Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024726A>GCA2642690730GABRDc.69-216A>G (n.69-216A>G)
n.133-216A>G
c.*55-216A>G (n.*55-216A>G)
n.457A>G
n.106-216A>G
c.9-216A>G (n.9-216A>G)
n.78-216A>G
c.108-216A>G (n.108-216A>G)
c.558A>G (p.Ser186=)
 gnomAD v4
1g.2024727G>ACA2642690732GABRDc.69-215G>A (n.69-215G>A)
n.133-215G>A
c.*55-215G>A (n.*55-215G>A)
n.458G>A
n.106-215G>A
c.9-215G>A (n.9-215G>A)
n.78-215G>A
c.108-215G>A (n.108-215G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
 gnomAD v4
1g.2024727G>TCA2642690731GABRDc.69-215G>T (n.69-215G>T)
n.133-215G>T
c.*55-215G>T (n.*55-215G>T)
n.458G>T
n.106-215G>T
c.9-215G>T (n.9-215G>T)
n.78-215G>T
c.108-215G>T (n.108-215G>T)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
 gnomAD v4
1g.2024729delCA2742173194GABRDc.69-213del (n.69-213del)
n.133-213del
c.*55-213del (n.*55-213del)
n.460del
n.106-213del
c.9-213del (n.9-213del)
n.78-213del
c.108-213del (n.108-213del)
c.561del (p.Pro188GlnfsTer?)
1g.2024728G>ACA2642690733GABRDc.69-214G>A (n.69-214G>A)
n.133-214G>A
c.*55-214G>A (n.*55-214G>A)
n.459G>A
n.106-214G>A
c.9-214G>A (n.9-214G>A)
n.78-214G>A
c.108-214G>A (n.108-214G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
 gnomAD v4
1g.2024728G>TCA2642690734GABRDc.69-214G>T (n.69-214G>T)
n.133-214G>T
c.*55-214G>T (n.*55-214G>T)
n.459G>T
n.106-214G>T
c.9-214G>T (n.9-214G>T)
n.78-214G>T
c.108-214G>T (n.108-214G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
 gnomAD v4
1g.2024729G>ACA2642690735GABRDc.69-213G>A (n.69-213G>A)
n.133-213G>A
c.*55-213G>A (n.*55-213G>A)
n.460G>A
n.106-213G>A
c.9-213G>A (n.9-213G>A)
n.78-213G>A
c.108-213G>A (n.108-213G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
 gnomAD v4
1g.2024729G>TCA2642690736GABRDc.69-213G>T (n.69-213G>T)
n.133-213G>T
c.*55-213G>T (n.*55-213G>T)
n.460G>T
n.106-213G>T
c.9-213G>T (n.9-213G>T)
n.78-213G>T
c.108-213G>T (n.108-213G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
 gnomAD v4
1g.2024730C>ACA2642690737GABRDc.69-212C>A (n.69-212C>A)
n.133-212C>A
c.*55-212C>A (n.*55-212C>A)
n.461C>A
n.106-212C>A
c.9-212C>A (n.9-212C>A)
n.78-212C>A
c.108-212C>A (n.108-212C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
 gnomAD v4
1g.2024730C=CA1149429696GABRDc.69-212C= (n.69-212C=)
n.133-212C=
c.*55-212C= (n.*55-212C=)
n.461C=
n.106-212C=
c.9-212C= (n.9-212C=)
n.78-212C=
c.108-212C= (n.108-212C=)
c.562C= (p.Pro188=)
1g.2024730C>GCA2642690738GABRDc.69-212C>G (n.69-212C>G)
n.133-212C>G
c.*55-212C>G (n.*55-212C>G)
n.461C>G
n.106-212C>G
c.9-212C>G (n.9-212C>G)
n.78-212C>G
c.108-212C>G (n.108-212C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
 gnomAD v4
1g.2024730C>TCA997747974GABRDc.69-212C>T (n.69-212C>T)
n.133-212C>T
c.*55-212C>T (n.*55-212C>T)
n.461C>T
n.106-212C>T
c.9-212C>T (n.9-212C>T)
n.78-212C>T
c.108-212C>T (n.108-212C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024731C>ACA2642690740GABRDc.69-211C>A (n.69-211C>A)
n.133-211C>A
c.*55-211C>A (n.*55-211C>A)
n.462C>A
n.106-211C>A
c.9-211C>A (n.9-211C>A)
n.78-211C>A
c.108-211C>A (n.108-211C>A)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
 gnomAD v4
1g.2024731C=CA1149429699GABRDc.69-211C= (n.69-211C=)
n.133-211C=
c.*55-211C= (n.*55-211C=)
n.462C=
n.106-211C=
c.9-211C= (n.9-211C=)
n.78-211C=
c.108-211C= (n.108-211C=)
c.563C= (p.Pro188=)
1g.2024731C>TCA16884460GABRDc.69-211C>T (n.69-211C>T)
n.133-211C>T
c.*55-211C>T (n.*55-211C>T)
n.462C>T
n.106-211C>T
c.9-211C>T (n.9-211C>T)
n.78-211C>T
c.108-211C>T (n.108-211C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024732A>GCA2642690742GABRDc.69-210A>G (n.69-210A>G)
n.133-210A>G
c.*55-210A>G (n.*55-210A>G)
n.463A>G
n.106-210A>G
c.9-210A>G (n.9-210A>G)
n.78-210A>G
c.108-210A>G (n.108-210A>G)
c.564A>G (p.Pro188=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024732A>TCA2642690743GABRDc.69-210A>T (n.69-210A>T)
n.133-210A>T
c.*55-210A>T (n.*55-210A>T)
n.463A>T
n.106-210A>T
c.9-210A>T (n.9-210A>T)
n.78-210A>T
c.108-210A>T (n.108-210A>T)
c.564A>T (p.Pro188=)
 gnomAD v4
1g.2024733G>ACA997747976GABRDc.69-209G>A (n.69-209G>A)
n.133-209G>A
c.*55-209G>A (n.*55-209G>A)
n.464G>A
n.106-209G>A
c.9-209G>A (n.9-209G>A)
n.78-209G>A
c.108-209G>A (n.108-209G>A)
c.565G>A (p.Val189Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024733G>CCA1149429704GABRDc.69-209G>C (n.69-209G>C)
n.133-209G>C
c.*55-209G>C (n.*55-209G>C)
n.464G>C
n.106-209G>C
c.9-209G>C (n.9-209G>C)
n.78-209G>C
c.108-209G>C (n.108-209G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024733G=CA1149429703GABRDc.69-209G= (n.69-209G=)
n.133-209G=
c.*55-209G= (n.*55-209G=)
n.464G=
n.106-209G=
c.9-209G= (n.9-209G=)
n.78-209G=
c.108-209G= (n.108-209G=)
c.565G= (p.Val189=)
1g.2024733G>TCA2642690744GABRDc.69-209G>T (n.69-209G>T)
n.133-209G>T
c.*55-209G>T (n.*55-209G>T)
n.464G>T
n.106-209G>T
c.9-209G>T (n.9-209G>T)
n.78-209G>T
c.108-209G>T (n.108-209G>T)
c.565G>T (p.Val189Leu)
 gnomAD v4
1g.2024734T>CCA2642690745GABRDc.69-208T>C (n.69-208T>C)
n.133-208T>C
c.*55-208T>C (n.*55-208T>C)
n.465T>C
n.106-208T>C
c.9-208T>C (n.9-208T>C)
n.78-208T>C
c.108-208T>C (n.108-208T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
 gnomAD v4
1g.2024735G>TCA2642690746GABRDc.69-207G>T (n.69-207G>T)
n.133-207G>T
c.*55-207G>T (n.*55-207G>T)
n.466G>T
n.106-207G>T
c.9-207G>T (n.9-207G>T)
n.78-207G>T
c.108-207G>T (n.108-207G>T)
c.567G>T (p.Val189=)
 gnomAD v4
1g.2024736G>TCA2642690747GABRDc.69-206G>T (n.69-206G>T)
n.133-206G>T
c.*55-206G>T (n.*55-206G>T)
n.467G>T
n.106-206G>T
c.9-206G>T (n.9-206G>T)
n.78-206G>T
c.108-206G>T (n.108-206G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
 gnomAD v4
1g.2024737A>GCA2642690749GABRDc.69-205A>G (n.69-205A>G)
n.133-205A>G
c.*55-205A>G (n.*55-205A>G)
n.468A>G
n.106-205A>G
c.9-205A>G (n.9-205A>G)
n.78-205A>G
c.108-205A>G (n.108-205A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
 gnomAD v4
1g.2024737_2024738delCA2642690748GABRDc.69-205_69-204del (n.69-205_69-204del)
n.133-205_133-204del
c.*55-205_*55-204del (n.*55-205_*55-204del)
n.468_469del
n.106-205_106-204del
c.9-205_9-204del (n.9-205_9-204del)
n.78-205_78-204del
c.108-205_108-204del (n.108-205_108-204del)
c.569_570del (p.Glu190GlyfsTer3)
 gnomAD v4
1g.2024739G>TCA2642690750GABRDc.69-203G>T (n.69-203G>T)
