Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024810_2024811delinsAGCA1149429780GABRDc.69-132_69-131delinsAG (n.69-132_69-131delinsAG)
n.133-132_133-131delinsAG
c.*55-132_*55-131delinsAG (n.*55-132_*55-131delinsAG)
n.541_542delinsAG
n.106-132_106-131delinsAG
c.9-132_9-131delinsAG (n.9-132_9-131delinsAG)
n.78-132_78-131delinsAG
c.108-132_108-131delinsAG (n.108-132_108-131delinsAG)
c.642_643delinsAG (p.Gln214=)
1g.2024811G>ACA2642690850GABRDc.69-131G>A (n.69-131G>A)
n.133-131G>A
c.*55-131G>A (n.*55-131G>A)
n.542G>A
n.106-131G>A
c.9-131G>A (n.9-131G>A)
n.78-131G>A
c.108-131G>A (n.108-131G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
 gnomAD v4
1g.2024811G>TCA2642690851GABRDc.69-131G>T (n.69-131G>T)
n.133-131G>T
c.*55-131G>T (n.*55-131G>T)
n.542G>T
n.106-131G>T
c.9-131G>T (n.9-131G>T)
n.78-131G>T
c.108-131G>T (n.108-131G>T)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
 gnomAD v4
1g.2024813delCA730157704GABRDc.69-129del (n.69-129del)
n.133-129del
c.*55-129del (n.*55-129del)
n.544del
n.106-129del
c.9-129del (n.9-129del)
n.78-129del
c.108-129del (n.108-129del)
c.645del (p.Leu216SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024812G>ACA16884486GABRDc.69-130G>A (n.69-130G>A)
n.133-130G>A
c.*55-130G>A (n.*55-130G>A)
n.543G>A
n.106-130G>A
c.9-130G>A (n.9-130G>A)
n.78-130G>A
c.108-130G>A (n.108-130G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024812G>CCA2642690852GABRDc.69-130G>C (n.69-130G>C)
n.133-130G>C
c.*55-130G>C (n.*55-130G>C)
n.543G>C
n.106-130G>C
c.9-130G>C (n.9-130G>C)
n.78-130G>C
c.108-130G>C (n.108-130G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
 gnomAD v4
1g.2024812G=CA1149429782GABRDc.69-130G= (n.69-130G=)
n.133-130G=
c.*55-130G= (n.*55-130G=)
n.543G=
n.106-130G=
c.9-130G= (n.9-130G=)
n.78-130G=
c.108-130G= (n.108-130G=)
c.644G= (p.Gly215=)
1g.2024813G>ACA2642690853GABRDc.69-129G>A (n.69-129G>A)
n.133-129G>A
c.*55-129G>A (n.*55-129G>A)
n.544G>A
n.106-129G>A
c.9-129G>A (n.9-129G>A)
n.78-129G>A
c.108-129G>A (n.108-129G>A)
c.645G>A (p.Gly215=)
 gnomAD v4
1g.2024813G>TCA2642690854GABRDc.69-129G>T (n.69-129G>T)
n.133-129G>T
c.*55-129G>T (n.*55-129G>T)
n.544G>T
n.106-129G>T
c.9-129G>T (n.9-129G>T)
n.78-129G>T
c.108-129G>T (n.108-129G>T)
c.645G>T (p.Gly215=)
 gnomAD v4
1g.2024814C>ACA2642690855GABRDc.69-128C>A (n.69-128C>A)
n.133-128C>A
c.*55-128C>A (n.*55-128C>A)
n.545C>A
n.106-128C>A
c.9-128C>A (n.9-128C>A)
n.78-128C>A
c.108-128C>A (n.108-128C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
 gnomAD v4
1g.2024814C=CA1149429785GABRDc.69-128C= (n.69-128C=)
n.133-128C=
c.*55-128C= (n.*55-128C=)
n.545C=
n.106-128C=
c.9-128C= (n.9-128C=)
n.78-128C=
c.108-128C= (n.108-128C=)
c.646C= (p.Leu216=)
1g.2024814C>TCA16884490GABRDc.69-128C>T (n.69-128C>T)
n.133-128C>T
c.*55-128C>T (n.*55-128C>T)
n.545C>T
n.106-128C>T
c.9-128C>T (n.9-128C>T)
n.78-128C>T
c.108-128C>T (n.108-128C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024815T>CCA2642690856GABRDc.69-127T>C (n.69-127T>C)
n.133-127T>C
c.*55-127T>C (n.*55-127T>C)
n.546T>C
n.106-127T>C
c.9-127T>C (n.9-127T>C)
n.78-127T>C
c.108-127T>C (n.108-127T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
 gnomAD v4
1g.2024816C>ACA2642690857GABRDc.69-126C>A (n.69-126C>A)
n.133-126C>A
c.*55-126C>A (n.*55-126C>A)
n.547C>A
n.106-126C>A
c.9-126C>A (n.9-126C>A)
n.78-126C>A
c.108-126C>A (n.108-126C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
 gnomAD v4
1g.2024816C>TCA2642690858GABRDc.69-126C>T (n.69-126C>T)
n.133-126C>T
c.*55-126C>T (n.*55-126C>T)
n.547C>T
n.106-126C>T
c.9-126C>T (n.9-126C>T)
n.78-126C>T
c.108-126C>T (n.108-126C>T)
c.648C>T (p.Leu216=)
 gnomAD v4
1g.2024817C>GCA2642690860GABRDc.69-125C>G (n.69-125C>G)
n.133-125C>G
c.*55-125C>G (n.*55-125C>G)
n.548C>G
n.106-125C>G
c.9-125C>G (n.9-125C>G)
n.78-125C>G
c.108-125C>G (n.108-125C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
 gnomAD v4
1g.2024817C>TCA2642690859GABRDc.69-125C>T (n.69-125C>T)
n.133-125C>T
c.*55-125C>T (n.*55-125C>T)
n.548C>T
n.106-125C>T
c.9-125C>T (n.9-125C>T)
n.78-125C>T
c.108-125C>T (n.108-125C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
 gnomAD v4
1g.2024818C>ACA730157708GABRDc.69-124C>A (n.69-124C>A)
n.133-124C>A
c.*55-124C>A (n.*55-124C>A)
n.549C>A
n.106-124C>A
c.9-124C>A (n.9-124C>A)
n.78-124C>A
c.108-124C>A (n.108-124C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024818C=CA1149429791GABRDc.69-124C= (n.69-124C=)
n.133-124C=
c.*55-124C= (n.*55-124C=)
n.549C=
n.106-124C=
c.9-124C= (n.9-124C=)
n.78-124C=
c.108-124C= (n.108-124C=)
c.650C= (p.Pro217=)
1g.2024820C>ACA2642690861GABRDc.69-122C>A (n.69-122C>A)
n.133-122C>A
c.*55-122C>A (n.*55-122C>A)
n.551C>A
n.106-122C>A
c.9-122C>A (n.9-122C>A)
n.78-122C>A
c.108-122C>A (n.108-122C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
 gnomAD v4
1g.2024820C>TCA2642690862GABRDc.69-122C>T (n.69-122C>T)
n.133-122C>T
c.*55-122C>T (n.*55-122C>T)
n.551C>T
n.106-122C>T
c.9-122C>T (n.9-122C>T)
n.78-122C>T
c.108-122C>T (n.108-122C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
 gnomAD v4
1g.2024821A>GCA2642690863GABRDc.69-121A>G (n.69-121A>G)
n.133-121A>G
c.*55-121A>G (n.*55-121A>G)
n.552A>G
n.106-121A>G
c.9-121A>G (n.9-121A>G)
n.78-121A>G
c.108-121A>G (n.108-121A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
 gnomAD v4
1g.2024822G>ACA16884494GABRDc.69-120G>A (n.69-120G>A)
n.133-120G>A
c.*55-120G>A (n.*55-120G>A)
n.553G>A
n.106-120G>A
c.9-120G>A (n.9-120G>A)
n.78-120G>A
c.108-120G>A (n.108-120G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024822G=CA1145876349GABRDc.69-120G= (n.69-120G=)
n.133-120G=
c.*55-120G= (n.*55-120G=)
n.553G=
n.106-120G=
c.9-120G= (n.9-120G=)
n.78-120G=
c.108-120G= (n.108-120G=)
c.654G= (p.Gln218=)
1g.2024822G>TCA2642690864GABRDc.69-120G>T (n.69-120G>T)
n.133-120G>T
c.*55-120G>T (n.*55-120G>T)
n.553G>T
n.106-120G>T
c.9-120G>T (n.9-120G>T)
n.78-120G>T
c.108-120G>T (n.108-120G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
 gnomAD v4
1g.2024823T>CCA2642690865GABRDc.69-119T>C (n.69-119T>C)
n.133-119T>C
c.*55-119T>C (n.*55-119T>C)
n.554T>C
n.106-119T>C
c.9-119T>C (n.9-119T>C)
n.78-119T>C
c.108-119T>C (n.108-119T>C)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
 gnomAD v4
1g.2024823T>GCA2642690866GABRDc.69-119T>G (n.69-119T>G)
n.133-119T>G
c.*55-119T>G (n.*55-119T>G)
n.554T>G
n.106-119T>G
c.9-119T>G (n.9-119T>G)
n.78-119T>G
c.108-119T>G (n.108-119T>G)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
 gnomAD v4
1g.2024824G>ACA16884495GABRDc.69-118G>A (n.69-118G>A)
n.133-118G>A
c.*55-118G>A (n.*55-118G>A)
n.555G>A
n.106-118G>A
c.9-118G>A (n.9-118G>A)
n.78-118G>A
c.108-118G>A (n.108-118G>A)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024824G>CCA2642690867GABRDc.69-118G>C (n.69-118G>C)
n.133-118G>C
c.*55-118G>C (n.*55-118G>C)
n.555G>C
n.106-118G>C
c.9-118G>C (n.9-118G>C)
n.78-118G>C
c.108-118G>C (n.108-118G>C)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
 gnomAD v4
1g.2024824G=CA1149429800GABRDc.69-118G= (n.69-118G=)
n.133-118G=
c.*55-118G= (n.*55-118G=)
n.555G=
n.106-118G=
c.9-118G= (n.9-118G=)
n.78-118G=
c.108-118G= (n.108-118G=)
c.656G= (p.Trp219=)
1g.2024824G>TCA2642690868GABRDc.69-118G>T (n.69-118G>T)
n.133-118G>T
c.*55-118G>T (n.*55-118G>T)
n.555G>T
n.106-118G>T
c.9-118G>T (n.9-118G>T)
n.78-118G>T
c.108-118G>T (n.108-118G>T)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
 gnomAD v4
1g.2024825G>ACA2642690869GABRDc.69-117G>A (n.69-117G>A)
n.133-117G>A
c.*55-117G>A (n.*55-117G>A)
n.556G>A
n.106-117G>A
c.9-117G>A (n.9-117G>A)
n.78-117G>A
c.108-117G>A (n.108-117G>A)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
 gnomAD v4
1g.2024825G>TCA2642690870GABRDc.69-117G>T (n.69-117G>T)
n.133-117G>T
c.*55-117G>T (n.*55-117G>T)
n.556G>T
n.106-117G>T
c.9-117G>T (n.9-117G>T)
n.78-117G>T
c.108-117G>T (n.108-117G>T)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
 gnomAD v4
1g.2024825_2024826delinsGCCA1149429801GABRDc.69-117_69-116delinsGC (n.69-117_69-116delinsGC)
n.133-117_133-116delinsGC
c.*55-117_*55-116delinsGC (n.*55-117_*55-116delinsGC)
n.556_557delinsGC
n.106-117_106-116delinsGC
c.9-117_9-116delinsGC (n.9-117_9-116delinsGC)
n.78-117_78-116delinsGC
c.108-117_108-116delinsGC (n.108-117_108-116delinsGC)
c.657_658delinsGC (p.Trp219=)
1g.2024826C>ACA2642690871GABRDc.69-116C>A (n.69-116C>A)
n.133-116C>A
c.*55-116C>A (n.*55-116C>A)
n.557C>A
n.106-116C>A
c.9-116C>A (n.9-116C>A)
n.78-116C>A
c.108-116C>A (n.108-116C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
 gnomAD v4
1g.2024826C=CA1149429804GABRDc.69-116C= (n.69-116C=)
n.133-116C=
c.*55-116C= (n.*55-116C=)
n.557C=
n.106-116C=
c.9-116C= (n.9-116C=)
n.78-116C=
c.108-116C= (n.108-116C=)
c.658C= (p.Pro220=)
1g.2024826C>GCA2742173195GABRDc.69-116C>G (n.69-116C>G)
n.133-116C>G
c.*55-116C>G (n.*55-116C>G)
n.557C>G
n.106-116C>G
c.9-116C>G (n.9-116C>G)
n.78-116C>G
c.108-116C>G (n.108-116C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
1g.2024826C>TCA1149429805GABRDc.69-116C>T (n.69-116C>T)
n.133-116C>T
c.*55-116C>T (n.*55-116C>T)
n.557C>T
n.106-116C>T
c.9-116C>T (n.9-116C>T)
n.78-116C>T
c.108-116C>T (n.108-116C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024831dupCA916091011GABRDc.69-111dup (n.69-111dup)
n.133-111dup
c.*55-111dup (n.*55-111dup)
n.562dup
n.106-111dup
c.9-111dup (n.9-111dup)
n.78-111dup
c.108-111dup (n.108-111dup)
c.663dup (p.Met222HisfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024831delCA913205304GABRDc.69-111del (n.69-111del)
n.133-111del
c.*55-111del (n.*55-111del)
n.562del
n.106-111del
c.9-111del (n.9-111del)
n.78-111del
c.108-111del (n.108-111del)
c.663del (p.Met222CysfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024827C>ACA520658550GABRDc.69-115C>A (n.69-115C>A)
n.133-115C>A
c.*55-115C>A (n.*55-115C>A)
n.558C>A
n.106-115C>A
c.9-115C>A (n.9-115C>A)
n.78-115C>A
c.108-115C>A (n.108-115C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024827C=CA1149429807GABRDc.69-115C= (n.69-115C=)
n.133-115C=
c.*55-115C= (n.*55-115C=)
n.558C=
n.106-115C=
c.9-115C= (n.9-115C=)
n.78-115C=
c.108-115C= (n.108-115C=)
c.659C= (p.Pro220=)
1g.2024827C>TCA2642690872GABRDc.69-115C>T (n.69-115C>T)
n.133-115C>T
c.*55-115C>T (n.*55-115C>T)
n.558C>T
n.106-115C>T
c.9-115C>T (n.9-115C>T)
n.78-115C>T
c.108-115C>T (n.108-115C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
 gnomAD v4
1g.2024828C>ACA2642690873GABRDc.69-114C>A (n.69-114C>A)
n.133-114C>A
c.*55-114C>A (n.*55-114C>A)
n.559C>A
n.106-114C>A
c.9-114C>A (n.9-114C>A)
n.78-114C>A
c.108-114C>A (n.108-114C>A)
c.660C>A (p.Pro220=)
 gnomAD v4
1g.2024828C>TCA2642690874GABRDc.69-114C>T (n.69-114C>T)
n.133-114C>T
c.*55-114C>T (n.*55-114C>T)
n.559C>T
n.106-114C>T
c.9-114C>T (n.9-114C>T)
n.78-114C>T
c.108-114C>T (n.108-114C>T)
c.660C>T (p.Pro220=)
 gnomAD v4
1g.2024829C>ACA730157713GABRDc.69-113C>A (n.69-113C>A)
n.133-113C>A
c.*55-113C>A (n.*55-113C>A)
n.560C>A
n.106-113C>A
c.9-113C>A (n.9-113C>A)
n.78-113C>A
c.108-113C>A (n.108-113C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
 dbSNP
1g.2024829C=CA1149429808GABRDc.69-113C= (n.69-113C=)
n.133-113C=
c.*55-113C= (n.*55-113C=)
n.560C=
n.106-113C=
c.9-113C= (n.9-113C=)
n.78-113C=
c.108-113C= (n.108-113C=)
c.661C= (p.Pro221=)
1g.2024830C>ACA2642690875GABRDc.69-112C>A (n.69-112C>A)
n.133-112C>A
c.*55-112C>A (n.*55-112C>A)
n.561C>A
n.106-112C>A
c.9-112C>A (n.9-112C>A)
n.78-112C>A
c.108-112C>A (n.108-112C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
 gnomAD v4
1g.2024831C>ACA2642690876GABRDc.69-111C>A (n.69-111C>A)
n.133-111C>A
c.*55-111C>A (n.*55-111C>A)
n.562C>A
n.106-111C>A
c.9-111C>A (n.9-111C>A)
n.78-111C>A
c.108-111C>A (n.108-111C>A)
c.663C>A (p.Pro221=)
 gnomAD v4
1g.2024831C>TCA2642690877GABRDc.69-111C>T (n.69-111C>T)
n.133-111C>T
c.*55-111C>T (n.*55-111C>T)
n.562C>T
n.106-111C>T
c.9-111C>T (n.9-111C>T)
n.78-111C>T
c.108-111C>T (n.108-111C>T)
c.663C>T (p.Pro221=)
 gnomAD v4
1g.2024831_2024832delinsCACA1149429809GABRDc.69-111_69-110delinsCA (n.69-111_69-110delinsCA)
n.133-111_133-110delinsCA
c.*55-111_*55-110delinsCA (n.*55-111_*55-110delinsCA)
n.562_563delinsCA
n.106-111_106-110delinsCA
c.9-111_9-110delinsCA (n.9-111_9-110delinsCA)
n.78-111_78-110delinsCA
c.108-111_108-110delinsCA (n.108-111_108-110delinsCA)
c.663_664delinsCA (p.Pro221=)
1g.2024832delCA730157714GABRDc.69-110del (n.69-110del)
n.133-110del
c.*55-110del (n.*55-110del)
n.563del
n.106-110del
c.9-110del (n.9-110del)
n.78-110del
c.108-110del (n.108-110del)
c.664del (p.Met222CysfsTer24)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024834G>ACA2642690878GABRDc.69-108G>A (n.69-108G>A)
n.133-108G>A
c.*55-108G>A (n.*55-108G>A)
n.565G>A
n.106-108G>A
c.9-108G>A (n.9-108G>A)
n.78-108G>A
c.108-108G>A (n.108-108G>A)
c.666G>A (p.Met222Ile)
 gnomAD v4
1g.2024834G>TCA2642690879GABRDc.69-108G>T (n.69-108G>T)
n.133-108G>T
c.*55-108G>T (n.*55-108G>T)
n.565G>T
n.106-108G>T
c.9-108G>T (n.9-108G>T)
n.78-108G>T
c.108-108G>T (n.108-108G>T)
c.666G>T (p.Met222Ile)
 gnomAD v4
1g.2024835C>ACA16884496GABRDc.69-107C>A (n.69-107C>A)
n.133-107C>A
c.*55-107C>A (n.*55-107C>A)
n.566C>A
n.106-107C>A
c.9-107C>A (n.9-107C>A)
n.78-107C>A
c.108-107C>A (n.108-107C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024835C=CA1147387189GABRDc.69-107C= (n.69-107C=)
n.133-107C=
c.*55-107C= (n.*55-107C=)
n.566C=
n.106-107C=
c.9-107C= (n.9-107C=)
n.78-107C=
c.108-107C= (n.108-107C=)
c.667C= (p.Pro223=)
1g.2024835C>TCA2642690880GABRDc.69-107C>T (n.69-107C>T)
n.133-107C>T
c.*55-107C>T (n.*55-107C>T)
n.566C>T
n.106-107C>T
c.9-107C>T (n.9-107C>T)
n.78-107C>T
c.108-107C>T (n.108-107C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
 gnomAD v4
1g.2024836C>ACA2642690881GABRDc.69-106C>A (n.69-106C>A)
n.133-106C>A
c.*55-106C>A (n.*55-106C>A)
n.567C>A
n.106-106C>A
c.9-106C>A (n.9-106C>A)
n.78-106C>A
c.108-106C>A (n.108-106C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
 gnomAD v4
1g.2024836C>TCA2642690882GABRDc.69-106C>T (n.69-106C>T)
n.133-106C>T
c.*55-106C>T (n.*55-106C>T)
n.567C>T
n.106-106C>T
c.9-106C>T (n.9-106C>T)
n.78-106C>T
c.108-106C>T (n.108-106C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
 gnomAD v4
1g.2024837C>ACA2642690883GABRDc.69-105C>A (n.69-105C>A)
n.133-105C>A
c.*55-105C>A (n.*55-105C>A)
n.568C>A
n.106-105C>A
c.9-105C>A (n.9-105C>A)
n.78-105C>A
c.108-105C>A (n.108-105C>A)
c.669C>A (p.Pro223=)
 gnomAD v4
1g.2024839G>ACA645624061GABRDc.69-103G>A (n.69-103G>A)
n.133-103G>A
c.*55-103G>A (n.*55-103G>A)
n.570G>A
n.106-103G>A
c.9-103G>A (n.9-103G>A)
n.78-103G>A
c.108-103G>A (n.108-103G>A)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024839G>TCA2537555800GABRDc.69-103G>T (n.69-103G>T)
n.133-103G>T
c.*55-103G>T (n.*55-103G>T)
n.570G>T
n.106-103G>T
c.9-103G>T (n.9-103G>T)
n.78-103G>T
c.108-103G>T (n.108-103G>T)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
 gnomAD v4
1g.2024840dupCA2642690884GABRDc.69-102dup (n.69-102dup)
n.133-102dup
c.*55-102dup (n.*55-102dup)
n.571dup
n.106-102dup
c.9-102dup (n.9-102dup)
n.78-102dup
c.108-102dup (n.108-102dup)
c.672dup (p.Pro225AlafsTer20)
 gnomAD v4
1g.2024840G>ACA520658551GABRDc.69-102G>A (n.69-102G>A)
n.133-102G>A
c.*55-102G>A (n.*55-102G>A)
n.571G>A
n.106-102G>A
c.9-102G>A (n.9-102G>A)
n.78-102G>A
c.108-102G>A (n.108-102G>A)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024840G>CCA2642690886GABRDc.69-102G>C (n.69-102G>C)
n.133-102G>C
c.*55-102G>C (n.*55-102G>C)
n.571G>C
n.106-102G>C
c.9-102G>C (n.9-102G>C)
n.78-102G>C
c.108-102G>C (n.108-102G>C)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
 gnomAD v4
1g.2024840G=CA1149429812GABRDc.69-102G= (n.69-102G=)
n.133-102G=
c.*55-102G= (n.*55-102G=)
n.571G=
n.106-102G=
c.9-102G= (n.9-102G=)
n.78-102G=
c.108-102G= (n.108-102G=)
c.672G= (p.Trp224=)
1g.2024840G>TCA2642690885GABRDc.69-102G>T (n.69-102G>T)
n.133-102G>T
c.*55-102G>T (n.*55-102G>T)
n.571G>T
n.106-102G>T
c.9-102G>T (n.9-102G>T)
n.78-102G>T
c.108-102G>T (n.108-102G>T)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
 gnomAD v4
1g.2024841C>ACA2642690889GABRDc.69-101C>A (n.69-101C>A)
n.133-101C>A
c.*55-101C>A (n.*55-101C>A)
n.572C>A
n.106-101C>A
c.9-101C>A (n.9-101C>A)
n.78-101C>A
c.108-101C>A (n.108-101C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
 gnomAD v4
1g.2024841C=CA1149429816GABRDc.69-101C= (n.69-101C=)
n.133-101C=
c.*55-101C= (n.*55-101C=)
n.572C=
n.106-101C=
c.9-101C= (n.9-101C=)
n.78-101C=
c.108-101C= (n.108-101C=)
c.673C= (p.Pro225=)
1g.2024841C>TCA730157719GABRDc.69-101C>T (n.69-101C>T)
n.133-101C>T
c.*55-101C>T (n.*55-101C>T)
n.572C>T
n.106-101C>T
c.9-101C>T (n.9-101C>T)
n.78-101C>T
c.108-101C>T (n.108-101C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024841_2024843delCA2642690887GABRDc.69-101_69-99del (n.69-101_69-99del)
n.133-101_133-99del
c.*55-101_*55-99del (n.*55-101_*55-99del)
n.572_574del
n.106-101_106-99del
c.9-101_9-99del (n.9-101_9-99del)
n.78-101_78-99del
c.108-101_108-99del (n.108-101_108-99del)
c.673_675del (p.Pro225del)
 gnomAD v4
1g.2024842C>ACA1149429819GABRDc.69-100C>A (n.69-100C>A)
n.133-100C>A
c.*55-100C>A (n.*55-100C>A)
n.573C>A
n.106-100C>A
c.9-100C>A (n.9-100C>A)
n.78-100C>A
c.108-100C>A (n.108-100C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024842C=CA1149429818GABRDc.69-100C= (n.69-100C=)
n.133-100C=
c.*55-100C= (n.*55-100C=)
n.573C=
n.106-100C=
c.9-100C= (n.9-100C=)
n.78-100C=
c.108-100C= (n.108-100C=)
c.674C= (p.Pro225=)
1g.2024842C>GCA2642690890GABRDc.69-100C>G (n.69-100C>G)
n.133-100C>G
c.*55-100C>G (n.*55-100C>G)
n.573C>G
n.106-100C>G
c.9-100C>G (n.9-100C>G)
n.78-100C>G
c.108-100C>G (n.108-100C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
 gnomAD v4
1g.2024842C>TCA2642690891GABRDc.69-100C>T (n.69-100C>T)
n.133-100C>T
c.*55-100C>T (n.*55-100C>T)
n.573C>T
n.106-100C>T
c.9-100C>T (n.9-100C>T)
n.78-100C>T
c.108-100C>T (n.108-100C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
 gnomAD v4
1g.2024843C>ACA2642690892GABRDc.69-99C>A (n.69-99C>A)
n.133-99C>A
c.*55-99C>A (n.*55-99C>A)
n.574C>A
n.106-99C>A
c.9-99C>A (n.9-99C>A)
n.78-99C>A
c.108-99C>A (n.108-99C>A)
c.675C>A (p.Pro225=)
 gnomAD v4
1g.2024844A>GCA2642690893GABRDc.69-98A>G (n.69-98A>G)
n.133-98A>G
c.*55-98A>G (n.*55-98A>G)
n.575A>G
n.106-98A>G
c.9-98A>G (n.9-98A>G)
n.78-98A>G
c.108-98A>G (n.108-98A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
 gnomAD v4
1g.2024845G>ACA2642690894GABRDc.69-97G>A (n.69-97G>A)
n.133-97G>A
c.*55-97G>A (n.*55-97G>A)
n.576G>A
n.106-97G>A
c.9-97G>A (n.9-97G>A)
n.78-97G>A
c.108-97G>A (n.108-97G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
 gnomAD v4
1g.2024848G>ACA2642690895GABRDc.69-94G>A (n.69-94G>A)
n.133-94G>A
c.*55-94G>A (n.*55-94G>A)
n.579G>A
n.106-94G>A
c.9-94G>A (n.9-94G>A)
n.78-94G>A
c.108-94G>A (n.108-94G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024849C>ACA2642690898GABRDc.69-93C>A (n.69-93C>A)
n.133-93C>A
c.*55-93C>A (n.*55-93C>A)
n.580C>A
n.106-93C>A
c.9-93C>A (n.9-93C>A)
n.78-93C>A
c.108-93C>A (n.108-93C>A)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
 gnomAD v4
1g.2024849C>GCA2642690897GABRDc.69-93C>G (n.69-93C>G)
n.133-93C>G
c.*55-93C>G (n.*55-93C>G)
n.580C>G
n.106-93C>G
c.9-93C>G (n.9-93C>G)
n.78-93C>G
c.108-93C>G (n.108-93C>G)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
 gnomAD v4
1g.2024849C>TCA2642690896GABRDc.69-93C>T (n.69-93C>T)
n.133-93C>T
c.*55-93C>T (n.*55-93C>T)
n.580C>T
n.106-93C>T
c.9-93C>T (n.9-93C>T)
n.78-93C>T
c.108-93C>T (n.108-93C>T)
c.681C>T (p.Cys227=)
 gnomAD v4
1g.2024851delCA2642690899GABRDc.69-91del (n.69-91del)
n.133-91del
c.*55-91del (n.*55-91del)
n.582del
n.106-91del
c.9-91del (n.9-91del)
n.78-91del
c.108-91del (n.108-91del)
c.683del (p.Pro228GlnfsTer18)
 gnomAD v4
1g.2024850C=CA1149429821GABRDc.69-92C= (n.69-92C=)
n.133-92C=
c.*55-92C= (n.*55-92C=)
n.581C=
n.106-92C=
c.9-92C= (n.9-92C=)
n.78-92C=
c.108-92C= (n.108-92C=)
c.682C= (p.Pro228=)
1g.2024850C>TCA730157721GABRDc.69-92C>T (n.69-92C>T)
n.133-92C>T
c.*55-92C>T (n.*55-92C>T)
n.581C>T
n.106-92C>T
c.9-92C>T (n.9-92C>T)
n.78-92C>T
c.108-92C>T (n.108-92C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024851C>ACA2642690900GABRDc.69-91C>A (n.69-91C>A)
n.133-91C>A
c.*55-91C>A (n.*55-91C>A)
n.582C>A
n.106-91C>A
c.9-91C>A (n.9-91C>A)
n.78-91C>A
c.108-91C>A (n.108-91C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
 gnomAD v4
1g.2024851C>TCA2742173196GABRDc.69-91C>T (n.69-91C>T)
n.133-91C>T
c.*55-91C>T (n.*55-91C>T)
n.582C>T
n.106-91C>T
c.9-91C>T (n.9-91C>T)
n.78-91C>T
c.108-91C>T (n.108-91C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
1g.2024852A>CCA2574176513GABRDc.69-90A>C (n.69-90A>C)
n.133-90A>C
c.*55-90A>C (n.*55-90A>C)
n.583A>C
n.106-90A>C
c.9-90A>C (n.9-90A>C)
n.78-90A>C
c.108-90A>C (n.108-90A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
1g.2024852A>TCA2642690902GABRDc.69-90A>T (n.69-90A>T)
n.133-90A>T
c.*55-90A>T (n.*55-90A>T)
n.583A>T
n.106-90A>T
c.9-90A>T (n.9-90A>T)
n.78-90A>T
c.108-90A>T (n.108-90A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
 gnomAD v4
1g.2024853G>TCA2642690903GABRDc.69-89G>T (n.69-89G>T)
n.133-89G>T
c.*55-89G>T (n.*55-89G>T)
n.584G>T
n.106-89G>T
c.9-89G>T (n.9-89G>T)
n.78-89G>T
c.108-89G>T (n.108-89G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
 gnomAD v4
1g.2024853_2024854delinsGACA1149429823GABRDc.69-89_69-88delinsGA (n.69-89_69-88delinsGA)
n.133-89_133-88delinsGA
c.*55-89_*55-88delinsGA (n.*55-89_*55-88delinsGA)
n.584_585delinsGA
n.106-89_106-88delinsGA
c.9-89_9-88delinsGA (n.9-89_9-88delinsGA)
n.78-89_78-88delinsGA
c.108-89_108-88delinsGA (n.108-89_108-88delinsGA)
c.685_686delinsGA (p.Glu229=)
1g.2024855delCA1149429825GABRDc.69-87del (n.69-87del)
n.133-87del
c.*55-87del (n.*55-87del)
n.586del
n.106-87del
c.9-87del (n.9-87del)
n.78-87del
c.108-87del (n.108-87del)
c.687del (p.Glu229AspfsTer17)
 dbSNP
1g.2024856C>ACA2642690904GABRDc.69-86C>A (n.69-86C>A)
n.133-86C>A
c.*55-86C>A (n.*55-86C>A)
n.587C>A
n.106-86C>A
c.9-86C>A (n.9-86C>A)
n.78-86C>A
c.108-86C>A (n.108-86C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
 gnomAD v4
1g.2024856C>TCA2642690905GABRDc.69-86C>T (n.69-86C>T)
n.133-86C>T
c.*55-86C>T (n.*55-86C>T)
n.587C>T
n.106-86C>T
c.9-86C>T (n.9-86C>T)
n.78-86C>T
c.108-86C>T (n.108-86C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
 gnomAD v4
1g.2024857A>TCA2642690906GABRDc.69-85A>T (n.69-85A>T)
n.133-85A>T
c.*55-85A>T (n.*55-85A>T)
n.588A>T
n.106-85A>T
c.9-85A>T (n.9-85A>T)
n.78-85A>T
c.108-85A>T (n.108-85A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
 gnomAD v4
1g.2024858G>ACA2574176518GABRDc.69-84G>A (n.69-84G>A)
n.133-84G>A
c.*55-84G>A (n.*55-84G>A)
n.589G>A
n.106-84G>A
c.9-84G>A (n.9-84G>A)
n.78-84G>A
c.108-84G>A (n.108-84G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
 gnomAD v4
1g.2024858G>CCA1149429829GABRDc.69-84G>C (n.69-84G>C)
n.133-84G>C
c.*55-84G>C (n.*55-84G>C)
n.589G>C
n.106-84G>C
c.9-84G>C (n.9-84G>C)
n.78-84G>C
c.108-84G>C (n.108-84G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
 dbSNP
1g.2024858G=CA1149429828GABRDc.69-84G= (n.69-84G=)
n.133-84G=
c.*55-84G= (n.*55-84G=)
n.589G=
n.106-84G=
c.9-84G= (n.9-84G=)
n.78-84G=
c.108-84G= (n.108-84G=)
c.690G= (p.Gln230=)
1g.2024858G>TCA2642690907GABRDc.69-84G>T (n.69-84G>T)
n.133-84G>T
c.*55-84G>T (n.*55-84G>T)
n.589G>T
n.106-84G>T
c.9-84G>T (n.9-84G>T)
n.78-84G>T
c.108-84G>T (n.108-84G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
 gnomAD v4
1g.2024859T>CCA2574176521GABRDc.69-83T>C (n.69-83T>C)
n.133-83T>C
c.*55-83T>C (n.*55-83T>C)
n.590T>C
n.106-83T>C
c.9-83T>C (n.9-83T>C)
n.78-83T>C
c.108-83T>C (n.108-83T>C)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
1g.2024860G>ACA2574176522GABRDc.69-82G>A (n.69-82G>A)
n.133-82G>A
c.*55-82G>A (n.*55-82G>A)
n.591G>A
n.106-82G>A
c.9-82G>A (n.9-82G>A)
n.78-82G>A
c.108-82G>A (n.108-82G>A)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024861C>ACA2574176524GABRDc.69-81C>A (n.69-81C>A)
n.133-81C>A
c.*55-81C>A (n.*55-81C>A)
n.592C>A
n.106-81C>A
c.9-81C>A (n.9-81C>A)
n.78-81C>A
c.108-81C>A (n.108-81C>A)
c.693C>A (p.Cys231Ter)
 gnomAD v4
1g.2024861C>TCA2574176525GABRDc.69-81C>T (n.69-81C>T)
n.133-81C>T
c.*55-81C>T (n.*55-81C>T)
n.592C>T
n.106-81C>T
c.9-81C>T (n.9-81C>T)
n.78-81C>T
c.108-81C>T (n.108-81C>T)
c.693C>T (p.Cys231=)
 gnomAD v4
1g.2024863G>ACA2574176530GABRDc.69-79G>A (n.69-79G>A)
n.133-79G>A
c.*55-79G>A (n.*55-79G>A)
n.594G>A
n.106-79G>A
c.9-79G>A (n.9-79G>A)
n.78-79G>A
c.108-79G>A (n.108-79G>A)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024863G>TCA2642690909GABRDc.69-79G>T (n.69-79G>T)
n.133-79G>T
c.*55-79G>T (n.*55-79G>T)
n.594G>T
n.106-79G>T
c.9-79G>T (n.9-79G>T)
n.78-79G>T
c.108-79G>T (n.108-79G>T)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
 gnomAD v4
1g.2024864C>ACA2642690910GABRDc.69-78C>A (n.69-78C>A)
n.133-78C>A
c.*55-78C>A (n.*55-78C>A)
n.595C>A
n.106-78C>A
c.9-78C>A (n.9-78C>A)
n.78-78C>A
c.108-78C>A (n.108-78C>A)
c.696C>A (p.Cys232Ter)
 gnomAD v4
1g.2024864C>TCA2574176531GABRDc.69-78C>T (n.69-78C>T)
n.133-78C>T
c.*55-78C>T (n.*55-78C>T)
n.595C>T
n.106-78C>T
c.9-78C>T (n.9-78C>T)
n.78-78C>T
c.108-78C>T (n.108-78C>T)
c.696C>T (p.Cys232=)
 gnomAD v4
1g.2024865A>CCA2642690911GABRDc.69-77A>C (n.69-77A>C)
n.133-77A>C
c.*55-77A>C (n.*55-77A>C)
n.596A>C
n.106-77A>C
c.9-77A>C (n.9-77A>C)
n.78-77A>C
c.108-77A>C (n.108-77A>C)
c.697A>C (p.Ile233Leu)
 gnomAD v4
1g.2024865A>GCA2642690912GABRDc.69-77A>G (n.69-77A>G)
n.133-77A>G
c.*55-77A>G (n.*55-77A>G)
n.596A>G
n.106-77A>G
c.9-77A>G (n.9-77A>G)
n.78-77A>G
c.108-77A>G (n.108-77A>G)
c.697A>G (p.Ile233Val)
 gnomAD v4
1g.2024866dupCA2642690913GABRDc.69-76dup (n.69-76dup)
n.133-76dup
c.*55-76dup (n.*55-76dup)
n.597dup
n.106-76dup
c.9-76dup (n.9-76dup)
n.78-76dup
c.108-76dup (n.108-76dup)
c.698dup (p.Arg235GlnfsTer10)
 gnomAD v4
1g.2024866_2024867delinsTCCA1149429830GABRDc.69-76_69-75delinsTC (n.69-76_69-75delinsTC)
n.133-76_133-75delinsTC
c.*55-76_*55-75delinsTC (n.*55-76_*55-75delinsTC)
n.597_598delinsTC
n.106-76_106-75delinsTC
c.9-76_9-75delinsTC (n.9-76_9-75delinsTC)
n.78-76_78-75delinsTC
c.108-76_108-75delinsTC (n.108-76_108-75delinsTC)
c.698_699delinsTC (p.Ile233=)
1g.2024867C>ACA2574176534GABRDc.69-75C>A (n.69-75C>A)
n.133-75C>A
c.*55-75C>A (n.*55-75C>A)
n.598C>A
n.106-75C>A
c.9-75C>A (n.9-75C>A)
n.78-75C>A
c.108-75C>A (n.108-75C>A)
c.699C>A (p.Ile233=)
 gnomAD v4
1g.2024867C>TCA2642690914GABRDc.69-75C>T (n.69-75C>T)
n.133-75C>T
c.*55-75C>T (n.*55-75C>T)
n.598C>T
n.106-75C>T
c.9-75C>T (n.9-75C>T)
n.78-75C>T
c.108-75C>T (n.108-75C>T)
c.699C>T (p.Ile233=)
 gnomAD v4
1g.2024870delCA1149429831GABRDc.69-72del (n.69-72del)
n.133-72del
c.*55-72del (n.*55-72del)
n.601del
n.106-72del
c.9-72del (n.9-72del)
n.78-72del
c.108-72del (n.108-72del)
c.702del (p.Arg235GlyfsTer11)
 dbSNP
1g.2024868C>ACA2574176540GABRDc.69-74C>A (n.69-74C>A)
n.133-74C>A
c.*55-74C>A (n.*55-74C>A)
n.599C>A
n.106-74C>A
c.9-74C>A (n.9-74C>A)
n.78-74C>A
c.108-74C>A (n.108-74C>A)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
 gnomAD v4
1g.2024869C>ACA2642690915GABRDc.69-73C>A (n.69-73C>A)
n.133-73C>A
c.*55-73C>A (n.*55-73C>A)
n.600C>A
n.106-73C>A
c.9-73C>A (n.9-73C>A)
n.78-73C>A
c.108-73C>A (n.108-73C>A)
c.701C>A (p.Pro234His)
 gnomAD v4
1g.2024869C=CA1149429833GABRDc.69-73C= (n.69-73C=)
n.133-73C=
c.*55-73C= (n.*55-73C=)
n.600C=
n.106-73C=
c.9-73C= (n.9-73C=)
n.78-73C=
c.108-73C= (n.108-73C=)
c.701C= (p.Pro234=)
1g.2024869C>TCA1149429834GABRDc.69-73C>T (n.69-73C>T)
n.133-73C>T
c.*55-73C>T (n.*55-73C>T)
n.600C>T
n.106-73C>T
c.9-73C>T (n.9-73C>T)
n.78-73C>T
c.108-73C>T (n.108-73C>T)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
 dbSNP
1g.2024870C>ACA2574176541GABRDc.69-72C>A (n.69-72C>A)
n.133-72C>A
c.*55-72C>A (n.*55-72C>A)
n.601C>A
n.106-72C>A
c.9-72C>A (n.9-72C>A)
n.78-72C>A
c.108-72C>A (n.108-72C>A)
c.702C>A (p.Pro234=)
 gnomAD v4
1g.2024870C>TCA2642690916GABRDc.69-72C>T (n.69-72C>T)
n.133-72C>T
c.*55-72C>T (n.*55-72C>T)
n.601C>T
n.106-72C>T
c.9-72C>T (n.9-72C>T)
n.78-72C>T
c.108-72C>T (n.108-72C>T)
c.702C>T (p.Pro234=)
 gnomAD v4
1g.2024871A=CA1144787495GABRDc.69-71A= (n.69-71A=)
n.133-71A=
c.*55-71A= (n.*55-71A=)
n.602A=
n.106-71A=
c.9-71A= (n.9-71A=)
n.78-71A=
c.108-71A= (n.108-71A=)
c.703A= (p.Arg235=)
1g.2024871A>CCA16884500GABRDc.69-71A>C (n.69-71A>C)
n.133-71A>C
c.*55-71A>C (n.*55-71A>C)
n.602A>C
n.106-71A>C
c.9-71A>C (n.9-71A>C)
n.78-71A>C
c.108-71A>C (n.108-71A>C)
c.703A>C (p.Arg235=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024873dupCA2642690917GABRDc.69-69dup (n.69-69dup)
n.133-69dup
c.*55-69dup (n.*55-69dup)
n.604dup
n.106-69dup
c.9-69dup (n.9-69dup)
n.78-69dup
c.108-69dup (n.108-69dup)
c.705dup (p.Lys236GlufsTer9)
 gnomAD v4
1g.2024873G>ACA1149429843GABRDc.69-69G>A (n.69-69G>A)
n.133-69G>A
c.*55-69G>A (n.*55-69G>A)
n.604G>A
n.106-69G>A
c.9-69G>A (n.9-69G>A)
n.78-69G>A
c.108-69G>A (n.108-69G>A)
c.705G>A (p.Arg235=)
 dbSNP
1g.2024873G=CA1149429840GABRDc.69-69G= (n.69-69G=)
n.133-69G=
c.*55-69G= (n.*55-69G=)
n.604G=
n.106-69G=
c.9-69G= (n.9-69G=)
n.78-69G=
c.108-69G= (n.108-69G=)
c.705G= (p.Arg235=)
1g.2024876G>ACA16884513GABRDc.69-66G>A (n.69-66G>A)
n.133-66G>A
c.*55-66G>A (n.*55-66G>A)
n.607G>A
n.106-66G>A
c.9-66G>A (n.9-66G>A)
n.78-66G>A
c.108-66G>A (n.108-66G>A)
c.708G>A (p.Lys236=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024876G=CA1146253567GABRDc.69-66G= (n.69-66G=)
n.133-66G=
c.*55-66G= (n.*55-66G=)
n.607G=
n.106-66G=
c.9-66G= (n.9-66G=)
n.78-66G=
c.108-66G= (n.108-66G=)
c.708G= (p.Lys236=)
1g.2024877G>ACA2574176544GABRDc.69-65G>A (n.69-65G>A)
n.133-65G>A
c.*55-65G>A (n.*55-65G>A)
n.608G>A
n.106-65G>A
c.9-65G>A (n.9-65G>A)
n.78-65G>A
c.108-65G>A (n.108-65G>A)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
1g.2024878G>CCA997748018GABRDc.69-64G>C (n.69-64G>C)
n.133-64G>C
c.*55-64G>C (n.*55-64G>C)
n.609G>C
n.106-64G>C
c.9-64G>C (n.9-64G>C)
n.78-64G>C
c.108-64G>C (n.108-64G>C)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024878G=CA1149429847GABRDc.69-64G= (n.69-64G=)
n.133-64G=
c.*55-64G= (n.*55-64G=)
n.609G=
n.106-64G=
c.9-64G= (n.9-64G=)
n.78-64G=
c.108-64G= (n.108-64G=)
c.710G= (p.Gly237=)
1g.2024879A=CA1149429849GABRDc.69-63A= (n.69-63A=)
n.133-63A=
c.*55-63A= (n.*55-63A=)
n.610A=
n.106-63A=
c.9-63A= (n.9-63A=)
n.78-63A=
c.108-63A= (n.108-63A=)
c.711A= (p.Gly237=)
1g.2024879A>GCA16884532GABRDc.69-63A>G (n.69-63A>G)
n.133-63A>G
c.*55-63A>G (n.*55-63A>G)
n.610A>G
n.106-63A>G
c.9-63A>G (n.9-63A>G)
n.78-63A>G
c.108-63A>G (n.108-63A>G)
c.711A>G (p.Gly237=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024880C>ACA2642690919GABRDc.69-62C>A (n.69-62C>A)
n.133-62C>A
c.*55-62C>A (n.*55-62C>A)
n.611C>A
n.106-62C>A
c.9-62C>A (n.9-62C>A)
n.78-62C>A
c.108-62C>A (n.108-62C>A)
c.712C>A (p.Pro238Thr)
 gnomAD v4
1g.2024881C>ACA2642690920GABRDc.69-61C>A (n.69-61C>A)
n.133-61C>A
c.*55-61C>A (n.*55-61C>A)
n.612C>A
n.106-61C>A
c.9-61C>A (n.9-61C>A)
n.78-61C>A
c.108-61C>A (n.108-61C>A)
c.713C>A (p.Pro238His)
 gnomAD v4
1g.2024881C=CA1149429856GABRDc.69-61C= (n.69-61C=)
n.133-61C=
c.*55-61C= (n.*55-61C=)
n.612C=
n.106-61C=
c.9-61C= (n.9-61C=)
n.78-61C=
c.108-61C= (n.108-61C=)
c.713C= (p.Pro238=)
1g.2024881C>TCA520658552GABRDc.69-61C>T (n.69-61C>T)
n.133-61C>T
c.*55-61C>T (n.*55-61C>T)
n.612C>T
n.106-61C>T
c.9-61C>T (n.9-61C>T)
n.78-61C>T
c.108-61C>T (n.108-61C>T)
c.713C>T (p.Pro238Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024882C>ACA2642690921GABRDc.69-60C>A (n.69-60C>A)
n.133-60C>A
c.*55-60C>A (n.*55-60C>A)
n.613C>A
n.106-60C>A
c.9-60C>A (n.9-60C>A)
n.78-60C>A
c.108-60C>A (n.108-60C>A)
c.714C>A (p.Pro238=)
 gnomAD v4
1g.2024883A=CA1149429860GABRDc.69-59A= (n.69-59A=)
n.133-59A=
c.*55-59A= (n.*55-59A=)
n.614A=
n.106-59A=
c.9-59A= (n.9-59A=)
n.78-59A=
c.108-59A= (n.108-59A=)
c.715A= (p.Arg239=)
1g.2024883A>CCA730157730GABRDc.69-59A>C (n.69-59A>C)
n.133-59A>C
c.*55-59A>C (n.*55-59A>C)
n.614A>C
n.106-59A>C
c.9-59A>C (n.9-59A>C)
n.78-59A>C
c.108-59A>C (n.108-59A>C)
c.715A>C (p.Arg239=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024883A>GCA730157734GABRDc.69-59A>G (n.69-59A>G)
n.133-59A>G
c.*55-59A>G (n.*55-59A>G)
n.614A>G
n.106-59A>G
c.9-59A>G (n.9-59A>G)
n.78-59A>G
c.108-59A>G (n.108-59A>G)
c.715A>G (p.Arg239Gly)
 dbSNP
1g.2024883A>TCA2574176549GABRDc.69-59A>T (n.69-59A>T)
n.133-59A>T
c.*55-59A>T (n.*55-59A>T)
n.614A>T
n.106-59A>T
c.9-59A>T (n.9-59A>T)
n.78-59A>T
c.108-59A>T (n.108-59A>T)
c.715A>T (p.Arg239Trp)
1g.2024884G>CCA16884544GABRDc.69-58G>C (n.69-58G>C)
n.133-58G>C
c.*55-58G>C (n.*55-58G>C)
n.615G>C
n.106-58G>C
c.9-58G>C (n.9-58G>C)
n.78-58G>C
c.108-58G>C (n.108-58G>C)
c.716G>C (p.Arg239Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024884G=CA1149429866GABRDc.69-58G= (n.69-58G=)
n.133-58G=
c.*55-58G= (n.*55-58G=)
n.615G=
n.106-58G=
c.9-58G= (n.9-58G=)
n.78-58G=
c.108-58G= (n.108-58G=)
c.716G= (p.Arg239=)
1g.2024884G>TCA2642690923GABRDc.69-58G>T (n.69-58G>T)
n.133-58G>T
c.*55-58G>T (n.*55-58G>T)
n.615G>T
n.106-58G>T
c.9-58G>T (n.9-58G>T)
n.78-58G>T
c.108-58G>T (n.108-58G>T)
c.716G>T (p.Arg239Met)
 gnomAD v4
1g.2024885G>ACA2574176555GABRDc.69-57G>A (n.69-57G>A)
n.133-57G>A
c.*55-57G>A (n.*55-57G>A)
n.616G>A
n.106-57G>A
c.9-57G>A (n.9-57G>A)
n.78-57G>A
c.108-57G>A (n.108-57G>A)
c.717G>A (p.Arg239=)
1g.2024885G>CCA2642690924GABRDc.69-57G>C (n.69-57G>C)
n.133-57G>C
c.*55-57G>C (n.*55-57G>C)
n.616G>C
n.106-57G>C
c.9-57G>C (n.9-57G>C)
n.78-57G>C
c.108-57G>C (n.108-57G>C)
c.717G>C (p.Arg239Ser)
 gnomAD v4
1g.2024885G>TCA2642690925GABRDc.69-57G>T (n.69-57G>T)
n.133-57G>T
c.*55-57G>T (n.*55-57G>T)
n.616G>T
n.106-57G>T
c.9-57G>T (n.9-57G>T)
n.78-57G>T
c.108-57G>T (n.108-57G>T)
c.717G>T (p.Arg239Ser)
 gnomAD v4
1g.2024886C>ACA2574176558GABRDc.69-56C>A (n.69-56C>A)
n.133-56C>A
c.*55-56C>A (n.*55-56C>A)
n.617C>A
n.106-56C>A
c.9-56C>A (n.9-56C>A)
n.78-56C>A
c.108-56C>A (n.108-56C>A)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
 gnomAD v4
1g.2024886C>TCA2742173197GABRDc.69-56C>T (n.69-56C>T)
n.133-56C>T
c.*55-56C>T (n.*55-56C>T)
n.617C>T
n.106-56C>T
c.9-56C>T (n.9-56C>T)
n.78-56C>T
c.108-56C>T (n.108-56C>T)
c.718C>T (p.Leu240Phe)
1g.2024888C>ACA2574176560GABRDc.69-54C>A (n.69-54C>A)
n.133-54C>A
c.*55-54C>A (n.*55-54C>A)
n.619C>A
n.106-54C>A
c.9-54C>A (n.9-54C>A)
n.78-54C>A
c.108-54C>A (n.108-54C>A)
c.720C>A (p.Leu240=)
1g.2024888C=CA1144417256GABRDc.69-54C= (n.69-54C=)
n.133-54C=
c.*55-54C= (n.*55-54C=)
n.619C=
n.106-54C=
c.9-54C= (n.9-54C=)
n.78-54C=
c.108-54C= (n.108-54C=)
c.720C= (p.Leu240=)
1g.2024888C>TCA16884553GABRDc.69-54C>T (n.69-54C>T)
n.133-54C>T
c.*55-54C>T (n.*55-54C>T)
n.619C>T
n.106-54C>T
c.9-54C>T (n.9-54C>T)
n.78-54C>T
c.108-54C>T (n.108-54C>T)
c.720C>T (p.Leu240=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024891T>CCA534491GABRDc.69-51T>C (n.69-51T>C)
n.133-51T>C
c.*55-51T>C (n.*55-51T>C)
n.622T>C
n.106-51T>C
c.9-51T>C (n.9-51T>C)
n.78-51T>C
c.108-51T>C (n.108-51T>C)
c.723T>C (p.Ser241=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.2024891T=CA1149429871GABRDc.69-51T= (n.69-51T=)
n.133-51T=
c.*55-51T= (n.*55-51T=)
n.622T=
n.106-51T=
c.9-51T= (n.9-51T=)
n.78-51T=
c.108-51T= (n.108-51T=)
c.723T= (p.Ser241=)
1g.2024892G>ACA2642690930GABRDc.69-50G>A (n.69-50G>A)
n.133-50G>A
c.*55-50G>A (n.*55-50G>A)
n.623G>A
n.106-50G>A
c.9-50G>A (n.9-50G>A)
n.78-50G>A
c.108-50G>A (n.108-50G>A)
c.724G>A (p.Gly242Arg)
 gnomAD v4
1g.2024892G>TCA2642690931GABRDc.69-50G>T (n.69-50G>T)
n.133-50G>T
c.*55-50G>T (n.*55-50G>T)
n.623G>T
n.106-50G>T
c.9-50G>T (n.9-50G>T)
n.78-50G>T
c.108-50G>T (n.108-50G>T)
c.724G>T (p.Gly242Ter)
 gnomAD v4
1g.2024893_2024898delinsGAATTACA1149429875GABRDc.69-49_69-44delinsGAATTA (n.69-49_69-44delinsGAATTA)
n.133-49_133-44delinsGAATTA
c.*55-49_*55-44delinsGAATTA (n.*55-49_*55-44delinsGAATTA)
n.624_629delinsGAATTA
n.106-49_106-44delinsGAATTA
c.9-49_9-44delinsGAATTA (n.9-49_9-44delinsGAATTA)
n.78-49_78-44delinsGAATTA
c.108-49_108-44delinsGAATTA (n.108-49_108-44delinsGAATTA)
c.725_730delinsGAATTA (p.Gly242=)
1g.2024900_2024904delCA534492GABRDc.69-42_69-38del (n.69-42_69-38del)
n.133-42_133-38del
c.*55-42_*55-38del (n.*55-42_*55-38del)
n.631_635del
n.106-42_106-38del
c.9-42_9-38del (n.9-42_9-38del)
n.78-42_78-38del
c.108-42_108-38del (n.108-42_108-38del)
c.732_736del (p.Leu245SerfsTer5)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024895A>CCA2642690932GABRDc.69-47A>C (n.69-47A>C)
n.133-47A>C
c.*55-47A>C (n.*55-47A>C)
n.626A>C
n.106-47A>C
c.9-47A>C (n.9-47A>C)
n.78-47A>C
c.108-47A>C (n.108-47A>C)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
 gnomAD v4
1g.2024896T>GCA2642690933GABRDc.69-46T>G (n.69-46T>G)
n.133-46T>G
c.*55-46T>G (n.*55-46T>G)
n.627T>G
n.106-46T>G
c.9-46T>G (n.9-46T>G)
n.78-46T>G
c.108-46T>G (n.108-46T>G)
c.728T>G (p.Ile243Ser)
 gnomAD v4
1g.2024898A=CA1149429878GABRDc.69-44A= (n.69-44A=)
n.133-44A=
c.*55-44A= (n.*55-44A=)
n.629A=
n.106-44A=
c.9-44A= (n.9-44A=)
n.78-44A=
c.108-44A= (n.108-44A=)
c.730A= (p.Lys244=)
1g.2024898A>CCA520658553GABRDc.69-44A>C (n.69-44A>C)
n.133-44A>C
c.*55-44A>C (n.*55-44A>C)
n.629A>C
n.106-44A>C
c.9-44A>C (n.9-44A>C)
n.78-44A>C
c.108-44A>C (n.108-44A>C)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024898A>TCA2574176564GABRDc.69-44A>T (n.69-44A>T)
n.133-44A>T
c.*55-44A>T (n.*55-44A>T)
n.629A>T
n.106-44A>T
c.9-44A>T (n.9-44A>T)
n.78-44A>T
c.108-44A>T (n.108-44A>T)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
 gnomAD v4
1g.2024899A=CA1149429882GABRDc.69-43A= (n.69-43A=)
n.133-43A=
c.*55-43A= (n.*55-43A=)
n.630A=
n.106-43A=
c.9-43A= (n.9-43A=)
n.78-43A=
c.108-43A= (n.108-43A=)
c.731A= (p.Lys244=)
1g.2024899A>CCA520658554GABRDc.69-43A>C (n.69-43A>C)
n.133-43A>C
c.*55-43A>C (n.*55-43A>C)
n.630A>C
n.106-43A>C
c.9-43A>C (n.9-43A>C)
n.78-43A>C
c.108-43A>C (n.108-43A>C)
c.731A>C (p.Lys244Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024899A>GCA534493GABRDc.69-43A>G (n.69-43A>G)
n.133-43A>G
c.*55-43A>G (n.*55-43A>G)
n.630A>G
n.106-43A>G
c.9-43A>G (n.9-43A>G)
n.78-43A>G
c.108-43A>G (n.108-43A>G)
c.731A>G (p.Lys244Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024900A>GCA2642690935GABRDc.69-42A>G (n.69-42A>G)
n.133-42A>G
c.*55-42A>G (n.*55-42A>G)
n.631A>G
n.106-42A>G
c.9-42A>G (n.9-42A>G)
n.78-42A>G
c.108-42A>G (n.108-42A>G)
c.732A>G (p.Lys244=)
 gnomAD v4
1g.2024902T>CCA645624062GABRDc.69-40T>C (n.69-40T>C)
n.133-40T>C
c.*55-40T>C (n.*55-40T>C)
n.633T>C
n.106-40T>C
c.9-40T>C (n.9-40T>C)
n.78-40T>C
c.108-40T>C (n.108-40T>C)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
 COSMIC
1g.2024903A>GCA2574176568GABRDc.69-39A>G (n.69-39A>G)
n.133-39A>G
c.*55-39A>G (n.*55-39A>G)
n.634A>G
n.106-39A>G
c.9-39A>G (n.9-39A>G)
n.78-39A>G
c.108-39A>G (n.108-39A>G)
c.735A>G (p.Leu245=)
1g.2024903A>TCA2574176570GABRDc.69-39A>T (n.69-39A>T)
n.133-39A>T
c.*55-39A>T (n.*55-39A>T)
n.634A>T
n.106-39A>T
c.9-39A>T (n.9-39A>T)
n.78-39A>T
c.108-39A>T (n.108-39A>T)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
 gnomAD v4
1g.2024906T>GCA16884588GABRDc.69-36T>G (n.69-36T>G)
n.133-36T>G
c.*55-36T>G (n.*55-36T>G)
n.637T>G
n.106-36T>G
c.9-36T>G (n.9-36T>G)
n.78-36T>G
c.108-36T>G (n.108-36T>G)
c.738T>G (p.Ser246Arg)
 dbSNP
1g.2024906T=CA1149429884GABRDc.69-36T= (n.69-36T=)
n.133-36T=
c.*55-36T= (n.*55-36T=)
n.637T=
n.106-36T=
c.9-36T= (n.9-36T=)
n.78-36T=
c.108-36T= (n.108-36T=)
c.738T= (p.Ser246=)
1g.2024907C>ACA2642690936GABRDc.69-35C>A (n.69-35C>A)
n.133-35C>A
c.*55-35C>A (n.*55-35C>A)
n.638C>A
n.106-35C>A
c.9-35C>A (n.9-35C>A)
n.78-35C>A
c.108-35C>A (n.108-35C>A)
c.739C>A (p.Pro247Thr)
 gnomAD v4
1g.2024907C>GCA2642690937GABRDc.69-35C>G (n.69-35C>G)
n.133-35C>G
c.*55-35C>G (n.*55-35C>G)
n.638C>G
n.106-35C>G
c.9-35C>G (n.9-35C>G)
n.78-35C>G
c.108-35C>G (n.108-35C>G)
c.739C>G (p.Pro247Ala)
 gnomAD v4
1g.2024907C>TCA2642690938GABRDc.69-35C>T (n.69-35C>T)
n.133-35C>T
c.*55-35C>T (n.*55-35C>T)
n.638C>T
n.106-35C>T
c.9-35C>T (n.9-35C>T)
n.78-35C>T
c.108-35C>T (n.108-35C>T)
c.739C>T (p.Pro247Ser)
 gnomAD v4
1g.2024908C>ACA2642690939GABRDc.69-34C>A (n.69-34C>A)
n.133-34C>A
c.*55-34C>A (n.*55-34C>A)
n.639C>A
n.106-34C>A
c.9-34C>A (n.9-34C>A)
n.78-34C>A
c.108-34C>A (n.108-34C>A)
c.740C>A (p.Pro247His)
 gnomAD v4
1g.2024908C=CA1149429887GABRDc.69-34C= (n.69-34C=)
n.133-34C=
c.*55-34C= (n.*55-34C=)
n.639C=
n.106-34C=
c.9-34C= (n.9-34C=)
n.78-34C=
c.108-34C= (n.108-34C=)
c.740C= (p.Pro247=)
1g.2024908C>TCA520658555GABRDc.69-34C>T (n.69-34C>T)
n.133-34C>T
c.*55-34C>T (n.*55-34C>T)
n.639C>T
n.106-34C>T
c.9-34C>T (n.9-34C>T)
n.78-34C>T
c.108-34C>T (n.108-34C>T)
c.740C>T (p.Pro247Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.2024910G>ACA534494GABRDc.69-32G>A (n.69-32G>A)
n.133-32G>A
c.*55-32G>A (n.*55-32G>A)
n.641G>A
n.106-32G>A
c.9-32G>A (n.9-32G>A)
n.78-32G>A
c.108-32G>A (n.108-32G>A)
c.742G>A (p.Gly248Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024910G=CA1147533872GABRDc.69-32G= (n.69-32G=)
n.133-32G=
c.*55-32G= (n.*55-32G=)
n.641G=
n.106-32G=
c.9-32G= (n.9-32G=)
n.78-32G=
c.108-32G= (n.108-32G=)
c.742G= (p.Gly248=)
1g.2024911delCA2642690940GABRDc.69-31del (n.69-31del)
n.133-31del
c.*55-31del (n.*55-31del)
n.642del
n.106-31del
c.9-31del (n.9-31del)
n.78-31del
c.108-31del (n.108-31del)
c.743del (p.Gly248AlafsTer13)
 gnomAD v4
1g.2024911G>ACA2642690941GABRDc.69-31G>A (n.69-31G>A)
n.133-31G>A
c.*55-31G>A (n.*55-31G>A)
n.642G>A
n.106-31G>A
c.9-31G>A (n.9-31G>A)
n.78-31G>A
c.108-31G>A (n.108-31G>A)
c.743G>A (p.Gly248Asp)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched