.784A>C n.217A>C c.120A>C (p.Gly40=) n.189A>C c.219A>C (p.Gly73=) c.885A>C (p.Gly295=) | |
1 | g.2025053A>G | CA415448508 | GABRD | c.180A>G (p.Gly60=) n.244A>G c.*166A>G (n.*166A>G) n.784A>G n.217A>G c.120A>G (p.Gly40=) n.189A>G c.219A>G (p.Gly73=) c.885A>G (p.Gly295=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2025053A>T | CA415448506 | GABRD | c.180A>T (p.Gly60=) n.244A>T c.*166A>T (n.*166A>T) n.784A>T n.217A>T c.120A>T (p.Gly40=) n.189A>T c.219A>T (p.Gly73=) c.885A>T (p.Gly295=) | |
1 | g.2025054G>A | CA337955800 | GABRD | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.245G>A c.*167G>A (n.*167G>A) n.785G>A n.218G>A c.121G>A (p.Gly41Ser) n.190G>A c.220G>A (p.Gly74Ser) c.886G>A (p.Gly296Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2025054G>C | CA337955801 | GABRD | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.245G>C c.*167G>C (n.*167G>C) n.785G>C n.218G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.190G>C c.220G>C (p.Gly74Arg) c.886G>C (p.Gly296Arg) | |
1 | g.2025054G>T | CA337955803 | GABRD | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.245G>T c.*167G>T (n.*167G>T) n.785G>T n.218G>T c.121G>T (p.Gly41Cys) n.190G>T c.220G>T (p.Gly74Cys) c.886G>T (p.Gly296Cys) | |
1 | g.2025054_2025055del | CA2642690970 | GABRD | c.181_181+1del n.245_245+1del c.*167_*167+1del n.785_785+1del n.218_218+1del c.121_121+1del n.190_190+1del c.220_220+1del c.886_886+1del | gnomAD v4 |
1 | g.2025055G>A | CA337955811 | GABRD | c.181+1G>A (n.181+1G>A) n.245+1G>A c.*167+1G>A (n.*167+1G>A) n.785+1G>A n.218+1G>A c.121+1G>A (n.121+1G>A) n.190+1G>A c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.886+1G>A (n.886+1G>A) | |
1 | g.2025055G>C | CA337955808 | GABRD | c.181+1G>C (n.181+1G>C) n.245+1G>C c.*167+1G>C (n.*167+1G>C) n.785+1G>C n.218+1G>C c.121+1G>C (n.121+1G>C) n.190+1G>C c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.886+1G>C (n.886+1G>C) | |
1 | g.2025055G>T | CA337955806 | GABRD | c.181+1G>T (n.181+1G>T) n.245+1G>T c.*167+1G>T (n.*167+1G>T) n.785+1G>T n.218+1G>T c.121+1G>T (n.121+1G>T) n.190+1G>T c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.886+1G>T (n.886+1G>T) | |
1 | g.2025056T>A | CA337955812 | GABRD | c.181+2T>A (n.181+2T>A) n.245+2T>A c.*167+2T>A (n.*167+2T>A) n.785+2T>A n.218+2T>A c.121+2T>A (n.121+2T>A) n.190+2T>A c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.886+2T>A (n.886+2T>A) | |
1 | g.2025056T>C | CA337955813 | GABRD | c.181+2T>C (n.181+2T>C) n.245+2T>C c.*167+2T>C (n.*167+2T>C) n.785+2T>C n.218+2T>C c.121+2T>C (n.121+2T>C) n.190+2T>C c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.886+2T>C (n.886+2T>C) | |
1 | g.2025056T>G | CA337955814 | GABRD | c.181+2T>G (n.181+2T>G) n.245+2T>G c.*167+2T>G (n.*167+2T>G) n.785+2T>G n.218+2T>G c.121+2T>G (n.121+2T>G) n.190+2T>G c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.886+2T>G (n.886+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2025056T= | CA1149430236 | GABRD | c.181+2T= (n.181+2T=) n.245+2T= c.*167+2T= (n.*167+2T=) n.785+2T= n.218+2T= c.121+2T= (n.121+2T=) n.190+2T= c.220+2T= (n.220+2T=) c.886+2T= (n.886+2T=) |