n.133-203G>T
c.*55-203G>T (n.*55-203G>T)
n.470G>T
n.106-203G>T
c.9-203G>T (n.9-203G>T)
n.78-203G>T
c.108-203G>T (n.108-203G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
 gnomAD v4
1g.2024741G>ACA2642690751GABRDc.69-201G>A (n.69-201G>A)
n.133-201G>A
c.*55-201G>A (n.*55-201G>A)
n.472G>A
n.106-201G>A
c.9-201G>A (n.9-201G>A)
n.78-201G>A
c.108-201G>A (n.108-201G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
 gnomAD v4
1g.2024741G>CCA2642690752GABRDc.69-201G>C (n.69-201G>C)
n.133-201G>C
c.*55-201G>C (n.*55-201G>C)
n.472G>C
n.106-201G>C
c.9-201G>C (n.9-201G>C)
n.78-201G>C
c.108-201G>C (n.108-201G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024741G>TCA2642690753GABRDc.69-201G>T (n.69-201G>T)
n.133-201G>T
c.*55-201G>T (n.*55-201G>T)
n.472G>T
n.106-201G>T
c.9-201G>T (n.9-201G>T)
n.78-201G>T
c.108-201G>T (n.108-201G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
 gnomAD v4
1g.2024742G>ACA2642690754GABRDc.69-200G>A (n.69-200G>A)
n.133-200G>A
c.*55-200G>A (n.*55-200G>A)
n.473G>A
n.106-200G>A
c.9-200G>A (n.9-200G>A)
n.78-200G>A
c.108-200G>A (n.108-200G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
 gnomAD v4
1g.2024742G>TCA2642690755GABRDc.69-200G>T (n.69-200G>T)
n.133-200G>T
c.*55-200G>T (n.*55-200G>T)
n.473G>T
n.106-200G>T
c.9-200G>T (n.9-200G>T)
n.78-200G>T
c.108-200G>T (n.108-200G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
 gnomAD v4
1g.2024743C>ACA2642690756GABRDc.69-199C>A (n.69-199C>A)
n.133-199C>A
c.*55-199C>A (n.*55-199C>A)
n.474C>A
n.106-199C>A
c.9-199C>A (n.9-199C>A)
n.78-199C>A
c.108-199C>A (n.108-199C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
 gnomAD v4
1g.2024743C>TCA2642690757GABRDc.69-199C>T (n.69-199C>T)
n.133-199C>T
c.*55-199C>T (n.*55-199C>T)
n.474C>T
n.106-199C>T
c.9-199C>T (n.9-199C>T)
n.78-199C>T
c.108-199C>T (n.108-199C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
 gnomAD v4
1g.2024744T>CCA2642690758GABRDc.69-198T>C (n.69-198T>C)
n.133-198T>C
c.*55-198T>C (n.*55-198T>C)
n.475T>C
n.106-198T>C
c.9-198T>C (n.9-198T>C)
n.78-198T>C
c.108-198T>C (n.108-198T>C)
c.576T>C (p.Ala192=)
 gnomAD v4
1g.2024745G>TCA2642690759GABRDc.69-197G>T (n.69-197G>T)
n.133-197G>T
c.*55-197G>T (n.*55-197G>T)
n.476G>T
n.106-197G>T
c.9-197G>T (n.9-197G>T)
n.78-197G>T
c.108-197G>T (n.108-197G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
 gnomAD v4
1g.2024746A>GCA2642690761GABRDc.69-196A>G (n.69-196A>G)
n.133-196A>G
c.*55-196A>G (n.*55-196A>G)
n.477A>G
n.106-196A>G
c.9-196A>G (n.9-196A>G)
n.78-196A>G
c.108-196A>G (n.108-196A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
 gnomAD v4
1g.2024746A>TCA2642690760GABRDc.69-196A>T (n.69-196A>T)
n.133-196A>T
c.*55-196A>T (n.*55-196A>T)
n.477A>T
n.106-196A>T
c.9-196A>T (n.9-196A>T)
n.78-196A>T
c.108-196A>T (n.108-196A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
 gnomAD v4
1g.2024747G>ACA2642690762GABRDc.69-195G>A (n.69-195G>A)
n.133-195G>A
c.*55-195G>A (n.*55-195G>A)
n.478G>A
n.106-195G>A
c.9-195G>A (n.9-195G>A)
n.78-195G>A
c.108-195G>A (n.108-195G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
 gnomAD v4
1g.2024747G>TCA2642690763GABRDc.69-195G>T (n.69-195G>T)
n.133-195G>T
c.*55-195G>T (n.*55-195G>T)
n.478G>T
n.106-195G>T
c.9-195G>T (n.9-195G>T)
n.78-195G>T
c.108-195G>T (n.108-195G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
 gnomAD v4
1g.2024748G>TCA2642690764GABRDc.69-194G>T (n.69-194G>T)
n.133-194G>T
c.*55-194G>T (n.*55-194G>T)
n.479G>T
n.106-194G>T
c.9-194G>T (n.9-194G>T)
n.78-194G>T
c.108-194G>T (n.108-194G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024749A=CA1149429708GABRDc.69-193A= (n.69-193A=)
n.133-193A=
c.*55-193A= (n.*55-193A=)
n.480A=
n.106-193A=
c.9-193A= (n.9-193A=)
n.78-193A=
c.108-193A= (n.108-193A=)
c.581A= (p.Asp194=)
1g.2024749A>CCA1149429706GABRDc.69-193A>C (n.69-193A>C)
n.133-193A>C
c.*55-193A>C (n.*55-193A>C)
n.480A>C
n.106-193A>C
c.9-193A>C (n.9-193A>C)
n.78-193A>C
c.108-193A>C (n.108-193A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
 dbSNP
1g.2024749A>GCA2642690765GABRDc.69-193A>G (n.69-193A>G)
n.133-193A>G
c.*55-193A>G (n.*55-193A>G)
n.480A>G
n.106-193A>G
c.9-193A>G (n.9-193A>G)
n.78-193A>G
c.108-193A>G (n.108-193A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
 gnomAD v4
1g.2024749A>TCA2642690766GABRDc.69-193A>T (n.69-193A>T)
n.133-193A>T
c.*55-193A>T (n.*55-193A>T)
n.480A>T
n.106-193A>T
c.9-193A>T (n.9-193A>T)
n.78-193A>T
c.108-193A>T (n.108-193A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
 gnomAD v4
1g.2024750_2024752delinsCCTCA1149429710GABRDc.69-192_69-190delinsCCT (n.69-192_69-190delinsCCT)
n.133-192_133-190delinsCCT
c.*55-192_*55-190delinsCCT (n.*55-192_*55-190delinsCCT)
n.481_483delinsCCT
n.106-192_106-190delinsCCT
c.9-192_9-190delinsCCT (n.9-192_9-190delinsCCT)
n.78-192_78-190delinsCCT
c.108-192_108-190delinsCCT (n.108-192_108-190delinsCCT)
c.582_584delinsCCT (p.Asp194=)
1g.2024751C=CA1149429715GABRDc.69-191C= (n.69-191C=)
n.133-191C=
c.*55-191C= (n.*55-191C=)
n.482C=
n.106-191C=
c.9-191C= (n.9-191C=)
n.78-191C=
c.108-191C= (n.108-191C=)
c.583C= (p.Leu195=)
1g.2024751C>TCA1149429717GABRDc.69-191C>T (n.69-191C>T)
n.133-191C>T
c.*55-191C>T (n.*55-191C>T)
n.482C>T
n.106-191C>T
c.9-191C>T (n.9-191C>T)
n.78-191C>T
c.108-191C>T (n.108-191C>T)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024752_2024753delCA730157690GABRDc.69-190_69-189del (n.69-190_69-189del)
n.133-190_133-189del
c.*55-190_*55-189del (n.*55-190_*55-189del)
n.483_484del
n.106-190_106-189del
c.9-190_9-189del (n.9-190_9-189del)
n.78-190_78-189del
c.108-190_108-189del (n.108-190_108-189del)
c.584_585del (p.Leu195ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024752T>ACA2642690767GABRDc.69-190T>A (n.69-190T>A)
n.133-190T>A
c.*55-190T>A (n.*55-190T>A)
n.483T>A
n.106-190T>A
c.9-190T>A (n.9-190T>A)
n.78-190T>A
c.108-190T>A (n.108-190T>A)
c.584T>A (p.Leu195His)
 gnomAD v4
1g.2024752T>CCA2642690768GABRDc.69-190T>C (n.69-190T>C)
n.133-190T>C
c.*55-190T>C (n.*55-190T>C)
n.483T>C
n.106-190T>C
c.9-190T>C (n.9-190T>C)
n.78-190T>C
c.108-190T>C (n.108-190T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
 gnomAD v4
1g.2024753C>ACA2642690769GABRDc.69-189C>A (n.69-189C>A)
n.133-189C>A
c.*55-189C>A (n.*55-189C>A)
n.484C>A
n.106-189C>A
c.9-189C>A (n.9-189C>A)
n.78-189C>A
c.108-189C>A (n.108-189C>A)
c.585C>A (p.Leu195=)
 gnomAD v4
1g.2024753C=CA1149429721GABRDc.69-189C= (n.69-189C=)
n.133-189C=
c.*55-189C= (n.*55-189C=)
n.484C=
n.106-189C=
c.9-189C= (n.9-189C=)
n.78-189C=
c.108-189C= (n.108-189C=)
c.585C= (p.Leu195=)
1g.2024753C>GCA16884461GABRDc.69-189C>G (n.69-189C>G)
n.133-189C>G
c.*55-189C>G (n.*55-189C>G)
n.484C>G
n.106-189C>G
c.9-189C>G (n.9-189C>G)
n.78-189C>G
c.108-189C>G (n.108-189C>G)
c.585C>G (p.Leu195=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024753C>TCA2642690770GABRDc.69-189C>T (n.69-189C>T)
n.133-189C>T
c.*55-189C>T (n.*55-189C>T)
n.484C>T
n.106-189C>T
c.9-189C>T (n.9-189C>T)
n.78-189C>T
c.108-189C>T (n.108-189C>T)
c.585C>T (p.Leu195=)
 gnomAD v4
1g.2024754C=CA1149429724GABRDc.69-188C= (n.69-188C=)
n.133-188C=
c.*55-188C= (n.*55-188C=)
n.485C=
n.106-188C=
c.9-188C= (n.9-188C=)
n.78-188C=
c.108-188C= (n.108-188C=)
c.586C= (p.Pro196=)
1g.2024754C>TCA1149429726GABRDc.69-188C>T (n.69-188C>T)
n.133-188C>T
c.*55-188C>T (n.*55-188C>T)
n.485C>T
n.106-188C>T
c.9-188C>T (n.9-188C>T)
n.78-188C>T
c.108-188C>T (n.108-188C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
 dbSNP
1g.2024755C>ACA2642690771GABRDc.69-187C>A (n.69-187C>A)
n.133-187C>A
c.*55-187C>A (n.*55-187C>A)
n.486C>A
n.106-187C>A
c.9-187C>A (n.9-187C>A)
n.78-187C>A
c.108-187C>A (n.108-187C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
 gnomAD v4
1g.2024755C=CA1149429730GABRDc.69-187C= (n.69-187C=)
n.133-187C=
c.*55-187C= (n.*55-187C=)
n.486C=
n.106-187C=
c.9-187C= (n.9-187C=)
n.78-187C=
c.108-187C= (n.108-187C=)
c.587C= (p.Pro196=)
1g.2024755C>GCA997747989GABRDc.69-187C>G (n.69-187C>G)
n.133-187C>G
c.*55-187C>G (n.*55-187C>G)
n.486C>G
n.106-187C>G
c.9-187C>G (n.9-187C>G)
n.78-187C>G
c.108-187C>G (n.108-187C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024755C>TCA16884463GABRDc.69-187C>T (n.69-187C>T)
n.133-187C>T
c.*55-187C>T (n.*55-187C>T)
n.486C>T
n.106-187C>T
c.9-187C>T (n.9-187C>T)
n.78-187C>T
c.108-187C>T (n.108-187C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024756G>ACA16884467GABRDc.69-186G>A (n.69-186G>A)
n.133-186G>A
c.*55-186G>A (n.*55-186G>A)
n.487G>A
n.106-186G>A
c.9-186G>A (n.9-186G>A)
n.78-186G>A
c.108-186G>A (n.108-186G>A)
c.588G>A (p.Pro196=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024756G=CA1144582928GABRDc.69-186G= (n.69-186G=)
n.133-186G=
c.*55-186G= (n.*55-186G=)
n.487G=
n.106-186G=
c.9-186G= (n.9-186G=)
n.78-186G=
c.108-186G= (n.108-186G=)
c.588G= (p.Pro196=)
1g.2024756G>TCA2642690772GABRDc.69-186G>T (n.69-186G>T)
n.133-186G>T
c.*55-186G>T (n.*55-186G>T)
n.487G>T
n.106-186G>T
c.9-186G>T (n.9-186G>T)
n.78-186G>T
c.108-186G>T (n.108-186G>T)
c.588G>T (p.Pro196=)
 gnomAD v4
1g.2024757G>ACA2642690773GABRDc.69-185G>A (n.69-185G>A)
n.133-185G>A
c.*55-185G>A (n.*55-185G>A)
n.488G>A
n.106-185G>A
c.9-185G>A (n.9-185G>A)
n.78-185G>A
c.108-185G>A (n.108-185G>A)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
 gnomAD v4
1g.2024757G>CCA1149429737GABRDc.69-185G>C (n.69-185G>C)
n.133-185G>C
c.*55-185G>C (n.*55-185G>C)
n.488G>C
n.106-185G>C
c.9-185G>C (n.9-185G>C)
n.78-185G>C
c.108-185G>C (n.108-185G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
 dbSNP
1g.2024757G=CA1149429733GABRDc.69-185G= (n.69-185G=)
n.133-185G=
c.*55-185G= (n.*55-185G=)
n.488G=
n.106-185G=
c.9-185G= (n.9-185G=)
n.78-185G=
c.108-185G= (n.108-185G=)
c.589G= (p.Gly197=)
1g.2024757G>TCA1149429739GABRDc.69-185G>T (n.69-185G>T)
n.133-185G>T
c.*55-185G>T (n.*55-185G>T)
n.488G>T
n.106-185G>T
c.9-185G>T (n.9-185G>T)
n.78-185G>T
c.108-185G>T (n.108-185G>T)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024758G>CCA2642690774GABRDc.69-184G>C (n.69-184G>C)
n.133-184G>C
c.*55-184G>C (n.*55-184G>C)
n.489G>C
n.106-184G>C
c.9-184G>C (n.9-184G>C)
n.78-184G>C
c.108-184G>C (n.108-184G>C)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
 gnomAD v4
1g.2024758G>TCA2642690775GABRDc.69-184G>T (n.69-184G>T)
n.133-184G>T
c.*55-184G>T (n.*55-184G>T)
n.489G>T
n.106-184G>T
c.9-184G>T (n.9-184G>T)
n.78-184G>T
c.108-184G>T (n.108-184G>T)
c.590G>T (p.Gly197Val)
 gnomAD v4
1g.2024759G>ACA2642690776GABRDc.69-183G>A (n.69-183G>A)
n.133-183G>A
c.*55-183G>A (n.*55-183G>A)
n.490G>A
n.106-183G>A
c.9-183G>A (n.9-183G>A)
n.78-183G>A
c.108-183G>A (n.108-183G>A)
c.591G>A (p.Gly197=)
 gnomAD v4
1g.2024759G>CCA2642690778GABRDc.69-183G>C (n.69-183G>C)
n.133-183G>C
c.*55-183G>C (n.*55-183G>C)
n.490G>C
n.106-183G>C
c.9-183G>C (n.9-183G>C)
n.78-183G>C
c.108-183G>C (n.108-183G>C)
c.591G>C (p.Gly197=)
 gnomAD v4
1g.2024759G>TCA2642690777GABRDc.69-183G>T (n.69-183G>T)
n.133-183G>T
c.*55-183G>T (n.*55-183G>T)
n.490G>T
n.106-183G>T
c.9-183G>T (n.9-183G>T)
n.78-183G>T
c.108-183G>T (n.108-183G>T)
c.591G>T (p.Gly197=)
 gnomAD v4
1g.2024760T>CCA1149429751GABRDc.69-182T>C (n.69-182T>C)
n.133-182T>C
c.*55-182T>C (n.*55-182T>C)
n.491T>C
n.106-182T>C
c.9-182T>C (n.9-182T>C)
n.78-182T>C
c.108-182T>C (n.108-182T>C)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024760T=CA1149429749GABRDc.69-182T= (n.69-182T=)
n.133-182T=
c.*55-182T= (n.*55-182T=)
n.491T=
n.106-182T=
c.9-182T= (n.9-182T=)
n.78-182T=
c.108-182T= (n.108-182T=)
c.592T= (p.Phe198=)
1g.2024762C>ACA2642690779GABRDc.69-180C>A (n.69-180C>A)
n.133-180C>A
c.*55-180C>A (n.*55-180C>A)
n.493C>A
n.106-180C>A
c.9-180C>A (n.9-180C>A)
n.78-180C>A
c.108-180C>A (n.108-180C>A)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
 gnomAD v4
1g.2024762C=CA1149429752GABRDc.69-180C= (n.69-180C=)
n.133-180C=
c.*55-180C= (n.*55-180C=)
n.493C=
n.106-180C=
c.9-180C= (n.9-180C=)
n.78-180C=
c.108-180C= (n.108-180C=)
c.594C= (p.Phe198=)
1g.2024762C>GCA730157695GABRDc.69-180C>G (n.69-180C>G)
n.133-180C>G
c.*55-180C>G (n.*55-180C>G)
n.493C>G
n.106-180C>G
c.9-180C>G (n.9-180C>G)
n.78-180C>G
c.108-180C>G (n.108-180C>G)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024762C>TCA2642690780GABRDc.69-180C>T (n.69-180C>T)
n.133-180C>T
c.*55-180C>T (n.*55-180C>T)
n.493C>T
n.106-180C>T
c.9-180C>T (n.9-180C>T)
n.78-180C>T
c.108-180C>T (n.108-180C>T)
c.594C>T (p.Phe198=)
 gnomAD v4
1g.2024763C>TCA2642690781GABRDc.69-179C>T (n.69-179C>T)
n.133-179C>T
c.*55-179C>T (n.*55-179C>T)
n.494C>T
n.106-179C>T
c.9-179C>T (n.9-179C>T)
n.78-179C>T
c.108-179C>T (n.108-179C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
 gnomAD v4
1g.2024764C>TCA2642690782GABRDc.69-178C>T (n.69-178C>T)
n.133-178C>T
c.*55-178C>T (n.*55-178C>T)
n.495C>T
n.106-178C>T
c.9-178C>T (n.9-178C>T)
n.78-178C>T
c.108-178C>T (n.108-178C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
 gnomAD v4
1g.2024765T>CCA2642690783GABRDc.69-177T>C (n.69-177T>C)
n.133-177T>C
c.*55-177T>C (n.*55-177T>C)
n.496T>C
n.106-177T>C
c.9-177T>C (n.9-177T>C)
n.78-177T>C
c.108-177T>C (n.108-177T>C)
c.597T>C (p.Pro199=)
 gnomAD v4
1g.2024765T>GCA2642690784GABRDc.69-177T>G (n.69-177T>G)
n.133-177T>G
c.*55-177T>G (n.*55-177T>G)
n.496T>G
n.106-177T>G
c.9-177T>G (n.9-177T>G)
n.78-177T>G
c.108-177T>G (n.108-177T>G)
c.597T>G (p.Pro199=)
 gnomAD v4
1g.2024766G>ACA2642690785GABRDc.69-176G>A (n.69-176G>A)
n.133-176G>A
c.*55-176G>A (n.*55-176G>A)
n.497G>A
n.106-176G>A
c.9-176G>A (n.9-176G>A)
n.78-176G>A
c.108-176G>A (n.108-176G>A)
c.598G>A (p.Val200Met)
 gnomAD v4
1g.2024766G>TCA2642690786GABRDc.69-176G>T (n.69-176G>T)
n.133-176G>T
c.*55-176G>T (n.*55-176G>T)
n.497G>T
n.106-176G>T
c.9-176G>T (n.9-176G>T)
n.78-176G>T
c.108-176G>T (n.108-176G>T)
c.598G>T (p.Val200Leu)
 gnomAD v4
1g.2024767delCA2642690787GABRDc.69-175del (n.69-175del)
n.133-175del
c.*55-175del (n.*55-175del)
n.498del
n.106-175del
c.9-175del (n.9-175del)
n.78-175del
c.108-175del (n.108-175del)
c.599del (p.Val200GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024767T>CCA2642690788GABRDc.69-175T>C (n.69-175T>C)
n.133-175T>C
c.*55-175T>C (n.*55-175T>C)
n.498T>C
n.106-175T>C
c.9-175T>C (n.9-175T>C)
n.78-175T>C
c.108-175T>C (n.108-175T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
 gnomAD v4
1g.2024768G>ACA2642690789GABRDc.69-174G>A (n.69-174G>A)
n.133-174G>A
c.*55-174G>A (n.*55-174G>A)
n.499G>A
n.106-174G>A
c.9-174G>A (n.9-174G>A)
n.78-174G>A
c.108-174G>A (n.108-174G>A)
c.600G>A (p.Val200=)
 gnomAD v4
1g.2024768G>TCA2642690790GABRDc.69-174G>T (n.69-174G>T)
n.133-174G>T
c.*55-174G>T (n.*55-174G>T)
n.499G>T
n.106-174G>T
c.9-174G>T (n.9-174G>T)
n.78-174G>T
c.108-174G>T (n.108-174G>T)
c.600G>T (p.Val200=)
 gnomAD v4
1g.2024769T>CCA2642690791GABRDc.69-173T>C (n.69-173T>C)
n.133-173T>C
c.*55-173T>C (n.*55-173T>C)
n.500T>C
n.106-173T>C
c.9-173T>C (n.9-173T>C)
n.78-173T>C
c.108-173T>C (n.108-173T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
 gnomAD v4
1g.2024770C>ACA2642690792GABRDc.69-172C>A (n.69-172C>A)
n.133-172C>A
c.*55-172C>A (n.*55-172C>A)
n.501C>A
n.106-172C>A
c.9-172C>A (n.9-172C>A)
n.78-172C>A
c.108-172C>A (n.108-172C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024770C>TCA2642690793GABRDc.69-172C>T (n.69-172C>T)
n.133-172C>T
c.*55-172C>T (n.*55-172C>T)
n.501C>T
n.106-172C>T
c.9-172C>T (n.9-172C>T)
n.78-172C>T
c.108-172C>T (n.108-172C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
 gnomAD v4
1g.2024771C>ACA2642690794GABRDc.69-171C>A (n.69-171C>A)
n.133-171C>A
c.*55-171C>A (n.*55-171C>A)
n.502C>A
n.106-171C>A
c.9-171C>A (n.9-171C>A)
n.78-171C>A
c.108-171C>A (n.108-171C>A)
c.603C>A (p.Ser201=)
 gnomAD v4
1g.2024771C=CA1149429753GABRDc.69-171C= (n.69-171C=)
n.133-171C=
c.*55-171C= (n.*55-171C=)
n.502C=
n.106-171C=
c.9-171C= (n.9-171C=)
n.78-171C=
c.108-171C= (n.108-171C=)
c.603C= (p.Ser201=)
1g.2024771C>TCA16884471GABRDc.69-171C>T (n.69-171C>T)
n.133-171C>T
c.*55-171C>T (n.*55-171C>T)
n.502C>T
n.106-171C>T
c.9-171C>T (n.9-171C>T)
n.78-171C>T
c.108-171C>T (n.108-171C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024772A>GCA2642690795GABRDc.69-170A>G (n.69-170A>G)
n.133-170A>G
c.*55-170A>G (n.*55-170A>G)
n.503A>G
n.106-170A>G
c.9-170A>G (n.9-170A>G)
n.78-170A>G
c.108-170A>G (n.108-170A>G)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
 gnomAD v4
1g.2024773G>ACA2642690797GABRDc.69-169G>A (n.69-169G>A)
n.133-169G>A
c.*55-169G>A (n.*55-169G>A)
n.504G>A
n.106-169G>A
c.9-169G>A (n.9-169G>A)
n.78-169G>A
c.108-169G>A (n.108-169G>A)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
 gnomAD v4
1g.2024773G>TCA2642690796GABRDc.69-169G>T (n.69-169G>T)
n.133-169G>T
c.*55-169G>T (n.*55-169G>T)
n.504G>T
n.106-169G>T
c.9-169G>T (n.9-169G>T)
n.78-169G>T
c.108-169G>T (n.108-169G>T)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
 gnomAD v4
1g.2024773_2024774delinsGCCA1149429755GABRDc.69-169_69-168delinsGC (n.69-169_69-168delinsGC)
n.133-169_133-168delinsGC
c.*55-169_*55-168delinsGC (n.*55-169_*55-168delinsGC)
n.504_505delinsGC
n.106-169_106-168delinsGC
c.9-169_9-168delinsGC (n.9-169_9-168delinsGC)
n.78-169_78-168delinsGC
c.108-169_108-168delinsGC (n.108-169_108-168delinsGC)
c.605_606delinsGC (p.Ser202=)
1g.2024774C>ACA2642690798GABRDc.69-168C>A (n.69-168C>A)
n.133-168C>A
c.*55-168C>A (n.*55-168C>A)
n.505C>A
n.106-168C>A
c.9-168C>A (n.9-168C>A)
n.78-168C>A
c.108-168C>A (n.108-168C>A)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
 gnomAD v4
1g.2024774C>TCA2642690799GABRDc.69-168C>T (n.69-168C>T)
n.133-168C>T
c.*55-168C>T (n.*55-168C>T)
n.505C>T
n.106-168C>T
c.9-168C>T (n.9-168C>T)
n.78-168C>T
c.108-168C>T (n.108-168C>T)
c.606C>T (p.Ser202=)
 gnomAD v4
1g.2024775delCA730157698GABRDc.69-167del (n.69-167del)
n.133-167del
c.*55-167del (n.*55-167del)
n.506del
n.106-167del
c.9-167del (n.9-167del)
n.78-167del
c.108-167del (n.108-167del)
c.607del (p.Gln203ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024777G>TCA2642690800GABRDc.69-165G>T (n.69-165G>T)
n.133-165G>T
c.*55-165G>T (n.*55-165G>T)
n.508G>T
n.106-165G>T
c.9-165G>T (n.9-165G>T)
n.78-165G>T
c.108-165G>T (n.108-165G>T)
c.609G>T (p.Gln203His)
 gnomAD v4
1g.2024778A>GCA2642690801GABRDc.69-164A>G (n.69-164A>G)
n.133-164A>G
c.*55-164A>G (n.*55-164A>G)
n.509A>G
n.106-164A>G
c.9-164A>G (n.9-164A>G)
n.78-164A>G
c.108-164A>G (n.108-164A>G)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
 gnomAD v4
1g.2024779G>TCA2642690802GABRDc.69-163G>T (n.69-163G>T)
n.133-163G>T
c.*55-163G>T (n.*55-163G>T)
n.510G>T
n.106-163G>T
c.9-163G>T (n.9-163G>T)
n.78-163G>T
c.108-163G>T (n.108-163G>T)
c.611G>T (p.Arg204Met)
 gnomAD v4
1g.2024780G>ACA2642690803GABRDc.69-162G>A (n.69-162G>A)
n.133-162G>A
c.*55-162G>A (n.*55-162G>A)
n.511G>A
n.106-162G>A
c.9-162G>A (n.9-162G>A)
n.78-162G>A
c.108-162G>A (n.108-162G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
 gnomAD v4
1g.2024780G=CA1149429758GABRDc.69-162G= (n.69-162G=)
n.133-162G=
c.*55-162G= (n.*55-162G=)
n.511G=
n.106-162G=
c.9-162G= (n.9-162G=)
n.78-162G=
c.108-162G= (n.108-162G=)
c.612G= (p.Arg204=)
1g.2024780G>TCA730157699GABRDc.69-162G>T (n.69-162G>T)
n.133-162G>T
c.*55-162G>T (n.*55-162G>T)
n.511G>T
n.106-162G>T
c.9-162G>T (n.9-162G>T)
n.78-162G>T
c.108-162G>T (n.108-162G>T)
c.612G>T (p.Arg204Ser)
 dbSNP
1g.2024781C>ACA2642690804GABRDc.69-161C>A (n.69-161C>A)
n.133-161C>A
c.*55-161C>A (n.*55-161C>A)
n.512C>A
n.106-161C>A
c.9-161C>A (n.9-161C>A)
n.78-161C>A
c.108-161C>A (n.108-161C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
 gnomAD v4
1g.2024781C>TCA2642690805GABRDc.69-161C>T (n.69-161C>T)
n.133-161C>T
c.*55-161C>T (n.*55-161C>T)
n.512C>T
n.106-161C>T
c.9-161C>T (n.9-161C>T)
n.78-161C>T
c.108-161C>T (n.108-161C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
 gnomAD v4
1g.2024783T>ACA2642690806GABRDc.69-159T>A (n.69-159T>A)
n.133-159T>A
c.*55-159T>A (n.*55-159T>A)
n.514T>A
n.106-159T>A
c.9-159T>A (n.9-159T>A)
n.78-159T>A
c.108-159T>A (n.108-159T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
 gnomAD v4
1g.2024784G>ACA2642690808GABRDc.69-158G>A (n.69-158G>A)
n.133-158G>A
c.*55-158G>A (n.*55-158G>A)
n.515G>A
n.106-158G>A
c.9-158G>A (n.9-158G>A)
n.78-158G>A
c.108-158G>A (n.108-158G>A)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
 gnomAD v4
1g.2024784G>TCA2642690809GABRDc.69-158G>T (n.69-158G>T)
n.133-158G>T
c.*55-158G>T (n.*55-158G>T)
n.515G>T
n.106-158G>T
c.9-158G>T (n.9-158G>T)
n.78-158G>T
c.108-158G>T (n.108-158G>T)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
 gnomAD v4
1g.2024787delCA2642690807GABRDc.69-155del (n.69-155del)
n.133-155del
c.*55-155del (n.*55-155del)
n.518del
n.106-155del
c.9-155del (n.9-155del)
n.78-155del
c.108-155del (n.108-155del)
c.619del (p.Asp207ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024785G>TCA2642690810GABRDc.69-157G>T (n.69-157G>T)
n.133-157G>T
c.*55-157G>T (n.*55-157G>T)
n.516G>T
n.106-157G>T
c.9-157G>T (n.9-157G>T)
n.78-157G>T
c.108-157G>T (n.108-157G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
 gnomAD v4
1g.2024786G>ACA16884473GABRDc.69-156G>A (n.69-156G>A)
n.133-156G>A
c.*55-156G>A (n.*55-156G>A)
n.517G>A
n.106-156G>A
c.9-156G>A (n.9-156G>A)
n.78-156G>A
c.108-156G>A (n.108-156G>A)
c.618G>A (p.Gly206=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024786G=CA1149429760GABRDc.69-156G= (n.69-156G=)
n.133-156G=
c.*55-156G= (n.*55-156G=)
n.517G=
n.106-156G=
c.9-156G= (n.9-156G=)
n.78-156G=
c.108-156G= (n.108-156G=)
c.618G= (p.Gly206=)
1g.2024786G>TCA2642690811GABRDc.69-156G>T (n.69-156G>T)
n.133-156G>T
c.*55-156G>T (n.*55-156G>T)
n.517G>T
n.106-156G>T
c.9-156G>T (n.9-156G>T)
n.78-156G>T
c.108-156G>T (n.108-156G>T)
c.618G>T (p.Gly206=)
 gnomAD v4
1g.2024787G>TCA2642690812GABRDc.69-155G>T (n.69-155G>T)
n.133-155G>T
c.*55-155G>T (n.*55-155G>T)
n.518G>T
n.106-155G>T
c.9-155G>T (n.9-155G>T)
n.78-155G>T
c.108-155G>T (n.108-155G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024788A=CA1149429762GABRDc.69-154A= (n.69-154A=)
n.133-154A=
c.*55-154A= (n.*55-154A=)
n.519A=
n.106-154A=
c.9-154A= (n.9-154A=)
n.78-154A=
c.108-154A= (n.108-154A=)
c.620A= (p.Asp207=)
1g.2024788A>CCA2642690813GABRDc.69-154A>C (n.69-154A>C)
n.133-154A>C
c.*55-154A>C (n.*55-154A>C)
n.519A>C
n.106-154A>C
c.9-154A>C (n.9-154A>C)
n.78-154A>C
c.108-154A>C (n.108-154A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
 gnomAD v4
1g.2024788A>GCA1149429764GABRDc.69-154A>G (n.69-154A>G)
n.133-154A>G
c.*55-154A>G (n.*55-154A>G)
n.519A>G
n.106-154A>G
c.9-154A>G (n.9-154A>G)
n.78-154A>G
c.108-154A>G (n.108-154A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024789C>ACA2642690814GABRDc.69-153C>A (n.69-153C>A)
n.133-153C>A
c.*55-153C>A (n.*55-153C>A)
n.520C>A
n.106-153C>A
c.9-153C>A (n.9-153C>A)
n.78-153C>A
c.108-153C>A (n.108-153C>A)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
 gnomAD v4
1g.2024790T>ACA2642690815GABRDc.69-152T>A (n.69-152T>A)
n.133-152T>A
c.*55-152T>A (n.*55-152T>A)
n.521T>A
n.106-152T>A
c.9-152T>A (n.9-152T>A)
n.78-152T>A
c.108-152T>A (n.108-152T>A)
c.622T>A (p.Trp208Arg)
 gnomAD v4
1g.2024791G>ACA2642690816GABRDc.69-151G>A (n.69-151G>A)
n.133-151G>A
c.*55-151G>A (n.*55-151G>A)
n.522G>A
n.106-151G>A
c.9-151G>A (n.9-151G>A)
n.78-151G>A
c.108-151G>A (n.108-151G>A)
c.623G>A (p.Trp208Ter)
 gnomAD v4
1g.2024792G>ACA2642690817GABRDc.69-150G>A (n.69-150G>A)
n.133-150G>A
c.*55-150G>A (n.*55-150G>A)
n.523G>A
n.106-150G>A
c.9-150G>A (n.9-150G>A)
n.78-150G>A
c.108-150G>A (n.108-150G>A)
c.624G>A (p.Trp208Ter)
 gnomAD v4
1g.2024792G>TCA2642690818GABRDc.69-150G>T (n.69-150G>T)
n.133-150G>T
c.*55-150G>T (n.*55-150G>T)
n.523G>T
n.106-150G>T
c.9-150G>T (n.9-150G>T)
n.78-150G>T
c.108-150G>T (n.108-150G>T)
c.624G>T (p.Trp208Cys)
 gnomAD v4
1g.2024793C>ACA2642690820GABRDc.69-149C>A (n.69-149C>A)
n.133-149C>A
c.*55-149C>A (n.*55-149C>A)
n.524C>A
n.106-149C>A
c.9-149C>A (n.9-149C>A)
n.78-149C>A
c.108-149C>A (n.108-149C>A)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
 gnomAD v4
1g.2024793C>TCA2642690821GABRDc.69-149C>T (n.69-149C>T)
n.133-149C>T
c.*55-149C>T (n.*55-149C>T)
n.524C>T
n.106-149C>T
c.9-149C>T (n.9-149C>T)
n.78-149C>T
c.108-149C>T (n.108-149C>T)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
 gnomAD v4
1g.2024794delCA2642690819GABRDc.69-148del (n.69-148del)
n.133-148del
c.*55-148del (n.*55-148del)
n.525del
n.106-148del
c.9-148del (n.9-148del)
n.78-148del
c.108-148del (n.108-148del)
c.626del (p.Pro209GlnfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024794C>ACA2642690823GABRDc.69-148C>A (n.69-148C>A)
n.133-148C>A
c.*55-148C>A (n.*55-148C>A)
n.525C>A
n.106-148C>A
c.9-148C>A (n.9-148C>A)
n.78-148C>A
c.108-148C>A (n.108-148C>A)
c.626C>A (p.Pro209Gln)
 gnomAD v4
1g.2024794C>TCA2642690822GABRDc.69-148C>T (n.69-148C>T)
n.133-148C>T
c.*55-148C>T (n.*55-148C>T)
n.525C>T
n.106-148C>T
c.9-148C>T (n.9-148C>T)
n.78-148C>T
c.108-148C>T (n.108-148C>T)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
 gnomAD v4
1g.2024795A>GCA2642690824GABRDc.69-147A>G (n.69-147A>G)
n.133-147A>G
c.*55-147A>G (n.*55-147A>G)
n.526A>G
n.106-147A>G
c.9-147A>G (n.9-147A>G)
n.78-147A>G
c.108-147A>G (n.108-147A>G)
c.627A>G (p.Pro209=)
 gnomAD v4
1g.2024796G>ACA2642690826GABRDc.69-146G>A (n.69-146G>A)
n.133-146G>A
c.*55-146G>A (n.*55-146G>A)
n.527G>A
n.106-146G>A
c.9-146G>A (n.9-146G>A)
n.78-146G>A
c.108-146G>A (n.108-146G>A)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
 gnomAD v4
1g.2024796G>CCA2642690827GABRDc.69-146G>C (n.69-146G>C)
n.133-146G>C
c.*55-146G>C (n.*55-146G>C)
n.527G>C
n.106-146G>C
c.9-146G>C (n.9-146G>C)
n.78-146G>C
c.108-146G>C (n.108-146G>C)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
 gnomAD v4
1g.2024796G>TCA2642690828GABRDc.69-146G>T (n.69-146G>T)
n.133-146G>T
c.*55-146G>T (n.*55-146G>T)
n.527G>T
n.106-146G>T
c.9-146G>T (n.9-146G>T)
n.78-146G>T
c.108-146G>T (n.108-146G>T)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
 gnomAD v4
1g.2024797delCA2642690825GABRDc.69-145del (n.69-145del)
n.133-145del
c.*55-145del (n.*55-145del)
n.528del
n.106-145del
c.9-145del (n.9-145del)
n.78-145del
c.108-145del (n.108-145del)
c.629del (p.Gly210AlafsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024797G>ACA2642690829GABRDc.69-145G>A (n.69-145G>A)
n.133-145G>A
c.*55-145G>A (n.*55-145G>A)
n.528G>A
n.106-145G>A
c.9-145G>A (n.9-145G>A)
n.78-145G>A
c.108-145G>A (n.108-145G>A)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
 gnomAD v4
1g.2024797G>TCA2642690830GABRDc.69-145G>T (n.69-145G>T)
n.133-145G>T
c.*55-145G>T (n.*55-145G>T)
n.528G>T
n.106-145G>T
c.9-145G>T (n.9-145G>T)
n.78-145G>T
c.108-145G>T (n.108-145G>T)
c.629G>T (p.Gly210Val)
 gnomAD v4
1g.2024798C>ACA2642690832GABRDc.69-144C>A (n.69-144C>A)
n.133-144C>A
c.*55-144C>A (n.*55-144C>A)
n.529C>A
n.106-144C>A
c.9-144C>A (n.9-144C>A)
n.78-144C>A
c.108-144C>A (n.108-144C>A)
c.630C>A (p.Gly210=)
 gnomAD v4
1g.2024798C=CA1149429765GABRDc.69-144C= (n.69-144C=)
n.133-144C=
c.*55-144C= (n.*55-144C=)
n.529C=
n.106-144C=
c.9-144C= (n.9-144C=)
n.78-144C=
c.108-144C= (n.108-144C=)
c.630C= (p.Gly210=)
1g.2024798C>TCA16884479GABRDc.69-144C>T (n.69-144C>T)
n.133-144C>T
c.*55-144C>T (n.*55-144C>T)
n.529C>T
n.106-144C>T
c.9-144C>T (n.9-144C>T)
n.78-144C>T
c.108-144C>T (n.108-144C>T)
c.630C>T (p.Gly210=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024802delCA2642690831GABRDc.69-140del (n.69-140del)
n.133-140del
c.*55-140del (n.*55-140del)
n.533del
n.106-140del
c.9-140del (n.9-140del)
n.78-140del
c.108-140del (n.108-140del)
c.634del (p.His212ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024799C>ACA2642690833GABRDc.69-143C>A (n.69-143C>A)
n.133-143C>A
c.*55-143C>A (n.*55-143C>A)
n.530C>A
n.106-143C>A
c.9-143C>A (n.9-143C>A)
n.78-143C>A
c.108-143C>A (n.108-143C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
 gnomAD v4
1g.2024799C>TCA2642690834GABRDc.69-143C>T (n.69-143C>T)
n.133-143C>T
c.*55-143C>T (n.*55-143C>T)
n.530C>T
n.106-143C>T
c.9-143C>T (n.9-143C>T)
n.78-143C>T
c.108-143C>T (n.108-143C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
 gnomAD v4
1g.2024800C=CA1149429766GABRDc.69-142C= (n.69-142C=)
n.133-142C=
c.*55-142C= (n.*55-142C=)
n.531C=
n.106-142C=
c.9-142C= (n.9-142C=)
n.78-142C=
c.108-142C= (n.108-142C=)
c.632C= (p.Pro211=)
1g.2024800C>TCA1149429768GABRDc.69-142C>T (n.69-142C>T)
n.133-142C>T
c.*55-142C>T (n.*55-142C>T)
n.531C>T
n.106-142C>T
c.9-142C>T (n.9-142C>T)
n.78-142C>T
c.108-142C>T (n.108-142C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024801C>ACA2642690835GABRDc.69-141C>A (n.69-141C>A)
n.133-141C>A
c.*55-141C>A (n.*55-141C>A)
n.532C>A
n.106-141C>A
c.9-141C>A (n.9-141C>A)
n.78-141C>A
c.108-141C>A (n.108-141C>A)
c.633C>A (p.Pro211=)
 gnomAD v4
1g.2024801C=CA1149429769GABRDc.69-141C= (n.69-141C=)
n.133-141C=
c.*55-141C= (n.*55-141C=)
n.532C=
n.106-141C=
c.9-141C= (n.9-141C=)
n.78-141C=
c.108-141C= (n.108-141C=)
c.633C= (p.Pro211=)
1g.2024801C>TCA520658548GABRDc.69-141C>T (n.69-141C>T)
n.133-141C>T
c.*55-141C>T (n.*55-141C>T)
n.532C>T
n.106-141C>T
c.9-141C>T (n.9-141C>T)
n.78-141C>T
c.108-141C>T (n.108-141C>T)
c.633C>T (p.Pro211=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024802C>ACA2642690836GABRDc.69-140C>A (n.69-140C>A)
n.133-140C>A
c.*55-140C>A (n.*55-140C>A)
n.533C>A
n.106-140C>A
c.9-140C>A (n.9-140C>A)
n.78-140C>A
c.108-140C>A (n.108-140C>A)
c.634C>A (p.His212Asn)
 gnomAD v4
1g.2024802C=CA1149429770GABRDc.69-140C= (n.69-140C=)
n.133-140C=
c.*55-140C= (n.*55-140C=)
n.533C=
n.106-140C=
c.9-140C= (n.9-140C=)
n.78-140C=
c.108-140C= (n.108-140C=)
c.634C= (p.His212=)
1g.2024802C>TCA1149429772GABRDc.69-140C>T (n.69-140C>T)
n.133-140C>T
c.*55-140C>T (n.*55-140C>T)
n.533C>T
n.106-140C>T
c.9-140C>T (n.9-140C>T)
n.78-140C>T
c.108-140C>T (n.108-140C>T)
c.634C>T (p.His212Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024803A=CA1149429773GABRDc.69-139A= (n.69-139A=)
n.133-139A=
c.*55-139A= (n.*55-139A=)
n.534A=
n.106-139A=
c.9-139A= (n.9-139A=)
n.78-139A=
c.108-139A= (n.108-139A=)
c.635A= (p.His212=)
1g.2024803A>CCA997748001GABRDc.69-139A>C (n.69-139A>C)
n.133-139A>C
c.*55-139A>C (n.*55-139A>C)
n.534A>C
n.106-139A>C
c.9-139A>C (n.9-139A>C)
n.78-139A>C
c.108-139A>C (n.108-139A>C)
c.635A>C (p.His212Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024803A>GCA2642690837GABRDc.69-139A>G (n.69-139A>G)
n.133-139A>G
c.*55-139A>G (n.*55-139A>G)
n.534A>G
n.106-139A>G
c.9-139A>G (n.9-139A>G)
n.78-139A>G
c.108-139A>G (n.108-139A>G)
c.635A>G (p.His212Arg)
 gnomAD v4
1g.2024804C>ACA2642690838GABRDc.69-138C>A (n.69-138C>A)
n.133-138C>A
c.*55-138C>A (n.*55-138C>A)
n.535C>A
n.106-138C>A
c.9-138C>A (n.9-138C>A)
n.78-138C>A
c.108-138C>A (n.108-138C>A)
c.636C>A (p.His212Gln)
 gnomAD v4
1g.2024804C=CA1149429775GABRDc.69-138C= (n.69-138C=)
n.133-138C=
c.*55-138C= (n.*55-138C=)
n.535C=
n.106-138C=
c.9-138C= (n.9-138C=)
n.78-138C=
c.108-138C= (n.108-138C=)
c.636C= (p.His212=)
1g.2024804C>TCA520658549GABRDc.69-138C>T (n.69-138C>T)
n.133-138C>T
c.*55-138C>T (n.*55-138C>T)
n.535C>T
n.106-138C>T
c.9-138C>T (n.9-138C>T)
n.78-138C>T
c.108-138C>T (n.108-138C>T)
c.636C>T (p.His212=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024804_2024805insAGAGACA2642690839GABRDc.69-138_69-137insAGAGA (n.69-138_69-137insAGAGA)
n.133-138_133-137insAGAGA
c.*55-138_*55-137insAGAGA (n.*55-138_*55-137insAGAGA)
n.535_536insAGAGA
n.106-138_106-137insAGAGA
c.9-138_9-137insAGAGA (n.9-138_9-137insAGAGA)
n.78-138_78-137insAGAGA
c.108-138_108-137insAGAGA (n.108-138_108-137insAGAGA)
c.636_637insAGAGA (p.Leu213ArgfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024805C>ACA2642690840GABRDc.69-137C>A (n.69-137C>A)
n.133-137C>A
c.*55-137C>A (n.*55-137C>A)
n.536C>A
n.106-137C>A
c.9-137C>A (n.9-137C>A)
n.78-137C>A
c.108-137C>A (n.108-137C>A)
c.637C>A (p.Leu213Met)
 gnomAD v4
1g.2024806T>ACA997748006GABRDc.69-136T>A (n.69-136T>A)
n.133-136T>A
c.*55-136T>A (n.*55-136T>A)
n.537T>A
n.106-136T>A
c.9-136T>A (n.9-136T>A)
n.78-136T>A
c.108-136T>A (n.108-136T>A)
c.638T>A (p.Leu213Gln)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024806T>CCA2642690842GABRDc.69-136T>C (n.69-136T>C)
n.133-136T>C
c.*55-136T>C (n.*55-136T>C)
n.537T>C
n.106-136T>C
c.9-136T>C (n.9-136T>C)
n.78-136T>C
c.108-136T>C (n.108-136T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
 gnomAD v4
1g.2024806_2024810dupCA2642690841GABRDc.69-136_69-132dup (n.69-136_69-132dup)
n.133-136_133-132dup
c.*55-136_*55-132dup (n.*55-136_*55-132dup)
n.537_541dup
n.106-136_106-132dup
c.9-136_9-132dup (n.9-136_9-132dup)
n.78-136_78-132dup
c.108-136_108-132dup (n.108-136_108-132dup)
c.638_642dup (p.Gly215CysfsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024807G>ACA2642690843GABRDc.69-135G>A (n.69-135G>A)
n.133-135G>A
c.*55-135G>A (n.*55-135G>A)
n.538G>A
n.106-135G>A
c.9-135G>A (n.9-135G>A)
n.78-135G>A
c.108-135G>A (n.108-135G>A)
c.639G>A (p.Leu213=)
 gnomAD v4
1g.2024807G=CA1149429777GABRDc.69-135G= (n.69-135G=)
n.133-135G=
c.*55-135G= (n.*55-135G=)
n.538G=
n.106-135G=
c.9-135G= (n.9-135G=)
n.78-135G=
c.108-135G= (n.108-135G=)
c.639G= (p.Leu213=)
1g.2024807G>TCA16884482GABRDc.69-135G>T (n.69-135G>T)
n.133-135G>T
c.*55-135G>T (n.*55-135G>T)
n.538G>T
n.106-135G>T
c.9-135G>T (n.9-135G>T)
n.78-135G>T
c.108-135G>T (n.108-135G>T)
c.639G>T (p.Leu213=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024808C>ACA2642690844GABRDc.69-134C>A (n.69-134C>A)
n.133-134C>A
c.*55-134C>A (n.*55-134C>A)
n.539C>A
n.106-134C>A
c.9-134C>A (n.9-134C>A)
n.78-134C>A
c.108-134C>A (n.108-134C>A)
c.640C>A (p.Gln214Lys)
 gnomAD v4
1g.2024809A>CCA2642690846GABRDc.69-133A>C (n.69-133A>C)
n.133-133A>C
c.*55-133A>C (n.*55-133A>C)
n.540A>C
n.106-133A>C
c.9-133A>C (n.9-133A>C)
n.78-133A>C
c.108-133A>C (n.108-133A>C)
c.641A>C (p.Gln214Pro)
 gnomAD v4
1g.2024809A>GCA2642690845GABRDc.69-133A>G (n.69-133A>G)
n.133-133A>G
c.*55-133A>G (n.*55-133A>G)
n.540A>G
n.106-133A>G
c.9-133A>G (n.9-133A>G)
n.78-133A>G
c.108-133A>G (n.108-133A>G)
c.641A>G (p.Gln214Arg)
 gnomAD v4
1g.2024810A>GCA2642690847GABRDc.69-132A>G (n.69-132A>G)
n.133-132A>G
c.*55-132A>G (n.*55-132A>G)
n.541A>G
n.106-132A>G
c.9-132A>G (n.9-132A>G)
n.78-132A>G
c.108-132A>G (n.108-132A>G)
c.642A>G (p.Gln214=)
 gnomAD v4
1g.2024810A>TCA2642690849GABRDc.69-132A>T (n.69-132A>T)
n.133-132A>T
c.*55-132A>T (n.*55-132A>T)
n.541A>T
n.106-132A>T
c.9-132A>T (n.9-132A>T)
n.78-132A>T
c.108-132A>T (n.108-132A>T)
c.642A>T (p.Gln214His)
 gnomAD v4
1g.2024810_2024811delinsAGCA1149429780GABRDc.69-132_69-131delinsAG (n.69-132_69-131delinsAG)
n.133-132_133-131delinsAG
c.*55-132_*55-131delinsAG (n.*55-132_*55-131delinsAG)
n.541_542delinsAG
n.106-132_106-131delinsAG
c.9-132_9-131delinsAG (n.9-132_9-131delinsAG)
n.78-132_78-131delinsAG
c.108-132_108-131delinsAG (n.108-132_108-131delinsAG)
c.642_643delinsAG (p.Gln214=)
1g.2024811G>ACA2642690850GABRDc.69-131G>A (n.69-131G>A)
n.133-131G>A
c.*55-131G>A (n.*55-131G>A)
n.542G>A
n.106-131G>A
c.9-131G>A (n.9-131G>A)
n.78-131G>A
c.108-131G>A (n.108-131G>A)
c.643G>A (p.Gly215Arg)
 gnomAD v4
1g.2024811G>TCA2642690851GABRDc.69-131G>T (n.69-131G>T)
n.133-131G>T
c.*55-131G>T (n.*55-131G>T)
n.542G>T
n.106-131G>T
c.9-131G>T (n.9-131G>T)
n.78-131G>T
c.108-131G>T (n.108-131G>T)
c.643G>T (p.Gly215Trp)
 gnomAD v4
1g.2024813delCA730157704GABRDc.69-129del (n.69-129del)
n.133-129del
c.*55-129del (n.*55-129del)
n.544del
n.106-129del
c.9-129del (n.9-129del)
n.78-129del
c.108-129del (n.108-129del)
c.645del (p.Leu216SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024812G>ACA16884486GABRDc.69-130G>A (n.69-130G>A)
n.133-130G>A
c.*55-130G>A (n.*55-130G>A)
n.543G>A
n.106-130G>A
c.9-130G>A (n.9-130G>A)
n.78-130G>A
c.108-130G>A (n.108-130G>A)
c.644G>A (p.Gly215Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024812G>CCA2642690852GABRDc.69-130G>C (n.69-130G>C)
n.133-130G>C
c.*55-130G>C (n.*55-130G>C)
n.543G>C
n.106-130G>C
c.9-130G>C (n.9-130G>C)
n.78-130G>C
c.108-130G>C (n.108-130G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
 gnomAD v4
1g.2024812G=CA1149429782GABRDc.69-130G= (n.69-130G=)
n.133-130G=
c.*55-130G= (n.*55-130G=)
n.543G=
n.106-130G=
c.9-130G= (n.9-130G=)
n.78-130G=
c.108-130G= (n.108-130G=)
c.644G= (p.Gly215=)
1g.2024813G>ACA2642690853GABRDc.69-129G>A (n.69-129G>A)
n.133-129G>A
c.*55-129G>A (n.*55-129G>A)
n.544G>A
n.106-129G>A
c.9-129G>A (n.9-129G>A)
n.78-129G>A
c.108-129G>A (n.108-129G>A)
c.645G>A (p.Gly215=)
 gnomAD v4
1g.2024813G>TCA2642690854GABRDc.69-129G>T (n.69-129G>T)
n.133-129G>T
c.*55-129G>T (n.*55-129G>T)
n.544G>T
n.106-129G>T
c.9-129G>T (n.9-129G>T)
n.78-129G>T
c.108-129G>T (n.108-129G>T)
c.645G>T (p.Gly215=)
 gnomAD v4
1g.2024814C>ACA2642690855GABRDc.69-128C>A (n.69-128C>A)
n.133-128C>A
c.*55-128C>A (n.*55-128C>A)
n.545C>A
n.106-128C>A
c.9-128C>A (n.9-128C>A)
n.78-128C>A
c.108-128C>A (n.108-128C>A)
c.646C>A (p.Leu216Ile)
 gnomAD v4
1g.2024814C=CA1149429785GABRDc.69-128C= (n.69-128C=)
n.133-128C=
c.*55-128C= (n.*55-128C=)
n.545C=
n.106-128C=
c.9-128C= (n.9-128C=)
n.78-128C=
c.108-128C= (n.108-128C=)
c.646C= (p.Leu216=)
1g.2024814C>TCA16884490GABRDc.69-128C>T (n.69-128C>T)
n.133-128C>T
c.*55-128C>T (n.*55-128C>T)
n.545C>T
n.106-128C>T
c.9-128C>T (n.9-128C>T)
n.78-128C>T
c.108-128C>T (n.108-128C>T)
c.646C>T (p.Leu216Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024815T>CCA2642690856GABRDc.69-127T>C (n.69-127T>C)
n.133-127T>C
c.*55-127T>C (n.*55-127T>C)
n.546T>C
n.106-127T>C
c.9-127T>C (n.9-127T>C)
n.78-127T>C
c.108-127T>C (n.108-127T>C)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
 gnomAD v4
1g.2024816C>ACA2642690857GABRDc.69-126C>A (n.69-126C>A)
n.133-126C>A
c.*55-126C>A (n.*55-126C>A)
n.547C>A
n.106-126C>A
c.9-126C>A (n.9-126C>A)
n.78-126C>A
c.108-126C>A (n.108-126C>A)
c.648C>A (p.Leu216=)
 gnomAD v4
1g.2024816C>TCA2642690858GABRDc.69-126C>T (n.69-126C>T)
n.133-126C>T
c.*55-126C>T (n.*55-126C>T)
n.547C>T
n.106-126C>T
c.9-126C>T (n.9-126C>T)
n.78-126C>T
c.108-126C>T (n.108-126C>T)
c.648C>T (p.Leu216=)
 gnomAD v4
1g.2024817C>GCA2642690860GABRDc.69-125C>G (n.69-125C>G)
n.133-125C>G
c.*55-125C>G (n.*55-125C>G)
n.548C>G
n.106-125C>G
c.9-125C>G (n.9-125C>G)
n.78-125C>G
c.108-125C>G (n.108-125C>G)
c.649C>G (p.Pro217Ala)
 gnomAD v4
1g.2024817C>TCA2642690859GABRDc.69-125C>T (n.69-125C>T)
n.133-125C>T
c.*55-125C>T (n.*55-125C>T)
n.548C>T
n.106-125C>T
c.9-125C>T (n.9-125C>T)
n.78-125C>T
c.108-125C>T (n.108-125C>T)
c.649C>T (p.Pro217Ser)
 gnomAD v4
1g.2024818C>ACA730157708GABRDc.69-124C>A (n.69-124C>A)
n.133-124C>A
c.*55-124C>A (n.*55-124C>A)
n.549C>A
n.106-124C>A
c.9-124C>A (n.9-124C>A)
n.78-124C>A
c.108-124C>A (n.108-124C>A)
c.650C>A (p.Pro217Gln)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024818C=CA1149429791GABRDc.69-124C= (n.69-124C=)
n.133-124C=
c.*55-124C= (n.*55-124C=)
n.549C=
n.106-124C=
c.9-124C= (n.9-124C=)
n.78-124C=
c.108-124C= (n.108-124C=)
c.650C= (p.Pro217=)
1g.2024820C>ACA2642690861GABRDc.69-122C>A (n.69-122C>A)
n.133-122C>A
c.*55-122C>A (n.*55-122C>A)
n.551C>A
n.106-122C>A
c.9-122C>A (n.9-122C>A)
n.78-122C>A
c.108-122C>A (n.108-122C>A)
c.652C>A (p.Gln218Lys)
 gnomAD v4
1g.2024820C>TCA2642690862GABRDc.69-122C>T (n.69-122C>T)
n.133-122C>T
c.*55-122C>T (n.*55-122C>T)
n.551C>T
n.106-122C>T
c.9-122C>T (n.9-122C>T)
n.78-122C>T
c.108-122C>T (n.108-122C>T)
c.652C>T (p.Gln218Ter)
 gnomAD v4
1g.2024821A>GCA2642690863GABRDc.69-121A>G (n.69-121A>G)
n.133-121A>G
c.*55-121A>G (n.*55-121A>G)
n.552A>G
n.106-121A>G
c.9-121A>G (n.9-121A>G)
n.78-121A>G
c.108-121A>G (n.108-121A>G)
c.653A>G (p.Gln218Arg)
 gnomAD v4
1g.2024822G>ACA16884494GABRDc.69-120G>A (n.69-120G>A)
n.133-120G>A
c.*55-120G>A (n.*55-120G>A)
n.553G>A
n.106-120G>A
c.9-120G>A (n.9-120G>A)
n.78-120G>A
c.108-120G>A (n.108-120G>A)
c.654G>A (p.Gln218=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024822G=CA1145876349GABRDc.69-120G= (n.69-120G=)
n.133-120G=
c.*55-120G= (n.*55-120G=)
n.553G=
n.106-120G=
c.9-120G= (n.9-120G=)
n.78-120G=
c.108-120G= (n.108-120G=)
c.654G= (p.Gln218=)
1g.2024822G>TCA2642690864GABRDc.69-120G>T (n.69-120G>T)
n.133-120G>T
c.*55-120G>T (n.*55-120G>T)
n.553G>T
n.106-120G>T
c.9-120G>T (n.9-120G>T)
n.78-120G>T
c.108-120G>T (n.108-120G>T)
c.654G>T (p.Gln218His)
 gnomAD v4
1g.2024823T>CCA2642690865GABRDc.69-119T>C (n.69-119T>C)
n.133-119T>C
c.*55-119T>C (n.*55-119T>C)
n.554T>C
n.106-119T>C
c.9-119T>C (n.9-119T>C)
n.78-119T>C
c.108-119T>C (n.108-119T>C)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
 gnomAD v4
1g.2024823T>GCA2642690866GABRDc.69-119T>G (n.69-119T>G)
n.133-119T>G
c.*55-119T>G (n.*55-119T>G)
n.554T>G
n.106-119T>G
c.9-119T>G (n.9-119T>G)
n.78-119T>G
c.108-119T>G (n.108-119T>G)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
 gnomAD v4
1g.2024824G>ACA16884495GABRDc.69-118G>A (n.69-118G>A)
n.133-118G>A
c.*55-118G>A (n.*55-118G>A)
n.555G>A
n.106-118G>A
c.9-118G>A (n.9-118G>A)
n.78-118G>A
c.108-118G>A (n.108-118G>A)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024824G>CCA2642690867GABRDc.69-118G>C (n.69-118G>C)
n.133-118G>C
c.*55-118G>C (n.*55-118G>C)
n.555G>C
n.106-118G>C
c.9-118G>C (n.9-118G>C)
n.78-118G>C
c.108-118G>C (n.108-118G>C)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
 gnomAD v4
1g.2024824G=CA1149429800GABRDc.69-118G= (n.69-118G=)
n.133-118G=
c.*55-118G= (n.*55-118G=)
n.555G=
n.106-118G=
c.9-118G= (n.9-118G=)
n.78-118G=
c.108-118G= (n.108-118G=)
c.656G= (p.Trp219=)
1g.2024824G>TCA2642690868GABRDc.69-118G>T (n.69-118G>T)
n.133-118G>T
c.*55-118G>T (n.*55-118G>T)
n.555G>T
n.106-118G>T
c.9-118G>T (n.9-118G>T)
n.78-118G>T
c.108-118G>T (n.108-118G>T)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
 gnomAD v4
1g.2024825G>ACA2642690869GABRDc.69-117G>A (n.69-117G>A)
n.133-117G>A
c.*55-117G>A (n.*55-117G>A)
n.556G>A
n.106-117G>A
c.9-117G>A (n.9-117G>A)
n.78-117G>A
c.108-117G>A (n.108-117G>A)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
 gnomAD v4
1g.2024825G>TCA2642690870GABRDc.69-117G>T (n.69-117G>T)
n.133-117G>T
c.*55-117G>T (n.*55-117G>T)
n.556G>T
n.106-117G>T
c.9-117G>T (n.9-117G>T)
n.78-117G>T
c.108-117G>T (n.108-117G>T)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
 gnomAD v4
1g.2024825_2024826delinsGCCA1149429801GABRDc.69-117_69-116delinsGC (n.69-117_69-116delinsGC)
n.133-117_133-116delinsGC
c.*55-117_*55-116delinsGC (n.*55-117_*55-116delinsGC)
n.556_557delinsGC
n.106-117_106-116delinsGC
c.9-117_9-116delinsGC (n.9-117_9-116delinsGC)
n.78-117_78-116delinsGC
c.108-117_108-116delinsGC (n.108-117_108-116delinsGC)
c.657_658delinsGC (p.Trp219=)
1g.2024826C>ACA2642690871GABRDc.69-116C>A (n.69-116C>A)
n.133-116C>A
c.*55-116C>A (n.*55-116C>A)
n.557C>A
n.106-116C>A
c.9-116C>A (n.9-116C>A)
n.78-116C>A
c.108-116C>A (n.108-116C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
 gnomAD v4
1g.2024826C=CA1149429804GABRDc.69-116C= (n.69-116C=)
n.133-116C=
c.*55-116C= (n.*55-116C=)
n.557C=
n.106-116C=
c.9-116C= (n.9-116C=)
n.78-116C=
c.108-116C= (n.108-116C=)
c.658C= (p.Pro220=)
1g.2024826C>GCA2742173195GABRDc.69-116C>G (n.69-116C>G)
n.133-116C>G
c.*55-116C>G (n.*55-116C>G)
n.557C>G
n.106-116C>G
c.9-116C>G (n.9-116C>G)
n.78-116C>G
c.108-116C>G (n.108-116C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
1g.2024826C>TCA1149429805GABRDc.69-116C>T (n.69-116C>T)
n.133-116C>T
c.*55-116C>T (n.*55-116C>T)
n.557C>T
n.106-116C>T
c.9-116C>T (n.9-116C>T)
n.78-116C>T
c.108-116C>T (n.108-116C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024831dupCA916091011GABRDc.69-111dup (n.69-111dup)
n.133-111dup
c.*55-111dup (n.*55-111dup)
n.562dup
n.106-111dup
c.9-111dup (n.9-111dup)
n.78-111dup
c.108-111dup (n.108-111dup)
c.663dup (p.Met222HisfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024831delCA913205304GABRDc.69-111del (n.69-111del)
n.133-111del
c.*55-111del (n.*55-111del)
n.562del
n.106-111del
c.9-111del (n.9-111del)
n.78-111del
c.108-111del (n.108-111del)
c.663del (p.Met222CysfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched