Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024764C>TCA2642690782GABRDc.69-178C>T (n.69-178C>T)
n.133-178C>T
c.*55-178C>T (n.*55-178C>T)
n.495C>T
n.106-178C>T
c.9-178C>T (n.9-178C>T)
n.78-178C>T
c.108-178C>T (n.108-178C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
 gnomAD v4
1g.2024765T>CCA2642690783GABRDc.69-177T>C (n.69-177T>C)
n.133-177T>C
c.*55-177T>C (n.*55-177T>C)
n.496T>C
n.106-177T>C
c.9-177T>C (n.9-177T>C)
n.78-177T>C
c.108-177T>C (n.108-177T>C)
c.597T>C (p.Pro199=)
 gnomAD v4
1g.2024765T>GCA2642690784GABRDc.69-177T>G (n.69-177T>G)
n.133-177T>G
c.*55-177T>G (n.*55-177T>G)
n.496T>G
n.106-177T>G
c.9-177T>G (n.9-177T>G)
n.78-177T>G
c.108-177T>G (n.108-177T>G)
c.597T>G (p.Pro199=)
 gnomAD v4
1g.2024766G>ACA2642690785GABRDc.69-176G>A (n.69-176G>A)
n.133-176G>A
c.*55-176G>A (n.*55-176G>A)
n.497G>A
n.106-176G>A
c.9-176G>A (n.9-176G>A)
n.78-176G>A
c.108-176G>A (n.108-176G>A)
c.598G>A (p.Val200Met)
 gnomAD v4
1g.2024766G>TCA2642690786GABRDc.69-176G>T (n.69-176G>T)
n.133-176G>T
c.*55-176G>T (n.*55-176G>T)
n.497G>T
n.106-176G>T
c.9-176G>T (n.9-176G>T)
n.78-176G>T
c.108-176G>T (n.108-176G>T)
c.598G>T (p.Val200Leu)
 gnomAD v4
1g.2024767delCA2642690787GABRDc.69-175del (n.69-175del)
n.133-175del
c.*55-175del (n.*55-175del)
n.498del
n.106-175del
c.9-175del (n.9-175del)
n.78-175del
c.108-175del (n.108-175del)
c.599del (p.Val200GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024767T>CCA2642690788GABRDc.69-175T>C (n.69-175T>C)
n.133-175T>C
c.*55-175T>C (n.*55-175T>C)
n.498T>C
n.106-175T>C
c.9-175T>C (n.9-175T>C)
n.78-175T>C
c.108-175T>C (n.108-175T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
 gnomAD v4
1g.2024768G>ACA2642690789GABRDc.69-174G>A (n.69-174G>A)
n.133-174G>A
c.*55-174G>A (n.*55-174G>A)
n.499G>A
n.106-174G>A
c.9-174G>A (n.9-174G>A)
n.78-174G>A
c.108-174G>A (n.108-174G>A)
c.600G>A (p.Val200=)
 gnomAD v4
1g.2024768G>TCA2642690790GABRDc.69-174G>T (n.69-174G>T)
n.133-174G>T
c.*55-174G>T (n.*55-174G>T)
n.499G>T
n.106-174G>T
c.9-174G>T (n.9-174G>T)
n.78-174G>T
c.108-174G>T (n.108-174G>T)
c.600G>T (p.Val200=)
 gnomAD v4
1g.2024769T>CCA2642690791GABRDc.69-173T>C (n.69-173T>C)
n.133-173T>C
c.*55-173T>C (n.*55-173T>C)
n.500T>C
n.106-173T>C
c.9-173T>C (n.9-173T>C)
n.78-173T>C
c.108-173T>C (n.108-173T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
 gnomAD v4
1g.2024770C>ACA2642690792GABRDc.69-172C>A (n.69-172C>A)
n.133-172C>A
c.*55-172C>A (n.*55-172C>A)
n.501C>A
n.106-172C>A
c.9-172C>A (n.9-172C>A)
n.78-172C>A
c.108-172C>A (n.108-172C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024770C>TCA2642690793GABRDc.69-172C>T (n.69-172C>T)
n.133-172C>T
c.*55-172C>T (n.*55-172C>T)
n.501C>T
n.106-172C>T
c.9-172C>T (n.9-172C>T)
n.78-172C>T
c.108-172C>T (n.108-172C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
 gnomAD v4
1g.2024771C>ACA2642690794GABRDc.69-171C>A (n.69-171C>A)
n.133-171C>A
c.*55-171C>A (n.*55-171C>A)
n.502C>A
n.106-171C>A
c.9-171C>A (n.9-171C>A)
n.78-171C>A
c.108-171C>A (n.108-171C>A)
c.603C>A (p.Ser201=)
 gnomAD v4
1g.2024771C=CA1149429753GABRDc.69-171C= (n.69-171C=)
n.133-171C=
c.*55-171C= (n.*55-171C=)
n.502C=
n.106-171C=
c.9-171C= (n.9-171C=)
n.78-171C=
c.108-171C= (n.108-171C=)
c.603C= (p.Ser201=)
1g.2024771C>TCA16884471GABRDc.69-171C>T (n.69-171C>T)
n.133-171C>T
c.*55-171C>T (n.*55-171C>T)
n.502C>T
n.106-171C>T
c.9-171C>T (n.9-171C>T)
n.78-171C>T
c.108-171C>T (n.108-171C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024772A>GCA2642690795GABRDc.69-170A>G (n.69-170A>G)
n.133-170A>G
c.*55-170A>G (n.*55-170A>G)
n.503A>G
n.106-170A>G
c.9-170A>G (n.9-170A>G)
n.78-170A>G
c.108-170A>G (n.108-170A>G)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
 gnomAD v4
1g.2024773G>ACA2642690797GABRDc.69-169G>A (n.69-169G>A)
n.133-169G>A
c.*55-169G>A (n.*55-169G>A)
n.504G>A
n.106-169G>A
c.9-169G>A (n.9-169G>A)
n.78-169G>A
c.108-169G>A (n.108-169G>A)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
 gnomAD v4
1g.2024773G>TCA2642690796GABRDc.69-169G>T (n.69-169G>T)
n.133-169G>T
c.*55-169G>T (n.*55-169G>T)
n.504G>T
n.106-169G>T
c.9-169G>T (n.9-169G>T)
n.78-169G>T
c.108-169G>T (n.108-169G>T)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
 gnomAD v4
1g.2024773_2024774delinsGCCA1149429755GABRDc.69-169_69-168delinsGC (n.69-169_69-168delinsGC)
n.133-169_133-168delinsGC
c.*55-169_*55-168delinsGC (n.*55-169_*55-168delinsGC)
n.504_505delinsGC
n.106-169_106-168delinsGC
c.9-169_9-168delinsGC (n.9-169_9-168delinsGC)
n.78-169_78-168delinsGC
c.108-169_108-168delinsGC (n.108-169_108-168delinsGC)
c.605_606delinsGC (p.Ser202=)
1g.2024774C>ACA2642690798GABRDc.69-168C>A (n.69-168C>A)
n.133-168C>A
c.*55-168C>A (n.*55-168C>A)
n.505C>A
n.106-168C>A
c.9-168C>A (n.9-168C>A)
n.78-168C>A
c.108-168C>A (n.108-168C>A)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
 gnomAD v4
1g.2024774C>TCA2642690799GABRDc.69-168C>T (n.69-168C>T)
n.133-168C>T
c.*55-168C>T (n.*55-168C>T)
n.505C>T
n.106-168C>T
c.9-168C>T (n.9-168C>T)
n.78-168C>T
c.108-168C>T (n.108-168C>T)
c.606C>T (p.Ser202=)
 gnomAD v4
1g.2024775delCA730157698GABRDc.69-167del (n.69-167del)
n.133-167del
c.*55-167del (n.*55-167del)
n.506del
n.106-167del
c.9-167del (n.9-167del)
n.78-167del
c.108-167del (n.108-167del)
c.607del (p.Gln203ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024777G>TCA2642690800GABRDc.69-165G>T (n.69-165G>T)
n.133-165G>T
c.*55-165G>T (n.*55-165G>T)
n.508G>T
n.106-165G>T
c.9-165G>T (n.9-165G>T)
n.78-165G>T
c.108-165G>T (n.108-165G>T)
c.609G>T (p.Gln203His)
 gnomAD v4
1g.2024778A>GCA2642690801GABRDc.69-164A>G (n.69-164A>G)
n.133-164A>G
c.*55-164A>G (n.*55-164A>G)
n.509A>G
n.106-164A>G
c.9-164A>G (n.9-164A>G)
n.78-164A>G
c.108-164A>G (n.108-164A>G)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
 gnomAD v4
1g.2024779G>TCA2642690802GABRDc.69-163G>T (n.69-163G>T)
n.133-163G>T
c.*55-163G>T (n.*55-163G>T)
n.510G>T
n.106-163G>T
c.9-163G>T (n.9-163G>T)
n.78-163G>T
c.108-163G>T (n.108-163G>T)
c.611G>T (p.Arg204Met)
 gnomAD v4
1g.2024780G>ACA2642690803GABRDc.69-162G>A (n.69-162G>A)
n.133-162G>A
c.*55-162G>A (n.*55-162G>A)
n.511G>A
n.106-162G>A
c.9-162G>A (n.9-162G>A)
n.78-162G>A
c.108-162G>A (n.108-162G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
 gnomAD v4
1g.2024780G=CA1149429758GABRDc.69-162G= (n.69-162G=)
n.133-162G=
c.*55-162G= (n.*55-162G=)
n.511G=
n.106-162G=
c.9-162G= (n.9-162G=)
n.78-162G=
c.108-162G= (n.108-162G=)
c.612G= (p.Arg204=)
1g.2024780G>TCA730157699GABRDc.69-162G>T (n.69-162G>T)
n.133-162G>T
c.*55-162G>T (n.*55-162G>T)
n.511G>T
n.106-162G>T
c.9-162G>T (n.9-162G>T)
n.78-162G>T
c.108-162G>T (n.108-162G>T)
c.612G>T (p.Arg204Ser)
 dbSNP
1g.2024781C>ACA2642690804GABRDc.69-161C>A (n.69-161C>A)
n.133-161C>A
c.*55-161C>A (n.*55-161C>A)
n.512C>A
n.106-161C>A
c.9-161C>A (n.9-161C>A)
n.78-161C>A
c.108-161C>A (n.108-161C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
 gnomAD v4
1g.2024781C>TCA2642690805GABRDc.69-161C>T (n.69-161C>T)
n.133-161C>T
c.*55-161C>T (n.*55-161C>T)
n.512C>T
n.106-161C>T
c.9-161C>T (n.9-161C>T)
n.78-161C>T
c.108-161C>T (n.108-161C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
 gnomAD v4
1g.2024783T>ACA2642690806GABRDc.69-159T>A (n.69-159T>A)
n.133-159T>A
c.*55-159T>A (n.*55-159T>A)
n.514T>A
n.106-159T>A
c.9-159T>A (n.9-159T>A)
n.78-159T>A
c.108-159T>A (n.108-159T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
 gnomAD v4
1g.2024784G>ACA2642690808GABRDc.69-158G>A (n.69-158G>A)
n.133-158G>A
c.*55-158G>A (n.*55-158G>A)
n.515G>A
n.106-158G>A
c.9-158G>A (n.9-158G>A)
n.78-158G>A
c.108-158G>A (n.108-158G>A)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
 gnomAD v4
1g.2024784G>TCA2642690809GABRDc.69-158G>T (n.69-158G>T)
n.133-158G>T
c.*55-158G>T (n.*55-158G>T)
n.515G>T
n.106-158G>T
c.9-158G>T (n.9-158G>T)
n.78-158G>T
c.108-158G>T (n.108-158G>T)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
 gnomAD v4
1g.2024787delCA2642690807GABRDc.69-155del (n.69-155del)
n.133-155del
c.*55-155del (n.*55-155del)
n.518del
n.106-155del
c.9-155del (n.9-155del)
n.78-155del
c.108-155del (n.108-155del)
c.619del (p.Asp207ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024785G>TCA2642690810GABRDc.69-157G>T (n.69-157G>T)
n.133-157G>T
c.*55-157G>T (n.*55-157G>T)
n.516G>T
n.106-157G>T
c.9-157G>T (n.9-157G>T)
n.78-157G>T
c.108-157G>T (n.108-157G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
 gnomAD v4
1g.2024786G>ACA16884473GABRDc.69-156G>A (n.69-156G>A)
n.133-156G>A
c.*55-156G>A (n.*55-156G>A)
n.517G>A
n.106-156G>A
c.9-156G>A (n.9-156G>A)
n.78-156G>A
c.108-156G>A (n.108-156G>A)
c.618G>A (p.Gly206=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024786G=CA1149429760GABRDc.69-156G= (n.69-156G=)
n.133-156G=
c.*55-156G= (n.*55-156G=)
n.517G=
n.106-156G=
c.9-156G= (n.9-156G=)
n.78-156G=
c.108-156G= (n.108-156G=)
c.618G= (p.Gly206=)
1g.2024786G>TCA2642690811GABRDc.69-156G>T (n.69-156G>T)
n.133-156G>T
c.*55-156G>T (n.*55-156G>T)
n.517G>T
n.106-156G>T
c.9-156G>T (n.9-156G>T)
n.78-156G>T
c.108-156G>T (n.108-156G>T)
c.618G>T (p.Gly206=)
 gnomAD v4
1g.2024787G>TCA2642690812GABRDc.69-155G>T (n.69-155G>T)
n.133-155G>T
c.*55-155G>T (n.*55-155G>T)
n.518G>T
n.106-155G>T
c.9-155G>T (n.9-155G>T)
n.78-155G>T
c.108-155G>T (n.108-155G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024788A=CA1149429762GABRDc.69-154A= (n.69-154A=)
n.133-154A=
c.*55-154A= (n.*55-154A=)
n.519A=
n.106-154A=
c.9-154A= (n.9-154A=)
n.78-154A=
c.108-154A= (n.108-154A=)
c.620A= (p.Asp207=)
1g.2024788A>CCA2642690813GABRDc.69-154A>C (n.69-154A>C)
n.133-154A>C
c.*55-154A>C (n.*55-154A>C)
n.519A>C
n.106-154A>C
c.9-154A>C (n.9-154A>C)
n.78-154A>C
c.108-154A>C (n.108-154A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
 gnomAD v4
1g.2024788A>GCA1149429764GABRDc.69-154A>G (n.69-154A>G)
n.133-154A>G
c.*55-154A>G (n.*55-154A>G)
n.519A>G
n.106-154A>G
c.9-154A>G (n.9-154A>G)
n.78-154A>G
c.108-154A>G (n.108-154A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024789C>ACA2642690814GABRDc.69-153C>A (n.69-153C>A)
n.133-153C>A
c.*55-153C>A (n.*55-153C>A)
n.520C>A
n.106-153C>A
c.9-153C>A (n.9-153C>A)
n.78-153C>A
c.108-153C>A (n.108-153C>A)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
 gnomAD v4
1g.2024790T>ACA2642690815GABRDc.69-152T>A (n.69-152T>A)
n.133-152T>A
c.*55-152T>A (n.*55-152T>A)
n.521T>A
n.106-152T>A
c.9-152T>A (n.9-152T>A)
n.78-152T>A
c.108-152T>A (n.108-152T>A)
c.622T>A (p.Trp208Arg)
 gnomAD v4
1g.2024791G>ACA2642690816GABRDc.69-151G>A (n.69-151G>A)
n.133-151G>A
c.*55-151G>A (n.*55-151G>A)
n.522G>A
n.106-151G>A
c.9-151G>A (n.9-151G>A)
n.78-151G>A
c.108-151G>A (n.108-151G>A)
c.623G>A (p.Trp208Ter)
 gnomAD v4
1g.2024792G>ACA2642690817GABRDc.69-150G>A (n.69-150G>A)
n.133-150G>A
c.*55-150G>A (n.*55-150G>A)
n.523G>A
n.106-150G>A
c.9-150G>A (n.9-150G>A)
n.78-150G>A
c.108-150G>A (n.108-150G>A)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
 gnomAD v4
1g.2024792G>TCA2642690818GABRDc.69-150G>T (n.69-150G>T)
n.133-150G>T
c.*55-150G>T (n.*55-150G>T)
n.523G>T
n.106-150G>T
c.9-150G>T (n.9-150G>T)
n.78-150G>T
c.108-150G>T (n.108-150G>T)
c.624G>T (p.Trp208Cys)
 gnomAD v4
1g.2024793C>ACA2642690820GABRDc.69-149C>A (n.69-149C>A)
n.133-149C>A
c.*55-149C>A (n.*55-149C>A)
n.524C>A
n.106-149C>A
c.9-149C>A (n.9-149C>A)
n.78-149C>A
c.108-149C>A (n.108-149C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
 gnomAD v4
1g.2024793C>TCA2642690821GABRDc.69-149C>T (n.69-149C>T)
n.133-149C>T
c.*55-149C>T (n.*55-149C>T)
n.524C>T
n.106-149C>T
c.9-149C>T (n.9-149C>T)
n.78-149C>T
c.108-149C>T (n.108-149C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
 gnomAD v4
1g.2024794delCA2642690819GABRDc.69-148del (n.69-148del)
n.133-148del
c.*55-148del (n.*55-148del)
n.525del
n.106-148del
c.9-148del (n.9-148del)
n.78-148del
c.108-148del (n.108-148del)
c.626del (p.Pro209GlnfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024794C>ACA2642690823GABRDc.69-148C>A (n.69-148C>A)
n.133-148C>A
c.*55-148C>A (n.*55-148C>A)
n.525C>A
n.106-148C>A
c.9-148C>A (n.9-148C>A)
n.78-148C>A
c.108-148C>A (n.108-148C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
 gnomAD v4
1g.2024794C>TCA2642690822GABRDc.69-148C>T (n.69-148C>T)
n.133-148C>T
c.*55-148C>T (n.*55-148C>T)
n.525C>T
n.106-148C>T
c.9-148C>T (n.9-148C>T)
n.78-148C>T
c.108-148C>T (n.108-148C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
 gnomAD v4
1g.2024795A>GCA2642690824GABRDc.69-147A>G (n.69-147A>G)
n.133-147A>G
c.*55-147A>G (n.*55-147A>G)
n.526A>G
n.106-147A>G
c.9-147A>G (n.9-147A>G)
n.78-147A>G
c.108-147A>G (n.108-147A>G)
c.627A>G (p.Pro209=)
 gnomAD v4
1g.2024796G>ACA2642690826GABRDc.69-146G>A (n.69-146G>A)
n.133-146G>A
c.*55-146G>A (n.*55-146G>A)
n.527G>A
n.106-146G>A
c.9-146G>A (n.9-146G>A)
n.78-146G>A
c.108-146G>A (n.108-146G>A)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
 gnomAD v4
1g.2024796G>CCA2642690827GABRDc.69-146G>C (n.69-146G>C)
n.133-146G>C
c.*55-146G>C (n.*55-146G>C)
n.527G>C
n.106-146G>C
c.9-146G>C (n.9-146G>C)
n.78-146G>C
c.108-146G>C (n.108-146G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
 gnomAD v4
1g.2024796G>TCA2642690828GABRDc.69-146G>T (n.69-146G>T)
n.133-146G>T
c.*55-146G>T (n.*55-146G>T)
n.527G>T
n.106-146G>T
c.9-146G>T (n.9-146G>T)
n.78-146G>T
c.108-146G>T (n.108-146G>T)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
 gnomAD v4
1g.2024797delCA2642690825GABRDc.69-145del (n.69-145del)
n.133-145del
c.*55-145del (n.*55-145del)
n.528del
n.106-145del
c.9-145del (n.9-145del)
n.78-145del
c.108-145del (n.108-145del)
c.629del (p.Gly210AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024797G>ACA2642690829GABRDc.69-145G>A (n.69-145G>A)
n.133-145G>A
c.*55-145G>A (n.*55-145G>A)
n.528G>A
n.106-145G>A
c.9-145G>A (n.9-145G>A)
n.78-145G>A
c.108-145G>A (n.108-145G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
 gnomAD v4
1g.2024797G>TCA2642690830GABRDc.69-145G>T (n.69-145G>T)
n.133-145G>T
c.*55-145G>T (n.*55-145G>T)
n.528G>T
n.106-145G>T
c.9-145G>T (n.9-145G>T)
n.78-145G>T
c.108-145G>T (n.108-145G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
 gnomAD v4
1g.2024798C>ACA2642690832GABRDc.69-144C>A (n.69-144C>A)
n.133-144C>A
c.*55-144C>A (n.*55-144C>A)
n.529C>A
n.106-144C>A
c.9-144C>A (n.9-144C>A)
n.78-144C>A
c.108-144C>A (n.108-144C>A)
c.630C>A (p.Gly210=)
 gnomAD v4
1g.2024798C=CA1149429765GABRDc.69-144C= (n.69-144C=)
n.133-144C=
c.*55-144C= (n.*55-144C=)
n.529C=
n.106-144C=
c.9-144C= (n.9-144C=)
n.78-144C=
c.108-144C= (n.108-144C=)
c.630C= (p.Gly210=)
1g.2024798C>TCA16884479GABRDc.69-144C>T (n.69-144C>T)
n.133-144C>T
c.*55-144C>T (n.*55-144C>T)
n.529C>T
n.106-144C>T
c.9-144C>T (n.9-144C>T)
n.78-144C>T
c.108-144C>T (n.108-144C>T)
c.630C>T (p.Gly210=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024802delCA2642690831GABRDc.69-140del (n.69-140del)
n.133-140del
c.*55-140del (n.*55-140del)
n.533del
n.106-140del
c.9-140del (n.9-140del)
n.78-140del
c.108-140del (n.108-140del)
c.634del (p.His212ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024799C>ACA2642690833GABRDc.69-143C>A (n.69-143C>A)
n.133-143C>A
c.*55-143C>A (n.*55-143C>A)
n.530C>A
n.106-143C>A
c.9-143C>A (n.9-143C>A)
n.78-143C>A
c.108-143C>A (n.108-143C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
 gnomAD v4
1g.2024799C>TCA2642690834GABRDc.69-143C>T (n.69-143C>T)
n.133-143C>T
c.*55-143C>T (n.*55-143C>T)
n.530C>T
n.106-143C>T
c.9-143C>T (n.9-143C>T)
n.78-143C>T
c.108-143C>T (n.108-143C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
 gnomAD v4
1g.2024800C=CA1149429766GABRDc.69-142C= (n.69-142C=)
n.133-142C=
c.*55-142C= (n.*55-142C=)
n.531C=
n.106-142C=
c.9-142C= (n.9-142C=)
n.78-142C=
c.108-142C= (n.108-142C=)
c.632C= (p.Pro211=)
1g.2024800C>TCA1149429768GABRDc.69-142C>T (n.69-142C>T)
n.133-142C>T
c.*55-142C>T (n.*55-142C>T)
n.531C>T
n.106-142C>T
c.9-142C>T (n.9-142C>T)
n.78-142C>T
c.108-142C>T (n.108-142C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024801C>ACA2642690835GABRDc.69-141C>A (n.69-141C>A)
n.133-141C>A
c.*55-141C>A (n.*55-141C>A)
n.532C>A
n.106-141C>A
c.9-141C>A (n.9-141C>A)
n.78-141C>A
c.108-141C>A (n.108-141C>A)
c.633C>A (p.Pro211=)
 gnomAD v4
1g.2024801C=CA1149429769GABRDc.69-141C= (n.69-141C=)
n.133-141C=
c.*55-141C= (n.*55-141C=)
n.532C=
n.106-141C=
c.9-141C= (n.9-141C=)
n.78-141C=
c.108-141C= (n.108-141C=)
c.633C= (p.Pro211=)
1g.2024801C>TCA520658548GABRDc.69-141C>T (n.69-141C>T)
n.133-141C>T
c.*55-141C>T (n.*55-141C>T)
n.532C>T
n.106-141C>T
c.9-141C>T (n.9-141C>T)
n.78-141C>T
c.108-141C>T (n.108-141C>T)
c.633C>T (p.Pro211=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024802C>ACA2642690836GABRDc.69-140C>A (n.69-140C>A)
n.133-140C>A
c.*55-140C>A (n.*55-140C>A)
n.533C>A
n.106-140C>A
c.9-140C>A (n.9-140C>A)
n.78-140C>A
c.108-140C>A (n.108-140C>A)
c.634C>A (p.His212Asn)
 gnomAD v4
1g.2024802C=CA1149429770GABRDc.69-140C= (n.69-140C=)
n.133-140C=
c.*55-140C= (n.*55-140C=)
n.533C=
n.106-140C=
c.9-140C= (n.9-140C=)
n.78-140C=
c.108-140C= (n.108-140C=)
c.634C= (p.His212=)
1g.2024802C>TCA1149429772GABRDc.69-140C>T (n.69-140C>T)
n.133-140C>T
c.*55-140C>T (n.*55-140C>T)
n.533C>T
n.106-140C>T
c.9-140C>T (n.9-140C>T)
n.78-140C>T
c.108-140C>T (n.108-140C>T)
c.634C>T (p.His212Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024803A=CA1149429773GABRDc.69-139A= (n.69-139A=)
n.133-139A=
c.*55-139A= (n.*55-139A=)
n.534A=
n.106-139A=
c.9-139A= (n.9-139A=)
n.78-139A=
c.108-139A= (n.108-139A=)
c.635A= (p.His212=)
1g.2024803A>CCA997748001GABRDc.69-139A>C (n.69-139A>C)
n.133-139A>C
c.*55-139A>C (n.*55-139A>C)
n.534A>C
n.106-139A>C
c.9-139A>C (n.9-139A>C)
n.78-139A>C
c.108-139A>C (n.108-139A>C)
c.635A>C (p.His212Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024803A>GCA2642690837GABRDc.69-139A>G (n.69-139A>G)
n.133-139A>G
c.*55-139A>G (n.*55-139A>G)
n.534A>G
n.106-139A>G
c.9-139A>G (n.9-139A>G)
n.78-139A>G
c.108-139A>G (n.108-139A>G)
c.635A>G (p.His212Arg)
 gnomAD v4
1g.2024804C>ACA2642690838GABRDc.69-138C>A (n.69-138C>A)
n.133-138C>A
c.*55-138C>A (n.*55-138C>A)
n.535C>A
n.106-138C>A
c.9-138C>A (n.9-138C>A)
n.78-138C>A
c.108-138C>A (n.108-138C>A)
c.636C>A (p.His212Gln)
 gnomAD v4
1g.2024804C=CA1149429775GABRDc.69-138C= (n.69-138C=)
n.133-138C=
c.*55-138C= (n.*55-138C=)
n.535C=
n.106-138C=
c.9-138C= (n.9-138C=)
n.78-138C=
c.108-138C= (n.108-138C=)
c.636C= (p.His212=)
1g.2024804C>TCA520658549GABRDc.69-138C>T (n.69-138C>T)
n.133-138C>T
c.*55-138C>T (n.*55-138C>T)
n.535C>T
n.106-138C>T
c.9-138C>T (n.9-138C>T)
n.78-138C>T
c.108-138C>T (n.108-138C>T)
c.636C>T (p.His212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024804_2024805insAGAGACA2642690839GABRDc.69-138_69-137insAGAGA (n.69-138_69-137insAGAGA)
n.133-138_133-137insAGAGA
c.*55-138_*55-137insAGAGA (n.*55-138_*55-137insAGAGA)
n.535_536insAGAGA
n.106-138_106-137insAGAGA
c.9-138_9-137insAGAGA (n.9-138_9-137insAGAGA)
n.78-138_78-137insAGAGA
c.108-138_108-137insAGAGA (n.108-138_108-137insAGAGA)
c.636_637insAGAGA (p.Leu213ArgfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024805C>ACA2642690840GABRDc.69-137C>A (n.69-137C>A)
n.133-137C>A
c.*55-137C>A (n.*55-137C>A)
n.536C>A
n.106-137C>A
c.9-137C>A (n.9-137C>A)
n.78-137C>A
c.108-137C>A (n.108-137C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
 gnomAD v4
1g.2024806T>ACA997748006GABRDc.69-136T>A (n.69-136T>A)
n.133-136T>A
c.*55-136T>A (n.*55-136T>A)
n.537T>A
n.106-136T>A
c.9-136T>A (n.9-136T>A)
n.78-136T>A
c.108-136T>A (n.108-136T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024806T>CCA2642690842GABRDc.69-136T>C (n.69-136T>C)
n.133-136T>C
c.*55-136T>C (n.*55-136T>C)
n.537T>C
n.106-136T>C
c.9-136T>C (n.9-136T>C)
n.78-136T>C
c.108-136T>C (n.108-136T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
 gnomAD v4
1g.2024806_2024810dupCA2642690841GABRDc.69-136_69-132dup (n.69-136_69-132dup)
n.133-136_133-132dup
c.*55-136_*55-132dup (n.*55-136_*55-132dup)
n.537_541dup
n.106-136_106-132dup
c.9-136_9-132dup (n.9-136_9-132dup)
n.78-136_78-132dup
c.108-136_108-132dup (n.108-136_108-132dup)
c.638_642dup (p.Gly215CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024807G>ACA2642690843GABRDc.69-135G>A (n.69-135G>A)
n.133-135G>A
c.*55-135G>A (n.*55-135G>A)
n.538G>A
n.106-135G>A
c.9-135G>A (n.9-135G>A)
n.78-135G>A
c.108-135G>A (n.108-135G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
 gnomAD v4
1g.2024807G=CA1149429777GABRDc.69-135G= (n.69-135G=)
n.133-135G=
c.*55-135G= (n.*55-135G=)
n.538G=
n.106-135G=
c.9-135G= (n.9-135G=)
n.78-135G=
c.108-135G= (n.108-135G=)
c.639G= (p.Leu213=)
1g.2024807G>TCA16884482GABRDc.69-135G>T (n.69-135G>T)
n.133-135G>T
c.*55-135G>T (n.*55-135G>T)
n.538G>T
n.106-135G>T
c.9-135G>T (n.9-135G>T)
n.78-135G>T
c.108-135G>T (n.108-135G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024808C>ACA2642690844GABRDc.69-134C>A (n.69-134C>A)
n.133-134C>A
c.*55-134C>A (n.*55-134C>A)
n.539C>A
n.106-134C>A
c.9-134C>A (n.9-134C>A)
n.78-134C>A
c.108-134C>A (n.108-134C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
 gnomAD v4
1g.2024809A>CCA2642690846GABRDc.69-133A>C (n.69-133A>C)
n.133-133A>C
c.*55-133A>C (n.*55-133A>C)
n.540A>C
n.106-133A>C
c.9-133A>C (n.9-133A>C)
n.78-133A>C
c.108-133A>C (n.108-133A>C)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
 gnomAD v4
1g.2024809A>GCA2642690845GABRDc.69-133A>G (n.69-133A>G)
n.133-133A>G
c.*55-133A>G (n.*55-133A>G)
n.540A>G
n.106-133A>G
c.9-133A>G (n.9-133A>G)
n.78-133A>G
c.108-133A>G (n.108-133A>G)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
 gnomAD v4
1g.2024810A>GCA2642690847GABRDc.69-132A>G (n.69-132A>G)
n.133-132A>G
c.*55-132A>G (n.*55-132A>G)
n.541A>G
n.106-132A>G
c.9-132A>G (n.9-132A>G)
n.78-132A>G
c.108-132A>G (n.108-132A>G)
c.642A>G (p.Gln214=)
 gnomAD v4
1g.2024810A>TCA2642690849GABRDc.69-132A>T (n.69-132A>T)
n.133-132A>T
c.*55-132A>T (n.*55-132A>T)
n.541A>T
n.106-132A>T
c.9-132A>T (n.9-132A>T)
n.78-132A>T
c.108-132A>T (n.108-132A>T)
c.642A>T (p.Gln214His)
 gnomAD v4
1g.2024810_2024811delinsAGCA1149429780GABRDc.69-132_69-131delinsAG (n.69-132_69-131delinsAG)
n.133-132_133-131delinsAG
c.*55-132_*55-131delinsAG (n.*55-132_*55-131delinsAG)
n.541_542delinsAG
n.106-132_106-131delinsAG
c.9-132_9-131delinsAG (n.9-132_9-131delinsAG)
n.78-132_78-131delinsAG
c.108-132_108-131delinsAG (n.108-132_108-131delinsAG)
c.642_643delinsAG (p.Gln214=)
1g.2024811G>ACA2642690850GABRDc.69-131G>A (n.69-131G>A)
n.133-131G>A
c.*55-131G>A (n.*55-131G>A)
n.542G>A
n.106-131G>A
c.9-131G>A (n.9-131G>A)
n.78-131G>A
c.108-131G>A (n.108-131G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
 gnomAD v4
1g.2024811G>TCA2642690851GABRDc.69-131G>T (n.69-131G>T)
n.133-131G>T
c.*55-131G>T (n.*55-131G>T)
n.542G>T
n.106-131G>T
c.9-131G>T (n.9-131G>T)
n.78-131G>T
c.108-131G>T (n.108-131G>T)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
 gnomAD v4
1g.2024813delCA730157704GABRDc.69-129del (n.69-129del)
n.133-129del
c.*55-129del (n.*55-129del)
n.544del
n.106-129del
c.9-129del (n.9-129del)
n.78-129del
c.108-129del (n.108-129del)
c.645del (p.Leu216SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024812G>ACA16884486GABRDc.69-130G>A (n.69-130G>A)
n.133-130G>A
c.*55-130G>A (n.*55-130G>A)
n.543G>A
n.106-130G>A
c.9-130G>A (n.9-130G>A)
n.78-130G>A
c.108-130G>A (n.108-130G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024812G>CCA2642690852GABRDc.69-130G>C (n.69-130G>C)
n.133-130G>C
c.*55-130G>C (n.*55-130G>C)
n.543G>C
n.106-130G>C
c.9-130G>C (n.9-130G>C)
n.78-130G>C
c.108-130G>C (n.108-130G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
 gnomAD v4
1g.2024812G=CA1149429782GABRDc.69-130G= (n.69-130G=)
n.133-130G=
c.*55-130G= (n.*55-130G=)
n.543G=
n.106-130G=
c.9-130G= (n.9-130G=)
n.78-130G=
c.108-130G= (n.108-130G=)
c.644G= (p.Gly215=)
1g.2024813G>ACA2642690853GABRDc.69-129G>A (n.69-129G>A)
n.133-129G>A
c.*55-129G>A (n.*55-129G>A)
n.544G>A
n.106-129G>A
c.9-129G>A (n.9-129G>A)
n.78-129G>A
c.108-129G>A (n.108-129G>A)
c.645G>A (p.Gly215=)
 gnomAD v4
1g.2024813G>TCA2642690854GABRDc.69-129G>T (n.69-129G>T)
n.133-129G>T
c.*55-129G>T (n.*55-129G>T)
n.544G>T
n.106-129G>T
c.9-129G>T (n.9-129G>T)
n.78-129G>T
c.108-129G>T (n.108-129G>T)
c.645G>T (p.Gly215=)
 gnomAD v4
1g.2024814C>ACA2642690855GABRDc.69-128C>A (n.69-128C>A)
n.133-128C>A
c.*55-128C>A (n.*55-128C>A)
n.545C>A
n.106-128C>A
c.9-128C>A (n.9-128C>A)
n.78-128C>A
c.108-128C>A (n.108-128C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
 gnomAD v4
1g.2024814C=CA1149429785GABRDc.69-128C= (n.69-128C=)
n.133-128C=
c.*55-128C= (n.*55-128C=)
n.545C=
n.106-128C=
c.9-128C= (n.9-128C=)
n.78-128C=
c.108-128C= (n.108-128C=)
c.646C= (p.Leu216=)
1g.2024814C>TCA16884490GABRDc.69-128C>T (n.69-128C>T)
n.133-128C>T
c.*55-128C>T (n.*55-128C>T)
n.545C>T
n.106-128C>T
c.9-128C>T (n.9-128C>T)
n.78-128C>T
c.108-128C>T (n.108-128C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024815T>CCA2642690856GABRDc.69-127T>C (n.69-127T>C)
n.133-127T>C
c.*55-127T>C (n.*55-127T>C)
n.546T>C
n.106-127T>C
c.9-127T>C (n.9-127T>C)
n.78-127T>C
c.108-127T>C (n.108-127T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
 gnomAD v4
1g.2024816C>ACA2642690857GABRDc.69-126C>A (n.69-126C>A)
n.133-126C>A
c.*55-126C>A (n.*55-126C>A)
n.547C>A
n.106-126C>A
c.9-126C>A (n.9-126C>A)
n.78-126C>A
c.108-126C>A (n.108-126C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
 gnomAD v4
1g.2024816C>TCA2642690858GABRDc.69-126C>T (n.69-126C>T)
n.133-126C>T
c.*55-126C>T (n.*55-126C>T)
n.547C>T
n.106-126C>T
c.9-126C>T (n.9-126C>T)
n.78-126C>T
c.108-126C>T (n.108-126C>T)
c.648C>T (p.Leu216=)
 gnomAD v4
1g.2024817C>GCA2642690860GABRDc.69-125C>G (n.69-125C>G)
n.133-125C>G
c.*55-125C>G (n.*55-125C>G)
n.548C>G
n.106-125C>G
c.9-125C>G (n.9-125C>G)
n.78-125C>G
c.108-125C>G (n.108-125C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
 gnomAD v4
1g.2024817C>TCA2642690859GABRDc.69-125C>T (n.69-125C>T)
n.133-125C>T
c.*55-125C>T (n.*55-125C>T)
n.548C>T
n.106-125C>T
c.9-125C>T (n.9-125C>T)
n.78-125C>T
c.108-125C>T (n.108-125C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
 gnomAD v4
1g.2024818C>ACA730157708GABRDc.69-124C>A (n.69-124C>A)
n.133-124C>A
c.*55-124C>A (n.*55-124C>A)
n.549C>A
n.106-124C>A
c.9-124C>A (n.9-124C>A)
n.78-124C>A
c.108-124C>A (n.108-124C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024818C=CA1149429791GABRDc.69-124C= (n.69-124C=)
n.133-124C=
c.*55-124C= (n.*55-124C=)
n.549C=
n.106-124C=
c.9-124C= (n.9-124C=)
n.78-124C=
c.108-124C= (n.108-124C=)
c.650C= (p.Pro217=)
1g.2024820C>ACA2642690861GABRDc.69-122C>A (n.69-122C>A)
n.133-122C>A
c.*55-122C>A (n.*55-122C>A)
n.551C>A
n.106-122C>A
c.9-122C>A (n.9-122C>A)
n.78-122C>A
c.108-122C>A (n.108-122C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
 gnomAD v4
1g.2024820C>TCA2642690862GABRDc.69-122C>T (n.69-122C>T)
n.133-122C>T
c.*55-122C>T (n.*55-122C>T)
n.551C>T
n.106-122C>T
c.9-122C>T (n.9-122C>T)
n.78-122C>T
c.108-122C>T (n.108-122C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
 gnomAD v4
1g.2024821A>GCA2642690863GABRDc.69-121A>G (n.69-121A>G)
n.133-121A>G
c.*55-121A>G (n.*55-121A>G)
n.552A>G
n.106-121A>G
c.9-121A>G (n.9-121A>G)
n.78-121A>G
c.108-121A>G (n.108-121A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
 gnomAD v4
1g.2024822G>ACA16884494GABRDc.69-120G>A (n.69-120G>A)
n.133-120G>A
c.*55-120G>A (n.*55-120G>A)
n.553G>A
n.106-120G>A
c.9-120G>A (n.9-120G>A)
n.78-120G>A
c.108-120G>A (n.108-120G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024822G=CA1145876349GABRDc.69-120G= (n.69-120G=)
n.133-120G=
c.*55-120G= (n.*55-120G=)
n.553G=
n.106-120G=
c.9-120G= (n.9-120G=)
n.78-120G=
c.108-120G= (n.108-120G=)
c.654G= (p.Gln218=)
1g.2024822G>TCA2642690864GABRDc.69-120G>T (n.69-120G>T)
n.133-120G>T
c.*55-120G>T (n.*55-120G>T)
n.553G>T
n.106-120G>T
c.9-120G>T (n.9-120G>T)
n.78-120G>T
c.108-120G>T (n.108-120G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
 gnomAD v4
1g.2024823T>CCA2642690865GABRDc.69-119T>C (n.69-119T>C)
n.133-119T>C
c.*55-119T>C (n.*55-119T>C)
n.554T>C
n.106-119T>C
c.9-119T>C (n.9-119T>C)
n.78-119T>C
c.108-119T>C (n.108-119T>C)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
 gnomAD v4
1g.2024823T>GCA2642690866GABRDc.69-119T>G (n.69-119T>G)
n.133-119T>G
c.*55-119T>G (n.*55-119T>G)
n.554T>G
n.106-119T>G
c.9-119T>G (n.9-119T>G)
n.78-119T>G
c.108-119T>G (n.108-119T>G)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
 gnomAD v4
1g.2024824G>ACA16884495GABRDc.69-118G>A (n.69-118G>A)
n.133-118G>A
c.*55-118G>A (n.*55-118G>A)
n.555G>A
n.106-118G>A
c.9-118G>A (n.9-118G>A)
n.78-118G>A
c.108-118G>A (n.108-118G>A)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024824G>CCA2642690867GABRDc.69-118G>C (n.69-118G>C)
n.133-118G>C
c.*55-118G>C (n.*55-118G>C)
n.555G>C
n.106-118G>C
c.9-118G>C (n.9-118G>C)
n.78-118G>C
c.108-118G>C (n.108-118G>C)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
 gnomAD v4
1g.2024824G=CA1149429800GABRDc.69-118G= (n.69-118G=)
n.133-118G=
c.*55-118G= (n.*55-118G=)
n.555G=
n.106-118G=
c.9-118G= (n.9-118G=)
n.78-118G=
c.108-118G= (n.108-118G=)
c.656G= (p.Trp219=)
1g.2024824G>TCA2642690868GABRDc.69-118G>T (n.69-118G>T)
n.133-118G>T
c.*55-118G>T (n.*55-118G>T)
n.555G>T
n.106-118G>T
c.9-118G>T (n.9-118G>T)
n.78-118G>T
c.108-118G>T (n.108-118G>T)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
 gnomAD v4
1g.2024825G>ACA2642690869GABRDc.69-117G>A (n.69-117G>A)
n.133-117G>A
c.*55-117G>A (n.*55-117G>A)
n.556G>A
n.106-117G>A
c.9-117G>A (n.9-117G>A)
n.78-117G>A
c.108-117G>A (n.108-117G>A)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
 gnomAD v4
1g.2024825G>TCA2642690870GABRDc.69-117G>T (n.69-117G>T)
n.133-117G>T
c.*55-117G>T (n.*55-117G>T)
n.556G>T
n.106-117G>T
c.9-117G>T (n.9-117G>T)
n.78-117G>T
c.108-117G>T (n.108-117G>T)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
 gnomAD v4
1g.2024825_2024826delinsGCCA1149429801GABRDc.69-117_69-116delinsGC (n.69-117_69-116delinsGC)
n.133-117_133-116delinsGC
c.*55-117_*55-116delinsGC (n.*55-117_*55-116delinsGC)
n.556_557delinsGC
n.106-117_106-116delinsGC
c.9-117_9-116delinsGC (n.9-117_9-116delinsGC)
n.78-117_78-116delinsGC
c.108-117_108-116delinsGC (n.108-117_108-116delinsGC)
c.657_658delinsGC (p.Trp219=)
1g.2024826C>ACA2642690871GABRDc.69-116C>A (n.69-116C>A)
n.133-116C>A
c.*55-116C>A (n.*55-116C>A)
n.557C>A
n.106-116C>A
c.9-116C>A (n.9-116C>A)
n.78-116C>A
c.108-116C>A (n.108-116C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
 gnomAD v4
1g.2024826C=CA1149429804GABRDc.69-116C= (n.69-116C=)
n.133-116C=
c.*55-116C= (n.*55-116C=)
n.557C=
n.106-116C=
c.9-116C= (n.9-116C=)
n.78-116C=
c.108-116C= (n.108-116C=)
c.658C= (p.Pro220=)
1g.2024826C>GCA2742173195GABRDc.69-116C>G (n.69-116C>G)
n.133-116C>G
c.*55-116C>G (n.*55-116C>G)
n.557C>G
n.106-116C>G
c.9-116C>G (n.9-116C>G)
n.78-116C>G
c.108-116C>G (n.108-116C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
1g.2024826C>TCA1149429805GABRDc.69-116C>T (n.69-116C>T)
n.133-116C>T
c.*55-116C>T (n.*55-116C>T)
n.557C>T
n.106-116C>T
c.9-116C>T (n.9-116C>T)
n.78-116C>T
c.108-116C>T (n.108-116C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024831dupCA916091011GABRDc.69-111dup (n.69-111dup)
n.133-111dup
c.*55-111dup (n.*55-111dup)
n.562dup
n.106-111dup
c.9-111dup (n.9-111dup)
n.78-111dup
c.108-111dup (n.108-111dup)
c.663dup (p.Met222HisfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024831delCA913205304GABRDc.69-111del (n.69-111del)
n.133-111del
c.*55-111del (n.*55-111del)
n.562del
n.106-111del
c.9-111del (n.9-111del)
n.78-111del
c.108-111del (n.108-111del)
c.663del (p.Met222CysfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024827C>ACA520658550GABRDc.69-115C>A (n.69-115C>A)
n.133-115C>A
c.*55-115C>A (n.*55-115C>A)
n.558C>A
n.106-115C>A
c.9-115C>A (n.9-115C>A)
n.78-115C>A
c.108-115C>A (n.108-115C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024827C=CA1149429807GABRDc.69-115C= (n.69-115C=)
n.133-115C=
c.*55-115C= (n.*55-115C=)
n.558C=
n.106-115C=
c.9-115C= (n.9-115C=)
n.78-115C=
c.108-115C= (n.108-115C=)
c.659C= (p.Pro220=)
1g.2024827C>TCA2642690872GABRDc.69-115C>T (n.69-115C>T)
n.133-115C>T
c.*55-115C>T (n.*55-115C>T)
n.558C>T
n.106-115C>T
c.9-115C>T (n.9-115C>T)
n.78-115C>T
c.108-115C>T (n.108-115C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
 gnomAD v4
1g.2024828C>ACA2642690873GABRDc.69-114C>A (n.69-114C>A)
n.133-114C>A
c.*55-114C>A (n.*55-114C>A)
n.559C>A
n.106-114C>A
c.9-114C>A (n.9-114C>A)
n.78-114C>A
c.108-114C>A (n.108-114C>A)
c.660C>A (p.Pro220=)
 gnomAD v4
1g.2024828C>TCA2642690874GABRDc.69-114C>T (n.69-114C>T)
n.133-114C>T
c.*55-114C>T (n.*55-114C>T)
n.559C>T
n.106-114C>T
c.9-114C>T (n.9-114C>T)
n.78-114C>T
c.108-114C>T (n.108-114C>T)
c.660C>T (p.Pro220=)
 gnomAD v4
1g.2024829C>ACA730157713GABRDc.69-113C>A (n.69-113C>A)
n.133-113C>A
c.*55-113C>A (n.*55-113C>A)
n.560C>A
n.106-113C>A
c.9-113C>A (n.9-113C>A)
n.78-113C>A
c.108-113C>A (n.108-113C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
 dbSNP
1g.2024829C=CA1149429808GABRDc.69-113C= (n.69-113C=)
n.133-113C=
c.*55-113C= (n.*55-113C=)
n.560C=
n.106-113C=
c.9-113C= (n.9-113C=)
n.78-113C=
c.108-113C= (n.108-113C=)
c.661C= (p.Pro221=)
1g.2024830C>ACA2642690875GABRDc.69-112C>A (n.69-112C>A)
n.133-112C>A
c.*55-112C>A (n.*55-112C>A)
n.561C>A
n.106-112C>A
c.9-112C>A (n.9-112C>A)
n.78-112C>A
c.108-112C>A (n.108-112C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
 gnomAD v4
1g.2024831C>ACA2642690876GABRDc.69-111C>A (n.69-111C>A)
n.133-111C>A
c.*55-111C>A (n.*55-111C>A)
n.562C>A
n.106-111C>A
c.9-111C>A (n.9-111C>A)
n.78-111C>A
c.108-111C>A (n.108-111C>A)
c.663C>A (p.Pro221=)
 gnomAD v4
1g.2024831C>TCA2642690877GABRDc.69-111C>T (n.69-111C>T)
n.133-111C>T
c.*55-111C>T (n.*55-111C>T)
n.562C>T
n.106-111C>T
c.9-111C>T (n.9-111C>T)
n.78-111C>T
c.108-111C>T (n.108-111C>T)
c.663C>T (p.Pro221=)
 gnomAD v4
1g.2024831_2024832delinsCACA1149429809GABRDc.69-111_69-110delinsCA (n.69-111_69-110delinsCA)
n.133-111_133-110delinsCA
c.*55-111_*55-110delinsCA (n.*55-111_*55-110delinsCA)
n.562_563delinsCA
n.106-111_106-110delinsCA
c.9-111_9-110delinsCA (n.9-111_9-110delinsCA)
n.78-111_78-110delinsCA
c.108-111_108-110delinsCA (n.108-111_108-110delinsCA)
c.663_664delinsCA (p.Pro221=)
1g.2024832delCA730157714GABRDc.69-110del (n.69-110del)
n.133-110del
c.*55-110del (n.*55-110del)
n.563del
n.106-110del
c.9-110del (n.9-110del)
n.78-110del
c.108-110del (n.108-110del)
c.664del (p.Met222CysfsTer24)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024834G>ACA2642690878GABRDc.69-108G>A (n.69-108G>A)
n.133-108G>A
c.*55-108G>A (n.*55-108G>A)
n.565G>A
n.106-108G>A
c.9-108G>A (n.9-108G>A)
n.78-108G>A
c.108-108G>A (n.108-108G>A)
c.666G>A (p.Met222Ile)
 gnomAD v4
1g.2024834G>TCA2642690879GABRDc.69-108G>T (n.69-108G>T)
n.133-108G>T
c.*55-108G>T (n.*55-108G>T)
n.565G>T
n.106-108G>T
c.9-108G>T (n.9-108G>T)
n.78-108G>T
c.108-108G>T (n.108-108G>T)
c.666G>T (p.Met222Ile)
 gnomAD v4
1g.2024835C>ACA16884496GABRDc.69-107C>A (n.69-107C>A)
n.133-107C>A
c.*55-107C>A (n.*55-107C>A)
n.566C>A
n.106-107C>A
c.9-107C>A (n.9-107C>A)
n.78-107C>A
c.108-107C>A (n.108-107C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024835C=CA1147387189GABRDc.69-107C= (n.69-107C=)
n.133-107C=
c.*55-107C= (n.*55-107C=)
n.566C=
n.106-107C=
c.9-107C= (n.9-107C=)
n.78-107C=
c.108-107C= (n.108-107C=)
c.667C= (p.Pro223=)
1g.2024835C>TCA2642690880GABRDc.69-107C>T (n.69-107C>T)
n.133-107C>T
c.*55-107C>T (n.*55-107C>T)
n.566C>T
n.106-107C>T
c.9-107C>T (n.9-107C>T)
n.78-107C>T
c.108-107C>T (n.108-107C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
 gnomAD v4
1g.2024836C>ACA2642690881GABRDc.69-106C>A (n.69-106C>A)
n.133-106C>A
c.*55-106C>A (n.*55-106C>A)
n.567C>A
n.106-106C>A
c.9-106C>A (n.9-106C>A)
n.78-106C>A
c.108-106C>A (n.108-106C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
 gnomAD v4
1g.2024836C>TCA2642690882GABRDc.69-106C>T (n.69-106C>T)
n.133-106C>T
c.*55-106C>T (n.*55-106C>T)
n.567C>T
n.106-106C>T
c.9-106C>T (n.9-106C>T)
n.78-106C>T
c.108-106C>T (n.108-106C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
 gnomAD v4
1g.2024837C>ACA2642690883GABRDc.69-105C>A (n.69-105C>A)
n.133-105C>A
c.*55-105C>A (n.*55-105C>A)
n.568C>A
n.106-105C>A
c.9-105C>A (n.9-105C>A)
n.78-105C>A
c.108-105C>A (n.108-105C>A)
c.669C>A (p.Pro223=)
 gnomAD v4
1g.2024839G>ACA645624061GABRDc.69-103G>A (n.69-103G>A)
n.133-103G>A
c.*55-103G>A (n.*55-103G>A)
n.570G>A
n.106-103G>A
c.9-103G>A (n.9-103G>A)
n.78-103G>A
c.108-103G>A (n.108-103G>A)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024839G>TCA2537555800GABRDc.69-103G>T (n.69-103G>T)
n.133-103G>T
c.*55-103G>T (n.*55-103G>T)
n.570G>T
n.106-103G>T
c.9-103G>T (n.9-103G>T)
n.78-103G>T
c.108-103G>T (n.108-103G>T)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
 gnomAD v4
1g.2024840dupCA2642690884GABRDc.69-102dup (n.69-102dup)
n.133-102dup
c.*55-102dup (n.*55-102dup)
n.571dup
n.106-102dup
c.9-102dup (n.9-102dup)
n.78-102dup
c.108-102dup (n.108-102dup)
c.672dup (p.Pro225AlafsTer20)
 gnomAD v4
1g.2024840G>ACA520658551GABRDc.69-102G>A (n.69-102G>A)
n.133-102G>A
c.*55-102G>A (n.*55-102G>A)
n.571G>A
n.106-102G>A
c.9-102G>A (n.9-102G>A)
n.78-102G>A
c.108-102G>A (n.108-102G>A)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024840G>CCA2642690886GABRDc.69-102G>C (n.69-102G>C)
n.133-102G>C
c.*55-102G>C (n.*55-102G>C)
n.571G>C
n.106-102G>C
c.9-102G>C (n.9-102G>C)
n.78-102G>C
c.108-102G>C (n.108-102G>C)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
 gnomAD v4
1g.2024840G=CA1149429812GABRDc.69-102G= (n.69-102G=)
n.133-102G=
c.*55-102G= (n.*55-102G=)
n.571G=
n.106-102G=
c.9-102G= (n.9-102G=)
n.78-102G=
c.108-102G= (n.108-102G=)
c.672G= (p.Trp224=)
1g.2024840G>TCA2642690885GABRDc.69-102G>T (n.69-102G>T)
n.133-102G>T
c.*55-102G>T (n.*55-102G>T)
n.571G>T
n.106-102G>T
c.9-102G>T (n.9-102G>T)
n.78-102G>T
c.108-102G>T (n.108-102G>T)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
 gnomAD v4
1g.2024841C>ACA2642690889GABRDc.69-101C>A (n.69-101C>A)
n.133-101C>A
c.*55-101C>A (n.*55-101C>A)
n.572C>A
n.106-101C>A
c.9-101C>A (n.9-101C>A)
n.78-101C>A
c.108-101C>A (n.108-101C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
 gnomAD v4
1g.2024841C=CA1149429816GABRDc.69-101C= (n.69-101C=)
n.133-101C=
c.*55-101C= (n.*55-101C=)
n.572C=
n.106-101C=
c.9-101C= (n.9-101C=)
n.78-101C=
c.108-101C= (n.108-101C=)
c.673C= (p.Pro225=)
1g.2024841C>TCA730157719GABRDc.69-101C>T (n.69-101C>T)
n.133-101C>T
c.*55-101C>T (n.*55-101C>T)
n.572C>T
n.106-101C>T
c.9-101C>T (n.9-101C>T)
n.78-101C>T
c.108-101C>T (n.108-101C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024841_2024843delCA2642690887GABRDc.69-101_69-99del (n.69-101_69-99del)
n.133-101_133-99del
c.*55-101_*55-99del (n.*55-101_*55-99del)
n.572_574del
n.106-101_106-99del
c.9-101_9-99del (n.9-101_9-99del)
n.78-101_78-99del
c.108-101_108-99del (n.108-101_108-99del)
c.673_675del (p.Pro225del)
 gnomAD v4
1g.2024842C>ACA1149429819GABRDc.69-100C>A (n.69-100C>A)
n.133-100C>A
c.*55-100C>A (n.*55-100C>A)
n.573C>A
n.106-100C>A
c.9-100C>A (n.9-100C>A)
n.78-100C>A
c.108-100C>A (n.108-100C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024842C=CA1149429818GABRDc.69-100C= (n.69-100C=)
n.133-100C=
c.*55-100C= (n.*55-100C=)
n.573C=
n.106-100C=
c.9-100C= (n.9-100C=)
n.78-100C=
c.108-100C= (n.108-100C=)
c.674C= (p.Pro225=)
1g.2024842C>GCA2642690890GABRDc.69-100C>G (n.69-100C>G)
n.133-100C>G
c.*55-100C>G (n.*55-100C>G)
n.573C>G
n.106-100C>G
c.9-100C>G (n.9-100C>G)
n.78-100C>G
c.108-100C>G (n.108-100C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
 gnomAD v4
1g.2024842C>TCA2642690891GABRDc.69-100C>T (n.69-100C>T)
n.133-100C>T
c.*55-100C>T (n.*55-100C>T)
n.573C>T
n.106-100C>T
c.9-100C>T (n.9-100C>T)
n.78-100C>T
c.108-100C>T (n.108-100C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
 gnomAD v4
1g.2024843C>ACA2642690892GABRDc.69-99C>A (n.69-99C>A)
n.133-99C>A
c.*55-99C>A (n.*55-99C>A)
n.574C>A
n.106-99C>A
c.9-99C>A (n.9-99C>A)
n.78-99C>A
c.108-99C>A (n.108-99C>A)
c.675C>A (p.Pro225=)
 gnomAD v4
1g.2024844A>GCA2642690893GABRDc.69-98A>G (n.69-98A>G)
n.133-98A>G
c.*55-98A>G (n.*55-98A>G)
n.575A>G
n.106-98A>G
c.9-98A>G (n.9-98A>G)
n.78-98A>G
c.108-98A>G (n.108-98A>G)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
 gnomAD v4
1g.2024845G>ACA2642690894GABRDc.69-97G>A (n.69-97G>A)
n.133-97G>A
c.*55-97G>A (n.*55-97G>A)
n.576G>A
n.106-97G>A
c.9-97G>A (n.9-97G>A)
n.78-97G>A
c.108-97G>A (n.108-97G>A)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
 gnomAD v4
1g.2024848G>ACA2642690895GABRDc.69-94G>A (n.69-94G>A)
n.133-94G>A
c.*55-94G>A (n.*55-94G>A)
n.579G>A
n.106-94G>A
c.9-94G>A (n.9-94G>A)
n.78-94G>A
c.108-94G>A (n.108-94G>A)
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024849C>ACA2642690898GABRDc.69-93C>A (n.69-93C>A)
n.133-93C>A
c.*55-93C>A (n.*55-93C>A)
n.580C>A
n.106-93C>A
c.9-93C>A (n.9-93C>A)
n.78-93C>A
c.108-93C>A (n.108-93C>A)
c.681C>A (p.Cys227Ter)
 gnomAD v4
1g.2024849C>GCA2642690897GABRDc.69-93C>G (n.69-93C>G)
n.133-93C>G
c.*55-93C>G (n.*55-93C>G)
n.580C>G
n.106-93C>G
c.9-93C>G (n.9-93C>G)
n.78-93C>G
c.108-93C>G (n.108-93C>G)
c.681C>G (p.Cys227Trp)
 gnomAD v4
1g.2024849C>TCA2642690896GABRDc.69-93C>T (n.69-93C>T)
n.133-93C>T
c.*55-93C>T (n.*55-93C>T)
n.580C>T
n.106-93C>T
c.9-93C>T (n.9-93C>T)
n.78-93C>T
c.108-93C>T (n.108-93C>T)
c.681C>T (p.Cys227=)
 gnomAD v4
1g.2024851delCA2642690899GABRDc.69-91del (n.69-91del)
n.133-91del
c.*55-91del (n.*55-91del)
n.582del
n.106-91del
c.9-91del (n.9-91del)
n.78-91del
c.108-91del (n.108-91del)
c.683del (p.Pro228GlnfsTer18)
 gnomAD v4
1g.2024850C=CA1149429821GABRDc.69-92C= (n.69-92C=)
n.133-92C=
c.*55-92C= (n.*55-92C=)
n.581C=
n.106-92C=
c.9-92C= (n.9-92C=)
n.78-92C=
c.108-92C= (n.108-92C=)
c.682C= (p.Pro228=)
1g.2024850C>TCA730157721GABRDc.69-92C>T (n.69-92C>T)
n.133-92C>T
c.*55-92C>T (n.*55-92C>T)
n.581C>T
n.106-92C>T
c.9-92C>T (n.9-92C>T)
n.78-92C>T
c.108-92C>T (n.108-92C>T)
c.682C>T (p.Pro228Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024851C>ACA2642690900GABRDc.69-91C>A (n.69-91C>A)
n.133-91C>A
c.*55-91C>A (n.*55-91C>A)
n.582C>A
n.106-91C>A
c.9-91C>A (n.9-91C>A)
n.78-91C>A
c.108-91C>A (n.108-91C>A)
c.683C>A (p.Pro228Gln)
 gnomAD v4
1g.2024851C>TCA2742173196GABRDc.69-91C>T (n.69-91C>T)
n.133-91C>T
c.*55-91C>T (n.*55-91C>T)
n.582C>T
n.106-91C>T
c.9-91C>T (n.9-91C>T)
n.78-91C>T
c.108-91C>T (n.108-91C>T)
c.683C>T (p.Pro228Leu)
1g.2024852A>CCA2574176513GABRDc.69-90A>C (n.69-90A>C)
n.133-90A>C
c.*55-90A>C (n.*55-90A>C)
n.583A>C
n.106-90A>C
c.9-90A>C (n.9-90A>C)
n.78-90A>C
c.108-90A>C (n.108-90A>C)
c.684A>C (p.Pro228=)
1g.2024852A>TCA2642690902GABRDc.69-90A>T (n.69-90A>T)
n.133-90A>T
c.*55-90A>T (n.*55-90A>T)
n.583A>T
n.106-90A>T
c.9-90A>T (n.9-90A>T)
n.78-90A>T
c.108-90A>T (n.108-90A>T)
c.684A>T (p.Pro228=)
 gnomAD v4
1g.2024853G>TCA2642690903GABRDc.69-89G>T (n.69-89G>T)
n.133-89G>T
c.*55-89G>T (n.*55-89G>T)
n.584G>T
n.106-89G>T
c.9-89G>T (n.9-89G>T)
n.78-89G>T
c.108-89G>T (n.108-89G>T)
c.685G>T (p.Glu229Ter)
 gnomAD v4
1g.2024853_2024854delinsGACA1149429823GABRDc.69-89_69-88delinsGA (n.69-89_69-88delinsGA)
n.133-89_133-88delinsGA
c.*55-89_*55-88delinsGA (n.*55-89_*55-88delinsGA)
n.584_585delinsGA
n.106-89_106-88delinsGA
c.9-89_9-88delinsGA (n.9-89_9-88delinsGA)
n.78-89_78-88delinsGA
c.108-89_108-88delinsGA (n.108-89_108-88delinsGA)
c.685_686delinsGA (p.Glu229=)
1g.2024855delCA1149429825GABRDc.69-87del (n.69-87del)
n.133-87del
c.*55-87del (n.*55-87del)
n.586del
n.106-87del
c.9-87del (n.9-87del)
n.78-87del
c.108-87del (n.108-87del)
c.687del (p.Glu229AspfsTer17)
 dbSNP
1g.2024856C>ACA2642690904GABRDc.69-86C>A (n.69-86C>A)
n.133-86C>A
c.*55-86C>A (n.*55-86C>A)
n.587C>A
n.106-86C>A
c.9-86C>A (n.9-86C>A)
n.78-86C>A
c.108-86C>A (n.108-86C>A)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
 gnomAD v4
1g.2024856C>TCA2642690905GABRDc.69-86C>T (n.69-86C>T)
n.133-86C>T
c.*55-86C>T (n.*55-86C>T)
n.587C>T
n.106-86C>T
c.9-86C>T (n.9-86C>T)
n.78-86C>T
c.108-86C>T (n.108-86C>T)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
 gnomAD v4
1g.2024857A>TCA2642690906GABRDc.69-85A>T (n.69-85A>T)
n.133-85A>T
c.*55-85A>T (n.*55-85A>T)
n.588A>T
n.106-85A>T
c.9-85A>T (n.9-85A>T)
n.78-85A>T
c.108-85A>T (n.108-85A>T)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
 gnomAD v4
1g.2024858G>ACA2574176518GABRDc.69-84G>A (n.69-84G>A)
n.133-84G>A
c.*55-84G>A (n.*55-84G>A)
n.589G>A
n.106-84G>A
c.9-84G>A (n.9-84G>A)
n.78-84G>A
c.108-84G>A (n.108-84G>A)
c.690G>A (p.Gln230=)
 gnomAD v4
1g.2024858G>CCA1149429829GABRDc.69-84G>C (n.69-84G>C)
n.133-84G>C
c.*55-84G>C (n.*55-84G>C)
n.589G>C
n.106-84G>C
c.9-84G>C (n.9-84G>C)
n.78-84G>C
c.108-84G>C (n.108-84G>C)
c.690G>C (p.Gln230His)
 dbSNP
1g.2024858G=CA1149429828GABRDc.69-84G= (n.69-84G=)
n.133-84G=
c.*55-84G= (n.*55-84G=)
n.589G=
n.106-84G=
c.9-84G= (n.9-84G=)
n.78-84G=
c.108-84G= (n.108-84G=)
c.690G= (p.Gln230=)
1g.2024858G>TCA2642690907GABRDc.69-84G>T (n.69-84G>T)
n.133-84G>T
c.*55-84G>T (n.*55-84G>T)
n.589G>T
n.106-84G>T
c.9-84G>T (n.9-84G>T)
n.78-84G>T
c.108-84G>T (n.108-84G>T)
c.690G>T (p.Gln230His)
 gnomAD v4
1g.2024859T>CCA2574176521GABRDc.69-83T>C (n.69-83T>C)
n.133-83T>C
c.*55-83T>C (n.*55-83T>C)
n.590T>C
n.106-83T>C
c.9-83T>C (n.9-83T>C)
n.78-83T>C
c.108-83T>C (n.108-83T>C)
c.691T>C (p.Cys231Arg)
1g.2024860G>ACA2574176522GABRDc.69-82G>A (n.69-82G>A)
n.133-82G>A
c.*55-82G>A (n.*55-82G>A)
n.591G>A
n.106-82G>A
c.9-82G>A (n.9-82G>A)
n.78-82G>A
c.108-82G>A (n.108-82G>A)
c.692G>A (p.Cys231Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024861C>ACA2574176524GABRDc.69-81C>A (n.69-81C>A)
n.133-81C>A
c.*55-81C>A (n.*55-81C>A)
n.592C>A
n.106-81C>A
c.9-81C>A (n.9-81C>A)
n.78-81C>A
c.108-81C>A (n.108-81C>A)
c.693C>A (p.Cys231Ter)
 gnomAD v4
1g.2024861C>TCA2574176525GABRDc.69-81C>T (n.69-81C>T)
n.133-81C>T
c.*55-81C>T (n.*55-81C>T)
n.592C>T
n.106-81C>T
c.9-81C>T (n.9-81C>T)
n.78-81C>T
c.108-81C>T (n.108-81C>T)
c.693C>T (p.Cys231=)
 gnomAD v4
1g.2024863G>ACA2574176530GABRDc.69-79G>A (n.69-79G>A)
n.133-79G>A
c.*55-79G>A (n.*55-79G>A)
n.594G>A
n.106-79G>A
c.9-79G>A (n.9-79G>A)
n.78-79G>A
c.108-79G>A (n.108-79G>A)
c.695G>A (p.Cys232Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024863G>TCA2642690909GABRDc.69-79G>T (n.69-79G>T)
n.133-79G>T
c.*55-79G>T (n.*55-79G>T)
n.594G>T
n.106-79G>T
c.9-79G>T (n.9-79G>T)
n.78-79G>T
c.108-79G>T (n.108-79G>T)
c.695G>T (p.Cys232Phe)
 gnomAD v4
1g.2024864C>ACA2642690910GABRDc.69-78C>A (n.69-78C>A)
n.133-78C>A
c.*55-78C>A (n.*55-78C>A)
n.595C>A
n.106-78C>A
c.9-78C>A (n.9-78C>A)
n.78-78C>A
c.108-78C>A (n.108-78C>A)
c.696C>A (p.Cys232Ter)
 gnomAD v4
1g.2024864C>TCA2574176531GABRDc.69-78C>T (n.69-78C>T)
n.133-78C>T
c.*55-78C>T (n.*55-78C>T)
n.595C>T
n.106-78C>T
c.9-78C>T (n.9-78C>T)
n.78-78C>T
c.108-78C>T (n.108-78C>T)
c.696C>T (p.Cys232=)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched